Romatoloji

32 yaşında erkek hasta, ergenlik döneminden beri devam eden ve yaklaşık 2-3 hafta süren tekrarlayan ateş atakları nedeniyle başvuruyor. Ataklara şiddetli karın ağrısı, gövdede ve ekstremitelerde yer değiştiren (göç edici) kas ağrıları ve tek taraflı göz kapağı şişliği (periorbital ödem) eşlik ediyor. Ataklar arasında hasta tamamen sağlıklı olduğunu belirtiyor. Aile öyküsünde babasında da benzer şikayetler olduğu ve amiloidoz nedeniyle kaybedildiği öğreniliyor. Daha önce Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı ile kolşisin tedavisi başlanan hastanın şikayetlerinde gerileme olmamış. Bu hastada kesin tanı için bakılması gereken genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında kadın hasta, her iki el başparmak tabanında özellikle kavrama, anahtar çevirme ve kavanoz açma gibi hareketler sırasında artan ağrı ve güçsüzlük şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde başparmak tabanında belirgin dışa çıkıntı (kare el deformitesi), birinci karpometakarpal (CMC) eklem üzerinde hassasiyet ve hareketle krepitasyon saptanıyor. Başparmağın aksiyel kompresyonu ve rotasyonu ile ağrının tetiklendiği (grind testi pozitif) gözleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

22 yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri yaklaşık 2-3 gün süren, kendiliğinden gerileyen ateş ve şiddetli karın ağrısı atakları ile başvuruyor. Atak sırasında yapılan fizik muayenesinde karında yaygın hassasiyet ve rebound saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde atak sırasında $CRP$ ve $sedimentasyon$ değerlerinin çok yüksek olduğu, atak dışı dönemde ise normale döndüğü gözleniyor. Aile öyküsünde benzer şikayetleri olan kardeşleri ve genç yaşta kronik böbrek yetmezliği nedeniyle kaybedilen bir kuzeni olduğu öğreniliyor. Bu hastanın yönetimi ve prognozu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

27 yaşında erkek hasta, yaklaşık 8 aydır devam eden, sabahları belirgin olan ve hareketle azalan bel ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde her iki topuk bölgesinde ve aşil tendonu yapışma yerlerinde palpasyonla hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde RF ve Anti-CCP negatif, HLA-B27 pozitif bulunuyor. Bu hastada topuk ağrısına neden olan temel patolojik süreç aşağıdakilerden hangisidir?

$55$ yaşında erkek hasta, dün akşam katıldığı ağır bir ziyafet sonrası gece yarısı sağ ayak başparmağında ($1.$ MTP eklem) aniden başlayan, üzerine basmasına izin vermeyen şiddetli ağrı, ısı artışı ve şişlik şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde eklem eritemli ve aşırı hassas saptanıyor. Klinik olarak gut artriti düşünülen bu hastadan yapılan eklem aspirasyon sıvısının polarize ışık mikroskobundaki karakteristik görünümü aşağıdakilerden hangisidir?

Romatoid artrit ($RA$) tanısı ile $15$ yıldır izlenen, aktif sigara içicisi olan $55$ yaşında bir erkek hasta nefes darlığı şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde uzun yıllar kömür madeninde çalıştığı öğrenilen hastanın çekilen kontrol akciğer grafisinde; her iki akciğer periferinde bilateral, multipl, çapları $0.5$ ile $3$ cm arasında değişen, düzgün kenarlı nodüler opasiteler saptanıyor. Bu klinik tabloyu en iyi tanımlayan tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Raynaud fenomeni, el sırtında diffüz ödem ($puffy$ $hand$), simetrik artrit ve proksimal kaslarda güçsüzlük şikayetleri ile başvuran $36$ yaşındaki kadın hastanın laboratuvar incelemesinde; kreatin kinaz ($CK$) düzeyi $900$ $U/L$, eritrosit sedimentasyon hızı $50$ $mm/saat$ ve $ANA$ $1/1280$ granüler patern pozitif saptanıyor. Sistemik lupus eritematozus, sistemik skleroz ve polimiyozit klinik bulgularının çakışma ($overlap$) gösterdiği bu hastada, Karma Bağ Dokusu Hastalığı ($MCTD$) tanısı için bulunması gereken temel antikor aşağıdakilerden hangisidir?

