Endokrinoloji

Bilinen Addison hastalığı tanısı ile hidrokortizon ($20$ $mg/gün$) ve fludrokortizon ($0.1$ $mg/gün$) kullanan $45$ yaşında erkek hasta; şiddetli karın ağrısı, kusma ve $39.5^\circ C$ ateş şikayetlerini takiben gelişen konfüzyon nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $75/45$ $mmHg$, nabız $120/dk$ saptanıyor. Bu hastanın acil yönetiminde uygulanması gereken en öncelikli yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında kadın hasta, polikliniğe halsizlik ve son bir yılda $10$ $kg$ alma şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $160$ $cm$, vücut ağırlığı $92$ $kg$ ($BKİ \approx 35,9$ $kg/m^2$), bel çevresi $94$ $cm$ ve kan basıncı $135/85$ $mmHg$ saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde açlık kan şekeri $108$ $mg/dL$, trigliserid $170$ $mg/dL$ ve HDL kolesterol $44$ $mg/dL$ bulunuyor. Özgeçmişinde tip 2 diyabet tanısı olan ve metformin kullanan bu hasta için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$26$ yaşında erkek hasta, cinsel istekte azalma ve sakal-bıyık çıkmaması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boy $188$ cm, kulaç açıklığı $194$ cm (öglanoid yapı) ve bilateral testis volümü $16$ mL (normal alt sınır: $15$ mL) olarak ölçülüyor. Koku alma duyusu normal olan hastanın laboratuvar ve semen analizi sonuçları aşağıdadır:

- Total Testosteron: $110$ ng/dL (N: $300-1000$)
- LH: $0.7$ mIU/mL (N: $1.5-9$)
- FSH: $6.2$ mIU/mL (N: $1.5-12$)
- Semen Analizi: Hacim $1.0$ mL, Sperm konsantrasyonu $2$ milyon/mL

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Graves hastalığı tanısıyla takip edilen $35$ yaşında bir kadın hasta; şiddetli ajitasyon, konfüzyon, bulantı ve durdurulamayan kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde vücut ısısı $40.1^\circ\text{C}$, nabız $158$/dakika (atriyal fibrilasyon ile uyumlu) ve belirgin bir ekzoftalmi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serbest $T_3$ ve serbest $T_4$ düzeyleri ölçüm sınırının üzerinde, $TSH$ ise $<0.01$ $mIU/L$ olarak bulunuyor. Bu hastanın tedavisinde aşağıdakilerden hangisinin kullanılması, serbest tiroid hormonu düzeylerini taşıyıcı proteinlerden ayırarak klinik tablonun daha da ağırlaşmasına neden olabilir?

Metabolik sendrom, tip 2 diyabet ve kardiyovasküler hastalık riskini artıran çeşitli metabolik bileşenlerin bir arada bulunmasıyla karakterize bir tablodur. Günümüzde tanıda en sık kullanılan sistemlerden biri NCEP-ATP III (Ulusal Kolesterol Eğitim Programı-Erişkin Tedavi Paneli III) kriterleridir.

Buna göre, metabolik sendrom tanısı ve patogenezi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$48$ yaşında kadın hasta; gövdesel obezite, ciltte incelme ve yeni gelişen hipertansiyon nedeniyle değerlendiriliyor. Yapılan tarama testlerinde $24$ saatlik idrar serbest kortizol düzeyi yüksek ve gece yarısı tükürük kortizolü artmış olarak saptanıyor. Plazma ACTH düzeyi $3$ pg/mL (N: $10-60$ pg/mL) ölçülen bu hastada, etiyolojiyi aydınlatmak için bir sonraki aşamada yapılması gereken en uygun yaklaşım hangisidir?

$65$ yaşında kadın hasta, kronik atriyal fibrilasyon nedeniyle yaklaşık $18$ aydır amiodaron kullanmaktadır. Son $2$ haftadır giderek artan çarpıntı, ellerde titreme ve $3$ kg kilo kaybı şikayetleri ile başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde $TSH < 0.01$ $mU/L$ (N: $0.4-4.2$), serbest $T4: 4.1$ $ng/dL$ (N: $0.9-1.7$) ve serbest $T3: 9.2$ $pg/mL$ (N: $2.3-4.1$) saptanıyor. Tiroid ultrasonografisinde bez boyutları normal sınırlarda olup, Doppler incelemede tiroid bezi kanlanmasının belirgin derecede azaldığı saptanıyor. Bu hasta için en uygun ilk basamak tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

26 yaşında kadın hasta; son üç aydır devam eden çarpıntı, ellerde titreme, aşırı terleme ve iştah artışına rağmen kilo kaybı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde tiroid bezinin diffüz olarak büyüdüğü (guatr) ve her iki gözde öne doğru belirginleşme (ekzoftalmi) saptanıyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak için beklenen tiroid fonksiyon testi profili aşağıdakilerden hangisidir?

