Hematoloji

$34$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, konsantrasyon güçlüğü ve geceleri bacaklarında hissettiği huzursuzluk nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden son zamanlarda aşırı miktarda buz yeme isteği ($pagofaji$) olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede konjonktivalarda solukluk, tırnaklarda düzleşme ($koilonişi$) ve dilde papillalarda silinme saptanıyor.

Laboratuvar tetkiklerinde:
- Hb: $9.5$ g/dL
- Hct: $\%29$
- MCV: $72$ fL
- RDW: $\%18.5$

Saptanıyor. Bu hastada yapılan ileri tetkiklerde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en az beklenir?

$22$ yaşında erkek hasta, halsizlik ve diş eti kanaması şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin $7,2 \text{ g/dL}$, Beyaz küre $1.800/\mu\text{L}$, Trombosit $18.000/\mu\text{L}$ ve düzeltilmiş retikülosit oranı $\%0,2$ bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde selülarite $\%15$ olarak raporlanıyor ve malign hücre infiltrasyonu görülmüyor. HLA uygun kardeşi olduğu saptanan bu hasta için en uygun ilk basamak tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

69 yaşında erkek hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik ve eforla gelen nefes darlığı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali veya lenfadenopati eşlik etmiyor. Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı sonuçları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Periferik yaymada makrositoz, nötrofillerde hipogranülasyon ve Pelger-Huët benzeri çekirdek anomalileri izleniyor. Vitamin $B_{12}$ ve folat düzeyleri normal sınırlarda saptanıyor. Yapılan kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde hiperselüler ilik, eritroid ve miyeloid dizide belirgin displazi ile birlikte $\%16$ oranında miyeloblast saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$30$ yaşında erkek hasta, bir haftadır devam eden halsizlik, diş eti kanaması ve cildinde morluklar oluşması şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde solukluk, yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $7.8 g/dL$, lökosit $65.000/mm^3$ ve trombosit $24.000/mm^3$ olarak bulunuyor. Periferik yaymada görülen blastik hücrelerin sitoplazmasında "Auer cisimcikleri" izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, rutin sağlık taraması sırasında saptanan lökositoz nedeniyle değerlendiriliyor. Herhangi bir şikayeti olmayan hastanın fizik muayenesinde bilateral servikal bölgede $2$'şer cm boyutunda, hareketli lenfadenopatiler (LAP) saptanıyor; hepatosplenomegali bulunmuyor. Tam kan sayımında lökosit $28.000/\mu L$ ($\% 80$ lenfosit), hemoglobin $14.5 g/dL$ ve trombosit $215.000/\mu L$ ölçülüyor. Periferik yaymada matür görünümlü lenfositler ve çok sayıda ezilmiş (smudge) hücresi dikkati çekiyor. Flow sitometride lenfositlerde $CD5$, $CD19$ ve $CD23$ pozitifliği ile yüzey immünglobulin ($s-Ig$) zayıf pozitifliği saptanıyor. Bu hasta ve tanısı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

32 yaşında kadın hasta, son iki haftadır giderek artan halsizlik, hafif ateş ve sağ uyluk bölgesinde yeni fark ettiği, ağrılı olmayan sert bir kitle şikayetiyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve sağ uyluk lateralinde yaklaşık $4 \times 3$ cm boyutlarında, cilde fikse olmayan, düzgün sınırlı sert bir kitle (miyeloid sarkom şüphesi) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $7.8$ g/dL, lökosit $52.000$/µL ve trombosit $24.000$/µL olarak bulunuyor. Periferik yaymada %55 oranında miyeloperoksidaz (MPO) pozitif blastlar izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda miyelomonositik diferansiyasyon gösteren blastlar ve eşlik eden, sitoplazmalarında iri, bazofilik-mor renkli granüller içeren atipik eozinofiller saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada saptanması en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

$67$ yaşında erkek hasta, yaklaşık bir yıldır devam eden ve giderek artan halsizlik yakınmasıyla başvuruyor. Fizik muayenede solukluk dışında patolojik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Periferik yaymada makrositoz ve nötrofillerde hiposegmentasyon (pseudo-Pelger-Huet anomalisi) izleniyor. Vitamin $B_{12}$ ve folat düzeyleri normal sınırlarda saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda hiperselülerite ve eritroid seride displastik değişiklikler görülürken, blast oranı $\%3$ olarak hesaplanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

56 yaşında kadın hasta, bir cerrahi operasyon öncesi yapılan rutin kan sayımında saptanan trombositoz ($780.000/mm^3$) nedeniyle hematoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde $Hb: 13.5\ g/dL$, $WBC: 9.500/mm^3$ ve $LDH: 210\ U/L$ ($N < 250$) olarak bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde; granülositik seri proliferasyonunda artış, megakaryositlerde "bulutsu" (cloud-like) nükleer atipi ve Grade 0 retikülin fibrozisi izleniyor. Moleküler incelemede $CALR$ mutasyonu pozitif saptanıyor.

