Endokrinoloji

$26$ yaşında erkek hasta, evliliğinin $2$. yılında çocuk sahibi olamama ve cinsel isteksizlik şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın öyküsünden $18$ yaşında geçirdiği ateşli bir hastalık sırasında her iki testisinde ağrılı şişlik ve kızarıklık olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde; her iki testis yaklaşık $4$ $mL$ hacminde (normal: $>15$ $mL$), yumuşak kıvamda saptanıyor. Hastada jinekomasti saptanmıyor.

Laboratuvar incelemeleri şu şekildedir:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

38 yaşında kadın hasta, son bir haftadır boynun ön tarafında şiddetli ağrı, çarpıntı ve terleme şikayetleriyle başvuruyor. Ağrının çenesine ve kulaklarına yayıldığını belirtiyor. Hastanın yaklaşık üç hafta önce ateşli bir üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede tiroid bezi palpasyonla ileri derecede hassas ve hafif büyümüş olarak saptanıyor. Laboratuvar bulguları; TSH: $0,02$ mIU/L, serbest T4: $2,9$ ng/dL ve eritrosit sedimentasyon hızı: $90$ mm/saat olarak saptanıyor. Bu hastanın klinik tablosu için en olası tanısal özellik aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında kadın hasta, son $1$ yıldır sistemik lupus eritematozus ($SLE$) nedeniyle günlük $15$ $mg$ prednizolon tedavisi almaktadır. Kemik mineral yoğunluğu ($KMY$) takibi amacıyla çekilen $DEXA$ ölçümünde, lomber vertebra $Z-skoru$ $-2.4$ olarak saptanmıştır.

Uluslararası Kemik Dansitometri Cemiyeti ($ISCD$) kriterlerine göre, bu hastanın kemik yoğunluğu sonucu aşağıdakilerden hangisi ile tanımlanmalıdır?

$42$ yaşında tip $1$ diyabet ve kronik böbrek yetmezliği ($eGFR: 18$ mL/dk/$1.73$ $m^2$) tanılarıyla izlenen erkek hastanın rutin incelemelerinde laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

- Serum kalsiyum: $8.2$ mg/dL ($8.5-10.5$)
- Serum fosfor: $6.2$ mg/dL ($2.5-4.5$)
- Paratiroid hormon (PTH): $520$ pg/mL ($15-65$)
- Alkali fosfataz (ALP): $210$ U/L ($30-120$)

Hastanın kemik mineral yoğunluğu ölçümünde (DEXA) $L1-L4$ $Z$-skoru $-2.8$ saptanmış; direkt el grafilerinde ise orta falanksların radial yüzlerinde subperiosteal rezorpsiyon görülmüştür.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$64$ yaşında erkek hasta, rutin kontrolleri sırasında değerlendiriliyor. Özgeçmişinde $12$ yıldır tip 2 diabetes mellitus ve $3$ yıl önce geçirilmiş miyokard enfarktüsü sonrası gelişen kalp yetersizliği (sol ventrikül ejeksiyon fraksiyonu $\%35$) öyküsü bulunuyor. Mevcut tedavisinde metformin $2000 \text{ mg/gün}$, ramipril, bisoprolol ve spironolakton bulunuyor. Fizik muayenede bilateral pretibial ödem ($+$) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde HbA1c $\%8.4$, eGFR $58 \text{ mL/dk}/1.73\text{m}^2$ olarak bulunuyor.

Güncel kılavuzlara göre, bu hastanın tedavisinde glisemik kontrolü sağlamak ve kardiyovasküler mortalite ile kalp yetersizliği nedenli hospitalizasyon riskini azaltmak için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

38 yaşında kadın hasta, yaygın kemik ağrıları ve son aylarda artan halsizlik şikayeti ile başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde $2$ yıl önce obezite nedeniyle gastrik bypass operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Yapılan tetkiklerinde laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu hastadaki klinik ve biyokimyasal tabloyu en iyi açıklayan tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$25$ yaşında erkek hasta, son bir yıldır giderek belirginleşen cinsel isteksizlik ve sakal tıraşı olma sıklığında azalma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral testis volümleri $4$ mL ($N > 15$ mL) olarak ölçülüyor ve testislerin yumuşak kıvamda olduğu saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan bulgular aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar tablo aşağıdaki durumlardan hangisi ile en uyumludur?

