Hematoloji

$54$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır devam eden karın sol üst kadranda dolgunluk ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde splenomegali ($5 \text{ cm}$ palpabl) saptanıyor.

Laboratuvar bulguları:
- Hemoglobin: $10.8 \text{ g/dL}$
- Lökosit: $12.400/\mu L$
- Trombosit: $190.000/\mu L$
- LDH: $580 \text{ U/L}$ (N: $<250$)
- Kemik iliği biyopsisi: $Grade 2$ retikülin lif artışı, nükleus/sitoplazma oranı artmış "bulutsu" nükleuslu atipik megakaryosit kümeleri.
- Moleküler panel: $JAK2 V617F$, $CALR$ ve $MPL$ mutasyonları saptanmadı. Diğer eşlik eden klonal mutasyonlar ($ASXL1$, $EZH2$, $TET2$, $SRSF2$) için yapılan inceleme de negatif bulundu.

Bu hastada WHO 2022 kriterlerine göre Üçlü Negatif (Triple Negative) Primer Miyelofibrozis tanısını kesinleştirmek için aşağıdakilerden hangisinin yapılması gereklidir?

35 yaşında kadın hasta, acil servise son 2 gündür artan halsizlik, ateş ve bugün gelişen şuur bulanıklığı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede vücut sıcaklığı $38.2^\circ\text{C}$, kan basıncı $110/70 \text{ mmHg}$ ölçülüyor. Ciltte yaygın peteşiler ve ekimozlar izleniyor, ancak organomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin: $8.2 \text{ g/dL}$, Trombosit: $18,000/\mu\text{L}$, Lökosit: $9,500/\mu\text{L}$, Retikülosit: %$6$, LDH: $1450 \text{ U/L}$ (N: 120-240), Total Bilirubin: $2.8 \text{ mg/dL}$ saptanıyor. Periferik yaymada çok sayıda şistosit görülüyor. Direkt Coombs testi negatif, PT ve aPTT değerleri normal sınırlarda bulunuyor. Kreatinin değeri $1.4 \text{ mg/dL}$ olarak ölçülüyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Halsizlik ve efor dispnesi şikayetleri ile başvuran 62 yaşında erkek hastanın fizik muayenesinde solukluk dışında özellik saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde pansitopeni, retikülositopeni ve makrositoz (MCV: 102 fL) tespit ediliyor. Kemik iliği biyopsisinde selülarite %15 olarak (hiposellüler) izleniyor. İdiyopatik aplastik anemi ile hiposellüler miyelodisplastik sendrom (MDS) ayırıcı tanısında, aşağıdakilerden hangisinin varlığı tanının öncelikle hiposellüler MDS lehine olduğunu düşündürür?

65 yaşında erkek hasta, son 3 aydır artan halsizlik ve karında şişlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede bilateral aksiller ve inguinal lenfadenopatiler ile masif splenomegali saptanıyor. Yapılan lenf nodu eksizyonel biyopsisinin immünohistokimyasal incelemesinde tümör hücrelerinin CD19(+), CD20(+), CD5(+) ve Siklin D1(+) olduğu, ancak CD23(-) ve CD10(-) boyandığı görülüyor. Sitogenetik analizde ise $t(11;14)$ translokasyonu tespit ediliyor.

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında Down sendromu tanılı bir çocuk; son bir haftadır devam eden ateş, solukluk ve vücudunda morluklar şikayetiyle getiriliyor. Yapılan fizik muayenede hepatosplenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $8$ g/dL, lökosit sayısı $25.000/ \mu L$ ve trombosit sayısı $40.000/ \mu L$ ölçülüyor. Periferik yaymada saptanan blastların sitokimyasal incelemesinde platelet peroksidaz (PPO) pozitifliği izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Rutin kontrolleri sırasında tam kan sayımında hafif anemi ve makrositoz (MCV: 106 fL) saptanan 45 yaşındaki kadın hastanın periferik yayma incelemesinde hipersegmente nötrofillere rastlanmamıştır. Serum B12 vitamini ve folat düzeyleri normal sınırlarda ölçülen hastada, mevcut anemi tablosunun etiyolojisi açısından en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$75$ yaşında erkek hasta, son birkaç aydır devam eden halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk dışında özellik saptanmıyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Kemik iliği aspirasyonunda eritroid seride displastik değişiklikler ve $\%12$ oranında halka sideroblastlar izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

