Endokrinoloji

539 questions

Question 401Question

4242 yaşında erkek hasta; çarpıntı, terleme ve ellerde ince titreme şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde tiroid bezinin diffüz olarak büyüdüğü (evre 1b guatr) gözleniyor ancak oftalmopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde serbest T4T_4 ve serbest T3T_3 düzeyleri referans aralığın belirgin üzerinde, TSH düzeyi ise 5.45.4 mIU/L (N: 0.4-4.2) olarak ölçülüyor. Hipofiz MRG'de sellar bölgede 77 mm çapında bir adenom izleniyor. Bu hastada ayırıcı tanıda "Tiroid Hormon Direnci" (RTH) yerine "TSH salgılayan hipofiz adenomu" (TSHoma) tanısını en güçlü şekilde destekleyen bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Serum seks hormonu bağlayıcı globulin (SHBG) düzeyinin referans aralığın üzerinde olması

Answer

Serum seks hormonu bağlayıcı globulin (SHBG) düzeyinin referans aralığın üzerinde olması, TSHoma'yı Tiroid Hormon Direnci'nden ayıran en karakteristik periferik belirteçlerden biridir.
Seks hormonu bağlayıcı globulin (SHBG) düzeyi, periferik dokuların (özellikle karaciğerin) tiroid hormonuna verdiği yanıtı gösteren bir belirteçtir. TSH salgılayan hipofiz adenomunda (TSHoma) dokular tiroid hormonuna duyarlı olduğundan karaciğerden SHBG sentezi artar ve serum düzeyleri yükselir. Buna karşın Tiroid Hormon Direnci (RTH) sendromunda karaciğerdeki tiroid reseptörleri de dirençli olduğu için SHBG düzeyleri normal sınırlarda kalır. Bu fark, iki durumu ayırt etmede kullanılan yüksek verimli bir laboratuvar parametresidir.

Step-by-Step Solution

1
Laboratuvar bulgularındaki uyumsuzluğu tanımla.
Yüksek serbest tiroid hormonları (T3T_3, T4T_4) ile birlikte baskılanmamış (normal veya yüksek) TSH düzeyi saptandı.
Bu tablo 'Uygunsuz TSH Salgılanması Sendromu' (SITSH) olarak adlandırılır ve temel ayırıcı tanı TSHoma ile Tiroid Hormon Direnci (RTH) arasındadır.
2
Klinik ve radyolojik verileri analiz et.
Hastada hipertiroidi semptomları ve hipofiz adenomu mevcut.
TSHoma klinik olarak hipertiroidi ile seyrederken, RTH genellikle ötiroid veya hafif hipotiroidi bulguları gösterir. Ancak hipofizdeki insidental adenomlar RTH hastalarında da görülebileceği için biyokimyasal kanıta ihtiyaç vardır.
3
Periferik doku duyarlılığını yansıtan markerları değerlendir.
SHBG düzeyi incelenmelidir.
TSHoma'da karaciğer tiroid hormonuna duyarlı olduğu için SHBG artar. RTH'de ise karaciğerde de direnç söz konusu olduğu için SHBG düzeyi normal sınırlardadır.

Key Concept

Uygunsuz TSH Salgılanması (SITSH) Ayırıcı Tanısı
Estimated Time:2m 0s
Question 402Question

Metastatik melanom tanısıyla ipilimumab (CTLA-4 inhibitörü) ve nivolumab tedavisi alan 58 yaşındaki erkek hasta, tedavinin 10. haftasında şiddetli baş ağrısı, aşırı halsizlik, iştahsızlık ve bulantı şikayetleriyle acil servise başvuruyor.

Fizik muayenede genel durum orta, bilinç açık, kan basıncı 85/55 mmHg, nabız 108/dk saptanıyor. Nörolojik muayenede görme alanı defekti saptanmıyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıdaki gibidir:

ParametreSonuçNormal Aralık
Sodyum131 mEq/L135-145
Potasyum4.1 mEq/L3.5-5.0
Glukoz68 mg/dL70-100
Kortizol (Sabah)1.2 µg/dL5-23
ACTH8 pg/mL10-60
sT40.6 ng/dL0.9-1.7
TSH0.15 µIU/mL0.5-4.5
Prolaktin18 ng/mL< 20

Hipofiz MR görüntülemesinde, hipofiz bezinde diffüz global büyüme ve infundibulumda kalınlaşma izlenmiş olup kanama odağı saptanmamıştır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: İmmün kontrol noktası inhibitörü ilişkili hipofizit

Answer

İmmün kontrol noktası inhibitörü ilişkili hipofizit
Hastada metastatik melanom tedavisi için kullanılan CTLA-4 inhibitörü (ipilimumab) öyküsü mevcuttur. Bu ilaç grubunun en önemli endokrin yan etkisi hipofizittir. Klinik olarak baş ağrısı ve panhipopituitarizm (özellikle ACTH ve TSH aksı tutulumu) ile prezente olur. Laboratuvar bulgularında düşük kortizol ile birlikte düşük/normal ACTH olması santral (sekonder) bir patolojiyi işaret eder ve primer adrenal yetmezliği dışlar. MR'da hipofiz bezinin diffüz büyümesi ve sap kalınlaşması hipofizit için tipik radyolojik bulgudur. Apopleksiden kanama olmamasıyla, adenomdan diffüz büyümeyle ayrılır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu ve ilaç öyküsünü analiz et
Hasta immünoterapi (özellikle CTLA-4 inhibitörü ipilimumab) alıyor ve hipofizit semptomları (baş ağrısı, halsizlik) ile başvuruyor.
İmmün kontrol noktası inhibitörleri, özellikle CTLA-4 inhibitörleri, otoimmün hipofizite neden olabilir.
2
Hormonal aksı değerlendir (Primer vs Sekonder)
Kortizol düşük ve ACTH düşük/uygunsuz normal. T4 düşük ve TSH düşük.
Düşük kortizole yanıt olarak ACTH'nın yükselmemesi patolojinin sürrenal bezde değil, hipofiz/hipotalamusta (sekonder/santral) olduğunu kanıtlar.
3
Görüntüleme bulgularını yorumla ve ayırıcı tanı yap
MR'da diffüz büyüme var, kanama yok, fokal kitle yok.
Kanama olmaması apopleksiyi, fokal kitle olmaması metastaz veya adenomu dışlar. Diffüz büyüme hipofizit için tipiktir.

Key Concept

İmmün kontrol noktası inhibitörleri (özellikle Ipilimumab) kullanan hastalarda gelişen baş ağrısı ve hipofiz yetmezliği tablosunda, ACTH düşüklüğü ile karakterize santral yetmezlik ve MR'da diffüz büyüme görülmesi Hipofizit tanısını koydurur.
Question 403Question

4545 yaşında kadın hasta, son altı aydır devam eden hafif halsizlik, yaygın vücut ağrısı ve halsizlik şikayetleri ile başvuruyor. Özgeçmişinde 1515 yıldır bipolar bozukluk tanısı mevcut olup, uzun süredir lityum karbonat tedavisi almaktadır. Fizik muayenesinde belirgin özellik saptanmayan hastanın laboratuvar incelemelerinde elde edilen sonuçlar aşağıda sunulmuştur:

ParametreÖlçülen DeğerReferans Aralığı
Serum Total Kalsiyum11.211.2 mg/dL8.510.58.5 - 10.5
Serum Fosfor2.42.4 mg/dL2.54.52.5 - 4.5
Serum PTH9898 pg/mL156515 - 65
Serum Albümin4.24.2 g/dL3.55.03.5 - 5.0
25(OH) Vitamin D3232 ng/mL3010030 - 100
Serum Kreatinin0.90.9 mg/dL0.61.20.6 - 1.2
24 saatlik İdrar Kalsiyumu8585 mg/gün100250100 - 250
24 saatlik İdrar Kreatinini12001200 mg/gün100020001000 - 2000

