Nöroloji

$15$ aylık bir çocuk, gövde dengesini sağlayamama ve yürüme sırasında belirgin dengesizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede; geniş tabanlı yürüyüş, ekstremitelerde belirgin hipotoni, oyuncaklara uzanırken niyet titremesi (intensiyonel tremor) ve dismetri saptanıyor. Motor gelişim basamaklarında gecikme izlenen ancak kognitif gelişimi motor etkilenimine göre daha iyi korunan bu hastanın öyküsünde doğum sonrası belirgin bir asfiksi veya hiperbilirubinemi saptanmamıştır. Bu hastada kraniyal manyetik rezonans (MR) incelemesinde en olası görülmesi beklenen nöroradyolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ yaşında bir erkek çocuk, lise futbol takımında antrenmanlara başladıktan sonra ortaya çıkan bacak ağrısı ve kas krampları şikayetiyle getirilmiştir. Bu şikayetlerin özellikle kısa süreli ve yoğun egzersizler (örneğin $100$ metre koşusu) sırasında belirginleştiği, ancak egzersize kısa bir ara verip dinlendiğinde ağrısının hafiflediği ve aktiviteye daha rahat devam edebildiği ("ikinci rüzgar" fenomeni) ifade edilmektedir. Hastanın öyküsünde zorlayıcı fiziksel aktivitelerden sonra idrar renginin koyulaştığı öğrenilmiştir. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, öğretmeninin derste sık sık dalmalar yaşadığını ve seslenildiğinde tepki vermediğini bildirmesi üzerine ailesi tarafından getiriliyor. Ailesi bu durumun yaklaşık $2$ aydır devam ettiğini, atakların günde $20$’den fazla kez tekrarlandığını, çocuğun aniden durup birkaç saniye boşluğa baktığını ve sonrasında hiçbir şey olmamış gibi etkinliğine devam ettiğini belirtiyor. Fizik muayenede çocuğun gelişimi normal saptanıyor ve poliklinikte yapılan $3$ dakikalık hiperventilasyon testi ile klinik tabloyla birebir örtüşen $10$ saniyelik bir atak gözleniyor. Bu klinik tabloya sahip bir çocukta en olası tanıda ilk tercih edilmesi gereken antiepileptik ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan itibaren belirgin hipotoni ve solunum yetmezliği saptanan $1$ günlük bir erkek bebeğin muayenesinde; fasial diplejiye bağlı olarak üst dudağın "çadır ağız" (ters-$V$) şeklinde olduğu, emme ve yutma reflekslerinin zayıf olduğu görülüyor. Bebeğin annesiyle yapılan görüşmede, annenin ellerini gevşetmekte zorlandığı ($miyotoni$) ve $30$ yaşında katarakt operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Bu klinik tabloya göre, bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ aylık bir erkek bebek, son iki haftadır uykudan uyandıktan sonra ortaya çıkan, başın öne doğru düşmesi ve kolların gövdeye doğru çekilmesi şeklinde, her biri $1-2$ saniye süren ve $10-15$’li kümeler halinde tekrarlayan kasılmalar nedeniyle getiriliyor. Anne, bebeğin son bir aydır eskisi kadar gülmediğini, çevresine olan ilgisinin azaldığını ve nesneleri yakalamayı bıraktığını ifade ediyor. Fizik muayenesinde gövdesinde üç adet $1-2$ cm boyutlarında hipopigmente makül saptanan hastanın EEG incelemesinde hipsaritmi paterni görülüyor.

Bu hasta için en olası tanı ve başlanması gereken ilk seçenek tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

Spinal Müsküler Atrofi ($SMA$) hastalığında temel patoloji $SMN1$ genindeki homozigot delesyon olmasına rağmen, üretilen fonksiyonel protein miktarını etkileyerek klinik tablonun ağırlığını (fenotipik şiddeti) belirleyen temel faktör aşağıdakilerden hangisidir?

Üç yaşındaki erkek hasta, ateş yüksekliği (39,5°C) ile birlikte başlayan ve 20 dakika süren jeneralize tonik-klonik nöbet sonrası acil servise getiriliyor. Nöromotor gelişimi normal olan hastanın soygeçmişinde özellik saptanmıyor. Fizik muayenede meningeal iritasyon bulgusu izlenmiyor ve nörolojik muayene doğal değerlendiriliyor.

Bu hasta için prognoz ve yönetim açısından aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$3$ aylık bir bebek; nistagmus, büyüme geriliği ve tekrarlayan hipoglisemi atakları nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve tartı persentili $3$’ün altında saptanıyor; oftalmolojik bakısında bilateral optik disk hipoplazisi izleniyor. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemesinde (MRG) lateral ventriküller arasındaki septum pellucidumun izlenmediği ve lateral ventriküllerin frontal boynuzlarının düzleşmiş (kutu benzeri) bir görünüm aldığı saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, merdiven çıkarken zorlanma ve yokuş yukarı yürürken çabuk yorulma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden motor gelişim basamaklarının (desteksiz oturma, yürüme) zamanında tamamlandığı ancak son bir yıldır fiziksel aktivitelerde yaşıtlarından geri kaldığı öğreniliyor. Anne ve babası arasında birinci derece kuzen evliliği mevcuttur. Fizik muayenesinde proksimal kaslarda belirgin güçsüzlük, hafif baldır psödohipertrofisi ve yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek aldığı (Gowers belirtisi) gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $5.200 \text{ U/L}$ ($N < 170$) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, okulda ders sırasında aniden gelişen, $5$-$10$ saniye süren dalarak bakma ve yaptığı işi bırakma şikayetiyle getiriliyor. Nöbet sonrası konfüzyon gözlenmeyen ve atakları günde birçok kez tekrarlayan bu hastanın tanısı için en karakteristik EEG bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

