Gastroenteroloji ve Hepatoloji

$22$ aylık bir erkek çocuk, $3$ gündür devam eden şiddetli sulu ishal ve son $6$ saattir ağızdan beslenememe şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde; hastanın letarjik olduğu, göz kürelerinin belirgin çöktüğü, mukoza ve dilin kuru olduğu saptanıyor. Nabız $175/\text{dakika}$ (ipliksi), kan basıncı $60/40\text{ mmHg}$, kapiller dolum zamanı $5$ saniyedir. Bu hasta için en uygun ilk yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ aylık bir erkek bebek, doğumun $3$. haftasında başlayan ve giderek artan sarılık, idrar renginde koyulaşma ve dışkı renginde açılma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde direkt hiperbilirubinemi, serum transaminazlarında ve gama-glutamil transferaz (GGT) düzeyinde belirgin yükseklik saptanıyor. Yapılan karaciğer biyopsisinde periportal hepatositlerin sitoplazmasında PAS $(+)$ boyanan ve diastaz direnişli globüller izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$29$ günlük bir erkek bebek, son bir haftadır giderek artan şiddette, her beslenme sonrası ortaya çıkan safrasız ve fışkırır tarzda kusma şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde epigastrik bölgede yaklaşık $2$ cm çapında, hareketli, zeytin tanesine benzer sert bir kitle palpe ediliyor. Bebeğin tartı alımının durduğu, dehidratasyon bulgularının olduğu ve skleralarda hafif ikterin başladığı gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve klinik gidişat ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Özofagus atrezisi ve distal trakeoözofageal fistül (Tip C) tanısı ile yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen $1$ günlük bebekte, belirginleşen solunum yetmezliği nedeniyle entübasyon ve pozitif basınçlı ventilasyon (PBV) uygulanmaya başlanıyor. Ventilasyonun başlamasını takip eden dakikalar içinde hastanın batın distansiyonunun dramatik şekilde arttığı, tidal hacimlerin düştüğü ve ventilatörle uyumun bozulduğu gözleniyor.

Bu hastada gelişen tablonun patofizyolojisi göz önüne alındığında, mide perforasyonunu önlemek ve etkin ventilasyon sağlamak için yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

İnfantil hipertrofik pilor stenozu olan bir bebekte, tekrarlayan ve şiddetli safrasız kusmalar neticesinde gelişmesi beklenen karakteristik metabolik tablo aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ saatlik bir yenidoğan, bir kez olan taze kanlı kusma nedeniyle değerlendiriliyor. Bebeğin vital bulguları normal, fizik muayenesi doğal saptanıyor ve bebek sadece anne sütü ile besleniyor. Kanlı materyalden yapılan Apt-Downey testinde, sodyum hidroksit ($NaOH$) ilavesinden sonra karışımın sarı-kahverengi renge dönüştüğü gözleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası durum aşağıdakilerden hangisidir?

$2.5$ aylık bir erkek bebek, doğumdan sonraki $3$. haftada başlayan sarılık ve son $2$ haftadır belirginleşen açık renkli dışkılama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede hepatomegali saptanıyor; ancak kardiyak üfürüm, dismorfik yüz görünümü veya vertebral anomali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin: $13.5$ mg/dL, direkt bilirubin: $9.2$ mg/dL, ALT: $185$ U/L, AST: $210$ U/L, GGT: $18$ U/L (Normal: $10$-$150$ U/L) ve serum total safra asitleri belirgin derecede yüksek bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde uzamış sarılığı olan bir bebekte, kolestaz tanısı koymak için laboratuvar incelemesinde saptanması gereken temel bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır devam eden boy kısalığı, kilo alamama ve halsizlik nedeniyle getiriliyor. Öyküsünde son $6$ aydır günde $3-4$ kez olan, kan içermeyen, cıvık dışkılama ve aralıklı periumbilikal karın ağrısı olduğu belirtiliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilosu yaşa göre $3.$ persentil altında, Tanner evresi $1$ (prepubertal) saptanıyor. Perianal bölge incelemesinde ağrısız, hipertrofik deri katlantıları (skin tags) ve derin bir fissür gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde $Hb: 10,2 \text{ g/dL}$, $Albumin: 2,7 \text{ g/dL}$ ve $ESR: 58 \text{ mm/saat}$ saptanıyor. Üst ve alt gastrointestinal sistem endoskopisinde; mide ve terminal ileumda yama tarzında (atlamalı) tutulum, derin lineer ülserler ve "kaldırım taşı" (cobblestone) görünümü saptanırken, rektumun makroskopik olarak tamamen normal olduğu görülüyor. Bu hastada en olası tanı düşünüldüğünde, aşağıdakilerden hangisi beklenen bir özellik değildir?