Bu laboratuvar profiline ve klinik öyküye göre, hastanın yönetimi için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Lityum tedavisinin kesilerek 3-6 ay sonra laboratuvar tetkiklerinin tekrarlanması

Answer

Lityum kullanımına bağlı hiperkalsemi ve hipokalsiüri tablosunda en uygun yaklaşım, ilacın kesilerek 3-6 ay sonra laboratuvar değerlerinin yeniden değerlendirilmesidir.
Lityum, kalsiyum algılayan reseptörün (CaSR) kalsiyuma karşı duyarlılığını azaltarak paratiroid bezinden PTH salınımı için gereken kalsiyum eşiğini (set-point) artırır. Aynı zamanda renal kalsiyum reabsorbsiyonunu artırarak hipokalsiüriye (<100<100 mg/gün) neden olur. Bu klinik tablo lityum kesildiğinde sıklıkla gerilediği için ilk yaklaşım ilacın kesilip bir süre sonra (genellikle 3-6 ay) laboratuvar değerlerinin tekrarlanmasıdır.

Step-by-Step Solution

1
Hiperkalsemi ve paratiroid hormonu (PTH) düzeylerinin analizi
Hastada hiperkalsemi (11.211.2 mg/dL) ve uygunsuz şekilde yüksek PTH (9898 pg/mL) mevcuttur. Bu tablo hiperparatiroidi ile uyumludur.
Primer hiperparatiroidizm, FHH veya lityum kullanımı bu tabloya yol açabilir.
2
İdrar kalsiyum atılımının değerlendirilmesi
24 saatlik idrar kalsiyumu 8585 mg/gün (hipokalsiüri) ve kalsiyum/kreatinin klirens oranı (CCCR) <0.01< 0.01 olarak saptanmıştır.
Düşük idrar kalsiyumu, Primer Hiperparatiroidizmi (genellikle hiperkalsiürik) dışlamaya yardımcı olur ve FHH ile Lityum etkisini ön plana çıkarır.
3
Lityum etkisinin ve yönetim stratejisinin belirlenmesi
Hastanın lityum kullanıyor olması, CaSR duyarlılığının azalmasına bağlı geçici bir durum olabileceğini gösterir.
Lityum, paratiroid hücrelerinde kalsiyum eşik değerini (set-point) yükseltir ve böbrekte distal tübülden kalsiyum geri emilimini artırır. Psikiyatri görüşüyle ilacın kesilmesi tanıyı netleştirir.

Key Concept

Lityum, kalsiyum algılayan reseptör (CaSR) üzerinden etki ederek hem renal kalsiyum geri emilimini artırır hem de paratiroid set-point değerini yükselterek Primer Hiperparatiroidizm ve FHH'yi taklit eden bir tablo oluşturur.

Practice More

Lityumun paratiroid bezi üzerindeki etkilerinin kalıcı olabileceği ve nadiren adenom gelişimini tetikleyebileceği unutulmamalıdır; bu nedenle izlem kritiktir.

Alternative Method

Kalsiyum/Kreatinin klirens oranı (CCCR) hesaplaması: (İdrar Ca × Serum Cr) / (Serum Ca × İdrar Cr). Bu değerin < 0.01 olması FHH veya lityum etkisini destekler.
Estimated Time:2m 0s
Question 404Question

5252 yaşında erkek hasta, 88 yıldır son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle düzenli hemodiyaliz programındadır. Son zamanlarda artan yaygın kemik ağrıları ve bir hafta önce hafif bir çarpma sonrası gelişen kosta fraktürü öyküsü mevcuttur. Hastanın günlük 22 gram kalsiyum asetat ve haftada 33 kez 11 μ\mu g kalsitriol kullandığı öğreniliyor.

Laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Kalsiyum9.69.6 mg/dL8.510.58.5 - 10.5 mg/dL
Fosfor5.85.8 mg/dL2.54.52.5 - 4.5 mg/dL
İntakt PTH110110 pg/mL156515 - 65 pg/mL
Albümin4.04.0 g/dL3.55.03.5 - 5.0 g/dL
Alkalen Fosfataz (ALP)4545 U/L3012030 - 120 U/L

Bu hastada mevcut klinik ve laboratuvar bulguları temelinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Adinamik kemik hastalığı

Answer

Adinamik kemik hastalığı
Adinamik kemik hastalığı, renal osteodistrofi spektrumunda yer alan düşük döngülü (low-turnover) bir kemik hastalığıdır. Diyaliz hastalarında PTH düzeyinin normalin üst sınırının 22 katından (<130<130 pg/mL) düşük olması ve düşük-normal ALP düzeyleri bu tanıyı destekler. Hastanın aldığı yüksek doz kalsiyum ve kalsitriol tedavisi, bu baskılanmanın temel nedenidir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın diyaliz durumuna göre PTH hedef değerini belirle.
KDIGO kılavuzlarına göre diyaliz hastalarında intakt PTH düzeyi normalin üst sınırının (6565 pg/mL) 22 ila 99 katı (130585130 - 585 pg/mL) arasında tutulmalıdır.
Diyaliz hastalarında kemik döngüsünün korunması için PTH'nin belirli bir seviyenin üzerinde olması gerekir.
2
Hastanın mevcut PTH ve ALP düzeylerini analiz et.
Hastanın PTH'si (110110 pg/mL) hedef aralığın altındadır ve ALP düzeyi (4545 U/L) düşük-normal sınırdadır.
Bu bulgular kemik yapım ve yıkım süreçlerinin yavaşladığını (düşük döngülü kemik hastalığı) gösterir.
3
Tedavi öyküsüyle klinik tabloyu birleştir.
Yüksek doz kalsiyum ve kalsitriol kullanımı PTH salınımını aşırı baskılayarak adinamik kemik hastalığına yol açmıştır.
Aktif Vitamin D ve kalsiyum yükü, paratiroid bezini doğrudan ve dolaylı yollarla suprese eder.

Key Concept

Diyaliz hastalarında PTH düzeyinin hedeflenen aralığın (292-9 kat) altına düşmesi, 'düşük döngülü' bir kemik hastalığı olan adinamik kemik hastalığının en önemli göstergesidir.

Practice More

Renal osteodistrofi sınıflamasında kemik biyopsisinin (altın standart) hangi durumlarda gerekli olduğunu inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s
Question 405Question

Altmış dört yaşında kadın hasta, son bir aydır süregelen iştahsızlık, kabızlık ve hafif konfüzyon şikayetleriyle başvuruyor. Özgeçmişinde 4040 paket-yıl sigara öyküsü mevcut olan hastanın fizik muayenesinde sol akciğer üst alanda solunum seslerinde azalma saptanıyor.

Laboratuvar tetkikleri:
- Serum Kalsiyum: 13.213.2 mg/dL
- Serum Fosfor: 2.22.2 mg/dL
- Serum Albumin: 4.04.0 g/dL
- İntakt PTH: 55 pg/mL (Normal: 156515-65)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Hümoral malignite hiperkalsemisi

Answer

Hümoral malignite hiperkalsemisi (HHM), yüksek kalsiyum ve düşük fosfor ile birlikte baskılanmış PTH düzeyinin olduğu klinik tablodur.
Hümoral malignite hiperkalsemisi (HHM) tanısı, tümör tarafından salgılanan PTHrP'nin PTH reseptörlerini uyararak kalsiyumu yükseltmesi ve fosforu düşürmesi ile karakterizedir. Endojen PTH salgısı ise feedback mekanizmasıyla baskılanır. Hastanın sigara öyküsü ve akciğer muayene bulguları da bu tanıyı destekleyen klinik ipuçlarıdır.

