Yenidoğan Sarılıkları (Hiperbilirubinemi)

40 soru

Soru 21Soru →

3939 haftalık, 33003300 gram ağırlığında, sağlıklı bir anneden normal vajinal yolla doğan ilk bebek, yaşamının 1818. saatinde gövdesine yayılan sarılık nedeniyle muayene ediliyor. Annenin kan grubu OO Rh (+)(+), bebeğin kan grubu BB Rh (+)(+) olarak belirleniyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde total bilirubin 1414 mg/dL, hemoglobin 14.214.2 g/dL, retikülosit %7\%7 ve direkt Coombs testi (+)(+) saptanıyor. Fizik muayenesinde hepatosplenomegali saptanmayan bu bebekle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Fizik muayenede belirgin hepatosplenomegali saptanmaması nedeniyle bu tanıdan uzaklaşılmalıdır.

Cevap

Belirgin hepatosplenomegali saptanmaması nedeniyle tanıdan uzaklaşılması gerektiği ifadesi yanlıştır; çünkü ABO uygunsuzluğunda organomegali genellikle beklenmez.
ABO kan grubu uygunsuzluğunda, Rh uygunsuzluğundan farklı olarak belirgin hepatosplenomegali görülmesi beklenmez. Bu nedenle fizik muayenede organomegali saptanmaması tanıyı dışlatan bir bulgu değil, aksine ABO uygunsuzluğunun klinik seyri ile uyumlu bir durumdur. Diğer klinik veriler (kan grupları, Coombs pozitifliği ve hemoliz bulguları) tanıyı kesinleştirmektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Kan gruplarının analizi
Anne OO Rh (+)(+), bebek BB Rh (+)(+) olması ABO uygunsuzluğu için riskli bir durumdur.
Annenin OO grubu olması durumunda, doğal olarak bulunan anti-A ve anti-B antikorlarının bir kısmı IgGIgG yapısındadır ve plasentayı geçebilir.
2
Klinik zamanlama ve hemoliz bulgularının değerlendirilmesi
Sarılığın 1818. saatte başlaması, retikülositoz (%7\%7) ve Coombs testi pozitifliği hemolitik patolojik sarılığa işaret eder.
Yaşamın ilk 2424 saati içinde çıkan sarılıklar her zaman patolojiktir ve altta yatan bir hemoliz (kan grubu uygunsuzluğu gibi) aranmalıdır.
3
ABO ve Rh uygunsuzluğu klinik farklarının karşılaştırılması
Hastada hepatosplenomegali (HSM) olmaması ve sferositlerin varlığı ABO uygunsuzluğunu Rh uygunsuzluğuna göre daha olası kılar.
Rh uygunsuzluğunda HSM ve belirgin anemi (Eritroblastozis fetalis) ön plandayken, ABO uygunsuzluğunda HSM nadirdir ve sferositler karakteristiktir.

Anahtar Kavram

ABO Kan Grubu Uygunsuzluğu ve Klinik Özellikleri

İpuçları

1
Bebeğin ve annenin kan gruplarına bakarak hangi tip uygunsuzluk olduğunu belirleyin.
2
ABO uygunsuzluğu ile Rh uygunsuzluğunu ayırt eden temel klinik ve laboratuvar bulgularını (örneğin HSM ve sferosit varlığı) hatırlayın.

Daha Fazla Pratik

Rh uygunsuzluğu ile ABO uygunsuzluğunu karşılaştıran bir tabloyu inceleyerek farkları pekiştirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 22Soru →

3939 haftalık, 32003200 gram ağırlığında, A Rh(+)A \ Rh(+) bir anneden A Rh(+)A \ Rh(+) olarak doğan bir kız bebeğin postnatal 2020. saatinde gövdesinde belirgin sarılık fark ediliyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde total bilirubin düzeyi 10.5 mg/dL10.5 \text{ mg/dL} (indirekt bilirubin ağırlıklı), hemoglobin değeri 12.2 g/dL12.2 \text{ g/dL} ve retikülosit oranı %7.5\%7.5 olarak bulunuyor. Periferik yaymasında polikromazi ve az sayıda sferosit saptanan bebeğin direkt Coombs testi (2+)(2+) pozitif olarak değerlendiriliyor.

Bu bebekte hemolitik sürece ve hiperbilirubinemiye yol açan en olası neden aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Subgrup (minör kan grubu) uygunsuzluğu

Cevap

Subgrup (minör kan grubu) uygunsuzluğu
Vakada sarılığın ilk 2424 saatte başlaması patolojik olduğunu; düşük hemoglobin ve yüksek retikülosit düzeyi ise hemolizin varlığını gösterir. Direkt Coombs testinin pozitif olması bu hemolizin izoimmün kökenli (anneden geçen antikorlara bağlı) olduğunu kanıtlar. Ancak anne ve bebeğin her ikisinin de A Rh(+)A \ Rh(+) kan grubunda olması, majör ABO ve Rh (D) sistemleri üzerinden bir uygunsuzluğun olmadığını gösterir. Bu durumda, klinik tablodan sorumlu olan faktör Rh sisteminin diğer antijenleri (örneğin c,E,ec, E, e antijenleri) veya Kell, Duffy gibi diğer minör kan gruplarına karşı gelişmiş olan 'Subgrup uygunsuzluğu'dur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik zamanlamayı değerlendir
Postnatal 2020. saatte başlayan sarılık 'patolojik sarılık' kriterlerine uyar (ilk 2424 saat içinde başlaması).
İlk 2424 saatteki sarılıklar aksi kanıtlanana kadar patolojiktir.
2
Hemoliz bulgularını analiz et
Düşük hemoglobin (12.2 g/dL12.2 \text{ g/dL}), yüksek retikülosit (%7.5\%7.5) ve yüksek indirekt bilirubin düzeyi hemolitik bir süreci doğrular.
Yenidoğanda normal hemoglobin >14.5 g/dL> 14.5 \text{ g/dL} civarıdır; aneminin eşlik etmesi üretimin yıkımı karşılayamadığını gösterir.
3
İmmünolojik testi yorumla
Direkt Coombs testi pozitifliği, eritrositlere karşı gelişmiş antikorların varlığını (izoimmünizasyon) gösterir.
Pozitif Coombs testi, hemolizin immün kökenli olduğunu diğer nedenlerden (enzim eksikliği, membran defekti) ayırır.
4
Kan grubu uygunluğunu kontrol et
Anne ve bebek kan grupları (her ikisi de A Rh(+)A \ Rh(+)) majör sistemler açısından uyumludur.
Majör gruplar uyumluyken izoimmün hemoliz görülmesi, alt grup (Rh'ın diğer antijenleri veya Kell sistemi gibi) uygunsuzluklarını düşündürür.

Anahtar Kavram

Majör kan grupları (ABO ve Rh-D) uyumlu olduğu halde direkt Coombs testi pozitif olan yenidoğan hemolitik sarılıklarında 'Subgrup Uygunsuzluğu' (Anti-E, Anti-c, Anti-Kell vb.) akla gelmelidir.

