Hematoloji

24 yaşında erkek hasta, üriner sistem enfeksiyonu nedeniyle başlanan trimetoprim-sulfametoksazol tedavisinin 3. gününde halsizlik, skleralarda ikter ve idrar renginde koyulaşma şikayeti ile başvuruyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $8.8\text{ g/dL}$, retikülosit $\%6$, indirekt bilirubin $3.2\text{ mg/dL}$ ve LDH $850\text{ U/L}$ saptanıyor. Periferik yaymada "ısırılmış hücreler" (bite cells) ve özel boyalarla yapılan incelemede Heinz cisimcikleri izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

64 yaşında kadın hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik ve nefes darlığı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde belirgin konjonktival solukluk ve kot kavsini $3$ cm geçen splenomegali saptanıyor; lenfadenopati, peteşi veya purpura izlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde Hemoglobin $6.4$ g/dL, MCV $90$ fL, Retikülosit $\%0.1$, Lökosit $4.200/mm^3$ ve Trombosit $185.000/mm^3$ olarak saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda miyeloid ve megakaryositik seriler normal sınırlarda iken, eritroid seri öncüllerinin tama yakın yokluğu (eritroblastopeni) izleniyor. Bu hastada altta yatan etiyolojiyi aydınlatmak için en uygun tanısal yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

68 yaşında kadın hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik, dengesizlik ve ayaklarında uyuşma şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde belirgin solukluk ve alt ekstremitelerde vibrasyon duyusunda azalma saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Periferik yaymasında hipersegmente nötrofiller ve makro-ovalisitler izlenen bu hastada, saptanan indirekt hiperbilirubinemi ve belirgin LDH yüksekliğinin en olası patofizyolojik mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Yaygın lenfadenopati, ateş, gece terlemesi ve vücutta kaşıntılı makülopapüler döküntü şikayetleriyle başvuran 60 yaşındaki erkek hastanın laboratuvar tetkiklerinde; Coombs pozitif hemolitik anemi, trombositopeni ve poliklonal hipergamaglobulinemi saptanmıştır. Periferik yaymada eozinofili mevcuttur. Lenf nodu biyopsisinde; lenf nodu yapısının bozulduğu, belirgin arborize vasküler proliferasyon (HEV artışı) ve berrak sitoplazmalı atipik lenfoid hücre infiltrasyonu izlenmiştir. İmmünohistokimyasal boyamada neoplastik hücrelerin CD4, CD10 ve CXCL13 pozitif olduğu görülmüştür.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında erkek hasta, son $3$ aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve eforla gelen nefes darlığı şikayetleriyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Özgeçmişinde herhangi bir kronik hastalık öyküsü bulunmayan hastanın fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanıyor, ancak organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Bu hastada aneminin etiyolojisini aydınlatmak için yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$19$ yaşında erkek hasta, son $1$ aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde belirgin solukluk ve alt ekstremitelerde yaygın purpurik lezyonlar saptanıyor; lenfadenopati veya splenomegali saptanmıyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Kemik iliği biyopsisinde selülarite $\%15$ olarak raporlanıyor ve malign infiltrasyon saptanmıyor. Bu hasta için en uygun küratif tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

65 yaşında erkek hasta, son zamanlarda artan halsizlik ve sık tekrarlayan burun kanaması şikayetleriyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede konjonktivalar soluk izleniyor, organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor.

Laboratuvar tetkiklerinde:
- Hemoglobin: 8.4 g/dL
- Lökosit: 3.100/mm³
- Trombosit: 42.000/mm³
- MCV: 102 fL

Periferik yaymada eritrositlerde anizopoikilositoz ve %3 oranında blastik hücre görülüyor. Yapılan kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde hiperselülarite, üç seride belirgin displazi ve %8 oranında miyeloblast artışı raporlanıyor. İmmünfenotipleme ve mikroskobik incelemede blastlarda Auer çubuklarının (Auer rods) varlığı tespit ediliyor.

