Ürogenital ve Endokrin Sistem Patolojisi

387 questions

Question 21Question →

6565 yaşında, 4040 paket/yıl sigara öyküsü olan erkek hasta, son üç aydır devam eden ağrısız makroskobik hematüri ve karın alt bölgesinde dolgunluk hissi ile başvuruyor. Yapılan sistoskopide mesane duvarında yaygın kalınlaşma ve ödem izleniyor. Alınan biyopsinin mikroskobik incelemesinde; stromayı tek tek hücreler halinde infiltre eden, ekzantrik nükleuslu ve bol eozinofilik sitoplazmalı, plazma hücrelerini andıran diskoheziv tümör hücreleri saptanıyor. İmmünohistokimyasal çalışmada tümör hücrelerinin CK7CK7, GATA3GATA3 ve CD138CD138 ile pozitif boyandığı, ancak EE-kaderin (EE-cadherin) ekspresyonunun kaybolduğu izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Plazmasitoid varyant ürotelyal karsinom

Answer

Plazmasitoid varyant ürotelyal karsinom
Doğru yanıt olan plazmasitoid varyant ürotelyal karsinom, plazma hücrelerini andıran morfolojisi ve CD138 pozitifliği ile karakterizedir. Tanıda en önemli ipuçları, ürotelyal kökeni gösteren GATA3 ve CK7 pozitifliği ile hücrelerin diskoheziv yayılımına neden olan E-kaderin (E-cadherin) ekspresyon kaybıdır. Bu varyant klinik olarak agresif seyreder ve genellikle ileri evrede saptanır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve morfolojik verileri analiz et
Sigara öyküsü olan yaşlı hastada ağrısız hematüri ve mesane duvarında kalınlaşma, epitelyal kökenli bir maligniteyi düşündürür.
Risk faktörleri ve klinik sunum ürotelyal karsinom ile uyumludur.
2
Hücre morfolojisini değerlendir
Ekzantrik nükleuslu, diskoheziv ve plazmasitoid görünüm, ayırıcı tanıda plazmasitoid varyant ürotelyal karsinom ve plazmasitomu öne çıkarır.
Hücrelerin plazma hücresine benzemesi bu iki tanı arasındaki ayrımı kritik hale getirir.
3
İmmünohistokimyasal belirteçleri yorumla
GATA3 ve CK7 pozitifliği tümörün ürotelyal kökenli olduğunu kanıtlar. CD138 pozitifliği bir tuzaktır (ürotelyal varyantta görülebilir). E-kaderin kaybı ise hücrelerin neden diskoheziv olduğunu açıklar.
Belirteçlerin kombinasyonu, hematolojik bir maligniteyi dışlayıp epitelyal varyantı doğrular.

Key Concept

Plazmasitoid varyant ürotelyal karsinom, epitelyal belirteçler (GATA3) pozitifliği ve E-kaderin kaybı ile karakterize, plazmasitomu taklit eden agresif bir tümördür.

Alternative Method

Tümörün 'linitis plastik' benzeri yayılım yapması ve diskoheziv olması durumunda, patolojide her zaman 'E-kaderin (E-cadherin)' kaybı akla gelmelidir. Bu bilgi, mide (diffüz tip) ve meme (lobüler tip) karsinomları için de geçerlidir.
Estimated Time:2m 0s
Question 22Question →

26 yaşında erkek hasta, son bir ay içinde hızla büyüyen ve hafif ağrılı bir testis kitlesi şikayetiyle başvuruyor. Yapılan radikal orşiektomi materyalinin makroskobik incelemesinde; tümörün testisin normal yapısını bozduğu, kesit yüzeyinde belirgin kanama ve nekroz alanları (alacalı görünüm) içerdiği saptanıyor. Mikroskobik incelemede; atipik ve pleomorfik nükleuslu büyük hücrelerin oluşturduğu, yer yer alveolar ve tübüler yapılar izleniyor. İmmünohistokimyasal çalışmada CD30CD30 ve sitokeratin pozitifliği saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Embriyonel karsinom

Answer

Embriyonel karsinom
Embriyonel karsinom, genç erişkinlerde (20-30 yaş) görülen, seminomdan daha agresif seyreden, hızlı büyüyen ve sıklıkla ağrılı olan bir tümördür. Makroskobik olarak kanama ve nekroz içermesi (variegated appearance), mikroskobik olarak pleomorfik hücrelerin oluşturduğu alveolar veya tübüler paternler ve immünohistokimyasal olarak CD30CD30 pozitifliği tanıda belirleyicidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik verileri değerlendir
26 yaşındaki hastada hızlı büyüme ve ağrı mevcudiyeti, agresif bir non-seminomatöz germ hücreli tümöre işaret eder.
Seminomlar genellikle daha yavaş büyür ve ağrısızdır.
2
Makroskobik bulguları analiz et
Yaygın kanama ve nekroz alanları (alacalı görünüm) embriyonel karsinom için tipiktir.
Seminomda kesit yüzeyi tipik olarak homojen ve kirli beyaz renklidir.
3
Mikroskobik ve immünohistokimyasal bulguları birleştir
Alveolar/tübüler yapı oluşturan pleomorfik hücreler ve CD30CD30 pozitifliği embriyonel karsinom tanısını doğrular.
CD30CD30 bu tümör için oldukça spesifik bir belirteçtir.

Key Concept

Embriyonel karsinomun seminomdan klinik, makroskobik ve immünohistokimyasal (CD30CD30) ayrımı.
Question 23Question →

38 yaşında bir erkek hasta, geçmeyen mide ağrıları ve tekrarlayan peptik ülserler nedeniyle değerlendiriliyor. Laboratuvar bulgularında hipergastrinemi ile birlikte serum kalsiyum düzeyi 12.4 mg/dL12.4~mg/dL (Normal: 8.5−10.58.5-10.5) ve paratiroid hormonu (PTH) düzeyi yüksek saptanıyor. Yapılan kraniyal MR'da sella tursika içerisinde optik kiazmaya bası yapan bir kitle izleniyor. Hastanın ailesinde benzer endokrin sorunlar olduğu biliniyor. Bu hastadaki klinik tablo ve olası morfolojik bulgularla ilgili olarak aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Show answer & explanation

Answer: Bu hastada izlenen tümörlerin patogenezinde 11q13 lokusunda yer alan bir tümör baskılayıcı genin germ-hattı mutasyonu ve somatik heterozigotluk kaybı rol oynar.