Daha Fazla Pratik

Subgrup uygunsuzlukları arasında en sık görülenlerin Anti-E ve Anti-c olduğunu hatırlayınız.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 23Soru →

Miadında (3838 hafta) doğan, sadece anne sütü ile beslenen sağlıklı bir yenidoğanda yaşamın 33. gününde skleralarda ve yüzde hafif sarılık fark ediliyor. Yapılan fizik muayene ve laboratuvar tetkiklerinde total bilirubin düzeyi 88 mg/dLmg/dL ölçülüyor. Bebeğin klinik takibinde sarılığın 55. günde en yüksek düzeye ulaştığı ve 1010. günde kendiliğinden tamamen kaybolduğu gözleniyor. Bu tabloyu tanımlayan en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Fizyolojik sarılık

Cevap

Fizyolojik sarılık
Vakadaki bebeğin miadında doğmuş olması, sarılığın yaşamın 33. gününde fark edilmesi, 55. günde pik yapması ve 1010. günde tamamen düzelmiş olması tipik fizyolojik sarılık kriterlerini (zamanlama, pik süresi ve düzelme süresi) eksiksiz karşılamaktadır.

Adım Adım Çözüm

1
Sarılığın başlangıç zamanını değerlendir
Sarılık 3. günde başlamış
Yaşamın ilk 24 saatinden sonra (genellikle 2-3. gün) başlayan sarılıklar öncelikle fizyolojik süreci düşündürür.
2
Bilirubin pik zamanını ve düzeyini kontrol et
5. günde pik yapmış ve düzey normal sınırlarda (8 mg/dL)
Miadında bebeklerde 3-5. günlerde görülen ılımlı bilirubin artışları fizyolojik süreçle uyumludur.
3
Klinik seyrin sonlanma zamanını incele
10. günde sarılık tamamen kaybolmuş
Miadında bebeklerde 10-14. günde sarılığın kaybolması, geçici ve selim (fizyolojik) bir durumu teyit eder.

Anahtar Kavram

Yenidoğanda fizyolojik sarılık, yaşamın 2. veya 3. günü başlar, 3-5. günlerde pik yapar ve 10-14 günde düzelir.
Tahmini Süre:45s
Soru 24Soru →

Sadece anne sütü ile beslenen, 34003400 gram ağırlığında doğan bir erkek bebek, yaşamının 44. gününde belirgin sarılık ve huzursuzluk nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde tartısının 29502950 gram olduğu, turgorunun hafif azaldığı, mukozaların kuru olduğu ve sarılığın tüm vücuda yayıldığı saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

TetkikSonuç
Total Bilirubin1818 mg/dL
Direkt Bilirubin0,80,8 mg/dL
Hemoglobin16,516,5 g/dL
Retikülosit%1,1\%1,1
Direkt CoombsNegatif

Bu bebekte hiperbilirubinemiye yol açan en olası durum aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Emzirme yetersizliği sarılığı

Cevap

Bebekte saptanan aşırı tartı kaybı, dehidratasyon bulguları ve hemoliz yokluğu ile uyumlu olan 'emzirme yetersizliği sarılığı' en olası tanıdır.
Bebekte saptanan aşırı tartı kaybı (%13,2\%13,2), turgor azalması ve kuru mukoza gibi dehidratasyon bulguları, yaşamın ilk günlerinde yetersiz beslenmeye bağlı gelişen emzirme yetersizliği sarılığını (erken başlangıçlı anne sütü sarılığı) desteklemektedir. Laboratuvarda hemoliz bulgularının (anemi, retikülositoz, direkt Coombs pozitifliği) olmaması da bu tanıyı pekiştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Bebeğin tartı kaybı yüzdesini hesapla.
Tartı kaybı: (3400−2950)/3400=%13,2(3400 - 2950) / 3400 = \%13,2.
Yenidoğanlarda ilk haftada %10\%10'un üzerindeki tartı kaybı patolojik kabul edilir ve yetersiz beslenmeye işaret eder.
2
Klinik hidrasyon bulgularını değerlendir.
Turgor azalması ve kuru mukozalar mevcuttur.
Bu bulgular bebeğin dehidratasyonda olduğunu ve sıvı alımının yetersiz olduğunu doğrular.
3
Laboratuvar verileriyle hemolizi dışla.
Hemoglobin (16,516,5 g/dL) ve retikülosit (%1,1\%1,1) normal; direkt Coombs negatif.
Uyuşmazlık veya enzim eksikliklerine bağlı hemolitik süreçlerin olmadığını gösterir.
4
Sarılık tipini ve zamanlamasını belirle.
Yaşamın 44. gününde başlayan indirekt hiperbilirubinemi ve dehidratasyon tablosu.
Bu tablo, 'erken başlangıçlı anne sütü sarılığı' olarak da bilinen emzirme yetersizliği sarılığı ile tam uyumludur.

Anahtar Kavram

Emzirme yetersizliği sarılığı (Breastfeeding jaundice), yetersiz anne sütü alımı sonucu artan enterohepatik sirkülasyon ve dehidratasyon nedeniyle ilk hafta içinde görülen indirekt hiperbilirubinemidir.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 25Soru →

33 günlük term bebek, belirgin sarılık nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde cilt ve skleralar yaygın ikterik olup, organomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; total bilirubin 2525 mg/dL, direkt bilirubin 0.80.8 mg/dL, hemoglobin 1616 g/dL, retikülosit %1\%1 ve direkt Coombs testi negatif olarak saptanıyor. Yoğun fototerapi uygulanmasına rağmen bilirubin düzeyi 2020 mg/dL'nin altına düşmüyor. Aile öyküsünde, bir önceki kardeşin benzer bir tabloyu takiben bebeklik döneminde kernikterus nedeniyle kaybedildiği öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı ve beklenen klinik özellik aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Crigler-Najjar Sendromu Tip I; fenobarbital tedavisine yanıt alınmaz.

Cevap

En olası tanı Crigler-Najjar Sendromu Tip I'dir ve bu tabloda fenobarbital tedavisine yanıt alınması beklenmez.
Vakadaki yüksek bilirubin düzeyleri (>20>20 mg/dL), hemoliz bulgularının olmaması, fototerapiye zayıf yanıt ve ailede kernikterus nedeniyle kardeş kaybı öyküsü Crigler-Najjar Sendromu Tip I'i işaret eder. Bu sendromda UGT1A1 enzim aktivitesi tamamen yok olduğundan, fenobarbital tedavisiyle enzim indüksiyonu yapılamaz ve bilirubin düzeylerinde düşüş sağlanamaz.

Adım Adım Çözüm

1
Bilirubin tipini belirle.
İndirekt hiperbilirubinemi (2525 mg/dL total, 0.80.8 mg/dL direkt).
Tedavi ve ayırıcı tanı için hiperbilirubineminin konjuge mi yoksa ankonjuge mi olduğunu anlamak gerekir.
2
Hemoliz varlığını araştır.
Hemoliz yok (Normal hemoglobin, düşük retikülosit, negatif Coombs).
Yüksek indirekt bilirubinin en sık nedeni hemolizdir; hemoliz dışlanınca enzim eksiklikleri ön plana çıkar.
3
Klinik seyri ve aile öyküsünü değerlendir.
Fototerapiye yanıtsızlık ve kardeş ölümü öyküsü.
Ağır ve yanıtsız seyir, Crigler-Najjar Tip I'in Tip II ve diğer selim durumlardan ayrılmasını sağlar.
4
Tanıyı kesinleştir ve beklenen bulguyu saptan.
Crigler-Najjar Sendromu Tip I; fenobarbital yanıtı negatiftir.
Tip I'de enzim aktivitesi sıfır olduğu için indükleyici tedaviye (fenobarbital) yanıt alınamaz.

