Hematoloji ve Onkoloji

$5$ yaşında bir kız çocuk, halsizlik ve solukluk yakınması ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin ($Hb$): $9.5$ g/dL, Hematokrit ($Hct$): $\%29$, $MCV$: $62$ fL, Eritrosit ($RBC$) sayısı: $5.3 \times 10^6/\mu L$, $RDW$: $\%13.5$, Serum Ferritin: $7$ ng/mL (N: $15-150$) saptanıyor. Hemoglobin elektroforezinde $HbA_2$ düzeyi $\%3.2$ (N: $<\%3.5$) ve $HbF$ düzeyi $\%1.5$ (N: $<\%2$) olarak bulunuyor.

Bu hasta için en olası ön tanı ve kesin tanıya ulaşmak için planlanması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

14 yaşında bir erkek çocuk, sol uyluk bölgesinde yaklaşık dört aydır devam eden ağrı şikayetiyle getiriliyor. Ağrının özellikle geceleri şiddetlendiği ve aspirin kullanımı ile tamamen geçtiği belirtiliyor. Çekilen direkt grafide femur proksimalinde, çevresi yoğun sklerotik kemik dokusu ile çevrili, yaklaşık $0,8$ cm çapında radyolüsen bir odak (nidus) saptanıyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Boynunda yaklaşık iki aydır bulunan, ağrısız ve lastik kıvamında lenfadenopati nedeniyle tetkik edilen 14 yaşındaki bir çocukta Hodgkin lenfoma tanısı kesinleşmiştir. Ann Arbor evreleme sistemine göre, bu hastanın evresine 'B' son ekinin eklenmesi için aşağıdaki bulgulardan hangisinin varlığı gereklidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, sol gözde yaklaşık bir haftadır giderek artan dışa doğru büyüme (proptozis) ve halsizlik şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde orbital bölgede sert, hareketsiz kitle saptanıyor. Tam kan sayımında lökosit sayısı $48.000/mm^3$, hemoglobin $7.9 g/dL$ ve trombosit sayısı $55.000/mm^3$ olarak bulunuyor. Periferik yayma incelemesinde sitoplazmasında tekil Auer cisimcikleri içeren miyeloblastlar görülüyor. Bu hastada görülmesi en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

Sekiz yaşında bir çocuk, kafa kemiklerinde ağrılı şişlikler ve kronik kulak akıntısı şikayetleriyle getirilmiştir. Çekilen grafilerde kafatasında 'zımba deliği' görünümünde litik lezyonlar saptanmıştır. Yapılan kemik biyopsisinde Langerhans hücreli histiyositoz (LHH) ön tanısı konulan bu hastada, tanıyı kesinleştirmek için bakılması gereken en spesifik immünohistokimyasal belirteç aşağıdakilerden hangisidir?

On dört aylık kız çocuk, solukluk ve huzursuzluk şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Kapsamlı öyküsünden; ailenin Akdeniz bölgesinde yaşadığı, babasında 'Akdeniz anemisi taşıyıcılığı' bulunduğu ve hastanın son dört ay içinde iki kez alt solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Beslenme öyküsünde tamamlayıcı besinleri reddettiği ve günde ortalama $900$ mL inek sütü tükettiği saptanıyor.

Fizik muayenesinde konjonktival ve palmar solukluk dışında ek patoloji izlenmeyen hastanın laboratuvar bulguları şöyledir:
- $Hb$: $8.4$ g/dL
- $MCV$: $58$ fL
- $RBC$: $3.6 \times 10^{12}$/L
- $RDW$: $\%19.2$ (Normal: $\%11.5-14.5$)
- Serum demiri: $18$ $\mu$ g/dL (Normal: $50-120$)
- Total demir bağlama kapasitesi (TDBK): $430$ $\mu$ g/dL (Normal: $250-400$)
- Ferritin: $7$ ng/mL (Normal: $12-150$)

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulguları göz önüne alındığında, anemi etyolojisi ile ilgili en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Vücutta pıhtılaşma mekanizmasını dengeleyen **Protein C, Protein S veya Antitrombin $III$** gibi doğal antikoagülanların eksikliğinde, hastada aşağıdaki klinik durumlardan hangisinin gelişme riski en yüksektir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk, karın ağrısı ve iştahsızlık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede batın sol kadranda, orta hattı geçen, sert ve düzensiz yüzeyli bir kitle palpe ediliyor. Laboratuvar incelemelerinde hafif anemi saptanırken; batın bilgisayarlı tomografisinde retroperitoneal alanda kalsifikasyonlar içeren, aorta ve çölyak arteri çevreleyen (encasement) bir kitle izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir çocuk, yaklaşık üç haftadır devam eden ve özellikle geceleri artan bacak ağrısı ile aralıklı ateş şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde eklemlerde şişlik veya kızarıklık saptanmamış, ancak her iki tibiada dokunmakla hassasiyet olduğu görülmüştür. Karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmayan hastanın laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.8$ g/dL, lökosit $2.800$/mm³, trombosit $62.000$/mm³, eritrosit sedimentasyon hızı $85$ mm/saat ve LDH düzeyi $1.200$ U/L (N: <450) bulunmuştur. Bu klinik tabloya göre, en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On altı aylık bir kız çocuk, son bir haftadır başlayan desteksiz yürüyememe, gövdede titreme, huzursuzluk ve gözlerde düzensiz, şimşek çakar tarzda kaotik hareketler şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede batında ele gelen kitle saptanmıyor ancak derin tendon refleksleri canlı bulunuyor. İdrar tetkikinde vanilmandelik asit (VMA) ve homovanilik asit (HVA) düzeylerinin yaşa göre yüksek olduğu belirleniyor. Torakoabdominal MR görüntülemesinde posterior mediastende kalsifikasyon içeren 3 cm çaplı bir kitle tespit ediliyor. Bu hastadaki klinik tablo ve prognoz ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi en doğrudur?

