Hematoloji

$28$ yaşında kadın hasta, son bir aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve diş etlerinde fırçalama sonrası durmayan kanamalar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanırken, alt ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar izleniyor. Yapılan sistemik muayenede lenfadenopati, hepatomegali veya splenomegali saptanmıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Bu hastada kesin tanıyı koymak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

$70$ yaşında erkek hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $8,8 \text{ g/dL}$, MCV $105 \text{ fL}$, lökosit $3.400 \text{/mm}^3$ (nötrofil %$42$), trombosit $115.000 \text{/mm}^3$ bulunuyor. Periferik yaymada nötrofillerde hiposegmentasyon ve hipogranülasyon (pseudo-Pelger-Huet anomalisi) gözleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda sellülarite artmış olup blast oranı %$8$ olarak raporlanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Rutin kontrolleri sırasında derin anemi saptanan 56 yaşında kadın hastanın fizik muayenesinde solukluk dışında patolojik bulgu izlenmiyor. Tam kan sayımında hemoglobin $6.8\text{ g/dL}$, lökosit $6.200/\text{mm}^3$, trombosit $245.000/\text{mm}^3$ ve MCV $86\text{ fL}$ olarak ölçülüyor. Periferik yaymada normokrom normositer eritrositler görülürken, retikülosit sayımı %0.1 (düzeltilmiş) olarak bulunuyor. Kemik iliği aspirasyonunda miyeloid ve megakaryositik serilerin normal olduğu, ancak eritroid öncüllerde tama yakın yokluk (eritroblastopeni) dikkati çekiyor. Bu klinik tabloya en sık eşlik etmesi beklenen patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

18 yaşında erkek hasta, çocukluk döneminden itibaren bilinen anemisi ve bu nedenle uygulanan tekrarlayan oral demir tedavilerine yanıtsızlık şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk dışında patolojik bulgu saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki aneminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

45 yaşında erkek hasta, son 1 aydır giderek artan halsizlik ve solukluk şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanırken; hepatosplenomegali, peteşi-purpura veya lenfadenopati saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde:

- Hemoglobin: $7.5\text{ g/dL}$
- MCV: $90\text{ fL}$
- Retikülosit: $\%0.2$
- Beyaz küre (WBC): $7.200\text{/mm}^3$
- Trombosit: $310.000\text{/mm}^3$

Kemik iliği aspirasyon ve biyopsisinde; miyeloid seri ve megakaryositlerin normal olduğu, ancak eritroid öncüllerin ileri derecede azaldığı (eritroblastopeni) görülüyor. Bu hastada altta yatan etiyolojik nedeni saptamak amacıyla yapılması gereken en öncelikli tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Halsizlik ve nefes darlığı şikayetleri ile polikliniğe başvuran $65$ yaşındaki erkek hastada yapılan fizik muayenede belirgin organomegali saptanmıyor. Hastanın laboratuvar ve kemik iliği inceleme sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Kemik iliğinde multilineage displazi saptanan bu hastada, Revised International Prognostic Scoring System (IPSS-R) skoru hesaplanırken aşağıdaki parametrelerden hangisi bir puanlama bileşeni olarak doğrudan yer almaz?

$56$ yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve tırnaklarında şekil bozukluğu şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk, dilde papilla atrofisi ve tırnaklarda kaşıklaşma (koilonişi) saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

17 yaşında erkek hasta, yaklaşık 8 hafta önce sarılık, bulantı ve halsizlik şikayetleriyle başvurmuş, akut hepatit tanısı alarak izlenmiştir. O dönemde viral serolojik testleri (Hepatit A, B, C) negatif saptanan hastanın karaciğer enzimleri destek tedavisiyle gerilemiştir. Hasta şu anda giderek artan halsizlik, burun kanaması ve gövdesinde yaygın morluklar nedeniyle tekrar başvuruyor. Fizik muayenede solukluk ve alt ekstremitelerde peteşiler izleniyor, organomegali saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Hemoglobin: 7.2 g/dL, MCV: 94 fL, Lökosit: 1.200/mm³, Nötrofil: 350/mm³, Trombosit: 14.000/mm³ ve Retikülosit: %0.1 olarak bulunuyor. Periferik yaymada atipik hücre görülmüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