Step-by-Step Solution

1
Kalsiyum ve fosfor düzeylerinin değerlendirilmesi
Hiperkalsemi (13.213.2 mg/dL) ve hipofosfatemi (2.22.2 mg/dL) saptandı.
Bu patern, vücutta PTH etkisinin (kalsiyumu artırıp fosforu düşüren) fazla olduğunu düşündürür.
2
PTH düzeyinin yorumlanması
PTH baskılanmış (55 pg/mL) olarak bulundu.
Primer hiperparatiroidizm elenir; çünkü bu durumda PTH yüksek veya normal olmalıydı. Baskılanmış PTH, kalsiyum yüksekliğinin paratiroid dışı bir kaynaktan kaynaklandığını gösterir.
3
Klinik bağlam ile biyokimyasal tablonun birleştirilmesi
Sigara öyküsü ve akciğer bulguları olan hastada en olası neden PTHrP salgılayan bir tümördür.
PTHrP, PTH reseptörlerine bağlanarak PTH benzeri etki (yüksek Ca, düşük P) yapar ancak standart PTH ölçüm testlerinde saptanmaz.

Key Concept

Hümoral malignite hiperkalsemisi (HHM) ve PTHrP mekanizması

Practice More

Hiperkalsemik bir hastada PTH baskılanmışsa bir sonraki adımda 25-OH Vitamin D, 1,25-(OH)2 Vitamin D ve PTHrP düzeylerini kontrol etmek ayırıcı tanıya yardımcı olur.
Estimated Time:1m 30s
Question 406Question

4242 yaşında erkek hasta, son 11 yıldır giderek artan halsizlik, cinsel isteksizlik ve erektil disfonksiyon şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden her iki el 22. ve 33. metakarpofalangeal eklemlerinde kronik ağrı olduğu ve son zamanlarda polidipsi şikayetinin başladığı öğreniliyor. Fizik muayenede ciltte yaygın gri-bronz hiperpigmentasyon, hepatomegali ve bilateral testislerde atrofi (55 mLmL) saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

ParametreSonuçReferans Değer
Total Testosteron160160 ng/dLng/dL3001000300-1000 ng/dLng/dL
LHLH1.11.1 mUI/mLmUI/mL2122-12 mUI/mLmUI/mL
FSHFSH1.41.4 mUI/mLmUI/mL2122-12 mUI/mLmUI/mL
Açlık Kan Şekeri152152 mg/dLmg/dL7010070-100 mg/dLmg/dL

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Herediter hemokromatozis

Answer

Herediter hemokromatozis
Herediter hemokromatozis, vücutta demir birikimi ile karakterize sistemik bir hastalıktır. Endokrin organlar arasında en sık hipofiz etkilenir ve demir birikimi gonadotrop hücrelerde hasar yaparak hipogonadotropik hipogonadizme yol açar. Vakada sunulan bronz cilt, hepatomegali, diyabet bulguları ve eklem ağrıları bu tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Hormon profilinin analizi
Düşük testosteron ile birlikte düşük/normal LHLH ve FSHFSH düzeyleri, hipogonadotropik (sekonder) hipogonadizme işaret eder.
Primer hipogonadizmde gonadotropinlerin (FSHFSH, LHLH) yüksek olması gerekirken, burada santral bir yetersizlik mevcuttur.
2
Sistemik bulguların değerlendirilmesi
Hepatomegali, hiperpigmentasyon (bronz cilt), artralji ve hiperglisemi (bronz diyabet) birlikteliği saptanmıştır.
Bu multiorgan tutulumu tablosu vücutta demir birikimini düşündürür.
3
Hastalık ve mekanizma eşleştirmesi
Herediter hemokromatozis, hipofiz ön lobundaki gonadotrop hücrelerde demir birikimine neden olarak sekonder hipogonadizm yapar.
Demir birikimi en sık gonadotropları etkileyerek cinsel fonksiyon bozukluğuna yol açar.

Key Concept

Herediter hemokromatoziste demir birikimine bağlı gelişen hipogonadotropik hipogonadizm
Question 407Question

5454 yaşında erkek hasta, son 33 haftadır devam eden belirgin ağız kuruluğu, çok su içme ve sık idrara çıkma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın yapılan fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKİ) 29kg/m229 kg/m^2 olarak hesaplanıyor, diğer sistem muayeneleri doğal bulunuyor. Poliklinik şartlarında rastgele (tokluk gözetilmeksizin) ölçülen plazma glukoz düzeyi 242mg/dL242 mg/dL olarak saptanıyor. Bu hasta için en uygun tanısal yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Diabetes Mellitus tanısı konur.

Answer

Klasik diyabet semptomları gösteren bir hastada rastgele ölçülen plazma glukoz düzeyinin 200mg/dL200 mg/dL veya üzerinde olması durumunda Diabetes Mellitus tanısı konur.
Diyabet tanısı dört farklı yöntemle konulabilir: Açlık plazma glukozunun 126mg/dL\geq 126 mg/dL olması, OGTT 22. saat glukozunun 200mg/dL\geq 200 mg/dL olması, HbA1cHbA1c düzeyinin %6.56.5 veya üzerinde olması veya klasik hiperglisemi semptomları varlığında rastgele glukozun 200mg/dL\geq 200 mg/dL olmasıdır. Bu vakada hasta semptomatiktir ve rastgele glukozu 200mg/dL200 mg/dL üzerindedir, bu nedenle doğrudan tanı konur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik semptomların değerlendirilmesi
Hastada poliüri, polidipsi ve ağız kuruluğu gibi klasik hiperglisemi semptomları mevcuttur.
Tanı algoritmasında semptom varlığı, testin tekrarlanma gerekliliğini belirler.
2
Laboratuvar verisinin analizi
Rastgele plazma glukozu 242mg/dL242 mg/dL olarak saptanmıştır.
Laboratuvar değerinin ADA/EASD tarafından belirlenen eşik değerlerle karşılaştırılması gerekir.
3
Tanı kriterlerinin uygulanması
Semptom + Rastgele Glukoz 200mg/dL\geq 200 mg/dL kriteri karşılandığı için Diabetes Mellitus tanısı kesinleşir.
Bu spesifik durumda ikinci bir testle teyit gerekmez.

Key Concept

Diabetes Mellitus Tanı Kriterleri (Semptomatik Hasta)

Practice More

Asemptomatik bir hastada açlık kan şekeri 130mg/dL130 mg/dL saptanırsa tanısal yaklaşımın nasıl değişeceğini inceleyiniz.
Estimated Time:45s
Question 408Question

Tip 2 Diabetes Mellitus tanısıyla 3 yıldır metformin 2x1000 mg ve empagliflozin 10 mg/gün tedavisi alan 54 yaşında erkek hasta, elektif inguinal herni onarımı operasyonu geçirdikten 24 saat sonra şiddetli bulantı, kusma ve hızlı derin solunum (Kussmaul solunumu) şikayetiyle değerlendiriliyor. Hastanın operasyon öncesi gece saat 22:00'den itibaren oral alımının kesildiği öğreniliyor.

