Endokrinoloji

$42$ yaşında kadın hasta, son $6$ aydır giderek artan halsizlik, soğuğa tahammülsüzlük, kabızlık ve kilo alımı şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın rutin kontrollerinde saptanan LDL-kolesterol yüksekliği nedeniyle $1$ ay önce atorvastatin $20\text{ mg/gün}$ başlandığı, ancak hastanın yaygın kas ağrıları ve belirgin yorgunluk nedeniyle tedavinin $2$. haftasında ilacı kendi isteğiyle bıraktığı öğreniliyor.

Fizik muayenesinde ciltte kuruluk, periorbital ödem ve derin tendon reflekslerinde gevşeme fazında uzama saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu hastada saptanan LDL-kolesterol yüksekliğinden sorumlu temel patofizyolojik düzenek aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında kadın hastaya çarpıntı, terleme ve kilo kaybı şikayetleri sonrası Graves hastalığı tanısı konulmuş ve $30$ mg/gün metimazol tedavisi başlanmıştır. Tedavisinin $20.$ gününde ateş ve boğaz ağrısı gelişen hastanın fizik muayenesinde orofarenks hiperemik ve tonsiller üzerinde eksüda saptanmıştır. Bu klinik tablo ile başvuran bir hastada izlenmesi gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

26 yaşında erkek hasta, boy uzamasının durmaması ve yaygın kemik ağrıları şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $202\text{ cm}$, kulaç mesafesi $208\text{ cm}$ ölçülüyor. Aksiller ve pubik kıllanması normal (Tanner Evre 5) olan hastanın testis hacimleri bilateral $22\text{ mL}$ olarak saptanıyor. Çekilen el-bilek grafisinde epifiz hatlarının açık olduğu ve kemik yaşının 17 (kronolojik yaş 26) olduğu görülüyor. Laboratuvar incelemesinde; FSH: $18\text{ mIU/mL}$ (N: 2-12), LH: $15\text{ mIU/mL}$ (N: 2-9), Total Testosteron: $920\text{ ng/dL}$ (N: 240-870), Östradiol: $<5\text{ pg/mL}$ (N: 20-40) saptanıyor. Kemik dansitometrisinde L1-L4 T-skoru $-3.1$ olarak bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Rutin kontroller sırasında yapılan tetkiklerinde serbest T3 ve serbest T4 düzeyleri yüksek, TSH düzeyi normalin üst sınırında (uygunsuz TSH salınımı) saptanan 24 yaşında erkek hasta değerlendiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde diffüz evre 1 guatr saptanıyor, ancak tirotoksikoz bulgularına (taşikardi, terleme, tremor) rastlanmıyor ve hasta klinik olarak ötiroid görünümdedir. Hipofiz manyetik rezonans (MR) görüntülemesi normal olarak değerlendiriliyor. Bu hastada TSH salgılayan hipofiz adenomundan (TSHoma) ziyade Tiroid Hormon Direnci (RTH) tanısını en güçlü şekilde destekleyen laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında kadın hasta, aşırı su içme (günde $8-10$ litre) ve sık idrara çıkma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesi doğal olan hastanın laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

Hastaya uygulanan standart su kısıtlama testinin sonunda plazma osmolalitesi $296$ mOsm/kg iken idrar osmolalitesinin $650$ mOsm/kg'a yükseldiği görülüyor. Bu aşamada yapılan desmopressin enjeksiyonu sonrası idrar osmolalitesinde $\%5$ oranında ek bir artış saptanıyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$44$ yaşında kadın hasta, diyet ve egzersize rağmen kilo verememe şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın vücut kitle indeksi (VKİ) $33,5$ $kg/m^2$ olarak hesaplanıyor. Tıbbi özgeçmişinde çocukluk döneminde geçirilmiş kafa travmasına bağlı sekonder epilepsi ve genç erişkinlik döneminde bulimia nervoza tanıları olduğu öğreniliyor.

Bu hastanın obezite tedavisinde aşağıdaki farmakolojik ajanlardan hangisinin kullanımı kontrendikedir?

