Romatoloji

$6$ yaşında bir erkek çocuk; merdiven çıkarken zorlanma, yerden kalkarken ellerini dizlerine dayayarak destek alma ($Gower$ belirtisi benzeri hareket) ve kollarını başının üzerine kaldırmada güçlük şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki üst göz kapağında ödemli viyolese renk değişikliği ($heliotrop$ döküntü) ve el sırtında metakarpofalangeal eklemler üzerinde yerleşen morumsu, pullu papüller ($Gottron$ papülleri) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde $AST: 110 \, U/L$, $ALT: 90 \, U/L$ ve $LDH: 700 \, U/L$ ($N < 250$) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı olan Juvenil Dermatomiyozit ($JDM$) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Kronik sinüzit ve konvansiyonel tedavilere dirençli pürülan-kanlı burun akıntısı şikayetleriyle izlenen $14$ yaşındaki bir kız çocukta, son dönemde hemoptizi ve idrar renginde koyulaşma gelişmiştir. Fizik muayenede nazal septumda perforasyon ve semer burun deformitesi saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde eritrosit sedimentasyon hızı $105$ mm/saat ve c-ANCA (PR3-ANCA) pozitifliği tespit edilen bu hasta için en olası tanıda beklenen patolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşındaki erkek çocuk; çocukluk çağından itibaren tekrarlayan ateş atakları, gövde ve ekstremitelerde belirginleşen livedo reticularis ve halsizlik şikayetleriyle pediatrik romatoloji polikliniğine getiriliyor. Hastanın öyküsünde $4$ yaşındayken sağ hemiparezinin eşlik ettiği bir iskemik inme atağı geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede karaciğer ve dalak kosta kenarını $3$’er cm geçiyor, alt ekstremitelerde purpurik döküntüler ve küçük ağrılı nodüller palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $9.2\text{ g/dL}$, mutlak nötrofil sayısı $1100\text{/mm}^3$ ve C-reaktif protein ($CRP$) $85\text{ mg/L}$ (N: $0-5$) olarak saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, son $3$ aydır sol dizinde ve sağ el bileğinde belirgin şişlik, sabahları yataktan kalkarken zorlanma ve gün içinde hareketle azalan aksama şikayetleriyle getirilmiştir. Ateş öyküsü yoktur. Fizik muayenede her iki eklemde efüzyon ve hareket kısıtlılığı saptanmış; sistemik bir bulguya rastlanmamıştır. Laboratuvar incelemesinde $ESR: 45 mm/saat$, $CRP: 12 mg/L$, $ANA$ titresi $1:320$ (homojen), $RF$ negatif bulunmuştur. Bu hastanın klinik yönetimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$15$ yaşında bir kız hasta, son $6$ aydır soğukla tetiklenen ellerde önce beyazlaşma, sonra morarma (Raynaud fenomeni), el eklemlerinde şişlik ve sabah tutukluğu şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde parmaklarda yaygın ödemli (puffy) görünüm, belirgin sklerodaktili ve proksimal kas gruplarında hafif güçsüzlük saptanmıştır. Yapılan özofagus manometrisinde özofagus distalinde peristaltizm kaybı ve alt özofagus sfinkter basıncında azalma belirlenmiştir. Laboratuvar incelemesinde $ANA$ pozitifliği ($1/2560$, benekli patern), yüksek eritrosit sedimentasyon hızı ve belirgin hipergamaglobulinemi saptanmıştır. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek amacıyla bakılması gereken ve tanı için yüksek titrede pozitifliği karakteristik olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

