Endokrinoloji

539 soru

Soru 261Soru

64 yaşında erkek hasta, 12 yıldır Tip 2 Diabetes Mellitus tanısı ile takip edilmektedir. Tedavi olarak günde 2000 mg metformin ve 4 mg glimepirid kullanmaktadır. Hasta son 6 aydır giderek artan halsizlik, unutkanlık ve ayak tabanlarında uyuşma, karıncalanma şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede konjonktivalar hafif soluk, nörolojik muayenede bilateral distal vibrasyon duyusu azalmış olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde HbA1c %7.4 olarak ölçülüyor. Bu hastada mevcut klinik tablonun etiyolojisini aydınlatmak için öncelikle istenmesi gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Serum Vitamin B12 düzeyi

Cevap

Serum Vitamin B12 düzeyi
Hastanın 12 yıldır yüksek doz metformin kullanması, B12 vitamini eksikliği için majör bir risk faktörüdür. Metformin, kalsiyum bağımlı bir mekanizma ile ileal membrandan B12 emilimini bozar. B12 eksikliği klinik olarak megaloblastik anemi (halsizlik, solukluk) ve nörolojik semptomlarla (el-ayaklarda parestezi, vibrasyon kaybı, kognitif değişiklikler) seyreder. Bu tablo diyabetik nöropati ile karışabilir. ADA (Amerikan Diyabet Derneği) kılavuzları, uzun süreli metformin kullanan hastalarda periyodik B12 ölçümünü önermektedir. Bu nedenle etiyolojiyi aydınlatmak ve tedavi edilebilir bir durumu atlamamak için öncelikle B12 düzeyi görülmelidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın risk faktörlerini ve klinik tablosunu analiz et.
12 yıldır yüksek doz (2000 mg/gün) metformin kullanımı mevcut. Semptomlar: Nöropati (uyuşma, vibrasyon kaybı), Anemi (solukluk, halsizlik) ve Kognitif değişiklikler (unutkanlık).
Klinik tablo standart diyabetik nöropatinin ötesinde, hematolojik ve santral sinir sistemi bulgularını da içeriyor.
2
Metforminin bilinen yan etkilerini hatırla.
Metformin, terminal ileumdan B12 vitamini emilimini bozarak uzun dönem kullananların %30'a varan oranında B12 eksikliğine yol açabilir.
İlaç yan etkisi, diyabetik komplikasyonlardan önce ekarte edilmelidir.
3
Ayırıcı tanı için en uygun tetkiki seç.
Serum Vitamin B12 düzeyi ölçümü hem anemiyi hem de nörolojik bulguları açıklayabilecek geri döndürülebilir bir nedeni gösterir.
Diyabetik hastalarda B12 eksikliği, diyabetik nöropatiyi taklit edebilir veya şiddetlendirebilir.

Anahtar Kavram

Metformin ilişkili Vitamin B12 eksikliği

İpuçları

1
Hastanın 12 yıldır kullandığı oral antidiyabetik ilacın gastrointestinal sistem üzerindeki emilim yan etkilerini düşünün.
2
Metformin kullanımı, terminal ileumdan emilen ve eksikliğinde hem hematolojik hem de nörolojik semptomlar veren bir vitaminin seviyesini düşürebilir.
3
Diyabetik hastalarda 'unutkanlık' ve 'anemi' (solukluk) eşlik ediyorsa, sadece diyabetik nöropati değil, B12 vitamini eksikliği araştırılmalıdır.
Tahmini Süre:1m 0s
Soru 262Soru

4848 yaşında bir erkek hastanın fizik muayene ve laboratuvar incelemelerinde saptanan aşağıdaki bulgulardan hangisi, NCEPNCEP ATPATP IIIIII (20012001) kriterlerine göre tek başına metabolik sendromun tanısal bileşenlerinden biri olarak kabul edilir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: HDLHDL-kolesterol düzeyinin 3838 mg/dLmg/dL olması

Cevap

HDLHDL-kolesterol düzeyinin 3838 mg/dLmg/dL olması, erkek hastada bir risk faktörü olarak kabul edilir.
Doğru seçenekte belirtilen HDLHDL-kolesterol düzeyinin 3838 mg/dLmg/dL olması, erkek hastalar için belirlenen 4040 mg/dLmg/dL eşik değerinin altında kaldığı için NCEPNCEP ATPATP IIIIII kriterlerine göre metabolik sendromun bir bileşeni olarak kabul edilir.

Adım Adım Çözüm

1
NCEPNCEP ATPATP IIIIII (20012001) kriterleri hatırlanmalıdır.
Bel çevresi (>102>102 cmcm E, >88>88 cmcm K), Trigliserid (150\geq 150 mg/dLmg/dL), HDLHDL (<40<40 mg/dLmg/dL E, <50<50 mg/dLmg/dL K), Kan Basıncı (130/85\geq 130/85 mmHgmmHg), Açlık Glukozu (110\geq 110 mg/dLmg/dL).
Tanı için bu bileşenlerin eşik değerlerinin bilinmesi gerekir.
2
Hastanın cinsiyetine (erkek) göre değerler karşılaştırılmalıdır.
HDLHDL kolesterol değeri olan 3838 mg/dLmg/dL, erkekler için belirlenen 4040 mg/dLmg/dL sınırının altındadır.
Hastanın cinsiyeti, bel çevresi ve HDLHDL değerleri için spesifik eşiklerin belirlenmesinde kritiktir.

Anahtar Kavram

Metabolik sendromun NCEPNCEP ATPATP IIIIII tanı kriterleri ve eşik değerleri.
Tahmini Süre:45s
Soru 263Soru

3434 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır tekrarlayan çarpıntı, terleme ve şiddetli baş ağrısı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 175/105175/105 mmHg, nabız 110110/dakika ve tiroid sağ lobda yaklaşık 2.52.5 cm çapında sert bir nodül saptanıyor. Hastanın tıbbi öyküsünde 33 yıl önce nefrolitiazis nedeniyle opere edildiği ve o dönemde bakılan serum kalsiyum düzeyinin 11.411.4 mg/dL olduğu öğreniliyor. Yapılan tiroid ince iğne aspirasyon biyopsisi (I˙I˙ABİİAB) "medüller tiroid karsinomu" ile uyumlu gelmektedir. Bu hasta için planlanacak tedavi sürecinde bir sonraki en uygun adım hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Plazma serbest metanefrin veya 2424 saatlik idrarda fraksiyone metanefrin düzeyleri ile feokromositoma taraması yapılması

