Romatoloji

8 yaşında bir çocuk, bacaklarında ve kalça bölgesinde yerleşen mor döküntüler şikayetiyle getirilmiştir. Henoch-Schönlein purpurası (IgA vasküliti) ön tanısı konulan bu hastada, EULAR/PRINTO sınıflama kriterlerine göre tanının kesinleşmesi için bulunması zorunlu (mandatory) olan kriter aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız çocuk; son $3$ haftadır devam eden yorgunluk, el bileklerinde ve dizlerinde ağrı, yüzünde döküntü şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki yanakta ve burun sırtında yerleşen, nazolabial olukları koruyan eritematöz döküntü (malar raş), ağız içinde ağrısız ülserler ve her iki dizde efüzyon saptanıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Tam idrar tetkikinde $2+$ proteinüri ve her sahada $15-20$ eritrosit görülüyor. Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında erkek hasta; son üç gündür bacaklarda ve gluteal bölgede belirginleşen, basmakla solmayan, ciltten kabarık döküntüler ve yaygın karın ağrısı şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede her iki diz ekleminde hassasiyet ve hareket kısıtlılığı saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde; trombosit sayısı $320.000/mm^3$, koagülasyon parametreleri normal saptanmış; idrar mikroskopisinde ise her sahada $15-20$ eritrosit görülmüştür.

Bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Altı yaşında erkek hasta, bacaklarında döküntü ve karın ağrısı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede alt ekstremitelerde ve gluteal bölgede basmakla solmayan palpabl purpurik döküntüler ile ayak bileklerinde ödem saptanıyor. Takibinde karın ağrısı şiddetlenen hastanın 'çilek jölesi' kıvamında kanlı dışkılaması oluyor. Batın ultrasonografisinde sağ alt kadranda 'hedef tahtası' (target) görünümü ve transvers kesitte iç içe geçmiş bağırsak segmentleri izleniyor. Vital bulguları stabil olan ve akut batın bulgusu (perforasyon) saptanmayan bu hasta için en uygun ilk tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

7 yaşında kız çocuk, son altı aydır haftada birkaç gece baldırlarında ve uyluk ön yüzünde hissettiği ağrı nedeniyle uykudan uyanarak ailesinin yanına geliyor. Ailesi, bacaklarına masaj yaptıklarında kızlarının rahatlayıp yeniden uykuya daldığını belirtiyor. Gündüzleri hiçbir şikayeti olmayan ve okulda arkadaşlarıyla sorunsuz koşup oynayan hastanın fizik muayenesinde eklem hareket açıklığı tam olup; ısı artışı, şişlik veya hassasiyet saptanmıyor. Beighton skoru 2/9 olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı, sedimentasyon ve C-reaktif protein (CRP) düzeyleri normal sınırlardadır.

Bu hastadaki klinik tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$5$ yaşında kız çocuk, yaklaşık $2$ ayda bir tekrarlayan, $2-3$ gün süren yüksek ateş ve her nefes alışta şiddetlenen tek taraflı yan ağrısı (plöritik karakterde) şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde sağ ayak bileği ön yüzünde sıcak, ağrılı, ödemli ve keskin sınırlı eritematöz bir plak saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde atak sırasında lökositoz ve yüksek C-reaktif protein (CRP) düzeyi tespit edilmiştir. Bu hastada klinik bulgular ve atak özellikleri göz önüne alındığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dokuz aylık bir erkek bebek, altı gündür devam eden $39,5^\circ\text{C}$ ateş ve belirgin huzursuzluk şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan bulber konjonktivit, dudaklarda kuruma ve BCG aşı skarı üzerinde endürasyon ile eritem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde lökositoz, sedimentasyon hızı artışı ($85\text{ mm/saat}$) ve tam idrar tetkikinde her sahada $15$-$20$ lökosit (idrar kültürü negatif) izleniyor. Bu hasta için en uygun yönetim yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız çocuk, son $3$ aydır özellikle okulda uzun süre oturduktan sonra ayağa kalkarken ve merdiven inip çıkarken artan diz önü ağrısı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde diz ekleminde efüzyon, ısı artışı veya kızarıklık saptanmıyor; ancak patella üzerine bası uygulandığında (kompresyon testi) ağrı tetikleniyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Eklemlerinde gevşeklik ve yaygın ağrı yakınmasıyla getirilen $12$ yaşındaki kız çocuğun fizik muayenesinde; her iki el başparmağının ön kola pasif olarak değdirilebildiği, sağ el $5$. parmağının $100^\circ$ hiperekstansiyon yapılabildiği (sol el $80^\circ$), her iki dizin $15^\circ$ hiperekstansiyona geldiği saptanmıştır. Dirseklerinde hiperekstansiyon izlenmeyen hastanın, dizlerini tam uzatarak avuç içlerini yere değdirebildiği görülmüştür. Bu olgunun klinik değerlendirmesi ve hipermobilite kriterleri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