Dislipidemi tedavisinde plazma $LDL$ kolesterol düzeylerini düşürmek amacıyla ilk basamakta tercih edilen statin grubu ilaçların temel etki mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

45 yaşında erkek hasta, tekrarlayan nefrolithiazis atakları ve tedaviye dirençli peptik ülser yakınmalarıyla başvuruyor. Fizik muayenede belirgin bir patoloji saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kalsiyum düzeyi 11.8 mg/dL (N: 8.5-10.5), fosfor düzeyi 2.1 mg/dL (N: 2.5-4.5) ve intakt parathormon (PTH) düzeyi yüksek bulunuyor. Aile öyküsünde babasının hipofiz adenomu nedeniyle opere olduğu öğreniliyor.

Bu hastanın en olası tanısına eşlik etmesi en çok beklenen tümör veya patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, $8$ yıl boyunca kronik böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz programında izlenmiş ve $1$ yıl önce başarılı bir renal transplantasyon geçirilmiştir. Rutin kontrollerinde bakılan laboratuvar değerleri şu şekildedir:

* Kalsiyum: $11.2$ mg/dL
* Fosfor: $2.4$ mg/dL
* Paratiroid hormon (PTH): $450$ pg/mL
* Kreatinin: $0.9$ mg/dL

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Hipofiz makroadenomu tanısıyla takip edilen $42$ yaşında erkek hastada, yeni gelişen halsizlik ve kabızlık şikayetleri üzerine yapılan laboratuvar incelemesinde; serbest $T_4$: $0.6$ ng/dL (Normal: $0.8-1.8$ ng/dL) ve TSH: $0.2$ mIU/L (Normal: $0.4-4.0$ mIU/L) saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulguları aşağıdakilerden hangisi ile en uyumludur?

24 yaşında erkek hasta, uzun süredir devam eden yaygın kemik ağrıları, kas güçsüzlüğü ve yürüme güçlüğü şikayetleriyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın çocukluğundan beri benzer şikayetleri olduğu ve fizik muayenesinde saçlı deri dahil vücut genelinde tam kıl kaybı (alopesi totalis) olduğu saptanıyor. Diş gelişiminde bozukluklar gözleniyor.

Yapılan laboratuvar tetkiklerinde elde edilen değerler aşağıdadır:

Buna göre, bu hastadaki klinik tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında kadın hasta; halsizlik, yorgunluk, iştahsızlık ve kilo kaybı şikayetleriyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $95/60$ $mmHg$ saptanıyor; avuç içi çizgilerinde, diş etlerinde ve eski operasyon skarlarında hiperpigmentasyon olduğu görülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum $131$ $mEq/L$ (N: $135-145$), potasyum $5.5$ $mEq/L$ (N: $3.5-5.0$) olarak bulunuyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun test hangisidir?

$34$ yaşında kadın hasta, bir hafta önce başlayan ve çeneye yayılan şiddetli boyun ağrısı, çarpıntı ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın öyküsünden iki hafta önce geçirilmiş bir üst solunum yolu enfeksiyonu olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde tiroid bezi palpasyonla oldukça hassas ve diffüz olarak büyümüş saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde TSH: $0.05$ mU/L (N: $0.4-4.5$), serbest T4: $2.6$ ng/dL (N: $0.8-1.7$), sedimentasyon hızı: $92$ mm/saat ($<20$) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ yaşında kadın hasta, son bir yıldır giderek artan tüylenme, sivilcelenme ve adet düzensizliği şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde sivilcelenme ve Ferriman-Gallwey skoru $14$ olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde bazal $17\text{-hidroksiprogesteron}$ ($17\text{-OHP}$) düzeyi $5\text{ ng/mL}$ (Normal: $<2\text{ ng/mL}$) olarak ölçülüyor.