Cevap

Plazma serbest metanefrin veya 2424 saatlik idrarda fraksiyone metanefrin düzeyleri ile feokromositoma taraması yapılması
Hastada mevcut olan bulgular (MTCMTC, PHPTPHPT öyküsü ve çarpıntı/baş ağrısı gibi feokromositoma düşündüren semptomlar) tipik bir MENMEN 2A2A tablosudur. Bu sendromun yönetimindeki altın kural, eşlik eden bir feokromositoma varlığında, yapılacak herhangi bir cerrahi girişimden önce feokromositomanın saptanması ve tedavi edilmesidir. Bu amaçla ilk adım, katekolamin fazlalığını gösterecek olan metanefrin taramasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların ve öykünün sentezlenmesi
Medüller tiroid karsinomu (MTCMTC), hiperkalsemi/nefrolitiazis öyküsü (Primer Hiperparatiroidizm - PHPTPHPT) ve hipertansif atakların varlığı.
MENMEN 2A2A sendromu (Sipple Sendromu) tanısını koymak.
2
Acil risk değerlendirmesi yapılması
Feokromositoma varlığında cerrahi girişimin riskli olduğu saptanır.
Tanısı konulmamış feokromositoma varlığında cerrahi veya anestezi ölümcül katekolamin deşarjına neden olabilir.
3
Tanısal önceliğin belirlenmesi
Feokromositoma taraması için biyokimyasal testlerin (metanefrinlermetanefrinler) istenmesi.
Klinik yönetimde cerrahi sıralama; feokromositoma her zaman tiroid veya paratiroid cerrahisinden önce çözülmelidir.

Anahtar Kavram

MEN 2A sendromunda cerrahi yönetim sırası ve feokromositoma önceliği

Alternatif Yöntem

Eğer biyokimyasal tarama pozitif gelirse, bir sonraki adım adrenal bezlerin radyolojik görüntülemesi (BTBT veya MRMR) ve ardından feokromositomanın cerrahi eksizyonu (tiroidektomiden önce) olmalıdır.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 264Soru

3636 yaşında kadın hasta, polidipsi ve kilo kaybı şikayetleri ile başvurmuş; açlık plazma glukozu 148148 mg/dLmg/dL ve HbA1cHbA1c %7,8\%7,8 saptanması üzerine Tip 2 Diyabetes Mellitus tanısı almıştır. Hastaya metformin başlanmış ve yaşam tarzı düzenlemesi önerilmiştir. Tedavi uyumu tam olan ve vücut kitle indeksi (VKI˙VKİ) 2323 kg/m2kg/m^2 olan hastanın, 66 ay sonraki kontrolünde HbA1cHbA1c değeri %8,6\%8,6 olarak ölçülmüştür. Özgeçmişinde Hashimoto tiroiditi bulunan hastanın fizik muayenesinde akantozis nigrikans saptanmamıştır.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Latent otoimmün diyabet (LADA)

Cevap

Latent otoimmün diyabet (LADA)
Doğru yanıt olan latent otoimmün diyabet (LADA), erişkin yaşta başlayan, başlangıçta Tip 2 DM gibi OAD'lerle kontrol edilebilen ancak yavaş seyirli bir otoimmün beta hücre yıkımı olan tablodur. Hastanın düşük VKİ'ye sahip olması, Hashimoto tiroiditi gibi başka bir otoimmün hastalığının bulunması ve metformin tedavisine rağmen glisemik kontrolün hızla bozulması bu tanıyı kesinleştirir. Tanı için anti-GAD (Glutamik Asit Dekarboksilaz) antikorlarına bakılmalıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik özelliklerini analiz et.
Hasta 3636 yaşında (erişkin), düşük VKİ'ye sahip (2323 kg/m2kg/m^2), insülin direnci bulgusu yok ve ek otoimmün hastalığı (Hashimoto) mevcut.
Bu bulgular, klasik Tip 2 DM'den ziyade otoimmün bir süreci işaret eder.
2
Tedavi yanıtını değerlendir.
Metformin tedavisine rağmen 66 ay içinde glisemik kontrolde belirgin kötüleşme (HbA1cHbA1c %7,8%8,6\%7,8 \rightarrow \%8,6) gözlenmiştir.
Otoimmün beta hücre yıkımı nedeniyle LADA hastaları oral antidiyabetiklere (OAD) başlangıçta yanıt verse de kısa sürede insülin ihtiyacı duyarlar.
3
Ayırıcı tanıları dışla.
MODY için aile öyküsü eksik, Tip 2 DM için metabolik risk faktörleri yok, Tip 3c için pankreatik hasar öyküsü yok.
Klinik tabloyu en iyi açıklayan tanı, yavaş seyirli Tip 1 DM olarak da bilinen LADA'dır.

Anahtar Kavram

Latent Otoimmün Diyabet (LADA) Klinik Prezentasyonu

Daha Fazla Pratik

LADA hastalarında tanısal doğruluğu kesinleştirmek için hangi laboratuvar testinin (anti-GAD) öncelikle istenmesi gerektiğini inceleyiniz.
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 265Soru

4444 yaşında erkek hasta, son 22 yıldır giderek belirginleşen bilateral jinekomasti, cinsel istekte azalma ve çocuk sahibi olamama şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde son zamanlarda merdiven çıkarken zorlandığı, ellerinde ve bacaklarında ara ara kramplar olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede; bilateral jinekomasti, perioral fasikülasyonlar, proksimal kaslarda hafif atrofi ve derin tendon reflekslerinde azalma saptanıyor. Testis boyutları bilateral 88 mL (normal >15>15 mL) ölçülüyor.

Hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Total Testosteron11501150 ng/dL3001000300 - 1000
LH2222 mIU/mL2122 - 12
FSH1818 mIU/mL1121 - 12
Estradiol6868 pg/mL104010 - 40
Prolaktin1212 ng/mL3153 - 15

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Kennedy Hastalığı (Spinal ve Bulbar Müsküler Atrofi)

Cevap

En olası tanı Kennedy Hastalığıdır (Spinal ve Bulbar Müsküler Atrofi).
Kennedy Hastalığı (SBMA), androjen reseptör genindeki CAG üçlü tekrar artışı nedeniyle gelişir. Bu mutasyon hem reseptörün androjenlere yanıtını azaltarak jinekomasti, testis atrofisi ve yüksek testosteron/LH seviyelerine (androjen direnci) neden olur, hem de motor nöronlarda birikerek progresif kas zayıflığı ve fasikülasyonlara yol açar. Vakadaki yüksek testosteron ve gonadotropinler ile nörolojik bulguların birlikteliği bu tanı için tipiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Hormonal profilin analizi
Yüksek Testosteron, yüksek LH ve yüksek Estradiol saptandı.
Bu tablo, hedef dokularda androjen direnci (insensitivitesi) olduğunu ve negatif geri bildirimin bozulduğunu gösterir.
2
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Jinekomasti ve infertiliteye ek olarak perioral fasikülasyonlar ve proksimal kas güçsüzlüğü saptandı.
Androjen direnci ile nöromüsküler (motor nöron) tutulumun birlikteliği spesifik bir tanıya işaret eder.
3
Ayırıcı tanı yapılması
Kennedy Hastalığı tanısı doğrulandı.
X'e bağlı resesif geçişli bu hastalıkta androjen reseptör mutasyonu (CAG tekrar artışı) hem reseptör işlevini bozar hem de motor nöronlar için toksik etki yaratır.

