Romatoloji

23 yaşında erkek hasta, yaklaşık 5 aydır devam eden, sabahları 45 dakikadan uzun süren tutukluğun eşlik ettiği ve egzersizle hafifleyen bel ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede lomber hareket açıklığı hafif kısıtlı bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde CRP düzeyi yüksek ve HLA-B27 pozitif saptanıyor. Çekilen pelvis grafisinde sakroiliak eklemlerde şüpheli skleroz (Evre 1) izlenirken, sakroiliak MRG incelemesinde her iki eklem çevresinde belirgin kemik iliği ödemi (aktif sakroiliit) görülüyor. Modifiye New York ve ASAS kriterleri göz önüne alındığında, bu hasta için en doğru tanısal sınıflandırma aşağıdakilerden hangisidir?

54 yaşında kadın hasta, son altı aydır sık tekrarlayan bakteriyel cilt enfeksiyonları ve giderek artan halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın öyküsünden 20 yıldır seropozitif Romatoid Artrit (RA) tanısıyla takip edildiği ve düzensiz tedavi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenede her iki el bileği ve MKF eklemlerinde ileri derecede deformite, dirseklerde romatoid nodüller ve palpasyonla kosta yayını 4 cm geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Hemoglobin: $10.2$ g/dL, Lökosit: $2.100$/mm³, Nötrofil: $750$/mm³ ve Trombosit: $110.000$/mm³ olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, son $1$ ay içerisinde hızla ilerleyen ve tekerlekli sandalyeye bağımlı hale getiren proksimal kas güçsüzlüğü ve şiddetli yutma güçlüğü (disfaji) şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede heliotrop döküntü, Gottron papülleri veya Raynaud fenomeni saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $18.500$ $U/L$ (N: $<200$) olarak bulunuyor. Toraks bilgisayarlı tomografisinde interstisyel akciğer hastalığına ait bulgu izlenmiyor. Kas biyopsisinde belirgin bir inflamatuar infiltrat saptanmazken; farklı evrelerde yaygın kas lifi nekrozu ve rejenerasyon alanları ile birlikte non-nekrotik liflerin sarkolemmalarında kompleman ($C5b-9$) birikimi dikkati çekiyor. Bu klinik ve histopatolojik tabloya sahip hastada saptanması en olası otoantikor ve beklenen klinik seyir özelliği aşağıdakilerden hangisidir?

Spondiloartropatiler ($SpA$), ortak klinik, genetik ve radyolojik özellikleri paylaşan bir grup kronik inflamatuar hastalıktır. Aşağıdakilerden hangisi bu hastalık grubunun seyri sırasında görülmesi beklenen tipik klinik özelliklerden biri değildir?

$26$ yaşında kadın hasta, $10$ yıldır Ailevi Akdeniz Ateşi ($FMF$) tanısıyla takip edilmektedir. Günde $2$ mg kolşisin tedavisi almasına ve tedaviye tam uyum göstermesine rağmen son $6$ aydır ayda ortalama iki kez, $2-3$ gün süren ateş ve karın ağrısı atakları geçirmektedir. Fizik muayenesinde atak dışı dönemde özellik saptanmayan hastanın laboratuvar incelemesinde proteinüri saptanmamıştır. Bu hastada bir sonraki adımda en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında kadın hasta, son bir yıl içinde üç kez tekrarlayan ateş ve sol ayak bileği üzerinde ani gelişen, kızarık, sıcak ve ağrılı döküntü şikayetiyle başvuruyor. Bu atakların her birinde "selülit" tanısıyla antibiyotik reçete edildiğini ancak döküntünün antibiyotikten bağımsız olarak $48-72$ saat içinde tamamen geçtiğini belirtiyor. Atak dışı dönemde tamamen sağlıklı olan hastanın fizik muayenesinde; sol ayak bileği medial malleol üzerinde keskin sınırlı, eritemli ve hassas bir plak saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, her iki el bileğinde ve $2.-3.$ metakarpofalangeal (MKF) eklemlerinde son $6$ aydır tekrarlayan ağrı ve şişlik şikayetiyle başvuruyor. Şikayetleri, bir hafta önce el bileğine aldığı hafif bir travma sonrası şiddetlenmiştir. Fizik muayenede etkilenen eklemlerde hassasiyet, ısı artışı ve hafif efüzyon saptanıyor. El grafisinde MKF eklemlerde kancamsı (hook-like) osteofitler ve el bileği triangüler fibrokartilajında lineer kalsifikasyonlar (kondrokalsinozis) izleniyor. Sinovyal sıvı incelemesinde; lökosit sayısı $12.000/mm^3$ ($\%65$ polimorfonükleer lökosit) ve polarize ışık mikroskobunda zayıf pozitif çift kırılımlı, romboid (eşkenar dörtgen) yapıda kristaller saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; ferritin $1650$ ng/mL, transferrin satürasyonu $\%72$ ve açlık kan şekeri $145$ mg/dL olarak bulunuyor. Buna göre, bu hastadaki klinik tabloya neden olan altta yatan en muhtemel hastalık aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında kadın hasta, yaklaşık $3$ aydır her iki el parmaklarında ve el bileklerinde ağrı, şişlik ve sabahları yaklaşık $2$ saat süren eklem sertliği şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede her iki el bileği, $2.$ ve $3.$ metakarpofalangeal ($MKF$) ve $3.$ proksimal interfalangeal ($PİF$) eklemlerde simetrik sinovit saptanırken; distal interfalangeal ($DİF$) eklemlerin ve aksiyel eklemlerin doğal olduğu görülüyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek amacıyla istenen tetkiklerden hangisinin Romatoid Artrit ($RA$) tanısı için özgüllüğü ($spesifitesi$) en yüksektir?

