Endokrinoloji

539 soru

Soru 361Soru

7272 yaşında erkek hasta; son 33 aydır devam eden çarpıntı, ellerde titreme ve yaklaşık 6 kg6\text{ kg} zayıflama şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde nabız 110/dk110\text{/dk} ve düzensiz (atriyal fibrilasyon) saptanıyor. Tiroid palpasyonunda her iki lobda multipl nodüler yapılar ele geliyor; ancak ekzoftalmus veya pretibiyal miksödem saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde TSH <0.01 mIU/L<0.01\text{ mIU/L} (N: 0.44.00.4-4.0), serbest T4:2.4 ng/dLT_4: 2.4\text{ ng/dL} (N: 0.81.80.8-1.8) ve serbest T3:5.6 pg/mLT_3: 5.6\text{ pg/mL} (N: 2.34.22.3-4.2) ölçülüyor. Bu hastada etiyolojik tanıyı belirlemek amacıyla yapılacak tiroid sintigrafisinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Yama tarzında (heterojen), multipl artmış tutulum odakları

Cevap

Yaşlı bir hastada, multipl nodüler guatr ve atriyal fibrilasyon ile seyreden hipertiroidi tablosunda (Toksik MNG), tiroid sintigrafisinde yama tarzında (heterojen) multipl artmış tutulum odakları görülmesi beklenir.
Hastanın yaşlı olması, fizik muayenesinde multipl nodül saptanması ve atriyal fibrilasyon ile başvurması Toksik Multinodüler Guatr (TMNG) tanısını güçlü şekilde destekler. TMNG'de tiroid sintigrafisinde tipik olarak yama tarzında, heterojen ve multipl fonksiyonel odakların (sıcak odakların) izlendiği, aradaki dokuların ise süprese olduğu bir görünüm saptanır.

Adım Adım Çözüm

1
Tiroid fonksiyon testlerini yorumla
TSH düşük, serbest T4T_4 ve T3T_3 yüksek; yani hastada hipertiroidi mevcuttur.
Etiyolojik araştırma öncesi tiroid durumunun netleştirilmesi gerekir.
2
Klinik ipuçlarını (yaş, fizik muayene) değerlendir
Yaşlı hasta, atriyal fibrilasyon ve fizik muayenede multipl nodül varlığı (Toksik Multinodüler Guatr lehine).
Graves hastalığında genellikle diffüz guatr ve oftalmopati beklenirken, yaşlılarda Toksik MNG daha sıktır.
3
Tanısal tetkik olan sintigrafi bulgusunu belirle
Toksik MNG'de otonom çalışan multipl nodüller sintigrafide yama tarzı (patchy) artış gösterir.
Sintigrafi, hipertiroidinin ayırıcı tanısında (Graves, Toksik Adenom, Toksik MNG, Tiroidit) altın standarttır.

Anahtar Kavram

Toksik Multinodüler Guatr (Plummer Hastalığı) Tanısı

Daha Fazla Pratik

Toksik MNG tanısı alan yaşlı hastalarda radyoaktif iyot tedavisi ve cerrahi seçeneklerinin endikasyonlarını gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 362Soru

Klinik değerlendirme sırasında yapılan laboratuvar incelemelerinde total kolesterol ve LDLLDL düzeyleri yüksek saptanan bir hastada sekonder hiperlipidemi nedenleri araştırılmaktadır.

Aşağıdakilerden hangisi bu klinik tabloya yol açabilecek sekonder nedenlerden biridir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hipotiroidi

Cevap

Sekonder hiperlipidemiye yol açan seçenek hipotiroididir.
Hipotiroidi, karaciğerde LDLLDL reseptörlerinin aktivitesini ve ekspresyonunu azaltan en klasik sekonder hiperlipidemi nedenlerinden biridir. Bu durum LDLLDL parçacıklarının kandan temizlenmesini zorlaştırarak total kolesterol ve LDLLDL düzeylerinde belirgin artışa yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Hastada saptanan hiperlipideminin primer (genetik) mi yoksa altta yatan başka bir duruma bağlı sekonder mi olduğu değerlendirilmelidir.
Etiyolojik ayrım süreci başlar.
Tedavi stratejisini belirlemek için altta yatan nedenin saptanması kritiktir.
2
Endokrinolojik sekonder nedenler (Diyabet, Hipotiroidi, Cushing vb.) gözden geçirilmelidir.
Hipotiroidi önemli bir aday olarak öne çıkar.
Tiroid hormonları lipid metabolizmasında ve reseptör ekspresyonunda düzenleyici rol oynar.
3
Seçenekler arasında yer alan ve LDLLDL reseptör klirensini bozarak hiperlipidemiye yol açan durumu seçiniz.
Hipotiroidi doğru seçenek olarak belirlenir.
Hipotiroidide azalan tiroid hormonları LDLLDL reseptör sayısını düşürerek plazma kolesterol düzeyini artırır.

Anahtar Kavram

Sekonder Hiperlipidemi Nedenleri
Tahmini Süre:45s
Soru 363Soru

68 yaşında bir kadın hasta, yaklaşık 1 yıldır devam eden yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünde kronik malabsorpsiyona neden olan çölyak hastalığı mevcuttur. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyumu 8.48.4 mg/dL (N: 8.510.58.5-10.5), fosfor 2.12.1 mg/dL (N: 2.54.52.5-4.5), paratiroid hormon (PTH) 125125 pg/mL (N: 106510-65) ve alkalen fosfataz (ALP) 310310 U/L (N: 3012030-120) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Osteomalazi

Cevap

Osteomalazi tanısı, hastanın malabsorpsiyon öyküsü ve düşük/normal kalsiyum, düşük fosfor, yüksek PTH ve yüksek ALP değerlerini içeren biyokimyasal profili ile konur.
Osteomalazi, kemik matriksinin mineralizasyonundaki bir bozukluktur ve sıklıkla D vitamini eksikliğine bağlı gelişir. Malabsorpsiyon (bu vakada çölyak hastalığı) kalsiyum ve D vitamini eksikliğine yol açarak sekonder hiperparatiroidizmi tetikler. Bu durum biyokimyasal olarak düşük veya normal serum kalsiyumu, düşük fosfor, artmış PTH ve artmış kemik yapımını gösteren ALP yüksekliği ile karakterizedir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik öyküyü değerlendir.
Çölyak hastalığına bağlı malabsorpsiyon, D vitamini eksikliğine zemin hazırlar.
D vitamini yağda eriyen bir vitamin olduğu için emilimi bozulur.
2
Laboratuvar bulgularını analiz et.
Düşük CaCa ve PP, yüksek PTHPTH ve ALPALP saptandı.
Vitamin D eksikliği kalsiyum emilimini azaltır, bu da PTH artışına (sekonder hiperparatiroidizm) ve kemik döngüsünün artmasına (yüksek ALP) neden olur.
3
Ayırıcı tanı yap.
Bu laboratuvar tablosu osteomalazi için karakteristiktir.
Osteoporozda laboratuvar normaldir, primer hiperparatiroidizmde ise kalsiyum yüksektir.