Anahtar Kavram

Androjen direnci bulguları (yüksek testosteron ve LH) ile alt motor nöron bulgularının (fasikülasyon) bir arada bulunduğu tablo Kennedy Hastalığıdır.

Daha Fazla Pratik

Androjen direnci sendromlarının (Tam ve Kısmi) fenotipik farklarını ve Kennedy hastalığındaki genetik mutasyon tipini (CAG tekrar artışı) gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 266Soru

44 yaşında kadın hasta, kilo fazlalığı şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde remisyonda bulimia nervosa öyküsü olan hastanın fizik muayenesinde; boy 160160 cmcm, ağırlık 9393 kgkg, bel çevresi 9292 cmcm, kan basıncı 136/88136/88 mmHgmmHg ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde; açlık plazma glukozu 112112 mg/dLmg/dL, trigliserid 142142 mg/dLmg/dL, HDL kolesterol 4343 mg/dLmg/dL saptanıyor.

Bu hastanın değerlendirilmesi ve yönetimi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Obezite farmakoterapisinde naltrekson/bupropion kombinasyonu kullanımı, hastanın özgeçmişindeki yeme bozukluğu öyküsü nedeniyle kontrendikedir.

Cevap

Obezite tedavisinde naltrekson/bupropion kombinasyonu, hastanın bulimia nervoza öyküsü bulunması nedeniyle kontrendikedir.
Obezite tedavisinde naltrekson/bupropion kombinasyonu kullanımı, hastanın özgeçmişindeki yeme bozukluğu öyküsü (bulimia nervoza) nedeniyle kontrendikedir. Bupropion maddesi bu hastalarda nöbet eşiğini düşürdüğü için kullanımı kesinlikle önerilmez.

Adım Adım Çözüm

1
Vücut kitle indeksini (BMI) hesapla.
BMI=93/(1.602)=93/2.5636.3BMI = 93 / (1.60^2) = 93 / 2.56 \approx 36.3 kg/m2kg/m^2.
Obezite derecesini ve tedavi endikasyonlarını belirlemek için gereklidir.
2
NCEP ATP III kriterlerine göre metabolik sendromu değerlendir.
Bel çevresi (92>8892 > 88 cmcm), Kan Basıncı (136/88>130/85136/88 > 130/85), HDL (43<5043 < 50) ve Glukoz (112>100112 > 100) kriterleri pozitiftir (4/5). Tanı konulur.
NCEP kriterleri 3/5 pozitiflik gerektirir; abdominal obezite zorunlu değildir.
3
IDF kriterlerine göre metabolik sendromu değerlendir.
Zorunlu bel çevresi kriteri (928092 \geq 80 cmcm) + Kan Basıncı, HDL ve Glukoz pozitiftir. Tanı konulur.
IDF'te bel çevresi zorunludur ve ek 2/4 kriter gereklidir.
4
Obezite farmakoterapi kontrendikasyonlarını kontrol et.
Naltrekson/Bupropion kombinasyonu bulimia/anoreksiya varlığında nöbet riski nedeniyle kullanılamaz.
Bupropion bileşeni yeme bozukluğu olanlarda kontrendikedir.

Anahtar Kavram

Metabolik sendrom tanısında NCEP (herhangi 3/5) ve IDF (zorunlu bel çevresi + 2/4) kriterleri arasındaki yapısal farklar ile obezite ilaçlarının (özellikle bupropion) yeme bozukluklarındaki kontrendikasyonları.
Tahmini Süre:3m 0s
Soru 267Soru

Medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma saptanan bir hastada, bu klinik tabloya aşağıdaki bulgulardan hangisinin eklenmesi Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2A (MEN 2A) tanısını destekler?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Primer hiperparatiroidizm

Cevap

Medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma varlığında tabloya primer hiperparatiroidizmin eklenmesi MEN 2A tanısını destekler.
Multiple Endokrin Neoplazi Tip 2A (MEN 2A), otozomal dominant geçişli bir sendrom olup klasik olarak medüller tiroid karsinomu (hastaların neredeyse tamamında), feokromositoma (yaklaşık %50) ve primer hiperparatiroidizm (%20-30) ile karakterizedir. Soruda verilen iki ana bulguya primer hiperparatiroidizmin eklenmesi bu tanıyı klinik olarak tamamlar.

Adım Adım Çözüm

1
Hastadaki mevcut bulguları analiz et.
Medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma varlığı, hastada bir MEN 2 sendromu (2A veya 2B) olasılığını ortaya koyar.
Bu iki tümör her iki MEN 2 tipinde de ortak olarak görülen temel özelliklerdir.
2
MEN 2A ve MEN 2B arasındaki temel farkı belirle.
MEN 2A'da paratiroid tutulumu (hiperparatiroidizm) görülürken, MEN 2B'de görülmez; bunun yerine mukozal nöromlar ve marfanoid yapı mevcuttur.
Ayırıcı tanıda üçüncü bileşenin tespiti kritiktir.
3
Seçenekler arasından MEN 2A bileşenini seç.
Primer hiperparatiroidizm MEN 2A'nın üçüncü bileşenidir.
Diğer seçenekler ya MEN 1 (prolaktinoma, gastrinoma, insülinoma) ya da MEN 2B (mukozal nöromlar) ile ilişkilidir.

Anahtar Kavram

MEN 2A (Sipple Sendromu) Triadı: Medüller Tiroid Kanseri + Feokromositoma + Primer Hiperparatiroidizm

İpuçları

1
MEN 2 sendromlarının her iki tipinde de medüller tiroid kanseri ve feokromositoma ortak bulgulardır.
2
Hangi MEN tipinde paratiroid bezlerinin de etkilendiğini (3. bir 'P' olarak) hatırlamaya çalışın.

Daha Fazla Pratik

MEN 2B sendromuna özgü fizik muayene bulgularını (marfanoid yapı, dudaklarda nöromlar) tekrar gözden geçirin.
Tahmini Süre:45s
Soru 268Soru

5252 yaşında kronik böbrek yetmezliği (Evre 4) nedeniyle takip edilen erkek hasta, yaygın kemik ağrısı ve halsizlik şikayetiyle başvuruyor. Hastanın yapılan ilk değerlendirmesindeki laboratuvar bulguları aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyumu8.18.1 mg/dLmg/dL8.510.58.5-10.5
Serum Fosforu6.26.2 mg/dLmg/dL2.54.52.5-4.5
25(OH)25(OH) Vitamin D1818 ng/mLng/mL>30>30
İntakt PTH550550 pg/mLpg/mL156515-65
Alkalen Fosfataz (ALP)280280 U/LU/L4013040-130

Hastaya kalsitriol ve kalsiyum asetat tedavisi başlanıyor. Altı ay sonraki kontrolünde hastanın kemik ağrılarının daha da arttığı ve proksimal kas güçsüzlüğünün eklendiği gözleniyor. Bu dönemdeki laboratuvar tetkiklerinde kalsiyum 10.610.6 mg/dLmg/dL, fosfor 5.45.4 mg/dLmg/dL, intakt PTH 3535 pg/mLpg/mL ve ALP 7575 U/LU/L olarak ölçülüyor.