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) güncel sınıflamasına göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

45 yaşında erkek hasta, her iki ayak tabanında ani gelişen yanma, kızarıklık ve zonklayıcı ağrı şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ayaklarda lokalize hiperemi ve ısı artışı saptanıyor; ancak hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Lenfomaların klinik evrelemesinde kullanılan Ann Arbor sistemine göre, karaciğer veya kemik iliği gibi bir veya daha fazla ekstralenfatik organın yaygın (dissemine) tutulumu aşağıdakilerden hangisi ile tanımlanır?

$68$ yaşında kadın hasta, son iki haftadır halsizlik ve bacaklarında yeni gelişen morluklar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanıyor ve alt ekstremitelerde yaygın peteşiler izleniyor; lenfadenopati veya organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.4$ g/dL, lökosit $56.000/\mu L$, trombosit $18.000/\mu L$ olarak bulunuyor. Periferik yayma incelemesinde $\%75$ oranında blastik hücreler izleniyor. Bu hücrelerin sitokimyasal boyamasında Miyeloperoksidaz (MPO) pozitif, Terminal Deoksinükleotidil Transferaz (TdT) ise negatif saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

26 yaşında erkek hasta, son bir yıldır tekrarlayan pnömoni ve her iki bacakta belirgin lenfödem şikayetiyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde ellerinde ve ayaklarında yaygın verruka vulgaris (siğil) lezyonları saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde Hb: $9.4$ g/dL, MCV: $102$ fL, lökosit: $1.900/\mu$ L, mutlak nötrofil sayısı: $700/\mu$ L ve trombosit: $105.000/\mu$ L tespit ediliyor. Periferik yaymada nötrofillerde hiposegmentasyon izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda $\%3$ blast saptanırken, küçük ve hipolobüle megakaryositler dikkat çekiyor. Sitogenetik incelemede hastada monozomi 7 saptanıyor.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında, hastada aşağıdaki genetik predispozisyonlardan hangisinin bulunma olasılığı en yüksektir?

$22$ yaşında erkek hasta, spor yaparken yaşıtlarına göre daha az yorulduğunu ancak zaman zaman göz aklarında sararma olduğunu belirterek başvuruyor. Öyküsünden çocukluk çağında "kansızlık" tanısı aldığı ve $16$ yaşında pigment safra taşları nedeniyle kolesistektomi operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede hafif ikterik görünümde olan hastanın dalağı kot kavisini $4$ cm geçecek şekilde palpabl saptanıyor. Böbrek ve karaciğer fonksiyon testleri normal sınırlarda saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Hemoglobin $8.6$ g/dL, Retikülosit $\%$ 14, İndirekt Bilirubin $3.5$ mg/dL, Direkt Coombs testi negatif sonuçlanıyor. Periferik yaymada eritrositlerde belirgin dikensi çıkıntılar (ekinositler/burr-cell) izleniyor. Bu hastada, benzer hemoglobin düzeyine sahip demir eksikliği anemisi olan bir vakaya göre egzersiz toleransının daha iyi olmasını sağlayan temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında bir kadın hasta, son bir aydır devam eden halsizlik, efor dispnesi ve diş etlerinde fırçalama sonrası uzun süren kanamalar nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde herhangi bir özellik saptanmayan hastanın fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşiler izleniyor; ancak hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde elde edilen bulgular aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Periferik yaymada blast saptanmayan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, son $2$ aydır giderek artan halsizlik, eforla gelen nefes darlığı ve diş etlerinde fırçalama sonrası durmayan kanamalar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanıyor ve alt ekstremitelerde yaygın peteşiler izleniyor; lenfadenopati veya splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıda verilmiştir:

Kemik iliği biyopsisinde sellülarite $\%15$ (hiposellüler) saptanıyor ve hematopoetik hücrelerin yerini büyük oranda yağ dokusunun aldığı görülüyor. Bu hastada "Aplastik Anemi" tanısını, benzer kemik iliği bulgularıyla seyreden "Hipoplastik Miyelodisplastik Sendrom"dan ayırmak için en değerli olan bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

67 yaşında kadın hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik, eforla gelen nefes darlığı ve diş eti kanamaları şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu bulgular saptanıyor:

Kemik iliği aspirasyonunda %12 oranında blast ve her üç seride belirgin displazi izleniyor. Sitogenetik analizde $-5$, $-7$ ve $+8$ anomalilerinden oluşan kompleks karyotip; moleküler analizde ise $TP53$ geninde iki farklı mutasyon (multi-hit) tespit ediliyor.