Yapılan laboratuvar tetkiklerinde:
Glukoz: 185 mg/dL185 \text{ mg/dL}
Arter Kan Gazı pH: 7.247.24
HCO3\text{HCO}_3: 12 mEq/L12 \text{ mEq/L}
Anyon Açığı: 22 mEq/L22 \text{ mEq/L}
Kan Ketonu (Beta-hidroksibütirat): 4.2 mmol/L4.2 \text{ mmol/L} (N: <0.6)

olarak saptanıyor. Bu hastada mevcut klinik tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: SGLT-2 inhibitörü kullanımına bağlı öglisemik diyabetik ketoasidoz

Answer

SGLT-2 inhibitörü kullanımına bağlı öglisemik diyabetik ketoasidoz
Bu hasta tipik bir Öglisemik Diyabetik Ketoasidoz tablosundadır. SGLT-2 inhibitörleri (Empagliflozin), proksimal tübülden glukoz geri emilimini engelleyerek glukozüri (şeker atılımı) yapar. Bu durum kan şekerinin klasik DKA düzeylerine (genellikle >250 mg/dL) çıkmasını engeller. Ancak cerrahi stres ve açlık durumunda, azalan insülin/artan glukagon oranı lipolizi ve ketogenezi şiddetlendirir. Sonuç olarak hasta, kan şekeri çok yüksek olmasa bile derin ketoasidoz tablosu ile başvurur.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın asit-baz ve metabolik durumunu analiz et.
pH 7.24 ve HCO3 12 mEq/L ile metabolik asidoz mevcut. Anyon açığı 22 mEq/L (Yüksek). Ketonlar pozitif.
Yüksek anyon açıklı metabolik asidoz nedenlerini (MUDPILES) düşündürür.
2
Kan şekeri düzeyini DKA kriterleri açısından değerlendir.
Glukoz 185 mg/dL. Klasik DKA tanısı için genellikle >250 mg/dL beklenir.
Düşük/Normal kan şekeri varlığında ketoasidoz (Öglisemik DKA) ayırıcı tanısına gidilmelidir.
3
İlaç geçmişi ve tetikleyici faktörleri kontrol et.
Hasta SGLT-2 inhibitörü (Empagliflozin) kullanıyor ve cerrahi stres/açlık döneminde.
SGLT-2 inhibitörleri, glukozüri nedeniyle kan şekerini yükseltmeden ketogenezi tetikleyebilir (Öglisemik DKA).

Key Concept

SGLT-2 inhibitörleri (gliflozinler), kan şekerini aşırı yükseltmeden ciddi diyabetik ketoasidoza (Öglisemik DKA) neden olabilir. Cerrahi, enfeksiyon veya açlık gibi stres durumlarında risk artar.

Hints

1
Hastanın kullandığı antidiyabetik ilaçların yan etki profillerini ve etki mekanizmalarını düşünün.
2
Kan şekerinin 200 mg/dL civarında olması Diyabetik Ketoasidoz (DKA) tanısını ekarte ettirir mi? Hangi ilaç bu maskelemeyi yapabilir?
3
Empagliflozin bir SGLT-2 inhibitörüdür ve idrarla glukoz atarak kan şekerini düşürür, ancak ketogenezi durdurmaz.

Practice More

SGLT-2 inhibitörlerinin perioperatif yönetimi (ameliyattan kaç gün önce kesilmeli?) ile ilgili kuralları gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Question 409Question

4848 yaşında erkek hasta, hafif bir travma sonrası gelişen sağ femur subtrokanterik kırık nedeniyle opere ediliyor. Ameliyat öncesi çekilen direkt grafilerinde tüm kemik yapılarında diffüz dansite artışı, vertebralarında "sandviç vertebra" görünümü ve iliak kanatlarda konsantrik sklerotik çizgiler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum 9.2mg/dL9.2\,mg/dL, fosfor 3.4mg/dL3.4\,mg/dL, alkalen fosfataz (ALPALP) 85U/L85\,U/L (N: 3012030-120), parathormon (PTHPTH) 42pg/mL42\,pg/mL (N: 156515-65) olarak bulunuyor. Ancak serum laktat dehidrogenaz (LDHLDH) ve tartrata dirençli asit fosfataz (TRAPTRAP) düzeylerinin referans aralığın 33 katı olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Osteopetrozis (Autosomal Dominant tip)

Answer

Osteopetrozis (Autosomal Dominant tip), jeneralize osteoskleroz ile birlikte normal mineral düzeyleri ve yüksek TRAP/LDH değerleri ile karakterize olan en olası tanıdır.
Doğru seçenek olan Osteopetrozis (Autosomal Dominant tip II), osteoklastların kemik rezorpsiyonu yapamaması sonucu kemik kütlesinin aşırı artmasıyla karakterizedir. Kemikler radyolojik olarak çok yoğun (sklerotik) görünmesine rağmen kırılgandır. Kalsiyum, fosfor ve ALP düzeylerinin normal olması, tartrata dirençli asit fosfataz (TRAP) ve LDH yüksekliği ile vertebradaki sklerotik uç plakların oluşturduğu 'sandviç vertebra' görünümü bu hastalık için tipik laboratuvar ve radyolojik bulgulardır.

Step-by-Step Solution

1
Radyolojik bulguları analiz et.
Diffüz osteoskleroz, sandviç vertebra ve iliak kanatlarda konsantrik çizgiler (Albers-Schönberg hastalığı) saptandı.
Bu bulgular kemik remodeling döngüsünde osteoklastik yetersizliğe bağlı kemik birikimini gösterir.
2
Biyokimyasal parametreleri değerlendir.
Serum kalsiyum, fosfor, ALP ve PTH normal; ancak TRAP ve LDH belirgin yüksek bulundu.
Osteopetroziste osteoklastlar sayıca artmış olsa da fonksiyonel değildir; bu hücrelerden sızan TRAP tanısal bir belirteçtir.
3
Ayırıcı tanı yap.
Normal mineral paneli Paget ve renal osteodistrofiyi dışlar; karakteristik radyolojik bulgular ise osteopetrozisi doğrular.
Renal osteodistrofide PTH ve fosfor yüksekliği, Paget'te ise ALP yüksekliği tanı için şarttır.

Key Concept

Autosomal Dominant Osteopetrozis (Tip II) Tanı Kriterleri
Question 410Question

4242 yaşında kadın hasta; derin halsizlik, soğuğa tahammülsüzlük, cilt kuruluğu ve kilo artışı şikayetleriyle başvuruyor. Hastaya 66 ay önce primer hipotiroidi tanısı konulmuş ve levotiroksin tedavisi başlanmış. Ancak hasta günlük 800800 μg\mu g levotiroksin kullanmasına rağmen halsizlik şikayetlerinin geçmediği ve yapılan tetkiklerde TSH düzeyinin 100100 mIU/LmIU/L (N: 0.44.00.4-4.0), serbest T4T_4 (sT4sT_4) düzeyinin ise 0.50.5 ng/dLng/dL (N: 0.81.80.8-1.8) olduğu saptanıyor. Hastanın özgeçmişinde karaciğerde geniş yer kaplayan kavernöz hemanjiyom mevcuttur. Laboratuvar incelemesinde ters T3T_3 (rT3rT_3) düzeyinin belirgin olarak arttığı gözleniyor.