7 yaşında erkek hasta, son iki yıldır yaklaşık 2 ayda bir tekrarlayan, 48-72 saat süren ateş ve şiddetli karın ağrısı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde atak sırasında batında yaygın hassasiyet ve defans saptanıyor. Özgeçmişinde benzer atakların kendiliğinden düzeldiği, soygeçmişinde ise bir amcasının kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girdiği öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı ve ailesindeki böbrek hastalığı riski dikkate alındığında saptanması en muhtemel genetik mutasyon aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$9$ yaşındaki kız çocuk; yaklaşık $1$ aydır devam eden halsizlik, aralıklı ateş ve yüzünde güneşe çıkınca belirginleşen döküntü şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde; her iki yanakta malar eritem ve damakta ağrısız ülsere lezyonlar saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; ANA $1:160$ pozitif, Anti-dsDNA pozitif ve serum $C3$ düzeyi düşük ($60$ mg/dL, N: $80-160$) olarak bulunuyor. Ayrıca hastanın yapılan tetkiklerinde direkt Coombs testi (++) pozitif saptanıyor ancak belirgin bir anemi eşlik etmiyor. Bu hastanın $2019$ EULAR/ACR Sistemik Lupus Eritematozus ($SLE$) sınıflandırma kriterlerine göre değerlendirilmesinde, "İmmünolojik Kriterler" (Immunology Domains) başlığı altında yer almayan bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Pediatrik popülasyonda sık karşılaşılan selim (benign) mekanik kas-iskelet ağrıları (büyüme ağrıları, benign hipermobilite sendromu vb.) ile ilgili aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin saptanması, tanıdan uzaklaştırarak ileri inceleme gerektiren patolojik bir süreci düşündürmelidir?

$15$ yaşında bir kız hasta; son bir haftadır idrar renginde koyulaşma, bacaklarda şişlik ve yüzde güneşe maruz kalmakla belirginleşen döküntü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde kan basıncı $145/95$ mmHg ($>95.$ persantil) ölçülmüş, malar bölgede eritem ve bacaklarda pretibiyal $++/++$ ödem saptanmıştır. Hastanın yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Bu hastada tanısal evrelemeyi yapmak ve en uygun tedavi stratejisini belirlemek için izlenmesi gereken en uygun yaklaşım hangisidir?

$9$ yaşında kız çocuk; son $3$ haftadır belirginleşen halsizlik, yaygın saç dökülmesi ve el bileklerinde ağrı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde saçlı deride yama tarzında alopesi, el küçük eklemlerinde hassasiyet ve malar bölgede belirgin eritem izleniyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu hastada tanıyı doğrulamada kullanılan parametrelerden hangisinin serum düzeyi, hem klinik tanı kriteridir hem de hastalık aktivitesi ve renal tutulum riski ile en yakın ilişkilidir?

Eklem ağrısı ve yüzünde döküntü şikayetiyle getirilen $13$ yaşındaki kız çocuğun fizik muayenesinde; malar bölgede nazolabial sulkusları koruyan eritematöz döküntü, her iki dizde şişlik ve pretibial $+2$ ödem saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu hastanın tanısı ve klinik izlemiyle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$12$ yaşında kız çocuk, son $3$ haftadır halsizlik, aralıklı ateş ve burun kanaması şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde; malar bölgede nazolabial sulkusları koruyan eritematöz döküntü, her iki diz ekleminde şişlik ve hassasiyet ile pretibial $1+$ ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde $ANA$ pozitifliği ($1/640$ granüler), $C3$ ve $C4$ düzeylerinde düşüklük saptanıyor. Diğer laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Çocukluk çağı poliarteritis nodosa (PAN) hastalığının klinik, laboratuvar ve patolojik özellikleri göz önüne alındığında, aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$11$ yaşında bir erkek çocuk; yaklaşık $2$ aydır devam eden dirençli ateş, yaygın karın ağrısı, miyalji ve belirgin kilo kaybı şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde kan basıncı $150/100$ mmHg ($>95.$ persantil) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde lökositoz, yüksek eritrosit sedimentasyon hızı ve $ANCA$ negatifliği saptanırken; idrar tetkiki tamamen normaldir. Yapılan konvansiyonel anjiyografide renal ve mezenterik arterlerde çok sayıda küçük anevrizmalar (tesbih tanesi görünümü) izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk, $6$ gündür devam eden $39,5^\circ\text{C}$ ateş, vücudunda yaygın döküntü ve ellerinde şişlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktivit, dudaklarda kuruma ve çatlama, çilek dili görünümü ve gövdede polimorfik döküntü saptanıyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir kız çocuk, $6$ aylıktan itibaren yaklaşık her iki ayda bir tekrarlayan, $4-6$ gün süren yüksek ateş, karın ağrısı ve kusma atakları nedeniyle getirilmiştir. Aile, bu atakların sıklıkla rutin çocukluk çağı aşılamalarından $24-48$ saat sonra tetiklendiğini ifade etmektedir. Fizik muayenede bilateral ağrılı servikal lenfadenopati ve gövdede yaygın makülopapüler döküntü saptanmıştır. Atak sırasında bakılan laboratuvar incelemelerinde lökositoz ve C-reaktif protein ($CRP$) yüksekliği yanında, idrarda mevalonik asit atılımının belirgin derecede arttığı saptanmıştır. Bu hastadaki klinik tablonun patogenezinden sorumlu olan temel moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?