Anahtar Kavram

Osteomalazi biyokimyasal ayırıcı tanısı

İpuçları

1
Hastanın çölyak hastalığı öyküsü D vitamini emilimi üzerinde nasıl bir etki yaratır?
2
Laboratuvar değerlerinde kalsiyumun düşük-normal sınıra yakın olması ve fosforun düşüklüğü ile beraber PTH'ın yüksek olması hangi mekanizmayı işaret eder?

Daha Fazla Pratik

Osteomalazi ve osteoporoz arasındaki farkları DEXA bulguları ve histolojik özellikler açısından gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 364Soru

64 yaşında kadın hasta, uzun süredir devam eden yaygın kemik ağrıları ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan tetkiklerde sol alt paratiroid adenomu saptanıyor ve hastaya paratiroidektomi uygulanıyor. Ameliyat öncesi ve ameliyat sonrası 3. gün laboratuvar değerleri aşağıdaki tabloda verilmiştir:

ParametreAmeliyat ÖncesiAmeliyat Sonrası (3. Gün)Normal Değer
Serum Kalsiyum13.4 mg/dL6.8 mg/dL8.5-10.5 mg/dL
Serum Fosfor2.1 mg/dL1.8 mg/dL2.5-4.5 mg/dL
PTH850 pg/mL110 pg/mL15-65 pg/mL
Alkalen Fosfataz620 U/L580 U/L40-150 U/L
Kreatinin0.9 mg/dL1.0 mg/dL0.6-1.1 mg/dL

Hastada ameliyat sonrası dönemde perioral uyuşma ve Chvostek pozitifliği geliştiği gözleniyor.

Buna göre, bu hastada gelişen hipokalseminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Aç kemik sendromu (Hungry Bone Syndrome)

Cevap

Aç kemik sendromu (Hungry Bone Syndrome)
Hastada ameliyat öncesi şiddetli primer hiperparatiroidizm ve yüksek kemik döngüsü (yüksek ALP) bulguları vardır. Paratiroidektomi sonrası ani PTH düşüşüyle birlikte, 'aç' durumdaki kemikler hızla kalsiyum ve fosforu içine çekerek remineralizasyona başlar. Bu durum, serumda hem kalsiyumun hem de fosforun aynı anda düşmesine (hipokalsemi + hipofosfatemi) neden olur. Hipoparatiroidizmden en önemli farkı fosforun düşük olmasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Ameliyat öncesi tabloyu analiz et
Şiddetli hiperparatiroidizm (Ca yüksek, PTH çok yüksek) ve yüksek kemik döngüsü (Alkalen Fosfataz çok yüksek) mevcuttur.
Yüksek preoperatif ALP ve PTH, kemiklerin yoğun rezorbsiyona uğradığını ve cerrahi sonrası mineral ihtiyacının yüksek olacağını gösterir (risk faktörü).
2
Ameliyat sonrası elektrolit dengesini incele
Hipokalsemi (6.8) ile birlikte Hipofosfatemi (1.8) mevcuttur.
Bu ayrım kritiktir. Hipoparatiroidizmde düşük PTH nedeniyle böbrekten fosfor atılımı azalır ve hiperfosfatemi gelişir. Aç kemik sendromunda ise kemik mineralizasyonu için hem kalsiyum hem fosfor kandan çekilir, ikisi de düşer.
3
PTH düzeyini yorumla
PTH (110 pg/mL) düşmesine rağmen tamamen baskılanmamış veya ölçülemeyecek düzeyde değildir (rölatif yanıt).
Hipoparatiroidizmde PTH genellikle çok daha düşüktür. Aç kemik sendromunda hipokalsemiye yanıt olarak kalan bezler PTH salgılamaya devam edebilir.

Anahtar Kavram

Paratiroidektomi sonrası hipokalsemi ayırıcı tanısında serum fosfor düzeyi en önemli belirteçtir: Fosfor yüksekse hipoparatiroidizm, düşükse aç kemik sendromu düşünülmelidir.

İpuçları

1
Cerrahi sonrası hipokalseminin nedenini ayırt etmek için serum fosfor düzeyine dikkat edin.
2
Hipoparatiroidizmde PTH yokluğu böbrekten fosfor atılımını engeller (Fosfor artar). Bu hastada ise fosfor düşüktür.
3
Ameliyat öncesi yüksek Alkalen Fosfataz (ALP), kemiklerin yoğun bir yapım-yıkım döngüsünde olduğunu ve kalsiyuma 'aç' olduğunu gösterir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 365Soru

Geçmişinde akciğer tüberkülozu öyküsü olan 5252 yaşında erkek hasta; son bir aydır giderek artan halsizlik, iştahsızlık, bulantı ve ayağa kalktığında gelişen baş dönmesi şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 85/5085/50 mmHgmmHg, nabız 105/dakika105/dakika saptanıyor; ayrıca avuç içlerinde ve ağız mukozasında hiperpigmentasyon gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum 130130 mEq/LmEq/L, potasyum 5.65.6 mEq/LmEq/L bulunuyor. Bu hastada sürrenal yetmezlik ön tanısını kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun test aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Standart doz (250250 μg\mu g) ACTH stimülasyon testi

Cevap

Standart doz (250250 μg\mu g) ACTH stimülasyon testi yapılması
Standart doz (250250 μg\mu g) ACTH stimülasyon testi, sürrenal korteksin rezervini ölçen ve adrenal yetmezlik tanısında altın standart olarak kabul edilen testtir. Hastada tüberküloz öyküsü ve hiperpigmentasyon olması primer adrenal yetmezliği düşündürür; bu durumda ACTH sonrası yetersiz kortizol yanıtı tanıyı kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Primer adrenal yetmezlik (Addison hastalığı) şüphesi
Hiperpigmentasyon, hipotansiyon ve hiponatremik hiperkalemi tablosu, özellikle tüberküloz öyküsü varlığında primer adrenal yetmezliği güçlü şekilde düşündürür.
2
Tanı yönteminin seçilmesi
Kesin tanı için ACTH stimülasyon testinin planlanması
Sabah kortizolü 3153-15 μg/dL\mu g/dL aralığında çıktığında veya klinik şüphe yüksek olduğunda, ekzojen ACTH uyarısına verilen kortizol yanıtı (pik kortizolün >18> 18 μg/dL\mu g/dL olması) yetmezliği dışlar veya doğrular.

Anahtar Kavram

Sürrenal yetmezlik tanısında basamaklı yaklaşım: Tarama (Sabah kortizolü) ve Doğrulama (ACTH stimülasyonu).

