Endokrinoloji

539 soru

Soru 301Soru

2929 yaşında kadın hasta, son 1010 aydır adet görememe, şiddetli sıcak basmaları ve gece terlemeleri şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde geçirilmiş cerrahi, kemoterapi veya radyoterapi öyküsü bulunmamaktadır. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıda sunulmuştur:

ParametreSonuçReferans Aralığı
FSH65 mIU/mL65 \text{ mIU/mL}5205 - 20 (Foliküler faz)
LH42 mIU/mL42 \text{ mIU/mL}5205 - 20 (Foliküler faz)
Estradiol10 pg/mL10 \text{ pg/mL}>30>30
Prolaktin14 ng/mL14 \text{ ng/mL}5255 - 25
TSH1,8 mIU/L1,8 \text{ mIU/L}0,44,00,4 - 4,0

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Primer ovaryen yetmezlik

Cevap

Primer ovaryen yetmezlik
Laboratuvar bulgularında saptanan yüksek FSH ve LH düzeyleri ile birlikte düşük estradiol seviyesi, overlerin gonadotropin uyarılarına yanıt vermediğini kanıtlamaktadır. Klinik tabloda yer alan vazomotor semptomlar (sıcak basmaları, gece terlemeleri), östrojen eksikliğinin menopozal düzeyde olduğunu gösterir. 4040 yaşından genç bir hastada bu tablo 'Primer Ovaryen Yetmezlik' olarak tanımlanır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semptomların değerlendirilmesi
Sekonder amenoreye eşlik eden sıcak basmaları ve gece terlemeleri, ciddi bir östrojen eksikliğine (hipogonadizm) işaret etmektedir.
Vazomotor semptomlar gonadal aks bozukluğunun klinik şiddetini belirlemede kritiktir.
2
Gonadotropin (FSH ve LH) seviyelerinin yorumlanması
FSH ve LH düzeylerinin referans aralığının çok üzerinde (>40 mIU/mL>40 \text{ mIU/mL}) olması, hipotalamo-hipofizer aksın sağlam olduğunu ancak overlerden gelen negatif geri bildirimin (feedback) kaybolduğunu gösterir.
Primer ve sekonder hipogonadizm ayrımı gonadotropin düzeylerine göre yapılır.
3
Tanının netleştirilmesi
Hipergonadotropik hipogonadizm tablosu, 4040 yaş altındaki bir kadında primer ovaryen yetmezlik (prematür ovaryen yetmezlik) tanısını doğrular.
Cerrahi veya radyoterapi öyküsü olmayan genç bir hastada spontan primer yetmezlik en olası seçenektir.

Anahtar Kavram

Hipergonadotropik Hipogonadizm (Primer Yetmezlik)
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 302Soru

36 yaşında kadın hasta, bir haftadır devam eden şiddetli boyun ağrısı ve yutkunma güçlüğü şikayetiyle başvuruyor. Ağrının çeneye ve kulaklarına yansıdığını belirtiyor. Öyküsünden iki hafta önce üst solunum yolu enfeksiyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede tiroid bezi palpasyonla oldukça hassas ve sert saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; TSH: 0,01 mIU/L0,01\ mIU/L (N: 0,44,00,4-4,0), serbest T4: 3,2 ng/dL3,2\ ng/dL (N: 0,81,80,8-1,8), eritrosit sedimentasyon hızı (ESH): 92 mm/saat92\ mm/saat (N: <20<20) bulunuyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için yapılacak olan radyoaktif iyot tutulum (RAIU) testinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması beklenir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Düşük radyoaktif iyot tutulumu

Cevap

Düşük radyoaktif iyot tutulumu saptanması beklenir.
Vakadaki klinik tablo (ağrılı tiroid bezi, geçirilmiş viral enfeksiyon öyküsü) ve laboratuvar bulguları (tirotoksikoz ve belirgin sedimentasyon yüksekliği) Subakut Granülomatöz Tiroidit (de Quervain) ile tam uyumludur. Bu hastalıkta tiroid foliküllerinin destrüksiyonu sonucu depolanmış hormonlar kana salınır. Bezin inflamasyonu ve TSH supresyonu nedeniyle yeni iyot tutulumu gerçekleşemez, bu nedenle RAIU değeri karakterize bir şekilde düşüktür.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları değerlendir
Boyun ağrısı, hassas tiroid bezi ve geçirilmiş ÜSYE öyküsü saptandı.
Bu bulgular subakut (de Quervain) tiroiditi için tipiktir.
2
Laboratuvar verilerini yorumla
Suprese TSH, yüksek sT4 (tirotoksikoz) ve çok yüksek sedimentasyon hızı (92 mm/saat92\ mm/saat) saptandı.
Yüksek ESH ve ağrılı tirotoksikoz kombinasyonu subakut tiroidit tanısını destekler.
3
Tanısal testi belirle
Destrüktif tiroiditlerde radyoaktif iyot tutulumu (RAIU) düşüktür.
İnflamasyon nedeniyle foliküller hasar görmüş ve yeni hormon sentezi/iyot alımı durmuştur; mevcut hormonlar kana sızmaktadır.

Anahtar Kavram

Subakut tiroiditte (De Quervain) ağrılı tirotoksikoz tablosuna rağmen, bezin iyot tutma yeteneği baskılandığı için RAIU değeri düşüktür.

Daha Fazla Pratik

Tiroiditlerin ayırıcı tanısında sedimentasyon ve ağrı varlığını karşılaştıran bir tabloyu inceleyin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 303Soru

5454 yaşında erkek hasta, son birkaç aydır devam eden halsizlik, soğuğa tahammülsüzlük ve konsantrasyon güçlüğü şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

TetkikSonuçReferans Aralığı
TSH8.28.2 mIU/L0.44.20.4 - 4.2
Serbest T41.21.2 ng/dL0.81.90.8 - 1.9
Anti-TPO650650 IU/mL<35< 35

Fizik muayenede tiroid bezi palpasyonla diffüz olarak büyük ve sert kıvamda saptanıyor. Bu hasta için en uygun yönetim adımı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Levotiroksin replasman tedavisi başlanması

Cevap

Hastada saptanan bulgular ışığında levotiroksin replasman tedavisi başlanması en uygun yaklaşımdır.
Hastada TSH yüksekliği ve normal serbest T4 düzeyi ile karakterize subklinik hipotiroidi tablosu mevcuttur. TSH değeri 1010 mIU/L'nin altında olmasına rağmen; hastanın halsizlik ve soğuğa tahammülsüzlük gibi semptomlarının olması, fizik muayenede guatr (büyük ve sert tiroid) saptanması ve Anti-TPO antikorlarının belirgin yüksekliği, levotiroksin replasman tedavisi başlanması için yeterli klinik endikasyonları oluşturmaktadır.