Bu hastadaki klinik tablonun en olası patofizyolojik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Karaciğerdeki kitlede Tip 3 deiyodinaz enziminin aşırı ekspresyonu

Answer

Karaciğerdeki kitlede Tip 3 deiyodinaz enziminin aşırı ekspresyonu (Tüketimsel hipotiroidi)
Karaciğerdeki geniş kavernöz hemanjiyomda Tip 3 deiyodinaz (D3D3) enziminin aşırı ekspresyonu, dolaşımdaki T4T_4 ve T3T_3'ün hızla inaktif metabolitlere (rT3rT_3 ve T2T_2) dönüştürülmesine yol açar. Bu durum, hastanın tiroid bezinin veya dışarıdan verilen levotiroksinin vücut ihtiyacını karşılayamamasına neden olan 'tüketimsel hipotiroidi' tablosudur. En önemli laboratuvar ipucu, hipotiroidiye rağmen ters T3T_3 düzeyinin yüksek olmasıdır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendir.
Çok yüksek doz (800800 μg\mu g) levotiroksine rağmen dirençli hipotiroidi (TSH: 100100, sT4sT_4: 0.50.5) mevcuttur.
Tedaviye dirençli hipotiroidi durumunda emilim bozukluğu, ilaç etkileşimi veya nadir tüketim sendromları düşünülmelidir.
2
Eşlik eden ek patolojiyi ve spesifik laboratuvar belirtecini analiz et.
Geniş karaciğer hemanjiyomu varlığı ve ters T3T_3 (rT3rT_3) düzeyinin yüksekliği saptanmıştır.
Primer hipotiroidide normalde rT3rT_3 düşük veya normaldir. Yüksek rT3rT_3, T4T_4'ün aktif olmayan yolağa (D3 enzimi aracılığıyla) kaydığını gösterir.
3
Patofizyolojik tanıyı koy.
Tüketimsel (Consumptive) Hipotiroidi tanısı konur.
Vasküler tümörlerde (özellikle dev hemanjiyomlarda) aşırı Tip 3 deiyodinaz aktivitesi, tiroid hormonlarının hızla yıkılmasına neden olur.

Key Concept

Tüketimsel Hipotiroidi (Consumptive Hypothyroidism)

Practice More

Tüketimsel hipotiroidi tanısı alan hastalarda asıl tedavi tümörün rezeksiyonu veya küçültülmesidir (örneğin hemanjiyomlarda propranolol veya cerrahi).
Estimated Time:2m 30s
Question 411Question

Son dönem böbrek yetmezliği (SDBY) nedeniyle 14 yıldır hemodiyaliz programında olan 52 yaşında kadın hasta, geçmeyen kemik ağrıları ve inatçı kaşıntı şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın yapılan laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum11.8 mg/dL8.5 - 10.5 mg/dL
Serum Fosfor7.4 mg/dL2.5 - 4.5 mg/dL
Parathormon (PTH)1250 pg/mL15 - 65 pg/mL
Alkalen Fosfataz550 U/L40 - 120 U/L

Hastanın tıbbi kayıtlarından, son 6 aydır uygulanan fosfor bağlayıcı ve kalsimimetik tedavilere yanıt alınamadığı ve hiperkalseminin sebat ettiği öğreniliyor.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ile en uyumlu tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Tersiyer Hiperparatiroidizm

Answer

Doğru cevap Tersiyer Hiperparatiroidizm tanısıdır.
Bu vaka, uzun süreli kronik böbrek yetmezliği (sekonder hiperparatiroidizm zemini) olan bir hastada paratiroid bezlerinin otonomi kazanarak kontrolsüz PTH salgılamaya başlaması tablosudur. Tersiyer hiperparatiroidizm, uzun süreli diyaliz hastalarında görülür ve en önemli ayırt edici özelliği, medikal tedaviye dirençli 'Hiperkalsemi' gelişmesidir. Tabloda görülen Yüksek Kalsiyum + Yüksek Fosfor + Çok Yüksek PTH kombinasyonu bu tanı için tipiktir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın temel klinik durumunu tanımla
Uzun süreli (14 yıl) kronik böbrek yetmezliği ve hemodiyaliz öyküsü mevcut.
Zemin hastalığı paratiroid patolojisinin tipini belirlemede ana faktördür.
2
Kalsiyum, Fosfor ve PTH dengesini analiz et
Hiperkalsemi (11.8), Hiperfosfatemi (7.4) ve masif PTH yüksekliği (1250) bir arada.
Laboratuvar triadı ayırıcı tanıyı yönlendirir.
3
Sekonder ve Tersiyer ayrımını yap
Sekonder HPT'de kalsiyum düşük/normaldir; Tersiyer HPT'de ise bezler otonomi kazandığı için hiperkalsemi gelişir.
Hiperkalseminin varlığı, uzun süreli diyaliz hastasında sekonderden tersiyere geçişin (otonomizasyon) en önemli göstergesidir.

Key Concept

Tersiyer Hiperparatiroidizm patofizyolojisi ve laboratuvar bulguları
Estimated Time:1m 0s
Question 412Question

2525 yaşında kadın hasta, yaklaşık bir yıldır devam eden adet düzensizliği (amenore) ve gebelik olmadığı halde göğüslerinden süt gelmesi (galaktore) şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum prolaktin düzeyi 180180 ng/mLng/mL (Normal: <2525 ng/mLng/mL) olarak saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Prolaktinoma

Answer

En olası tanı Prolaktinoma'dır.
Prolaktinoma, hipofiz bezinin en sık görülen hormon salgılayan tümörüdür. Klasik olarak kadınlarda adet düzensizliği (amenore), göğüslerden süt gelmesi (galaktore) ve infertilite ile kendini gösterir. Serum prolaktin düzeyinin 100100 ng/mLng/mL üzerinde olması, ilaç kullanımı veya stalk effect gibi nedenlerden ziyade prolaktinomayı güçlü bir şekilde destekler.

Step-by-Step Solution

1
Klinik semptomları analiz ediniz.
Amenore ve galaktore, hiperprolaktinemi durumunu düşündürür.
Prolaktin, GnRH salınımını inhibe ederek amenoreye, meme dokusuna doğrudan etki ederek galaktoreye yol açar.
2
Laboratuvar bulgularını değerlendiriniz.
Serum prolaktin düzeyi (180180 ng/mLng/mL) normal sınırın (2525 ng/mLng/mL) çok üzerindedir.
100100 ng/mLng/mL üzerindeki değerler genellikle bir hipofiz adenomuna (prolaktinoma) işaret eder.
3
Etyolojik olarak en sık nedeni belirleyiniz.
Fonksiyonel hipofiz adenomları arasında en sık görüleni prolaktinomadır.
Hipofiz bezi kaynaklı hormon salgılayan kitlelerde ilk akla gelmesi gereken tanıdır.

Key Concept

Prolaktinoma klinik sunumu ve hiperprolaktinemi ayırıcı tanısı.
Estimated Time:45s
Question 413Question

4545 yaşında erkek hasta, son 66 aydır giderek artan halsizlik, cinsel istekte azalma ve her iki el eklemlerinde ağrı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ciltte yaygın hiperpigmentasyon (bronz görünüm), her iki elin 22. ve 33. metakarpofalangeal eklemlerinde hassasiyet ve şişlik saptanıyor. Karaciğer kot kavsini 33 cm geçiyor ve testisler bilateral yumuşak kıvamda, 88 mL (Normal: 152515-25 mL) hacminde ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri 192192 mg/dL (Normal: <100100 mg/dL) olarak bulunuyor.

Hormon profili şu şekildedir:
- Total Testosteron: 110110 ng/dL (Normal: 3001000300-1000 ng/dL)
- LH: 0.70.7 mIU/mL (Normal: 1.78.61.7-8.6 mIU/mL)
- FSH: 0.90.9 mIU/mL (Normal: 1.512.41.5-12.4 mIU/mL)
- Prolaktin: 1111 ng/mL (Normal: <2020 ng/mL)

Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Herediter hemokromatozis

Answer

Herediter hemokromatozis
Hastadaki klinik tablo, literatürde 'bronz diyabet' olarak bilinen herediter hemokromatozisin klasik prezentasyonudur. Demir birikimi karaciğerde siroz/hepatomegaliye, pankreasta diyabete ve hipofiz ön lobunda (özellikle gonadotrop hücrelerde) hasara yol açarak hipogonadotropik hipogonadizme neden olur. 2. ve 3. metakarpofalangeal eklemleri tutan artropati de bu hastalık için oldukça spesifiktir.