Anahtar Kavram

Crigler-Najjar Sendromu Tip I, tam enzim eksikliği (UDP-GT) nedeniyle ağır indirekt hiperbilirubinemi ve fenobarbitale yanıtsızlık ile karakterizedir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 26Soru →

Yenidoğan sarılığı tedavisinde kullanılan fototerapinin, bilirubini suda çözünür hale getirerek vücuttan uzaklaştırılmasını sağlayan en etkili ve geri dönüşümsüz olan mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Yapısal izomerizasyon (Lümirubin oluşumu)

Cevap

Fototerapinin en etkili ve geri dönüşümsüz mekanizması yapısal izomerizasyon (lümirubin oluşumu) seçeneğidir.
Yapısal izomerizasyon, bilirubin molekülünün yapısında kalıcı bir değişiklik yaparak lümirubin adı verilen suda çözünür bir bileşik oluşturur. Bu bileşik geri dönüşümsüzdür ve fototerapinin serum bilirubin düzeyini düşürmedeki en temel, klinik olarak en anlamlı mekanizmasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Fototerapi mekanizmalarının tanımlanması
Fototerapi; konfigürasyonel izomerizasyon, yapısal izomerizasyon ve foto-oksidasyon olmak üzere üç yolla etki eder.
Tedavinin biyokimyasal temelini anlamak için bu ayrım gereklidir.
2
Mekanizmaların etkinliğinin karşılaştırılması
Lümirubin oluşumu (yapısal izomerizasyon) daha yavaş başlasa da hızı fototerapi yoğunluğuna bağlıdır ve geri dönüşümsüzdür.
En etkili yöntemi belirlemek için kalıcılık ve atılım hızı kriterleri kullanılır.
3
En doğru mekanizmanın seçilmesi
Safra ve idrarla hızla atılabilen yapısal izomer (lümirubin), fototerapinin klinik etkinliğinden birincil sorumludur.
Konfigürasyonel izomerizasyonun tersinir olması, yapısal izomerizasyonu temel mekanizma kılar.

Anahtar Kavram

Fototerapinin en etkili mekanizması yapısal izomerizasyon sonucunda oluşan lümirubindir.
Tahmini Süre:50s
Soru 27Soru →

Yenidoğan döneminde sık karşılaşılan fizyolojik sarılık ile patolojik sarılığın birbirinden ayırt edilmesi klinik yaklaşım açısından oldukça önemlidir. Buna göre, aşağıdakilerden hangisi "fizyolojik sarılık" tanımıyla uyumlu bir özellik değildir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Serum direkt bilirubin düzeyinin 22 mg/dL'nin üzerinde saptanması

Cevap

Direkt bilirubin düzeyinin 22 mg/dL'den yüksek olması patolojik bir bulgudur.
Fizyolojik sarılıkta bilirubin artışı sadece indirekt (konjuge olmamış) tipte görülür. Serum direkt bilirubin düzeyinin 22 mg/dL'nin üzerinde olması veya total bilirubinin %20\%20'sinden fazla olması, altta yatan bir kolestaz (safra yolları atrezisi vb.) veya enfeksiyon gibi patolojik bir durumu gösterir ve asla fizyolojik olarak tanımlanamaz.

Adım Adım Çözüm

1
Bilirubinin başlama zamanını kontrol et.
İlk 24 saatten sonra başlaması fizyolojik lehinedir.
İlk 24 saatteki sarılık her zaman patolojiktir.
2
Bilirubin artış hızını incele.
Günde 55 mg/dL'nin altındaki artışlar fizyolojik kabul edilir.
Hızlı artışlar hemoliz gibi patolojik durumları düşündürür.
3
Bilirubin tipini (direkt/indirekt) analiz et.
Direkt bilirubin >2> 2 mg/dL ise süreç patolojiktir.
Fizyolojik sarılık sadece indirekt hiperbilirubinemi şeklinde görülür; direkt artış kolestazı gösterir.

Anahtar Kavram

Fizyolojik ve Patolojik Sarılık Ayrımı Kriterleri
Tahmini Süre:45s
Soru 28Soru →

Annesi O Rh (−)(-) ve bebeği A Rh (+)(+) olan, doğum sonrası 2424. saatte total bilirubin düzeyi 1919 mg/dL saptanan ve direkt Coombs testi (+++)(+++) pozitif bulunan bir yenidoğanda; hem Rh hem de ABO uyuşmazlığının birlikte bulunduğu belirlenmiştir. Derin anemisi ve hızla artan hiperbilirubinemisi nedeniyle kan değişimi (exchange transfüzyon) yapılmasına karar verilen bu bebek için seçilmesi gereken en uygun kan grubu bileşimi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: O Rh (−)(-) eritrosit süspansiyonu + AB Rh (−)(-) plazma

Cevap

En uygun seçenek O Rh (-) eritrosit süspansiyonu ile AB Rh (-) plazmanın karışımıdır.
Hem Rh hem de ABO uyuşmazlığının bir arada olduğu (Annenin O Rh negatif, bebeğin A veya B Rh pozitif olduğu) durumlarda, transfüzyon yapılacak eritrositlerin maternal anti-A/B ve anti-D antikorlarıyla karşılaşmaması gerekir. Bu nedenle eritrositler O Rh (−)(-) olmalıdır. Plazma bileşeni ise bebeğin kendi A veya B antijenli eritrositlerine zarar vermemesi için anti-A ve anti-B içermeyen AB grubundan seçilmelidir.

Adım Adım Çözüm

1
Anne ve bebek kan grupları arasındaki uyuşmazlıkları tanımla.
Anne O Rh (-), bebek A Rh (+). Hem ABO (O-A) hem de Rh (D negatif-D pozitif) uyuşmazlığı mevcuttur.
Kan değişimi yapılacak ürünün her iki sistemdeki maternal antikorlarla reaksiyona girmemesi gerekir.
2
Eritrosit bileşenini seç.
O Rh (-) eritrosit süspansiyonu.
Maternal plazmada bulunan anti-A ve anti-D antikorlarının transfüze edilen hücreleri yıkmaması için A ve D antijenlerini içermeyen O Rh (-) hücreler seçilmelidir.
3
Plazma bileşenini seç.
AB Rh (-) plazma.
Bebeğin kendi eritrositleri A grubudur. Verilecek plazmanın bebeğin mevcut hücrelerini yıkmaması için içinde anti-A ve anti-B barındırmayan AB grubu plazma tercih edilir.