Dünya Sağlık Örgütü ($DSÖ$) 2022 kriterlerine göre, bu hastada "Pre-fibrotik Primer Miyelofibrozis" (Pre-PMF) tanısı koyabilmek için aşağıdaki bulgulardan hangisinin eşlik etmesi minör kriter olarak kabul edilir?

54 yaşında kadın hasta, rutin biyokimyasal inceleme sırasında saptanan trombositoz ($720.000/mm^3$) nedeniyle hematoloji kliniğine sevk ediliyor. Hastanın fizik muayenesi doğal olup splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $13.4 g/dL$, hematokrit $\%40.2$, lökosit sayısı $9.200/mm^3$ ve $LDH$ düzeyi $310 U/L$ (Normal: <250) olarak ölçülüyor. Periferik yaymada hafif anizopoikilositoz dışında özellik saptanmıyor. Yapılan kemik iliği biyopsisinde; megakaryosit sayısında belirgin artış, megakaryositlerde nükleer lobülasyonda azalma ile karakterize 'bulut benzeri' (cloud-like) görünüm ve retikülin boyamasında Grade 1 fibrozis izleniyor. $JAK2 \text{ V617F}$ mutasyonu pozitif bulunan bu hasta için WHO 2022 kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

52 yaşında kadın hasta, son 2 aydır giderek artan halsizlik ve eforla gelen nefes darlığı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde belirgin konjonktival solukluk saptanıyor; ancak lenfadenopati, hepatomegali veya splenomegali eşlik etmiyor. Laboratuvar inceleme sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada öncelikli olarak düşünülen tanı için yapılacak kemik iliği aspirasyonunda aşağıdakilerden hangisinin saptanması beklenir?

$48$ yaşında kadın hasta, son $3$ aydır tüm vücudunda olan şiddetli kaşıntı ve son $2$ ayda yaklaşık $9\text{ kg}$ ($\%13$) kilo kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ supraklaviküler bölgede $3\text{ cm}$ çapında, ağrısız, lastik kıvamında lenfadenopati saptanıyor. Çekilen toraks ve batın BT incelemesinde mediastinal lenfadenopati, çölyak ve paraaortik bölgede multipl lenf nodları ile dalakta multipl nodüler lezyonlar izleniyor. Yapılan eksizyonel lenf nodu biyopsisinde "baykuş gözü" görünümünde Reed-Sternberg hücreleri saptanıyor; immünohistokimyasal incelemede CD15 ve CD30 pozitif, CD45 negatif bulunuyor. Kemik iliği biyopsisi normal olan bu hasta için Ann Arbor sınıflamasına göre en uygun evreleme aşağıdakilerden hangisidir?

$26$ yaşında erkek hasta, akut prostatit tanısıyla sülfametoksazol-trimetoprim tedavisi başlandıktan $4$ gün sonra belirginleşen halsizlik ve idrar renginde çay rengi koyulaşma şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, skleralar ikterik saptanıyor; organomegali izlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $8.8$ g/dL, retikülosit $\%6$, indirekt bilirubin $3.8$ mg/dL, LDH $840$ U/L ve haptoglobin saptanamayacak düzeyde düşük bulunuyor. Bu hastanın periferik yayma incelemesinde saptanması en olası morfolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

42 yaşındaki kadın hasta, son üç haftadır süregelen halsizlik, iştahsızlık ve diş etlerinde sızıntı şeklinde kanama şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, yaygın servikal lenfadenopatiler ve kosta kenarını $3 \text{ cm}$ geçen splenomegali saptanıyor. Tam kan sayımında Hemoglobin $8.8 \text{ g/dL}$, Lökosit $58.000 \text{ /mm}^3$, Trombosit $35.000 \text{ /mm}^3$ ölçülüyor. Periferik yaymada blastik hücreler görülüyor. Kemik iliği aspirasyonu ve immünfenotipleme sonucunda blastların Terminal Deoksinükleotidil Transferaz (TdT) ve CD10 (CALLA) pozitif, Miyeloperoksidaz (MPO) negatif olduğu belirleniyor.