Adım Adım Çözüm

1
Laboratuvar sonuçlarını analiz et
Yüksek TSH (8.28.2) ve normal serbest T4 (1.21.2) saptandı.
TSH'ın yüksek, sT4'ün normal olması hastada 'Subklinik Hipotiroidi' olduğunu gösterir.
2
Ek klinik ve laboratuvar kriterlerini değerlendir
Hastada halsizlik/soğuğa tahammülsüzlük (semptom), guatr (fizik muayene) ve yüksek Anti-TPO (650650) mevcuttur.
Subklinik hipotiroidide TSH <10< 10 mIU/L olsa dahi tedavi kararını bu ek faktörler belirler.
3
Tedavi kararını ver
Levotiroksin tedavisi başlanması uygundur.
Semptomatik olması, guatr varlığı ve antikor pozitifliği, progresyon riskini artırdığı için tedavi endikasyonudur.

Anahtar Kavram

Subklinik Hipotiroidi Yönetimi
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 304Soru

4545 yaşında bir kadın hasta, son aylarda şiddeti artan baş ağrısı nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Çekilen kontrastlı hipofiz manyetik rezonans (MR) incelemesinde; hipofiz sapına bası yapan, optik kiazmayı yukarı iten 1.51.5 cmcm çapında bir makroadenom saptanıyor. Hastanın bazal laboratuvar tetkiklerinde; prolaktin düzeyi 6565 ng/mLng/mL (N: 5255-25) olarak ölçülürken; TSHTSH, serbest T4T_4, ACTHACTH ve IGF1IGF-1 düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor. Bu hastadaki hafif prolaktin yüksekliğinin en olası mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hipotalamik dopaminerjik inhibisyonun ortadan kalkması (Sap basısı etkisi)

Cevap

En olası mekanizma, hipotalamik dopaminerjik inhibisyonun ortadan kalkmasıdır (Sap basısı/Stalk effect).
Hipotalamustan salınan dopamin, hipofiz sapı yoluyla hipofiz ön lobuna ulaşarak prolaktin salınımını sürekli baskılar (tonik inhibisyon). Hipofiz sapına bası yapan herhangi bir kitle (bu vakada non-fonksiyone makroadenom), dopaminin taşınmasını engelleyerek bu baskıyı ortadan kaldırır ve prolaktin düzeylerinin hafifçe (genellikle<100150 genellikle <100-150 ng/mLng/mL) yükselmesine neden olur. Bu durum 'sap basısı' veya 'stalk effect' olarak adlandırılır.

Adım Adım Çözüm

1
Adenom boyutu ile prolaktin düzeyini karşılaştırın.
1.51.5 cmcm (makroadenom) boyuta karşılık 6565 ng/mLng/mL prolaktin saptandı.
Gerçek prolaktinomalar genellikle boyutuyla orantılı prolaktin salgılar; makroadenomlarda bu değerin >200250>200-250 ng/mLng/mL olması beklenir.
2
Görüntüleme bulgularını analiz edin.
MR'da hipofiz sapına (infundibulum) bası olduğu belirtilmiş.
Sap basısı, hipotalamik dopaminin hipofize ulaşmasını engelleyerek prolaktin üzerindeki tonik inhibisyonu kaldırır.
3
Ayırıcı tanıları dışlayın.
Tiroid testleri normal, prolaktin düzeyi Hook etkisi için çok düşük değil.
Hafif prolaktin yüksekliği (<100<100 ng/mLng/mL) ve sap basısı yapan kitle varlığı 'Stalk effect' tanısını doğrular.

Anahtar Kavram

Sap Basısı (Stalk Effect) Fenomeni

Daha Fazla Pratik

Eğer prolaktin düzeyi >200>200 ng/mLng/mL olsaydı ve kitle sap basısı yapmasaydı, yaklaşımınız nasıl değişirdi? (Makroprolaktinoma ve dopamin agonisti tedavisi düşünülürdü).
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 305Soru

4242 yaşında kadın hasta, son 44 aydır devam eden belirgin halsizlik ve efor dispnesi ile başvuruyor. Özgeçmişinde kronik menoraji öyküsü olan hastanın yapılan fizik muayenesinde konjonktivalar ve palmar çizgiler soluk saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Hemoglobin: 9,89,8 g/dLg/dL, Hematokrit: %30\%30, MCVMCV: 7272 fLfL, Ferritin: 66 ng/mLng/mL (N:15150N: 15-150), Açlık Plazma Glukozu (APGAPG): 114114 mg/dLmg/dL ve HbA1cHbA1c: %6,9\%6,9 olarak saptanıyor. Bu hasta için en uygun tanısal yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tanı doğrulaması için 75 gram glukoz ile Oral Glukoz Tolerans Testi (OGTT) yapılmalıdır.

Cevap

Demir eksikliği anemisi varlığında HbA1c düzeyi yalancı olarak yüksek saptanabileceğinden, tanı koymak için 75 gram glukoz ile Oral Glukoz Tolerans Testi (OGTT) yapılması en uygun yaklaşımdır.
Demir eksikliği anemisi, HbA1c değerlerini yalancı olarak yükselten klinik bir durumdur. Bu hastada açlık plazma glukozu diyabet sınırının (126126 mg/dLmg/dL) altında olmasına rağmen HbA1c diyabet sınırının (%6,5\%6,5) üzerinde saptanmıştır. HbA1c'nin güvenilirliğini etkileyen bir durum (anemi) söz konusu olduğunda, tanı koymak için tek başına HbA1c kullanılmamalı; plazma glukoz ölçümleri (APG veya OGTT) ile tanı doğrulanmalıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın anemi durumunun değerlendirilmesi.
Düşük Hb, MCV ve Ferritin değerleri ile demir eksikliği anemisi (DEA) tanısı konur.
Anemi tipi, HbA1c ölçümünün güvenilirliğini belirlemek için kritiktir.
2
DEA'nın HbA1c üzerindeki etkisinin analizi.
Demir eksikliği, eritrosit ömrünü veya glikozillenme kinetiğini etkileyerek HbA1c düzeyini gerçek kan şekerinden daha yüksek gösterir.
Klinik kararda hangi testin yanıltıcı olabileceğini saptamak gerekir.
3
Mevcut glukoz değerleri ile HbA1c'nin karşılaştırılması.
APG (114114 mg/dLmg/dL) pre-diyabetik sınırdayken, HbA1c (%6,9\%6,9) diyabetik sınırdadır (uyumsuzluk).
Tanı kriterleri arasındaki uyumsuzluk ek test gerektirir.
4
En güvenilir tanı yönteminin seçilmesi.
HbA1c'nin güvenilmez olduğu durumlarda ADA kılavuzlarına göre plazma glukoz bazlı testler (APG tekrarı veya OGTT) tercih edilir.
Tanı hatasını önlemek için altın standart yöntemlere başvurulur.