Anahtar Kavram

Neonatal kan değişimi için kan seçimi stratejisi
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 29Soru →

3939 haftalık, 36003600 gram olarak sorunsuz bir doğumla dünyaya gelen bir yenidoğanda, yaşamının 88. saatinde skleralarda ve yüzde belirgin sarılık fark ediliyor. Bu bebekteki sarılığın "patolojik sarılık" olarak değerlendirilmesindeki en önemli kriter aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Sarılığın yaşamın ilk 2424 saati içerisinde ortaya çıkması

Cevap

Sarılığın yaşamın ilk 24 saati içerisinde ortaya çıkması
Yenidoğan sarılıklarında patolojik sarılık tanımı için kullanılan en temel ve en erken kriter, sarılığın yaşamın ilk 2424 saati içerisinde fark edilmesidir. Bu durum, genellikle eritrosit yıkımının arttığı hemolitik süreçlere işaret eder.

Adım Adım Çözüm

1
Bebeğin kronolojik yaşını belirle.
Bebek 8 saatliktir.
Yenidoğan sarılıklarında ilk 24 saat sınırı tanısal açıdan kritiktir.
2
Patolojik sarılık kriterlerini hatırla.
İlk 24 saatte başlayan sarılıklar patolojiktir.
Fizyolojik sarılık genellikle 2. veya 3. günden sonra başlar.
3
Kriteri klinik vaka ile eşleştir.
8 saatlik bir bebekte sarılık olması patolojik bir durumdur.
Zamanlama, diğer tüm laboratuvar bulgularından önce sarılığın niteliğini belirler.

Anahtar Kavram

Patolojik Sarılık Tanımı
Tahmini Süre:45s
Soru 30Soru →

Miadında (3939 hafta), 32003200 gram olarak doğan 1616 saatlik bir erkek bebeğin muayenesinde skleralarda ve gövdenin üst kısmında sarılık fark ediliyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde total bilirubin düzeyi 7 mg/dL7 \text{ mg/dL} olarak saptanıyor. Bu bebeğin klinik durumunun 'patolojik sarılık' olarak tanımlanmasındaki en temel kriter aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Klinik sarılığın yaşamın ilk 2424 saati içinde ortaya çıkmış olması

Cevap

Yaşamın ilk 24 saati içinde klinik sarılık gelişmiş olması bu vakanın patolojik olarak değerlendirilmesi için yeterli ve en temel kriterdir.
Yenidoğan döneminde sarılığın yaşamın ilk 2424 saati içinde görülmesi, altta yatan bir patolojinin (genellikle hemolitik hastalıklar) kesin göstergesidir ve bilirubin düzeyi ne olursa olsun ileri tetkik gerektirir.

Adım Adım Çözüm

1
Bebeğin yaşını kontrol et.
Bebek 1616 saatliktir.
Zamanlama, sarılığın etiyolojisini belirlemede ilk ve en kritik adımdır.
2
Patolojik sarılık kriterlerini hatırla.
İlk 2424 saatte başlayan sarılık her zaman patolojiktir.
Fizyolojik sarılık genellikle 2.−3.2.-3. günlerde başlar; ilk gün görülen sarılıklar genellikle hemoliz veya enfeksiyon kaynaklıdır.
3
Verilen laboratuvar değerini ve klinik bulguyu yorumla.
Sarılık ilk 2424 saatte başladığı için patolojiktir.
Vakada bilirubin düzeyi (7 mg/dL7 \text{ mg/dL}) tek başına tanı koydurucu olmasa da zamanlama tanı için belirleyicidir.

Anahtar Kavram

Patolojik Sarılık Kriterleri

İpuçları

1
Bebeğin kaç saatlik olduğuna dikkat edin.
2
Fizyolojik sarılık genellikle ne zaman başlar?

Daha Fazla Pratik

Patolojik sarılığın diğer kriterlerini (artış hızı, direkt bilirubin yüksekliği vb.) gözden geçirin.
Tahmini Süre:45s
Soru 31Soru →

3838 haftalık, 3150 gram3150 \ gram ağırlığında doğan erkek bebeğin postnatal 3636. saatinde yapılan fizik muayenesinde göbek seviyesine kadar uzanan sarılık saptanıyor. Annenin kan grubu O Rh(+)O \ Rh(+), bebeğin kan grubu B Rh(+)B \ Rh(+) ve direkt Coombs testi pozitif bulunuyor. Toplam serum bilirubin (TSBTSB) düzeyi 17 mg/dL17 \ mg/dL saptanan hastaya yoğun fototerapi başlanıyor. Yoğun tedaviye rağmen 66 saat sonraki kontrol TSBTSB düzeyi 19 mg/dL19 \ mg/dL ölçülüyor.

Bu aşamada uygulanması gereken en uygun tedavi adımı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: İntravenöz immünglobulin (IVIG) uygulaması

Cevap

İntravenöz immünglobulin (IVIG) uygulaması en uygun tedavi adımıdır.
Vakada O−BO-B uygunsuzluğuna bağlı direkt Coombs pozitif immün hemolitik sarılık mevcuttur. Yoğun fototerapiye rağmen bilirubin düzeyinin yükselmeye devam etmesi (17→19 mg/dL17 \rightarrow 19 \ mg/dL), hemolizin çok aktif olduğunu gösterir. Bu durumda, kılavuzlar kan değişiminden önceki adım olarak retiküloendotelyal sistemdeki Fc reseptörlerini bloke ederek hemolizi yavaşlatan intravenöz immünglobulin (IVIG) tedavisini önermektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Vakanın immünolojik durumu ve tedavi yanıtını değerlendir.
Bebekte O−BO-B uygunsuzluğu ve direkt Coombs pozitifliği ile kanıtlanmış bir immün hemoliz mevcuttur. Yoğun fototerapiye rağmen bilirubin düzeyi yükselmeye devam etmektedir.
Tedaviye dirençli immün hemoliz varlığını saptamak bir sonraki basamağı belirler.
2
Güncel kılavuzlara göre fototerapiye yanıtsızlık durumundaki önerilen müdahaleyi seç.
İmmün hemolitik hastalıklarda (Rh, ABO, subgrup), yoğun fototerapiye rağmen bilirubin yükseliyorsa veya kan değişimi sınırına 2−3 mg/dL2-3 \ mg/dL kadar yaklaşılmışsa 0.5−1 g/kg0.5-1 \ g/kg dozunda IVIG önerilir.
IVIG, retiküloendotelyal sistemdeki Fc reseptörlerini bağlayarak antikorla kaplı eritrositlerin yıkımını engeller.

Anahtar Kavram

İmmün hemolitik hiperbilirubinemide yoğun fototerapiye yanıtsızlık durumunda IVIG kullanımı.
Soru 32Soru →

3838 haftalık, 32003200 gram olarak doğan erkek bebek, yaşamının 2020. saatinde belirginleşen sarılık nedeniyle değerlendiriliyor. Annenin kan grubu B Rh (+)(+), bebeğin kan grubu B Rh (+)(+)'dir. Yapılan laboratuvar incelemeleri şu şekildedir:

TetkikSonuç
Total Bilirubin1515 mg/dL
Hemoglobin11,811,8 g/dL
Retikülosit%9\%9
Direkt Coombs Testi(+++)(+++) Pozitif
Periferik YaymaPolikromazi, nadir sferositler

Buna göre, bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Subgrup (minör grup) uyuşmazlığı

Cevap

Subgrup (minör grup) uyuşmazlığı
Vakada ilk 2424 saatte başlayan (patolojik) sarılık, anemi, retikülositoz ve Direkt Coombs testi pozitifliği mevcuttur. Bu bulgular immün aracılı bir hemolizi işaret eder. Anne ve bebeğin kan gruplarının (B Rh +) tamamen aynı olması, hemolizin majör kan grupları dışındaki (c, E, Kell, Duffy, Kidd vb.) minör antijenlere karşı gelişen antikorlar nedeniyle oluştuğunu (Subgrup uyuşmazlığı) kanıtlar.