$29$ yaşında erkek hasta, $15$ yıldır Ailevi Akdeniz Ateşi ($FMF$) tanısıyla takip edilmektedir. Genetik analizinde homozigot $M694V$ mutasyonu mevcuttus. Hasta günde $3$ mg kolşisin kullanmasına rağmen son $1$ yılda $5$ kez tipik ateşli peritonit atağı geçirmiştir. Atak dışı dönemde yapılan tetkiklerinde; Serum Amiloid A ($SAA$): $110$ mg/L (Normal $<10$ mg/L), $CRP$: $32$ mg/L (Normal $<5$ mg/L) ve $24$ saatlik idrarda $450$ mg proteinüri saptanmıştır. Bu hastanın klinik yönetimi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en uygundur?

$58$ yaşında kadın hasta, her iki el birinci karpometakarpal ekleminde ve distal interfalangeal (DİF) eklemlerinde yaklaşık bir yıldır devam eden ağrı şikayetiyle başvuruyor. Ağrının el işi yaptıkça arttığını, dinlenmekle azaldığını ve sabahları $15$ dakikadan kısa süren bir tutukluk olduğunu ifade ediyor. Fizik muayenede DİF eklemlerinde sert, kemik yapıda şişlikler (Heberden nodülleri) saptanıyor. Hastanın özgeçmişinde aktif peptik ülser hastalığı mevcuttur. Bu hastanın semptomatik tedavisinde ilk basamakta tercih edilmesi en uygun farmakolojik ajan aşağıdakilerden hangisidir?

52 yaşında kadın hasta, yaklaşık 10 yıldır ellerinde soğukla tetiklenen morarma ve solukluk şikayeti ile başvuruyor. Son 2 yıldır yüzünde, boynunda ve el parmaklarında cilt sertleşmesi fark eden hastanın muayenesinde; cilt tutulumunun dirseklerin distalinde sınırlı olduğu, yüzde ve göğüs ön duvarında telenjektazilerin bulunduğu saptanıyor. Akciğer oskültasyonu normal olan hastada ANA pozitifliği saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, hastada saptanması en muhtemel olan ve interstisyel akciğer hastalığı (İAH) gelişim riskinin daha düşük olmasıyla ilişkili otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında erkek hasta, sağ dizinde ani gelişen ağrı, şişlik ve sol topuk ağrısı şikayeti ile romatoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın öyküsünden $3$ hafta önce korunmasız cinsel ilişki sonrası gelişen dizüri ve üretral akıntı şikayetlerinin olduğu, bu semptomların kendiliğinden gerilediği öğreniliyor. Fizik muayenede sağ dizde belirgin efüzyon ve lokal sıcaklık artışı saptanırken, sol aşil tendonu yapışma yerinde hassasiyet izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Her iki el küçük eklemlerinde ağrı ve yaklaşık $1.5$ saat süren sabah tutukluğu şikayetiyle başvuran $32$ yaşındaki kadın hastanın fizik muayenesinde; metakarpofalangeal ($MKF$) ve proksimal interfalangeal ($PİF$) eklemlerde simetrik şişlik ve hassasiyet saptanıyor. Romatoid Artrit ($RA$) ön tanısı düşünülen bu hastada, tanıyı desteklemek amacıyla istenen aşağıdaki laboratuvar testlerinden hangisinin $RA$ için özgüllüğü (spesifitesi) en yüksektir?

$65$ yaşında kadın hasta, her iki elinde ve dizlerinde yaklaşık $5$ yıldır devam eden ağrı şikayetiyle başvuruyor. Ağrısının gün içinde hareketle arttığını, dinlenmekle azaldığını ve sabahları uyandığında eklemlerinde hissettiği tutukluğun en fazla $15$ dakika sürdüğünü ifade ediyor. Fizik muayenesinde distal interfalangeal eklemlerde Heberden nodülleri ve sağ diz ekleminde hareketle krepitasyon saptanıyor. Bu hastanın tanı ve yönetim süreciyle ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