Bu hastada aşağıdaki sitogenetik değişikliklerden hangisinin saptanması en kötü prognoz (olumsuz öngörü) göstergesidir?

$68$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve elleri ile ayaklarında uyuşma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde $10$ yıl önce geçirilmiş total gastrektomi öyküsü saptanıyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, dilde papillalarda silinme ve alt ekstremitelerde vibrasyon duyusunda azalma tespit ediliyor.

Hastanın laboratuvar sonuçları şu şekildedir:

Periferik yayma incelemesinde hem makro-ovalositler hem de belirgin hipokrom mikrositer eritrositlerin bir arada bulunduğu "dimorfik" bir görünüm izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

42 yaşında kadın hasta, sağ üst kadran ağrısı ve halsizlik ile başvuruyor. Özgeçmişinde 3 yıl önce geçirilmiş Budd-Chiari sendromu öyküsü mevcut olan hastanın fizik muayenesinde hepatosplenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin ($Hb$) $10,8 g/dL$, lökosit $12.800/mm^3$, trombosit $940.000/mm^3$ ve $LDH$ $610 U/L$ (N: <250) olarak bulunuyor. Periferik yaymada nadir dakriyositler (gözyaşı hücreleri) izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde; megakaryosit sayısında belirgin artış, megakaryositlerde "bulutsu" (cloud-like) nükleer atipi, granülositik seri proliferasyonu ve azalmış eritropoez saptanıyor. Retikülin boyasında Grade 1 fibrozis izlenen ve $JAK2$ V617F mutasyonu pozitif bulunan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$58$ yaşında kadın hasta, $6$ yıl önce meme kanseri tanısıyla cerrahi ve radyoterapiye ek olarak siklofosfamid (alkilleyici bir ajan) içeren kemoterapi protokolü almıştır. Son iki aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve vücudunda yeni fark ettiği morluklar nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşiler saptanıyor. Laboratuvar bulgularında hemoglobin $7,8 g/dL$, trombosit $32.000/mm^3$ ve lökosit $2.900/mm^3$ ($$ oranında miyeloblast) saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda hiperselülerite, eritroid ve miyeloid seride belirgin displastik değişiklikler ile birlikte miyeloblast artışı izleniyor. Bu hastadaki klinik tablo için en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında erkek hasta, son $1$ aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve diş eti kanaması şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve alt ekstremitelerde yaygın peteşiler saptanırken, organomegali veya lenfadenopatiye rastlanmıyor. Yapılan laboratuvar tetkikleri şu şekildedir:

Bu hastada kesin tanı amacıyla yapılan kemik iliği biyopsisinde görülmesi en olası bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

45 yaşında erkek hasta, yaklaşık 2 aydır devam eden sol yan ağrısı ve sık tekrarlayan burun kanamaları şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede dalak palpabl olarak saptanıyor. Tam kan sayımında Hemoglobin: $13.4\ g/dL$, Lökosit: $15.200/\mu L$, Trombosit: $1.250.000/\mu L$ olarak ölçülüyor. Biyokimyasal incelemede LDH düzeyi $520\ U/L$ (N: <250) bulunuyor. Moleküler testlerde *BCR::ABL1* negatif, *JAK2 V617F* pozitif saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde; yaşa göre artmış selülarite, nötrofilik granülopoiezde belirgin artış ve kümeleşme gösteren atipik (bulutsu, balonumsu çekirdekli) megakaryositler izleniyor. Retikülin boyamada fibrozis saptanmıyor (MF-0).

WHO 2022 sınıflandırma kriterlerine göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Aplastik anemi şiddetini belirlemek için klinik pratikte kullanılan Camitta kriterlerine göre, 'çok ağır aplastik anemi' (very severe aplastic anemia) tanısı koyabilmek için mutlak nötrofil sayısının (ANS) hangi eşik değerin altında olması gerekir?

$42$ yaşında erkek hasta, son $3$ aydır devam eden halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $10.2$ g/dL, MCV $72$ fL (Normal: $80$-$100$ fL) ve RDW %$17$ (Normal: <%$14.5$) olarak bulunuyor. Bu hastada demir eksikliği anemisi tanısını en güçlü şekilde destekleyen ek laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?