On yaşındaki ($10$) bir erkek çocuk, özellikle öksürme ve hapşırma gibi Valsalva manevraları ile tetiklenen şiddetli oksipital baş ağrısı ve kollarında uyuşma şikayetiyle getiriliyor. Nörolojik muayenesinde omuz ve üst ekstremitelerde "pelerin tarzı" ağrı ve ısı duyusu kaybı saptanırken, dokunma duyusunun korunduğu gözleniyor. Kraniyal manyetik rezonans görüntülemede (MRG) serebellar tonsillerin foramen magnum düzleminden $8$ mm aşağıda yerleştiği ve servikal spinal kord içinde kistik bir genişleme (siringomiyeli) olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ aylık bir kız çocuk, $39.5^\circ C$ ateşle acil servise getiriliyor. Annesi, çocuğun ağzının sağ kenarında çekilme ile başlayan ve ardından tüm vücudunda kasılma ile devam eden, yaklaşık $6$ dakika süren bir nöbet geçirdiğini ifade ediyor. Fizik muayenesinde bilateral otit saptanan hastanın menenjit bulgusu saptanmıyor ve nörolojik muayenesi doğal bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı ve en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir erkek çocuk, ateşi $38.4^\circ C$ ölçüldükten kısa süre sonra başlayan, sağ kol ve bacakta kasılmalarla karakterize ve $10$ dakika süren bir nöbet geçirmesi üzerine acil servise getiriliyor. Öyküsünden, hastanın jeneralize epilepsi tanısıyla izlenen bir ablası olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde ateş $38.6^\circ C$, genel durumu iyi, meninks iritasyon bulguları negatif ve nörolojik muayenesi doğal saptanıyor. Bu hastanın klinik tablosu ve prognozu ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en doğrudur?

$7$ aylık sağlıklı bir erkek bebeğin rutin nörolojik muayenesinde aşağıdaki gelişimsel (primitif) reflekslerden hangisinin halen alınıyor olması, nörolojik gelişimde bir duraksama veya patoloji olduğunu düşündürür?

Otuz sekizinci gebelik haftasında, polihidramnios öyküsü olan bir anneden doğan ve doğum odasında solunum yetmezliği nedeniyle entübe edilen erkek bebeğin fizik muayenesinde jeneralize hipotoni, yüz kaslarında belirgin güçsüzlük ve üst dudakta 'ters V' görünümü (balık ağzı) saptanıyor. Derin tendon refleksleri alınamıyor. Aile öyküsü derinleştirildiğinde, annenin yüz ifadesinin donuk olduğu, temporal kaslarında atrofi bulunduğu ve el sıkışma sonrası elini gevşetmekte zorlandığı fark ediliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Serebral palsi ($SP$) klinik tiplerinin prognozu, eşlik eden bulguları ve nöroradyolojik özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$9$ yaşında bir erkek çocuk, parmak ucunda yürüme ve koşarken sık düşme şikayetleriyle çocuk nörolojisi polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral Aşil tendonu gerginliği, dirseklerde tam ekstansiyon yapılamaması (fleksiyon kontraktürü) ve boyun hareketlerinde belirgin kısıtlılık saptanıyor. Kas gücü değerlendirmesinde özellikle biseps, triseps ve peroneal kaslarda zayıflık dikkati çekerken, proksimal alt ekstremite kas gücü nispeten korunmuş bulunuyor. Özgeçmişinde bir özellik olmayan hastanın soygeçmişinden, dayısının $32$ yaşında ani kalp durması nedeniyle vefat ettiği öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $450 \text{ U/L}$ (hafif yüksek) olarak saptanıyor.

Bu klinik bulgulara göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yüzün bir yarısında, trigeminal sinirin oftalmik dalı ($V_1$) dağılımına uygun yerleşimli şarap lekesi (port-wine stain) saptanan bir çocukta; aynı taraflı glokom ve leptomeningeal anjiyomatozis saptanmıştır. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$29$ haftalık prematüre doğan ve kraniyal ultrasonografisinde periventriküler lökomalazi saptanan $12$ aylık bir bebek; bacaklarındaki sertlik, desteksiz oturamama ve altı temizlenirken bacaklarının zor açılması şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde alt ekstremitelerde belirgin spastisite, adduktor kas tonusunda artış ve makaslama postürü saptanmıştır.

Bu bebeğin nörolojik değerlendirmesinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en az beklenir?

$18$ aylık bir erkek çocuk, son $24$ saat içerisinde iki kez tekrarlayan kasılma şikayeti ile acil servise getiriliyor. Öyküsünden ilk nöbetin $5$ dakika, ikinci nöbetin ise $8$ dakika sürdüğü ve her ikisinin de tüm vücutta kasılma (jeneralize tonik-klonik) şeklinde olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde ateşi $39.2^\circ C$ saptanıyor; menenjit bulgusu saptanmayan hastanın postiktal dönemdeki nörolojik muayenesi doğal bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı ve yapılması gereken bir sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?