Alternatif Yöntem

Eğer standart doz ACTH testi yapılamıyorsa ve sekonder yetmezlik şüphesi varsa insülin tolerans testi (ITT) altın standart kabul edilebilir, ancak primer yetmezlik ve tüberküloz odağında ACTH stimülasyonu önceliklidir.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 366Soru

3434 yaşında erkek hasta, çocuk sahibi olamama ve ellerinde giderek artan güçsüzlük şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde; frontal kellik, ptozis, "balta yüz" (hatchet face) görünümü, el kaslarında atrofi ve perküsyonla tetiklenen miyotoni saptanıyor. Testisleri bilateral 66 mL hacminde, küçük ve yumuşak kıvamdadır. Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen sonuçlar aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Total Testosteron180180 ng/dL3001000300 - 1000
Serum FSH2828 mIU/mL1.512.41.5 - 12.4
Serum LH1818 mIU/mL1.78.61.7 - 8.6

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Miyotonik distrofi

Cevap

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları Miyotonik Distrofi ile uyumludur.
Miyotonik distrofi tip 1 (Steinert hastalığı), erişkinlerde en sık görülen kas distrofisidir. Hastalıkta kas miyotonisi, progresif kas güçsüzlüğü (özellikle distal), ptozis ve karakteristik 'balta yüz' görünümü mevcuttur. Endokrinolojik olarak en sık eşlik eden bulgu, seminifer tübül atrofisine bağlı gelişen primer (hipergonadotropik) hipogonadizmdir. Laboratuvarda düşük testosteron düzeyi ile birlikte yüksek FSH ve LH değerleri görülmesi tanıyı destekler.

Adım Adım Çözüm

1
Nöromüsküler ve fiziksel bulguları analiz etme
Frontal kellik, ptozis, "balta yüz" görünümü ve perküsyon miyotonisi saptandı.
Bu karakteristik bulgular Miyotonik Distrofi Tip 1 (Steinert Hastalığı) için tipiktir.
2
Hormon profilini yorumlama
Testosteron düşük (180180 ng/dL), FSH (2828 mIU/mL) ve LH (1818 mIU/mL) yüksektir.
Düşük testosterona yanıt olarak artan gonadotropinler, primer (hipergonadotropik) hipogonadizmi işaret eder.
3
Sistemik hastalıkla gonadal yetmezliği ilişkilendirme
Miyotonik distrofi hastalarının yaklaşık %80\%80'inde primer testis yetmezliği görülür.
Bu hastalıkta seminifer tübül atrofisi ve Leydig hücre disfonksiyonu gelişerek hipergonadotropik hipogonadizm tablosu oluşur.

Anahtar Kavram

Miyotonik Distrofi ve Primer Hipogonadizm İlişkisi

Daha Fazla Pratik

Primer hipogonadizm yapan diğer sistemik hastalıkları (örneğin: Noonan sendromu, distrofia miyotonika) ve sekonder hipogonadizm nedenlerini (örneğin: demir yüklenmesi, sarkoidoz) karşılaştırın.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 367Soru

2525 yaşında erkek hasta, 55 yaşındayken RETRET proto-onkogeninde kodon 634634 mutasyonu saptanması üzerine profilaktik total tiroidektomi uygulanmıştır. Hastanın rutin takiplerinde son 33 aydır epizodik çarpıntı, terleme ve baş ağrısı şikayetleri başladığı öğreniliyor. Kan basıncı 165/100165/100 mmHgmmHg ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde plazma serbest normetanefrin düzeyi üst sınırın 44 katı, metanefrin düzeyi 33 katı saptanıyor. Abdominal MRMR incelemesinde sağ sürrenal bezde 2.52.5 cm, sol sürrenal bezde 22 cm çapında, T2T2 ağırlıklı serilerde belirgin hiperintens izlenen kitleler saptanıyor. Bu hasta için en uygun cerrahi yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Bilateral korteks koruyucu (subtotal) adrenalektomi

Cevap

Bilateral korteks koruyucu (subtotal) adrenalektomi uygulanması en uygun yaklaşımdır.
Doğru yaklaşım olan bilateral korteks koruyucu (subtotal) adrenalektomi, her iki taraftaki tümörlerin çıkarılmasını sağlarken, sağlıklı adrenal korteks dokusunu yerinde bırakarak hastayı kalıcı hipokortizolizmden korur. MEN2A ve VHL gibi durumlarda feokromositomalar genellikle multifokal ve bilateraldir, ancak sürrenal korteks normaldir. Bu nedenle güncel kılavuzlar (ATA 2015), adrenal yetmezlik morbiditesini önlemek için bu yöntemi ilk seçenek olarak önermektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik ve genetik geçmişini analiz et
Hastada MEN2A sendromu mevcuttur (Kodon 634 mutasyonu ve MTC öyküsü).
Herediter sendromun tipini belirlemek, ek tümörlerin davranışını (bilateralite gibi) öngörmeyi sağlar.
2
Yeni gelişen semptomları ve laboratuvar bulgularını değerlendir
Epizodik semptomlar ve yüksek metanefrin düzeyleri feokromositomayı işaret eder.
MTC cerrahisi sonrası gelişen hipertansif ataklar feokromositoma açısından taranmalıdır.
3
Görüntüleme bulgularını yorumla
MR'da saptanan bilateral adrenal kitleler, MEN2A'daki feokromositomaların %50 oranında bilateral olmasıyla uyumludur.
Surgical strateji tümörlerin lokalizasyonuna ve sayısına göre belirlenir.
4
Optimal cerrahi yöntemi belirle
Korteks koruyucu (subtotal) cerrahi planlanır.
Herediter vakalarda kalıcı sürrenal yetmezliği (Addison) önlemek ve replasman ihtiyacını ortadan kaldırmak için korteks fonksiyonunun korunması hayati önem taşır.

Anahtar Kavram

MEN2A'da feokromositoma yönetimi ve korteks koruyucu cerrahinin önemi

Alternatif Yöntem

Eğer korteks koruyucu cerrahi mümkün değilse veya teknik olarak çok riskliyse, bir tarafın total diğer tarafın subtotal çıkarılması da bir seçenek olabilir; ancak bilateral subtotal yaklaşım idealdir.
Tahmini Süre:3m 0s
Soru 368Soru

1818 yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme (primer amenore) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede hastanın boyu 172172 cm, meme gelişimi Tanner evre 44 ile uyumlu, ancak aksiller ve pubik kıllanmanın ileri derecede az olduğu saptanıyor. Jinekolojik muayenede vajinanın kısa ve kör bir poş şeklinde sonlandığı, uterusun palpe edilemediği görülüyor. Bilateral inguinal bölgede ağrısız, hareketli kitleler palpe ediliyor.

Laboratuvar bulguları şöyledir:

ParametreDeğerReferans (Kadın)
Serum Testosteron850850 ng/dL157015 - 70 ng/dL
LH2424 mIU/mL2152 - 15 mIU/mL
FSH77 mIU/mL3103 - 10 mIU/mL
Karyotip46,XY46,XY-

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tam androjen duyarsızlığı sendromu

Cevap

Hastanın klinik tablosu ve hormonal profili tam androjen duyarsızlığı sendromu (Testiküler Feminizasyon) ile uyumludur.
Tam androjen duyarsızlığı sendromunda, androjen reseptörlerindeki direnç nedeniyle testislerden salınan testosteron etkisini gösteremez ve pubik/aksiller kıllanma oluşmaz. Ancak yüksek düzeydeki testosteronun periferde aromatizasyonu sonucu oluşan östrojen, meme gelişimini (thelarche) sağlar. Testislerden salınan MIF nedeniyle uterus gelişmez, bu da primer amenoreye yol açar. Serum testosteron düzeyleri erkek sınırlarında veya hafif yüksektir.