Adım Adım Çözüm

1
Sarılığın başlama zamanını değerlendir
Yaşamın ilk 2424 saati içerisinde (2020. saat) başlayan sarılık patolojiktir.
Fizyolojik sarılık genellikle 2.−3.2.-3. günlerde başlar.
2
Hemoliz varlığını kontrol et
Düşük hemoglobin (11,811,8 g/dL) ve yüksek retikülosit (%9\%9) değerleri aktif hemolizi gösterir.
Hiperbilirubineminin nedenini belirlemek için hemoliz varlığı kritiktir.
3
Hemolizin mekanizmasını belirle
Direkt Coombs testinin pozitif olması, hemolizin immün aracılı (antikor kaynaklı) olduğunu kanıtlar.
İmmün ve non-immün hemoliz ayrımı tanısal algoritmanın ana basamağıdır.
4
Majör kan gruplarını karşılaştır
Anne ve bebek her ikisi de B Rh (+)(+) olduğu için majör (ABO ve Rh-D) uyuşmazlık yoktur.
İmmün hemoliz varlığında majör uyuşmazlık yoksa minör grup uyuşmazlığı düşünülmelidir.

Anahtar Kavram

İmmün aracılı hemoliz bulguları (pozitif Coombs) varken ABO ve Rh(D) uygunluğu olan vakalarda tanı minör grup uyuşmazlığıdır.

Alternatif Yöntem

Laboratuvar verilerini elerken önce Coombs testine bakmak tanıya en hızlı ulaştıran yöntemdir. Pozitifse immün (ABO, Rh, Alt grup), negatifse non-immün (G6PD, Sferositoz, PK eksikliği) nedenler değerlendirilir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 33Soru →

3939 haftalık, 35003500 gram olarak normal vajinal yolla doğan bir erkek bebek, yaşamının 22. gününde fark edilen sarılık nedeniyle değerlendiriliyor. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanıyor:

ParametreSonuç
Total Bilirubin2222 mg/dL
Direkt Bilirubin0.80.8 mg/dL
Hemoglobin16.216.2 g/dL
Retikülosit%1.4\%1.4
Direkt CoombsNegatif
Periferik YaymaNormal

Bebek ve annenin kan grupları sırasıyla O Rh (+) ve A Rh (+) olarak saptanıyor. Yoğun fototerapiye rağmen bilirubin düzeyi 1818 mg/dL’nin altına inmeyen hastaya fenobarbital tedavisi başlanıyor. Tedavinin 55. gününde bilirubin düzeyinin 6.56.5 mg/dL’ye gerilediği gözleniyor.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Crigler-Najjar sendromu Tip II

Cevap

En olası tanı Crigler-Najjar sendromu Tip II'dir.
Vakada belirtilen bulgular (hemolizsiz ağır indirekt hiperbilirubinemi, fototerapiye direnç ve fenobarbitale belirgin yanıt), karaciğerdeki glukuronil transferaz (UGT1A1) enziminin kısmi eksikliğini gösteren Crigler-Najjar sendromu Tip II (Arias sendromu) için tipiktir. Fenobarbital, karaciğerde bu enzimin üretimini indükleyerek bilirubin konjügasyonunu artırır ve kan düzeyini düşürür.

Adım Adım Çözüm

1
Hemoliz ve kan grubu uyuşmazlığının dışlanması
Hb, retikülosit ve periferik yaymanın normal olması ile direkt Coombs negatifliği hemolizi dışlar; anne A, bebek O kan grubu olduğu için ABO uyuşmazlığı da yoktur.
Patolojik sarılığın ilk ve en sık nedenlerini elemek için gereklidir.
2
Fototerapi direncini değerlendirme
Ağır indirekt hiperbilirubineminin (2222 mg/dL) yoğun fototerapiye rağmen düşmemesi, ciddi bir konjügasyon defektini düşündürür.
Fizyolojik veya basit emzirme sarılığından ayrımı sağlar.
3
Fenobarbital yanıtının yorumlanması
Fenobarbital sonrası bilirubinin 2222 mg/dL'den 6.56.5 mg/dL'ye düşmesi (>%25>\%25 azalma), UGT1A1 enziminin indüklenebildiğini kanıtlar.
Crigler-Najjar Tip I ve Tip II arasındaki en temel ayırıcı tanı kriteridir.

Anahtar Kavram

Crigler-Najjar Tip II (Arias sendromu), UGT1A1 enziminin parsiyel eksikliği ile karakterizedir ve fenobarbital tedavisine bilirubin düzeyinde anlamlı düşüşle yanıt verir.

Daha Fazla Pratik

Crigler-Najjar Tip I ve Tip II arasındaki genetik geçiş farklarını (Otozomal Resesif vs. Otozomal Dominant/Resesif varyasyonlar) gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 34Soru →

44 günlük erkek bebek, vücudunda yaygın sararma şikayetiyle acil servise getiriliyor. 3838 haftalık, 32003200 gram olarak sorunsuz bir gebelik sonrası doğan bebeğin sarılığının postnatal 22. günde başladığı öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde; Total Serum Bilirubini (TSB) 2424 mg/dL, Direkt Bilirubin 0.70.7 mg/dL, Serum Albumin 3.63.6 g/dL, Hemoglobin 12.512.5 g/dL, Retikülosit %7\%7 ve Direkt Coombs testi negatif olarak saptanıyor. Anne kan grubu AA Rh(+), bebek kan grubu AA Rh(+) olarak belirleniyor. Periferik yaymada polikromazi ve "ısırılmış hücre" (bite cell) görünümü dikkati çekiyor. Bu bebek için en uygun güncel yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Acil kan değişimi (exchange transfüzyon) uygulanması

