Hipofiz ve Hipotalamus Hastalıkları

$31$ yaşındaki kadın hasta, son birkaç aydır belirginleşen günde $6$-$7$ litre idrar çıkarma ve aşırı su içme şikayetleriyle başvuruyor. Hastaya yapılan su kısıtlama testinde, plazma osmolalitesi $302$ mOsm/kg'a ulaştığında idrar osmolalitesi $415$ mOsm/kg olarak ölçülüyor. Bu aşamada uygulanan desmopressin (dDAVP) sonrası idrar osmolalitesinde anlamlı bir artış ($\%5$) saptanmıyor. Bu laboratuvar bulguları ile primer polidipsi ve parsiyel santral diabetes insipidus ayrımı net olarak yapılamıyor.

Bu hastada kesin tanıyı koymak için başvurulması gereken en duyarlı ve özgül tanısal yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

$26$ yaşında kadın hasta, son $3$ aydır devam eden galaktore ve adet görememe (sekonder amenore) şikayeti ile başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde serum prolaktin düzeyi $85 \text{ ng/mL}$ (N: $5-25$) olarak saptanıyor. Hipofiz MRG incelemesinde adenohipofiz sol kanadında $4 \text{ mm}$ boyutunda, çevre dokuya göre kontrastlanması az olan mikroadenom ile uyumlu görünüm izleniyor. Hastanın özgeçmişinden yaklaşık $1$ aydır dispeptik yakınmaları nedeniyle metoklopramid kullandığı öğreniliyor.

Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında kadın hasta, doğumdan $3$ ay sonra başlayan ve giderek şiddetlenen baş ağrısı, görme bozukluğu ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Öyküsünden doğum sonrasında süt gelmediği ve adet görmediği öğreniliyor. Fizik muayenede bitemporal hemianopsi tespit ediliyor. Hipofiz MRG'de hipofiz bezinde simetrik büyüme, sella tabanında erozyon olmaması ve hipofiz sapında belirgin kalınlaşma izleniyor. Laboratuvar sonuçları şöyledir:

- Prolaktin: $38$ ng/mL (N: $5-25$)
- TSH: $0.1$ mIU/L (N: $0.4-4$)
- serbest $T_4$: $0.6$ ng/dL (N: $0.8-1.8$)
- Sabah kortizolü: $2.5$ $\mu$ g/dL (N: $5-23$)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Postpartum şiddetli kanama öyküsü olan $34$ yaşında kadın hasta; halsizlik, iştahsızlık, kilo kaybı ve düşük kan basıncı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan biyokimyasal ve hormonal incelemeler sonucunda sekonder adrenal yetmezlik tanısı konularak hastaya intravenöz hidrokortizon replasmanı başlanıyor. Tedavinin $36$. saatinde hastada aniden başlayan günlük $8$ litreye ulaşan idrar çıkışı ve şiddetli susama hissi gelişiyor.

Laboratuvar Bulguları (Hidrokortizon sonrası):
- Serum Sodyum: $148$ $mEq/L$
- Serum Ozmolalitesi: $310$ $mOsm/kg$
- İdrar Ozmolalitesi: $105$ $mOsm/kg$

Bu klinik tablonun altında yatan temel fizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta; ellerde ve ayaklarda büyüme, seste kalınlaşma ve makroglossi (dil büyümesi) bulguları ile başvuruyor. Yapılan ilk laboratuvar değerlendirmesinde, yaş ve cinsiyete göre düzeltilmiş serum insülin benzeri büyüme faktörü-$1$ ($IGF-1$) düzeyi normalin üst sınırının belirgin üzerinde saptanıyor. Bu hastada akromegali tanısını kesinleştirmek için yapılması gereken bir sonraki en uygun adım hangisidir?

$34$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır belirginleşen günde yaklaşık $7$ litre idrar çıkarma ve buna eşlik eden aşırı su içme şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum glukozu ve kalsiyum düzeyleri normal sınırlarda saptanıyor. Hastaya uygulanan standart susuzluk testi (su kısıtlama testi) sonunda elde edilen veriler aşağıdaki gibidir:

Dehidratasyon fazı sonunda hastaya desmopressin ($dDAVP$) uygulanıyor ve $2$ saat sonra ölçülen idrar osmolalitesinin $460$ mOsm/kg’a yükseldiği görülüyor.

Bu verilere göre, hastadaki poliüri tablosunun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$30$ yaşında kadın hasta, aşırı su içme ve bol idrar çıkarma şikayetleri ile başvuruyor. Günlük idrar miktarının $9$ litre olduğu saptanıyor. Hastaya tanısal amaçla su kısıtlama testi uygulanıyor.