Adım Adım Çözüm

1
Fenotipik cinsiyet ve meme gelişimi değerlendirilir.
Meme gelişimi var (Tanner 4), ancak pubik/aksiller kıllanma yok.
Androjen reseptör direnci nedeniyle testosteron etkisizdir, ancak testosteronun periferde östrojene aromatizasyonu meme gelişimini sağlar.
2
Anatomik yapılar ve laboratuvar verileri analiz edilir.
Kör vajina, uterus yok, inguinal testisler, 46,XY46,XY karyotip, yüksek testosteron ve LH.
Testislerden salınan Mullerian İnhibe Edici Faktör (MIF) uterus gelişimini engeller. Androjen direnci nedeniyle hipofiz üzerindeki negatif geri bildirim bozulur ve LH yükselir.
3
Ayırıcı tanı yapılarak nihai karar verilir.
Tam androjen duyarsızlığı sendromu.
Müllerian agenezisinde kıllanma ve hormonlar normaldir; Swyer sendromunda meme gelişimi yoktur.

Anahtar Kavram

Androjen reseptör mutasyonu sonucu oluşan hedef organ direnci, 46,XY46,XY genotipine rağmen fenotipik kadın görünümü ve primer amenore ile sonuçlanır.

Daha Fazla Pratik

Benzer vakalarda gonadektomi zamanlamasını (puberte sonrası) ve osteoporoz riskini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 369Soru

Daha önce bilinen bir sağlık sorunu olmayan 2424 yaşında erkek hasta, işe giriş muayenesi sırasında saptanan hafif hiperglisemi nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde VKI˙VKİ 21 kg/m221 \text{ kg/m}^2 ve kan basıncı 115/75 mmHg115/75 \text{ mmHg} saptanıyor. Hastanın özgeçmişinde babasına 2222, halasına 1919 ve babaannesine 2525 yaşında diyabet tanısı konulduğu ve her üçünün de insülin kullanmadığı öğreniliyor. Hastaya başlangıçta Tip 2 Diyabetes Mellitus düşünülerek düşük doz sülfonilüre tedavisi başlanıyor, ancak hastada kısa sürede semptomatik hipoglisemi gelişiyor. Bu hasta için en olası tanı hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: MODY Tip 3 (HNF1A mutasyonu)

Cevap

MODY Tip 3 (HNF1A mutasyonu)
Bu vakada sunulan genç yaşta başlangıç, düşük vücut kitle indeksi ve en az üç kuşaktır devam eden diyabet öyküsü (otozomal dominant geçiş), MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) tanısını destekler. Özellikle düşük doz sülfonilüre kullanımına bağlı gelişen şiddetli hipoglisemi, MODY Tip 3 (HNF1A mutasyonu) için oldukça karakteristiktir. HNF1A mutasyonu olan bireyler, sülfonilürelere karşı aşırı duyarlıdır ve genellikle düşük dozlarla tedavi edilebilirler.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik profilini analiz et
Genç yaş (<25<25), düşük VKİ (21 kg/m221 \text{ kg/m}^2) ve üç kuşaktır devam eden otozomal dominant bir diyabet öyküsü mevcut.
Bu tablo, monogenik diyabet formlarını (MODY) akla getirir.
2
Tedavi yanıtını değerlendir
Düşük doz sülfonilüre ile şiddetli hipoglisemi gelişmiş.
Sülfonilürelere karşı aşırı duyarlılık, MODY Tip 3 (HNF1A) ve MODY Tip 1 (HNF4A) için tipiktir.
3
Ayırıcı tanı yap
MODY Tip 3, en yaygın formdur ve renal glukoz eşiğinin düşmesiyle de karakterizedir.
MODY Tip 2 hafif seyirlidir ve sülfonilüre duyarlılığı ile ön plana çıkmaz.

Anahtar Kavram

Genç yaşta başlayan, obezite ile ilişkili olmayan ve sülfonilürelere aşırı duyarlılık gösteren otozomal dominant geçişli diyabet formlarında öncelikle MODY Tip 3 düşünülmelidir.

Alternatif Yöntem

Aile öyküsünde her kuşakta görülme (otozomal dominant) ve insülin ihtiyacının olmaması monogenik diyabeti; sülfonilüre ile hipoglisemi ise MODY 3 veya MODY 1'i (HNF4A) işaret eder. Klinik pratik ve sınavlarda en sık sorulan form MODY 3'tür.
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 370Soru

5454 yaşında erkek hasta; son bir yıldır belirginleşen gövdesel obezite, hipertansiyon ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde supraklaviküler yağ yastıkçıkları, pletorik görünüm ve ekstremitelerde incelme saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde:

- Sabah açlık plazma kortizolü: 18μg/dL18 \, \mu g/dL
- Gece yarısı tükürük kortizolü: 0.45μg/dL0.45 \, \mu g/dL (Normal: <0.1<0.1)
- 1mg1 \, mg deksametazon supresyon testi sonrası kortizol: 14μg/dL14 \, \mu g/dL
- Plazma ACTH düzeyi: <5pg/mL<5 \, pg/mL (Normal: 106010-60)

Abdominal BT tetkikinde bilateral adrenal bezlerde büyümeyle birlikte çapları 1.51.5 ile 2.5cm2.5 \, cm arasında değişen multipl makronodüller izleniyor. Hastaya yapılan ileri testlerde, sabah açlıkta 12μg/dL12 \, \mu g/dL olan kortizol düzeyinin, standart bir karma öğün tüketiminden bir saat sonra 32μg/dL32 \, \mu g/dL'ye yükseldiği gözleniyor.

Bu hastadaki klinik tablonun en olası patofizyolojik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Adrenal kortekste ektopik glukoz bağımlı insülinotropik polipeptit (GIP) reseptör ekspresyonu

Cevap

Adrenal kortekste ektopik glukoz bağımlı insülinotropik polipeptit (GIP) reseptör ekspresyonu
Hastada saptanan düşük ACTH düzeyi primer adrenal bir patolojiye işaret eder. Bilateral makronodüllerle seyreden bu tablo PBMAH olarak adlandırılır. Yemek sonrası kortizolün belirgin artışı, bağırsaktan salınan GIP'in adrenal korteksteki ektopik reseptörleri uyarmasıyla açıklanan 'yemek bağımlı Cushing sendromu' için karakteristiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulguları değerlendirilir.
Pletora, stria ve yüksek gece yarısı tükürük kortizolü/DST supresyon kaybı ile Cushing sendromu doğrulanır.
Hiperkortizolizmin varlığını kanıtlamak için.
2
ACTH düzeyi kontrol edilir.
ACTH < 5pg/mL5 \, pg/mL saptanması, tablonun ACTH-bağımsız (primer adrenal) olduğunu gösterir.
Sürecin hipofiz mi yoksa adrenal kaynaklı mı olduğunu ayırt etmek için.
3
Görüntüleme ve dinamik test sonuçları sentezlenir.
BT'deki bilateral makronodüller PBMAH (Primer Bilateral Makronodüler Adrenal Hiperplazi) tanısını desteklerken, yemek sonrası kortizol artışı ektopik GIP reseptör varlığına işaret eder.
Bilateral adrenal büyümenin spesifik nedenini belirlemek için.