Cevap

Glikoz-6-fosfat dehidrogenaz (G6PD) eksikliği gibi nörotoksisite risk faktörü varlığında, bilirubin düzeyi kan değişimi eşik değerini geçtiği için acil kan değişimi uygulanmalıdır.
Doğru yaklaşım acil kan değişimi yapılmasıdır. Bebekte saptanan 'ısırılmış hücreler' (bite cells) ve non-immün hemoliz bulguları Glikoz-6-Fosfat Dehidrogenaz (G6PD) eksikliğini güçlü bir şekilde düşündürür. Güncel AAP kılavuzlarına göre G6PD eksikliği, bilirubinin kan-beyin bariyerini geçişini kolaylaştıran ve nörotoksisite riskini artıran majör bir faktördür. 3838 haftalık ve risk faktörü taşıyan bebeklerde postnatal 7272. saatten sonra kan değişimi sınırı 2222 mg/dL olarak belirlenmiştir. Hastanın TSB düzeyinin (2424 mg/dL) bu sınırın üzerinde olması nedeniyle fototerapi ile zaman kaybedilmeden kan değişimi planlanmalıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar verilerinin analizi
Postnatal 9696. saat, TSB 2424 mg/dL, non-immün hemoliz bulguları (negatif DC, yüksek retikülosit, periferik yaymada bite cell).
Altta yatan patolojiyi ve bilirubin düzeyinin ciddiyetini belirlemek.
2
Etiyolojik tanı koyma
Periferik yaymadaki 'ısırılmış hücre' (bite cell) görünümü G6PD eksikliğini işaret eder.
G6PD eksikliği, AAP kılavuzlarına göre nörotoksisite için majör bir risk faktörüdür.
3
Yönetim kılavuzuna (AAP 2022) göre eşik değerlerin belirlenmesi
3838 haftalık ve risk faktörü olan bir bebekte 9696. saatte kan değişimi sınırı 2222 mg/dL'dir.
Bilirubin nörotoksisitesi riskini değerlendirmek için gestasyonel yaş ve ek risk faktörleri kritiktir.
4
Tedavi kararının verilmesi
Hastanın TSB değeri (2424 mg/dL) eşik değerden (2222 mg/dL) yüksek olduğu için acil kan değişimi gereklidir.
Bilirubin ensefalopatisini (kernikterus) önlemek için eşik değer aşıldığında agresif tedavi şarttır.

Anahtar Kavram

Nörotoksisite Risk Faktörleri ve Kan Değişimi Eşikleri

Daha Fazla Pratik

G6PD eksikliği olan yenidoğanlarda bilirubin artış hızının (rate of rise) önemini ve hangi durumlarda fototerapiye daha erken başlanması gerektiğini gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 35Soru →

Miadında ve uygun ağırlıkta doğan bir bebek, postnatal dördüncü gününde cildinde sararma fark edilmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Yapılan ilk tetkiklerde total bilirubin düzeyi fototerapi sınırı üzerinde saptanan hastaya zaman kaybetmeden ışık tedavisi başlanıyor. Fototerapi altındaki klinik izleminde bebeğin cilt ve serum renginin koyu kahverengi-bronz bir görünüm aldığı, idrarının da belirgin şekilde koyulaştığı dikkati çekiyor. Buna göre hastada ortaya çıkan tablonun gelişmesini önlemek amacıyla, fototerapi kararı verilmeden önce aşağıdaki laboratuvar parametrelerinden hangisinin öncelikle değerlendirilmiş olması gerekirdi?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Direkt bilirubin düzeyi

Cevap

Direkt bilirubin düzeyi
Hastada tarif edilen tablo, fototerapi alan ve eş zamanlı kolestazı (direkt hiperbilirubinemisi) olan yenidoğanlarda görülen 'Bronz Bebek Sendromu'dur. Bu sendromun patogenezi tam olarak aydınlatılamamış olsa da, fototerapinin bakır porfirinleri üzerindeki etkisiyle ilişkili olduğu ve ciltte pigment birikimine yol açtığı düşünülmektedir. Bu komplikasyonu önlemek için fototerapi başlanmadan önce sarılığın sadece indirekt değil, aynı zamanda direkt fraksiyonu da mutlaka ölçülmelidir. Direkt hiperbilirubinemi varlığında fototerapi göreceli olarak kontrendikedir veya çok dikkatli kullanılmalıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tablonun analiz edilmesi
Fototerapi sonrası ciltte ve idrarda koyu bronz-kahverengi renk değişikliği görülmesi, 'Bronz Bebek Sendromu' ile uyumludur.
Belirtiler bu spesifik fototerapi komplikasyonunun tipik göstergeleridir.
2
Sendromun etyolojisinin belirlenmesi
Bronz bebek sendromu, kolestazı (direkt hiperbilirubinemisi) olan yenidoğanlara fototerapi uygulandığında ortaya çıkar.
Fototerapinin, artmış porfirinler ve direkt bilirubin üzerindeki etkisi bu duruma yol açar.
3
Klinik önlemin çıkarılması
Bu komplikasyonu önlemek için fototerapi öncesinde hastanın sadece total değil, direkt bilirubin seviyesi de kontrol edilmeli ve kolestaz dışlanmalıdır.
Direkt bilirubin yüksekliğinde fototerapi uygulanması bu komplikasyona zemin hazırlayacağından kararın gözden geçirilmesi gerekir.

Anahtar Kavram

Bronz bebek sendromu ve direkt hiperbilirubinemi

İpuçları

1
Fototerapi uygulandıktan sonra bebeğin renginin koyulaşması spesifik bir sendromu (Bronz Bebek Sendromu) tanımlar.
2
Bu sendrom, genellikle safra yolları ile ilgili bir sorunu olan veya konjuge (suda çözünen) bilirubini yüksek olan bebeklere yanlışlıkla fototerapi verildiğinde ortaya çıkar.

Daha Fazla Pratik

İndirekt hiperbilirubinemi yapan nedenler ile direkt hiperbilirubinemi yapan nedenlerin ayırıcı tanısını gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 10s
Soru 36Soru →

3737 haftalık, 2750 gram2750 \ gram ağırlığında, vajinal yolla dünyaya gelen ve sadece anne sütü ile beslenen bir erkek bebek, yaşamının 6060. saatinde ciltte sarılık fark edilmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Annesinin ilk bebeği olan hastanın son 2424 saatte sadece 22 kez bezini kirlettiği ve doğum ağırlığına göre %10\%10 tartı kaybı olduğu saptanıyor. Kan grupları anne ve bebekte B Rh(+)B \ Rh (+) olarak belirleniyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde Total Bilirubin düzeyi 18 mg/dL18 \ mg/dL bulunuyor. Bu bebek için en uygun yaklaşım hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Fototerapi başlanması ve etkin emzirme yöntemleri ile beslenme desteği sağlanması