Doğumdan sonraki ilk saatlerde ağızda bol köpüklü salya ve beslenme girişimi sırasında ani siyanoz gelişen $1$ günlük bir yenidoğanın fizik muayenesinde batın skafoid (çökük) görünümde saptanıyor. Orogastrik kateterin yaklaşık $8$ cm ilerletilebildiği ve sonrasında tıkandığı görülüyor. Çekilen direkt batın grafisinde diyafram altında veya bağırsak anslarında hava saptanmıyor (gazsız batın). Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında, $20\text{ kg}$ ağırlığında bir erkek çocuk; $3$ gündür devam eden, günde $10-15$ kez bol sulu dışkılama şikayeti ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde çocuk uyanmakta güçlük çekiyor (letarjik), göz küreleri belirgin çökmüş ve karın cildinde deri turgoru çok yavaş ($>2$ saniye) düzeliyor. Nabızları zayıf ve hızlı saptanan hastada kapiller dolum zamanı $4$ saniyedir. Bu hasta için en uygun ilk yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ aylık bir erkek bebek, doğumdan itibaren devam eden sarılık ve son günlerde fark edilen şiddetli kaşıntı şikayeti ile polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin alın, geniş aralıklı gözler ve sivri çene yapısı (üçgen yüz görünümü) dikkati çekmektedir. Kardiyak oskültasyonda $2/6$ dereceden sistolik ejeksiyon üfürümü duyulmaktadır. Laboratuvar incelemesinde direkt bilirubin ve GGT (Gama-glutamil transferaz) seviyeleri yüksek saptanmıştır.

Bu klinik tabloyla başvuran hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Henüz $9$ aylık olan $8\text{ kg}$ ağırlığındaki bir erkek bebek; $4$ gündür devam eden, günde $12-15$ kez bol sulu dışkılama, kusma ve belirgin huzursuzluk şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde; letarji ile irritabilite arasında gidip gelen bir bilinç durumu, fontanelde belirgin çöküklük ve mukoza kuruluğu saptanıyor. Cilt muayenesinde turgor azalmış olmasına rağmen palpasyonla ciltte "hamur kıvamı" (doughy skin) hissi alınıyor. Kalp hızı $178/\text{dk}$, kan basıncı $62/38\text{ mmHg}$ ve kapiller dolum zamanı $4$ saniye olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $168\text{ mEq/L}$, potasyumu $3,1\text{ mEq/L}$, kloru $132\text{ mEq/L}$ ve $HCO_3^-$ değeri $10\text{ mEq/L}$ bulunuyor. Bu hasta için en uygun ilk basamak tedavi ve izlem stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?

Beş haftalık bir erkek bebek, on gündür devam eden, giderek şiddetlenen ve safrasız nitelikteki fışkırır tarzda kusma nedeniyle acil servise başvuruyor. Yapılan fizik muayenede dehidratasyon bulguları saptanıyor ve epigastriumda 'zeytin tanesi' benzeri kitle palpe ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde pH: $7.54$, $HCO_3^-$: $40 \text{ mEq/L}$, $Na^+$: $132 \text{ mEq/L}$, $K^+$: $2.9 \text{ mEq/L}$ ve $Cl^-$: $75 \text{ mEq/L}$ saptanıyor. Hastanın başlangıçtaki idrar pH değeri $5.0$ iken, $\%0.9 \text{ NaCl}$ ve $K^+$ replasmanı içeren uygun intravenöz mayi tedavisi başlandıktan on sekiz saat sonra idrar pH değerinin $7.6$'ya yükseldiği görülüyor.