$74$ yaşında erkek hasta, sol ayak bileğinde aniden başlayan, üzerine basmasına engel olacak düzeyde şiddetli ağrı, şişlik ve kızarıklık ile acil servise başvuruyor. Özgeçmişinde kalp yetersizliği (NYHA Sınıf III), evre $4$ kronik böbrek yetmezliği ($eGFR: 22$ $mL/dk$) ve geçirilmiş peptik ülser kanaması bulunmaktadır. Hastanın üç gün önce bacaklarındaki ödem artışı nedeniyle furosemid dozu artırılmıştır. Fizik muayenede sol ayak bileği şiş, eritemli ve dokunmakla çok hassas saptanıyor. Eklem aspirasyonunda lökosit sayısı $25.000/mm^3$ ($88\%$ PNL) ölçülüyor ve polarize ışık mikroskobunda iğne şeklinde, kuvvetli negatif çift kırılımlı kristaller izleniyor. Bu hastada hem akut atağın kontrolü hem de uzun dönem yönetim için en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$35$ yaşında kadın hasta, özellikle kış aylarında belirginleşen ellerde soğukla tetiklenen beyazlaşma ve ardından morarma şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde parmak uçlarında küçük çukurcuklu nedbe dokuları ($pitting$ $scars$) ve parmak derisinde eklem hareketlerini kısıtlayan sertleşme ($sklerodaktili$) saptanıyor. Bu klinik bulgular ışığında hasta için en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında kadın hasta, sol kolunda ağrı ve çabuk yorulma şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki kol arasında $20$ mmHg kan basıncı farkı saptanıyor. Chapel Hill sınıflamasına göre 'büyük damar vasküliti' grubunda yer alan ve bu klinik tabloya yol açan en olası hastalık aşağıdakilerden hangisidir?

45 yaşında erkek hasta, sağ ayak başparmağında ani başlayan şiddetli ağrı, kızarıklık ve şişlik (podagra) şikayetiyle başvuruyor. Yapılan eklem aspirasyonunun polarize ışık mikroskobundaki incelemesinde, iğne şeklinde ve kuvvetli negatif çift kırılma gösteren kristaller saptanıyor. Bu hastada saptanan kristaller aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, gövdesinin üst kısmında, omuzlarında ve sırtında yaygın eritematöz döküntüler (Şal belirtisi) ile uyluk ve kol proksimalinde belirginleşen, simetrik kas güçsüzlüğü nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede el eklemleri üzerinde Gottron papülleri ve periorbital heliotrop döküntü izleniyor. Laboratuvar incelemesinde Kreatin Kinaz (CK) düzeyi $5.200$ U/L saptanıyor. Bu hastada dermatomiyozit tanısı ile takip planlanırken, klinik tabloya eşlik edebilecek okült bir malignite (paraneoplastik süreç) açısından en güçlü belirleyici olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) tanısıyla izlenen $34$ yaşında bir hastada yapılan rutin ekokardiyografik incelemede; mitral kapak yaprakçıklarının her iki yüzeyinde ve korda tendinealarda yerleşen, küçük ve steril karakterde vejetasyonlar saptanmıştır. Bu klinik tabloya (Libman-Sacks endokarditi) sahip olan bir hastada, aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin pozitif saptanması mevcut durumu en iyi açıklar ve tromboembolik olay riskini artırır?

Genetik analizinde *MEFV* geninde homozigot M694V mutasyonu saptanan 23 yaşındaki erkek hasta, bacaklarda şiddetli ağrı ve 39.5°C'ye ulaşan ateş şikayetiyle başvuruyor. Hasta, ağrının şiddetinden dolayı yürüyemediğini ve yatakta dönmekte bile zorlandığını ifade ediyor. Öyküsünden, düzenli olarak günde 1.5 mg kolşisin kullandığı ve son 3 haftadır bu şikayetlerinin devam ettiği, ek doz kolşisin ve NSAİİ almasına rağmen yanıt alamadığı öğreniliyor. Fizik muayenede alt ekstremite kaslarında (baldır ve uyluk) dokunmakla hassasiyet mevcut olup, eklem hareket açıklığı ağrı nedeniyle kısıtlıdır. Belirgin artrit veya erizipel benzeri eritem izlenmemiştir.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu hastanın klinik tablosu göz önüne alındığında, en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?