Cevap

Fototerapi başlanması ve etkin emzirme yöntemleri ile beslenme desteği sağlanması en uygun yaklaşımdır.
Vakada 3737 haftalık doğan, %10\%10 tartı kaybı ve düşük bez sayısı olan bir yenidoğanda yaşamın 6060. saatinde 18 mg/dL18 \ mg/dL bilirubin saptanmıştır. AAP kriterlerine göre bu gestasyon haftasındaki bir bebekte, dehidratasyon bulguları eşliğinde bu değer fototerapi sınırının üzerindedir. Tanı, yetersiz anne sütü alımına bağlı gelişen 'emzirme sarılığı'dır. Bu durumda en uygun yaklaşım, bilirubini hızla düşürmek için fototerapiye başlamak ve eş zamanlı olarak emzirme desteği/sıklaştırması ile bebeğin kalori/sıvı açığını kapatmaktır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın gestasyon haftası (3737 hafta) ve postnatal yaşının (6060 saat) belirlenmesi.
Bebek erken term/geç preterm kategorisindedir ve risk faktörleri (yetersiz beslenme, dehidratasyon bulguları) mevcuttur.
Fototerapi eşikleri gestasyon haftasına ve ek risk faktörlerine göre değişir.
2
Total Bilirubin değerinin (18 mg/dL18 \ mg/dL) Amerikan Pediatri Akademisi (AAP) nomogramında değerlendirilmesi.
Bu değer, 3737 haftalık ve riskli gruptaki bir bebek için fototerapi eşiğinin ( 15−16 mg/dL~15-16 \ mg/dL) üzerindedir.
Tedavi kararının objektif kriterlere (nomogramlara) dayandırılması gerekir.
3
Fizik muayene ve öykü verilerinin (tartı kaybı, dışkılama sayısı) analiz edilmesi.
Anlamlı tartı kaybı (%10\%10) ve düşük bez sayısı, 'yetersiz emzirme sarılığı' (breastfeeding failure jaundice) tablosunu destekler.
Sarılığın etiyolojisini belirlemek, fototerapiye ek olarak uygulanacak beslenme stratejisini belirler.
4
Uygun tedavi kombinasyonunun seçilmesi.
Bilirubini düşürmek için fototerapi, hidrasyonu ve bilirubin atılımını artırmak için beslenme desteği kararı verilir.
Fototerapi bilirubini fotoizomerlere dönüştürürken, oral beslenme enterohepatik sirkülasyonu azaltır.

Anahtar Kavram

Emzirme sarılığı (Yetersiz anne sütü alımı sarılığı)

Daha Fazla Pratik

Fototerapi sonrası 'rebound' bilirubin ölçüm zamanlaması ve anne sütü sarılığı ile ayırıcı tanı özelliklerini tekrar ediniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 37Soru →

3838 haftalık, 32503250 gram olarak normal vajinal yolla doğan ve sadece anne sütü ile beslenen bir erkek bebek, yaşamının 55. gününde vücudunda fark edilen sarılık nedeniyle getiriliyor. Öyküsünden bebeğin günde 33 kez emzirildiği, günde sadece 11 kez az miktarda dışkıladığı ve bezinde turuncu-pembe lekeler olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde tartısı 29002900 gram saptanan bebeğin diğer sistem muayeneleri doğal bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin düzeyi 1818 mg/dL (1.11.1 mg/dL direkt) olarak ölçülüyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Emzirme yetersizliği sarılığı

Cevap

Vakadaki klinik bulgular (belirgin tartı kaybı, ürat kristalleri, az dışkılama) dikkate alındığında en olası tanı emzirme yetersizliği sarılığıdır.
Bebeğin yaşamın 55. gününde olması, doğum ağırlığına göre yaklaşık %10.7 oranında tartı kaybetmesi, bezindeki turuncu-pembe lekelerin (ürat kristalleri) dehidratasyonu göstermesi ve dışkılama sayısının azlığı, tablonun emzirme yetersizliğine bağlı geliştiğini kanıtlar. Bu durumda enterohepatik bilirubin döngüsü artar ve indirekt hiperbilirubinemi derinleşir.

Adım Adım Çözüm

1
Tartı kaybını hesapla.
Doğum ağırlığı 32503250 g, güncel ağırlık 29002900 g; yaklaşık %10.7 tartı kaybı.
Yenidoğanda ilk haftada %10 üzerindeki tartı kaybı yetersiz beslenmenin önemli bir göstergesidir.
2
Klinik ipuçlarını değerlendir.
Günde 11 kez dışkılama (az) ve bezde ürat kristalleri (dehidratasyon bulgusu).
Yetersiz bağırsak motilitesi bilirubin eliminasyonunu azaltarak enterohepatik sirkülasyonu artırır.
3
Zamanlama ve bilirubin tipini kontrol et.
Yaşamın 55. günü, indirekt hiperbilirubinemi (1818 mg/dL).
Bu zamanlama hem erken başlangıçlı emzirme sarılığı hem de patolojik sarılıklar için uygundur, ancak beslenme yetersizliği bulguları tanıyı netleştirir.

Anahtar Kavram

Emzirme yetersizliği sarılığı (Breastfeeding failure jaundice), genellikle yaşamın ilk haftasında, yetersiz kalori alımı ve artmış enterohepatik sirkülasyon nedeniyle oluşur.

Daha Fazla Pratik

Emzirme sarılığında ilk tedavi basamağı olarak emzirme sıklığının artırılması ve annenin emzirme tekniğinin değerlendirilmesi gerektiğini unutmayın.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 38Soru →

Zamanında, 35003500 gram ağırlığında doğan ve sadece anne sütü ile beslenen 2424 günlük bir kız bebek, geçmeyen sarılık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Annesi bebeğin iştahının biraz azaldığını, emmek için zor uyandığını ve son bir haftadır dışkılama sıklığının azaldığını (3 günde bir) ifade ediyor. Fizik muayenede vücut ağırlığı 39003900 gram ölçülüyor, cilt ve skleralar ikterik görünümde, karın hafif distandü ve umbilikal herni mevcut. Ayrıca arka fontanel çapının 11 cm olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde Total Bilirubin 15.515.5 mg/dL, Direkt Bilirubin 0.60.6 mg/dL ve Hemoglobin 14.514.5 g/dL olarak bulunuyor.

Bu hastada mevcut tabloyu açıklamada en olası tanı veya altta yatan neden aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Konjenital hipotiroidi

Cevap

Konjenital hipotiroidi
Soruda tarif edilen vaka klasik bir Konjenital Hipotiroidi tablosudur. Yenidoğan döneminde uzamış sarılık (>2 hafta), hipotiroidinin en sık görülen erken bulgularından biridir. Eşlik eden 'zor uyanma (letarji)', 'seyrek dışkılama (konstipasyon)', 'umbilikal herni' ve 'geniş arka fontanel' (normalde yenidoğanda parmak ucundan küçük veya kapalıdır, >0.5-1 cm olması patolojiktir) bulguları tanıyı güçlü bir şekilde destekler. Sadece anne sütü ile beslenen ve uzamış sarılığı olan bebeklerde anne sütü sarılığı düşünülse de, bu 'tehlike işaretleri' varlığında tiroid fonksiyon testleri önceliklidir.

Adım Adım Çözüm

1
Vakanın temel özelliklerini belirle
24 günlük bebek (uzamış sarılık), indirekt hiperbilirubinemi (direkt normal), sistemik bulgular var.
Tanısal yaklaşım için sarılığın tipini ve eşlik eden semptomları ayrıştırmak gerekir.
2
Klinik ipuçlarını değerlendir
Zor uyanma (letarji), seyrek dışkılama (kabızlık), umbilikal herni, geniş arka fontanel (>0.5 cm).
Bu bulgular kümesi spesifik bir metabolik/endokrin bozukluğa işaret eder.
3
Ayırıcı tanı yap
Anne sütü sarılığı sağlıklı bebekte görülür; bu bebekte patolojik bulgular (herni, letarji) var. Direkt bilirubin normal olduğu için biliyer atrezi dışlanır.
Yaygın nedenleri (anne sütü sarılığı) ekarte edip spesifik sendromik bulguları (hipotiroidi) tanımak gerekir.