Step-by-Step Solution

1
Hormon profilini değerlendir
Düşük testosteron ile birlikte düşük LH ve FSH saptanması, sorunun gonadlarda değil hipotalamo-hipofizer aksta olduğunu (sekonder/hipogonadotropik hipogonadizm) gösterir.
Primer gonadal yetmezlikte (örn. Klinefelter) FSH/LH yüksek olurdu.
2
Sistemik bulguları entegre et
Hastada ciltte hiperpigmentasyon (bronz cilt), yeni tanı diabetes mellitus (bronz diyabet), hepatomegali ve 2-3. MCP eklemleri tutan artropati mevcuttur.
Bu multiorgan tutulumu tek bir metabolik hastalığa işaret eder.
3
Tanıyı netleştir
Herediter hemokromatoziste demir birikimi hipofizdeki gonadotrop hücrelere hasar vererek sekonder hipogonadizme yol açar.
Klinik triad (DM, hiperpigmentasyon, hipogonadizm) bu tanı için karakteristiktir.

Key Concept

Herediter hemokromatozis, hipofizde demir depolanmasına bağlı olarak hipogonadotropik (sekonder) hipogonadizme neden olan multisistemik bir hastalıktır.
Estimated Time:2m 0s
Question 414Question

3232 yaşında erkek hasta, evliliğinin 3.3. yılında çocuk sahibi olamama şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın anamnezinde 1414 yaşında geçirilmiş ve hastanede yatış gerektirmiş bilateral kabakulak orşiti öyküsü olduğu öğreniliyor. Yapılan fizik muayenede testis hacimleri bilateral 55 ml (küçük ve sert kıvamda) ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde total testosteron düzeyi düşük, FSH ve LH düzeyleri ise referans aralığının oldukça üzerinde saptanıyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki mevcut tablo aşağıdakilerden hangisi ile en iyi tanımlanır?

Show answer & explanation

Answer: Hipergonadotropik hipogonadizm

Answer

Hipergonadotropik hipogonadizm
Hastada saptanan düşük testosteron ve yüksek gonadotropin (FSH, LH) seviyeleri, patolojinin testis düzeyinde olduğunu gösteren primer (hipergonadotropik) hipogonadizm tablosudur. Kabakulak orşiti öyküsü bu durumun en olası edinsel nedenidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik öyküyü ve fizik muayeneyi analiz et.
Kabakulak orşiti öyküsü ve küçük, sert testisler primer bir gonadal hasarı (testis yetmezliğini) düşündürmektedir.
Bilateral orşit, testis dokusunda kalıcı hasara ve germ hücreleri ile Leydig hücrelerinde fonksiyon kaybına yol açabilir.
2
Laboratuvar bulgularını (Hormon aksını) yorumla.
Düşük testosteron ile birlikte yüksek FSH ve LH düzeyleri saptanmıştır.
Primer organ hasarında (testis), üretilen son ürün azaldığı için hipofiz üzerindeki negatif geri bildirim kalkar ve uyarıcı hormonlar (gonadotropinler) artar.
3
Tanısal sınıflandırmayı yap.
Bulgular 'Hipergonadotropik Hipogonadizm' (Primer Hipogonadizm) tanımıyla tam uyumludur.
Hormonal profil (yüksek gonadotropin, düşük seks steroidi) patolojinin gonad seviyesinde olduğunu kesinleştirir.

Key Concept

Primer hipogonadizmde (hipergonadotropik), gonadal hasar nedeniyle testosteron düşerken, hipofizden salgılanan FSH ve LH kompansatuar olarak yükselir.

Practice More

Primer ve sekonder hipogonadizm ayrımı için kullanılan GnRH stimülasyon testi ve ayırıcı tanıdaki diğer genetik nedenleri (Klinefelter vb.) gözden geçirin.
Estimated Time:45s
Question 415Question

62 yaşında kadın hasta, yaygın kemik ağrıları ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleri ile endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın yapılan ilk değerlendirmesinde saptanan laboratuvar bulguları ve uygun dozda vitamin D replasman tedavisi sonrası 3. aydaki kontrol sonuçları aşağıdaki tabloda sunulmuştur:

ParametreBaşlangıç DeğeriReplasman Sonrası (3. ay)Referans Aralığı
Serum Kalsiyum (mg/dL)9.19.111.211.28.510.58.5 - 10.5
Serum Fosfor (mg/dL)2.22.22.62.62.54.52.5 - 4.5
Serum Albumin (g/dL)4.04.04.14.13.55.03.5 - 5.0
Serum Kreatinin (mg/dL)0.90.90.90.90.61.20.6 - 1.2
Serum PTH (pg/mL)240240118118156515 - 65
25(OH) Vitamin D (ng/mL)7738383010030 - 100
24 Saatlik İdrar Kalsiyumu (mg/gün)110110340340100250100 - 250

Bu klinik seyir ve laboratuvar verileri dikkate alındığında, hastada mevcut olan asıl patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Primer hiperparatiroidizm

Answer

Hastanın klinik tablosu ve laboratuvar seyri 'Primer hiperparatiroidizm' tanısı ile uyumludur.
Vitamin D eksikliği olan hastalarda serum kalsiyumu düşme eğilimindedir. Eğer bu hastada aynı zamanda primer hiperparatiroidizm varsa, yüksek PTH kalsiyumu normal sınırda tutmaya çalışır (maskelenmiş primer HPT). Replasman tedavisi ile vitamin D eksikliği giderildiğinde, paratiroid bezindeki otonom adenom veya hiperplazi kalsiyumu normal sınırların üzerine (11.211.2 mg/dL) çıkarır. Replasman sonrası PTH'nın hala normalin üzerinde (118118 pg/mL) olması ve idrar kalsiyumunun yüksekliği tanıyı primer hiperparatiroidizm yönünde kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Başlangıç laboratuvar bulgularını analiz et.
Normal kalsiyum (9.19.1 mg/dL), yüksek PTH (240240 pg/mL) ve çok düşük vitamin D (77 ng/mL) saptandı.
Bu tablo ilk bakışta vitamin D eksikliğine bağlı sekonder hiperparatiroidizm gibi görünmektedir.
2
Vitamin D replasmanı sonrası değişimi değerlendir.
Vitamin D düzeyi normale geldiğinde (3838 ng/mL), kalsiyumun normalin üzerine çıktığı (11.211.2 mg/dL) ve PTH'nın baskılanmayıp yüksek kaldığı (118118 pg/mL) gözlendi.
Eğer durum sadece sekonder olsaydı, kalsiyum normal kalırken PTH normale dönerdi. Kalsiyumun yükselmesi otonom bir PTH salgısının (maskelenmiş primer hiperparatiroidizm) varlığını gösterir.
3
24 saatlik idrar kalsiyumu ile ayırıcı tanıyı doğrula.
İdrar kalsiyumu 340340 mg/gün (yüksek) olarak saptandı.
Yüksek idrar kalsiyumu, ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) olasılığını dışlar ve primer hiperparatiroidizm tanısını kesinleştirir.