Test verileri şu şekildedir:
- Test başlangıcı: Plazma osmolalitesi $286\text{ mOsm/kg}$, idrar osmolalitesi $110\text{ mOsm/kg}$.
- Su kısıtlaması sonu: Plazma osmolalitesi $304\text{ mOsm/kg}$, idrar osmolalitesi $165\text{ mOsm/kg}$.
- $5\text{ \mu g}$ Desmopressin uygulaması sonrası: İdrar osmolalitesi $178\text{ mOsm/kg}$.

Bu verilere göre hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$46$ yaşında kadın hasta, son birkaç yıldır ellerinde ve ayaklarında genişleme, yüz hatlarında kabalaşma ve sesinde kalınlaşma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde makroglosi, ellerde ve ayaklarda büyüme ile beraber belirgin prognatizm saptanıyor. Hastanın yapılan ilk laboratuvar incelemesinde yaş ve cinsiyete göre düzeltilmiş serum insülin benzeri büyüme faktörü-1 ($IGF-1$) düzeyi, referans aralığının üzerinde bulunuyor.

Bu hastada akromegali tanısını kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun test aşağıdakilerden hangisidir?

Bilinen hipofiz adenomu öyküsü olmayan $42$ yaşında erkek hasta, ani başlayan 'hayatındaki en şiddetli' baş ağrısı, bulantı, kusma ve her iki gözde görme kaybı şikayetiyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $80/45$ mmHg, nabız $115$/dakika saptanıyor. Nörolojik muayenede bilateral ptozis ve oftalmopleji izleniyor. Çekilen kraniyal MR görüntülemede sellar bölgede optik kiyazmaya bası yapan, içerisinde hiperdens kanama alanları barındıran $3$ cm'lik kitle saptanıyor. Bu tablo ile başvuran hastada en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında kadın hasta, çarpıntı, terleme ve kilo kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde; serbest $T_4$: $2.9$ ng/dL (N: $0.8-1.8$), serbest $T_3$: $8.2$ pg/mL (N: $2.3-4.2$) ve $TSH$: $4.1$ mIU/L (N: $0.4-4.0$) olarak saptanıyor. Hipofiz $MRG$'de sella tabanında sol tarafa lokalize $11$ mm boyutunda bir kitle izleniyor. Bu hastada aşağıdakilerden hangisinin saptanması, tanının "tiroid hormon direnci"nden (RTH) ziyade "$TSH$ salgılayan hipofiz adenomu" (TSH-oma) lehine olduğunu en güçlü şekilde destekler?

28 yaşında kadın hasta, aşırı susama ve günde yaklaşık 7 litre idrar çıkarma şikayetiyle başvuruyor. Yapılan tetkiklerde plazma osmolalitesi $298 \text{ mOsm/kg}$, idrar osmolalitesi $110 \text{ mOsm/kg}$ saptanıyor. Hastaya su kısıtlama testi uygulanıyor. Test sonunda hastanın plazma osmolalitesi $305 \text{ mOsm/kg}$'a yükselirken idrar osmolalitesi $140 \text{ mOsm/kg}$ olarak ölçülüyor. Ardından hastaya desmopressin (dDAVP) uygulandıktan sonra idrar osmolalitesinin %100'den fazla artış göstererek $460 \text{ mOsm/kg}$ olduğu gözleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında kadın hasta; son $6$ ay içinde $12$ kg ağırlık artışı, yüzde yuvarlaklaşma ve karın cildinde belirgin mor çatlaklar ($stria$) nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı $165/105$ $mmHg$, hirsutizm ve ense bölgesinde yağ yastıkçığı ($buffalo$ $hump$) saptanıyor. Laboratuvar testlerinde $24$ saatlik idrar serbest kortizol düzeyi referans aralığın $4$ katı yüksek bulunuyor. Bazal ACTH düzeyi $95$ $pg/mL$ (N: $10-60$) olarak ölçülüyor. $1$ mg deksametazon supresyon testi sonucunda serum kortizolü $15$ $\mu g/dL$ ($süpresyon$ $yok$) saptanıyor. Sonrasında uygulanan $8$ mg (yüksek doz) deksametazon supresyon testi ile serum kortizol düzeyinde bazal değere göre $\%65$ oranında azalma saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta; son iki yıldır ayakkabı numarasının büyümesi, ellerinde genişleme, aşırı terleme ve yeni gelişen horlama şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde makroglossi, frontal çıkıntılarda (supraorbital ridge) belirginleşme ve ellerde yumuşak doku artışı saptanıyor. Bu hastada akromegali tanısına yönelik yapılacak en uygun ilk (taramada en duyarlı) laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