$68$ yaşında kadın hasta, $5$ yıldır postmenopozal osteoporoz tanısıyla oral alendronat tedavisi almaktadır. Son bir yıl içerisinde, biri ev içinde hafif bir düşme sonrası olmak üzere iki kez vertebra kompresyon fraktürü geçirdiği belirtiliyor. Yapılan tetkiklerde kemik mineral yoğunluğu (KMY) L1-L4 T-skoru $-3.8$ saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

* Serum kalsiyum: $9.4$ $mg/dL$ (N: $8.5-10.5$)
* Fosfor: $3.2$ $mg/dL$ (N: $2.5-4.5$)
* Alkalen fosfataz (ALP): $82$ $U/L$ (N: $30-120$)
* Paratiroid hormon (PTH): $38$ $pg/mL$ (N: $10-65$)

Hastanın özgeçmişinde $10$ yıl önce sol meme kanseri nedeniyle cerrahi ve torakal bölgeye radyoterapi öyküsü mevcuttur. Bu hastada kemik kalitesini ve yapımını artırmak amacıyla planlanan aşağıdaki tedavilerden hangisinin kullanımı, radyoterapi öyküsü nedeniyle kontrendikedir?

$68$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır giderek artan işitme kaybı ve baş ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Hasta, son zamanlarda kasketinin başına dar gelmeye başladığını ve bu nedenle yeni bir kasket almak zorunda kaldığını ifade ediyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyumu $9.4$ $mg/dL$ ($8.5-10.5$), fosfor $3.2$ $mg/dL$ ($2.5-4.5$), alkalen fosfataz ($ALP$) $780$ $U/L$ ($30-120$) olarak saptanıyor. Tam kan sayımı ve karaciğer fonksiyon testleri normal sınırlardadır. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Homozigot Ailesel Hiperkolesterolemi (HoFH) tanısıyla takip edilen ve genetik analizde her iki allelde de fonksiyonel LDL reseptörü bulunmadığı (resesif null mutasyon) saptanan bir hastada, statin ve ezetimib tedavisine yanıt alınamamıştır. Bu hastada LDL reseptör aktivitesine ihtiyaç duymadan etki gösteren ve 'Anjiyopoietin benzeri protein 3'ü (ANGPTL3)' inhibe ederek lipoprotein metabolizmasını düzenleyen ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

$55$ yaşında erkek hasta; son $6$ aydır tekrarlayan, özellikle alkol alımı ve stres sonrası tetiklenen yüz ve boyun bölgesinde kızarıklık (flushing) ve günde $4-5$ kez olan sulu diyare şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sol sternal kenar alt uçta pansistolik üfürüm saptanıyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak için istenmesi gereken ilk laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

45 yaşında, 15 yıldır kronik böbrek yetmezliği (KBY) nedeniyle hemodiyaliz programındayken bir yıl önce başarılı bir böbrek nakli gerçekleştirilen erkek hastanın rutin kontrollerinde saptanan laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki mevcut tabloyu en iyi açıklayan tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında, kalıtsal sferositoz nedeniyle splenektomi planlanan bir erkek hasta, preoperatif değerlendirme sırasında bakılan açlık plazma glukozunun $118$ $mg/dL$ gelmesi üzerine endokrinoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın vücut kitle indeksi $28$ $kg/m^2$ olup, tıbbi öyküsünde belirgin bir şikayeti saptanmıyor. Bu hastada glukoz metabolizmasının değerlendirilmesi ve diyabet tanısının kesinleştirilmesi sürecinde, aşağıdaki parametrelerden hangisinin kullanılması en az güvenilirdir?