58 yaşında erkek hasta, son aylarda belirginleşen halsizlik ve sol üst kadranda dolgunluk hissi ile başvuruyor. Fizik muayenesinde splenomegali ($4 cm$ palpabl) saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; hemoglobin $13,1 g/dL$, lökosit $12.200/mm^3$, trombosit $880.000/mm^3$ ve $LDH$ düzeyi $580 U/L$ (N < 250) olarak bulunuyor. Periferik yaymada nadir daksiyositler görülüyor. Kemik iliği biyopsisinde; retikülin fibrozisi Evre 1 ($Grade 1$) olarak raporlanıyor ve megakaryositlerin kümeleşme eğiliminde olduğu, belirgin atipik morfoloji (nükleer-sitoplazmik oranda azalma, lobülasyonda azalma gösteren 'bulutsu' nükleuslar) sergilediği izleniyor. Genetik incelemede $JAK2 V617F$ mutasyonu pozitif, $BCR-ABL1$ ise negatif saptanıyor. Bu hasta için DSÖ (WHO) 2022 kriterlerine göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bilinen orak hücreli anemi tanısı olan $19$ yaşında erkek hasta, son iki gündür artan halsizlik, solukluk ve yaygın kemik ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk saptanıyor, ancak yeni gelişen bir organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin düzeyi $5.1$ $g/dL$ (hastanın bazal değeri $8.2$ $g/dL$), lökosit sayısı $10.500/mm^3$, trombosit sayısı $195.000/mm^3$ ve retikülosit oranı $\%0.1$ olarak saptanıyor. Bu klinik tabloda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında erkek hasta, diş etlerinde şişlik, ani başlayan burun kanaması ve ateş şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede yaygın peteşi ve ekimozlar ile belirgin gingival hiperplazi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Lökosit: $45.000/mm^3$, Hemoglobin: $8.2 g/dL$, Trombosit: $22.000/mm^3$ olarak bulunuyor. Periferik yaymada katlanmış veya bilobüle çekirdekli, sitoplazmik granülleri çok ince olduğu için ilk bakışta agranüler görünen blastlar izleniyor. Koagülasyon testlerinde fibrinojen düzeyinde belirgin düşüklük ve D-dimer yüksekliği saptanıyor. Bu hasta için en olası moleküler patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

26 yaşında kadın hasta, halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk saptanıyor, organomegali saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu bulgulara göre, hastada eşlik eden bir beta-talasemi taşıyıcılığını (minor) kesin olarak dışlamak için izlenmesi gereken en uygun klinik yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında erkek çocuk, $10$ gün önce geçirilmiş üst solunum yolu enfeksiyonu öyküsünü takiben, dışarıda soğuk havada oyun oynadıktan kısa bir süre sonra gelişen ani halsizlik, karın ağrısı ve koyu kırmızı renkte idrar yapma şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk ve hafif ikter saptanıyor; organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin $6.5$ $g/dL$, retikülosit $\%9$, laktat dehidrogenaz ($LDH$) $1850$ $U/L$, indirekt bilirubin $4.2$ $mg/dL$ ve haptoglobin ölçülemeyecek kadar düşük bulunuyor. Direkt Antiglobülin Testi ($DAT$); C3d pozitif, IgG negatif olarak saptanıyor. Periferik yaymada polikromazi ve belirgin sferositoz izleniyor. Bu hastada patogenezden sorumlu olan ve Donath-Landsteiner antikoru olarak bilinen antikorun özelliği aşağıdakilerden hangisidir?

74 yaşında erkek hasta, son 4 aydır giderek artan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk dışında ek bulgu saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Kemik iliği (Kİ) aspirasyonunda eritroid seride hafif hiperplazi ve $\%8$ oranında displastik değişiklikler izlenmiştir. Diğer myeloid serilerde displazi saptanmamış olup Kİ blast oranı $\%2$ olarak bulunmuştur. Demir boyasında halkalı sideroblast oranı $\%7$ olarak raporlanmıştır. Genetik analizde sitogenetik normal ($46,XY$) bulunmuş, ancak moleküler analizde $SF3B1$ mutasyonu ($VAF: \%35$) saptanmıştır.

Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2022 sınıflamasına göre bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuran $68$ yaşındaki erkek hastanın laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanmıştır:

Vitamin $B_{12}$ ve folat düzeyleri normal sınırlarda bulunan hastanın kemik iliği aspirasyonunda hiperselülerite, eritroid seride tomurcuklanma ve miyeloid seride hiposegmentasyon (Pseudo-Pelger-Huët anomalisi) izlenmiştir. Blast oranı $\%3$ olarak raporlanmıştır.

Bu klinik tablo ve bulgular doğrultusunda en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

65 yaşında erkek hasta, yaklaşık 12 yıldır Tip 2 Diyabetes Mellitus tanısıyla takip edilmekte ve günde $2000$ mg metformin kullanmaktadır. Son 6 aydır giderek artan halsizlik, ayaklarında karıncalanma, uyuşma ve yürümede dengesizlik şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, alt ekstremitelerde vibrasyon ve pozisyon duyusu azalmış olarak saptanıyor.

Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Periferik yaymada nötrofillerde hipersegmentasyon ve makro-ovalositler izlenmektedir. Bu hastada izlenen klinik ve laboratuvar tablosuna neden olan temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$63$ yaşında erkek hasta, boynunda şişlik ve halsizlik şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral servikal ve aksiller bölgelerde $2-3$ cm çaplı, mobil, ağrısız lenfadenopatiler saptanıyor. Dalak kosta kenarını $3$ cm geçiyor, karaciğer ise kosta kenarında palpalanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin $12,8$ g/dL, Trombosit $185.000$/mm³, Lökosit $42.000$/mm³ ($\%85$ lenfosit) saptanıyor. Periferik yaymada ezilmiş hücreler (smudge cells) görülüyor. Akım sitometrisinde (flow cytometry) hücrelerin $CD19(+)$, $CD5(+)$, $CD23(+)$ ve $sIg$ (zayıf) olduğu belirleniyor. Bu hasta için Rai evreleme sistemine göre evre ve en olası tanı eşleştirmesi aşağıdakilerden hangisidir?

68 yaşında erkek hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede konjonktivalarda solukluk saptanıyor; hepatosplenomegali veya lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde: Hemoglobin: $9.4 \text{ g/dL}$, MCV: $105 \text{ fL}$, Lökosit: $4.200/\mu\text{L}$, Trombosit: $210.000/\mu\text{L}$, Retikülosit: $\%0.6$, Serum demiri: $165 \mu\text{g/dL}$ ($N: 60-160$), Ferritin: $480 \text{ ng/mL}$ ($N: 20-300$), Vitamin $B_{12}$ ve folat düzeyleri normal sınırlarda saptanıyor. Periferik yaymada makrositoz ve yer yer hiposegmenteli nötrofiller görülüyor. Kemik iliği aspirasyonunda eritroid seride dispoez, Prusya mavisi boyası ile $\%20$ oranında halkalı (ring) sideroblast saptanıyor ve blast oranı $\%3$ olarak raporlanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$48$ yaşında kadın hasta, yaklaşık $10$ yıldır romatoid artrit tanısıyla takip edilmektedir. Son zamanlarda artan halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar saptanıyor:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

69 yaşında kadın hasta, son 6 aydır giderek artan halsizlik, efor dispnesi ve sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede belirgin konjonktival solukluk saptanırken, splenomegali veya lenfadenopati eşlik etmiyor. Laboratuvar incelemesinde:

- Hemoglobin: $8,5$ g/dL
- MCV: $104$ fL
- Beyaz küre: $2.100$/mm³
- Mutlak nötrofil sayısı: $850$/mm³
- Trombosit: $36.000$/mm³
- Periferik yayma: %3 blast, makrositoz, nötrofillerde hiposegmentasyon (Pelger-Huet anomalisi)

Kemik iliği aspirasyonunda hipersellülarite, %7 blast ve belirgin dizgranülopoez ile dizmegakaryopoez (mikromegakaryositler) izleniyor. Kemik iliği biyopsisinde Grade 2 retikülin fibrozisi saptanıyor. Sitogenetik analizde "+8" (Trizomi 8) saptanırken, moleküler panelde ASXL1 ve RUNX1 mutasyonları pozitif bulunuyor.

Bu hasta için Dünya Sağlık Örgütü (WHO) 2022 sınıflamasına göre en olası tanı ve klinik gidişat ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?