Bu hastada gelişen yeni klinik tablo için en olası patolojik tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Adinamik kemik hastalığı

Cevap

Adinamik kemik hastalığı, kronik böbrek yetmezliği olan hastalarda PTH düzeyinin iyatrojenik olarak (D vitamini analoğu veya kalsiyum yükü ile) aşırı baskılanması sonucu oluşan düşük döngülü kemik patolojisidir.
Adinamik kemik hastalığı, özellikle diyaliz öncesi veya diyaliz alan KBY hastalarında, aşırı vitamin D analoğu veya kalsiyum yükü nedeniyle PTH'nın (genellikle <100<100 pg/mLpg/mL) baskılanması sonucu oluşur. Kemik biyopsisinde osteoid miktarında azalma ve hücresel aktivitede durma görülür. Hastanın tedavi sonrası Ca değerinin yükselmesi ve PTH'nın belirgin düşüşü, ALP'nin de normal sınırlara inmesi bu tanıyı doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Başlangıç laboratuvar verilerini analiz et.
Düşük Ca, yüksek P, yüksek PTH ve yüksek ALP değerleri, sekonder hiperparatiroidizme bağlı yüksek döngülü kemik hastalığını (Osteitis fibrosa cystica) işaret eder.
Böbrek yetmezliğinde fosfor retansiyonu ve vitamin D aktivasyon kusuru PTH artışını tetikler.
2
Tedavi sonrası laboratuvar değişimlerini değerlendir.
Kalsiyumun üst sınıra çıkması (10.610.6 mg/dLmg/dL) ve PTH'nın normalin bile altına (3535 pg/mLpg/mL) inmesi söz konusudur.
Kalsiyum bazlı bağlayıcılar ve aktif vitamin D tedavisi PTH sekresyonunu güçlü bir şekilde inhibe eder.
3
Klinik kötüleşme ile düşük PTH arasındaki bağlantıyı kur.
PTH <100<100 pg/mLpg/mL ve ALP'nin düşmesi, kemik yapım ve yıkımının durduğu düşük döngülü adinamik kemik hastalığını kanıtlar.
Düşük kemik döngüsü, kemiğin tamponlama kapasitesini azaltarak kemik ağrısına ve vasküler kalsifikasyon riskinde artışa yol açar.

Anahtar Kavram

Renal Osteodistrofi Spektrumu: Yüksek döngülü (Osteitis fibrosa cystica) tablodan, iyatrojenik PTH baskılanması ile düşük döngülü (Adinamik kemik hastalığı) tabloya geçiş.

Daha Fazla Pratik

Renal osteodistrofide kemik biyopsisinin endikasyonlarını ve alüminyum toksisitesinin ayırıcı tanısını gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 269Soru

Klasik hiperglisemi semptomları (poliüri, polidipsi, açıklanamayan kilo kaybı) olmayan bir bireyde, aşağıdakilerin hangisinin saptanması Diabetes Mellitus tanısı koymak için tek başına (ek bir doğrulama testi olmaksızın) yeterli değildir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Rastgele ölçülen plazma glukozunun 210 mg/dL210 \text{ mg/dL} saptanması

Cevap

Semptomu olmayan bir bireyde rastgele ölçülen plazma glukozunun 200 mg/dL200 \text{ mg/dL} üzerinde olması tanı için yeterli değildir; doğrulanması veya semptom varlığı gerekir.
Diabetes Mellitus tanısında 'rastgele plazma glukozu 200 mg/dL\geq 200 \text{ mg/dL}' kriteri, sadece hastada klasik hiperglisemi semptomları (poliüri, polidipsi, kilo kaybı) varsa ek bir test gerektirmeden tanı koydurur. Semptomsuz bir bireyde bu değerin saptanması durumunda tanı koymak için mutlaka açlık plazma glukozu, OGTT veya HbA1c gibi standart testlerden biriyle doğrulama yapılması gerekir.

Adım Adım Çözüm

1
Diabetes Mellitus tanı kriterlerini hatırla.
Tanı için açlık plazma glukozu 126 mg/dL\geq 126 \text{ mg/dL}, OGTT 2. saat glukozu 200 mg/dL\geq 200 \text{ mg/dL}, HbA1c %6.5\geq \%6.5 veya rastgele plazma glukozu 200 mg/dL\geq 200 \text{ mg/dL} (semptomlarla birlikte) kriterleri kullanılır.
Tanı koymak için uluslararası standart eşik değerlerin bilinmesi gerekir.
2
Semptomların tanı üzerindeki etkisini analiz et.
Rastgele kan şekeri ölçümü sadece poliüri, polidipsi veya kilo kaybı gibi klasik semptomların varlığında tek bir ölçümle tanı koydurur.
Semptomsuz hastalarda rastgele ölçüm, standardizasyon eksikliği nedeniyle güvenilir bir tanı aracı değildir.
3
Asemptomatik bireylerde doğrulama gerekliliğini kontrol et.
Semptomu olmayan bireylerde diğer üç kriterden (AKŞ, HbA1c, OGTT) en az birinin iki farklı zamanda yüksek çıkması veya aynı kan örneğinde iki farklı kriterin yüksek çıkması gerekir.
Hatalı pozitiflikleri önlemek için asemptomatik hastalarda doğrulama şarttır.

Anahtar Kavram

Diabetes Mellitus Tanı Kriterleri ve Semptom İlişkisi

İpuçları

1
Diyabet tanısı için kullanılan dört ana kriteri ve bunların eşik değerlerini (126126, 200200, %6.5\%6.5) düşünün.
2
Hangi kriterin tanımında 'klasik semptomların varlığı' özellikle belirtilmiştir?
3
Rastgele (random) ölçülen kan şekeri, semptomsuz bir hastada tarama için kullanılabilir ancak tek başına tanı koydurmaz.