Bu hastada idrar pH'ının asidikten alkaliye dönmesini sağlayan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ günlük bir kız bebek, yaşamın ilk haftasından itibaren fark edilen sarılık ve dışkı renginde tam olmayan açılma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde ikterik görünüm, $3$ cm hepatomegali ve sol üst sternal sınırda $2/6$ şiddetinde sistolik üfürüm saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Total bilirubin: $11$ mg/dL, Direkt bilirubin: $7.5$ mg/dL, ALT: $90$ U/L, AST: $115$ U/L, GGT: $820$ U/L (N: <60) olarak ölçülüyor. Karaciğer iğne biyopsisinde belirgin portal fibrozis ve safra duktus proliferasyonu saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve izlenmesi gereken yaklaşımla ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Otuz sekiz haftalık doğan bir yenidoğanın antenatal ultrasonografisinde polihidramnios saptanmıştır. Doğumdan hemen sonra ağzında aşırı tükürük ve köpüklü sekresyon birikimi olan bebeğin ilk beslenme denemesinde şiddetli öksürük, boğulma hissi ve siyanöz gelişmiştir. Bebeğe orogastrik sonda takılmaya çalışılmış, ancak sonda ilerletilememiş ve dirençle karşılaşılmıştır. Çekilen torakoabdominal röntgende, radyoopak sondanın üst mediastende kıvrıldığı ve mide ile bağırsak luplarında belirgin gaz dağılımı olduğu görülmüştür. Bu hastanın klinik ve radyolojik bulgularını açıklayan en olası anatomik patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

Sekiz yaşında bir çocuk; yaklaşık dört aydır devam eden, günde 4-5 kez tekrarlayan kanlı-mukuslu dışkılama, kramp tarzında karın ağrısı ve tenesmus şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde büyüme parametreleri yaşına göre normal sınırlarda saptanmıştır. Yapılan kolonoskopik incelemede; rektumdan başlayıp proksimale doğru kesintisiz ($kontin\ddot{u}$) şekilde uzanan, granüler görünümde, frajil ve yaygın yüzeysel ülserlerin bulunduğu mukoza izlenmiştir.

Bu hasta için en olası tanı ve bu tabloya eşlik etmesi beklenen bulgu aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

Otuz beş günlük bir erkek bebek, son $10$ gündür her beslenme sonrası ortaya çıkan ve fışkırır tarzda olan safrasız kusma şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde bebek dehidratasyon bulguları göstermekte olup epigastrik bölgede derin palpasyonla yaklaşık $2$ cm boyutunda hareketli, sert kitle saptanıyor. Bu hastanın laboratuvar incelemesinde aşağıdaki metabolik ve elektrolit bulgularından hangisinin saptanması en olasıdır?

Dört haftalık bir erkek süt çocuğu, son iki haftadır beslenmeyi takiben artış gösteren, fışkırır tarzda safrasız kusma şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve sağ üst kadranda zeytin tanesi benzeri kitle saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde kan $pH: 7.56$, $HCO_3: 36 \text{ mmol/L}$, $Cl: 82 \text{ mEq/L}$ ve $K: 2.9 \text{ mEq/L}$ olarak ölçülüyor. Bu hastada gelişen paradoksik asidüri (idrarın asidik olması) tablosunun temel patofizyolojik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir erkek çocuk; tekrarlayan ağız içi aftöz ülserler, karın ağrısı ve perianal bölgede fistül şikayetleriyle getirilmiştir. Yapılan kolonoskopik incelemede rektumun tamamen normal olduğu, ancak terminal ileumda "atlayan lezyonlar" (skip lesions) ve derin doğrusal ülserlerin bulunduğu saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, tanıyı desteklemek amacıyla istenmesi en uygun olan serolojik test aşağıdakilerden hangisidir?