33 yaşında erkek hasta; son 2 aydır devam eden gece terlemesi ve yaklaşık $8$ kg (vücut ağırlığının $\%11$’i) kilo kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ servikal ve sol aksiller bölgelerde ağrısız, lastik kıvamında lenfadenopatiler saptanıyor. Çekilen abdominal bilgisayarlı tomografide (BT) patolojik boyutta paraaortik lenf nodları izleniyor. Servikal lenf nodu biyopsisinde $CD15$ ve $CD30$ pozitif Reed-Sternberg hücreleri görülüyor. Bu hasta için en olası Ann Arbor evresi aşağıdakilerden hangisidir?

52 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan hemoglobin ($Hb$) $17,2 g/dL$ ve hematokrit ($Hct$) $\%52$ değerleri nedeniyle hematoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde dalak kot kenarını $3 cm$ geçecek şekilde palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit ve trombosit sayıları normal sınırlarda izlenirken, serum eritropoietin ($EPO$) düzeyi referans aralığının altında saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, tanıyı doğrulamak amacıyla öncelikle hangi moleküler/genetik testin istenmesi en uygundur?

$71$ yaşında erkek hasta, son $3$ aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve gece terlemesi şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral servikal ve aksiller bölgelerde çapları $2-3$ cm arasında değişen çok sayıda hareketli lenfadenopati ile kot kavsini $4$ cm geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Hemoglobin: $10,2$ g/dL, Trombosit: $112.000/\mu L$, Lökosit: $74.000/\mu L$ (%$88$ lenfosit) ve LDH: $380$ U/L saptanıyor. Periferik yaymada nükleer gölge şeklinde görülen çok sayıda "ezilme hücresi" (smudge cells) izleniyor. Akım sitometrisinde lenfositlerin CD5(+), CD19(+), CD23(+) ve CD20(zayıf+) olduğu, Direkt Coombs testinin ise negatif sonuçlandığı bildiriliyor.

Bu hastanın Rai evrelemesine göre evresi ve prognozu belirlemede kullanılan en önemli genetik parametre aşağıdakilerden hangisidir?

76 yaşında kadın hasta, son 4 aydır giderek artan halsizlik ve efor dispnesi şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede konjonktivalar soluk saptanıyor, organomegali izlenmiyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Kemik iliği aspirasyonunda sellülarite normal sınırlarda olup eritroid seride belirgin displazi ve tipik küçük hipolobüle (mononükleer) megakaryositler izlenmektedir. Blast oranı $\%2$ olarak hesaplanmıştır. Sitogenetik analizde $\text{del}(5q)$ saptanmış; moleküler incelemede ise tek allelik $TP53$ mutasyonu (VAF $\%15$) tespit edilmiştir.

Bu hasta için WHO 2022 sınıflamasına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

24 yaşında erkek hasta, son iki haftadır giderek artan halsizlik, nefes darlığı ve diş eti kanaması şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7,2\text{ g/dL}$, beyaz küre $1.800/\mu L$ (mutlak nötrofil sayısı $450/\mu L$) ve trombosit $18.000/\mu L$ saptanıyor. Periferik yaymada blast izlenmiyor. Kemik iliği biyopsisinde selülarite $\%15$ bulunuyor ve hematopoetik hücrelerin yerini büyük oranda yağ dokusunun aldığı raporlanıyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada, aşağıdaki bulgulardan hangisinin varlığı aplastik anemi tanısından öncelikle uzaklaştırır?