Daha Fazla Pratik

Prediyabet (IFG ve IGT) kriterlerini ve HbA1c'nin diyabet tanısında kullanılamayacağı durumları (anemiler, hemoglobinopatiler vb.) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 0s
Soru 270Soru

19 yaşında erkek hasta, yaşıtlarına göre gelişiminin geride olması ve koku alamama şikayeti ile endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu 178178 cm, kulaç mesafesi 182182 cm, testis hacimleri bilateral 22 mL ve pubik kıllanma Tanner evre 2 olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: 1,21,2 mIU/mL (N: 1,512,41,5-12,4), LH: 0,80,8 mIU/mL (N: 1,78,61,7-8,6) ve total testosteron: 4545 ng/dL (N: 240870240-870) bulunuyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Kallmann sendromu

Cevap

Kallmann sendromu
Kallmann sendromu, GnRH sentezleyen nöronların olfaktör plaktan hipotalamusa göçündeki bozukluk sonucu oluşur. Bu durum hem GnRH eksikliğine bağlı hipogonadotropik hipogonadizme hem de olfaktör bulbus aplazisi/hipoplazisine bağlı anosmiye (koku alamama) yol açar. Vakada sunulan düşük testosteron, düşük FSH/LH ve anosmi birlikteliği bu tanıyı doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Hormon profilini değerlendir
Düşük testosteron ile birlikte düşük FSH ve LH saptandı (Hipogonadotropik hipogonadizm).
Primer ve sekonder hipogonadizm ayrımı yapmak için ilk adımdır.
2
Eşlik eden klinik bulguyu analiz et
Hastada anosmi (koku alamama) mevcuttur.
Anosmi, hipogonadotropik hipogonadizmin genetik nedenleri arasında ayırıcı tanıda anahtardır.
3
Tanıyı birleştir
Hipogonadotropik hipogonadizm + Anosmi = Kallmann sendromu.
GnRH nöronlarının koku soğanı ile birlikte hipotalamusa göç edememesi bu iki bulgunun bir arada görülmesini açıklar.

Anahtar Kavram

Hipogonadotropik hipogonadizm ile anosminin birlikteliği Kallmann sendromunu tanımlar.
Soru 271Soru

3232 yaşında erkek hasta, 22 yıldır devam eden çocuk sahibi olamama ve her iki memesinde büyüme (jinekomasti) şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu 190 cm190\text{ cm}, kulaç mesafesi boyundan 6 cm6\text{ cm} uzun, sakal ve bıyık gelişimi seyrek, aksiller ve pubik kıllanma azalmış olarak saptanıyor. Testis muayenesinde bilateral testis hacmi 3 mL3\text{ mL} ölçülüyor ve kıvamı "sert" olarak değerlendiriliyor.

Laboratuvar bulguları şöyledir:
- Total Testosteron: 150 ng/dL150\text{ ng/dL} (N: 3001000300-1000)
- LH: 18 mIU/mL18\text{ mIU/mL} (N: 2122-12)
- FSH: 28 mIU/mL28\text{ mIU/mL} (N: 1121-12)
- Estradiol: 55 pg/mL55\text{ pg/mL} (N: <40<40)
- Prolaktin: 9 ng/mL9\text{ ng/mL} (N: <20<20)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Klinefelter sendromu

Cevap

Vaka bulguları (uzun boy, sert/küçük testisler, jinekomasti) ve laboratuvarın hipergonadotropik hipogonadizm ile uyumlu olması nedeniyle en olası tanı Klinefelter sendromudur.
Doğru yanıt olan durum, 47,XXY47,XXY karyotipi ile karakterize olan Klinefelter sendromudur. Vakada sunulan uzun boy ve öknokoid yapı (testosteron düşüklüğüne bağlı epifizlerin geç kapanması), jinekomasti (estradiol/testosteron oranının artması), küçük ve sert testisler (testiküler hyalinizasyon ve fibrozis) bu hastalık için klasik bulgulardır. Laboratuvarda testosteronun düşük, gonadotropinlerin (LH ve FSH) yüksek olması primer gonadal yetmezliği doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Fizik muayene bulgularını analiz et.
Hasta uzun boylu, öknokoid proporsiyonlara sahip (192 cm192\text{ cm} kulaç >190 cm> 190\text{ cm} boy) ve bilateral jinekomastisi var. En önemlisi, testisler çok küçük (3 mL3\text{ mL}) ve karakterisitik olarak "sert" kıvamdadır.
Bu fenotip, puberte gecikmesi ve gonadal yetmezliği olan bir erkeği işaret eder.
2
Hormon profilini (HPG ekseni) yorumla.
LH (1818) ve FSH (2828) yüksek, Testosteron (150150) düşüktür. Bu tablo hipergonadotropik hipogonadizmdir (primer testiküler yetmezlik).
Primer ve sekonder hipogonadizm ayrımı tanısal algoritmanın ilk adımıdır.
3
Primer hipogonadizm nedenlerini ayırıcı tanıya al.
Sertoli cell-only sendromunda LH/T normaldir. Klinefelter'de ise hem Leydig hem germ hücre hasarı olduğu için her iki gonadotropin de yüksektir ve estradiol artışı (periferik aromatizasyon artışı nedeniyle) sıktır.
Laboratuvar verileri ve spesifik testis kıvamı (Klinefelter'de hyalinizasyon nedeniyle serttir) tanıyı kesinleştirir.

Anahtar Kavram

Klinefelter Sendromu (47,XXY47,XXY); hipergonadotropik hipogonadizm, küçük/sert testisler ve jinekomasti ile karakterize en sık görülen kromozomal cinsiyet bozukluğudur.

Daha Fazla Pratik

Hipergonadotropik hipogonadizmi olan erkek hastalarda karyotip analizi altın standart tanı yöntemidir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 272Soru

4848 yaşında erkek hasta, son 33 aydır bacaklarında ve kasık bölgesinde kaşıntılı, ağrılı, üzerinde bül ve erozyonlar bulunan, iyileşirken hiperpigmentasyon bırakan döküntüler şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde 22 yıl önce hiperkalsemi nedeniyle subtotal paratirodektomi öyküsü mevcuttur. Fizik muayenesinde döküntülerin nekrolitik migratuar eritem ile uyumlu olduğu görülüyor. Laboratuvar incelemesinde hafif anemi, yeni saptanmış hiperglisemi (145145 mg/dL) ve serum aminoasit düzeylerinde belirgin azalma saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Glukagonoma

Cevap

Glukagonoma
Döküntülerin karakteri (nekrolitik migratuar eritem), yeni saptanan diyabet, anemi ve hipoaminoasidemi bulguları, MEN1MEN1 sendromu bileşeni olan glukagonoma için karakteristiktir. Nekrolitik migratuar eritem, bu tümörün en özgün klinik göstergesidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik Özgeçmiş Analizi
MEN1MEN1 Sendromu Şüphesi
Hastanın paratiroid cerrahisi öyküsü (primer hiperparatiroidizm), pankreatik bir nöroendokrin tümörün de eşlik edebileceği MEN1MEN1 sendromunu düşündürür.
2
Dermatolojik Bulguların Değerlendirilmesi
Nekrolitik Migratuar Eritem (NMENME)
Bacaklar ve kasıkta görülen, bül ve erozyonla seyreden, hiperpigmentasyonla iyileşen döküntü tarifi glukagonoma için patognomoniktir.
3
Laboratuvar Bulgularının Sentezi
Glukagonoma Tanısı
Hafif diyabet (hiperglisemi), anemi ve özellikle hipoaminoasidemi bulguları klinik tabloyu tamamlar.

Anahtar Kavram

MEN1 sendromu bileşeni olarak Glukagonoma ve Nekrolitik Migratuar Eritem ilişkisi.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 273Soru

1919 yaşında kistik fibrozis tanısıyla izlenen erkek hasta, son 66 aydır akciğer fonksiyonlarında belirgin azalma ve açıklanamayan kilo kaybı nedeniyle kontrole geliyor. Hastanın yapılan laboratuvar incelemelerinde açlık plazma glukozu 112112 mg/dLmg/dL, HbA1cHbA1c değeri ise %5.9\%5.9 olarak saptanıyor.