22 yaşında erkek hasta, tekrarlayan şiddetli karın ağrısı atakları nedeniyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede sırt, kalça ve omuz bölgelerinde ani başlangıçlı, sarı-kırmızı renkli, küçük papüler lezyonlar (erüptif ksantomlar) ve hepatosplenomegali saptanıyor. Göz dibi bakısında retinal damarların soluk ve süt beyazı görünümde olduğu (lipemia retinalis) izleniyor. Laboratuvar incelemesinde açlık trigliserid düzeyi 2400 mg/dL olarak ölçülüyor. Hastadan alınan kan örneği +4°C'de 12 saat bekletildiğinde, tüpün üst kısmında krema benzeri yoğun bir tabaka oluştuğu, alttaki plazmanın ise berrak kaldığı görülüyor.

Buna göre, bu hastadaki klinik tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, tekrarlayan böbrek taşı atakları ve baş ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde hiperkalsemi ve yüksek parathormon ($PTH$) düzeyi saptanırken, hipofiz $MRG$ incelemesinde makroadenom izleniyor. Multiple Endokrin Neoplazi Tip $1$ ($MEN1$) sendromu tanısı düşünülen bu hastada, sendromun klasik triadını tamamlayan üçüncü ana bileşen aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında kadın hastada, kolesistit şüphesiyle çekilen batın bilgisayarlı tomografisinde (BT) sağ sürrenal bezde $2,5$ cm çapında, düzgün sınırlı, $-5$ Hounsfield ünitesi (HU) dansitesinde bir kitle saptanıyor. Hastanın yapılan fizik muayenesinde hipertansiyon, stria veya pletore gibi patolojik bulgular saptanmıyor.

Bu hastanın yönetiminde bir sonraki en uygun adım hangisidir?

64 yaşında erkek hasta, son 2 aydır giderek artan halsizlik, iştahsızlık, unutkanlık ve baş ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı 100/60 mmHg, nabız 82/dk saptanıyor; ödem, asit veya belirgin dehidratasyon bulgusu izlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum sodyumu 122 mEq/L, potasyum 4.0 mEq/L, kan şekeri 75 mg/dL, kreatinin 0.7 mg/dL, TSH 0.8 mIU/L (N: 0.4-4.0) ve sT4 0.7 ng/dL (N: 0.8-1.9) olarak bulunuyor. İdrar sodyumu 48 mEq/L ve idrar ozmolalitesi 520 mOsm/kg ölçülüyor. Uygunsuz ADH Sendromu (SIADH) ön tanısıyla sıvı kısıtlaması uygulanmasına rağmen hastanın sodyum değerinde düzelme olmuyor. Hipofiz MRG incelemesinde sellayı dolduran 28 mm boyutunda makroadenom saptanıyor.

Bu hastada hiponatreminin düzeltilmesi için patofizyolojiye yönelik en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$64$ yaşında erkek hasta, son $2$ aydır devam eden iştahsızlık, kilo kaybı ve kronik öksürük şikayetlerine ek olarak; son $1$ haftadır belirginleşen aşırı susama ve günlük yaklaşık $9$ litre idrar çıkışı yakınmasıyla iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor.

Yapılan laboratuvar incelemelerinde:
- Serum Sodyum: $154$ mEq/L
- Plazma Ozmolalitesi: $318$ mOsm/kg
- İdrar Ozmolalitesi: $110$ mOsm/kg

Hastaya uygulanan vazopressin testinde, idrar ozmolalitesinin $275$ mOsm/kg değerine yükseldiği (yaklaşık $\%150$ artış) saptanıyor. Kraniyal MR görüntülemede hipofiz sapında belirgin kalınlaşma ve hipofiz arka lobundaki normal fizyolojik parlaklığın kaybı izleniyor.

