Endokrinoloji ve Metabolizma

Yenidoğan ünitesinde muayene edilen bir kız bebeğin el ve ayak sırtlarında belirgin yumuşak kıvamlı ödem (lenfödem), yele boyun (pterygium colli) ve düşük saç çizgisi saptanıyor. Bebeğin dış genital muayenesi Prader evre $1$ (normal dişi görünümü) ile uyumlu bulunuyor. Bu klinik bulgular doğrultusunda, bu bebekte en olası karyotip aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşındaki bir kız çocuk, annesi tarafından son $4$ aydır fark edilen pubik bölgede tüylenme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $50.$ persentilde seyretmektedir. Meme gelişimi Tanner evre $1$, pubik kıllanma Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Aksiller tüylenme $(+)$ olan hastada başka bir patolojik fizik muayene bulgusuna rastlanmıyor. Kemik yaşı $7$ yaş $6$ ay olarak raporlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğum ağırlığı düşük olan ve boyu akranlarının gerisinde kalan $4$ yaşındaki bir erkek çocuk polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden $34$ haftalık, $1600$ gram ($<-2$ SDS) doğduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boyu $92$ cm ($-2,8$ SDS), vücut ağırlığı $14$ kg ($-1,5$ SDS) saptanıyor. Yıllık uzama hızı $5,5$ cm/yıl olup sistemik muayenesi normaldir. Laboratuvar incelemelerinde kemik yaşı $4$ yaş ile uyumlu, tiroid fonksiyon testleri ve çölyak taraması normal bulunuyor. Anne boyu $160$ cm, baba boyu $175$ cm'dir. Bu çocuk için en olası tanı ve bir sonraki en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında erkek çocuk; son $1$ yıldır boy uzamasında belirgin yavaşlama, halsizlik ve kabızlık şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu $108$ $cm$ ($-2.6$ $SDS$), vücut ağırlığı $25.$ persentilde saptanmıştır. Cildi kuru ve kaba olan hastanın kemik yaşı $4.5$ yaş ile uyumlu bulunmuştur. Laboratuvar incelemesinde serbest $T_4$: $0.6$ $ng/dL$ (N: $0.8-1.9$) ve $TSH$: $2.1$ $mU/L$ (N: $0.5-5.0$) olarak saptanmıştır. Bu hastada yönetimin bir sonraki basamağında yapılması en uygun olan aşağıdakilerden hangisidir?

Dış genital yapıda belirsizlik ve hiperpigmentasyon nedeniyle değerlendirilen $2$ haftalık bir bebeğin fizik muayenesinde; Prader evre $4$ virilizasyon saptanıyor, ancak her iki inguinal kanal ve skrotumda gonad palpe edilemiyor. Laboratuvar incelemelerinde serum sodyum: $142$ mEq/L, potasyum: $3.3$ mEq/L, $17$-hidroksiprogesteron: $600$ ng/dL (N: $<100$) ve $11$-deoksikortizol düzeyi belirgin yüksek bulunuyor. Kan basıncı ölçümü $94/60$ mmHg ($>95.$ persantil) olarak saptanan bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, ani başlayan meme gelişimi ve vajinal lekelenme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın öyküsünden son bir aydır meme bölgesinde hassasiyet olduğu ve iki gün önce az miktarda kanamasının olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilosu $50$. persentilde seyreden hastanın, son bir yıldaki boy uzama hızı $5$ cm/yıl olarak hesaplanıyor. Meme gelişimi Tanner evre $2$ saptanırken, pubik ve aksiller kıllanma izlenmiyor. Laboratuvar ve radyolojik bulguları aşağıda özetlenmiştir:

Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Okul takımında basketbol oynamak isteyen ancak takım arkadaşlarından belirgin şekilde kısa kalan $12$ yaşındaki erkek çocuk, ebeveynleri tarafından pediatri kliniğine getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde sık akciğer enfeksiyonu, kronik ishal veya iştahsızlık öyküsü bulunmuyor. Sistem muayeneleri tamamen normal saptanıyor.

Antropometrik ölçümlerinde;
- Boy: $134$ cm ($-2,5$ $SDS$, $3.$ persentilin altında)
- Vücut ağırlığı: $32$ kg ($25.$ persentil)
- Son bir yıllık boy uzama hızı: $5$ cm/yıl

Aile öyküsünde annesinin boyunun $160$ cm, babasının boyunun ise $175$ cm olduğu öğreniliyor. Çekilen sol el-el bilek grafisinde kemik yaşı $9,5$ yaş ile uyumlu bulunuyor.

Bu çocuğun klinik, antropometrik ve radyolojik bulguları göz önüne alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Meme gelişimi ve boy uzamasında hızlanma şikayetleriyle polikliniğe getirilen $5,5$ yaşındaki kız çocuğun fizik muayenesinde; boyu $97.$ persentilin üzerinde, meme gelişimi Tanner evre $3$, pubik kıllanma Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Kemik yaşı incelemesinde kemik yaşı $8,5$ yıl ile uyumlu bulunuyor. Yapılan GnRH stimülasyon testinde LH pik değeri $15$ mIU/mL ölçülüyor. Anamnez derinleştirildiğinde hastanın günde birkaç kez tekrarlayan, kısa süreli, anlamsız gülme ataklarının olduğu öğreniliyor.

Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, son $1$ yıldır boyunun akranlarından daha hızlı uzaması, sesinde kalınlaşma ve genital bölgesinde tüylenme fark edilmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy uzunluğu yaş grubuna göre $+2,2$ SD (standart deviasyon) skorunda, pubik tüylenme Tanner evre 3 ve her iki testis hacmi $3$ mL olarak saptanıyor. Kemik yaşı incelemesinde sol el-bilek grafisi $10$ yaş ile uyumlu bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4500$ $gram$ ağırlığında, miyadında doğan bir erkek bebek, doğum sonrası $3.$ saatte gelişen tremor ve beslenme güçlüğü nedeniyle değerlendiriliyor. Kan şekeri $32$ $mg/dL$ saptanıyor. İntravenöz glukoz infüzyonu başlanan hastada, kan şekerini $50$ $mg/dL$ üzerinde tutabilmek için gereken glukoz infüzyon hızı ($GİH$) $15$ $mg/kg/dk$'ya kadar çıkılıyor. Bu bebekte en olası tanıyı destekleyen laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$6.5$ yaşında bir erkek çocuk, son $1$ yıldır fark edilen pubik bölgede tüylenme ve yaşıtlarına göre hızlı boy uzaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $+2.1$ SDS, pubik kıllanması Tanner evre $3$ ve penis boyu yaşına göre artmış ($7.5$ cm) saptanıyor. Her iki testis hacmi orşidometre ile $2$ mL / $2$ mL (prepubertal) olarak ölçülüyor. Kemik yaşı $9.5$ yıl ile uyumlu bulunan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde dış genital yapıda belirsizlik (Prader evre $3$) nedeniyle değerlendirilen bir bebeğin fizik muayenesinde brakisefali, belirgin alın ve her iki dirsekte radyohumeral sinostoz saptanıyor. Annenin gebelik öyküsünde özellikle son trimesterde artan akne ve hirsutizm yakınması olduğu öğreniliyor. Laboratuvar incelemesi sonuçları aşağıdaki gibidir:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yaşamının ilk $48$ saati sorunsuz geçen üç günlük bir kız bebek, son $24$ saattir beslenmeyi reddetme, fışkırır tarzda kusma ve artan letarji şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hipotoni ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, son $6$ aydır her iki memesinde büyüme ve akranlarına göre daha hızlı boy uzaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $+2.1$ SDS, Tanner evre $3$ telarş ve evre $1$ pubarş saptanıyor. Kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Yapılan GnRH stimülasyon testinde tepe LH yanıtı $12$ mIU/mL olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On beş günlük bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; Prader evre $4$ ambigius genital yapı (klitoromegali, tam labioscrotal füzyon ve ürogenital sinus) saptanıyor ve her iki gonad palpe edilemiyor. Bebeğin karyotip analizi $46,XX$ olarak raporlanıyor. Hastanın laboratuvar ve klinik bulguları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ günlük bir kız bebek, doğumun $3.$ gününden itibaren devam eden sarılık ve son günlerde belirginleşen kabızlık yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde arka fontanelin $1,5\text{ cm}$ (geniş) olduğu, göbek fıtığı (umbilikal herni) bulunduğu ve kas tonusunun hafif düşük (hipotoni) olduğu saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, bu bebekte öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylık bir erkek bebek; tekrarlayan ateşli hastalıklar, ağızda iyileşmeyen yaralar ve karın şişliği şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde 'oyuncak bebek yüzü' görünümü, masif hepatomegali ve tekrarlayan aftöz stomatit saptanmıştır.

Laboratuvar incelemeleri:
- Kan şekeri: $32$ mg/dL
- Laktat: $7$ mmol/L
- Ürik asit: $8.5$ mg/dL
- Mutlak nötrofil sayısı: $350$/mm³
- İdrarda indirgen madde: Negatif

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ günlük bir bebek; beslenememe, kusma ve ciddi dehidratasyon bulguları ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dış genital yapının tamamen dişi görünümünde ($Prader$ evre $1$) olduğu saptanıyor, ancak bilateral inguinal bölgede kitleler palpe ediliyor. Yapılan tetkiklerinde internal dişi genital organların (uterus ve fallop tüpleri) bulunmadığı görülüyor.

Laboratuvar incelemelerinde elde edilen veriler aşağıdadır:

Karyotip analizi $46,XY$ olarak rapor edilen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Paratiroid hormonu ($PTH$) yetersizliği veya eksikliği ile seyreden hipoparatiroidi tablosunda, serum kalsiyum ($Ca$) ve fosfor ($P$) düzeylerinde görülmesi beklenen temel değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan ölçümlerde boyu $116$ cm ($<3$. persentil), vücut ağırlığı $24$ kg ($25-50$. persentil) olarak saptanıyor. Annesinin boyu $158$ cm, babasının boyu $172$ cm'dir. Hastanın son bir yıldaki boy artışı $3,5$ cm, kemik yaşı ise $5$ yaş olarak bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?