Nöroloji

$10$ aylık bir bebek, ailesinin çocuğun sol elini sağ eline göre belirgin şekilde az kullandığını fark etmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden çocuğun $6$. aydan itibaren objelere sürekli sağ eliyle uzandığı öğreniliyor. Fizik muayenede sol kolun gövdeye adduksiyonda tutulduğu, sol elin ise başparmak avuç içinde olacak şekilde yumruk yapıldığı gözleniyor. Nörolojik muayenede sol tarafta derin tendon refleksleri hiperaktif olarak saptanırken, sol ayakta $3-4$ vuruşluk klonus alınıyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

22 aylık bir erkek çocuk, akut otitis media nedeniyle ateşinin $39.5^\circ C$ olduğu sırada yaklaşık 4 dakika süren, tüm vücudunda kasılma ve gevşeme şeklinde (jeneralize tonik-klonik) bir nöbet geçirme şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde meninks iritasyon bulgusu saptanmayan, nöbet sonrası kısa sürede bilinci açılan ve son 24 saat içinde başka nöbeti olmayan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

18 aylık bir çocuk; 10 aylıkken ancak desteksiz oturabildiği, henüz yürüyemediği ve oyuncaklarına uzanırken ellerinin titrediği şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede; aksiyel hipotoni, geniş tabanlı bir duruş, belirgin dismetri ve üst ekstremitelerde intensiyonel tremor saptanıyor. Nörolojik muayenesinde primitif reflekslerin zamanında kaybolduğu, ancak denge reaksiyonlarının gelişmediği görülüyor. Bu klinik tablo (ataksik serebral palsi) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$6$ aylık bir bebek, ani başlayan, seri halde gelen ve gövdenin öne doğru katlanması şeklinde tarif edilen nöbetler nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan elektroensefalografisinde ($EEG$) hipsaritmi saptanıyor. Bu hastada etiyolojik tanıya yönelik yapılan fizik muayenede, Wood lambası eşliğinde saptanması en olası deri bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ aylık bir erkek çocuk, iki gün önce pnömoni tanısı alarak seftriakson tedavisine başlanmıştır. Bugün ateşinin $39.2^\circ C$’ye yükselmesi üzerine acil servise getirilen hastanın, acil serviste tüm vücutta jeneralize tonik-klonik karakterde ve $5$ dakika süren bir nöbet geçirdiği gözleniyor. Nöbet sonrası muayenesinde uykuya meyilli olduğu ancak kolayca uyandırılabildiği görülüyor. Meningeal irritasyon bulgusu saptanmayan hastada, bir sonraki aşamada en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

On beş yaşında erkek hasta, omuzlarında düşüklük ve kollarını başının üzerine kaldırmada zorluk şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Anamnezinde bebekliğinde gülümsemesinin silik olduğu, hiç ıslık çalamadığı ve son bir yıldır okul çantasını taşımakta zorlandığı öğreniliyor. Fizik muayenede her iki skapulada belirgin kanatlaşma (winging), pektoral kaslarda atrofi ve üst ekstremite kas gücünde asimetrik azalma saptanıyor. Alt ekstremite muayenesi ve derin tendon refleksleri normal olarak değerlendiriliyor. Serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $550$ U/L (N: $<170$ U/L) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, sağ el ve kolunda yaklaşık $3$ saattir devam eden, hem uyanıkken hem de uykuda kesilmeyen ritmik, klonik kasılmalar şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ kolda belirgin güç kaybı ($3/5$ parezi) ve konuşmada güçlük saptanıyor. Hastanın son bir yıl içinde okul başarısının belirgin şekilde azaldığı ve benzer nöbetlerin giderek sıklaştığı öğreniliyor. Kraniyal MR incelemesinde sol serebral hemisferde belirgin kortikal atrofi ve lateral ventrikülde genişleme saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve en uygun küratif tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir erkek çocuk, bacaklarda kuvvetsizlik ve motor gelişimde duraklama şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden $7$ aylıkken desteksiz oturabildiği ancak hiçbir zaman ayağa kalkamadığı öğrenilmiştir. Fizik muayenede jeneralize hipotoni, alt ekstremitelerde belirgin arefleksi, dilde hafif fasikülasyonlar ve ellerde ince bir titreme ($poliminimiyoklonus$) saptanmıştır. Batın muayenesinde organomegali saptanmayan ve kardiyak oskültasyonu normal olan bu hasta için en olası tanı ve klinik fenotipin şiddeti ile ters orantılı olan genetik modifikatör aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ haftalık prematüre doğum öyküsü olan $16$ aylık bir erkek çocuk, bacaklarını çaprazlayarak basma ve henüz bağımsız yürüyememe şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede; alt ekstremitelerde belirgin olmak üzere yaygın artmış tonus, parmak ucu basma, bilateral Babinski pozitifliği ve "makaslama" postürü saptanıyor. Üst ekstremitelerde ise ince motor becerilerin ve kas gücünün yaşa uygun olduğu gözleniyor.