Günlük yaklaşık $12$ litre idrar çıkışı ve aşırı susama şikayetiyle başvuran $29$ yaşındaki erkek hastada, yapılan bazal incelemelerde serum sodyum düzeyi $143$ mEq/L, plazma ozmolalitesi $295$ mOsm/kg ve idrar ozmolalitesi $120$ mOsm/kg olarak saptanmıştır. Tanısal değerlendirme amacıyla hastaya hipertonik salin $(\%3\, NaCl)$ infüzyonu uygulanmıştır. Plazma sodyum düzeyi $151$ mEq/L'ye ulaştığında eş zamanlı ölçülen plazma kopeptin düzeyi $3.2$ pmol/L olarak rapor edilmiştir.

Bu laboratuvar bulguları ışığında hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta; son $3$ aydır giderek artan çarpıntı, ellerde titreme, aşırı terleme ve iştahında artış olmasına rağmen $5$ kg zayıflama şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde; kalp hızı $105$/dakika (ritmik), cilt nemli ve sıcak, tiroid bezi diffüz olarak ele geliyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serbest $T_4$: $3,1$ $ng/dL$ (Normal: $0,8-1,8$), serbest $T_3$: $7,4$ $pg/mL$ (Normal: $2,3-4,2$) ve $TSH$: $5,2$ $mIU/L$ (Normal: $0,4-4,0$) olarak saptanıyor. Hipofiz MR incelemesinde $1,4$ $cm$ çapında, optik kiazmaya bası yapmayan bir makroadenom izleniyor. Bu hastada "TSH salgılayan hipofiz adenomu" (TSH-oma) tanısını, "Tiroid Hormon Direnci" (RTH) sendromundan ayırmada aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

$34$ yaşında erkek hasta, günde $8-10$ litre su içme ve sık idrara çıkma şikayetleriyle başvuruyor. Yakınmaları yaklaşık $6$ ay önce geçirdiği şiddetli bir kafa travması sonrası başlamış. Yapılan fizik muayenede patolojik bulgu saptanmıyor. Hastaya tanısal amaçlı su kısıtlama testi yapılıyor ve sonuçlar aşağıdaki tabloda özetleniyor:

Bu bulgulara göre hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$48$ yaşında erkek hasta, aniden başlayan şiddetli "hayatının en kötü" baş ağrısı, bulantı ve sağ göz kapağında düşüklük şikayetiyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $85/50$ mmHg, nabız $110$/dakika saptanıyor. Nörolojik muayenede sağ gözde belirgin ptozis, sağ gözün içe bakışında kısıtlılık ve bitemporal hemianopsi tespit ediliyor. Öyküsünden $2.5$ cm boyutunda non-fonksiyonel hipofiz makroadenomu olduğu bilinen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında erkek hasta, günde yaklaşık $8$ litre idrar çıkarma ve aşırı susama şikayeti ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $146$ mEq/L, plazma ozmolalitesi $305$ mOsm/kg $H_2O$ ve idrar ozmolalitesi $110$ mOsm/kg $H_2O$ olarak saptanıyor. Hastaya tanısal amaçlı su kısıtlama testi uygulanıyor.

Test süreci ve sonuçları aşağıdaki tabloda özetlenmiştir:

Bu laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$29$ yaşında kadın hasta, $6$ ay önce gerçekleştirdiği doğum sırasında gelişen şiddetli postpartum kanama sonrası hipovolemik şok tablosuyla yoğun bakımda izlenmiştir. Doğumdan sonraki dönemde sütünün hiç gelmediğini ve henüz adet görmeye başlamadığını belirten hastanın fizik muayenesinde aksiller ve pubik kıllarda seyrelme saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$35$ yaşında erkek hasta, son birkaç aydır şiddetlenen baş ağrısı ve her iki dış yan tarafı görmede zorlanma şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde bitemporal hemianopsi saptanıyor. Hipofiz MR incelemesinde $3.8 \times 3.2 \times 3.5 \text{ cm}$ boyutlarında, optik kiazmayı yukarı iten ve sol kavernöz sinüsü invaze eden dev makroadenom saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum prolaktin düzeyi $120 \text{ ng/mL}$ (Normal: $5-20 \text{ ng/mL}$) olarak raporlanıyor. Bu hastada kitle boyutu ile prolaktin düzeyi arasındaki uyumsuzluğu açıklamak ve doğru tanıyı koymak için yapılması gereken en uygun bir sonraki adım hangisidir?