Answer

Hastanın klinik tablosu (3P: Pituitary, Parathyroid, Pancreas) MEN-1 sendromu ile uyumludur ve bu tablo 11q13 lokusundaki tümör baskılayıcı gen mutasyonu ile ilişkilidir.
Hastada saptanan gastrinoma (peptik ülser/hipergastrinemi), primer hiperparatiroidi (12.4 mg/dL12.4~mg/dL kalsiyum ve yüksek PTH) ve hipofiz adenomu (optik kiazmaya bası) bulguları klasik MEN-1 (Wermer) sendromudur. Bu sendromun moleküler temelinde 11q13 lokusunda bulunan MEN1 tümör baskılayıcı geninin kaybı yatar. Knudson'ın iki-vuruş hipotezine göre, bir alelde germ-hattı mutasyonu olan bireyde, somatik olarak ikinci alelin de kaybı (heterozigotluk kaybı - LOH) ile neoplaziler gelişir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik sendrom tanısı koymak
Zollinger-Ellison (gastrinoma), hiperparatiroidi ve hipofiz adenomu birlikteliği MEN-1 (Wermer) sendromu olarak tanımlanır.
Bu üçlü bulgu kümesi tipik olarak otozomal dominant geçişli MEN-1 sendromunda görülür.
2
Genetik ve moleküler temeli belirlemek
MEN-1 geni 11q13 kromozom bölgesinde yer alır ve menin proteinini kodlayan bir tümör baskılayıcı gendir.
Hastalık Knudson'ın 'iki-vuruş' hipotezine uygun olarak genin heterozigotluk kaybı (LOH) ile ortaya çıkar.
3
Morfolojik bulguları doğrulamak
MEN-1'de paratiroid tutulumu genellikle multisantrik esas hücre (chief cell) hiperplazisidir.
Sendromik vakalarda morfolojik olarak tek bezli adenomdan ziyade tüm bezlerin risk altında olduğu hiperplazi beklenir.

Key Concept

Multiple Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN-1) patogenezi ve organ-spesifik patolojik bulguları.
Estimated Time:3m 0s
Question 24Question →

40 yaşında erkek hasta, mide bölgesinde şiddetli yanma ve ağrı şikayetiyle başvuruyor. Yapılan üst gastrointestinal sistem endoskopisinde mide ve duodenumda multipl peptik ülserler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi 12.1 mg/dL12.1~mg/dL (Normal: 8.4−10.28.4-10.2) ve paratiroid hormonu (PTH) düzeyi yüksek bulunuyor. Hastanın özgeçmişinde tekrarlayan böbrek taşı düşürme öyküsü mevcuttur. Bu hastada paratiroid bezlerinin patolojik incelemesinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

Show answer & explanation

Answer: Dört bezin de tutulduğu şef hücreli hiperplazi

Answer

Dört bezin de tutulduğu şef hücreli hiperplazi
Hastada saptanan hiperkalsemi, nefrolitiyazis ve multipl peptik ülserler (gastrinoma belirteci), MEN-1 (Wermer Sendromu) ile uyumludur. Bu sendromda paratiroid tutulumu vakaların neredeyse tamamında görülür ve karakterist olarak tüm paratiroid bezlerini kapsayan şef hücreli hiperplazi şeklinde ortaya çıkar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları (multipl peptik ülserler ve hiperkalsemi/nefrolitiyazis) birleştirin.
Bu kombinasyon Gastrinoma (Zollinger-Ellison Sendromu) ve Primer Hiperparatiroidizm birlikteliğini gösterir.
Hastanın semptomları MEN-1 (Wermer Sendromu) triadının iki bileşeni ile uyumludur.
2
MEN-1 sendromundaki paratiroid tutulum paternini belirleyin.
MEN-1 vakalarında paratiroid tutulumu sporadik vakaların aksine multiglandülerdir.
Genetik mutasyon tüm bezleri etkilediği için tek bir adenom yerine yaygın hiperplazi görülür.
3
Paratiroid hiperplazisinin histopatolojik özelliklerini değerlendirin.
Şef hücreli hiperplazi ve stromal yağ azalması tipiktir.
Hiperplazide tüm bezler büyürken parankim hücreleri artar ve yağ dokusu azalır.

Key Concept

MEN-1 sendromunda primer hiperparatiroidizm genellikle dört bezin birden tutulduğu hiperplazi ile seyreder.
Estimated Time:1m 15s
Question 25Question →

3030 yaşında bir erkek hastada, yapılan tetkikler sonucunda medüller tiroid karsinomu saptanıyor. Hastanın tıbbi öyküsünden, yenidoğan döneminde intestinal obstrüksiyon bulguları sergilediği ve "aganglionik megakolon" (Hirschsprung hastalığı) tanısıyla cerrahi operasyon geçirdiği öğreniliyor. Yapılan genetik analizlerde RETRET proto-onkogeninde germ-line bir mutasyon izleniyor. Bu hastada her iki klinik antiteyi de tek bir genetik defektle açıklayan mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Ekzon 10 veya 11'deki sistein mutasyonlarının; hem liganddan bağımsız reseptör dimerizasyonuna (fonksiyon kazancı) hem de reseptörün hücre yüzeyine taşınmasında defekte (fonksiyon kaybı) yol açması

Answer

Ekzon 10 veya 11'de yer alan sistein zengini bölge mutasyonlarının, reseptörün hem yapısal olarak aktifleşmesine hem de hücre yüzey ekspresyonunun azalmasına (Janus mutasyonu) neden olmasıdır.
Medüller tiroid karsinomu (MEN2A) ve Hirschsprung hastalığının aynı hastada görülmesi, RETRET geninin ekzon 10 veya 11'indeki spesifik sistein mutasyonları ile açıklanır. Bu mutasyonlar, sistein kalıntıları arasında anormal disülfid bağları oluşturarak reseptörün ligand yokluğunda bile sürekli dimerize kalmasına (fonksiyon kazancı) neden olurken; aynı zamanda proteinin yanlış katlanmasına yol açarak hücre yüzeyine taşınmasını (trafficking) engeller (fonksiyon kaybı). Bu ikili mekanizmaya patolojide 'Janus mutasyonu' denir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik birlikteliği analiz et
Hastada medüller tiroid karsinomu (MTC) ve Hirschsprung hastalığı (aganglionik megakolon) mevcuttur.
MTC, MEN2 sendromunun; Hirschsprung ise RET fonksiyon kaybının bir göstergesidir.
2
Genetik mekanizmayı belirle
RETRET proto-onkogeni mutasyonları her iki hastalıkta da ana sorumludur.
MEN2 gain-of-function (fonksiyon kazancı), Hirschsprung ise loss-of-function (fonksiyon kaybı) ile karakterizedir.
3
Spesifik mutasyon bölgesini sorgula
Ekzon 10 ve 11'deki sistein mutasyonları (C609, C611, C618, C620) bu 'ikili' (Janus) etkiye sahiptir.
Bu mutasyonlar reseptörün ER içinde dimerize olup sinyal vermesine (neoplazi) yol açarken, proteinin katlanmasını bozarak hücre yüzeyine çıkışını engeller (aganglionozis).

Key Concept

RET proto-onkogeninde ekzon 10/11 sistein mutasyonlarının 'Janus' etkisi

Practice More

RET genindeki mutasyonların tipine göre (ekstrosellüler sistein vs. intrasellüler tirozin kinaz) gelişen farklı MEN fenotiplerini karşılaştırın.
Estimated Time:2m 30s
Question 26Question →

3232 yaşında erkek hasta, dirençli peptik ülser şikayeti ve sağ yan ağrısı ile başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi 11.211.2 mg/dL, PTHPTH düzeyi ise yüksek bulunuyor. Endoskopide multipl duodenal ülserler saptanıyor. Hastanın kız kardeşinde de prolaktinoma nedeniyle cerrahi öyküsü olduğu öğreniliyor. Bu hastada paratiroid bezlerinin patolojik incelenmesinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en olasıdır?