On dört yaşında bir kız hasta; yaklaşık bir yıldır soğukla tetiklenen parmak uçlarında solukluk ve morarma, yutma güçlüğü ve el sırtındaki deride gerginlik şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki el parmaklarında metakarpofalangeal eklemlerin proksimaline uzanan cilt sertleşmesi (sklerodaktili), yüzde mimiklerin azaldığı 'maske yüz' görünümü ve ağız açıklığında kısıtlılık saptanıyor. Bu hastada yaygın sistemik tutulum ve interstisyel akciğer hastalığı gelişme riski ile en güçlü ilişkisi olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık üç aydır devam eden sağ kalça ve sol diz ağrısı ile sabahları belirginleşen bel tutukluğu şikayetleriyle çocuk romatoloji polikliniğine getirilmiştir. Fizik muayenesinde her iki topuk arkasında ve tabanında hassasiyet saptanmış, Modifiye Schober testi ile spinal mobilitede kısıtlılık olduğu belirlenmiştir. Öyküsünden babasının 'bambu omurga' görüntüsü nedeniyle takip edildiği ve hastanın bir yıl önce ağrılı kırmızı göz atağı geçirdiği öğrenilmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde HLA-B27 pozitif saptanmıştır. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir kız çocuk, sırtında ağrısız, sert, fildişi renginde yama tarzında bir deri lezyonu ile başvuruyor. Fizik muayenede lezyonun çevresinde hafif morumsu (viyole) bir halka saptanıyor. Klinik olarak lokalize skleroderma (morfea) tanısı konulan bu hastada, aşağıdakilerden hangisinin görülmesi beklenmez?

$10$ yaşında bir erkek çocuk; göğüs kafesi üzerinde ve kollarının üst kısımlarında fark edilen deri sertliği, el parmaklarında soğukla tetiklenen renk değişikliği (Raynaud fenomeni) ve parmak derisinde gerginlik (sklerodaktili) şikayetleriyle getirilmiştir. Bu klinik bulgular ışığında, Çocukluk Çağı Sistemik Skleroz ($jSSc$) sınıflandırma kriterlerine göre aşağıdakilerden hangisi tek başına "majör kriter" olarak kabul edilir?

$11$ yaşında bir kız hasta; son bir aydır devam eden aralıklı ateş, bacaklarda ağrılı subkutan nodüller, livedo reticularis tarzı döküntüler ve karın ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $145/90$ mmHg ($>95.$ persentil) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $9,2$ g/dL, sedimentasyon $95$ mm/saat ve serum kreatinin $1,7$ mg/dL (yaşa göre yüksek) bulunuyor. İdrar analizinde her sahada $25-30$ dismorfik eritrosit ve eritrosit silindirleri görülüyor. Yapılan böbrek biyopsisinde immün birikim saptanmayan ("pauci-immune") nekrotizan kresentik glomerulonefrit izlenen bu hastada, aşağıdaki serolojik belirteçlerden hangisinin pozitif saptanması tanıyı en güçlü şekilde destekler?

$12$ yaşında erkek hasta, son $3$ aydır devam eden sol kalça ağrısı ve sağ dizde şişlik yakınmasıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki topuk arkasında palpasyonla (Aşil tendonu ve plantar fasya yapışma yerlerinde) hassasiyet saptanıyor. Öyküsünden, bir hafta önce sağ gözünde gelişen ani kanlanma, ağrı ve fotofobi nedeniyle başvurduğu göz doktoru tarafından "ön üveit" tanısı aldığı ve tedavi başlandığı öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde $HLA-B27$ pozitifliği saptanan hastanın babasında da kronik bel ağrısı ve ankilozan spondilit tanısı mevcuttur. Bu hasta için ILAR sınıflama kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında bir çocuk, son birkaç haftadır sandalyeden kalkarken zorlanma ve merdiven çıkarken çabuk yorulma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde proksimal kas gruplarında simetrik güç kaybı saptanırken, el sırtındaki metakarpofalangeal eklemlerin üzerinde eritematöz, atrofik papüller izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum $CK$, $LDH$ ve transaminaz seviyeleri normalin üst sınırının $5$ katı yüksek bulunuyor.

Bu klinik bulgular ışığında, hastada düşünülmesi gereken en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir kız çocuk, son $10$ haftadır devam eden her iki el bileği, her iki diz, her iki ayak bileği ve her iki el $2.$ metakarpofalangeal (toplam $8$) eklemlerinde ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Hastanın sabahları eklemlerini açmakta zorlandığı ve bu durumun yaklaşık $2$ saat sürdüğü ifade ediliyor. Fizik muayenede belirtilen eklemlerde efüzyon ve aktif hareket kısıtlılığı saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde RF pozitif, ANA negatif ve eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) $68$ mm/saat bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı ve tedavi planına eklenmesi gereken oftalmolojik tarama sıklığı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir kız hasta; son $3$ aydır devam eden halsizlik, burun sırtı ve yanaklarda güneş ışığıyla belirginleşen kızarıklık ve her iki dizinde ağrı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde malar raş, ağız içinde ağrısız ülserler, her iki dizde efüzyon ve bacaklarda pretibial ödem saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; ANA $1:1280$ pozitif (homojen), $C3$ ve $C4$ düzeyleri düşük, anti-dsDNA pozitif saptanırken; idrar tetkikinde $3 g/gün$ proteinüri izleniyor. Bu hastanın klinik tablosu ve beklenen prognozu, erişkin Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) hastaları ile karşılaştırıldığında aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