Bu hastada mevcut klinik ve laboratuvar tablosuna yol açan en olası etiyolojik süreç aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında erkek hasta, polidipsi ve poliüri şikayetleriyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Yapılan tetkiklerinde açlık plazma glukozu $142 mg/dL$, $HbA1c$ değeri ise %$7.2$ olarak saptanıyor. Hastanın vücut kitle indeksi (VKİ) $22 kg/m^2$ olup fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmıyor. Hastanın özgeçmişinden doğum ağırlığının $4650 gram$ olduğu ve yenidoğan döneminde geçici hipoglisemi nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Soygeçmişinde babasının ve dedesinin de benzer şekilde $20$'li yaşlarda diyabet tanısı aldığı biliniyor. Bu hasta için en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, başarılı bir böbrek nakli operasyonundan $14$ ay sonra rutin kontrole geliyor. Nakil öncesinde $8$ yıl süreyle hemodiyaliz tedavisi gören hastanın fizik muayenesi normaldir. Laboratuvar tetkiklerinde greft fonksiyonlarının stabil olduğu ve hastanın herhangi bir şikayetinin olmadığı saptanıyor.

Yapılan laboratuvar incelemeleri şöyledir:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ yaşında erkek hasta, günlük $10$ litreye varan bol miktarda idrar çıkarma ve aşırı susama şikayeti ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde plazma ozmolalitesi $304$ mOsm/kg, idrar ozmolalitesi $120$ mOsm/kg saptanıyor. Uygulanan su kısıtlama testi sonucunda idrar ozmolalitesinde anlamlı bir artış izlenmezken, eksojen vazopressin ($ADH$) verilmesi sonrası idrar ozmolalitesinin $400$ mOsm/kg'a yükseldiği görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dirençli hipertansiyon nedeniyle değerlendirilen 58 yaşındaki kadın hastanın laboratuvar incelemesinde potasyum düzeyi 3.1 mEq/L, plazma aldosteron konsantrasyonu yüksek ve plazma renin aktivitesi baskılanmış olarak saptanıyor. Salin infüzyon testi ile primer hiperaldosteronizm tanısı kesinleşiyor. Cerrahi tedaviye istekli olan hastanın çekilen adrenal bilgisayarlı tomografisinde; sağ adrenal bezde 14 mm çapında hipodens bir nodül izlenirken, sol adrenal bez normal görünümde saptanıyor.

Bu aşamada, en uygun tedavi yaklaşımını belirlemek için yapılması gereken bir sonraki işlem aşağıdakilerden hangisidir?

$65$ yaşında kadın hasta, son $6$ aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyum düzeyi $8.4$ mg/dL (N: $8.5-10.5$), fosfor $2.2$ mg/dL (N: $2.5-4.5$), alkalen fosfataz ($ALP$) $320$ U/L (N: $30-120$) ve parathormon ($PTH$) $125$ pg/mL (N: $10-65$) olarak saptanıyor. Çekilen çift enerjili X-ışını absorbsiyometrisi ($DEXA$) ölçümünde femur boynu T-skoru $-3.2$ bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$46$ yaşında erkek hasta, son $2$ yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı, belirgin kas güçsüzlüğü ve yürüme zorluğu şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyumu $9.2$ mg/dL (N: $8.5-10.5$), fosforu $1.7$ mg/dL (N: $2.5-4.5$), alkalen fosfatazı ($ALP$) $480$ U/L (N: $<120$), $PTH$ düzeyi $38$ pg/mL (N: $10-65$) ve $25(OH)$ D vitamini düzeyi $32$ ng/mL olarak saptanıyor. Tam idrar analizinde glikozüri veya aminoasidüri saptanmıyor ancak fraksiyone fosfat ekskresyonu yüksek bulunuyor. Kemik mineral yoğunluğu ($DEXA$) ölçümünde $L1-L4$ $Z$-skoru $-2.2$ olarak raporlanıyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, tanıyı doğrulamak için yapılması gereken en uygun tetkik ve olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında erkek hasta, sakal ve bıyık gelişiminin yetersizliği, ses inceliği ve çocuk sahibi olamama yakınmalarıyla endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $188$ cm, kulaç mesafesi $194$ cm, vücut kitle indeksi $22$ $kg/m^2$ olarak saptanıyor. Sekonder seks karakterleri az gelişmiş (Evre $2$) olan hastanın bilateral testis hacmi $16$ mL ($N: 15$-$25$ mL) olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron $110$ ng/dL (Düşük), LH $0.6$ U/L (Düşük) ve FSH $4.8$ U/L (Normal) bulunuyor. Semen analizinde sperm konsantrasyonu $1.5$ milyon/mL olarak saptanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?