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için yapılması gereken bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

$58$ yaşında kadın hasta, hipertansiyon nedeniyle $5$ yıldır klortalidon kullanmaktadır. Yapılan rutin kontrollerinde kalsiyum yüksekliği saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde patoloji saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kalsiyumu $10.9 \, mg/dL$, serum fosforu $2.4 \, mg/dL$, serum kreatinini $0.9 \, mg/dL$ ve $PTH$ düzeyi $92 \, pg/mL$ ($15-65$) olarak bulunuyor. Hastanın serum $25(OH)$ Vitamin D düzeyi $38 \, ng/mL$ ölçülüyor. Yapılan $24$ saatlik idrar incelemesinde idrar hacmi $2200 \, mL$, idrar kalsiyumu $95 \, mg/gün$ ve idrar kreatinini $1000 \, mg/gün$ olarak saptanıyor.

Bu hastada Primer Hiperparatiroidizm (PHPT) ile Ailesel Hipokalsiürik Hiperkalsemi (FHH) ayırıcı tanısını yapmak için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$31$ yaşında erkek hasta, boy uzamasının durmaması ve her iki dizinde kronik ağrı şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $204$ cm, kulaç mesafesi $208$ cm olarak ölçülüyor. Sekonder seksüel karakterleri (aksiller ve pubik kıllanma) Tanner evre $5$ ile uyumlu olup jinekomastisi saptanmıyor. Testis volümleri bilateral $25$ $mL$ (makro-orkidizm) ölçülüyor. El-bilek grafisinde epifiz hatlarının halen açık olduğu ve kemik mineral dansitesinin yaş grubuna göre düşük olduğu (osteoporoz) saptanıyor.

Hastanın laboratuvar bulguları şu şekildedir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında kadın hasta, $10$ yıldır Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) tanısıyla takip edilmektedir. Son $3$ ay içerisinde gelişen, diyet ve egzersize dirençli, hızlı kilo kaybı ($8\text{ kg}$) ve şiddetli poliüri-polidipsi şikayetleri mevcuttur. Fizik muayenesinde boyun, aksilla ve kasık bölgelerinde yaygın, kadifemsi hiperpigmente deri lezyonları (akantozis nigrikans) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; açlık plazma glukozu $420\text{ mg/dL}$, açlık insülini $350\text{ mU/L}$ (Normal: $2-20\text{ mU/L}$), C-peptid $12\text{ ng/mL}$ (Normal: $1.1-4.4\text{ ng/mL}$) bulunuyor. Hastaya başlanan günlük $1200$ ünite subkutan insülin tedavisine rağmen kan şekeri düzeyleri $300\text{ mg/dL}$'nin altına düşürülemiyor. Bu hastadaki klinik tabloya yol açan en olası patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

On yıldır diabetes mellitus tanısıyla izlenen ve son yedi yıldır son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle haftada üç kez hemodiyaliz programında olan $52$ yaşında erkek hasta; son zamanlarda artan yaygın kemik ağrıları ve şiddetli kaşıntı şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde; serum kalsiyumu $11.2$ mg/dL ($8.5-10.5$), fosfor $6.5$ mg/dL ($2.5-4.5$), albumin $4.0$ g/dL ve intact paratiroid hormon (PTH) $1350$ pg/mL ($15-65$) olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada gelişen tablo aşağıdakilerden hangisidir?

65 yaşında kadın hasta, yaklaşık bir yıldır devam eden yaygın kemik ağrıları ve sandalyeden kalkarken zorlanma şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın az güneş gören bir evde yaşadığı ve süt ürünlerini nadir tükettiği öğreniliyor. Fizik muayenede proksimal kas gücünde azalma (4/5) ve kostalarda palpasyonla hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında erkek hasta, genel sağlık kontrolü amacıyla polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede bel çevresi $92$ $cm$, kan basıncı $135/85$ $mmHg$ olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemelerinde açlık kan şekeri $105$ $mg/dL$, serum trigliserit düzeyi $160$ $mg/dL$ ve HDL kolesterol düzeyi $38$ $mg/dL$ saptanıyor. Bu hastanın klinik ve laboratuvar bulguları dikkate alındığında, International Diabetes Federation (IDF) tanı kriterleri temel alındığında aşağıdakilerden hangisi doğrudur?