Romatoloji

$7$ yaşında bir kız çocuk; ellerinde soğuk havada ortaya çıkan beyazlaşma ve ardından morarma, parmak uçlarında iyileşmesi geciken küçük yaralar ve yüzünde küçük kırmızı lekeler (telenjektaziler) şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde parmak derisinin gergin ve parlak olduğu (sklerodaktili) gözleniyor. Bu klinik bulgularla "sınırlı tip sistemik skleroz" (CREST sendromu) düşünülen hastada aşağıdaki otoantikorlardan hangisinin pozitif bulunması tanıyı en güçlü şekilde destekler?

$6$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $1-2$ ayda bir tekrarlayan, $1-3$ gün süren yüksek ateş ve ani başlayan, periton irritasyon bulgularının eşlik ettiği şiddetli karın ağrısı atakları nedeniyle getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ ayak bileği üzerinde sınırları net, sıcak, ağrılı ve eritematöz bir plak saptanıyor. Öyküsünden babasında da benzer karın ağrısı atakları olduğu ve bir amcasının genç yaşta kronik böbrek yetmezliği nedeniyle hayatını kaybettiği öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında bir kız hasta; soğukla tetiklenen ellerde renk değişikliği (Raynaud fenomeni), parmaklarda yaygın şişlik ("puffy hands") ve el eklemlerinde ağrı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde ellerde sklerodaktili ve proksimal kaslarda hafif güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde yüksek titrede benekli (speckled) paternli ANA ve anti-U1RNP antikor pozitifliği saptanıyor. Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısı konulan bu hastada, uzun dönem izlemde görülen en önemli mortalite nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

12 yaşında bir kız çocuk; ellerinde soğukla tetiklenen renk değişikliği, parmaklarında "sosis parmak" görünümü veren yaygın şişlik ve el eklemlerinde ağrı şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünden son zamanlarda merdiven çıkarken zorlandığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde Raynaud fenomeni, proksimal kas güçsüzlüğü ve el bileklerinde aktif artrit saptanıyor.

Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu hastada Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) tanısını kesinleştirmek için saptanması gereken karakteristik otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, son $6$ aydır haftada birkaç kez geceleri uykudan uyandıran, her iki bacakta (uyluk ve baldır bölgesinde) derin yerleşimli ağrı şikayetiyle getiriliyor. Ağrının ovuşturmakla rahatladığı, sabah uyandığında hiçbir şikayetinin kalmadığı ve gün boyu fiziksel aktivitesinin normal olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesi ve laboratuvar tetkikleri (tam kan sayımı, eritrosit sedimentasyon hızı, CRP) normal sınırlarda saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı olan "Büyüme Ağrıları" ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

On beş yaşında kız hasta; son $2$ aydır devam eden eklem ağrıları ve yüzünde özellikle güneşe çıktıktan sonra belirginleşen döküntü şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki yanakta nazolabial sulkusları koruyan malar raş ve el küçük eklemlerinde hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde antinükleer antikor (ANA) testi $1:1280$ pozitif saptanıyor.

Bu hastada Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) tanısını doğrulamak için kullanılabilecek immünolojik kriterlerden biri aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk; yüzünde ve güneş gören bölgelerde skar bırakan diskoid lezyonlar, halsizlik ve bacaklarda şişlik şikayeti ile başvuruyor. Öyküsünden çocukluk çağından itibaren sık piyojenik enfeksiyonlar geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede malar döküntü, yaygın diskoid plaklar ve $++$ pretibial ödem saptanıyor. Laboratuvar bulgularında; tam kan sayımında lökopeni ($3100/mm^3$), idrar tetkikinde proteinüri ($3.5\text{ g/gün}$) ve mikroskobik hematüri görülüyor. İmmünolojik incelemede; ANA pozitif ($1:640$, homojen), anti-dsDNA negatif, serum $C3$ ve $C4$ düzeyleri normal sınırlarda iken total hemolitik kompleman ($CH50$) düzeyi saptanamayacak düzeyde ($0$) düşüktür. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) tablosuna yol açan en olası primer bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir kız çocuk; son bir yıldır tekrarlayan ve konvansiyonel antibiyotik tedavilerine yanıt vermeyen dirençli kronik otitis media nedeniyle izlenmektedir. Son bir aydır aralıklı burun kanamaları, öksürük ve idrar renginde çay rengi koyulaşma şikayetleri eklenmiştir. Fizik muayenesinde dış kulak yolunda pürülan akıntı ve nazal mukozada fragil, kanamalı ülserasyonlar saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde ESH $92$ $mm/saat$, CRP $78$ $mg/L$ (N<$5$), serum kreatinin $1.9$ $mg/dL$ bulunmuş; tam idrar tetkikinde her sahada bol dismorfik eritrosit ve granüler silendirler gözlenmiştir. Bu hastada öncelikli olarak düşünülecek tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında bir kız çocuk, son $3$ yıldır soğukla tetiklenen parmaklarda beyazlaşma ve ardından morarma (Raynaud fenomeni), parmak uçlarında ağrılı sertlikler (kalsinozis) ve deri gerginliği şikayetleriyle takip edilmektedir. Laboratuvar incelemesinde anti-sentromer antikoru pozitif saptanan hastanın, son birkaç aydır giderek artan efor dispnesi mevcuttur. Yapılan solunum fonksiyon testinde zorlu vital kapasite ($FVC$) normal sınırlarda bulunurken, karbonmonoksit difüzyon kapasitesi ($DLCO$) beklenenin $\%40$'ı ($< \%60$) olarak ölçülmüştür. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada dispneye yol açan en olası pulmoner komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir kız hasta; ellerde belirgin şişlik, parmak uçlarında soğukla tetiklenen morarma ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle çocuk romatoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenede her iki el parmaklarında 'puffy' (şiş) görünüm, hafif sklerodaktili ve proksimal kaslarda güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA: $1/1280$ (benekli patern) pozitif bulunan bu hastada tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en spesifik otoantikor hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, son üç aydır devam eden omuz ve kalça kuşağı kaslarında ilerleyici güçsüzlük, saçlarını tararken ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde her iki üst göz kapağında viyole renkli heliotrop döküntü ve diz eklemleri üzerinde simetrik eritematöz, hafif atrofik plaklar saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde $AST: 140 \, U/L$, $ALT: 120 \, U/L$, $LDH: 600 \, U/L$ ve $CK: 2400 \, U/L$ olarak ölçülmüştür. Juvenil dermatomiyozit tanısı düşünülen bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$3$ yaşında bir kız çocuk, son $8$ haftadır her iki el bileğinde, her iki dizinde ve her iki ayak bileğinde saptanan şişlik, ağrı ve sabahları belirginleşen hareket kısıtlılığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede toplam $6$ eklemde aktif artrit bulguları saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde romatoid faktör ($RF$) negatif, antinükleer antikor ($ANA$) pozitif olarak bulunuyor. Bu hastadaki en olası tanı ve komplikasyon izlemi için önerilen oftalmolojik tarama sıklığı aşağıdakilerden hangisidir?