Anahtar Kavram

ACTH Bağımsız Makronodüler Adrenal Hiperplazi (PBMAH) ve Ektopik Reseptör Ekspresyonu
Tahmini Süre:3m 0s
Soru 371Soru

4848 yaşında, vücut kitle indeksi (VKİ) 31 kg/m231 \text{ kg/m}^2 olan asemptomatik bir kadın hastanın rutin kontrolünde açlık plazma glukozu 118 mg/dL118 \text{ mg/dL} olarak saptanmıştır. Hastaya uygulanan 75 gram75 \text{ gram} oral glukoz tolerans testinde (OGTT) 22. saat plazma glukozu 164 mg/dL164 \text{ mg/dL} olarak ölçülmüştür. Bu hasta için en uygun tanısal sınıflandırma aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Bozulmuş açlık glukozu ve bozulmuş glukoz toleransı

Cevap

Hastanın hem açlık hem de OGTT 2. saat değerleri prediyabetik aralıkta olduğu için tanı 'bozulmuş açlık glukozu ve bozulmuş glukoz toleransı'dır.
Doğru yanıt olan hem bozulmuş açlık glukozu hem de bozulmuş glukoz toleransı seçeneği hastanın laboratuvar bulgularıyla tam uyumludur. Hastanın açlık plazma glukozu 118 mg/dL118 \text{ mg/dL} (100125100-125 aralığında) olması BAG tanısını; OGTT 2. saat glukozunun 164 mg/dL164 \text{ mg/dL} (140199140-199 aralığında) olması ise BGT tanısını doğrular. Bu iki durum klinik olarak sıklıkla birlikte görülür ve diyabet gelişimi için yüksek risk taşır.

Adım Adım Çözüm

1
Açlık plazma glukozu (APG) değerini değerlendiriniz.
APG 118 mg/dL118 \text{ mg/dL}'dir ve 100125 mg/dL100-125 \text{ mg/dL} aralığında olduğu için 'Bozulmuş Açlık Glukozu (BAG)' kriterini karşılar.
Amerikan Diyabet Cemiyeti (ADA) ve ulusal kılavuzlara göre açlık kan şekerinin bu aralıkta olması prediyabetik bir durum olan BAG olarak tanımlanır.
2
OGTT 2. saat plazma glukozu değerini değerlendiriniz.
OGTT 2. saat değeri 164 mg/dL164 \text{ mg/dL}'dir ve 140199 mg/dL140-199 \text{ mg/dL} aralığında olduğu için 'Bozulmuş Glukoz Toleransı (BGT)' kriterini karşılar.
OGTT 2. saat değerinin 140140 ile 199199 arasında olması, glukozun dokular tarafından alımında bir bozukluk olduğunu (prediyabet) gösterir.
3
Her iki bulguyu birleştirerek nihai tanıyı belirleyiniz.
Hasta hem BAG hem de BGT kriterlerini aynı anda karşılamaktadır.
Hastada tek bir prediyabetik bileşen değil, iki farklı fizyopatolojik mekanizmayı (bozulmuş bazal hepatik glukoz üretimi ve bozulmuş periferik glukoz kullanımı) temsil eden iki bileşen de mevcuttur.

Anahtar Kavram

Prediyabet Tanı Kriterleri (BAG ve BGT)
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 372Soru

5656 yaşında erkek hasta, bilinen tip 2 diyabet (2525 yıldır), hipertansiyon ve geçirilmiş periferik arter hastalığı nedeniyle kontrol amacıyla başvuruyor. Hasta atorvastatin 8080 mg/gu¨nmg/gün ve ezetimib 1010 mg/gu¨nmg/gün kullanmaktadır. Yapılan tetkiklerinde kan basıncı 135/85135/85 mmHgmmHg, HbA1cHbA1c %7.2\%7.2, HDLkolesterolHDL-kolesterol 4040 mg/dLmg/dL, trigliseridtrigliserid 130130 mg/dLmg/dL ve hesaplanan LDLkolesterolLDL-kolesterol 8888 mg/dLmg/dL saptanıyor. Özgeçmişinde evre 3b kronik böbrek yetmezliği (GFRGFR: 4848 mL/dk/1.73mL/dk/1.73 m2m^2) ve son bir yılda üç kez gut atağı öyküsü olan, serum ürik asit düzeyi 8.28.2 mg/dLmg/dL ölçülen bu hastada, güncel kılavuzlara göre LDL-kolesterol hedefine ulaşmak için mevcut tedaviye eklenmesi en az uygun olan ajan aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Bempedoik asit

Cevap

Bempedoik asit, serum ürik asit düzeyini artırma potansiyeli ve gut ataklarını tetikleme riski nedeniyle, aktif gut öyküsü ve hiperürisemisi olan bu hastada LDL hedefine ulaşmak için eklenmesi en az uygun olan seçenektir.
Bempedoik asit, kolesterol biyosentezinde HMG-CoA redüktazın hemen öncesindeki basamakta yer alan ATP sitrat liyaz enzimini inhibe eder. Bu ilaç, özellikle ürik asidin renal klirensini azaltarak serum ürik asit düzeylerinde ortalama 0.80.8 mg/dLmg/dL kadar bir artışa neden olabilir. Hastanın özgeçmişinde sık gut ataklarının bulunması ve bazal ürik asit düzeyinin zaten yüksek olması (8.28.2 mg/dLmg/dL), bu ilacın kullanımını klinik olarak en az uygun (riskli) hale getirir.

Adım Adım Çözüm

1
Kardiyovasküler risk kategorisini belirle.
Hasta 2525 yıldır diyabetiktir ve eşlik eden periferik arter hastalığı (bilinen aterosklerotik kardiyovasküler hastalık - ASCVD) mevcuttur. Bu bulgular hastayı 'Çok Yüksek Risk' grubuna sokar.
Risk kategorisi, hedeflenen LDL değerini belirlemek için temeldir.
2
Hedef LDL-kolesterol değerini saptan.
ESC/EAS kılavuzlarına göre 'Çok Yüksek Risk' grubundaki hastalarda hedef LDL <55< 55 mg/dLmg/dL ve başlangıca göre en az %50\%50 azalmadır.
Hastanın mevcut LDL düzeyi (8888 mg/dLmg/dL) bu hedefin üzerindedir, bu nedenle ek tedavi gereklidir.
3
Hastanın komorbiditelerini (Gut ve KBY) ilaç yan etkileriyle eşleştir.
Bempedoik asit, kolesterol sentez yolağındaki ATP sitrat liyazı inhibe ederken, renal tübüler ürik asit taşıyıcılarını etkileyerek ürik asit düzeylerini yükseltir.
Gut öyküsü ve kronik böbrek yetmezliği olan hastalarda ürik asit artışı klinik olarak risklidir.