Key Concept

Vitamin D eksikliği, primer hiperparatiroidizmli hastalarda kalsiyum düzeyini baskılayarak 'normokalsemik' bir tabloya neden olabilir (maskelenmiş PHPT). Tanı, vitamin D eksikliği düzeltildikten sonra hiperkalseminin ortaya çıkmasıyla konur.
Question 416Question

2828 yaşında kadın hasta, doğum yaptıktan 44 ay sonra başlayan çarpıntı, sinirlilik ve son 11 ayda 33 kg kilo kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde tiroid bezi hafif diffüz büyümüş ve ağrısız olarak palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde TSH <0.01< 0.01 mIU/L (N: 0.44.00.4-4.0), serbest T4T_4: 2.82.8 ng/dL (N: 0.81.80.8-1.8) saptanıyor. Tiroid sintigrafisinde radyoaktif iyot tutulumu (RAIU) %1\%1 olarak ölçülüyor. Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Propranolol başlanması

Answer

Semptomatik rahatlama sağlamak amacıyla Propranolol başlanması en uygun yaklaşımdır.
Postpartum tiroidit, doğum sonrası dönemde görülen ve düşük radyoaktif iyot tutulumu (RAIU) ile karakterize geçici bir tirotoksikoz tablosudur. Bu tabloda tiroid hormon sentezi artmamış, bezdeki hasar sonucu depolanmış hormonlar kana sızmıştır. Tedavi prensibi sentezi engellemek değil, semptomları kontrol altına almaktır. Bu nedenle, çarpıntı gibi adrenerjik bulguları baskılamak için beta-bloker kullanımı (Propranolol) en doğru yaklaşımdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar verilerini değerlendir.
Düşük TSH ve yüksek serbest T4T_4 ile tirotoksikoz tanısı doğrulanmıştır.
Hastanın çarpıntı ve kilo kaybı gibi şikayetlerinin kaynağını belirlemek için ilk adımdır.
2
Tiroid sintigrafisi ve RAIU sonucunu yorumla.
%1\%1 gibi çok düşük bir RAIU değeri, tiroid bezinde aşırı sentez (hipertiroidi) olmadığını, aksine destrüktif bir süreç (tiroidit) veya ekzojen hormon alımı olduğunu gösterir.
Tirotoksikozun ayırıcı tanısında (Graves vs. Tiroidit) RAIU en kritik tetkiktir.
3
Hastanın klinik hikayesiyle (doğum sonrası 4. ay) bulguları birleştir.
Tanı, postpartum tiroiditin tirotoksik fazıdır.
Postpartum tiroidit, doğum sonrası ilk 11 yıl içinde görülen, genellikle ağrısız ve geçici bir tiroidit türüdür.
4
Tedavi stratejisini belirle.
Antitiroid ilaçların yeri yoktur; çarpıntı ve titreme gibi semptomlar için beta-bloker tercih edilmelidir.
Süreç destrüktif olduğu için yeni hormon sentezini engellemenin bir faydası yoktur; sadece mevcut hormonların etkisini kırmak gerekir.

Key Concept

Tirotoksikoz ayırıcı tanısında RAIU kullanımı ve tiroidit yönetimi
Estimated Time:1m 30s
Question 417Question

4444 yaşında kadın hasta, son birkaç yıldır devam eden halsizlik, yaygın kemik ağrıları ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleri ile başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde son 22 yıldır kronik ishal, karın şişkinliği ve yağlı dışkılama öyküsü mevcuttur.

Laboratuvar Bulguları:
* Serum Kalsiyum: 8.28.2 mg/dL (8.510.58.5-10.5)
* Serum Fosfor: 2.12.1 mg/dL (2.54.52.5-4.5)
* Albumin: 4.04.0 g/dL (3.55.03.5-5.0)
* İntakt PTH: 185185 pg/mL (106510-65)
* Serum Kreatinin: 0.70.7 mg/dL (0.61.10.6-1.1)
* **2424 saatlik idrar kalsiyumu:** 4040 mg/gün (100250100-250)
* **25(OH)25(OH) Vitamin D:** 77 ng/mL (>30>30)

Bu hastadaki kalsiyum ve paratiroid hormon düzeyi değişikliğinin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Malabsorbsiyona bağlı sekonder hiperparatiroidizm

Answer

Malabsorbsiyona bağlı sekonder hiperparatiroidizm
Hastada saptanan düşük kalsiyum ve buna yanıt olarak yükselen PTH düzeyi bir 'sekonder' sürece işaret eder. Serum fosforunun düşük olması ve kreatinin düzeyinin normal olması, tablonun böbrek yetmezliğinden ziyade vitamin D eksikliğine (malabsorbsiyon) bağlı olduğunu kanıtlar. Kronik ishal ve steatore öyküsü de bu tanıyı destekleyen klinik ipuçlarıdır.

Step-by-Step Solution

1
Kalsiyum ve fosfor düzeylerini değerlendir.
Serum kalsiyumu (8.28.2 mg/dL) ve fosforu (2.12.1 mg/dL) düşüktür.
Düşük kalsiyum ve düşük fosfor birlikteliği genellikle vitamin D eksikliği veya malabsorbsiyonu düşündürür.
2
PTH ve Kreatinin düzeyini analiz et.
PTH belirgin yüksektir (185185 pg/mL), Kreatinin ise normaldir.
Normal kreatinin böbrek yetmezliğini dışlar; PTH'daki bu yükselme düşük kalsiyuma verilen 'sekonder' bir yanıttır.
3
Klinik öykü ve idrar kalsiyumu ile tanıyı kesinleştir.
Kronik ishal (malabsorbsiyon) öyküsü ve çok düşük idrar kalsiyumu (4040 mg/gün) mevcuttur.
Yağlı dışkılama ve düşük vitamin D düzeyi, malabsorbsiyon zemininde gelişen sekonder hiperparatiroidizmi doğrular.

Key Concept

Sekonder hiperparatiroidizmde kalsiyum düşük veya normal, PTH ise daima yüksektir; etiyolojide böbrek yetmezliği varsa fosfor yüksek, vitamin D eksikliği/malabsorbsiyon varsa fosfor düşüktür.

Practice More

Sekonder ve tersiyer hiperparatiroidizm ayrımını kalsiyum düzeyine göre yapan diğer vakaları inceleyin.
Estimated Time:1m 30s
Question 418Question

2525 yaşında kadın hasta, çarpıntı ve baş ağrısı atakları nedeniyle inceleniyor. Yapılan tetkiklerde bilateral feokromositoma ve tiroid sol lobda medüller tiroid karsinomu saptanıyor. Hastanın fizik muayenesinde marfanoid yapı veya mukozal nörom saptanmıyor. Bu klinik tabloya eşlik etmesi en muhtemel diğer endokrin patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Primer hiperparatiroidizm

Answer

Primer hiperparatiroidizm, medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma ile karakterize olan MEN 2A sendromunun bir parçasıdır.
Vakada tanımlanan medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma birlikteliği, MEN 2 sendromları için tipiktir. Fizik muayenede marfanoid yapı ve mukozal nöromların bulunmaması bizi MEN 2B'den uzaklaştırarak MEN 2A tanısına yönlendirir. MEN 2A sendromunun (Sipple Sendromu) üç ana bileşeni medüller tiroid kanseri, feokromositoma ve primer hiperparatiroidizmdir. Bu nedenle eşlik etmesi en muhtemel durum primer hiperparatiroidizmdir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Hastada medüller tiroid karsinomu (MTCMTC) ve feokromositoma saptanmıştır.
Bu iki tümörün birlikte bulunması öncelikle MEN 2 sendromlarını (2A veya 2B) akla getirir.
2
Fizik muayene ve klinik özellikleri değerlendir.
Marfanoid yapı ve mukozal nöromların olmaması, MEN 2B tanısını dışlar.
MEN 2B'de bu fiziksel özellikler karakteristiktir ve genellikle medüller tiroid karsinomu daha agresif seyreder.
3
Tanıyı netleştir ve eksik bileşeni bul.
Tanı MEN 2A (Sipple Sendromu) olup, bu sendromun diğer bileşeni primer hiperparatiroidizmdir.
MEN 2A triadı: Medüller tiroid karsinomu (%95+\%95+ ), feokromositoma (%50\%50) ve primer hiperparatiroidizmdir (%2030\%20-30).