Bu çocukta en olası klinik tip ve eşlik etmesi beklenen kraniyal görüntüleme bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir erkek çocuk, gece uykuda ortaya çıkan, ağız kenarında kasılma, aşırı tükürük salgısı ve konuşamama atakları nedeniyle getiriliyor. Atak sırasında çocuğun bilincinin yerinde olduğu ancak konuşamadığı ifade ediliyor. EEG incelemesinde sentrotemporal bölgede uykuyla artan bifazik keskin dalga deşarjları izleniyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşındaki erkek çocuk, rutin sağlık kontrolünde bakılan transaminaz düzeylerinin ($AST: 420$ $U/L$, $ALT: 380$ $U/L$) yüksek bulunması üzerine karaciğer hastalığı şüphesiyle çocuk gastroenteroloji polikliniğine yönlendiriliyor. Anamnezinde $18$ aylıkken yürüdüğü, yaşıtlarına göre daha sık düştüğü, merdiven çıkarken zorlandığı ve yerden kalkarken elleriyle dizlerinden destek alarak doğrulduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde baldırlarda belirgin psödohipertrofi saptanan bu çocukta, kesin tanıya giden yolda karaciğer biyopsisi gibi invaziv girişimlerden kaçınmak için öncelikle istenmesi gereken laboratuvar tetkiki aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında bir erkek çocuk, el becerilerinde azalma ve özellikle bir nesneyi sıkıca kavradıktan sonra parmaklarını gevşetmekte zorlanma şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde yüzde incelme (balta yüz), hafif pitozis ve ön kol distal kaslarında atrofi saptanmıştır. Tenar bölgeye refleks çekici ile vurulduğunda kasılmanın yavaş çözüldüğü (perküzyon miyotonisi) gözlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde hipotelorizm, yassı burun kökü ve orta hatta tek bir maksiller santral kesici diş saptanan bir olgunun kraniyal manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG); interhemisferik fissür ve falks serebrinin sadece posterior bölgede oluştuğu, frontal lobların anterior kısımlarının parankimal devamlılık gösterdiği, talamusların orta hatta kısmen füzyon gösterdiği ve septum pellusidumun izlenmediği saptanmıştır. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir kız çocuk, son bir yıldır koşarken çabuk yorulma, merdiven çıkarken zorlanma ve yerden kalkarken destek alma şikayetleriyle çocuk nörolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde proksimal kaslarda belirgin güçsüzlük, psödohipertrofi olmaksızın hafif kas atrofisi ve pozitif Gowers belirtisi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $5200$ U/L (N: <170) bulunuyor. Kas biyopsisinde distrofik değişiklikler izlenirken, immünhistokimyasal incelemede distrofin proteini boyanması normal saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Café-au-lait lekeleri ve aksiller çillenme nedeniyle Nörofibromatozis Tip $1$ ($NF1$) şüphesiyle izlenen $8$ yaşındaki bir erkek çocukta, makrosefali ve öğrenme güçlüğü saptanmıştır. Üç yıllık izlem süresince yapılan yıllık oftalmolojik muayenelerde Lisch nodülü görülmeyen, kraniyal ve spinal görüntülemelerde ise nörofibrom veya optik gliom saptanmayan hastanın babasında da sadece çok sayıda café-au-lait lekesi olduğu öğrenilmiştir. Yapılan genetik incelemede $SPRED1$ geninde patojenik heterozigot varyant saptanmıştır. Bu klinik tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi en doğrudur?

$10$ aylık bir bebek, annesinin "bebeğim bacaklarını çok sert tutuyor ve bezini değiştirirken zorlanıyorum" şikayetiyle getiriliyor. Öyküsünde $28$ haftalık prematüre doğum ve $2$ ay yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlem öyküsü mevcuttur. Fizik muayenede alt ekstremitelerde belirgin spastisite, adduktor spazma bağlı "makaslama" postürü ve bilateral ayak bileği klonusu saptanırken; üst ekstremite motor becerileri ve sosyal etkileşimi yaşına uygun bulunmuştur. Bu olgu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Serebral palsi ($SP$) tanısı ile izlenen bir çocukta, aşağıdaki klinik özelliklerden hangisinin varlığı tanının doğruluğunu sorgulatmalı ve altta yatan progresif (ilerleyici) bir nörolojik süreci düşündürmelidir?

$7$ aylık sağlıklı bir süt çocuğunun rutin çocuk sağlığı izlemi sırasında gelişimsel refleksleri değerlendiriliyor. Bu bebeğin nörolojik muayenesinde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması, bu ay için normal (beklenen) bir gelişimsel bulgu olarak kabul edilir?

$15$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan çift taraflı işitme kaybı ve dengesizlik şikayetleri ile getirilmiştir. Hastanın öz geçmişinde bebeklik döneminden itibaren takip edilen belirgin bir cilt bulgusu olmadığı, ancak yapılan göz muayenesinde bilateral posterior subkapsüler lens opasitesi saptandığı öğrenilmiştir. Kranial manyetik rezonans (MR) görüntülemede her iki serebellopontin köşede $VIII$. kranial sinirden köken alan kontrast tutan kitleler izlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ aylık bir kız çocuk, geçirmekte olduğu üst solunum yolu enfeksiyonu sırasında saptanan $39.2^\circ C$ ateşle birlikte aniden başlayan, yaklaşık $8$ dakika süren, sadece vücudun sağ tarafında (fokal) kasılma ve sonrasında sağ kolunda geçici güçsüzlük şikayetiyle acil servise getirilmiştir. Bu hastanın klinik tablosuyla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?