Anahtar Kavram

HbA1c ölçümü; eritrosit ömrünü kısaltan (hemoliz, splenomegali) veya uzatan/glikozillenmeyi etkileyen (demir eksikliği, B12 eksikliği) durumlarda tanısal değerini kaybeder.
Soru 306Soru

7272 yaşında kadın hasta, sol uyluk orta kesiminde yaklaşık 33 aydır devam eden, aktiviteyle artan künt bir ağrı şikayetiyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde 1212 yıldır osteoporoz nedeniyle alendronat kullanımı mevcuttur. Çekilen direkt uyluk grafisinde femur diyafizinde, lateral kortekste fokal kalınlaşma ve 'gaga' (beaking) tarzında çıkıntı saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Atipik femur kırığı

Cevap

Uzun süreli bifosfonat kullanımı ve karakteristik radyolojik bulgular eşliğinde en olası tanı atipik femur kırığıdır.
Atipik femur kırığı tanısı doğrudur; çünkü hastanın uzun süreli bifosfonat öyküsü, prodromal uyluk ağrısı ve radyografideki fokal lateral kortikal 'gaga' (beaking) bulgusu bu tablo için klasiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın ilaç kullanım öyküsü ve risk faktörlerini değerlendir.
1212 yıllık bifosfonat (alendronat) kullanımı saptandı.
Bifosfonatların uzun süreli kullanımı (>510>5-10 yıl), kemik turnover'ını aşırı baskılayarak mikroskobik hasarların birikmesine ve atipik femur kırıklarına yol açabilir.
2
Klinik ağrı karakterini analiz et.
Haftalar/aylar öncesinden başlayan, aktiviteyle artan 'prodromal' uyluk ağrısı saptandı.
Atipik femur kırıkları genellikle tam bir kırık gelişmeden önce künt, sinsi bir uyluk veya kasık ağrısı ile belirti verir.
3
Radyolojik bulguları patognomonik özellikler açısından yorumla.
Femur diyafizi lateral korteksinde fokal kalınlaşma ('gaga' bulgusu) saptandı.
Lateral korteksteki fokal 'beaking' (gagalama) ve transvers kırık hattı, Amerikan Kemik ve Mineral Araştırmaları Derneği (ASBMR) kriterlerine göre atipik femur kırığı için karakteristik bir bulgudur.

Anahtar Kavram

Bifosfonat kullanımına bağlı gelişen atipik femur kırıkları (AFF), prodromal ağrı ve karakteristik lateral kortikal kalınlaşma (beaking) ile tanınır.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 307Soru

52 yaşında tip 2 diyabet ve hiperlipidemi tanısıyla takip edilen bir hastanın tedavi protokolüne, LDL-kolesterol düzeyini düşürmek amacıyla yeni bir ilaç eklenmiştir. Tedavinin 6. haftasında yapılan kontrol tetkiklerinde hastanın LDL-kolesterol düzeyinde anlamlı bir düşüş izlenirken, başlangıçta 175175 mg/dL olan trigliserid düzeyinin 285285 mg/dL'ye yükseldiği gözlenmiştir. Bu klinik tabloya yol açma olasılığı en yüksek olan ilaç ve etki mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Safra asidi bağlayıcı reçineler - Karaciğerde VLDL sentezini artırarak

Cevap

Safra asidi bağlayıcı reçineler, karaciğerde VLDL üretimini stimüle ederek trigliserid düzeylerinde artışa neden olabilir.
Safra asidi bağlayıcı reçineler (Kolestiramin vb.), intestinal lümende safra asitlerini bağlayarak emilimini engeller. Bu durum karaciğerde safra asidi sentezini artırır ve buna eşlik eden bir süreç olarak hepatik VLDL sekresyonu stimüle edilir. Sonuç olarak, LDL düzeyi düşerken trigliserid düzeylerinde yükselme görülebilir. Bu nedenle trigliserid düzeyi 400400 mg/dL üzerinde olanlarda kontrendikedirler.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verileri analiz etme
LDL-kolesterolde düşüş sağlanırken trigliserid düzeyinde artış (175285175 \rightarrow 285 mg/dL) saptanmıştır.
Soruda hedeflenen, yan etki olarak hipertriglisertidemiye yol açan lipit düşürücü ilacı belirlemektir.
2
İlaç yan etkilerini karşılaştırma
Safra asidi bağlayıcı reçinelerin (rezinlerin) en tipik yan etkilerinden biri trigliserid artışıdır.
Safra asitlerinin kaybı, karaciğerde kolesterol homeostazını değiştirmekte ve kompanzatuar olarak trigliserid zengin VLDL üretimini tetiklemektedir.
3
Mekanizmayı doğrulama
Hepatik VLDL sentezinde artış.
Bu ajanlar, özellikle başlangıç trigliserid düzeyi >200>200 mg/dL olan hastalarda dikkatli kullanılmalıdır.

Anahtar Kavram

Safra asidi bağlayıcı reçinelerin hipertriglisertidemi yapıcı etkisi

Daha Fazla Pratik

Safra asidi bağlayıcı reçinelerin yağda eriyen vitaminlerin emilimini bozabileceğini ve diğer ilaçlarla (örn. varfarin, digoksin) etkileşime girebileceğini unutmayın.
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 308Soru

4242 yaşında erkek hasta, üç farklı antihipertansif ilaca rağmen kontrol altına alınamayan kan basıncı yüksekliği ve yaygın kas güçsüzlüğü şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 170/110170/110 mmHgmmHg saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum potasyumu 2.82.8 mEq/LmEq/L (NN: 3.55.03.5-5.0) ve idrarda potasyum atılımı 4545 mEq/gu¨nmEq/gün bulunuyor. Bu hastada primer hiperaldosteronizm şüphesi ile yapılması gereken en uygun ilk tarama testi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Plazma aldosteron konsantrasyonu / plazma renin aktivitesi oranının hesaplanması

Cevap

Primer hiperaldosteronizm (Conn sendromu) şüphesi olan hastalarda ilk basamak tarama testi plazma aldosteron konsantrasyonu (PAC) / plazma renin aktivitesi (PRA) oranıdır.
Hastada saptanan dirençli hipertansiyon ve eşlik eden hipokalemi, primer hiperaldosteronizm için güçlü bir şüphe oluşturur. Bu durumda en uygun ilk yaklaşım, plazma aldosteron konsantrasyonunun plazma renin aktivitesine oranının hesaplanmasıdır. Bu oran genellikle 2020'nin üzerinde ise test pozitif kabul edilir ve ileri inceleme yapılır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Dirençli hipertansiyon ve hipokalemi ile birlikte idrarla uygunsuz potasyum kaybı (>20>20 mEq/gu¨nmEq/gün) primer hiperaldosteronizmi düşündürür.
Primer hiperaldosteronizmin en klasik prezentasyonu hipokalemik hipertansiyondur.
2
Tarama testinin seçilmesi
PAC/PRA oranının >2030>20-30 olması tarama testinin pozitif olduğunu gösterir.
Aldosteron yüksekliği ve baskılanmış renin, primer otonom sekresyonun göstergesidir.
3
Tanısal algoritmanın takibi
Pozitif tarama sonrası konfirmasyon testleri (tuz yükleme vb.) yapılır, ardından görüntüleme ve gerekirse venöz örnekleme ile tedavi planlanır.
Hatalı cerrahiyi önlemek için fonksiyonel kanıtlama, anatomik görüntülemeden önce gelmelidir.