$68$ yaşında erkek hasta, sol el bileğinde aniden başlayan şiddetli ağrı, şişlik ve kızarıklık şikayetiyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde el bileği üzerinde yaygın hassasiyet, ısı artışı ve dorsalde selüliti andıran bir kızarıklık saptanıyor. Özgeçmişinde hipertansiyon ve evre $4$ kronik böbrek hastalığı ($eGFR: 28$ mL/dk) bulunan hastanın uzun süredir diüretik (furosemid) kullandığı öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum ürik asit düzeyi $9,6$ mg/dL olarak saptanıyor. Yapılan eklem aspirasyonunda lökosit sayısı $38.000/\text{mm}^3$ bulunuyor. Polarize ışık mikroskobundaki incelemede; kristallerin, kompansatörün yavaş eksenine paralel olduklarında sarı, dik olduklarında ise mavi renk aldığı gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve bu aşamada başlanması gereken en uygun tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, son bir yılda üç kez tekrarlayan, sağ ayak başparmağında ani başlayan şiddetli ağrı, kızarıklık ve şişlik (podagra) atakları nedeniyle başvuruyor. Özgeçmişinde $10$ yıldır ülseratif kolit tanısı mevcut olup son $2$ yıldır $100$ mg/gün azatioprin tedavisi ile remisyondadır. Fizik muayenesinde eklemleri doğal, laboratuvar incelemesinde serum ürik asit düzeyi $9.8$ mg/dL, kreatinin $1.0$ mg/dL saptanıyor. Hastaya interkritik dönemde ürat düşürücü tedavi planlanıyor. Bu hastada azatioprin ile olan ciddi ilaç etkileşimi nedeniyle kemik iliği toksisitesi riski yaratan ve kullanımı kontrendike olan ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri tekrarlayan, $1-3$ gün süren ateş ve sağ ayak bileğinde şişlik, kızarıklık şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ ayak bileğinde artrit ve ayak sırtında erisipel benzeri eritem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde atak sırasında $CRP$ ve Serum Amiloid A ($SAA$) düzeyleri yüksek bulunuyor. $MEFV$ gen analizinde $M694V$ heterozigot mutasyonu saptanan bu hastada başlanacak uzun süreli tedavinin temel amacı aşağıdakilerden hangisidir?