Key Concept

MEN 2A sendromu; RET proto-onkogen mutasyonu sonucu gelişen medüller tiroid karsinomu, feokromositoma ve paratiroid hiperplazisi (primer hiperparatiroidizm) birlikteliğidir.
Estimated Time:1m 15s
Question 419Question

2929 yaşında kadın hasta, son 66 aydır devam eden amenore, galaktore ve son 11 aydır şiddetlenen baş ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan görme alanı muayenesinde bitemporal hemianopsi saptanıyor. Kraniyal MR incelemesinde optik kiazmaya bası yapan 3.83.8 cm çapında, kistik komponentleri de bulunan bir hipofiz makroadenomu izleniyor. Laboratuvar incelemesinde serum prolaktin düzeyi 7272 ng/mLng/mL (N:525N: 5-25) olarak saptanırken, diğer ön hipofiz hormonları normal sınırlarda bulunuyor. Bu hastada en olası tanısal durum ve yapılması gereken bir sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Hook etkisi; serum örneğinin dilüe edilerek prolaktin ölçümünün tekrarlanması

Answer

Hook etkisi olasılığının değerlendirilmesi ve serum örneğinin dilüe edilerek prolaktin ölçümünün tekrarlanması
Dev bir hipofiz makroadenomu (>3>3 cm) varlığında prolaktin düzeyinin 100100 ng/mLng/mL altında saptanması, antikor doygunluğu nedeniyle oluşan Hook etkisini akla getirir. Bu durumun çözümü serumun dilüe edilerek tekrar çalışılmasıdır; gerçek değer ortaya çıktığında tedavi yaklaşımı tamamen değişebilir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve radyolojik bulguların laboratuvar sonuçlarıyla uyumunun değerlendirilmesi
3.83.8 cm boyutundaki bir makroadenomun (eğer prolaktinomaysa) prolaktin düzeyini genellikle >2000>2000 ng/mLng/mL üzerine çıkarması beklenirken, 7272 ng/mLng/mL değeri ciddi bir uyumsuzluk teşkil eder.
Dev prolaktinomaların teşhisinde 'Hook etkisi' adı verilen laboratuvar artefaktı en önemli tuzaktır.
2
Hook etkisi (Kanca etkisi) mekanizmasının anlaşılması
İmmünoassay testlerinde aşırı yüksek miktardaki antijen (prolaktin), hem yakalayıcı hem de işaretleyici antikorları doyurarak sandviç kompleksinin oluşmasını engeller ve yanlış düşük sonuç verir.
Yanlış düşük sonuçlar hastanın yanlışlıkla 'non-fonksiyonel adenom' tanısı almasına neden olabilir.
3
Tanısal doğrulama yöntemi olarak dilüsyonun seçilmesi
Serum örneği 1:101:10 veya 1:1001:100 oranında dilüe edildiğinde antijen konsantrasyonu düşer ve gerçek prolaktin değeri ortaya çıkar.
Eğer sonuç gerçek bir prolaktinoma ise, tedavi cerrahi yerine dopamin agonistleri (kabergolin gibi) ile medikal olmalıdır.

Key Concept

Makroprolaktinomalarda 'Hook Etkisi' ve Sap Basısı (Stalk Effect) ayırıcı tanısı

Alternative Method

Laboratuvardan serumun 1:1001:100 dilüsyonla tekrar çalışılması istenerek gerçek değerin (örn. >5000>5000 ng/mLng/mL) görülmesi sağlanır.
Estimated Time:2m 0s
Question 420Question

Romatoid artrit tanısı ile uzun süredir sistemik glukokortikoid tedavisi alan 52 yaşında kadın hasta, ilaçlarını aniden kestikten üç gün sonra şiddetli halsizlik, bulantı, kusma ve karın ağrısı şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı 90/60 mmHg, nabız 104/dk saptanıyor. Bu hastada klinik tablonun Primer Adrenal Yetmezlikten (Addison Hastalığı) ziyade Sekonder Adrenal Yetmezliğe bağlı olduğunu düşündüren en önemli laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Serum potasyum düzeyinin normal olması

Answer

Sekonder adrenal yetmezlikte aldosteron üretimi korunduğu için serum potasyum düzeyi normaldir.
Sekonder adrenal yetmezlikte patoloji hipofiz veya hipotalamustadır (ACTH eksikliği). Adrenal bezin Zona Glomerulosa tabakası ACTH'dan bağımsız olarak Renin-Anjiyotensin-Aldosteron Sistemi (RAAS) ile kontrol edildiği için aldosteron sentezi devam eder. Aldosteron normal olduğu için potasyum atılımı bozulmaz ve serum potasyum düzeyi genellikle normal kalır. Bu, mineralokortikoid eksikliğine bağlı hiperkaleminin görüldüğü Primer Adrenal Yetmezlikten (Addison) en önemli farktır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik senaryoyu analiz et.
Hasta uzun süre steroid kullanıp aniden kesmiş. Bu durum hipotalamo-hipofizer-adrenal aksın baskılanmasına bağlı 'Sekonder Adrenal Yetmezlik' krizidir.
Dışarıdan verilen steroidler ACTH üretimini baskılar, aniden kesildiğinde adrenal bezler atrofik olduğu için kortizol üretemez.
2
Primer ve Sekonder yetmezlik arasındaki fizyopatolojik farkı hatırla.
Primer yetmezlikte (Addison) tüm korteks (kortizol + aldosteron) etkilenir. Sekonder yetmezlikte sadece ACTH'ya bağımlı bölgeler (kortizol) etkilenir, RAAS'a bağımlı aldosteron üretimi korunur.
Aldosteron eksikliği sadece primer yetmezlikte görülür.
3
Laboratuvar bulgularını eşleştir.
Aldosteron eksikliği olmadığı için Sekonder Adrenal Yetmezlikte potasyum atılımı devam eder ve hiperkalemi görülmez (potasyum normaldir).
Hiperkalemi ve hiperpigmentasyon Primer Adrenal Yetmezliğin ayırıcı bulgularıdır.

Key Concept

Sekonder Adrenal Yetmezlikte (örn. steroid kesilmesi), aldosteron sekresyonu Renin-Anjiyotensin sistemi tarafından kontrol edildiği için korunur; bu nedenle hiperkalemi ve tuz kaybı görülmez.

Hints

1
Primer ve Sekonder adrenal yetmezlik arasındaki en temel fark, hangi adrenal hormonların eksik olduğudur.
2
Aldosteron hormonu esas olarak ACTH tarafından değil, böbreklerden salgılanan renin tarafından kontrol edilir.
3
Hastada aldosteron üretimi normalse potasyum düzeyi nasıl etkilenir?

Practice More

Primer Adrenal Yetmezlik tanısında kullanılan Cosyntropin (ACTH) stimülasyon testinin yorumlanması.
Estimated Time:1m 30s
PreviousPage 21 / 27Next
Endokrinoloji — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Page 21 | Examkin