Anahtar Kavram

Primer hiperaldosteronizm tanısında altın standart tarama yöntemi plazma aldosteron/renin oranıdır.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 309Soru

4848 yaşında erkek hasta, son 66 aydır kontrol altına alınamayan kan şekeri ve efor dispnesi şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Öyküsünden 55 yıldır Tip 22 Diyabetes Mellitus ve hipertansiyon tanılarının olduğu; Metformin 20002000 mg/gün ve Gliklazid 6060 mg/gün kullanımına rağmen glisemik kontrolün sağlanamadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde; Boy: 172172 cm, Ağırlık: 102102 kg, Bel çevresi: 100100 cm, Kan basıncı: 145/95145/95 mmHg saptanıyor. Laboratuvar verileri; Açlık plazma glukozu: 164164 mg/dL, HbA1c: %8,2\%8,2, Trigliserid: 210210 mg/dL, HDL-kolesterol: 3636 mg/dL şeklindedir. Bu hasta için metabolik sendrom tanısı ve tedavi yaklaşımı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hem NCEP ATP III hem de IDF kriterlerine göre metabolik sendrom tanısı alan bu hastada, Vücut Kütle İndeksi 30,034,930,0-34,9 kg/m² aralığında olmasına rağmen kontrolsüz diyabet varlığı nedeniyle metabolik cerrahi bir tedavi seçeneğidir.

Cevap

Hastanın hem NCEP ATP III (4/5 kriter) hem de IDF (zorunlu bel çevresi + 4 kriter) kriterlerine göre metabolik sendromu mevcuttur; Vücut Kütle İndeksi 34,534,5 kg/m² olan hastada kontrolsüz diyabet varlığı metabolik cerrahi için bir endikasyondur.
Hastanın her iki sistemde de tanı kriterlerini karşıladığı görülmektedir. NCEP ATP III'e göre bel çevresi 102102 cm'nin altında kalsa dahi Trigliserid, HDL, Kan Basıncı ve Glukoz yükseklikleri nedeniyle 4/54/5 kriter ile tanı alır. IDF'e göre ise 9494 cm sınırı aşıldığı için ve ek kriterler mevcut olduğu için tanı kesinleşir. Güncel metabolik cerrahi kılavuzları, VKİ değeri 30,034,930,0-34,9 kg/m² olan ve optimal tıbbi tedaviye rağmen glisemik kontrolü sağlanamayan hastalarda cerrahiyi geçerli bir tedavi seçeneği olarak tanımlar.

Adım Adım Çözüm

1
Vücut Kütle İndeksi (VKİ) hesaplanması.
VKI˙=102/(1,722)=102/2,958434,5VKİ = 102 / (1,72^2) = 102 / 2,9584 \approx 34,5 kg/m².
Obezite derecesini ve cerrahi sınırlarını belirlemek için gereklidir.
2
NCEP ATP III (Modifiye) kriterlerinin değerlendirilmesi.
Bel çevresi (100<102100 < 102: -), Trigliserid (210>150210 > 150: +), HDL (36<4036 < 40: +), Kan Basıncı (145/95145/95: +), Şeker (164>100164 > 100: +). Toplam 4/54/5.
Metabolik sendrom tanısını doğrulamak için kriterlerin varlığına bakılır.
3
IDF kriterlerinin değerlendirilmesi.
Bel çevresi (10094100 \geq 94: + Zorunlu kriter sağlandı). Ek olarak diğer 44 kriterin tamamı pozitif.
IDF sisteminde bel çevresinin zorunlu ve sağlanmış olduğunu görmek gerekir.
4
Metabolik cerrahi endikasyonlarının kontrolü.
VKİ 30,034,930,0-34,9 kg/m² aralığında ve HbA1c %8,2\%8,2 (Hedef dışı).
ADA ve IDF kılavuzları, Class I obezitesi olan kontrolsüz diyabetiklerde cerrahiyi bir seçenek olarak sunar.

Anahtar Kavram

Metabolik sendrom tanı kriterlerindeki nüanslar ve diyabetik hastalarda metabolik cerrahi endikasyonları.

Alternatif Yöntem

Hastanın etnik kökeni (Europid/Türk) dikkate alındığında IDF bel çevresi sınırının 94 cm olduğu ve hastanın 100 cm ile bu sınırı geçtiği hızlıca fark edilebilir.
Tahmini Süre:3m 0s
Soru 310Soru

2828 yaşında kadın hasta; son bir aydır devam eden çarpıntı, terleme ve yaklaşık 44 kg kilo kaybı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde tiroid bezi palpe edilemiyor, palpasyonla hassasiyet veya ağrı saptanmıyor. Hastanın laboratuvar ve görüntüleme tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

TetkikSonuçReferans Aralığı
TSH<0.01<0.01 mU/LmU/L0.44.00.4 - 4.0
Serbest T4T_43.23.2 ng/dLng/dL0.81.80.8 - 1.8
Radyoaktif İyot Uptake%1\%1%1030\%10 - 30
Serum Tiroglobulin<0.1<0.1 ng/mLng/mL3403 - 40

Bu klinik tablo ve tetkik sonuçlarına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Faktisiyöz tirotoksikoz

Cevap

Düşük radyoaktif iyot tutulumuna eşlik eden çok düşük (saptanabilir düzeyin altında) serum tiroglobulin seviyesi, hipertiroidi tablosunun dışarıdan tiroid hormonu alımına bağlı olduğunu (Faktisiyöz tirotoksikoz) gösterir.
Vakada tirotoksikoz bulguları ile birlikte radyoaktif iyot tutulumunun (RAIU) düşük olması, ayırıcı tanıda tiroiditler ve faktisiyöz tirotoksikozu ön plana çıkarır. Faktisiyöz tirotoksikozda, hormon sentezi baskılandığı ve tiroid dokusunda bir yıkım olmadığı için serum tiroglobulin düzeyi çok düşüktür. Diğer düşük tutulumlu durumlarda (sessiz tiroidit, subakut tiroidit) ise tiroglobulin bezdeki hasar nedeniyle yüksektir.

Adım Adım Çözüm

1
Tiroid fonksiyon testlerini (TFT) yorumla.
Baskılı TSH (<0.01<0.01) ve yüksek serbest T4T_4 (3.23.2), primer hipertiroidi/tirotoksikoz tablosunu doğrular.
Tanısal sürecin ilk adımı tirotoksikoz varlığını kanıtlamaktır.
2
Radyoaktif iyot tutulum (uptake) sonucunu değerlendir.
Uptake değerinin %1\%1 olması, tiroid bezinin yeni hormon sentezlemediğini gösterir.
Düşük tutulumlu tirotoksikozlar; tiroiditler, iyot yüklenmesi veya dışarıdan hormon alımı ile ilişkilidir.
3
Serum tiroglobulin düzeyini analiz et.
Tiroglobulinin <0.1<0.1 ng/mLng/mL (çok düşük) olması, dolaşımdaki hormonun endojen üretim (yıkım dahil) kaynaklı olmadığını gösterir.
Eğer tablo bezdeki yıkıma (tiroidit) bağlı olsaydı, tiroglobulin sızıntı nedeniyle yüksek olurdu; düşük olması ekzojen alımı kanıtlar.