12 yaşında erkek hasta, sağ dizde şişlik ve her iki topukta özellikle sabahları belirginleşen ağrı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede sağ dizde artrit bulguları, her iki Aşil tendonu ve plantar fasya insersiyolarında belirgin hassasiyet saptanıyor. Öyküsünden 6 ay önce, topikal steroid ile düzelen, gözde kızarıklık ve ağrı ile karakterize bir atak geçirdiği öğreniliyor. Aile öyküsünde babasında sabahları bel ağrısı şikayeti olduğu belirtiliyor.

Uluslararası Romatoloji Derneği (ILAR) ölçütlerine göre Entesit İlişkili Artrit (EİA) tanısı düşünülen bu hastada, aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin varlığı, hastalığın seyri açısından kötü prognoz ve uzun dönemde ciddi fonksiyonel kısıtlılık ile en güçlü ilişkiye sahiptir?

$8$ yaşındaki kız hasta, yaklaşık sekiz haftadır süregelen merdiven çıkarken çabuk yorulma, oturduğu sandalyeden kalkarken zorlanma ve kollarını başının üzerine kaldırmakta güçlük çekme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde üst göz kapaklarında ödemli menekşe rengi döküntü ($heliotrop$ $raş$) ve her iki el metakarpofalangeal eklemlerinin dorsal yüzeylerinde eritematöz, hafif skuamlı papüller ($Gottron$ $papülleri$) saptanıyor. Ayrıca tırnak yataklarında genişlemiş ve kıvrımlı kapiller yapılar izleniyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Miks bağ dokusu hastalığı (MBDH); sistemik lupus eritematozus, sistemik skleroz ve polimiyozit klinik özelliklerinin bir arada görüldüğü bir örtüşme sendromudur. Pediyatrik bir hastada bu hastalığın tanısı için yüksek titrede bulunması gereken en karakteristik otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Dokuz aylık bir erkek bebek, beş gündür devam eden $39,5^\circ\text{C}$ ateş ve huzursuzluk şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktival enjeksiyon ve 'çilek dili' görünümü saptanıyor; diğer sistem muayeneleri doğal bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $8,8\text{ g/dL}$, lökosit $17.400/\text{mm}^3$ (\text{%80} nötrofil), CRP $115\text{ mg/L}$, eritrosit sedimantasyon hızı $92\text{ mm/saat}$, serum albümin $2,8\text{ g/dL}$ ve tam idrar tetkikinde her sahada $15-20$ lökosit (kültür negatif) saptanıyor. Ekokardiyografide koroner arterler normal genişlikte izleniyor. Bu hasta için en uygun yönetim ve aşılama planı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir kız çocuk, $12$ haftadır süren sol diz ve sağ ayak bileğinde şişlik ve sabah tutukluğu ile getiriliyor. Fizik muayenede her iki eklemde efüzyon, ısı artışı ve hareket kısıtlılığı saptanıyor; ancak ateş veya döküntü gözlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde ANA: $1:640$ pozitif, RF: negatif ve $ESH$: $32$ mm/saat bulunuyor. Hastaya oligoartiküler Juvenil İdiopatik Artrit (JİA) tanısı konularak Metotreksat tedavisi planlanıyor.

Bu hastanın klinik izlemi ve tedavi yönetimi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, her iki bacak distalinde ve kalça bölgesinde yerleşen, basmakla solmayan, simetrik, palpabl purpurik döküntüler ve sol testis bölgesinde ağrılı şişlik şikayetiyle acil servise başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde tam kan sayımı, PT, aPTT ve serum kompleman ($C3, C4$) düzeyleri normal sınırlarda saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve tanısal kriterler göz önüne alındığında, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?