Anahtar Kavram

Uzamış sarılık (2 haftadan uzun) vakalarında, özellikle letarji, kabızlık, umbilikal herni ve geniş arka fontanel varlığında Konjenital Hipotiroidi mutlaka araştırılmalıdır.

İpuçları

1
Bebeğin sadece sarılığı yok; aynı zamanda 'yavaş' bir metabolizmaya işaret eden (çok uyuma, az dışkılama) bulguları var.
2
Fizik muayenedeki 'geniş arka fontanel' ve 'göbek fıtığı' birlikteliği, spesifik bir endokrin bozukluğun klasik işaretleridir.

Daha Fazla Pratik

Konjenital hipotiroidi tedavisinde levotiroksin başlama zamanının nörogelişimsel prognoz üzerindeki etkisini araştıran bir soru çözülebilir.
Soru 39Soru →

Vakum ekstraksiyonu yardımıyla, 3939 gebelik haftasında doğan üç günlük (7272 saatlik) bir erkek bebek, cildinde belirgin sararma şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ paryetal kemik üzerinde, sütür hatlarını geçmeyen, sınırları belirgin ve fluktuasyon veren bir kitle saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde total bilirubin 16.5 mg/dL16.5 \ mg/dL, direkt bilirubin 0.5 mg/dL0.5 \ mg/dL, hematokrit %42\%42 (N: %45−60\%45-60) ve retikülosit %4.5\%4.5 olarak bulunuyor. Annenin kan grubu A Rh(+)A \ Rh(+), bebeğin kan grubu ise O Rh(+)O \ Rh(+) olup direkt Coombs testi negatiftir. Sadece anne sütüyle her 2−32-3 saatte bir beslenen bebeğin tartı kaybı doğum ağırlığına göre %4\%4 civarındadır.

Bu hastada hiperbilirubineminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Sefalohematom içindeki eritrositlerin yıkımına bağlı bilirubin üretiminde artış

Cevap

Sefalohematom içindeki eritrositlerin yıkımına bağlı bilirubin üretiminde artış
Hastadaki indirekt hiperbilirubineminin birincil nedeni sefalohematomdur. Sefalohematom, kafatası kemiği ile periost arasındaki kanamadır ve periostun yapışma yerleri nedeniyle sütür hatlarını geçmez. Bu kapalı alanda biriken eritrositlerin yıkımı ekstravasküler hemolize yol açar ve yüksek bir ankonjuge bilirubin yükü oluşturur. Hastada izoimmün hemoliz bulgusu olmaması (Coombs negatif, uyumsuz kan grupları yok) ve beslenmesinin yeterli olması (sadece %4 tartı kaybı) diğer nedenleri dışlar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların lokalizasyonunu ve niteliğini değerlendirmek
Hastada vakum ekstraksiyonu öyküsü ve sütür hatlarını geçmeyen, fluktuasyon veren kitle saptandı. Bu bulgular sefalohematom için karakteristiktir.
Yenidoğan kafa derisi kanamalarının ayrımı anatomik plana (sütür hattını geçip geçmemesine) göre yapılır.
2
Laboratuvar sonuçlarını analiz ederek hemoliz veya uyuşmazlık ihtimalini ekarte etmek
Kan grupları (Anne A, Bebek O) ABO uyuşmazlığına uygun değildir ve Coombs testi negatiftir. Hafif düşük hematokrit ve retikülosit yüksekliği, kapalı alandaki kanamanın getirdiği hücre yıkımını destekler.
Sarılığın izoimmün karakterde mi yoksa artmış bilirubin yükünden mi kaynaklandığının belirlenmesi gerekir.
3
Beslenme durumu ve kilo takibini yorumlamak
Kilo kaybının %4 gibi fizyolojik sınırlarda kalması, dehidratasyona bağlı erken tip anne sütü sarılığını dışlamıştır.
Sık görülen patolojik olmayan diğer sarılık etyolojilerini netleştirmek önemlidir.

Anahtar Kavram

Sefalohematom, kafatası kemiği ile periost arasındaki kanamadır ve anatomik yapısı gereği sütür hatlarını geçmez. Bu hematomun içindeki yüksek miktardaki eritrositin yıkılması, yenidoğanda indirekt bilirubin yükünü ciddi biçimde artırarak sarılığa neden olur.
Soru 40Soru →

3838 haftalık, 31003100 gram olarak doğan ve sadece anne sütü ile beslenen 1010 günlük bir erkek bebek, giderek artan sarılık şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde saptanan yaygın ikter dışında patolojik bulgu saptanmamıştır. Laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:

TetkikSonuç
Total Bilirubin1919 mg/dL
Direkt Bilirubin0.80.8 mg/dL
Hemoglobin1515 g/dL
Retikülosit%1.2\%1.2
Direkt CoombsNegatif

Tanısal amaçlı başlanan fenobarbital tedavisi sonrası 55. günde total bilirubin düzeyinin 55 mg/dL’ye gerilediği gözlenmiştir.

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Crigler-Najjar Sendromu Tip II

Cevap

Fenobarbital tedavisine belirgin yanıt veren indirekt hiperbilirubinemi tablosu Crigler-Najjar Sendromu Tip II (Arias sendromu) ile uyumludur.
Hastada saptanan yüksek seyirli indirekt hiperbilirubineminin hemoliz bulguları (normal hemoglobin ve retikülosit) olmadan seyretmesi ve fenobarbital tedavisi sonrası bilirubin düzeylerinde yüzde 7070'den fazla düşüş gözlenmesi, UGT1A1 enziminin indüklenebilir düzeyde mevcut olduğunu kanıtlar. Bu klinik tablo 'Arias sendromu' olarak da bilinen Crigler-Najjar Sendromu Tip II için patognomoniktir.

Adım Adım Çözüm

1
Hiperbilirubinemi tipini belirle.
Total bilirubin 1919 mg/dL ve direkt bilirubin 0.80.8 mg/dL olması, tablonun 'indirekt hiperbilirubinemi' olduğunu gösterir.
Tanısal yaklaşımın ilk basamağı konjuge/ankonjuge ayrımı yapmaktır.
2
Hemoliz varlığını değerlendir.
Hemoglobin ve retikülosit değerlerinin normal olması, direkt Coombs testinin negatif olması hemolizi dışlar.
Yüksek bilirubin seviyelerinin üretim artışına mı yoksa atılım bozukluğuna mı bağlı olduğunu anlamak gerekir.
3
Fenobarbital yanıtını analiz et.
Tedavi sonrası bilirubinin 1919 mg/dL'den 55 mg/dL'ye (yüzde 3030'dan fazla düşüş) gerilemesi mevcuttur.
Fenobarbital, UGT1A1 enzimini indükleyerek ankonjuge bilirubinin konjugasyonunu artırır; bu yanıt Tip II (kısmi eksiklik) için karakteristiktir.

Anahtar Kavram

Crigler-Najjar Sendromu Tip II (Arias Sendromu), UGT1A1 enziminin kısmi eksikliğine bağlıdır ve fenobarbital ile indüklenebilir.
Tahmini Süre:2m 0s
ÖncekiSayfa 2 / 2
Yenidoğan Sarılıkları (Hiperbilirubinemi) Alıştırma Soruları — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Sayfa 2 | Examkin