Anahtar Kavram

Kardiyovasküler risk sınıflamasına göre LDL hedeflerinin belirlenmesi ve yeni kuşak lipid düşürücü ilaçların (Bempedoik asit, PCSK9 inhibitörleri) yan etki profillerinin yönetimi.
Tahmini Süre:3m 0s
Soru 373Soru

2929 yaşında kadın hasta, son 11 yıldır devam eden adet görememe ve göğüslerinden süt gelmesi şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan tetkiklerde serum prolaktin düzeyi 185185 ng/mLng/mL (N: <25) saptanıyor. Hipofiz MR incelemesinde sella içerisinde 1414 mmmm boyutunda, optik kiazmaya bası yapmayan bir adenom izleniyor. Bu hasta için en uygun ilk basamak tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Kabergolin

Cevap

Kabergolin tedavisi en uygun ilk basamak yaklaşımdır.
Prolaktinomalar, hipofiz adenomları arasında medikal tedaviye birincil olarak yanıt veren tek gruptur. Kabergolin, bromokriptine göre daha etkin ve yan etkisi daha az olduğu için günümüzde en çok tercih edilen dopamin agonistidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendir.
Amenore, galaktore ve belirgin hiperprolaktinemi (185185 ng/mLng/mL) saptandı.
Hiperprolaktineminin derecesi adenom boyutuyla genellikle koreledir.
2
Görüntüleme bulguları ile korele et.
1414 mmmm boyutunda bir makroadenom mevcut.
Tanı makroprolaktinoma olarak kesinleşir.
3
Tedavi protokolünü belirle.
Dopamin agonisti (Kabergolin) başlanmasına karar verildi.
Prolaktinomalar medikal tedaviye (dopamin agonistleri) en iyi yanıt veren hipofiz adenomlarıdır.

Anahtar Kavram

Prolaktinomaların birincil tedavisi cerrahi değil, medikaldir (Dopamin agonistleri).
Tahmini Süre:45s
Soru 374Soru

3131 yaşında, 3232 haftalık gebe, son bir haftadır aşırı susama ve sık idrara çıkma şikayetleriyle başvuruyor. Günde yaklaşık 99 litre su içtiğini belirten hastanın fizik muayenesi ve kan basıncı normaldir. Laboratuvar incelemesinde:
- Serum Na+:147mEq/LNa^+: 147 \, mEq/L
- Plazma Osmolalitesi: 305mOsm/kg305 \, mOsm/kg (N:280295N: 280-295)
- İdrar Osmolalitesi: 120mOsm/kg120 \, mOsm/kg
saptanıyor. Hastaya yapılan su kısıtlama testinde plazma osmolalitesi 312mOsm/kg312 \, mOsm/kg olduğunda idrar osmolalitesi 135mOsm/kg135 \, mOsm/kg olarak ölçülüyor. Ardından uygulanan intranazal desmopressin sonrası idrar osmolalitesi 380mOsm/kg380 \, mOsm/kg düzeyine çıkıyor.

Bu tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Plasental vazopressinaz aktivitesinde artış

Cevap

Bu tablonun en olası nedeni plasental vazopressinaz aktivitesinde artıştır.
Gestasyonel Diyabetes İnsipidus, tipik olarak gebeliğin üçüncü trimesterinde plasentadan aşırı miktarda salınan sistin aminopeptidaz (vazopressinaz) enziminin endojen vazopressini (ADH) hızla parçalaması sonucu gelişir. Bu durum klinik olarak santral Dİ tablosuna benzer; çünkü dolaşımda aktif ADH kalmaz. Ancak desmopressin (dDAVP), yapısındaki modifikasyon nedeniyle bu enzimin yıkımına dirençlidir. Hastanın desmopressine verdiği belirgin yanıt (idrar osmolalitesinin 135135'ten 380380'e çıkması), böbreğin ADH'a duyarlı olduğunu ve sorunun ADH eksikliği/yıkımı olduğunu gösterir.

Adım Adım Çözüm

1
Başlangıç laboratuvar değerlerini yorumla.
Yüksek plazma osmolalitesi (305mOsm/kg305 \, mOsm/kg) ve düşük idrar osmolalitesi (120mOsm/kg120 \, mOsm/kg), hastada Diyabetes İnsipidus (Dİ) olduğunu kanıtlar.
Normal bir yanıtta yüksek plazma osmolalitesine karşılık idrarın konsantre edilmesi (yüksek idrar osmolalitesi) beklenirdi.
2
Su kısıtlama ve desmopressin yanıtını değerlendir.
Desmopressin sonrası idrar osmolalitesi 135135'ten 380380'e çıkarak %180\%180 oranında artmıştır.
Desmopressine >%50>\%50 yanıt verilmesi, tablonun santral Dİ paterninde olduğunu gösterir.
3
Gebelik özelindeki patofizyolojiyi eşleştir.
Gebeliğin son trimesterinde plasentadan salınan vazopressinaz, endojen ADH'ı parçalar ancak desmopressini parçalayamaz.
Desmopressin yapısı gereği bu enzime dirençlidir, bu nedenle tedavi edicidir ve tanı koydurucudur.

Anahtar Kavram

Gestasyonel Diyabetes İnsipidus ve Vazopressinaz Mekanizması

Daha Fazla Pratik

Vazopressinaz aktivitesinin arttığı diğer durumları (çoğul gebelik, karaciğer yetmezliği) inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 375Soru

Paget hastalığında (osteitis deformans) kemik döngüsünün bölgesel olarak hızlanmasına bağlı olarak, kalsiyum ve fosfor düzeyleri genellikle normal sınırlarda saptanırken izlenen en karakteristik laboratuvar değişikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Serum alkalen fosfataz (ALP) yüksekliği

Cevap

Serum alkalen fosfataz (ALP) yüksekliği
Serum alkalen fosfataz (ALP) yüksekliği, Paget hastalığındaki artmış osteoblastik kemik yapımının en karakteristik ve tanısal değeri yüksek laboratuvar bulgusudur. Hastalarda serum kalsiyum ve fosfor düzeyleri tipik olarak normaldir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastalığın patofizyolojisini belirle.
Paget hastalığı, aşırı osteoklastik yıkımı takip eden düzensiz ve yoğun osteoblastik yapım ile karakterizedir.
Kemik döngüsündeki bu artış, kemik yapım belirteçlerinin yükselmesine neden olur.
2
Kemik yapım belirteçlerini hatırla.
Alkalen fosfataz (ALP), osteoblastik aktivitenin en yaygın kullanılan serum belirtecidir.
Kemik dokusundaki aktif yapım sürecinde serum ALP düzeyleri belirgin şekilde artar.
3
Mineral dengesini değerlendir.
Paget hastalığında kemik döngüsü artsa da serum kalsiyum ve fosfor düzeyleri genellikle normal sınırlarda kalır.
Hastalık sistemik bir mineral metabolizması bozukluğu değil, kemiğin bölgesel (fokal) bir hastalığıdır.

