Vitaminler

$B_2$ vitamini (riboflavin), vücutta $FMN$ ve $FAD$ gibi koenzimlerin yapısına katılarak oksidoredüksiyon tepkimelerinde kritik roller üstlenir. Bu koenzimlerin yapısında yer alan ve reversibl olarak iki hidrojen atomu kabul ederek indirgenen halka sistemi aşağıdakilerden hangisidir?

Vitamin K bağımlı pıhtılaşma faktörlerinin (Faktör II, VII, IX, X) ve antikoagülan proteinlerin (Protein C, S) biyolojik olarak aktif hale gelebilmesi için spesifik glutamat kalıntılarının $\gamma$-karboksillenmesi gereklidir. Post-translasyonel olarak gerçekleşen bu modifikasyon sonucunda oluşan $\gamma$-karboksiglutamat (Gla) birimlerinin temel fonksiyonu aşağıdakilerden hangisidir?

Uzun süreli total parenteral beslenme alan bir hastada ağız kenarlarında fissürler (keylozis), dilde parlak kırmızı renk değişikliği ve düzleşme (glossit) ile birlikte korneal vaskülarizasyon ve fotofobi gelişmiştir. Biyokimyasal değerlendirmede eritrosit glutatyon redüktaz aktivitesinin eksojen FAD ilavesiyle %50 oranında arttığı ($EGRAC = 1.5$) saptanmıştır. Bu hastada ayrıca niasin (Vitamin $B_3$) eksikliği bulgularının da tabloya eşlik ettiği ve bunun triptofandan niasin sentez yolundaki bir blokajdan kaynaklandığı belirlenmiştir. Buna göre, triptofanın niasine dönüşüm hızının azalmasından sorumlu olan riboflavin bağımlı enzim aşağıdakilerden hangisidir?

Kronik pankreatit ve buna bağlı gelişen yağ malabsorpsiyonu olan bir hastada, loş ışıkta görme güçlüğü (gece körlüğü) ve konjonktivada kuruluk şikayetleri gelişmiştir. Bu klinik tablodaki görme bozukluğundan sorumlu olan temel biyokimyasal mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında, $10$ haftalık gebe olan bir hasta; şiddetli bulantı, kusma (hiperemezis gravidarum) ve son $3$ gündür gelişen kognitif yavaşlama, yürüme bozukluğu ve nistagmus şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Laboratuvar tetkiklerinde belirgin laktik asidoz ($6.5 \, mmol/L$) saptanıyor. Hastada eritrosit transketolaz aktivitesinin $TPP$ ilavesiyle $\%25$ artış göstermesi üzerine Tiamin ($B_1$) eksikliği tanısı konuluyor. Bu hastadaki laktik asit birikiminden sorumlu olan enzim kompleksi ile aynı beş kofaktörü ($TPP$, Lipoat, $CoA$, $FAD$, $NAD^+$) kullanan ve TCA döngüsünde yer alan enzim aşağıdakilerden hangisidir?

Diyetle alınan veya deride sentezlenen kolekalsiferolün (Vitamin $D_3$), vücuttaki temel depo formu olan $25$-hidroksikolekalsiferol ($25(OH)D$) molekülüne dönüştüğü ana organ aşağıdakilerden hangisidir?

Vitamin K, pıhtılaşma faktörleri $II$, $VII$, $IX$ ve $X$'un biyolojik olarak aktif hale gelmesi için gerekli bir kofaktördür. Karaciğerde gerçekleşen bu aktivasyon sürecinde, ilgili proteinlerin yapısındaki hangi amino asit kalıntısı $\gamma$-karboksilasyona uğrar?

Metilentetrahidrofolat redüktaz (MTHFR) enzimi, $5,10$-metilentetrahidrofolatın $5$-metiltetrahidrofolata indirgenmesini katalizleyerek homosistein remetilasyonu için gerekli olan metil grubunu sağlar. Bu enzimin hem katalitik aktivitesi hem de protein yapısının stabilitesi için bir flavin koenzimine (prostetik grup) ihtiyacı vardır. Buna göre, MTHFR enziminin fonksiyonel kalabilmesi için gerekli olan bu kofaktörün öncül vitamini aşağıdakilerden hangisidir?

$40$ yaşında erkek hasta, nefes darlığı, çarpıntı ve bacaklarda yaygın ödem şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde taşikardi ve periferik vazodilatasyon bulguları saptanıyor. Hastanın öyküsünden son bir yıldır sosyal izolasyon nedeniyle sadece rafine karbonhidrat ağırlıklı, proteinden ve taze gıdadan fakir beslendiği öğreniliyor. Bu hastada gelişen yüksek debili kalp yetmezliği tablosunda aşağıdaki enzimlerden hangisinin kofaktör eksikliğine bağlı olarak aktivitesinin azalması beklenir?