Bu hastada kistik fibrozis ile ilişkili diyabet (CFRDCFRD) tanısını koymak veya dışlamak için uygulanması gereken en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 7575 gram oral glukoz tolerans testi (OGTTOGTT) yapılması

Cevap

7575 gram oral glukoz tolerans testi (OGTTOGTT) yapılması en uygun adımdır.
Kistik fibrozis ile ilişkili diyabet (CFRDCFRD), kistik fibrozisli hastaların yaklaşık %4050\%40-50'sini etkileyen özel bir diyabet formudur. Bu hastalarda HbA1cHbA1c ölçümü, eritrosit turnover'ındaki değişiklikler nedeniyle glisemiyi olduğundan düşük gösterir ve tarama testi olarak kullanılması önerilmez. Güncel kılavuzlar, 1010 yaşından itibaren tüm kistik fibrozisli hastalarda yıllık rutin 7575 gg OGTTOGTT yapılmasını önermektedir. Özellikle akciğer fonksiyonlarında gerileme ve kilo kaybı gibi durumlarda, açlık kan şekeri normal olsa bile OGTTOGTT ile postprandiyal hiperglisemi mutlaka değerlendirilmelidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın temel hastalığı (Kistik Fibrozis) ve semptomları (kilo kaybı, akciğer fonksiyonlarında azalma) değerlendirilir.
Kistik fibrozisli hastalarda bu bulgular sıklıkla kistik fibrozis ile ilişkili diyabet (CFRDCFRD) gelişimine işaret eder.
CFRDCFRD, kistik fibrozis prognozunu olumsuz etkileyen en önemli komplikasyonlardan biridir.
2
Mevcut laboratuvar değerleri (APGAPG: 112112 mg/dLmg/dL, HbA1cHbA1c: %5.9\%5.9) analiz edilir.
Bu değerler standart diyabet tanı kriterlerine göre diyabetik olmasa da, kistik fibrozisli hastalarda HbA1cHbA1c'nin duyarlılığının düşük olduğu bilinmelidir.
Artmış eritrosit yıkımı ve kronik inflamasyon gibi nedenlerle HbA1cHbA1c kistik fibrozisli hastalarda glisemik durumu yansıtmakta yetersiz kalır.
3
Kistik fibrozis kılavuzlarına göre uygun tanı yöntemi seçilir.
Diyabet varlığını kesinleştirmek için 7575 gg OGTTOGTT uygulanmalıdır.
CFRDCFRD tanısında OGTTOGTT 22. saat glukoz değeri >200> 200 mg/dLmg/dL olması altın standarttır.

Anahtar Kavram

Kistik fibrozisli hastalarda HbA1cHbA1c ve açlık kan şekeri taramada yetersizdir; diyabet tanısı için yıllık rutin OGTTOGTT yapılması zorunludur.

Daha Fazla Pratik

CFRDCFRD hastalarında ilk tercih edilen tedavi yönteminin insülin olduğunu ve oral antidiyabetiklerin (örn. sülfonilüreler) etkinliğinin sınırlı olduğunu hatırlayınız.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 274Soru

Metabolik sendrom, kardiyovasküler hastalık ve tip 2 diyabet riskini artıran metabolik bozuklukların bir arada bulunduğu bir tablodur. Uluslararası Diyabet Federasyonu (IDF) tarafından belirlenen tanı kriterlerine göre, bir hastaya metabolik sendrom tanısı konulabilmesi için aşağıdakilerden hangisinin bulunması 'zorunlu' kriter olarak kabul edilmektedir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Santral obezite (Artmış bel çevresi)

Cevap

Uluslararası Diyabet Federasyonu (IDF) kriterlerine göre metabolik sendrom tanısı için 'Santral Obezite' (artmış bel çevresi) bulunması zorunlu bir kriterdir.
Uluslararası Diyabet Federasyonu (IDF) tarafından tanımlanan metabolik sendrom kriterlerinde, santral obezite (bel çevresi artışı) 'zorunlu' (sine qua non) bir bulgu olarak kabul edilir. Tanı için bel çevresi artışına ek olarak diğer 4 kriterden (trigliserid yüksekliği, düşük HDL, yüksek kan basıncı, yüksek açlık glukozu) en az ikisinin varlığı gerekmektedir.

Adım Adım Çözüm

1
IDF ve NCEP-ATP III kriterlerini karşılaştır.
NCEP-ATP III'te 5 kriterden herhangi 3'ü yeterliyken, IDF'de bir parametre ön koşuldur.
Tanı rehberleri arasındaki temel farkı belirlemek için.
2
IDF'nin zorunlu kriterini tanımla.
IDF, etnik kökene göre belirlenmiş bel çevresi artışını (santral obezite) tanının olmazsa olmazı olarak kabul eder.
Soruda istenen 'zorunlu' şartı bulmak için.
3
Diğer kriterleri değerlendir.
Bel çevresi artışına ek olarak; trigliserid, HDL, kan basıncı ve glukoz parametrelerinden en az ikisinin daha bulunması gerekir.
Tanının tamamlanma şartını teyit etmek için.

Anahtar Kavram

IDF metabolik sendrom tanı kriterlerinde santral obezite (bel çevresi artışı) zorunlu parametredir.
Soru 275Soru

5858 yaşında erkek hasta, 1212 yıldır son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz programındadır. Belirgin kemik ağrıları, proksimal kas güçsüzlüğü ve medikal tedaviye dirençli şiddetli sekonder hiperparatiroidizm (PTH:1650PTH: 1650 pg/mLpg/mL, Kalsiyum: 10.810.8 mg/dLmg/dL, Fosfor: 7.27.2 mg/dLmg/dL) nedeniyle subtotal paratirodektomi uygulanıyor. Operasyon sonrası 36.36. saatte hastada ellerde kasılma ve ağız çevresinde uyuşma gelişiyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyumu 5.85.8 mg/dLmg/dL, fosfor 1.81.8 mg/dLmg/dL, magnezyum 1.31.3 mg/dLmg/dL ve alkalen fosfataz (ALP) 580580 U/LU/L saptanıyor. Bu klinik tabloyu açıklayan en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Aç kemik sendromu (Hungry bone syndrome)