$32$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır tekrarlayan terleme, titreme ve bayılma hissi şikayetleriyle başvuruyor. Açlık sırasında yapılan tetkiklerinde plazma glukoz düzeyi $42$ mg/dL saptanırken, eş zamanlı bakılan insülin ve C-peptid düzeyleri yüksek bulunuyor. Hastanın anamnezinde ayrıca tekrarlayan böbrek taşı öyküsü olduğu öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi $11.4$ mg/dL ve $PTH$ düzeyi $135$ pg/mL ($N: 10-65$) saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, hastada saptanması beklenen ek endokrinopatiler arasında aşağıdakilerden hangisi yer alır?

$22$ yaşında erkek hasta, tedaviye dirençli hipertansiyon ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Kan basıncı $170/110$ mmHg ölçülen hastada ödem veya cushingoid bulgu saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum potasyumu $2.6$ mEq/L, plazma renin aktivitesi ve plazma aldosteron düzeyleri ise baskılanmış (saptanabilirlik sınırının altında) bulunuyor. Anamnezinde meyan kökü tüketimi saptanmayan hastanın idrar steroid profilinde üriner serbest kortizol / üriner serbest kortizon ($U_{FF} / U_{FE}$) oranı belirgin derecede yüksek saptanıyor.

Bu hastada hipertansiyon ve hipokalemiden sorumlu olan temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, son bir yıl içerisinde iki kez kalsiyum oksalat taşı düşürme öyküsü ve son zamanlarda artan halsizlik şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmayan hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Metabolik sendrom tanısı, kardiyovasküler riskin belirlenmesinde önemli bir basamaktır. NCEP-ATP III (National Cholesterol Education Program - Adult Treatment Panel III) kriterlerine göre, aşağıdaki klinik tablolardan hangisine sahip olan hasta metabolik sendrom olarak sınıflandırılır?

$45$ yaşında bipolar bozukluk tanısıyla lityum kullanan erkek hasta, günde yaklaşık $8$ litre idrar çıkarma ve aşırı su içme şikayetiyle başvuruyor. Laboratuvar tetkiklerinde plazma osmolalitesi $305$ mOsm/kg, idrar osmolalitesi $180$ mOsm/kg olarak saptanıyor. Su kısıtlama testi sonrası yapılan desmopressin ($dDAVP$) enjeksiyonuna rağmen idrar osmolalitesinde anlamlı bir artış izlenmiyor. Bu hastada gelişen tablonun temel mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

48 yaşında erkek hasta, son 1 yıldır giderek artan cinsel isteksizlik ve sertleşme sorunu nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde 2 yıl önce Tip 2 Diabetes Mellitus tanısı aldığı ve diyetle regüle olduğu, ayrıca son dönemde el eklemlerinde ağrı hissettiği öğreniliyor.

Fizik muayenede kan basıncı 130/80 mmHg, vücut kitle indeksi 26 kg/m² saptanıyor. Cilt renginde yaygın hiperpigmentasyon (bronzlaşma) ve karın muayenesinde 3 cm hepatomegali tespit ediliyor. Genitoüriner muayenede testisler bilateral yumuşak kıvamda ve atrofik (volüm < 10 ml) olarak değerlendiriliyor.

Hastanın sabah açlık kanında bakılan hormon profili aşağıdaki gibidir:

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında kadın hasta, menopoz sonrası dönemde kemik sağlığı değerlendirmesi için başvuruyor. Yapılan kemik mineral yoğunluğu (DEXA) ölçümünde lomber omurga ($L1-L4$) $T$ skoru $-2,1$ olarak saptanıyor. Hastanın tıbbi öyküsünde annesinde kalça kırığı olduğu ve kendisinin son $10$ yıldır günde $1$ paket sigara içtiği öğreniliyor.

Laboratuvar inceleme sonuçları şu şekildedir:

Dünya Sağlık Örgütü tarafından önerilen $FRAX$ (Kırık Riski Değerlendirme Aracı) algoritması ile yapılan değerlendirmede $10$ yıllık majör osteoporotik kırık olasılığı $\%22$ olarak hesaplanıyor.

Bu hasta için en uygun klinik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?