Endokrinoloji

34 yaşında erkek hasta, 2 yıldır evli olmasına rağmen çocuk sahibi olamama ve giderek artan halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Anamnezinde son zamanlarda kapı kollarını çevirmekte ve tokalaşma sonrası elini gevşetmekte zorlandığı, babasının ise 40 yaşında katarakt operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede frontal bölgede belirgin kellik, bilateral ptozis, temporal kaslarda atrofi ve testis boyutlarında azalma (bilateral $6$ ml) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: $28$ mIU/mL (N: $1.5-12.4$), LH: $16$ mIU/mL (N: $1.7-8.6$) ve Total Testosteron: $180$ ng/dL (N: $300-1000$) olarak bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$72$ yaşında erkek hasta, son $3$ gündür giderek ağırlaşan halsizlik ve bilinç bulanıklığı şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde Tip $2$ Diabetes Mellitus öyküsü bulunan hastanın fizik muayenesinde turgor ve tonus azalmış, mukozalar kuru, kan basıncı $95/60$ mmHg ve kalp hızı $110$/dakika saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; plazma glukozu $850$ mg/dL, serum sodyumu $150$ mEq/L, arter kan gazında pH $7.33$, bikarbonat $22$ mEq/L ve idrar incelemesinde keton negatif olarak saptanıyor. Hesaplanan efektif plazma ozmolalitesi $347$ mOsm/kg bulunuyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$30$ yaşında kadın hasta, son bir haftadır belirginleşen aşırı su içme (günde yaklaşık $6$ litre) ve sık idrara çıkma yakınmaları ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları dışında özellik saptanmayan hastanın, herhangi bir zamanda (tokluk durumuna bakılmaksızın) ölçülen plazma glukoz düzeyi $215 \text{ mg/dL}$ olarak bulunuyor. Bu hastanın tanısal değerlendirmesi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$62$ yaşında erkek hasta, son $2$ aydır devam eden iştahsızlık, belirgin halsizlik ve şiddetli kabızlık şikayetleriyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Özgeçmişinde $40$ paket-yıl sigara öyküsü bulunan hastanın fizik muayenesinde belirgin bir özellik saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar verileri doğrultusunda, hastada izlenen hiperkalseminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında erkek hasta, $6$ aydır devam eden libidoda azalma ve son $1$ aydır eklenen çift görme şikayetiyle başvuruyor. Hipofiz MR incelemesinde suprasellar uzanım gösteren, optik kiazmaya bası yapan $4.8$ $cm$ boyutunda invaziv makroadenom saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum prolaktin düzeyi $54$ $ng/mL$ (Referans: $2-18$ $ng/mL$) olarak ölçülüyor. Bu hastada kitle boyutu ile prolaktin düzeyi arasındaki uyumsuzluğu açıklamak ve doğru tanıyı koymak için yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

72 yaşında erkek hasta, son zamanlarda artan çarpıntı ve halsizlik şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde koroner arter hastalığı ve hipertansiyon öyküsü mevcut olan hastanın fizik muayenesinde nabız $92$/dakika ve düzensiz, kan basıncı $140/85$ mmHg saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; TSH: $0.04$ mU/L (N: $0.4-4.2$), serbest T4: $1.3$ ng/dL (N: $0.8-1.9$), serbest T3: $3.4$ pg/mL (N: $2.3-4.2$) olarak ölçülüyor. Hastanın kemik mineral dansitometrisinde T-skoru $-2.6$ (osteoporoz) olarak saptanıyor. Bu hasta için en uygun yönetim adımı aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında kadın hasta, son zamanlarda artan yaygın vücut ağrısı ve halsizlik şikayetleriyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanıyor:

Hastanın özgeçmişinde böbrek taşı, gastrointestinal hastalık veya ilaç kullanımı öyküsü bulunmamaktadır. Bu hastada normokalsemik primer hiperparatiroidizm ile idiyopatik hiperkalsiüriye bağlı gelişen sekonder hiperparatiroidizm ayırıcı tanısında kullanılabilecek en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta, dev bir hipofiz makroadenomu nedeniyle transsfenoidal cerrahi geçiriyor. Ameliyat sonrası $1$. günde hastada günlük $7$ litre idrar çıkışı ve serum sodyumunda yükselme ($148$ mEq/L) gözleniyor. Ancak ameliyat sonrası $5$. günde idrar miktarının belirgin azaldığı, serum sodyumunun $129$ mEq/L'ye düştüğü ve idrar osmolalitesinin $600$ mOsm/kg olduğu saptanıyor. Bu hastanın klinik gidişatı ve $5$. gündeki tablosu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$62$ yaşında kadın hasta, son bir yıldır ataklar halinde gelen yüz ve gövdede kızarıklık (flushing), karın ağrısı ve günde $6$-$8$ kez olan sulu dışkılama şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde akciğerlerde ekspiryumda hafif wheezing saptanıyor. Hastanın özellikle güneş gören bölgelerinde (boyun ve el sırtı) hiperpigmente, deskuame deri lezyonları, dilde kızarıklık (glossit) ve son zamanlarda gelişen hafif kognitif gerileme saptanıyor. Bu hastada saptanan klinik tabloyu açıklayan temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Elli sekiz yaşında kadın hasta, rutin sağlık taraması sırasında saptanan laboratuvar anormallikleri nedeniyle değerlendiriliyor. Hastanın bilinen bir şikayeti veya ek hastalığı bulunmamaktadır. Yapılan biyokimyasal inceleme sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Koroner arter hastalığı nedeniyle $40$ mg/gün atorvastatin tedavisi alan $54$ yaşındaki bir erkek hastanın takibinde, trigliserid düzeyinin $480$ mg/dL saptanması üzerine tedaviye gemfibrozil eklenmiştir. Tedavinin ikinci haftasında yaygın kas ağrıları ve idrar renginde koyulaşma şikayetiyle başvuran hastanın laboratuvar incelemesinde kreatin kinaz (CK) düzeyi $12.500$ U/L (N: $<200$ U/L) saptanmıştır. Bu hastada gelişen miyopati riskindeki artışın temel farmakokinetik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Tip 2 Diabetes Mellitus tanısı olan ve tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFR) 55 mL/dk/1.73m² saptanan 62 yaşındaki kadın hastanın tedavisine, kardiyorenal koruyucu etkileri nedeniyle bir SGLT-2 inhibitörü eklenmiştir. Bu ilaç grubunun diyabetik nefropatiyi yavaşlatmasındaki temel hemodinamik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