Genel sağlık kontrolü amacıyla değerlendirilen 66 yaşındaki erkek hastanın torakal grafisinde, $T7-T11$ vertebraların sağ anterolateral yüzü boyunca uzanan, disk mesafelerini köprüleyen kaba ossifikasyonlar izlenmektedir. Radyolojik görünüm 'erimiş mum' (flowing candle wax) manzarasını andırmaktadır. Hastanın sakroiliak eklem grafisi doğal saptanmış olup, disk yüksekliklerinin korunduğu görülmektedir. Bu klinik tabloya eşlik etme olasılığı en yüksek olan durum aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri tekrarlayan, $2-3$ gün süren ateş ve karın ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Ataklar dışında tamamen sağlıklı olduğunu belirten hastanın laboratuvar incelemesinde atak sırasında CRP ve sedimantasyon değerlerinde belirgin yükseklik saptanıyor. Atak dışı dönemde yapılan idrar tetkikinde ise eser miktarda proteinüri saptanıyor. Bu hastada en olası tanı için uygulanacak temel tedavi stratejisi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

34 yaşında kadın hasta, 3 haftadır artan nefes darlığı ve ellerde yaralar nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenede metakarpofalangeal eklemler üzerinde eritematöz papüller (Gottron) ve avuç içinde ağrılı ülserler saptanırken, kas gücü muayenesi normal (5/5) değerlendiriliyor. Toraks BT'de bilateral yaygın buzlu cam manzarası izleniyor. Hızlı ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı (RP-ILD) tablosundaki bu hastada, prognozu belirleyen en olası otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$75$ yaşındaki bir hastada, el eklemlerinde yıllardır süregelen ve hareketle artan ağrı şikayeti mevcuttur. Fizik muayenede her iki el distal interfalangeal ($DİF$) eklemlerinde ağrısız, sert ve kemiksi şişlikler ($Heberden$ nodülleri) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

45 yaşında, yaygın sistemik skleroz tanısıyla takip edilen bir kadın hasta, son bir aydır artritleri nedeniyle $40 \text{ mg/gün}$ prednisolone kullanmaktadır. Hasta, acil servise ani gelişen şiddetli baş ağrısı, görme bulanıklığı ve idrar miktarında azalma şikayetleriyle başvurmuştur. Yapılan muayenesinde kan basıncı $195/115 \text{ mmHg}$ saptanmış; laboratuvar incelemesinde serum kreatinin düzeyinin $3.6 \text{ mg/dL}$ olduğu ve periferik yaymada şistositlerin bulunduğu görülmüştür. Bu klinik tablo için en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında, $MEFV$ geninde homozigot $M694V$ mutasyonu saptanan ve $10$ yıldır Ailevi Akdeniz Ateşi ($FMF$) tanısıyla takip edilen kadın hasta, gebelik planladığını ifade ederek başvuruyor. Hasta, günde $1.5$ mg kolşisin kullanırken gebe kalması durumunda ilacın teratojenik etkilerinden ve bebeğin sağlığından endişe ettiğini belirtiyor. Bu hastanın gebelik süreci ve tedavisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$18$ yaşında kadın hasta, çocukluktan itibaren yılda $5-6$ kez tekrarlayan, yaklaşık $2$ gün süren ateş ve sağ ayak bileğinde şişlik yakınması ile başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ ayak bileği ve ayağın üst kısmında (dorsum) keskin sınırlı, sıcak, hassas ve eritematöz bir döküntü saptanıyor. Bu klinik tablonun "erizipel benzeri eritem" olduğu değerlendiriliyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde atak sırasında lökositoz ve CRP yüksekliği saptanıyor. Bu hastada en olası tanıyı koyduran genetik mutasyon ve bu genin kodladığı protein aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$32$ yaşında erkek hasta, son $2$ haftadır giderek artan karın şişliği, sağ üst kadranda ağrı ve her iki bacakta ödem şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Özgeçmişinde son $5$ yıldır yılda en az $4$-$5$ kez tekrarlayan ağrılı oral aftlar ve skrotal bölgede iyileşmiş ülser skarları mevcuttur. Fizik muayenesinde belirgin asit, hepatomegali ve gövde ön duvarında yukarı doğru akım gösteren venöz kollateraller saptanıyor. Doppler ultrasonografide hepatik venlerin lümeninde trombüs ve tam tıkanıklık izleniyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası hastalık ve bu aşamadaki en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

54 yaşında erkek hasta, her iki elinde yaklaşık 2 yıldır devam eden ağrı ve eklemlerde sertlik şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde 2. ve 3. metakarpofalangeal (MKF) eklemlerde belirgin kemiksel genişleme ve hareket kısıtlılığı saptanıyor; ancak distale doğru gidildikçe eklem hassasiyeti azalıyor. Çekilen el grafisinde 2. ve 3. metakarp başlarının radial tarafında çengelsi (hook-like) osteofitler, eklem mesafesinde daralma ve subkondral kistler izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?