Nöroloji

$12$ yaşında erkek çocuk, hareketlerine başlarken kaslarında hissettiği sertlik ve tutukluk şikayetiyle getiriliyor. Ailesi, çocuğun sandalyeden kalkarken veya koşmaya başlarken zorlandığını ancak hareket ettikçe şikayetlerinin azaldığını (ısınma fenomeni) belirtiyor. Fizik muayenesinde yaygın kas hipertrofisi saptanıyor ve herküler bir vücut yapısı dikkati çekiyor. Refleks çekici ile dil üzerine vurulduğunda dil kenarlarında içe doğru çekilme ve yavaş gevşeme gözleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ aylık bir erkek bebek; yaygın kas güçsüzlüğü, başını tutamama ve beslenme sırasında çabuk yorulma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde ileri derecede hipotoni, makroglossi ve hepatomegali saptanıyor. Akciğer grafisinde kalp gölgesinin tüm göğüs boşluğunu dolduracak derecede genişlediği (belirgin kardiyomegali) izleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$36$ aylık bir kız çocuk, geçirmekte olduğu üst solunum yolu enfeksiyonu sırasında saptanan $39^\circ C$ ateşle birlikte aniden ortaya çıkan, yaklaşık $6$ dakika boyunca devam eden ve kendiliğinden sonlanan jeneralize tonik-klonik bir atak nedeniyle acil servise getirilmiştir. Hastanın öyküsünde bu atağın son $24$ saat içindeki tek atak olduğu ve fizik muayenesinde nörolojik bir defisit bulunmadığı saptanmıştır.

Bu klinik tablo aşağıdakilerden hangisi ile en doğru şekilde tanımlanır?

Dört aylık ($16$ haftalık) bir erkek bebek, rutin çocuk sağlığı izlemine getiriliyor. Öyküsünden zamanında ve normal doğum ağırlığı ile doğduğu, postnatal dönemde herhangi bir sağlık sorunu yaşamadığı öğreniliyor. Yapılan nörolojik muayenesinde saptanan aşağıdaki bulgulardan hangisi, bu bebekte nörolojik gelişimsel bir gecikme veya patoloji olasılığını öncelikle düşündürmelidir?

$7$ aylık bir erkek bebek, $38.8^\circ C$ ateşle acil servise getiriliyor. Başvurusundan kısa süre önce sağ kol ve bacağında başlayıp jeneralize olan, yaklaşık $12$ dakika süren bir nöbet geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede huzursuzluk dışında patolojik bulgu saptanmıyor; meningeal iritasyon bulguları negatif olarak değerlendiriliyor. Hastanın $3$ gün önce akut otitis media nedeniyle oral amoksisilin-klavulanat kullanımına başladığı belirtiliyor. Bu hasta için en uygun yaklaşım hangisidir?

$15$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır ellerini kullanırken beceriksizlik, bir nesneyi sıkıca kavradıktan sonra bırakmada güçlük ve merdiven çıkarken çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde yüzde bilateral pitozis, "balta yüz" (hatchet face) görünümü, boyun fleksör kaslarında belirgin zayıflık ve el küçük kaslarında atrofi saptanıyor. Tenar bölgeye refleks çekici ile vurulduğunda kasılmanın bir süre devam ettiği ve yavaş gevşediği gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ aylık bir kız bebek, ateşli bir üst solunum yolu enfeksiyonu sırasında başlayan ve yaklaşık $35$ dakika süren, vücudun sol tarafına lokalize klonik kasılmalar nedeniyle acil servise getiriliyor. Nöbet sonrası hastada geçici bir sol hemiparezi ($Todd$ paralizisi) gözleniyor. Özgeçmişinden $4$. ayda da benzer şekilde uzun süren bir ateşli nöbet öyküsü olduğu, ancak nörolojik gelişim basamaklarının yaşına uygun olduğu ve kraniyal $MRG$ görüntülemesinin normal saptandığı öğreniliyor. İzleyen aylarda hastada ateşsiz seyreden miyoklonik sıçramalar başlıyor ve kognitif becerilerinde duraksama olduğu gözleniyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Süt çocuklarında görülen primitif (gelişimsel) reflekslerin ortadan kalkma zamanları nörolojik gelişimin takibi açısından önemli bir göstergedir. Buna göre, normal gelişim gösteren sağlıklı bir bebekte aşağıdaki reflekslerden hangisinin klinik muayenede diğerlerine göre daha geç kaybolması beklenir?