Anahtar Kavram

Paget hastalığında izole serum alkalen fosfataz (ALP) yüksekliği görülmesi tipiktir.
Soru 376Soru

5858 yaşında kadın hasta; çarpıntı, ellerde titreme ve son 33 ayda 55 kg zayıflama şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde nabız 104104/dakika, kan basıncı 140/85140/85 mmHg saptanıyor. Tiroid lojunda sol lobda yaklaşık 2.52.5 cm'lik hareketli bir nodül palpe ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde; TSH: 0.020.02 mIU/L (0.44.00.4-4.0), serbest T4T_4: 2.22.2 ng/dL (0.81.80.8-1.8) bulunuyor. Tiroid ultrasonografisinde sol lobda 24×1824 \times 18 mm boyutunda, düzgün sınırlı, izoekoik solid bir nodül izleniyor. Bu aşamada yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tiroid sintigrafisi

Cevap

Düşük TSH ve yüksek serbest T4 düzeyleri ile hipertiroidi tablosu olan bir hastada palpe edilen tiroid nodülünün fonksiyonel durumunu değerlendirmek için tiroid sintigrafisi yapılmalıdır.
Laboratuvar bulguları primer hipertiroidi ile uyumlu olan bir hastada saptanan tiroid nodüllerinde, nodülün hiperfonksiyonel (sıcak) olup olmadığını anlamak için tiroid sintigrafisi çekilmesi klinik algoritmanın ilk adımıdır. Eğer nodül sıcaksa malignite riski çok düşük olduğundan biyopsi yapılmasına gerek kalmaz.

Adım Adım Çözüm

1
Tiroid fonksiyon testlerini (TFT) değerlendir.
TSH: 0.020.02 mIU/L (düşük) ve sT4: 2.22.2 ng/dL (yüksek) saptanarak primer hipertiroidi tanısı konur.
Nodül yönetiminde ilk adım TSH düzeyine bakmaktır.
2
Baskılı TSH varlığında uygun görüntüleme yöntemini seç.
Tiroid sintigrafisi istenir.
Eğer TSH baskılıysa, nodülün otonom çalışıp çalışmadığını (sıcak nodül) anlamak için sintigrafi altın standarttır.
3
Sintigrafi sonucuna göre biyopsi kararı ver.
Sıcak nodül saptanırsa genellikle İİAB gerekmez, soğuk nodül saptanırsa ultrason eşliğinde İİAB planlanır.
Hiperfonksiyonel nodüllerin malignite potansiyeli ihmal edilecek kadar düşüktür.

Anahtar Kavram

Hipertiroidisi olan hastalarda saptanan tiroid nodüllerine yaklaşımda, nodülün fonksiyonel durumunu (sıcak/soğuk ayrımı) belirlemek için tiroid sintigrafisi ilk basamak tetkiktir.
Soru 377Soru

5050 yaşında erkek hasta, obezite polikliniğine başvuruyor. Boyu 175175 cmcm, vücut ağırlığı 9898 kgkg (BKI˙32BKİ \approx 32 kg/m2kg/m^2) ölçülen hastanın bel çevresi 100100 cmcm, kan basıncı ise 128/82128/82 mmHgmmHg saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde açlık kan şekeri 108108 mg/dLmg/dL, trigliserit 170170 mg/dLmg/dL ve HDL kolesterol 3636 mg/dLmg/dL bulunuyor.

Bu hasta için NCEP ATP III (Erişkin Tedavi Paneli III) kriterlerine göre metabolik sendrom tanısı ve karşılanan kriter sayısı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Metabolik sendrom tanısı konulur; 33 kriter karşılanmaktadır.

Cevap

Hastada trigliserit, HDL ve açlık kan şekeri kriterleri karşılandığı için toplam 3 kriterle metabolik sendrom tanısı konulur.
NCEP ATP III kriterlerine göre; trigliserit (170170 150\geq 150), HDL kolesterol (3636 < 4040) ve açlık kan şekeri (108108 100\geq 100) pozitif saptanmıştır. Bel çevresi (100100 102\leq 102) ve kan basıncı (128/82128/82 < 130/85130/85) ise kriterleri karşılamamaktadır. Toplamda 3 kriter karşılandığı için metabolik sendrom tanısı konulur.

Adım Adım Çözüm

1
Bel çevresi kriterini değerlendir
Negatif (100100 cmcm < 102102 cmcm)
NCEP ATP III'e göre erkeklerde sınır >102>102 cmcm olmalıdır.
2
Trigliserit ve HDL kolesterol düzeylerini değerlendir
Her ikisi de Pozitif
Trigliserit 150\geq 150 mg/dLmg/dL (170170 mg/dLmg/dL) ve HDL < 4040 mg/dLmg/dL (3636 mg/dLmg/dL) kriterleri karşılanmaktadır.
3
Kan basıncı ve Açlık Kan Şekeri (AKŞ) değerlerini kontrol et
KB Negatif, AKŞ Pozitif
KB 130/85\geq 130/85 mmHgmmHg sınırının altındadır (128/82128/82 mmHgmmHg); AKŞ 100\geq 100 mg/dLmg/dL sınırının üzerindedir (108108 mg/dLmg/dL).
4
Toplam kriter sayısını hesapla ve tanı koy
3 Kriter Pozitif - Tanı Konulur
NCEP ATP III'e göre 5 kriterden en az 3'ünün varlığı tanı koydurur.

Anahtar Kavram

NCEP ATP III Metabolik Sendrom Tanı Kriterleri

Daha Fazla Pratik

IDF ve NCEP kriterleri arasındaki temel farkları (zorunlu kriter varlığı ve bel çevresi sınırları) tekrar gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 378Soru

Otuz dört yaşında erkek hasta çarpıntı, aşırı terleme ve kilo kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede nabız 110/dakika, kan basıncı 130/80 mmHg saptanıyor ve tiroid bezinin evre 1 diffüz büyük olduğu izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serbest T4 (sT4sT_4) ve serbest T3 (sT3sT_3) düzeyleri yüksek, TSH düzeyi ise 3.5 mIU/L (N: 0.4-4.0) olarak ölçülüyor. Hipofiz manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) 12 mm boyutunda adenom saptanıyor. Bu hastada TSH salgılayan hipofiz adenomu (TSHoma) ile Tiroid Hormon Direnci (RTH) ayırıcı tanısında, aşağıdakilerden hangisinin saptanması TSHoma tanısını destekler?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: TRH stimülasyon testine TSH yanıtının alınamaması (düzleşmiş yanıt)

