Miyeloproliferatif Neoplaziler

40 yaşında erkek hasta, rutin bir sağlık taramasında saptanan yüksek hemoglobin ve hematokrit düzeyleri nedeniyle hematoloji polikliniğine sevk ediliyor. Hastanın sigara öyküsü bulunmuyor ve fizik muayenesinde splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Moleküler analizde $JAK2$ $V617F$ mutasyonu negatif saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde yaşa göre artmış selülerite ile birlikte baskın olarak eritroid hiperplazi izleniyor; granülositik ve megakaryositik serilerde belirgin bir artış veya atipi saptanmıyor.

Bu hastada en olası tanı ve tanıyı kesinleştirmek için bir sonraki basamakta yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, özellikle sıcak banyo sonrası artan yaygın kaşıntı ve yüzünde kızarıklık yakınması ile başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik görünüm ve dalak kot kavsini $3 cm$ geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $16.2 g/dL$, hematokrit $\%48.5$, lökosit $12.400/\mu L$, trombosit $510.000/\mu L$, MCV $72 fL$, ferritin $6 ng/mL$ ve serum eritropoetin (EPO) düzeyi $2 mU/mL$ ($N: 4-24$) bulunuyor. Periferik kanda $JAK2 V617F$ mutasyonu pozitif saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

48 yaşında erkek hasta, son zamanlarda artan halsizlik ve sol üst kadranda dolgunluk hissi şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde dalak kot kavisini $3 \text{ cm}$ geçiyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $12.5 \text{ g/dL}$, lökosit $13.200/\mu L$, trombosit $920.000/\mu L$ ve serum LDH düzeyi $580 \text{ U/L}$ (Normal: $<250$) saptanıyor. Periferik yaymada hafif sola kayma ve seyrek dakriyositler (gözyaşı hücreleri) izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde retikülin lif artışı evre 1 (grade 1) olarak raporlanıyor. WHO 2022 kriterlerine göre bu hastada Prefibrotik Primer Miyelofibrozis (Pre-PMF) tanısını, Esansiyel Trombositemi (ET) tanısından ayıran en tipik kemik iliği morfolojik bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

48 yaşında kadın hasta, rutin sağlık taraması sırasında saptanan trombosit sayısının $820.000/mm^3$ olması üzerine değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $13,2 g/dL$, hematokrit $\%40$, lökosit $8.400/mm^3$ ve serum laktat dehidrogenaz ($LDH$) seviyesi normal bulunuyor. Periferik yaymada eritrosit morfolojisi normal olup lökoeritroblastik tablo izlenmiyor. Genetik incelemede $CALR$ mutasyonu pozitif bulunuyor.

Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) 2022 sınıflamasına göre bu hastada 'Esansiyel Trombositemi' tanısı koymak için aşağıdakilerden hangisi gerekli olan majör kriterlerden biri değildir?

52 yaşında erkek hastada rutin incelemede trombosit sayısı $850.000/\mu L$ saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde atipik, pleomorfik, 'bulutsu' (cloud-like) çekirdekli megakaryositlerde artış, belirgin granülositik proliferasyon ve evre 1 retikülin fibrozu saptanıyor. WHO 2022 kriterlerine göre bu hastada 'Prefibrotik Primer Miyelofibrozis' (Pre-PMF) tanısını, 'Esansiyel Trombositemi' (ET) tanısından ayırt etmede kullanılan en değerli minör kriter aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta, son $3$ aydır giderek artan halsizlik ve karın sol üst kadranda dolgunluk hissi ile başvuruyor. Fizik muayenesinde dalak kostal marjı $8 cm$ geçecek şekilde (masif splenomegali) palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde; lökosit sayısı $115.000/mm^3$, hemoglobin $11,2 g/dL$, trombosit sayısı $440.000/mm^3$ saptanıyor. Periferik yaymada miyelositer serinin her aşamasından hücreler (miyeloblast $\%2$, promiyelosit $\%4$, miyelosit $\%18$, metamiyelosit $\%15$, çomak ve parçalılar) görülüyor. Ayrıca belirgin bazofili ($\%7$) ve eozinofili dikkati çekiyor. Lökosit alkalen fosfataz (LAP) skoru $12$ (Normal: $20-100$) olarak bulunuyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$50$ yaşında kadın hasta, rutin sağlık kontrolünde saptanan trombositoz nedeniyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde dalak kot kavisini $3$ cm geçecek şekilde palpe ediliyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin $13.5$ g/dL, lökosit $12.800/\mu L$, trombosit $1.150.000/\mu L$ ve LDH $680$ U/L (N: $<450$) olarak saptanıyor. Periferik yaymada hafif derecede lökositoz ve nadir dakriyositler izleniyor. Moleküler analizde $JAK2$ V617F mutasyonu pozitif saptanırken, $BCR-ABL1$ negatif bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde; granülositer seride artış (proliferasyon), retikülin fibrozisi Grade $0$ ve megakaryositlerde "bulutsu (cloud-like)" nükleer atipi ile yoğun kümelenme saptanıyor. Bu hasta için WHO $2022$ kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