Anahtar Kavram

Faktisiyöz tirotoksikoz ayırıcı tanısında serum tiroglobulin düzeyinin ölçümü, endojen üretim/yıkım ile ekzojen alım arasındaki en kritik belirteçtir.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 311Soru

4242 yaşında kadın hasta, boynunda şişlik şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede tiroid sağ lobda yaklaşık 22 cm çapında, düzgün sınırlı ve hareketli bir nodül saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde TSH: 0.050.05 mIU/L (Referans: 0.44.00.4-4.0 mIU/L) ve serbest T4T_4: 1.61.6 ng/dL (Referans: 0.81.90.8-1.9 ng/dL) olarak bulunuyor. Bu aşamada yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tiroid sintigrafisi

Cevap

Düşük TSH saptanan tiroid nodüllü hastada bir sonraki adım tiroid sintigrafisidir.
Tiroid nodülü saptanan bir hastada laboratuvar değerlendirmesinde TSH düzeyi düşük (baskılı) bulunursa, nodülün hiperfonksiyonel (sıcak) olup olmadığını anlamak için tiroid sintigrafisi yapılmalıdır. Eğer nodül sıcaksa malignite riski düşük kabul edilir ve genellikle biyopsi yapılmadan hipertiroidi tedavisine yönelinir.

Adım Adım Çözüm

1
TSH düzeyini değerlendir.
TSH: 0.050.05 mIU/L ile düşük (baskılı) olarak bulundu.
Tiroid nodülü yönetim algoritmasında ilk basamak TSH ölçümüdür.
2
Nodülün fonksiyonel olup olmadığını belirle.
Tiroid sintigrafisi planlanmalıdır.
TSH baskılıysa, nodülün otonom çalışıp çalışmadığını (sıcak nodül) görmek gerekir. Sıcak nodüllerin malignite riski çok düşüktür ve genellikle biyopsi gerektirmezler.

Anahtar Kavram

Tiroid nodülü algoritmasında düşük TSH varlığında ilk adım tiroid sintigrafisidir.

İpuçları

1
Nodülü olan bir hastada TSH değerinin düşük olması, tiroid bezinin aşırı çalıştığını gösterir.
2
Fazla hormon salgılayan 'sıcak' nodülleri saptamak için kullanılan görüntüleme yöntemini düşünün.

Daha Fazla Pratik

Sıcak nodül saptanan bir hastada bir sonraki tedavi adımlarını (RAI veya cerrahi) gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s
Soru 312Soru

38 yaşında kadın hasta; son birkaç aydır belirginleşen halsizlik, sürekli üşüme, ciltte kuruluk ve iştahı artmamasına rağmen 44 kg kilo alımı şikayetleriyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde tiroid bezinin diffüz olarak büyüdüğü (guatr) ve sert kıvamda olduğu saptanıyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdaki gibidir:

TetkikSonuçReferans Aralık
TSH2222 mIU/L0.44.20.4 - 4.2
Serbest T4T_40.50.5 ng/dL0.81.80.8 - 1.8

Bu hastada etiyolojik tanıyı doğrulamak için istenmesi gereken en uygun ilk tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Anti-tiroid peroksidaz (Anti-TPO) antikoru

Cevap

Etiyolojik tanıyı doğrulamak için Anti-tiroid peroksidaz (Anti-TPO) antikoru istenmelidir.
Hastanın klinik tablosu (halsizlik, kilo alımı, üşüme) ve laboratuvar bulguları (yüksek TSH, düşük sT4) primer hipotiroidiyi göstermektedir. Fizik muayenede saptanan sert diffüz guatr ile birlikte değerlendirildiğinde, en olası tanı Hashimoto tiroiditidir. Bu hastalığın otoimmün etiyolojisini kanıtlamak için bakılması gereken en duyarlı ve spesifik ilk tetkik Anti-TPO antikorudur.

Adım Adım Çözüm

1
Laboratuvar tetkiklerini yorumla.
Yüksek TSH ve düşük serbest T4T_4 düzeyi, hastada primer hipotiroidi olduğunu gösterir.
Hipofiz bezi, düşük tiroid hormon seviyelerine yanıt olarak TSH salgısını artırmıştır.
2
Klinik bulgularla birleştir.
Üşüme, kilo alımı, cilt kuruluğu ve sert diffüz guatr, Hashimoto tiroiditi ile uyumludur.
Hashimoto tiroiditi, iyot eksikliği olmayan bölgelerde primer hipotiroidinin en sık nedenidir.
3
Etiyolojik tanı testini seç.
Anti-TPO antikoru bakılması en uygun adımdır.
Hashimoto tiroiditinde Anti-TPO antikorları hastaların %90'ından fazlasında pozitiftir.

Anahtar Kavram

Primer hipotiroidinin en sık nedeni Hashimoto tiroiditidir ve tanıda en duyarlı antikor Anti-TPO'dur.

İpuçları

1
Hastadaki TSH ve T4T_4 değerlerine bakarak önce tiroid fonksiyon bozukluğunun tipini (hiper/hipo) belirleyin.
2
İyot eksikliği olmayan bir bölgede, hipotiroidi ve guatrın en sık görülen otoimmün nedenini hatırlayın.

Daha Fazla Pratik

Hashimoto tiroiditi tanısı alan bir hastada, tedaviye başlama kriterlerini ve subklinik hipotiroidi yönetimini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s
Soru 313Soru

1818 yaşında erkek hasta; fizik muayenede uzun ve ince ekstremiteler, eklemlerde hipermobilite, kalın dudak yapısı ve dilde multipl küçük, ağrısız nodüller saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine sevk ediliyor. Yapılan boyun ultrasonografisinde tiroidde 33 cm'lik kitle ve servikal lenfadenopatiler izleniyor. Biyopsi sonucu medüller tiroid karsinomu (MTCMTC) ile uyumlu gelen bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Bu klinik tabloda hiperparatiroidizm gelişme riski MEN 2A sendromuna göre daha yüksektir.

Cevap

Bu klinik tabloda hiperparatiroidizm gelişme riskinin MEN 2A sendromuna göre daha yüksek olduğu ifadesi yanlıştır.
Vakada tarif edilen marfanoid yapı ve dildeki nodüller (mukozal nöromlar) tipik bir Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2B (MENMEN 2B2B) tablosudur. MENMEN 2A2A sendromunda primer hiperparatiroidizm yaklaşık %20\%20-3030 oranında görülürken, MENMEN 2B2B sendromunda hiperparatiroidizm beklenmez veya son derece nadirdir. Dolayısıyla hiperparatiroidizm riskinin daha yüksek olduğu ifadesi hatalıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların analizi
Marfanoid yapı, kalın dudaklar ve mukozal nöromlar MEN 2B (MEN 3) tanısını koydurur.
Hastanın fenotipik özellikleri MEN 2A ve MEN 2B ayırıcı tanısında kritiktir.
2
Sendrom komponentlerinin karşılaştırılması
MEN 2A'da MTC, Feokromositoma ve Paratiroid adenomu/hiperplazisi varken; MEN 2B'de MTC, Feokromositoma ve Mukozal Nöromlar/Marfanoid yapı bulunur.
Paratiroid tutulumu MEN 2B'de beklenen bir bulgu değildir.
3
MTC agresifliği ve yönetiminin değerlendirilmesi
MEN 2B'de MTC çok erken yaşlarda başlar ve en agresif seyri gösterir.
Bu bilgi cerrahi zamanlaması (yaşamın ilk yılı) için hayati önem taşır.