$6$ aylık sağlıklı bir kız bebeğin rutin çocuk sağlığı izleminde; bebek ventral süspansiyonda (yüzüstü yatay pozisyonda) havada tutulduğunda başını ve gövdesini ekstansiyona getirdiği, bacaklarını ise hafif ekstansiyon ve dış rotasyonda tuttuğu (Landau refleksi pozitif) gözleniyor. Bu bebeğin nörolojik gelişimiyle ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

8 yaşındaki bir erkek çocuk, vücudundaki lekeler ve sağ bacağındaki şişlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede; gövdesinde çapları $15 \text{ mm}$'den büyük 8 adet café-au-lait lekesi, her iki aksiller bölgede belirgin çillenme ve sağ bacağında palpasyonla 'bir torba solucan' (bag of worms) hissi veren, hiperpigmente, sınırları net seçilemeyen yumuşak bir kitle saptanıyor. Bu hastada saptanan kitle için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, $8$ aylıkken infantil spazm tanısı almış ve o dönemdeki EEG'sinde hipsaritmi saptanmıştır. Şu anki başvurusunda ani yere düşme atakları (atonik nöbetler), uykuda jeneralize tonik kasılmalar ve gün içinde gelişen, başlangıç ve bitişi net ayırt edilemeyen, hafif bir bilinç değişikliğinin eşlik ettiği absans benzeri atakları mevcuttur. Fizik muayenesinde bilişsel fonksiyonlarında belirgin gerileme ve entelektüel yetersizlik saptanan bu hastanın klinik özellikleri ve tanısı dikkate alındığında, aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?

Yeni doğan bir bebekte mikrosefali, hipotelorizm (gözlerin birbirine yakın olması) ve yarık damak-dudak saptanıyor. Fizik muayenede üst çenede tek bir santral maksiller kesici diş varlığı dikkat çekiyor. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede ($MRG$) talamusların orta hatta birleşik olduğu ve telensefalonun iki hemisfer şeklinde bölünmeyerek tek bir ventrikül yapısı oluşturduğu gözleniyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ aylık bir kız çocuk, evde ateşi $38.2^\circ C$ ölçüldüğü sırada gelişen, sol kolunda çekilmelerle başlayıp jeneralize tonik-klonik hal alan ve toplam $18$ dakika süren bir nöbet nedeniyle acil servise getirilmiştir. Öyküsünden, akut otitis media tanısıyla $3$ gündür oral sefdinir tedavisi aldığı öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde fontaneli düz olup, meningeal iritasyon bulgusu saptanmamıştır. Bu hasta için en uygun yönetim adımı aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir erkek çocuk, son iki yıldır belirginleşen merdiven çıkma ve koşma sırasında çabuk yorulma şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde baldırlarında belirgin psödohipertrofi saptanıyor; ancak hasta halen desteksiz ayağa kalkabiliyor ve yürüyebiliyor. Laboratuvar incelemesinde serum Kreatin Kinaz (CK) düzeyi $15.000$ U/L (N: <$200$) olarak bulunuyor. Özgeçmişinde $18$ aylıkken yürüdüğü, soygeçmişinde ise dayısının benzer şikayetleri olduğu ancak $35$ yaşında halen koltuk değneği yardımıyla yürüyebildiği öğreniliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, sık düşme ve merdiven çıkmada zorluk şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki baldırın (gastroknemius kasları) yaşına göre oldukça hacimli olduğu, ancak bu bölgenin palpasyonda yumuşak ve güçsüz olduğu saptanıyor. Bu fizik muayene bulgusunun patofizyolojik temeli aşağıdakilerden hangisidir?

Klinik muayenesinde yaygın hipotoni, derin tendon reflekslerinde kayıp ve dil fasikülasyonları saptanan üç aylık bir bebekte, Spinal Müsküler Atrofi (SMA) ön tanısını kesinleştirmek amacıyla öncelikle yapılması gereken altın standart tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşındaki bir erkek çocuk, gece uykusunun ilk saatlerinde aniden uyanmış; yüzünde belirgin solukluk, yoğun terleme ve mide bulantısı şikayetleri gelişmiştir. Çocuk midesinin bulandığını söyledikten hemen sonra kusmuş, ardından gözleri sağ üst köşeye doğru sabitlenmiş ve çevresiyle iletişimi kesilmiştir. Yaklaşık $30$ dakika süren bu tablonun ardından çocukta kısa süreli bir şaşkınlık evresi gözlenmiş ve ardından derin bir uykuya dalmıştır. Öyküsünden benzer bir atağın bir yıl önce de olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenesi ve nörolojik gelişimi normal olan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

18 yaşındaki bir hasta, her iki kulakta ilerleyici işitme kaybı ve çınlama şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan kraniyal manyetik rezonans (MR) görüntülemede bilateral vestibüler schwannom (akustik nörom) saptanıyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Tekrarlayan hipoglisemi atakları ve mikropenis nedeniyle tetkik edilen $3$ aylık bir erkek bebeğin fizik muayenesinde nistagmus ve boy kısalığı saptanmıştır. Hastanın çekilen kraniyal MRG'sinde septum pellucidumun izlenmediği ve optik kiazmanın oldukça ince olduğu bildirilmiştir. Bu klinik ve radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde tiz sesle ağlama, opistotonus postürü ve apne atakları ile getirilen 10 günlük erkek bebeğin fizik muayenesinde oksipital bölgede ensefalosel saptanıyor. Çekilen kraniyal MRG'de dördüncü ventrikülün kistik dilatasyonu, serebellar vermisin hipoplazisi ve beyin sapında 'molar diş' görünümü izlenmiyor, ancak posterior fossanın kistik genişlemesi ile birlikte tentoriumun yukarı doğru yer değiştirdiği görülüyor. Hidrosefali bulgularının da eşlik ettiği bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?