Hematoloji ve Onkoloji

Yedi yaşında erkek çocuk, sık tekrarlayan burun kanamaları ($epistaksis$) ve diş eti kanaması şikayetleriyle getirilmiştir. Aile öyküsünde benzer pıhtılaşma bozukluğu tanımlanmayan hastanın laboratuvar incelemesinde kanama zamanı, aktive parsiyel tromboplastin zamanı ($aPTT$), trombosit sayısı ve fibrinojen düzeyi normal bulunmuştur. İzole protrombin zamanı ($PT$) yüksekliği ($18$ saniye, kontrol $12$ saniye) saptanan bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir erkek çocuk, karın şişliği ve huzursuzluk şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede batın sol kadranda, orta hattı geçen, fikse, irregüler yüzeyli ve sert bir kitle saptanıyor. Çekilen batın bilgisayarlı tomografisinde (BT) sol sürrenal bölge yerleşimli, içerisinde kalsifikasyonlar barındıran, abdominal aortayı çevreleyen (encasement) ancak lümenini daraltmayan bir kitle izleniyor. Sol böbreğin ise kitle tarafından aşağı ve dışa doğru itildiği (displace) ancak parankim bütünlüğünün korunduğu saptanıyor.

Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik ve diş eti kanamaları şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boy ve baş çevresi $3.$ persentilin altında saptanıyor. Gövdesinde birkaç adet sütlü kahve ($cafe-au-lait$) lekesi ve sol el başparmağının aplazisi dikkate çarpıyor. Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen sonuçlar aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Altı yaşında bir erkek çocuk, halsizlik ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy kısalığı, mikrosefali ve sağ başparmak hipoplazisi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.2$ g/dL, lökosit sayısı $2,800$/mm³, trombosit sayısı $45,000$/mm³ ve retikülosit oranı $\%0.2$ olarak bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk, bir hafta önce geçirilmiş üst solunum yolu enfeksiyonu sonrası, karlı havada dışarıda oynadıktan kısa bir süre sonra karın ağrısı, titreme ve koyu kırmızı-kahverengi idrar yapma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenede belirgin solukluk ve hafif ikter saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Hb: $5.2$ g/dL, Retikülosit: %$12$, LDH: $1850$ U/L ve indirekt bilirubin yüksekliği saptanıyor. Direkt Coombs testi (polyspecific) ($+$) olup, monospecific testte sadece $C3d$ ile pozitiflik, $IgG$ ile negatiflik saptanıyor. Periferik yaymada eritrosit aglutinasyonu saptanmayan bu hastada kesin tanı için en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir erkek çocuk; son iki haftadır giderek artan öksürük, nefes darlığı ve boyun bölgesinde şişlik şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral servikal lenfadenopati, yüzde belirgin ödem ve göğüs duvarındaki yüzeyel venlerde genişleme saptanıyor. Akciğer grafisinde ön mediastinal kitle (timik büyüme) izlenen hastanın tam kan sayımında lökosit sayısı $185.000/\text{mm}^3$, hemoglobin $10.2\text{ g/dL}$ ve trombosit sayısı $75.000/\text{mm}^3$ olarak bulunuyor. Bu klinik tablo ile başvuran hastanın kemik iliği aspirasyon örneğinde saptanması en olası immünofenotipik belirteçler aşağıdakilerden hangisidir?

On sekiz aylık bir erkek çocuk; yaklaşık iki haftadır devam eden iştahsızlık, düşük dereceli ateş ve giderek artan karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede batın sağ kadranda yerleşen, ağrısız, sert, düzensiz sınırlı ve orta hattı belirgin şekilde geçen bir kitle palpe ediliyor. Çekilen batın bilgisayarlı tomografisinde ($BT$) kitlenin vasküler yapıları yerinden oynatmak yerine çevrelediği (anselman) ve içerisinde kaba kalsifikasyonlar barındırdığı gözleniyor.

Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, son $1$ haftadır giderek şiddetlenen sırt ağrısı ve son $24$ saattir bacaklarında gelişen güçsüzlük şikayetiyle acil servise başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünde $3$ yıl önce tedavi edilmiş nöroblastom mevcuttur. Fizik muayenede alt ekstremitelerde kas gücü $4/5$, derin tendon reflekslerinde artış ve göbek hizasında ($T10$ dermatomu) duyu kaybı saptanıyor. Spinal kord basısı şüphesiyle kesin tanısal görüntüleme planlanan bu hastada, nörolojik hasarı önlemek amacıyla yapılması gereken en öncelikli tedavi adımı aşağıdakilerden hangisidir?

$4\text{ yaşında}$ bir kız çocuk; yaklaşık $2\text{ haftadır}$ devam eden ateş, bacak ağrısı, halsizlik ve vücudunda morluklar şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde solukluk, yaygın peteşi ve ekimozlar ile kot kavsini $4\text{ cm}$ geçen hepatosplenomegali saptanıyor. Batın muayenesinde başka kitle izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.2\text{ g/dL}$, lökosit $4.500/\mu\text{L}$ ve trombosit $22.000/\mu\text{L}$ bulunuyor. Kemik iliği aspirasyonunda $\%85$ oranında; sitoplazması dar, "blok" tarzında PAS (Periodic Acid Schiff) pozitifliği gösteren blastlar izleniyor. Akım sitometrisinde blastların CD10 ve TdT pozitif olduğu saptanıyor.