Anahtar Kavram

MEN 2 Sendromlarının (2A ve 2B) Ayırıcı Tanısı
Soru 314Soru

3030 yaşında erkek hasta, son 66 aydır özellikle sabahları açlık durumunda ortaya çıkan, yemek yediğinde hızla düzelen çarpıntı, terleme ve konfüzyon atakları nedeniyle başvuruyor. Özgeçmişinde iki kez nefrolitiazis (böbrek taşı) nedeniyle tedavi gördüğü öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kalsiyum değeri 11.411.4 mg/dL (Normal: 8.510.58.5-10.5), parathormon (PTH) düzeyi ise yüksek saptanıyor. Bu hastada mevcut klinik tablonun nedeni olarak öncelikle aşağıdaki nöroendokrin tümörlerden hangisi düşünülmelidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: İnsülinoma

Cevap

Hastanın sunduğu açlık hipoglisemisi bulguları (çarpıntı, terleme, konfüzyon) ve eşlik eden primer hiperparatiroidizm tablosu, MEN 1 sendromu çerçevesinde İnsülinoma tanısını işaret etmektedir.
Hastada görülen çarpıntı, terleme ve konfüzyonun yemekle düzelmesi Whipple triadını tanımlar ve bu durum insülinomaya özgüdür. Eşlik eden hiperkalsemi ve yüksek PTH değerleri primer hiperparatiroidizmi gösterir. Bu iki durumun (paratiroid ve pankreas NET) bir arada bulunması MEN 1 sendromu tanısını koydurur. Dolayısıyla bu klinik tablonun sorumlusu İnsülinomadır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semptomların analizi
Açlıkta ortaya çıkan ve yemekle düzelen nörosemiolojik ve otonomik bulgular Whipple Triadı (hipoglisemi belirtileri, düşük kan şekeri ve şeker alımıyla düzelme) ile uyumludur.
Hastanın şikayetleri tipik bir insülin fazlalığı (hiperinsülinizm) tablosunu düşündürür.
2
Eşlik eden bulguların değerlendirilmesi
Yüksek kalsiyum, yüksek PTH ve tekrarlayan böbrek taşları primer hiperparatiroidizm tanısını koydurur.
Primer hiperparatiroidizm, Çoklu Endokrin Neoplazi (MEN) sendromlarının en sık görülen bileşenidir.
3
Sendromik tanı ve tümör eşleştirmesi
Paratiroid adenomu/hiperplazisi ve pankreatik nöroendokrin tümör birlikteliği MEN 1 (Wermer Sendromu) tanısını doğrular.
MEN 1 sendromunda pankreasın fonksiyonel tümörleri arasında Gastrinomadan sonra en sık İnsülinoma görülür ve hastanın hipoglisemi bulgularının tek açıklamasıdır.

Anahtar Kavram

MEN 1 Sendromu (3P: Paratiroid, Pankreas, Pitüiter) ve İnsülinoma (Whipple Triadı) ilişkisi.

Daha Fazla Pratik

MEN 1 sendromunda en sık görülen hipofiz adenomunun (Prolaktinoma) özelliklerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 315Soru

4040 yaşında kadın hasta; yaklaşık 11 yıldır romatoid artrit tanısıyla 1616 mg/gu¨nmg/gün metilprednizolon kullanmaktadır. Hasta, ilaçlarını 33 gün önce kendi isteğiyle aniden kesmiş ve sonrasında gelişen bulantı, kusma, karın ağrısı ve aşırı halsizlik şikayetleriyle acil servise başvurmuştur. Fizik muayenesinde kan basıncı 85/5585/55 mmHgmmHg, nabız 110/dakika110/dakika saptanmıştır.

Bu hastada aşağıdaki klinik veya laboratuvar bulgularından hangisinin görülmesi beklenmez?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hiperpigmentasyon

Cevap

Eksojen glukokortikoid kullanımına bağlı gelişen sekonder adrenal yetmezlikte hiperpigmentasyon görülmesi beklenmez.
Hiperpigmentasyon, primer adrenal yetmezlikte (Addison hastalığı) plazma ACTH düzeyinin ve bununla birlikte melanosit stimüle edici hormon (MSH) öncülü olan POMC'nin artışı nedeniyle görülür. Bu vaka, uzun süreli eksojen steroid kullanımına bağlı HPA aksının baskılanması sonucu gelişen bir sekonder adrenal yetmezlik tablosudur. Sekonder yetmezlikte ACTH düzeyleri düşük olduğu için hiperpigmentasyon oluşmaz.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik tablosunu ve ilaç geçmişini analiz et.
Uzun süreli steroid kullanımı ve ani kesilme öyküsü 'Sekonder Adrenal Yetmezlik' (veya sürrenal kriz) tablosuna işaret eder.
Eksojen steroidler Hipotalamus-Hipofiz-Adrenal (HPA) aksını baskılayarak adrenal atrofiye neden olur.
2
Sekonder adrenal yetmezliğin primer adrenal yetmezlikten farklarını değerlendir.
Sekonder yetmezlikte ACTH düşük olduğu için hiperpigmentasyon görülmez; ayrıca mineralokortikoid (aldosteron) sentezi ACTH'tan bağımsız olduğu için hiperkalemi beklenmez.
Primer yetmezlikte ACTH yüksekliği hiperpigmentasyona neden olurken, sekonderde bu mekanizma işlemez.
3
Eşlik eden diğer laboratuvar bulgularını doğrula.
Hiponatremi, hipoglisemi ve eozinofili her iki tip adrenal yetmezlikte de görülebilir.
Kortizol eksikliği serbest su ekskresyonunu bozar (hiponatremi) ve glikoz metabolizmasını etkiler (hipoglisemi).

Anahtar Kavram

Primer ve sekonder adrenal yetmezlik arasındaki en önemli klinik fark, sekonder tipte hiperpigmentasyon ve hiperkaleminin görülmemesidir.
Soru 316Soru

4242 yaşında kadın hasta, Cushing hastalığı nedeniyle her iki sürrenal bezi cerrahi olarak çıkarıldıktan (22 yıl önce) sonra takip edilmektedir. Son zamanlarda gelişen aşırı deri pigmentasyonu, görme alanında daralma ve baş ağrısı nedeniyle çekilen hipofiz MRG'sinde, daha önce saptanmayan 1.81.8 cmcm boyutunda bir adenom izlenmiştir. Bu klinik tabloyu en iyi açıklayan tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Nelson sendromu