Cevap

TRH stimülasyon testine TSH yanıtının alınamaması (düzleşmiş yanıt)
Uygunsuz TSH salınımı (Yüksek T3/T4 + Normal/Yüksek TSH) ile başvuran bir hastada ayırıcı tanı TSHoma ve Tiroid Hormon Direnci (RTH) arasındadır. TRH stimülasyon testi bu ayrımda kritiktir: TSHoma hücreleri otonom çalıştığı ve reseptör ekspresyonları bozuk olduğu için TRH uyarısına yanıt vermez (TSH artmaz). Buna karşılık RTH'da hipofiz dokusu hiperplaziktir ve TRH uyarısına yanıt korunmuştur (hatta bazen abartılıdır). Bu nedenle TRH testine yanıtsızlık güçlü bir şekilde TSHoma lehinedir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu ve laboratuvar sonuçlarını analiz et.
Yüksek sT4sT_4, yüksek sT3sT_3 ve baskılanmamış (uygunsuz normal) TSH varlığı 'Uygunsuz TSH Salınımı Sendromu'nu işaret eder.
Normalde yüksek tiroid hormonlarının TSH'yı baskılaması gerekir (negatif feedback).
2
Ayırıcı tanıları belirle.
Bu tabloda temel ayırıcı tanı TSH salgılayan adenom (TSHoma) ile Tiroid Hormon Direnci (RTH) arasındadır.
Her iki hastalıkta da benzer biyokimyasal tablo ve guatr görülebilir.
3
TSHoma ile RTH ayrımını sağlayan kriterleri değerlendir.
TSHoma otonomdur ve dış uyarılara (TRH) yanıt vermez. RTH ise reseptör sorunudur, hipofiz regülasyonu kısmen korunmuştur ve TRH'ya yanıt verir.
TRH testine yanıt alınamaması (künt yanıt) neoplastik süreci (TSHoma) gösterir.

Anahtar Kavram

Uygunsuz TSH salınımında ayırıcı tanı: TSHoma vs RTH

İpuçları

1
TSHoma otonom bir tümördür, dış uyarılara (TRH gibi) veya baskılamalara fizyolojik yanıt vermez.
2
Tiroid hormon direnci (RTH) genetik bir reseptör sorunudur ve hipofiz hala TRH'ya yanıt verebilir. TSHoma ise regülasyon dışı çalışır.
3
TRH testi yapıldığında, normal veya RTH'lı hipofiz TSH salgısını artırır; ancak otonom çalışan bir adenom (TSHoma) bu uyarıya yanıt vermez (düz çizgi çizer).

Daha Fazla Pratik

TSHoma tedavisinde ilk seçenek cerrahidir, ancak cerrahiye hazırlık veya kür sağlanamayan vakalarda somatostatin analogları kullanılır.

Alternatif Yöntem

Somatostatin süpresyon testi de kullanılabilir: TSHoma hücrelerinde somatostatin reseptörleri bulunur ve TSH düzeyi düşer; RTH'da ise düşüş olmaz.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 379Soru

1818 yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme ve meme gelişiminin olmaması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu 172172 cm, meme gelişimi Tanner evre 11, aksiller ve pubik kıllanması ise Tanner evre 22 olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki tubanın hipoplazik olduğu, ancak mevcut olduğu; overlerin ise bilateral "streak" (çizgi) gonad yapısında olduğu görülüyor. Laboratuvar incelemesinde; FSH: 7878 mIU/mL, LH: 3636 mIU/mL, Östradiol: 88 pg/mL saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, hastanın en olası karyotip analizi sonucu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 46,XY46,XY

Cevap

Klinik bulgular ışığında hastanın en olası karyotip sonucu 46,XY (Swyer Sendromu) olarak saptanır.
Swyer sendromu, 46,XY46,XY karyotipine sahip bireylerde SRY gen mutasyonu nedeniyle testislerin gelişememesi sonucu oluşur. Testis gelişmediği için AMH üretilemez ve uterus/tüpler (Müllerian yapılar) gelişir. Aynı zamanda testosteron üretimi de olmadığı için dış genital yapı dişi yönünde gelişir ve pubertede meme gelişimi olmaz. Turner sendromundan farkı, hastaların normal veya uzun boylu olmasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Hormon profilini değerlendir
FSH ve LH değerlerinin yüksek, östradiolün düşük olması hipergonadotropik hipogonadizmi (primer over yetmezliğini) gösterir.
Aks bozukluğunun gonad düzeyinde olduğunu doğrulamak için gereklidir.
2
Anatomik yapıları incele
Uterusun varlığı, anti-müllerian hormon (AMH) etkisinin olmadığını; streak gonadlar ise over dokusunun fonksiyonel olmadığını gösterir.
Androgen insensitivite sendromu (uterus yoktur) ile ayırıcı tanı yapmak için gereklidir.
3
Fenotipik özellikleri boy ile birleştir
Hastanın uzun boylu (172172 cm) olması, streak gonadlı diğer bir tablo olan Turner sendromunu (45,X45,X) dışlar.
Turner sendromu hastaları tipik olarak kısa boylu (150150 cm altı) olduğu için en güçlü ayırıcı tanıdır.

Anahtar Kavram

Swyer Sendromu (46,XY46,XY Saf Gonadal Disgenezis)
Soru 380Soru

6565 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın yapılan kemik mineral yoğunluğu (DEXA) ölçümünde L1-L4 T-skoru 2.9-2.9 olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum düzeyi 8.38.3 mg/dL (N: 8.510.58.5-10.5), fosfor düzeyi 2.22.2 mg/dL (N: 2.54.52.5-4.5), alkalen fosfataz (ALP) düzeyi 340340 U/L (N: 3012030-120) ve paratiroid hormon (PTH) düzeyi 125125 pg/mL (N: 106510-65) bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Osteomalazi

Cevap

Osteomalazi
Hastada saptanan düşük kalsiyum ve düşük fosfor düzeyleri, kemik mineralizasyonu için gerekli hammadde eksikliğini gösterir. Buna bağlı olarak gelişen sekonder hiperparatiroidizm (yüksek PTH) ve kemik döngüsündeki artışın göstergesi olan yüksek alkalen fosfataz düzeyi, osteomalazi tablosunun klasik laboratuvar bulgularıdır. DEXA'daki düşük T-skoru da bu mineralizasyon bozukluğuna eşlik eden kemik yoğunluğu kaybını doğrulamaktadır.

Adım Adım Çözüm

1
DEXA sonucunu yorumla
T-skoru 2.9-2.9 olması kemik mineral yoğunluğunda belirgin azalmayı gösterir.
DEXA skoru kemik kaybını veya mineralizasyon kusurunu gösteren bir tarama parametresidir.
2
Biyokimyasal parametreleri (Ca, P, ALP, PTH) analiz et
Hipokalsemi, hipofosfatemi, ALP yüksekliği ve PTH yüksekliği (sekonder hiperparatiroidi) tablosu mevcuttur.
Bu kombinasyon, kemik matriksinin yetersiz mineralizasyonuyla giden osteomalazi tanısını destekler.
3
Ayırıcı tanı yap
Osteoporozda laboratuvarın normal olması, Paget'te kalsiyum/fosforun normal olması nedeniyle osteomalazi en olası tanıdır.
Metabolik kemik hastalıkları arasındaki temel fark biyokimyasal profildedir.

Anahtar Kavram

Osteomalazi, vitamin D eksikliği veya fosfat kaybı nedeniyle kemik matriksinin (osteoid) mineralizasyon bozukluğudur ve düşük Ca/P, yüksek ALP/PTH ile karakterizedir.
Tahmini Süre:1m 30s
ÖncekiSayfa 19 / 27Sonraki
Endokrinoloji — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Sayfa 19 | Examkin