Bu hastanın yönetimi ve klinik özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$4$ yaşında bir kız çocuk, son $1$ aydır dengesizlik ve sık düşme şikayetleriyle getiriliyor. Nörolojik muayenede trunkal ataksi ve dismetri saptanıyor. Beyin MRG’de serebellar hemisfer yerleşimli, heterojen kontrast tutan kitle izleniyor. Total rezeksiyon sonrası patolojik tanı "Sonic Hedgehog (SHH) alt grubu, desmoplastik medulloblastom" olarak raporlanıyor. Ayrıntılı aile öyküsünde; annesinin $28$ yaşında meme kanseri tanısı aldığı, $10$ yaşındaki abisinin ise daha önce osteosarkom nedeniyle tedavi gördüğü öğreniliyor. Bu klinik tablo ve aile öyküsü birlikte değerlendirildiğinde, hastada aşağıdaki genlerin hangisinde germ-hattı mutasyonu saptanma olasılığı en yüksektir?

Tekrarlayan derin ven trombozu öyküsü olan bir çocukta yapılan laboratuvar incelemelerinde, aktive protein $C$ direnci ($APCR$) saptanmıştır. Bu hastada saptanması en olası genetik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında erkek çocuk, son $10$ gündür giderek artan nefes darlığı ve yüzünde şişlik şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde pletorik yüz görünümü, her iki servikal bölgede ağrısız, lastik kıvamında lenfadenopatiler ve göğüs ön duvarında venöz dolgunluk saptanıyor. Akciğer grafisinde geniş ön mediastinal kitle saptanan bu hastada, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında kız çocuk, elektif tonsillektomi operasyonu öncesi yapılan rutin laboratuvar taramasında pıhtılaşma testlerinde anormallik saptanması üzerine konsülte ediliyor. Hastanın özgeçmişinde ara sıra olan diş eti kanamaları dışında anlamlı bir kanama öyküsü bulunmuyor ve aile öyküsünde benzer bir şikayet tanımlanmıyor. Yapılan fizik muayenesinde ekimoz, peteşi veya hematom saptanmıyor.

Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

4 yaşında bir erkek çocuk, tekrarlayan burun kanaması ve diş eti kanaması şikayetiyle çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden bebeklik döneminden itibaren vücudunda kolay morarma olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanırken; organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor.

Laboratuvar incelemeleri:
- Hemoglobin: $11,5 \, g/dL$
- Beyaz küre: $7.200/mm^3$
- Trombosit sayısı: $35.000/mm^3$
- MPV: $14,8 \, fL$ (Normal: $7-11 \, fL$)
- Kanama zamanı: $15$ dakika (Normal: $2-7$ dakika)
- PT: $12,6$ saniye (Normal: $11-14$ saniye)
- aPTT: $31$ saniye (Normal: $25-35$ saniye)

Periferik yaymada trombositlerin sayıca az olduğu ancak morfolojik olarak belirgin şekilde büyük, yer yer lenfosit boyutuna ulaştığı gözleniyor. Trombosit agregasyon testinde; ADP, kollajen ve epinefrin ile agregasyon normal iken, ristosetin ile agregasyon saptanmıyor. Ristosetin ile agregasyon bozukluğunun normal plazma ilavesiyle düzelmediği görülüyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir kız hasta, son bir haftadır devam eden öksürük ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Akciğer grafisinde bilateral interstisyel infiltrasyon saptanarak atipik pnömoni tanısı alıyor. Tedavisi sürerken hastada aniden belirginleşen solukluk, hafif ikter ve soğuk havalarda el parmak uçlarında morarma (akrosiyanoz) fark ediliyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.8$ g/dL, indirekt bilirubin $3.2$ mg/dL ve retikülosit $\%$ 12 saptanıyor. Periferik yaymada eritrositlerde belirgin otoaglütinasyon gözleniyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak için yapılması gereken direkt antiglobulin (Coombs) testinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

Beş yaşında bir kız çocuk, tekrarlayan diş eti kanamaları ve bacaklarında kendiliğinden oluşan yaygın morluklar şikayetiyle çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde gövde ve ekstremitelerde çok sayıda peteşi ve ekimoz saptanıyor; hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Periferik yayma incelemesinde lenfositlerle benzer büyüklükte, ileri derecede iri (dev) trombositler izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında, Orak Hücreli Anemi ($HbSS$) tanısıyla izlenen bir çocuk hasta; son $3$ gündür devam eden yüksek ateş, halsizlik ve giderek artan solukluk şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar ileri derecede soluk saptanıyor, ancak yeni gelişen bir organomegali veya hassasiyet saptanmıyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki bu akut tablodan sorumlu olan en olası etken veya mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşındaki bir erkek çocuk, yaklaşık $6$ aydır devam eden iştahsızlık, çabuk yorulma ve son zamanlarda belirginleşen yürüme güçlüğü şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden beslenmesinin yaşına uygun olduğu, vejetaryen diyet uygulanmadığı ve herhangi bir kronik hastalık tanısının olmadığı öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin solukluk, dilde papillalarda silinme (atrofik glossit) ve derin tendon reflekslerinde azalma saptanmıştır. Laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

Periferik yaymada makrositoz ve hipersegmente nötrofiller izlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık erkek çocuk, halsizlik ve son zamanlarda fark edilen toprak yeme (pika) şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden beslenmesinin ağırlıklı olarak çay ve karbonhidrat odaklı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar ve avuç içleri soluk saptanıyor, başka patolojik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

5 yaşında bir kız çocuk, iştahsızlık ve toprak yeme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Beslenme öyküsünde karbonhidrat ağırlıklı beslendiği ve kırmızı et tüketiminin yetersiz olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede konjonktivalarda solukluk ve hafif taşikardi saptanıyor.

Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?