Bu hasta için Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ/WHO) 2022 sınıflaması ve prognostik özellikler göz önüne alındığında, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

38 yaşında erkek hasta, son günlerde vücudunda artan morluklar ve diş fırçalarken durmayan kanama şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede gövdede ve ekstremitelerde yaygın ekimozlar ve peteşiler izleniyor. Tam kan sayımında Hemoglobin: 8.2 g/dL, Lökosit: 2.100/mm³, Trombosit: 22.000/mm³ saptanıyor. Periferik yaymada yoğun granüllü atipik hücreler görülüyor. Kemik iliği biyopsisinde miyeloperoksidaz (MPO) pozitifliği saptanırken, akım sitometrik incelemede CD13 ve CD33 pozitif; CD34 ve HLA-DR negatif bulunuyor.

Bu hasta için en olası sitogenetik anomali ve ilişkili füzyon geni aşağıdakilerden hangisidir?

64 yaşında kadın hasta, rutin kontrollerinde saptanan trombosit yüksekliği nedeniyle hematoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Fizik muayenede 3 cm splenomegali saptanıyor. Tam kan sayımında Hemoglobin: 12.5 g/dL, Lökosit: 14.200/mm³, Trombosit: 1.150.000/mm³ olarak bulunuyor. JAK2 V617F mutasyonu pozitif saptanıyor. Periferik yaymada lökoeritroblastik tablo veya gözyaşı hücresi (dakriyosit) izlenmiyor. Bu hastada Esansiyel Trombositemi (ET) ile Prefibrotik Primer Miyelofibrozis (Pre-PMF) ayırıcı tanısında, tanıyı kesin olarak Prefibrotik Primer Miyelofibrozis lehine koyduran kemik iliği biyopsi bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

19 yaşında erkek hasta, son 2 aydır artan halsizlik ve diş eti kanamaları şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde sık akciğer enfeksiyonları geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede solukluk, boyun ve gövdenin üst kısmında ağsı (retiküler) hiperpigmentasyon, el ve ayak tırnaklarında distrofik değişiklikler ve dilde lökoplaki plakları saptanıyor. Tam kan sayımında Hemoglobin: $7.2\text{ g/dL}$, Lökosit: $2,100/\text{mm}^3$, Trombosit: $18,000/\text{mm}^3$ olarak bulunuyor. Kemik iliği biyopsisi hiposellüler olarak değerlendiriliyor. DEB (diepoksibütan) testi ile kromozom kırılma artışı saptanmayan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Diş eti kanaması, halsizlik ve inatçı ateş şikayetleriyle başvuran 34 yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde belirgin gingival hipertrofi, hepatosplenomegali ve gövdede lösemid ile uyumlu papüler lezyonlar saptanıyor. Tam kan sayımında lökosit 145.000/mm³, hemoglobin 8.5 g/dL ve trombosit 32.000/mm³ olarak bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde %80 oranında geniş sitoplazmalı blastik hücre infiltrasyonu izleniyor. Sitokimyasal incelemede blastlar Non-Spesifik Esteraz (NSE) ile pozitif boyanırken, florür ile inhibisyon gösteriyor. Bu hastada saptanması en muhtemel sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

$58$ yaşında erkek hasta, son birkaç aydır belirginleşen baş ağrısı, halsizlik, banyo sonrası ortaya çıkan yaygın kaşıntı ve karın sol üst kadranda dolgunluk hissi ile başvuruyor. Fizik muayenesinde pletora ve trazesi kot kavisini $3$ cm geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Hemoglobin: $16.7$ g/dL, Hematokrit: $\%50$, Lökosit: $12.800$/mm³, Trombosit: $490.000$/mm³, Serum eritropoetin (EPO): $3$ mU/mL ($N: 5-25$) ve periferik kanda $JAK2$ V617F mutasyonu pozitif olarak saptanıyor. Bu hasta için WHO 2022 kriterlerine göre Polisitemia Vera (PV) tanısı koyabilmek için aşağıdakilerden hangisinin gösterilmesi zorunludur?