Show answer & explanation

Answer: Dört paratiroid bezinde birden görülen multiglandüler şef hücreli hiperplazi

Answer

Herediter bir sendrom olan MEN-1 bağlamında gelişen hiperparatiroidizmde, paratiroid bezlerinde en olası bulgu dört bezin birden etkilendiği multiglandüler hiperplazidir.
Vaka sunumu; hiperparatiroidizm (nefrolitiazis, hiperkalsemi), gastrinoma (multipl dirençli ülserler) ve ailede hipofiz adenomu (prolaktinoma) öyküsü ile tipik bir MEN-1 (Wermer Sendromu) tablosudur. MEN-1 sendromunda paratiroid tutulumu, vakaların %\% 90'ından fazlasında görülen en erken bulgudur ve morfolojik olarak dört bezin birden tutulduğu multiglandüler hiperplazi (diffüz veya nodüler) şeklinde izlenir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Dirençli peptik ülserler (muhtemelen Gastrinoma/Zollinger-Ellison), hiperkalsemi ve yüksek PTH (Hiperparatiroidizm).
Hastanın semptomları birden fazla endokrin organın tutulumuna işaret etmektedir.
2
Aile öyküsünü ve sendromu değerlendir.
Hastanın kız kardeşindeki prolaktinoma ve kendisindeki bulgular, MEN-1 (Wermer Sendromu) tanısını doğrular.
MEN-1 sendromu '3P3P' (Pituitary, Parathyroid, Pancreas) kuralı ile karakterizedir.
3
Sendroma özgü paratiroid patolojisini belirle.
Multiglandüler (dört bez) hiperplazi.
Sporadik vakaların aksine, herediter hiperparatiroidizmde genetik mutasyon tüm bezlerde olduğu için hiperplazi tüm parankimi etkiler.

Key Concept

MEN-1 (Wermer Sendromu) ve Paratiroid Morfolojisi

Alternative Method

Klinik olarak hastanın Gastrinoma ve Paratiroid tutulumu birleştiğinde tanının doğrudan MEN-1 olduğu ve bu sendromda paratiroidin daima hiperplazi ile gittiği hatırlanarak çözülebilir.
Estimated Time:1m 30s
Question 27Question →

3636 yaşında erkek hasta, tekrarlayan nefrolitiyazis (böbrek taşı) atakları ve 44 yıl önce opere edilmiş prolaktinoma öyküsü ile kontrol muayenesine geliyor. Fizik muayene sırasında hastanın yüzünde, özellikle nazolabial kıvrımlarda ve alında çok sayıda küçük, ten renginde, sert papüler lezyonlar (anjiofibromlar) saptanıyor. Bu hastada en olası genetik defekt ve klinik tabloya eşlik etmesi en muhtemel ek patolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: *MEN1* gen mutasyonu - Gastrinoma

Answer

En olası durum *MEN1* gen mutasyonu ve eşlik eden bir Gastrinoma varlığıdır.
Hastada görülen tekrarlayan böbrek taşları (hiperparatiroidizm belirtisi), prolaktinoma (hipofiz adenomu) ve yüzde saptanan anjiofibromlar, MEN1 sendromu için oldukça karakteristiktir. MEN1 sendromu, *MEN1* genindeki germline mutasyonlar sonucu gelişir. Bu sendromun üçüncü ana komponenti olan pankreatik nöroendokrin tümörler arasında en sık karşılaşılan fonksiyonel tümör gastrinomadır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların analizi
Hastada primer hiperparatiroidizm (nefrolitiyazis), hipofiz adenomu (prolaktinoma) ve deri bulguları (anjiofibromlar) mevcuttur.
Bu kombinasyon MEN1 sendromunun (Wermer Sendromu) klasik triadını ve ek kutanöz bulgularını tanımlar.
2
Genetik temelin belirlenmesi
MEN1 sendromu, kromozom 11q1311q13 üzerinde yer alan *MEN1* tümör baskılayıcı geninin (menin proteini) mutasyonu sonucu oluşur.
Sendromun moleküler patogenezini doğrulamak için gereklidir.
3
Eksik bileşenin tespiti
MEN1'in '3P' kuralına göre (Paratiroid, Pitüiter, Pankreas) üçüncü ana bileşen pankreatik nöroendokrin tümörlerdir.
Gastrinoma, MEN1 ile ilişkili pankreatik adacık hücreli tümörler arasında en sık görülen ve semptomatik olanıdır.

Key Concept

MEN1 (Wermer Sendromu) triadını (Paratiroid, Hipofiz, Pankreas) ve ilişkili kutanöz anjiofibromları tanımak.

Practice More

MEN1 sendromunda pankreatik tümörlerin (özellikle gastrinoma ve insülinoma) biyolojik davranışını ve MEN2B'deki marfanoid habitus ile gerçek Marfan sendromu arasındaki farkları inceleyin.
Estimated Time:1m 30s
Question 28Question →

7171 yaşında erkek hasta, genel sağlık taramasında serum PSAPSA düzeyinin 6.2 ng/mL6.2\ ng/mL (N<4 ng/mLN < 4\ ng/mL) saptanması üzerine üroloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan fizik muayenede rektal tuşede prostatın sağ lobunda düzensiz yüzeyli bir sertlik palpe ediliyor. Şüpheli odaktan alınan iğne biyopsisinde, mevcut asiner yapıların döşeyici epitelinde nükleer büyüme, hiperkromazi ve oldukça belirgin makronükleoller saptanıyor. Yapılan immünhistokimyasal çalışmalarda, bu atipik bezlerin çevresinde p63p63 ile kesintili (yama tarzında) boyanma izlenirken, luminal hücrelerde AMACRAMACR (P504SP504S) ile kuvvetli sitoplazmik pozitiflik gözleniyor. Bu klinik ve histopatolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Yüksek dereceli prostatik intrâepitelyal neoplazi (HGPIN)

Answer

Yüksek dereceli prostatik intrâepitelyal neoplazi (HGPIN)
Yüksek dereceli prostatik intrâepitelyal neoplazi (HGPIN), mevcut prostat asinuslarını döşeyen hücrelerde belirgin nükleer atipi ve makronükleol varlığı ile karakterizedir. İnvaziv adenokarsinomdan en kritik farkı, bezlerin çevresindeki bazal hücre tabakasının korunmuş olmasıdır. İmmünhistokimyasal olarak bazal hücreleri boyayan p63p63 veya 34βE1234\beta E12 belirteçlerinin 'kesintili' veya 'yama tarzında' pozitiflik vermesi, bazal tabakanın varlığını ve dolayısıyla lezyonun henüz invaziv olmadığını doğrular. AMACRAMACR (Alpha-methylacyl-CoA racemase) ise atipik hücrelerde up-regüle olan bir marker olup hem karsinomda hem de HGPIN'de saptanabilir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar verilerini analiz edin.
İleri yaş (7171), hafif PSAPSA yüksekliği (6.2 ng/mL6.2\ ng/mL) ve rektal tuşede sertlik, prostat kanseri veya öncül lezyonları için güçlü bir şüphe oluşturur.
Vakadaki başlangıç verileri malignite potansiyeli olan bir süreci işaret eder.
2
Histopatolojik bulguları değerlendirin.
Asiner yapılarda nükleer büyüme ve belirgin nükleol (makronükleol) varlığı, hücresel düzeyde atipiyi gösterir.
Belirgin nükleoller, hem adenokarsinom hem de HGPIN için karakteristik bir morfolojik özelliktir.
3
İmmünhistokimyasal (İHK) boyanma profilini yorumlayın.
p63p63 pozitifliğinin kesintili (fragmented/patchy) olması bazal tabakanın varlığını; AMACRAMACR pozitifliği ise atipik hücrelerin malignite potansiyelini kanıtlar.
p63p63 ve 34βE1234\beta E12 gibi bazal markerların korunmuş olması (kesintili de olsa), lezyonun henüz invaziv olmadığını (intrâepitelyal olduğunu) gösterir.
4
Ayırıcı tanıya giderek nihai tanıyı koyun.
Mevcut bez yapısı içinde kalan atipi + korunmuş bazal tabaka = Yüksek dereceli prostatik intrâepitelyal neoplazi (HGPIN).
Adenokarsinomda bazal tabaka (p63p63) tamamen negatiftir; HGPIN ise karsinomun en önemli öncül lezyonudur.

Key Concept

Prostat kanseri ayırıcı tanısında bazal hücre tabakasının immünhistokimyasal (p63, 34betaE12) olarak gösterilmesi, HGPIN ile invaziv adenokarsinom arasındaki temel farktır.

Practice More

Prostat karsinomunun derecelendirilmesinde kullanılan Gleason Skorlama Sistemi ve yeni grup derecelendirme (Grade Groups) kriterlerini gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:2m 30s
Question 29Question →

15 yaşında erkek hasta, tekrarlayan makroskopik hematüri atakları ve bacaklarda ödem şikayetiyle başvuruyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum C3C3 düzeyi belirgin düşük, C4C4 düzeyi normal saptanıyor. Böbrek biyopsisinin ışık mikroskobik incelemesinde glomerüllerde lobüler aksentuasyon ve bazal membranlarda çift kontur (tramvay izi) görünümü izleniyor. İmmünofloresan incelemede mezangiyum ve kapiller duvarlarda kuvvetli ve granüler C3C3 birikimi görülürken; IgGIgG, IgMIgM, IgAIgA ve C1qC1q negatif bulunuyor. Elektron mikroskobik incelemede ise glomerüler bazal membranın lamina densası boyunca, kurdele şeklinde, aşırı elektron yoğun (osmiophilic) materyal birikimi dikkati çekiyor.

Bu klinik ve patolojik bulgular eşliğinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Yoğun Birikim Hastalığı (Dense Deposit Disease)

Answer

Doğru cevap Yoğun Birikim Hastalığı (Dense Deposit Disease)'dır.
Soruda tarif edilen vaka klasik bir Yoğun Birikim Hastalığı (Dense Deposit Disease - eski adıyla Tip 2 MPGN) tablosudur. Tanı için üç temel basamak vardır: 1) Işık mikroskobunda MPGN paterni (çift kontur), 2) İmmünofloresanda immünglobulin negatifliği ile birlikte izole C3 pozitifliği (bu bulgu hastalığı C3 Glomerülopatisi kategorisine sokar), 3) Elektron mikroskobunda lamina densayı boydan boya tutan, kurdele benzeri, aşırı elektron yoğun (osmiophilic) materyal birikimi. Bu son bulgu, DDD'yi diğer C3 glomerülopatisi olan C3GN'den ayıran en önemli özelliktir. Hastalığın patogenezinde sıklıkla C3 nefritik faktör (C3NeF) adı verilen ve alternatif kompleman yolunu sürekli aktif tutan bir otoantikor rol oynar.

Step-by-Step Solution

1
Işık mikroskobu bulgularını analiz et
Çift kontur (tram-track) görünümü ve lobüler aksentuasyon, Membranoproliferatif Glomerülonefrit (MPGN) paternini işaret eder.
Tanısal algoritmayı başlatmak için morfolojik paternin belirlenmesi gerekir.
2
İmmünofloresan profilini değerlendir
Sadece C3 pozitif, İmmünglobulinler negatif. Bu durum 'C3 Glomerülopatisi' grubunu (DDD veya C3GN) işaret eder ve İmmün Kompleks kaynaklı MPGN'leri (Tip 1) dışlar.
Hastalığın immün kompleks aracılı mı yoksa kompleman regülasyon bozukluğu mu olduğunu ayırmak için.
3
Elektron mikroskobu (EM) bulgularını kullan
Lamina densada kurdele şeklinde aşırı elektron yoğun birikim, Yoğun Birikim Hastalığı (DDD) için patognomoniktir.
C3 Glomerülopatisi alt tipleri olan DDD ve C3GN arasındaki kesin ayrım EM bulgularına dayanır.

Key Concept

C3 Glomerülopatilerinde (DDD ve C3GN) immünglobulin birikimi olmaksızın izole C3 birikimi görülür. Yoğun Birikim Hastalığı (eski adıyla Tip 2 MPGN), lamina densadaki karakteristik kurdele benzeri koyu birikimlerle C3 Glomerülonefritinden ayrılır.

Hints

1
İmmünofloresan incelemede immünglobulinlerin negatif, sadece komplemanın (C3) pozitif olması, bu hastalığın bir 'İmmün Kompleks' hastalığı olmadığını gösterir.
2
Elektron mikroskobundaki 'lamina densada kurdele şeklinde aşırı yoğun birikim' ifadesi bu hastalığın eski adının (Tip 2 MPGN) yerini alan yeni isimlendirmesinin anahtarıdır.

Practice More

C3 Nefritik Faktör (C3NeF) mekanizmasının detaylarını ve alternatif kompleman yolunun regülasyonunu gözden geçiriniz.
Estimated Time:1m 30s
Question 30Question →

5858 yaşında kadın hasta, son 33 haftadır gastroözofageal reflü nedeniyle omeprazol kullanmaktadır. Halsizlik, hafif ateş ve gövdesinde yeni gelişen yaygın döküntüler nedeniyle başvuran hastanın laboratuvar incelemesinde serum kreatinin düzeyi 3.43.4 mg/dL (bazal: 1.01.0 mg/dL) ve periferik yaymada eozinofili saptanmıştır. İdrar tetkikinde lökosit silendirleri ve eozinofilüri izlenmiştir. Yapılan böbrek biyopsisinde glomerüllerin normal yapıda olduğu, ancak tübüller arasında belirgin ödem ve yoğun eozinofillerin eşlik ettiği mononükleer hücre infiltrasyonu izlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: İlaç ilişkili akut tübülointerstisyel nefrit

Answer

İlaç ilişkili akut tübülointerstisyel nefrit
Doğru yanıt olan ilaç ilişkili akut tübülointerstisyel nefrit, tipik olarak omeprazol gibi ilaçların kullanımı sonrası ortaya çıkan ateş, döküntü ve eozinofili tablosu ile uyumludur. Morfolojik olarak interstisyel ödem ve eozinofilleri içeren mononükleer hücre infiltrasyonu tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik öykü ve tetikleyici faktörün değerlendirilmesi
Proton pompası inhibitörü (omeprazol) kullanımına bağlı ilaç ilişkili bir hipersensitivite reaksiyonu şüphesi.
Birçok ilaç (antibiyotikler, NSAİİ, PPI) böbrekte immün aracılı interstisyel hasar başlatabilir.
2
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Ateş, döküntü, periferik eozinofili ve idrarda eozinofilüri varlığı.
Bu bulgular, böbrekteki hasarın tübüler nekrozdan ziyade inflamatuar/alerjik bir süreç (Tip I veya Tip IV hipersensitivite) olduğunu destekler.
3
Histopatolojik korelasyon
Normal glomerüller ile birlikte interstisyel ödem ve eozinofilik infiltrasyon.
İnterstisyel inflamasyonun eozinofillerle karakterize olması, tanıyı iskemik veya toksik akut tübüler hasardan kesin olarak ayırır.

Key Concept

İlaç ilişkili akut tübülointerstisyel nefrit, genellikle ilaç alımından 22-4040 gün sonra gelişen, interstisyel ödem ve eozinofillerden zengin inflamasyonla seyreden immün aracılı bir hasardır.

Practice More

İlaç kesildikten sonra böbrek fonksiyonlarının düzelme eğilimi göstermesi bu tanı için karakteristiktir.
Estimated Time:1m 30s
Question 31Question →

6262 yaşında erkek hasta, boyun bölgesinde son birkaç ayda fark ettiği, hızla büyüyen sert kitle şikayetiyle başvurmuştur. Yapılan ultrasonografik incelemede tiroid sağ lobda 3.53.5 cm çapında, düzensiz sınırlı, hipoekoik ve mikrokalsifikasyonlar içeren bir nodül saptanmıştır. Hastaya total tiroidektomi uygulanmıştır. Mikroskopik incelemede; tümörün papiller yapılar oluşturduğu, bu yapıları döşeyen hücrelerin boylarının enlerinden en az iki kat daha uzun olduğu ve bol eozinofilik (oksifilik) sitoplazmaya sahip oldukları görülmüştür. Hücrelerde belirgin nükleer oluklanma ve intranükleer psödoin inklüzyonlar saptanmıştır.

Bu klinik ve histopatolojik bulgular eşliğinde, söz konusu tümör varyantı için aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Show answer & explanation

Answer: BRAFBRAF V600EV600E mutasyonu ile yüksek oranda ilişkilidir ve klasik tipe göre daha agresif klinik seyir gösterir.

Answer

Uzun hücreli varyant, Papiller Tiroid Karsinomu'nun agresif bir formu olup BRAFBRAF V600EV600E mutasyonu ile güçlü bir birliktelik gösterir ve klasik tipe göre daha kötü prognoza sahiptir.
Soruda tanımlanan hücrelerin boyunun eninden iki kat uzun olması, bol eozinofilik sitoplazma ve PTK nükleer özellikleri (buzlu cam, oluklanma) 'Uzun Hücreli Varyant' tanısı için patognomoniktir. Bu varyant, klasik PTK'ya göre daha yaşlı hastalarda görülür, daha agresif seyreder ve neredeyse tüm vakalarda BRAFBRAF V600EV600E mutasyonu taşır.

Step-by-Step Solution

1
Morfolojik analizi yapın.
Hücre boyunun eninin iki katından fazla olması ve buzlu cam nükleus, nükleer oluklar gibi bulgular 'Uzun Hücreli (Tall Cell) Varyant Papiller Karsinom' tanısını koydurur.
Papiller karsinom tanısı nükleer özelliklere dayanırken, varyant tanısı hücre morfolojisine dayanır.
2
Varyantın moleküler özelliklerini değerlendirin.
BRAFBRAF V600EV600E mutasyonu bu varyantta %90'ın üzerinde pozitif saptanır.
Moleküler markerlar varyantların biyolojik davranışını ve hedefe yönelik tedavi seçeneklerini belirler.
3
Klinik seyrini ve prognozunu belirleyin.
Bu varyant klasik tipe göre daha sık ekstratiroidal yayılım yapar ve daha agresiftir.
İleri yaş ve uzun hücre morfolojisi kötü prognostik faktörler arasındadır.

Key Concept

Uzun hücreli varyant (Tall Cell Variant), Papiller Tiroid Karsinomu'nun (PTK) en agresif varyantlarından biridir; ileri yaşta görülme eğilimi, yüksek BRAFBRAF mutasyon oranı ve vasküler/ekstratiroidal invazyon sıklığı ile karakterizedir.

Practice More

Tiroidin diğer agresif varyantları olan Kolon karsinomu benzeri (Columnar cell) ve Hobnail varyantlarının özelliklerini gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Question 32Question →

42 yaşında bir erkek hasta, boyunda ele gelen kitle, yaygın kemik ağrıları ve tekrarlayan nefrolitiyazis şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi 16.2 mg/dL16.2~mg/dL, serum paratiroid hormonu (PTH) düzeyi ise normal üst sınırın 1212 katı saptanıyor. Cerrahi eksizyonda paratiroid bezinden köken alan, çevre dokulara yapışıklık gösteren sert, gri-beyaz renkli bir kitle çıkarılıyor. Histopatolojik incelemede geniş fibröz bantlar, trabeküler dizilim ve her 1010 büyük büyütme alanında 55 mitoz izleniyor. Bu hastada kesin malignite tanısı koymak veya malignite potansiyelini öngörmek için aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en değerlidir?

Show answer & explanation

Answer: Nükleer parafibromin ekspresyonunun kaybı

Answer

Malignite tanısı ve potansiyeli için nükleer parafibromin ekspresyonunun kaybı en değerli bulgudur.
Paratiroid karsinomları oldukça nadir görülür ve tanısı zordur. Klinik olarak serum kalsiyumunun 14 mg/dL14~mg/dL üzerinde olması ve boyunda ele gelen kitle varlığı karsinomu düşündürür. Histolojik olarak kalın fibröz bantlar ve yüksek mitotik aktivite karakteristik olsa da, en özgül moleküler bulgu CDC73 (HRPT2) gen mutasyonuna bağlı gelişen nükleer parafibromin ekspresyon kaybıdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularını analiz et.
Aşırı yüksek kalsiyum (>14 mg/dL>14~mg/dL), palpable kitle ve yüksek PTH karsinom şüphesini artırır.
Paratiroid adenomları genellikle palpable değildir ve kalsiyum düzeyini bu denli yükseltmez.
2
Morfolojik bulguları değerlendir.
Geniş fibröz bantlar ve mitoz varlığı maligniteyi destekler ancak kesinleştirmez.
Kesin malignite tanısı için invazyon (kapsüler, vasküler) veya metastaz gereklidir.
3
Moleküler/İmmünohistokimyasal belirteci belirle.
CDC73 mutasyonu sonucu parafibromin kaybı malignite ile güçlü ilişkilidir.
Parafibromin kaybı, paratiroid karsinomlarını adenomlardan ayıran en önemli moleküler göstergelerden biridir.

Key Concept

Paratiroid karsinomu tanısında parafibromin (CDC73) kaybının önemi.
Estimated Time:2m 0s
Question 33Question →

2222 aylık bir erkek çocuk, karın şişliği ve her iki göz çevresinde morarma (rakun gözü görünümü) şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede batında orta hattı geçen, fikse ve irregüler sınırlı sert bir kitle palpe ediliyor. Laboratuvar incelemelerinde idrarda vanilmandelik asit (VMAVMA) ve homovanilik asit (HVAHVA) düzeyleri yaş grubuna göre anlamlı derecede yüksek saptanırken; serum sodyum (139139 mEq/L), potasyum (4.24.2 mEq/L), kortizol ve ACTHACTH düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor. Bu hastada kitleden alınan biyopsinin histopatolojik incelemesinde görülmesi en olası bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Homer-Wright rozetleri

Answer

Homer-Wright rozetleri
Vakada tanımlanan pediatrik yaş grubu, orta hattı geçen karın kitlesi ve periorbital metastaz (rakun gözü) bulguları nöroblastoma tanısını destekler. İdrarda katekolamin metabolitleri (VMAVMA/HVAHVA) yüksekliği bu tanıyı doğrular. Nöroblastomanın en karakteristik histopatolojik bulgusu ise nöropil zemininde görülen Homer-Wright rozetleridir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik verileri analiz etme
Pediatrik yaş grubunda, orta hattı geçen irregüler abdominal kitle ve periorbital ekimoz (rakun gözü), tipik olarak adrenal medulla kökenli nöroblastomaya işaret eder.
Vakadaki klinik bulgular ve metastaz paterni nöroblastoma için klasiktir.
2
Laboratuvar bulgularını değerlendirme
İdrarda VMAVMA ve HVAHVA yüksekliği katekolamin sentezini gösterirken; kortizol, ACTHACTH ve elektrolitlerin normal olması adrenal korteks patolojilerini (Cushing, Conn, vb.) dışlar.
Ayırıcı tanıda hormon profili sürrenal bezin hangi tabakasının etkilendiğini belirler.
3
Histopatolojik korelasyon kurma
Nöroblastoma, mikroskobik olarak 'küçük mavi yuvarlak hücreli tümörler' grubundadır ve nöropil zemininde Homer-Wright rozetleri oluşturması karakteristiktir.
Spesifik mikroskobik bulgular tanıyı kesinleştirir.

Key Concept

Nöroblastoma; çocukluk çağının en sık görülen ekstrakraniyal solid tümörüdür ve histopatolojik olarak Homer-Wright rozetleri ile tanınır.

Practice More

Nöroblastomada kötü prognozla ilişkili olan N−mycN-myc amplifikasyonunun genetik önemini inceleyebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s
Question 34Question →

3232 yaşında, HIV pozitif olan bir erkek hastada ani gelişen masif proteinüri (>12>12 g/gün) ve hızlı ilerleyen renal disfonksiyon tablosu gelişiyor. Yapılan böbrek biyopsisinde bazı glomerüllerde kapiller lümenlerin tamamen kapandığı, glomerüler yumağın büzülerek bütünüyle çöktüğü ve bu yapıların üzerini örten podositlerin belirgin hipertrofi ve hiperplazi göstererek sitoplazmalarında çok sayıda protein damlacığı (psödokistik değişiklikler) barındırdığı izleniyor. Bu hastada izlenen morfolojik bulgular temelinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Kollapsan varyant fokal segmental glomeruloskleroz

Answer

Kollapsan varyant fokal segmental glomeruloskleroz
Kollapsan varyant fokal segmental glomeruloskleroz (FSGS), glomerüler kapillerlerin bütünüyle kollabe olması ve visseral epitel hücrelerinin (podositlerin) belirgin hipertrofisi ve hiperplazisi ile karakterizedir. HIV enfeksiyonu, eroin kullanımı ve pamidronat gibi ilaçlarla ilişkili olabilir. Prognozu en kötü FSGS varyantıdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik verileri analiz et
HIV pozitifliği, masif proteinüri ve hızlı progresyon saptandı.
HIV enfeksiyonu, FSGS'nin en agresif formu olan kollapsan varyant için majör bir risk faktörüdür.
2
Işık mikroskobik bulguları değerlendir
Glomerüler yumağın kollapsı ve podositlerde hipertrofi/hiperplazi saptandı.
Bu 'taş döşemesi' görünümü ve tuft kollapsı, kollapsan varyantın patognomonik morfolojisidir.
3
Ayırıcı tanı yap
Diğer glomerüler hastalıklardan morfolojik olarak ayrıldı.
Kollapsan FSGS, diğer FSGS tiplerinden (NOS, perihiler vb.) global tuft çökmesi ile ayrılır.

Key Concept

HIV ilişkili nefropati (HIVAN) sıklıkla kollapsan varyant FSGS morfolojisi ile seyreder ve podositlerin proliferatif fenotipe dönüşmesiyle karakterizedir.

Practice More

Fokal segmental glomerulosklerozun diğer morfolojik varyantlarını (NOS, Perihiler, Hücresel, Tip varyantı) ve prognostik farklarını gözden geçirin.
Estimated Time:1m 40s
Question 35Question →

38 yaşında erkek hasta, son bir haftadır devam eden öksürük, kanlı balgam çıkarma (hemoptizi) ve idrar miktarında belirgin azalma şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Yapılan tetkiklerde serum kreatinin düzeyi 4.24.2 mg/dL saptanırken, idrar analizinde bol eritrosit ve eritrosit silendirleri izleniyor. Böbrek biyopsisinin ışık mikroskobik incelemesinde glomerüllerin çoğunda paryetal epitel hücre proliferasyonu ile karakterize kresent (ay şeklinde) yapılar gözleniyor. Bu hastada yapılan immünofloresan incelemede glomerül bazal membranı boyunca izlenmesi en olası bulgu hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Lineer (doğrusal) tarzda IgG birikimi

Answer

Hastanın hemoptizi ve hızlı seyirli böbrek yetmezliği tablosuna eşlik eden kresentik glomerülonefrit bulgusu Goodpasture sendromunu işaret eder ve bu durumda immünofloresan incelemede lineer (doğrusal) IgG birikimi izlenir.
Goodpasture sendromu, Anti-GBM antikorlarının hem akciğer alveol hem de böbrek glomerül bazal membranlarına karşı oluştuğu bir hastalıktır. Bu antikorların bazal membran boyunca kesintisiz ve homojen bağlanması, immünofloresan incelemede 'lineer' (doğrusal) bir patern oluşturur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Hastada hemoptizi (akciğer kanaması) ve hızlı yükselen kreatinin ile karakterize nefritik sendrom birlikteliği saptanmıştır.
Bu klinik tablo (pulmoner-renal sendrom), ayırıcı tanıda Goodpasture sendromu ve ANCA ilişkili vaskülitleri ön plana çıkarır.
2
Histopatolojik bulgunun yorumlanması
Işık mikroskobunda kresent (ay şeklinde oluşumlar) görülmesi, Hızlı İlerleyen Glomerülonefrit (RPGN) tanısını koydurur.
Kresentler, Bowman mesafesine sızan fibrin ve plazma proteinlerinin etkisiyle paryetal epitel hücrelerinin çoğalması sonucu oluşur ve ağır glomerül hasarını gösterir.
3
Etyolojik sınıflama ve immünopatoloji eşleşmesi
Goodpasture sendromu (Anti-GBM hastalığı), RPGN Tip 1 olarak sınıflandırılır.
Anti-GBM antikorları, glomerül bazal membranının (GBM) tip IV kollajen yapısına karşı homojen şekilde bağlandığından, immünofloresan mikroskobunda karakteristik 'lineer' boyanma izlenir.

Key Concept

Hızlı İlerleyen Glomerülonefrit (RPGN) Tiplerinde İmmünofloresan Paternleri
Estimated Time:1m 30s
Question 36Question →

6868 yaşında erkek hasta, dirençli bir Gram-negatif sepsisi nedeniyle intravenöz gentamisin tedavisi almaktadır. Tedavinin 88. gününde hastanın idrar miktarında belirgin azalma izlenmiş; serum kreatinin düzeyi 1.11.1 mg/dL'den 4.24.2 mg/dL'ye yükselmiştir. Yapılan idrar mikroskopisinde "kirli kahverengi" granüler silindirler saptanmıştır. Böbrek biyopsisinde tübül epitellerinde yassılaşma, fırçamsı kenar kaybı ve lümene dökülmüş nekrotik hücreler izlenirken, interstisyumda ödem mevcuttur ancak anlamlı inflamatuar hücre infiltrasyonu veya eozinofil görülmemektedir. Bu klinik ve histopatolojik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Akut tübüler hasar (nekroz)

Answer

Akut tübüler hasar (nekroz)
Vakada gentamisin kullanımı sonrası gelişen renal yetmezlik, idrarda görülen 'kirli kahverengi' granüler silindirler ve biyopside saptanan tübüler epitel nekrozu ile birlikte interstisyel inflamasyonun yokluğu, tablonun toksik kaynaklı bir Akut Tübüler Hasar (ATI/ATN) olduğunu kanıtlar.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik öyküsü ve ilaç kullanımını değerlendir.
Gentamisin (aminoglikozid) kullanımı ve 8. günde gelişen böbrek yetmezliği.
Aminoglikozidler proksimal tübül epiteli için doğrudan toksiktir ve toksik ATI'ye neden olurlar.
2
İdrar bulgularını analiz et.
'Kirli kahverengi' granüler silindirler.
Bu silindirler tübül epitel hücrelerinin nekrozu ve dökülmesi sonucu oluşur ve ATI için patognomoniktir.
3
Biyopsi bulgularını AIN (İnterstisyel Nefrit) ile karşılaştır.
İnterstisyel infiltrasyon ve eozinofil yokluğu.
İlaç ilişkili hipersensitivite reaksiyonu olan AIN'de interstisyel inflamasyon şarttır; burada olmaması tanıyı toksik ATI'ye yönlendirir.

Key Concept

Akut Tübüler Hasar (ATI) ile Akut İnterstisyel Nefrit (AIN) ayırıcı tanısı.

Practice More

İskemik ATI ile Toksik ATI arasındaki morfolojik farkları (tübül tutulum yaygınlığı ve bazal membran hasarı) inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s
Question 37Question →

5959 yaşında erkek hastanın rutin sağlık taramasında serum PSAPSA düzeyi 5.4 ng/mL5.4\ ng/mL (N<4 ng/mLN < 4\ ng/mL) saptanmıştır. Rektal tuşe muayenesinde prostatta diffüz büyüme saptanmış, belirgin bir nodül izlenmemiştir. Hastadan alınan transrektal iğne biyopsisinin histopatolojik incelemesinde; bazı asiner yapıların genişlediği, lümen içine doğru "tufting" (kümeleşme) ve mikropapiller gelişim gösteren atipik epitel hücreleri ile döşeli olduğu gözlenmektedir. Bu hücrelerde iri veziküler nükleus ve belirgin nükleoller dikkati çekmektedir. İmmünohistokimyasal olarak uygulanan p63p63 ve 34βE1234\beta E12 (HMWKHMWK) boyamalarında, bu asinusların çevresinde bazal hücre tabakasının yer yer kesintiye uğradığı (fragmentedfragmented) ancak tamamen kaybolmadığı saptanmıştır. Bu hastadaki histopatolojik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Yüksek dereceli prostatik intraepitelyal neoplazi

Answer

Yüksek dereceli prostatik intraepitelyal neoplazi
Bu vakada izlenen geniş asinuslar, 'tufting' morfolojisi ve en önemlisi belirgin nükleoller prekanseröz bir süreci yansıtır. p63 ve 34betaE12 gibi bazal hücre markerlarının kesintili (fragmented) şekilde boyanması, bazal tabakanın tamamen yok olmadığını kanıtlar ve bu durum yüksek dereceli prostatik intraepitelyal neoplazi (HGPIN) için tipiktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar verilerini değerlendir
Hafif PSA yüksekliği (5.4 ng/mL5.4\ ng/mL) ve rektal tuşede nodül olmaması, prekanseröz veya erken evre bir lezyon olasılığını düşündürür.
Tanı sürecinde klinik bulgular ayırıcı tanıyı daraltır.
2
Mikroskobik özellikleri analiz et
Geniş asinuslarda 'tufting' paterni ve belirgin nükleol varlığı, hücresel atipiyi ve neoplastik bir süreci işaret eder.
HGPIN'in en tipik morfolojik bulgusu iri nükleollü asiner epiteldir.
3
İmmünohistokimyasal (İHK) bulguları yorumla
p63 ve 34betaE12 (HMWK) bazal hücre belirteçleridir. Kesintili (fragmented) boyanma, bazal hücre tabakasının var olduğunu ancak hasar gördüğünü/inceldiğini gösterir.
İnvaziv karsinomda bazal tabaka hiç yoktur, benign durumlarda ise süreklidir; kesintili yapı HGPIN için karakteristiktir.

Key Concept

HGPIN tanısında en önemli kriter, mevcut asinus yapıları içinde sitolojik atipi (nükleol belirginliği) görülmesi ve bazal tabakanın (kesintili de olsa) korunmuş olmasıdır.
Estimated Time:2m 0s
Question 38Question →

4545 yaşında erkek hasta, bir trafik kazası sonrası ezilme yaralanması (crush injury) nedeniyle acil servise getiriliyor. İlk değerlendirmede idrar renginin koyu kahverengi olduğu ve idrar miktarının belirgin azaldığı gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin düzeyi 3.23.2 mg/dL\text{mg/dL}, kreatin kinaz (CK) düzeyi ise 15.00015.000 U/L\text{U/L} saptanıyor. Tam idrar tetkikinde dipstick ile "kan" pozitif bulunmasına rağmen mikroskopide eritrosit izlenmiyor. Bu hastada gelişen akut böbrek hasarının patogenezinde rol oynayan en olası histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Tübül epitellerinde yer yer nekroz ve lümende koyu renkli pigment silindirleri

Answer

Tübül epitellerinde yer yer nekroz ve lümende koyu renkli pigment silindirlerinin varlığı
Klinik senaryo, ezilme yaralanması sonrası gelişen rabdomiyolizi tanımlamaktadır. Kaslardan salınan miyoglobin böbrek tübülleri için toksiktir ve Akut Tübüler Hasara (ATH) yol açar. ATH'nin histopatolojisinde tübül epitel hücrelerinde nekroz, dökülme ve özellikle distal tübüllerde miyoglobin içeriği nedeniyle koyu renkli pigment silindirleri (miyoglobin silindirleri) görülmesi beklenir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik ve laboratuvar verilerini değerlendir.
Ezilme yaralanması, belirgin CK yüksekliği ve idrarda dipstick pozitifliğine rağmen eritrosit yokluğu, rabdomiyoliz ve buna bağlı miyoglobinüriyi gösterir.
Miyoglobin dipstick testinde hemoglobin gibi psödo-peroksidaz aktivitesi göstererek 'kan' pozitifliği verir ancak mikroskopide eritrosit görülmez.
2
Miyoglobinürinin böbrek üzerindeki patolojik etkisini belirle.
Miyoglobin hem doğrudan tübülotoksiktir hem de asidik idrarda çökerek distal tübüllerde obstrüktif silindirler (cast) oluşturur.
Bu süreç 'Akut Tübüler Hasar' (ATH/ATI) olarak adlandırılan tablonun 'toksik' (pigment) tipine yol açar.
3
ATH'nin histopatolojik karşılığını tanımla.
Proksimal tübüllerde epitel nekrozu (belirginleşmiş tübül lümenleri ve sitoplazmik fragmanlar) ve distal tübüllerde koyu kahverengi granüler miyoglobin silindirleri.
Bu morfolojik bulgular, miyoglobinürinin yol açtığı akut böbrek hasarının karakteristik özelliğidir.