63 yaşında kadın hasta, 3 aydır devam eden halsizlik, gece terlemeleri ve karın sol üst kadranda dolgunluk hissi şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede dalak kosta yayını 4 cm geçecek şekilde palpabl saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Hemoglobin: 12.8 g/dL, Lökosit: 14.200/mm³, Trombosit: 920.000/mm³ ve LDH: 520 U/L (N: <250) olarak bulunuyor. *JAK2 V617F* mutasyonu pozitif saptanıyor. Kemik iliği biyopsisinde yaşa göre artmış selülarite, granülositoz ve kümeleşme eğilimi gösteren atipik (bulutsu/balon benzeri çekirdekli) megakaryositler izlenirken, retikülin lif artışı saptanmıyor (MF-0). Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$64$ yaşında erkek hasta, halsizlik ve karın sol üst kadranında dolgunluk hissi ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde hemoglobin $12,6 g/dL$, lökosit sayısı $13.200/mm^3$, trombosit sayısı $920.000/mm^3$ ve serum $LDH$ düzeyi $510 U/L$ (Normal: $<250 U/L$) olarak saptanıyor. Fizik muayenede dalak kosta kenarını $3 cm$ geçiyor. Kemik iliği biyopsisinde hücresel artış izlenmekle birlikte retikülin lif artışı saptanmıyor (Evre $0$). Bu hastada prefibrotik primer miyelofibrozis ($Pre-PMF$) tanısını, esansiyel trombositemiden ($ET$) ayırt etmede en değerli kemik iliği morfolojik bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

55 yaşında erkek hasta; banyo sonrası gelişen şiddetli kaşıntı, baş ağrısı ve yüzünde kızarıklık şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik görünüm ve splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $18.8$ $g/dL$, hematokrit $\%58$, lökosit $13.500/mm^3$ ve trombosit $520.000/mm^3$ olarak bulunuyor. Bu hastada tanıyı desteklemek amacıyla beklenen en olası bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$54$ yaşında erkek hasta, son aylarda belirginleşen baş ağrısı ve baş dönmesi şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde splenomegali ($3$ cm) saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin $18,8$ g/dL, hematokrit $\%56$, lökosit $12.500$/mm³ ve trombosit $410.000$/mm³ olarak bulunuyor. Serum eritropoetin (EPO) düzeyi $2$ mU/mL (N: $4-24$) saptanıyor. Periferik kandan bakılan JAK2 V617F mutasyonu negatif sonuçlanan bu hastada, tanıya yönelik bir sonraki en uygun adım hangisidir?