Cevap

Aç kemik sendromu (Hungry bone syndrome)
Aç kemik sendromu, özellikle renal osteodistrofili veya primer hiperparatiroidizmli hastalarda cerrahi sonrası PTH'nın hızla düşmesiyle osteoklastik yıkımın durması ancak osteoblastik mineralizasyonun devam etmesi sonucu oluşur. Bu süreçte kemik kalsiyumu, fosforu ve magnezyumu adeta bir sünger gibi kandan çeker. ALP düzeyinin yüksek seyretmesi devam eden osteoblastik aktiviteyi yansıtır ve ayırıcı tanıda değerlidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın preoperatif durumunu değerlendir
Hastada şiddetli sekonder hiperparatiroidizm ve yüksek turnoverlı kemik hastalığı mevcuttur.
Yüksek PTH (16501650 pg/mLpg/mL) düzeyleri kemik yıkımının ve yapımının çok artmış olduğunu gösterir.
2
Postoperatif laboratuvar bulgularını analiz et
Kalsiyum (5.85.8 mg/dLmg/dL) ve fosfor (1.81.8 mg/dLmg/dL) değerlerinde derin düşüş, ALP (580580 U/LU/L) düzeyinde ise yükseklik mevcuttur.
Paratirodektomi sonrası PTH'nın aniden kesilmesi, kemik yıkımını durdururken osteoblastik aktivitenin (yüksek ALP) devam etmesine ve kalsiyum ile fosforun hızla kemik matriksine girmesine neden olur.
3
Ayırıcı tanı yap
Düşük fosfor düzeyi hipoparatiroidizmi ekarte ettirir.
Hipoparatiroidizmde fosfor her zaman yüksektir; aç kemik sendromunda ise hem kalsiyum hem fosfor (ve sıklıkla magnezyum) düşüktür.

Anahtar Kavram

Aç kemik sendromu, paratirodektomi sonrası yüksek kemik döngüsü olan hastalarda görülen akut hipokalsemi ve hipofosfatemi tablosudur.

Daha Fazla Pratik

Böbrek yetmezliği olan hastalarda düşük kemik döngüsü (adinamik kemik) ve yüksek kemik döngüsü (osteitis fibrosa cystica) arasındaki biyokimyasal farkları tekrar ediniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 276Soru

Hiperkolesterolemi tedavisinde kullanılan ve ince bağırsak fırçamsı kenarında yer alan NPC1L1NPC1L1 (NiemannPickNiemann-Pick C1LikeC1-Like 11) taşıyıcı proteinini inhibe ederek intestinal kolesterol emilimini azaltan ilaç aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ezetimib

Cevap

İnce bağırsaklarda NPC1L1 proteinini inhibe ederek kolesterol emilimini azaltan ilaç ezetimibdir.
Ezetimib, ince bağırsak enterositlerinin fırçamsı kenarında bulunan NPC1L1 proteinine bağlanarak kolesterolün hücre içine alınmasını engeller. Bu mekanizma ile plazma LDL-kolesterol düzeylerinde yaklaşık %15-20 oranında düşüş sağlar.

Adım Adım Çözüm

1
İlacın hedef aldığı anatomik bölgeyi ve molekülü tanımlayın.
Hedef bölge ince bağırsak fırçamsı kenarı, molekül ise NPC1L1 proteinidir.
Soruda spesifik bir protein ve bölge verilerek mekanizma sorgulanmaktadır.
2
Seçeneklerdeki ilaçların etki mekanizmalarını karşılaştırın.
Sadece ezetimib NPC1L1 üzerinden etki gösterir.
Statiner sentezi, fibratlar trigliserid metabolizmasını, reçineler safra asitlerini, PCSK9 inhibitörleri ise reseptör ömrünü etkiler.

Anahtar Kavram

Ezetimib, ince bağırsak enterositlerindeki NPC1L1 proteinini bloke ederek hem diyetle hem de safra ile gelen kolesterolün emilimini azaltır.
Tahmini Süre:45s
Soru 277Soru

2121 yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede boyu 180180 cm, meme gelişimi Tanner evre 11, pubik ve aksiller kıllanması Tanner evre 22 olarak saptanıyor. Kan basıncı 115/75115/75 mmHg ölçülüyor. Pelvik ultrasonografide hipoplazik bir uterus ve bilateral fallopian tüpler izleniyor; ancak her iki over lojunda over dokusu saptanamıyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: 9898 U/L, LH: 4545 U/L ve estradiol: <10<10 pg/mL olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Swyer sendromu

Cevap

Swyer sendromu
Hastada saptanan yüksek gonadotropinler ve düşük östrojen seviyesi primer gonadal yetmezliğe işaret eder. Pelvik ultrasonda uterusun izlenmesi, testislere ait bir AMH salgısının olmadığını gösterir. Turner sendromundan farklı olarak hastanın boyunun uzun olması (180180 cm), epifizlerin östrojen eksikliği nedeniyle kapanmaması ve YY kromozomundaki büyüme genlerinin etkisine bağlıdır. Bu klinik tablo Swyer sendromu (46,XY saf gonadal disgenezis) için klasiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Hormonal aksın değerlendirilmesi
FSH ve LH yüksek, estradiol düşük.
Primer gonadal yetmezliği (hipergonadotropik hipogonadizm) doğrulamak için.
2
Anatomik yapıların kontrolü
Uterus mevcut, overler 'streak' (bant) şeklinde veya izlenemiyor.
Müllerian yapıların varlığı, AMH (Anti-Müllerian Hormon) etkisinin olmadığını gösterir; bu da CAIS gibi tabloları dışlar.
3
Klinik ipuçlarının (boy ve tansiyon) birleştirilmesi
Boy uzun (180180 cm), kan basıncı normal.
Kısa boylu olan Turner sendromunu ve hipertansiyon beklenen 17α17\alpha-hidroksilaz eksikliğini dışlamak için.
4
Tanının konulması
Swyer sendromu (46,XY46, XY saf gonadal disgenezis).
YY kromozomu üzerindeki büyüme genleri ve östrojen eksikliğine bağlı epifizlerin kapanmaması sonucu uzun boy görülür.

Anahtar Kavram

Hipergonadotropik hipogonadizmle giden primer amenore tablolarında boy uzunluğu ve uterus varlığı ayırıcı tanıda kritiktir.
Soru 278Soru

34 yaşında kadın hasta, son bir haftadır devam eden çarpıntı, terleme ve boynun ön bölgesinde yutkunmakla artan ağrı şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenede tiroid bezi palpasyonla hassas ve diffüz olarak hafif büyümüş saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde TSH: 0.010.01 mIU/LmIU/L (N: 0.44.00.4-4.0), serbest T4: 2.82.8 ng/dLng/dL (N: 0.81.80.8-1.8) ve eritrosit sedimentasyon hızı (ESHESH): 8585 mm/saatmm/saat olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Subakut granülomatöz tiroidit (De Quervain)

Cevap

Subakut granülomatöz tiroidit (De Quervain)
Subakut granülomatöz tiroidit (De Quervain), genellikle viral bir üst solunum yolu enfeksiyonunu takiben ortaya çıkan, tiroid bezinde şiddetli ağrı ve hassasiyet, tiroid foliküllerinin hasarına bağlı gelişen geçici tirotoksikoz ve belirgin sedimentasyon hızı yüksekliği (>50>50 mm/saatmm/saat) ile karakterize bir hastalıktır.