42 yaşında erkek hasta, son 2 yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde ördek yürüyüşü ve alt ekstremite proksimal kas gruplarında $4/5$ kuvvet kaybı saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyumu $9.1\ mg/dL$, fosfor $1.6\ mg/dL$, alkalen fosfataz $310\ U/L$ ($N: 30-120$), paratiroid hormon (PTH) $48\ pg/mL$ ($N: 10-65$), 25-hidroksi vitamin D $35\ ng/mL$ ($N: >30$) ve 1,25-dihidroksi vitamin D $14\ pg/mL$ ($N: 20-70$) olarak ölçülüyor. 24 saatlik idrar analizinde glukozüri, aminoasidüri ve proteinüri saptanmazken, tübüler fosfor reabsorbsiyonu $\%72$ ($N: >\%85$) olarak hesaplanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında kadın hasta, dirençli hipertansiyon ve boyunda kitle yakınması ile başvuruyor. Fizik muayenesinde marfanoid vücut yapısı, dudaklarda kalınlaşma ve dilde çok sayıda milimetrik nodüler lezyonlar saptanıyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde plazma normetanefrin düzeyi belirgin yüksek, serum kalsitonin düzeyi $1200 \, pg/mL$ ($N < 10$) ve tiroid sol lobda $2,5 \, cm$ hipoekoik nodül izleniyor. Serum kalsiyum ve $PTH$ düzeyleri normal sınırlardadır. Bu hasta için en olası genetik defekt ve uygulanması gereken cerrahi tedavi önceliği aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta, son $5$ yılda giderek artan kilo alımı, eforla gelen nefes darlığı ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın yapılan fizik muayene ve laboratuvar değerlendirmesinde saptanan bulgular aşağıdadır:

Bu hastanın klinik durumu ve yönetim stratejisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$46$ yaşında bir kadın hasta, genel sağlık kontrolü için polikliniğe başvuruyor. Yapılan değerlendirmesinde fizik muayene ve laboratuvar bulguları şu şekildedir:

- Bel çevresi: $78$ $cm$
- Kan basıncı: $132/86$ $mmHg$
- Serum trigliserid: $155$ $mg/dL$
- HDL kolesterol: $44$ $mg/dL$
- Açlık plazma glukozu: $98$ $mg/dL$

Güncel NCEP ATP III ve IDF (Uluslararası Diyabet Federasyonu) kriterleri temel alındığında, bu hastanın metabolik sendrom tanısı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$72$ yaşında kadın hasta, son zamanlarda artan halsizlik ve hafif çarpıntı şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde $10$ yıldır osteoporoz tanısı olduğu ve düzenli bisfosfonat kullandığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde nabız $88$/dakika ritmik, tiroid bezi palpe edilemiyor ve diğer sistem muayeneleri doğal saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; TSH: $0.04$ mIU/L ($0.4 - 4.0$), serbest T4: $1.2$ ng/dL ($0.8 - 1.9$), serbest T3: $3.2$ pg/mL ($2.3 - 4.2$) olarak saptanıyor. Bu hasta için en uygun yaklaşım hangisidir?

17 yaşında fenotipik olarak kadın hasta, hiç adet görmeme (primer amenore) şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede meme gelişimi normal (Tanner evre 4), ancak aksiller ve pubik kıllanma izlenmiyor (Tanner evre 1). Jinekolojik muayenede vajina kısa ve kör sonlanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler görüntülenemiyor, inguinal kanalda bilateral kitle saptanıyor. Karyotip analizi 46,XY olarak raporlanıyor. Bu hastanın hormon profili değerlendirildiğinde aşağıdakilerden hangisi en olası bulgudur?

32 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, iştahsızlık, kilo kaybı ve ciltte koyulaşma şikayetleriyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $85/55$ mmHg ölçülüyor; palmar çizgilerde ve ağız mukozasında hiperpigmentasyon saptanıyor. Yapılan ilk laboratuvar incelemesinde sodyum $130$ mEq/L, potasyum $5.7$ mEq/L ve açlık kan şekeri $65$ mg/dL olarak bulunuyor.

Bu hastada ön tanıyı desteklemek ve ayırıcı tanı yapmak amacıyla uygulanması gereken en uygun ilk tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Kız kardeşinde tiroid kanseri öyküsü bulunan $36$ yaşında kadın hasta, rutin kontrollerinde saptanan laboratuvar anormallikleri üzerine endokrinoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde tiroid sağ lobda palpasyonla $2$ cm'lik sert ve fikse bir nodül saptanıyor. Kan basıncı $165/105$ mmHg, nabız $96$/dk olarak ölçülüyor. Laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu hastada cerrahi tedavi planlanmadan önce, perioperatif mortalite riskini azaltmak amacıyla yapılması gereken en öncelikli işlem aşağıdakilerden hangisidir?