Warfarin, pıhtılaşma faktörlerinin sentezi sırasında Vitamin K'nın döngüsünü sağlayan Vitamin K epoksit redüktaz (VKOR) enzimini inhibe ederek antikoagülan etki gösterir. Ancak, warfarin doz aşımı görülen hastalarda yüksek dozda Vitamin K (kinon formu) uygulanması, karaciğerde bulunan ve warfarin'e duyarlı olmayan alternatif bir yolak üzerinden Vitamin K'nın aktif formuna dönüşmesini sağlar. Bu durumda Vitamin K kinonun, aktif hidrokinon formuna indirgenmesini sağlayarak pıhtılaşma faktörlerinin karboksilasyonuna olanak tanıyan enzim aşağıdakilerden hangisidir?

Vitamin A (retinoidler), diyetle alındıktan sonra şilomikron kalıntıları içerisinde karaciğere taşınır. Karaciğerde bu vitaminin büyük bir kısmı, spesifik bir hücre tipinin sitoplazmasındaki lipit damlacıkları içerisinde retinil esterleri olarak depolanır.

Buna göre, Vitamin A'nın karaciğerdeki ana depolama alanı olan hücre tipi aşağıdakilerden hangisidir?

Güneş gören deri bölgelerinde simetrik hiperpigmente lezyonlar, inatçı diyare ve bilişsel fonksiyonlarda gerileme (konfüzyon) şikayetleri ile karakterize "Pellegra" tablosu saptanan bir hastada, eksikliği görülen vitaminle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Böbrek proksimal tübül hücrelerinde gerçekleşen aktif D vitamini ($1,25$-dihidroksikolekalsiferol) sentezi, kalsiyum ve fosfat homeostazı için kritik bir basamaktır. Bu süreçte görev alan **$1\alpha$-hidroksilaz** enziminin aktivitesini baskılayarak (inhibe ederek) aktif formun üretimini azaltan temel regülatör aşağıdakilerden hangisidir?

Vitamin $B_3$ (Niasin) türevi olan $NAD^+$, hücrede temel olarak dehidrogenaz enzimlerinin koenzimi olarak görev alsa da, bazı reaksiyonlarda koenzim olmanın ötesinde bir "substrat" gibi tüketilerek parçalanır. Hücrede $ADP$-riboz birimlerinin hedef proteinlere aktarıldığı ve nikotinamidin serbest kaldığı bu süreç aşağıdakilerin hangisinde gerçekleşmektedir?

Kronik alkol kullanım öyküsü olan 55 yaşındaki bir erkek hasta; konfüzyon, dengesiz yürüme (ataksi) ve dışa bakış kısıtlılığı şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde nistagmus ve oftalmopleji saptanıyor. Bu hastanın klinik tablosundan sorumlu olan vitamin eksikliğinin tanısında, eritrositlerde aktivite artışının ölçülmesiyle kullanılan enzim aşağıdakilerden hangisidir?

Vitamin D metabolizmasında homeostazın korunması ve aktif form olan kalsitriol ($1,25(OH)_2D$) düzeylerinin aşırı yükselerek toksisite oluşturmasının önlenmesi amacıyla, hem $25(OH)D$ hem de $1,25(OH)_2D$ moleküllerini inaktif ve suda çözünür bir form olan kalsitroik asit metabolitine dönüştüren temel enzim aşağıdakilerden hangisidir?

Genetik olarak $\alpha$-tokoferol transfer proteini ($\alpha$-TTP) eksikliği saptanan bir hastada, serum $\alpha$-tokoferol düzeylerinin belirgin derecede düşük olduğu görülmüştür. Bu klinik tabloda ortaya çıkan nöromüsküler dejenerasyon ve eritrosit fragilitesi artışının temel nedeni olan biyokimyasal mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Vitamin $A$ (retinoidler) vücutta farklı kimyasal formlarda bulunur ve her formun kan dolaşımında taşınması için farklı mekanizmalar kullanılır. Retinolün plazmada Retinol Bağlayıcı Protein (RBP) aracılığıyla taşındığı bilinmektedir. Buna göre, vitamin $A$'nın retinoik asit (retinoic acid) formu plazmada aşağıdaki proteinlerden hangisine bağlanarak taşınır?

Hücre membranlarında bulunan çoklu doymamış yağ asitlerinin (PUFA) serbest radikallere karşı korunmasında birincil rol oynayan ve eksikliğinde prematüre bebeklerde membran hasarına bağlı hemolitik anemi tablosu görülen vitamin aşağıdakilerden hangisidir?

Antioksidan etkileri nedeniyle yüksek dozda $\alpha$-tokoferol (Vitamin E) takviyesi kullanan bir hastada, Vitamin K düzeyleri normal olmasına rağmen pıhtılaşma zamanının uzadığı ve fonksiyonel koagülasyon faktör düzeylerinin azaldığı saptanmıştır.

Bu klinik ve laboratuvar tablosuna neden olan temel biyokimyasal mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?