Cevap

Bilateral sürrenalektomi sonrası gelişen hiperpigmentasyon ve hipofiz makroadenomu ile karakterize olan Nelson sendromudur.
Nelson sendromu, Cushing hastalığı tedavisi için bilateral sürrenalektomi yapılan hastaların yaklaşık %10-25'inde gelişir. Sürrenal bezlerin çıkarılmasıyla kortizolün hipotalamo-pituiter aks üzerindeki baskılayıcı etkisi kalkar. Bu durum, hipofizdeki ACTH üreten hücrelerin aşırı proliferasyonuna ve agresif makroadenom gelişimine yol açar. Sonuçta çok yüksek ACTH seviyeleri (hiperpigmentasyon) ve kitlenin lokal etkileri (baş ağrısı, görme alanı kaybı) ortaya çıkar.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın öyküsünü değerlendir.
Cushing hastalığı nedeniyle 22 yıl önce bilateral sürrenalektomi yapıldığı saptandı.
Nelson sendromu, pituiter kaynaklı Cushing hastalarında sürrenalektomi sonrası gelişen klasik bir komplikasyondur.
2
Klinik ve radyolojik bulguları analiz et.
Aşırı hiperpigmentasyon (yüksek ACTH) ve 1.81.8 cmcm boyutunda pituiter makroadenom mevcut.
Cerrahi sonrası kortizol feedback mekanizmasının kaybı, hipofizdeki adenomun agresif büyümesine yol açar.
3
Ayırıcı tanı yap.
Hipofiz kitlesi ve cerrahi öykü ile Nelson sendromu tanısına ulaşıldı.
Diğer seçenekler ya hipofiz kitlesini açıklamaz ya da hastanın cerrahi geçmişiyle uyumsuzdur.

Anahtar Kavram

Bilateral sürrenalektomi sonrası kortizolün negatif feedback etkisinin ortadan kalkması, hipofizdeki önceden mevcut (veya gizli) adenomun agresifleşmesine ve aşırı ACTH (hiperpigmentasyon) salgısına neden olur.

Daha Fazla Pratik

Cushing hastalığında cerrahi sonrası nüks mekanizmalarını ve IPSS (İnferior Petrosal Sinüs Örneklemesi) endikasyonlarını gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 0s
Soru 317Soru

17 yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede boyu 176 cm, meme gelişimi Tanner evre 4 (normal) olarak değerlendirilirken, aksiller ve pubik kıllanmanın hiç olmadığı (Tanner evre 1) saptanıyor. Jinekolojik muayenede vajinanın kısa olduğu ve kör sonlandığı görülüyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenemezken, her iki inguinal kanalda yaklaşık 3 cm çapında hipoeik kitleler tespit ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH ve LH düzeyleri normal, Testosteron düzeyi ise erkek referans aralığında saptanıyor. Karyotip analizi 46,XY olarak raporlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu (Testiküler Feminizasyon)

Cevap

Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu (Testiküler Feminizasyon)
Soruda verilen vaka tipik bir Komplet Androjen Duyarsızlığı (Testiküler Feminizasyon) olgusudur. Anahtar bulgular şunlardır: 1) 46,XY karyotipi (Genetik erkek). 2) Uterus yokluğu (Testislerden salgılanan Anti-Müllerian Hormon etkisiyle Müller kanalları gerilemiştir). 3) Meme gelişimi VAR (Testosteronun periferde östrojene dönüşümü ile). 4) Aksiller ve pubik kıllanma YOK (Androjen reseptörleri duyarsız olduğu için androjen etkisi görülmez). 5) İnguinal kitleler (İnmemiş testisler). Bu beş bulgu bir araya geldiğinde tanı kesinleşir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Primer amenore, normal meme gelişimi, kıllanma yokluğu (seksüel infantilizm değil, disosiasyon var), uterus yokluğu.
Primer amenore ayırıcı tanısında sekonder seks karakterlerinin varlığı ve uterusun durumu temel belirleyicidir.
2
Hormonal ve Genetik verileri birleştir
46,XY (Genetik Erkek), Testosteron erkek düzeyinde (Testisler çalışıyor), Uterus yok (Anti-Müllerian Hormon üretilmiş).
Uterusun olmaması testislerin fonksiyonel olduğunu ve AMH ürettiğini gösterir.
3
Fenotip-Genotip uyumsuzluğunu açıkla
Androjen reseptörleri fonksiyonsuz olduğu için yüksek testosterona rağmen virilizasyon (kıllanma) olmaz. Ancak periferik aromatizasyon ile östrojen oluşur ve bu da meme gelişimini sağlar.
Bu tablo klasik Komplet Androjen Duyarsızlığı Sendromu'dur.

Anahtar Kavram

Primer amenorede meme gelişimi var, uterus yok ise ayırıcı tanı: Karyotip bakılır. 46,XX ise Müllerian Agenezi, 46,XY ise Androjen Duyarsızlığı Sendromu.
Soru 318Soru

42 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır devam eden hafif halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın yapılan fizik muayenesi normal sınırlarda saptanıyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

TetkikSonuçReferans Aralığı
TSHTSH7,5 mU/L7,5 \text{ mU/L}0,44,0 mU/L0,4 - 4,0 \text{ mU/L}
Serbest T4T_4 (sT4sT_4)1,1 ng/dL1,1 \text{ ng/dL}0,81,9 ng/dL0,8 - 1,9 \text{ ng/dL}

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Subklinik hipotiroidi

Cevap

Subklinik hipotiroidi
Subklinik hipotiroidi tanısı, serum TSH düzeyinin referans aralığının üzerinde olduğu ancak serbest tiroid hormonlarının (özellikle sT4sT_4) normal aralıkta kaldığı durumlar için kullanılır. Bu vakada TSH değeri 7,5 mU/L7,5 \text{ mU/L} ile yüksek, sT4sT_4 ise 1,1 ng/dL1,1 \text{ ng/dL} ile normal sınırlardadır.

Adım Adım Çözüm

1
TSH düzeyini değerlendir.
TSHTSH değeri 7,5 mU/L7,5 \text{ mU/L} olup referans aralığının (0,44,00,4 - 4,0) üzerindedir.
Primer tiroid yetmezliğinin en erken göstergesi TSH yükselmesidir.
2
Serbest T4T_4 (sT4sT_4) düzeyini değerlendir.
sT4sT_4 değeri 1,1 ng/dL1,1 \text{ ng/dL} olup normal referans aralığındadır.
Tiroid hormonlarının henüz düşmemiş olması tablonun aşikar (klinik) evreye geçmediğini gösterir.
3
Elde edilen verileri birleştirerek tanı koy.
Yüksek TSHTSH + Normal sT4sT_4 = Subklinik hipotiroidi.
Bu kombinasyon subklinik hipotiroidinin spesifik laboratuvar tanımıdır.

Anahtar Kavram

Subklinik hipotiroidi, serum TSH düzeyinin yüksek olmasına rağmen serbest T4 düzeyinin normal sınırlarda olmasıyla tanımlanan biyokimyasal bir durumdur.
Tahmini Süre:45s
Soru 319Soru

4545 yaşında kadın hasta, son 11 yıldır giderek artan kilo alımı, halsizlik ve yeni başlangıçlı hipertansiyon şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik yüz, trunkal obezite ve proksimal kas güçsüzlüğü saptanıyor. Hastaya yapılan laboratuvar tetkiklerinde:

- Sabah açlık kortizolü: 77 μg/dL\mu g/dL (N:523N: 5-23)
- Gece yarısı tükürük kortizolü: 0.60.6 μg/dL\mu g/dL (N:<0.1N: <0.1)
- 11 mg deksametazon supresyon testi sonrası kortizol: 5.45.4 μg/dL\mu g/dL
- Plazma ACTH: <5<5 pg/mL (N:1060N: 10-60)
- Abdominal BT: Her iki sürrenal bezde büyümüş, çok sayıda (232-3 cm) makronodül izleniyor.