Adım Adım Çözüm

1
Tiroid fonksiyon testlerini yorumla
Düşük TSH ve yüksek serbest T4 seviyeleri tirotoksikoz durumunu gösterir.
Hastanın klinik şikayetlerinin (çarpıntı, terleme) biyokimyasal temelini belirlemek için gereklidir.
2
Fizik muayene ve enflamatuar belirteçleri değerlendir
Tiroid bezinde hassasiyet (ağrı) ve ESHESH değerinin 8585 mm/saatmm/saat (çok yüksek) olması inflamatuar bir süreci işaret eder.
Tirotoksikozun nedenini (destrüktif tiroidit vs. aşırı üretim) ayırt etmek için en kritik klinik ipuçlarıdır.
3
Ayırıcı tanı yap
Viral bir üst solunum yolu enfeksiyonu sonrası gelişen ağrılı tiroid ve yüksek ESH, De Quervain tiroiditi için patognomoniktir.
Diğer tirotoksikoz nedenleri (Graves, sessiz tiroidit) bu kadar yüksek sedimentasyon ve lokal ağrı ile seyretmez.

Anahtar Kavram

Subakut tiroidit (De Quervain) tanısında 'Ağrılı Tiroid + Tirotoksikoz + Çok Yüksek ESH' triadı.

Alternatif Yöntem

Radyoaktif iyot tutulum (RAİU) testi yapılsaydı, bu hastada destrüksiyon nedeniyle tutulumun 'düşük' çıkması beklenirdi; bu da Graves hastalığından ayırıcı tanıda altın standarttır.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 279Soru

3535 yaşında kadın hasta; son 22 aydır ataklar halinde gelen şiddetli baş ağrısı, çarpıntı, terleme ve yüzde solukluk şikayetleriyle başvuruyor. Kan basıncı atak sırasında 210/120210/120 mmHg, atak dışında ise 140/90140/90 mmHg olarak ölçülüyor. Fizik muayenesinde ek patolojik bulgu saptanmıyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak amacıyla istenmesi gereken, duyarlılığı en yüksek olan laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Plazma serbest metanefrin düzeyi

Cevap

Feokromositoma şüphesinde duyarlılığı en yüksek olan test plazma serbest metanefrin düzeyidir.
Hastada görülen klasik triad (baş ağrısı, terleme, çarpıntı) ve epizodik hipertansiyon feokromositoma için oldukça karakteristiktir. Bu hastalıkta katekolaminler epizodik salınsa da, metanefrinler tümör içerisinde sürekli üretilip kana salındığı için plazma serbest metanefrin düzeyi en yüksek duyarlılığa (%96-99) sahip testtir ve taramada ilk tercih edilmelidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Ataklar halinde gelen baş ağrısı, çarpıntı ve terleme (klasik triad) ile hipertansiyon varlığı feokromositomayı düşündürür.
Hastanın semptomları aşırı katekolamin deşarjı ile uyumludur.
2
En uygun tarama testinin seçilmesi
Metanefrinler (katekolamin metabolitleri) tümörden sürekli salındığı için duyarlılığı çok yüksektir.
Plazma serbest metanefrin düzeyi %99'a varan duyarlılığı ile ilk tercih edilen tarama testidir.
3
Tanı algoritmasının uygulanması
Biyokimyasal kanıt sağlandıktan sonra görüntüleme (BT/MR) yapılmalıdır.
Lokalizasyon çalışmalarına biyokimyasal doğrulama olmadan geçilmemelidir.

Anahtar Kavram

Feokromositoma tanısında biyokimyasal tarama önceliği ve metanefrinlerin tanısal değeri.

Daha Fazla Pratik

Feokromositoma tanısı konulan bir hastada cerrahi öncesi yapılması gereken ilaç hazırlık sırasını (alfa blokaj sonrası beta blokaj) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 0s
Soru 280Soru

3838 yaşında erkek hasta, son bir yılda belirginleşen göbek çevresi yağlanması ve gündüz aşırı uykululuk hali şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede bel çevresi 100100 cm, kan basıncı 135/85135/85 mmHg ve vücut kitle indeksi (VKİ) 3737 kg/m² olarak hesaplanıyor. Laboratuvar incelemesinde açlık kan şekeri 9898 mg/dL, trigliserid 165165 mg/dL ve HDL kolesterol 3838 mg/dL saptanıyor. Öyküsünden ağır obstrüktif uyku apne sendromu (OUAS) nedeniyle CPAP cihazı kullandığı öğrenilen bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Yaşam tarzı değişikliği ile yeterli yanıt alınamazsa, farmakolojik tedaviye başlamak için VKİ değerinin en az 3030 kg/m² olması şarttır.

Cevap

Obezite tedavisinde farmakolojik ajanların kullanımı için gerekli VKİ alt sınırının eşlik eden komorbidite varlığında 2727 kg/m² olduğu gerçeğiyle çelişen seçenek yanlıştır.
Obezite yönetiminde farmakolojik tedaviye başlama sınırı, eşlik eden bir komorbidite (bu hastada OUAS mevcuttur) varlığında VKİ 27\geq 27 kg/m² olarak belirlenmiştir. Seçenekte belirtilen VKİ'nin en az 3030 kg/m² olması gerektiği ifadesi, komorbiditesi olan hastalar için geçerli olmayan bir kısıtlamadır.

Adım Adım Çözüm

1
Metabolik sendrom tanısını NCEP ATP III kriterlerine göre değerlendir.
Hasta; Trigliserid (150\geq 150), HDL (<40< 40) ve Kan Basıncı (130/85\geq 130/85) kriterlerini karşıladığı için (3/53/5) tanı alır.
NCEP ATP III tanı için bel çevresi artışını zorunlu tutmaz, herhangi 3 kriter yeterlidir.
2
Metabolik sendrom tanısını IDF kriterlerine göre değerlendir.
Bel çevresi 100100 cm (94\geq 94 cm sınırı geçilmiş) + 2 ek kriter (TG ve HDL).
IDF kriterlerinde abdominal obezite ön koşuldur ve bu hasta bunu karşılamaktadır.
3
Obezite cerrahisi (bariatrik cerrahi) endikasyonlarını kontrol et.
VKİ 3737 kg/m² ve ağır OUAS varlığı endikasyon oluşturur.
VKİ 35\geq 35 ve ciddi komorbidite varlığı cerrahi için yeterli kriterdir.
4
Obezite farmakoterapisi endikasyonlarını kontrol et.
Eşlik eden komorbidite (OUAS) varlığında VKİ alt sınırı 2727 kg/m²'dir.
Farmakolojik tedavi için komorbidite yoksa sınır 3030, varsa 2727 kg/m² olarak kabul edilir.

Anahtar Kavram

Metabolik sendrom tanı kriterlerindeki farklılıklar ve obezite yönetiminde (cerrahi/farmakolojik) eşik değerler.
Tahmini Süre:2m 0s
ÖncekiSayfa 14 / 27Sonraki
Endokrinoloji — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Sayfa 14 | Examkin