$64$ yaşında kadın hasta, halsizlik ve çarpıntı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Kemik iliği aspirasyonunda hipolobüle megakaryositler izleniyor. Sitogenetik analizde izole $del(5q)$ anomalisi rapor ediliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, giderek artan halsizlik, solukluk ve sık tekrarlayan burun kanamaları şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyunun yaş grubuna göre belirgin kısa ($<3$. persentil) olduğu, gövdesinde ve ekstremitelerinde çok sayıda sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri bulunduğu ve her iki el başparmağının hipoplastik olduğu saptanıyor. Hastanın laboratuvar tetkiklerinde elde edilen sonuçlar aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada ön tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en spesifik tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

24 yaşında kadın hasta, son iki haftadır devam eden halsizlik, diş eti kanaması ve bacaklarında oluşan morluklar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulguları ile kemik iliği yetmezliğinden şüphelenilen hastada, kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken altın standart tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

55 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik ve solukluk şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde organomegali saptanmıyor.

Laboratuvar bulguları:
- Hemoglobin: $7.8\text{ g/dL}$
- MCV: $88\text{ fL}$
- Retikülosit: $\%0.1$
- Lökosit (WBC): $7.200\text{/mm}^3$
- Trombosit (Platelet): $245.000\text{/mm}^3$

Kemik iliği aspirasyonunda miyeloid ve megakaryositer serilerin normal olduğu, ancak eritroid öncüllerin hemen hemen hiç bulunmadığı saptanarak "saf eritrosit aplazisi" (PRCA) tanısı konuluyor.

Bu hastada etiyolojik araştırma amacıyla çekilmesi gereken en uygun görüntüleme tetkiki aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında erkek hasta, son bir aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve bacaklarında morarmalar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde diş etlerinde hipertrofi (diş eti hiperplazisi) ve deride infiltre eritematöz plaklar (lösemi kutis) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin $9.1 g/dL$, lökosit sayısı $62.000/mm^3$ ve trombosit sayısı $38.000/mm^3$ bulunuyor. Kemik iliği aspirasyonunda $\%40$ oranında blast saptanıyor. Blastların miyeloperoksidaz ($MPO$) ile zayıf pozitif, terminal deoksinükleotidil transferaz ($TdT$) ile ise negatif boyandığı; buna karşın non-spesifik esteraz ($NSE$) ile kuvvetli pozitif boyandığı ve bu boyanmanın sodyum florür ($NaF$) ile inhibe olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

58 yaşında kadın hasta, karında şişlik ve çabuk doyma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede göbeğe kadar uzanan masif splenomegali saptanıyor, ancak periferik lenfadenopati veya hepatomegali izlenmiyor. Tam kan sayımında lökosit 32.000/mm³, hemoglobin 10.5 g/dL ve trombosit 85.000/mm³ olarak ölçülüyor. Periferik yayma incelemesinde sitoplazmik uzantıları olan, belirgin nükleollü atipik lenfoid hücreler (villöz lenfositler) görülüyor. Yapılan akım sitometrik incelemede tümör hücrelerinin CD19(+), CD20(+), CD11c(+) ve CD103(+) olduğu; ancak CD25, CD123 ve CD5 negatif olduğu saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı ve beklenen moleküler özellik aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

Yirmi beş yaşında bir erkek hasta, son üç aydır giderek artan halsizlik, çarpıntı ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde belirgin konjonktival solukluk ve alt ekstremitelerde peteşi-purpuralar saptanıyor. Tam kan sayımında hemoglobin $6.8\text{ g/dL}$, lökosit $1,900/\text{mm}^3$ (mutlak nötrofil sayısı $450/\text{mm}^3$), trombosit $18,000/\text{mm}^3$ ve retikülosit oranı $\%0.2$ bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde selülaritenin $\%15$ olduğu ve hematopoetik hücrelerin yerini yağ dokusunun aldığı görülüyor. Bu hastada aşağıdakilerden hangisinin saptanması, aplastik anemi tanısından öncelikle uzaklaşılmasına neden olur?

$19$ yaşında erkek hasta, son $2$ haftadır giderek artan halsizlik, efor dispnesi ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde $3$ ay önce geçirilmiş bir üst solunum yolu enfeksiyonu dışında özellik saptanmıyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar izleniyor; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Kemik iliği biyopsisinde hücresellik $\%15$ saptanıyor ve atipik hücre izlenmiyor. Hastanın tam uyumlu (HLA-match) sağlıklı bir kardeşi olduğu bilindiğine göre, bu hasta için en uygun ilk basamak tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?