Alt ekstremitelerde akşamları ortaya çıkan ve fizik muayenesi normal olan bir çocukta, aşağıdaki klinik özelliklerden hangisi ağrının benign (selim) bir nedenden kaynaklanmadığını ve ileri tetkik gerektiren bir 'kırmızı bayrak' bulgusu olduğunu gösterir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk; tekrarlayan ateş, halsizlik, gövde ve ekstremitelerde belirgin livedo reticularis ve son bir yıl içinde iki kez geçirilmiş iskemik inme (laküner infarkt) öyküsü ile çocuk romatoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $135/85$ mmHg ($>95.$ persantil) saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde inflamatuar belirteçler ($ESH$ ve $CRP$) yüksek bulunurken; $p-ANCA$, $c-ANCA$ ve $ANA$ negatif saptanıyor. Abdominal anjiyografide çölyak ve renal arterlerde çok sayıda mikroanevrizma izleniyor. Öykü derinleştirildiğinde, $5$ yaşındaki kız kardeşinde de benzer deri bulguları ve hafif bir hemiparezinin olduğu öğreniliyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında, çocukluğundan beri dirençli astım tanısıyla izlenen bir erkek çocuk; son bir aydır gelişen bacaklarda ağrılı purpurik döküntüler ve sol ayağını tam yukarı kaldıramama (ayak düşmesi) şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı $18.500/mm^3$ (eozinofili: $\%25$) ve serolojik olarak $p-ANCA$ pozitifliği saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında kız hasta; son altı aydır devam eden ve tekrarlayan antibiyotik tedavilerine yanıt vermeyen kronik sinüzit, burun kanaması ve öksürük şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde burun sırtında çökme (semer burun deformitesi) saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde eritrosit sedimentasyon hızı $90\text{ mm/saat}$ ve serum kreatinin düzeyi hafif yüksek bulunmuş; tam idrar tetkikinde ise mikroskobik hematüri ve eritrosit silindirleri gözlenmiştir. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On bir yaşında erkek çocuk, son iki aydır devam eden sol kalça ağrısı ve yürümede aksama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde sol kalça eklem hareketleri ağrılı ve kısıtlı bulunurken, sağ ayak tabanında kalkaneus yapışma yerinde (plantar fasya) belirgin hassasiyet saptanıyor. Hastanın tıbbi öyküsünde üç ay önce sağ gözünde ani gelişen kızarıklık, şiddetli ağrı ve ışığa duyarlılık nedeniyle tedavi gördüğü öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde eritrosit sedimentasyon hızı $42$ mm/saat, C-reaktif protein $3.5$ mg/dL ve HLA-B27 pozitifliği saptanıyor. Bu çocuk için ILAR (International League of Associations for Rheumatology) kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Raynaud fenomeni ve kısa sürede gövdeye yayılan progresif cilt sertliği nedeniyle değerlendirilen $13$ yaşında bir kız çocukta anti-RNA polimeraz III antikor pozitifliği saptanmıştır. Bu hastada aşağıdaki komplikasyonlardan hangisinin gelişme riski, diğer sistemik skleroz alt tiplerine göre en yüksektir?

$7$ yaşında erkek çocuk, sol skrotumda ani gelişen şişlik, ağrı ve kızarıklık şikayetiyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede sol testis hassas ve ödemli saptanırken, cremaster refleksinin pozitif olduğu görülüyor. Doppler ultrasonografide sol testis kan akımının normalden fazla olduğu izleniyor. Hastanın özgeçmişinde son $2$ yıl içerisinde $5$ kez tekrarlayan, yaklaşık $48$ saat süren ve kendiliğinden düzelen ateş ve karın ağrısı atakları olduğu, babasında ise $M694V$ homozigot mutasyonu saptandığı öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı ve klinik tabloyla ilgili doğru ifade aşağıdakilerden hangisidir?

Kanlı ishal yakınmasıyla tedavi edildikten 3 hafta sonra sol dizde ve sağ ayak bileğinde şişlik şikayetiyle getirilen 10 yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde her iki aşil tendonu yapışma yerinde hassasiyet saptanıyor. Eklem sıvısı analizi steril inflamatuar nitelikte bulunuyor. Bu hastada aşağıdaki faktörlerden hangisinin varlığı, klinik tablonun kronikleşmesi ve sakroiliit gelişimi açısından en güçlü risk faktörüdür?