Hastanın yapılan ileri incelemesinde kortizol düzeylerinin sabah açlıkta normal seyrettiği, ancak kahvaltıdan 6060 dakika sonra 2626 μg/dL\mu g/dL seviyesine çıktığı gözleniyor. Bu hastada saptanan klinik ve radyolojik tablonun altında yatan en olası moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Adrenal korteks hücrelerinde ektopik gastrik inhibitör polipeptit (GIP) reseptör ekspresyonu

Cevap

Adrenal korteks hücrelerinde ektopik gastrik inhibitör polipeptit (GIP) reseptör ekspresyonu
Hastanın klinik bulguları ve laboratuvar sonuçları ACTH'dan bağımsız bir Cushing sendromuna işaret etmektedir. Bilateral adrenal tutulum (BMAH) ve kortizol düzeylerinin sadece yemeklerden sonra dramatik şekilde artması (post-prandial artış), adrenal korteks hücrelerinde ektopik olarak eksprese edilen GIP (Gastrik İnhibitör Polipeptit) reseptörlerinin varlığını kanıtlar. Yemek sonrası bağırsaklardan salınan GIP, adrenal hücrelerdeki bu reseptörlere bağlanarak ACTH'dan bağımsız bir şekilde kortizol sentezini uyarır. Bu tabloya 'Gıda Bağımlı Cushing Sendromu' adı verilir.

Adım Adım Çözüm

1
Kortizol yüksekliğini doğrula
Gece tükürük kortizolü yüksek ve deksametazon testi baskılanmamış; Cushing sendromu mevcut.
Tanısal algoritmanın ilk basamağı hiperkortizolemiyi kanıtlamaktır.
2
ACTH bağımlılığını değerlendir
ACTH < 5 pg/mL saptanmış; tablo ACTH'dan bağımsız (adrenal kaynaklı) Cushing sendromudur.
ACTH düzeyi, sorunun hipofiz/ektopik mi yoksa adrenal kaynaklı mı olduğunu ayırır.
3
Radyolojik ve klinik özel bulguları yorumla
Bilateral makronodüler adrenal hiperplazi (BMAH) ve yemek sonrası kortizol artışı.
Bilateral tutulum ve post-prandial artış, ektopik reseptör varlığını (özellikle GIP) düşündürür.

Anahtar Kavram

Bilateral Makronodüler Adrenal Hiperplazi (BMAH) ve Ektopik GIP Reseptör Ekspresyonu (Gıda Bağımlı Cushing Sendromu)
Soru 320Soru

38 yaşında kadın hasta, sağ ayak 5. metatarsında gelişen, travma öyküsü olmayan stres kırığı nedeniyle başvuruyor. Anamnezinde çocukluk çağında süt dişlerinin zamanından önce (kökleri erimeden) döküldüğü ve son 5 yıldır tekrarlayan yaygın kas-iskelet ağrıları olduğu öğreniliyor. Aile öyküsünde annesinde de 'kemik erimesi' tanısı ve sık kırık öyküsü bulunduğu belirtiliyor.

Hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıdaki gibidir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Kalsiyum9.8 mg/dL8.5 - 10.5
Fosfor4.2 mg/dL2.5 - 4.5
Albümin4.1 g/dL3.5 - 5.5
Parathormon (PTH)38 pg/mL15 - 65
25-OH Vitamin D35 ng/mL> 30
Alkalen Fosfataz (ALP)22 U/L35 - 105
Kreatinin0.7 mg/dL0.6 - 1.1
TSH1.8 mIU/L0.4 - 4.0

Lumber bölge kemik mineral yoğunluğu (DXA) ölçümünde Z-skoru -2.4 saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hipofosfatazya

Cevap

Hipofosfatazya
Vaka sunumundaki hasta, yetişkin tipi Hipofosfatazya (Adult Hypophosphatasia) ile uyumludur. Bu hastalığın en önemli biyokimyasal belirteci, dokuya spesifik olmayan Alkalen Fosfataz (ALP) düzeyinin düşük olmasıdır. Dokuya özgü olmayan ALP (TNSALP) genindeki mutasyonlar nedeniyle kemik mineralizasyonu bozulur (osteomalazi benzeri tablo), ancak laboratuvarda osteomalaziden farklı olarak ALP düşük bulunur. Çocuklukta kökleri erimeden dökülen süt dişleri (erken diş kaybı) ve metatarsal stres kırıkları hastalığın klasik klinik yansımalarıdır. Kalsiyum ve fosfor düzeyleri genellikle normaldir veya fosfor hafif yüksek olabilir (artmış renal reabsorbsiyon nedeniyle).

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Genç erişkin hasta, atipik stres kırığı, çocuklukta erken diş kaybı ve aile öyküsü var.
Bu bulgular genetik bir metabolik kemik hastalığını işaret eder; özellikle diş kaybı hipofosfatazya için spesifik bir ipucudur.
2
Laboratuvar bulgularındaki anormal değeri saptama
Kalsiyum, Fosfor, PTH ve D vitamini normal sınırlardayken, Alkalen Fosfataz (ALP) düzeyi (22 U/L) belirgin düşüktür.
Metabolik kemik hastalıklarının çoğunda (Paget, Osteomalazi, Hiperparatiroidizm) ALP yükselir veya normaldir. Düşük ALP, hipofosfatazya için patognomoniktir.
3
Ayırıcı tanı yap
Osteomalazi ve Paget hastalığında ALP yüksek olur. Osteoporoz tanısı düşük ALP'yi açıklamaz.
Düşük ALP + Kırık + Erken diş kaybı üçlüsü yetişkin tipi hipofosfatazya tanısını koydurur.

Anahtar Kavram

Yetişkinlerde açıklanamayan kırıklar ve erken diş kaybı öyküsü ile birlikte izole düşük Alkalen Fosfataz (ALP) düzeyi, Hipofosfatazya tanısını düşündürmelidir.

İpuçları

1
Hastanın laboratuvar sonuçlarında referans aralığının altında olan tek parametreye dikkat ediniz.
2
Kemik hastalıklarının çoğunda (yıkım veya yapım arttığı için) ALP yükselirken, bu hastalıkta paradoksal bir düşüş vardır.
3
Çocuklukta dişlerin erken dökülmesi ve 'düşük fosfataz' enzimi sizi tanıya götürecektir.

Daha Fazla Pratik

Hipofosfatazya tanısı konulan hastalarda B6 vitamini (piridoksal-5-fosfat) düzeyinin neden yüksek çıktığını araştırınız.
Tahmini Süre:1m 30s
ÖncekiSayfa 16 / 27Sonraki