45 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan lökositoz ($60.000/mm^3$) ve fizik muayenede saptanan splenomegali nedeniyle değerlendiriliyor. Yapılan sitogenetik incelemede $t(9;22)(q34;q11)$ translokasyonu ve buna bağlı $BCR-ABL1$ füzyon geni pozitif bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

60 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrollerinde saptanan trombositoz ($950.000/mm^3$) nedeniyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde dalak kot kavsini $2 cm$ geçiyor. Yapılan kemik iliği biyopsisinde; artmış hücresel içerik (hipersellülarite), granülositik proliferasyon ve retikülin liflerinde hafif artış ($Grade 1$) saptanıyor. Dünya Sağlık Örgütü ($DSÖ$) 2022 kriterlerine göre, bu hastada Esansiyel Trombositemi ($ET$) yerine Prefibrotik Primer Miyelofibrozis ($Pre-PMF$) tanısını destekleyen en karakteristik morfolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

55 yaşında erkek hasta, son aylarda belirginleşen baş ağrısı, yüzünde dolgunluk hissi ve sıcak banyo sonrası artan yaygın kaşıntı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pletora ve hafif splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $17.8 \text{ g/dL}$, hematokrit $\%54$ ve $JAK2 \text{ V617F}$ mutasyonu pozitif bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde yaşa göre artmış hücrelilikle birlikte eritroid, granülositik ve megakaryositik serilerde belirgin artış (panmiyellozis) izleniyor. Bu hastada Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2022 kriterlerine göre Polisitemia Vera tanısını kesinleştirmek için kullanılan "minör kriter" aşağıdakilerden hangisidir?

45 yaşında erkek hastada rutin kan sayımında hemoglobin $18.8 \text{ g/dL}$ ve hematokrit $\%57$ saptanmıştır. Fizik muayenesi normal olan ve sigara öyküsü bulunmayan hastada, Polisitemia Vera (PV) ile sekonder polisitemi ayrımını yapmak amacıyla ilk aşamada istenmesi en uygun olan laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

42 yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında saptanan belirgin lökositoz ($115.000/mm^3$) nedeniyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde splenomegali saptanan hastanın periferik yaymasında miyeloid serinin tüm aşamalarından hücreler (miyeloblasttan segmente kadar) ve bazofili görülüyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) 2022 kriterlerine göre, Polisitemia Vera ($PV$) tanısında kullanılan minör kriter aşağıdakilerden hangisidir?

42 yaşında kadın hasta, rutin sağlık taramasında saptanan trombositoz ($780.000$/$\mu$ L) nedeniyle hematoloji polikliniğine başvuruyor. Öyküsünde el parmaklarında zaman zaman belirginleşen yanıcı ağrı ve kızarıklık (eritromelalji) tarifliyor. Fizik muayenesi normal sınırlarda saptanıyor; splenomegali eşlik etmiyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin: $13.2$ g/dL, lökosit: $8.400$/$\mu$ L bulunuyor. İnflamatuar belirteçler (CRP, ESR) normal saptanıyor. Moleküler analizde $CALR$ mutasyonu pozitif, $BCR-ABL1$ ise negatif sonuçlanıyor. Bu hastada WHO 2022 kriterlerine göre esansiyel trombositemi (ET) tanısı koyabilmek için kemik iliği biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenir?

$54$ yaşında erkek hasta, sol üst kadranda dolgunluk hissi ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede dalak kosta yayını $4$ cm geçiyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $11.8$ g/dL, lökosit $12.400$/$\mu$ L, trombosit $980.000$/$\mu$ L ve laktat dehidrogenaz (LDH) $580$ U/L ($N < 250$) saptanıyor. JAK2 V617F mutasyonu pozitif bulunan hastada, Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2022 kriterlerine göre "Prefibrotik Primer Miyelofibrozis" (Pre-PMF) tanısını "Esansiyel Trombositemi"den (ET) ayıran en temel kemik iliği bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

38 yaşında kadın hasta, son iki aydır belirginleşen baş ağrısı ve parmak uçlarında sıcakla artan ağrılı yanma (eritromelalji) şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde splenomegali saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde hemoglobin ($Hb$) $13,1 g/dL$, lökosit $8.800/mm^3$ ve trombosit sayısı $1.150.000/mm^3$ olarak bulunuyor. Moleküler incelemede $JAK2$ $V617F$ mutasyonu pozitif saptanıyor. Bu hastada Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) 2022 kriterlerine göre Esansiyel Trombositemi (ET) tanısını kesinleştirmek amacıyla yapılacak kemik iliği biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenir?