Romatoloji

$8$ yaşında bir çocuk, son iki haftadır oturduğu yerden kalkmakta zorlanma ve her iki üst göz kapağında morumsu bir renk değişikliği fark edilmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Yapılan muayenesinde proksimal kaslarda simetrik güçsüzlük ve metakarpofalangeal eklemler üzerinde Gottron papülleri saptanıyor. Bu hastada tanıyı desteklemek amacıyla istenen aşağıdaki laboratuvar testlerinden hangisinin yüksek saptanması en olasıdır?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, son $4$ haftadır merdiven çıkarken zorlanma, oturduğu yerden kalkarken ellerini dizlerine koyarak destek alma (Gowers bulgusu) ve kollarını yukarı kaldırırken çabuk yorulma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde her iki üst göz kapağında morumsu-eritematöz heliotrop döküntü ve el parmak eklemlerinin ekstansör yüzeylerinde Gottron papülleri saptanmıştır. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için kullanılan Bohan ve Peter kriterleri arasında aşağıdakilerden hangisi yer almaz?

$6$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $3$ aydır haftada $2-3$ gece uykudan uyandıran, her iki bacakta uyluk ve baldır bölgesinde hissedilen ağrı yakınmasıyla polikliniğe getiriliyor. Ailesi ağrının masajla geçtiğini, sabah uyandığında çocuğun tamamen semptomsuz olduğunu ve gün içinde oyunlarına normal şekilde devam ettiğini belirtiyor. Yapılan fizik muayenede eklemler doğal, hareket açıklıkları tam ve nörolojik muayene normal bulunuyor. Bu hasta için "büyüme ağrısı" (benign paroksizmal gece ağrısı) tanısını koymadan önce, aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin varlığı öncelikle başka bir patolojiyi düşündürmelidir?

Beş yaşında bir çocuk; bacaklarında döküntü, karın ağrısı ve eklem ağrısı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan değerlendirme sonucunda Henoch-Schönlein purpurası (IgA vasküliti) ön tanısı düşünülüyor. EULAR/PRINTO tanı kriterlerine göre, bu hastada tanının konulabilmesi için aşağıdaki bulgulardan hangisinin varlığı zorunludur?

Bilinen Ailevi Akdeniz Ateşi ($FMF$) tanısı olan ve genetik analizinde $MEFV$ geninde $M694V/M694V$ homozigot mutasyonu saptanan $14$ yaşındaki kız hasta, yaklaşık $10$ gündür devam eden şiddetli bacak ağrısı ve yüksek ateş şikayetiyle başvuruyor. Hasta ağrı nedeniyle yürüyemediğini ve ağrının klasik karın ağrısı ataklarından çok daha uzun sürdüğünü belirtiyor. Fizik muayenede her iki alt ekstremite kas gruplarında belirgin hassasiyet saptanıyor, ancak artrit bulgusuna rastlanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

Bu klinik tabloya göre, hastanın mevcut şikayetlerini yönetmek için en uygun yaklaşım hangisidir?

7 yaşında bir kız çocuk, 6 gündür düşürülemeyen $39,5^\circ\text{C}$ ateş, gövdede polimorfik döküntü ve gözlerde kızarıklık şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktivit, orofarenkste hiperemi ve çilek dili saptanıyor. Boyunda en büyüğü $1,2\text{ cm}$ olan birkaç adet lenf nodu mevcut; ekstremitelerde ödem veya soyulma izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde; $CRP: 7,2\text{ mg/dL}$, $ESR: 75\text{ mm/saat}$, $Albümin: 2,8\text{ g/dL}$, $ALT: 58\text{ U/L}$, $Hemoglobin: 9,6\text{ g/dL}$, $WBC: 16.800/\text{mm}^3$, $Platelet: 430.000/\text{mm}^3$ saptanıyor. Tam idrar tetkikinde her sahada $15-20$ lökosit görülüyor, idrar kültürü negatif sonuçlanıyor. Çekilen ekokardiyografide koroner arterler normal çapta ve yapıda bulunuyor.

Bu hasta için en uygun yönetim aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk, $5$ gündür devam eden $39,5^\circ\text{C}$ ateş, gözlerde kızarıklık ve ellerde şişlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktivit, orofarenkste hiperemi, çilek dili ve her iki el sırtında gode bırakmayan ödem saptanıyor. Döküntüsü ve servikal lenfadenopatisi saptanmayan hastada, Amerikan Kalp Cemiyeti (AHA) kılavuzuna göre tanısal süreçte bir sonraki en uygun yaklaşım hangisidir?

$10$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $4$ aydır devam eden sol dizinde ağrı ve şişlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, sabahları yataktan kalkarken her iki topuğunda şiddetli ağrı ve tutukluk olduğu, bu şikayetlerin hareketle azaldığı ancak gün içinde fiziksel aktivite sonrası tekrar belirginleştiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde sol diz ekleminde effüzyon, ısı artışı ve hareket kısıtlılığı; bilateral kalkaneal insersiyolarda (topuklarda) ise palpasyonla belirgin hassasiyet saptanıyor. Bu hastada $ILAR$ ($International$ $League$ $of$ $Associations$ $for$ $Rheumatology$) kriterlerine göre "Entesit ile İlişkili Artrit" ($EİA$) tanısının konulmasını engelleyen (dışlama kriteri olan) durum aşağıdakilerden hangisidir?

7 yaşında bir erkek çocuk, son 2 aydır haftada 3-4 kez ortaya çıkan ve uykudan uyandıran her iki bacakta sızlama şikayetiyle getiriliyor. Aile, ağrıların masajla geçtiğini ve çocuğun sabah tamamen normal uyandığını belirtiyor. Fizik muayenede eklemlerde inflamasyon bulgusu saptanmıyor. Bu hastada öncelikle "büyüme ağrısı" düşünülürken, aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin eşlik etmesi tanının lösemi gibi bir malignite yönünden yeniden değerlendirilmesini gerektiren kritik bir "kırmızı bayrak" (red flag) göstergesidir?

10 yaşındaki erkek hasta, sağ dizde akut başlayan ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı şikayetleriyle getiriliyor. Öyküsünden, şikayetlerin başlamasından yaklaşık 2 hafta önce ateş, karın ağrısı ve kanlı ishal atağı geçirdiği, ishalinin semptomatik tedavi ile düzeldiği öğreniliyor. Fizik muayenede sağ dizde belirgin efüzyon, ısı artışı ve hassasiyet saptanırken, diğer eklemler doğal bulunuyor. Bu hastanın en olası tanısı ve yönetimi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

$12$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $3$ aydır devam eden sağ kalça ve sol ayak bileği ağrısı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde sol aşil tendonu insersiyosunda hassasiyet ve sağ kalça hareketlerinde kısıtlılık saptanıyor. Öyküsünden $2$ hafta önce sol gözünde ağrı, kızarıklık ve fotofobi geliştiği ve tedavi aldığı öğreniliyor. Soy geçmişinde babasında ankilozan spondilit öyküsü olan hastanın laboratuvar incelemesinde; CRP: $45\ mg/L$, ESR: $38\ mm/saat$ saptanıyor ve HLA-B27 pozitif bulunuyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, her iki bacağında özellikle akşam saatlerinde ortaya çıkan ve zaman zaman uykudan uyandırabilen ağrı şikayetiyle getiriliyor. Öyküsünden ağrının masajla rahatladığı ve fizik muayenesinin tamamen normal olduğu öğreniliyor. Bu hastada aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin varlığı, ağrının "büyüme ağrısı" gibi benign bir nedenden ziyade inflamatuar bir sürece (örneğin Juvenil İdiyopatik Artrit) bağlı olabileceğini düşündürür?

$8$ yaşında bir kız çocuk, özellikle okulda beden eğitimi dersinin olduğu günlerin akşamında ortaya çıkan, dinlenmekle azalan diz ve ayak bileği ağrıları şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde; eklemlerde ısı artışı, kızarıklık veya efüzyon saptanmıyor. Hastanın her iki el başparmağının ön kola pasif olarak değdirilebildiği, her iki dirsek ve dizinde $15^\circ$ hiperekstansiyon olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı, eritrosit sedimentasyon hızı ve CRP düzeyleri normal bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşındaki bir kız çocuk; bebeklik döneminden itibaren tekrarlayan ateş, halsizlik ve soğuk hava maruziyeti veya klima kullanımı sonrası belirginleşen, gövde ve ekstremitelerde yaygın ürtiker benzeri döküntü şikayetleriyle getirilmiştir. Yapılan fizik muayenesinde döküntülerin kaşıntısız olduğu, laboratuvar incelemelerinde ise atak sırasında lökositoz ve $C$-reaktif protein ($CRP$) yüksekliği saptanmıştır. Hastanın son bir yıldır okulda söylenenleri anlamakta güçlük çektiği belirtilmiş ve yapılan odyometrik incelemede bilateral sensorinöral işitme kaybı tespit edilmiştir. Bu klinik tabloya neden olan mutasyon, aşağıdaki proteinlerden hangisinin fonksiyonunda artışa (gain-of-function) yol açmaktadır?

$6$ yaşında bir erkek çocuk, bacaklarında ve gluteal bölgesinde yerleşen, basmakla solmayan, ciltten kabarık döküntüler; diz ve ayak bileklerinde ağrı ve şişlik ile şiddetli karın ağrısı şikayetleriyle getirilmiştir. Henoch-Schönlein purpurası (IgA vasküliti) tanısı konulan bu hastada görülen gastrointestinal sistem tutulumu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Otoinflamatuar hastalıklar, doğal immün sistemin disregülasyonu sonucu gelişen ve tekrarlayan inflamasyon ataklarıyla karakterize bir grup hastalıktır. Bu hastalıkların büyük bir kısmında spesifik gen mutasyonları ve bu genlerin yol açtığı karakteristik klinik sendromlar tanımlanmıştır.

Buna göre, aşağıdaki otoinflamatuar hastalık, ilişkili olduğu genetik mutasyon ve en karakteristik klinik bulgu eşleşmelerinden hangisi yanlıştır?

$4$ aylık bir erkek bebek, $6$ gündür devam eden $39,6^\circ\text{C}$ ateş ve aşırı huzursuzluk şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktivit, dudaklarda kızarıklık ve çatlaklar ile sol omuzdaki BCG aşısı skarı üzerinde belirgin eritem ve endürasyon saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; CRP: $120\text{ mg/L}$ (N: $0-5$), ESH: $95\text{ mm/saat}$, albumin: $2,7\text{ g/dL}$, hemoglobin: $8,2\text{ g/dL}$, lökosit: $18.500/\text{mm}^3$ (nötrofil hakim), idrar mikroskopisinde her sahada $20$ lökosit (kültür negatif) saptanıyor. Bu hastanın yönetimi ve bağışıklama takvimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

2,5 yaşında bir erkek çocuk; 6 gündür devam eden yüksek ateş ($39,2^\circ\text{C}$), gözlerde kızarıklık ve vücudunda yaygın döküntü şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktivit, dudaklarda fissürler, "çilek dili" görünümü, sağ servikal bölgede $2\text{ cm}$ büyüklüğünde tek taraflı lenfadenopati ve gövdede polimorfik döküntü saptanıyor. Kawasaki Hastalığı tanısı konulan bu hastada tedavi ve izlem süreciyle ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

10 yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık iki aydır süregelen merdiven çıkarken çabuk yorulma, oturduğu düşük bir sandalyeden kalkarken zorlanma ve kollarını yukarı kaldırırken güçsüzlük hissi şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral üst göz kapaklarında viyolase (morumsu) renk değişikliği ve hafif ödem saptanıyor. Ayrıca her iki el metakarpofalangeal ve proksimal interfalangeal eklemlerin dorsal yüzlerinde simetrik, eritematöz, skuamlı papüller gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatin kinaz (CK) düzeyi $1500\ U/L$ (N: < 170) ve laktat dehidrogenaz (LDH) düzeyi $600\ U/L$ (N: < 250) olarak saptanıyor.

Bu klinik tabloya göre hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısıyla izlenen ve $M694V/M694V$ mutasyonu saptanan 10 yaşındaki bir erkek hasta; yaklaşık 12 gündür devam eden yüksek ateş, bacaklarda üzerine basamayacak kadar şiddetli kas ağrısı ve yürüme güçlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede her iki alt ekstremitede belirgin hassasiyet ve gode bırakmayan (non-pitting) ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) $115\text{ mm/saat}$ ve CRP $190\text{ mg/L}$ bulunurken, kreatin fosfokinaz (CPK) düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?