On yaşında bir erkek çocuk, diş çekimi sonrası durdurulamayan sızıntı şeklinde kanama şikayetiyle acil servise başvuruyor. Özgeçmişinde küçüklüğünden beri sık tekrarlayan burun kanaması ve kolay morarma öyküsü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede gövdede ve ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; karaciğer ve dalak palpabl değil. Laboratuvar incelemesinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında erkek çocuk, emeklemeye başladıktan sonra dizlerinde morarmalar ve sonrasında sağ diz ekleminde ani gelişen şişlik, sıcaklık ve ağrı şikayeti ile getirilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde protrombin zamanı ($PT$) $13$ saniye (N: $11-15$), aktive parsiyel tromboplastin zamanı ($aPTT$) $78$ saniye (N: $25-35$), trombosit sayısı $280.000/mm^3$ ve kanama zamanı normal saptanmıştır. Hastanın dayısında da benzer şikayetler olduğu öğrenilmiştir. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında Down sendromlu bir çocuk; son $1$ haftadır devam eden halsizlik, iştahsızlık ve bacaklarında morluklar şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hepatosplenomegali ve yaygın peteşileri saptanan hastanın tam kan sayımında hemoglobin $7$ g/dL, lökosit $35.000/mm^3$ ve trombosit $20.000/mm^3$ bulunuyor. Periferik yaymasında $\%40$ oranında blast saptanıyor. Bu hastanın durumu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$5$ yaşındaki erkek çocuk, son $3$ haftadır giderek artan sabah kusmaları ve dengesizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde bilateral papil ödemi ve trunkal ataksi saptanmıştır. Kraniyal MRG incelemesinde dördüncü ventrikül tavanından kaynaklanan, dördüncü ventrikülü belirgin şekilde daraltan ve homojen kontrast tutulumu gösteren solid bir kitle izlenmiştir. Bu hasta için en olası tanıda, tümörün biyolojik yayılım özelliği ve metastaz potansiyeli düşünüldüğünde, evreleme amacıyla yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

6 yaşında bir kız çocuk, bebeklikten itibaren tekrarlayan şiddetli burun kanamaları ve vücudunda kolay morarma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanmış; hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmamıştır. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde edilmiştir:

Periferik yaymada trombosit morfolojisinin normal olduğu ve trombositlerin kümeleşme yapmadan tek tek dağıldığı görülmüştür. Trombosit agregasyon testlerinde; ADP, kolajen ve epinefrin ile agregasyon saptanmazken, ristosetin ile agregasyonun normal olduğu izlenmiştir.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Halsizlik, yaygın vücut ağrısı ve diş eti kanaması şikayetleriyle getirilen $14$ yaşındaki bir erkek hastanın yapılan fizik muayenesinde; solukluk, çok sayıda peteşi ve ekimoz saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin: $8 g/dL$, lökosit: $3.500/mm^3$, trombosit: $18.000/mm^3$ olarak bulunuyor. Koagülasyon testlerinde $PT$ ve $aPTT$ sürelerinde uzama, fibrinojen düzeyinde belirgin düşüklük ve $D-dimer$ yüksekliği izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda sitoplazmasında çok sayıda Auer cisimciği içeren promiyelositlerin hakimiyeti saptanıyor. Bu hastada en olası tanı ve bu tanı ile en güçlü ilişkili genetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

On beş yaşında bir kız hasta, menarş sonrası gelişen ve yedi gündür durdurulamayan vajinal kanama ile tekrarlayan burun kanaması şikayetiyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanırken; splenomegali veya diğer organomegali bulgularına rastlanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Trombosit agregasyon testinde; ADP, kollajen ve epinefrin ile agregasyon saptanmazken, ristosetin ile agregasyonun normal olduğu görülüyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında erkek hasta, apendektomi operasyonu sonrası $5$. günde sol bacakta ani gelişen şişlik ve ağrı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede sol bacakta ödem, ısı artışı ve hassasiyet saptanıyor; Homans belirtisi pozitif bulunuyor. Yapılan Doppler ultrasonografide sol femoral vende trombüs izleniyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu hastada en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşındaki bir erkek çocuk, sol kulak kepçesinin hemen üzerinde fark edilen ağrılı bir şişlik şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede sol temporal bölgede yaklaşık $3$ cm çapında, hassas kitle saptanıyor. Kraniyal grafide temporal kemikte $2.5$ cm çaplı, keskin sınırlı "zımba deliği" görünümünde litik bir lezyon izleniyor. Yapılan tüm vücut kemik taramasında (bone survey) sağ parietal kemikte de $1.5$ cm'lik benzer bir litik lezyon saptanırken; diğer sistem muayeneleri, tam kan sayımı ve karaciğer fonksiyon testleri normal bulunuyor. Temporal kemikteki lezyondan yapılan biyopside CD1a, S100 ve langerin (CD207) pozitifliği saptanarak Langerhans hücreli histiyositoz (LCH) tanısı konuluyor. Bu hastanın klinik sınıflandırması ve yönetim stratejisiyle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

12 yaşında bir kız çocuk, ilk menstrüasyonunun beklenenden çok daha ağır geçmesi (menoraji) ve çocukluğundan beri tekrarlayan burun kanamaları şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde gövde ve alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; karaciğer ve dalak palpasyonu normal sınırlarda saptanıyor. Laboratuvar bulguları şu şekildedir:

Periferik yaymada trombositlerin belirgin şekilde büyük olduğu ve bazılarının eritrosit boyutuna ulaştığı gözleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?