Key Concept

Rabdomiyolize bağlı gelişen miyoglobinürik Akut Tübüler Hasar'da (ATH) temel morfolojik bulgular tübüler nekroz ve pigment silindirleridir.
Estimated Time:1m 30s
Question 39Question →

45 yaşında sünnetsiz bir erkek hastada penis glansında ülserovejetan bir kitle saptanıyor. Biyopsi örneğinin mikroskobik incelemesinde; küçük, hiperkromatik nukleuslu, dar sitoplazmalı bazaloid hücrelerin kordonlar ve geniş adalar oluşturduğu, bu adaların merkezinde belirgin "komedo-tipi" nekroz odaklarının bulunduğu gözleniyor. İmmünohistokimyasal çalışmada tümör hücrelerinde p16p16 ile kuvvetli nükleer ve sitoplazmik boyanma izleniyor.

Bu tümörün patogenezi ve özellikleri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Show answer & explanation

Answer: Yüksek riskli insan papilloma virüsü (HPV tip 16) enfeksiyonu ile güçlü bir ilişki gösterir.

Answer

Bu karsinomun patogenezi, yüksek riskli HPV (özellikle tip 16) enfeksiyonu ile güçlü bir ilişki içerisindedir.
Soruda tanımlanan tümör, mikroskobik olarak küçük bazaloid hücre adaları ve merkezî komedo tipi nekroz ile karakterize olan 'Bazaloid Skuamöz Hücreli Karsinom'dur. Bu tümör alt tipi, p16 pozitifliği ile de desteklendiği üzere, yüksek riskli HPV (özellikle tip 16) enfeksiyonu ile güçlü bir ilişki gösterir ve agresif seyirlidir.

Step-by-Step Solution

1
Morfolojik bulguların değerlendirilmesi
Küçük bazaloid hücreler ve komedo-tipi nekroz odakları 'Bazaloid Skuamöz Hücreli Karsinom' tanısını koydurur.
Bu spesifik histolojik patern, penis karsinomlarının agresif bir alt tipi olan bazaloid varyant için karakteristiktir.
2
İmmünohistokimyasal belirtecin yorumlanması
p16 pozitifliği, yüksek riskli HPV'nin (HPV 16, 18) E7 onkoproteini aracılığıyla Rb yolunu inhibe ettiğini gösteren bir sürrogat belirteçtir.
HPV ile ilişkili tümörlerde p16 ekspresyonu karakteristik olarak artar.
3
Etiyolojik yolağın belirlenmesi
Bazaloid ve Varty alt tiplerinin HPV-ilişkili yolaktan geliştiği, klasik keratinize ve verrukoz tiplerin ise non-HPV (liken skleroz ilişkili) yolaktan geliştiği ayırt edilir.
Penis kanserinin patogenezinde iki ana yolak mevcuttur; bu ayrım prognoz ve tedavi yaklaşımı açısından kritiktir.

Key Concept

Penis karsinomlarının HPV-ilişkili ve non-HPV ilişkili iki ana patogenetik yolak üzerinden gelişmesi.

Practice More

Penis karsinomu in situ formlarından Bowen hastalığı ve Erythroplasia of Queyrat arasındaki anatomik yerleşim farklarını ve p16'nın diğer jinekolojik tümörlerdeki tanısal değerini gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:2m 0s
Question 40Question →

Rutin sağlık kontrolü sırasında yapılan ultrasonografide, sağ böbrekte 3 cm çaplı, solid ve kistik alanlar içeren, iyi sınırlı bir kitle saptanıyor. Parsiyel nefrektomi materyalinin mikroskobik incelemesinde, fibromusküler septalarla ayrılmış, tübüler ve papiller yapılar oluşturan şeffaf sitoplazmalı hücreler izleniyor. Dikkatli bakıda tümör hücre çekirdeklerinin bazal membrandan uzağa, lümene doğru yerleşerek 'piyano tuşu' benzeri lineer bir dizilim gösterdiği görülüyor. İmmünohistokimyasal çalışmada tümör hücreleri CK7 ve CA-IX ile pozitif boyanırken, CD10 ve TFE3 negatif saptanıyor. Özellikle CA-IX boyanmasının hücrenin bazolateral yüzünde sınırlı kalarak 'kupa (cup-like)' tarzında olduğu dikkati çekiyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Şeffaf hücreli papiller renal hücreli karsinom

Answer

Şeffaf hücreli papiller renal hücreli karsinom
Tanımlanan tümör, Şeffaf hücreli papiller renal hücreli karsinomdur (CCPRCC). Bu tümör, hem şeffaf hücreli hem de papiller RHK özelliklerini barındıran ancak moleküler ve prognostik olarak farklı, indolent (düşük malign potansiyelli) bir tümördür. En karakteristik histolojik bulgusu, nükleusların bazal membrandan uzağa, lümene doğru lineer şekilde sıralanmasıyla oluşan 'piyano tuşu' görünümüdür. İmmünohistokimyasal olarak CK7 (+) ve CA-IX (+) olması tipiktir; ancak CA-IX boyanması hücrenin sadece bazolateral yüzünde görülür ve 'kupa (cup-like)' paterni oluşturur. CD10 ve AMACR (rasemaz) genellikle negatiftir.

Step-by-Step Solution

1
Morfolojik bulguları analiz et
Tübüler ve papiller yapılar, şeffaf sitoplazma ve 'piyano tuşu' nükleer dizilim (nükleusun lümene bakan apikal yüzde sıralanması).
Şeffaf sitoplazma hem şeffaf hücreli karsinomu hem de şeffaf hücreli papiller karsinomu düşündürür; ancak piyano tuşu görünümü şeffaf hücreli papiller karsinom için tipiktir.
2
İmmünohistokimyasal profili değerlendir
CK7 (+), CA-IX (+) (kupa tarzı), CD10 (-), TFE3 (-).
CK7 pozitifliği klasik şeffaf hücreli karsinomdan uzaklaştırır. CD10 negatifliği de şeffaf hücreli ve papiller karsinomdan uzaklaştırır.
3
Spesifik boyanma paternini yorumla
CA-IX'un bazolateral 'kupa (cup-like)' boyanması.
Bu bulgu, difüz membranöz ('kutu') boyanma gösteren şeffaf hücreli karsinomdan ayrımda en kritik belirteçtir ve şeffaf hücreli papiller RHK tanısını kesinleştirir.

Key Concept

Şeffaf hücreli papiller renal hücreli karsinomun (CCPRCC) ayırıcı tanısı ve immünoprofili

Hints

1
Şeffaf sitoplazmalı olmasına rağmen CK7 pozitifliği, klasik şeffaf hücreli karsinomdan uzaklaşmanız gerektiğini gösterir.
2
Nükleusların 'piyano tuşu' gibi dizilmesi ve CA-IX'un sadece bazolateral yüzde (kupa şeklinde) boyanması bu tümör için patognomoniktir.

Practice More

Şeffaf hücreli papiller RHK'nin VHL mutasyonu taşımadığını ve metastaz potansiyelinin çok düşük olduğunu hatırlayınız.
Estimated Time:2m 0s
PreviousPage 2 / 20Next
Ürogenital ve Endokrin Sistem Patolojisi Practice Questions — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Page 2 | Examkin