Gastroenteroloji ve Hepatoloji

$22$ aylık bir erkek çocuk, iki gündür devam eden günde $8-10$ kez sulu dışkılama ve bugün eklenen $3$ kez kusma şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde; hastanın huzursuz ve oldukça susamış olduğu gözleniyor. Mukozaları kuru, göz küreleri hafif çökük, deri turgoru $2$ saniyeden kısa sürede düzeliyor. Fontaneli hafif çökük olan hastanın kapiller geri dolum zamanı $2$ saniye, kan basıncı ve nabız değerleri yaş grubuna göre normal sınırlardadır. Bu hasta için en uygun ilk yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ aylık bir erkek bebek, yaklaşık $6$ saattir süregelen, $15-20$ dakikada bir tekrarlayan huzursuzluk ve bacaklarını karnına çekerek ağlama nöbetleri nedeniyle acil servise getiriliyor. Nöbetler arasında bebeğin halsiz olduğu ve uyukladığı gözleniyor. Fizik muayenesinde sağ üst kadranda sosis benzeri bir kitle palpe ediliyor ve rektal tuşede eldivene çilek jölesi kıvamında kanlı dışkı bulaştığı görülüyor. Bu hasta için en olası tanı ve en uygun ilk görüntüleme yöntemi aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

Dört haftalık bir erkek bebek; bir haftadır devam eden fışkırır tarzda safrasız kusma, tartı alamama ve ciddi dehidratasyon bulguları ile polikliniğe getirilmiştir. Hastada hipertrofik pilor stenozu (HPS) ön tanısı ile yapılan incelemelerde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması, tanıyı HPS'den uzaklaştırarak öncelikle konjenital adrenal hiperplaziyi (adrenogenital sendrom) düşündürmelidir?

$22$ aylık bir erkek çocuk, son $6$ aydır devam eden kronik ishal, belirgin karın şişliği ve tartı alamama yakınmalarıyla polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve tartısı $3.$ persentilin altında, batın distandü ve gluteal bölgede yağ dokusu kaybı (gluteal atrofi) saptanmıştır. Çölyak hastalığı ön tanısıyla istenen laboratuvar tetkiklerinde total $IgA$ düzeyi yaş grubuna göre çok düşük ($< 0.05 \text{ g/L}$) bulunmuştur.

Bu hastada çölyak hastalığı tanısını doğrulamak veya dışlamak amacıyla istenmesi gereken en uygun serolojik test hangisidir?

Gastroözofageal reflü hastalığı (GÖRH) tanısıyla izlenen bir çocukta, distal özofagustaki çok katlı yassı epitelin kronik asit maruziyetine bağlı olarak kolumnar epitele dönüşmesi (metaplazi) durumu aşağıdakilerden hangisidir?

On iki yaşındaki bir çocuk, son $1$ yıldır boy uzamasında duraksama ve son $6$ aydır devam eden sekonder amenore şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede vücut kitle indeksi $3$. persantilin altında saptanıyor ve perianal bölgede ağrısız fissür ile deri katlantıları (skin tags) gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde hipoalbüminemi, anemi ve artmış akut faz reaktanları saptanan hastanın kolonoskopisinde çekum ve terminal ileumda yamalı tutulum (skip lesions) saptanıyor.

Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılan doku biyopsisinde görülmesi beklenen en tipik histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumundan sonraki ilk $12$ saat içerisinde safralı kusma şikayeti başlayan bir günlük bir yenidoğanın fizik muayenesinde Down sendromu ile uyumlu dismorfik bulgular saptanıyor. Epigastrik bölgede hafif dolgunluğu olan hastanın çekilen ayakta direkt batın grafisinde "çift hava kabarcığı" (double bubble) görünümü izlenirken distal bağırsak anslarında gaz saptanmıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dört haftalık bir erkek bebekte her beslenme sonrası görülen safrasız, fışkırır tarzda kusma ve fizik muayenede sağ üst kadranda palpabl, sert, hareketli kitle (zeytin belirtisi) saptanıyor. Bu klinik tabloya sahip bir hastada gelişmesi beklenen en tipik metabolik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

Anne sütüyle beslenirken tamamen sağlıklı olan $6$ aylık bir bebek, anne sütünün kesilip ek gıdalara ve mamalara başlanmasından yaklaşık $3$ hafta sonra başlayan kronik ishal, huzursuzluk ve iştahsızlık şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde ağız ve anüs çevresinde, diz, dirsek ve parmak uçlarında simetrik yerleşimli, eritemli, üzerinde krutlar bulunan vezikülobüllöz karakterde cilt lezyonları ile yaygın alopesi (saç dökülmesi) saptanıyor.

Bu klinik bulgulara göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Altı haftalık bir erkek bebek, doğumdan sonraki ikinci haftada başlayan sarılık, son bir haftadır belirginleşen akolik dışkılama ve huzursuzluk şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede; ikter, hepatomegali ($3 \text{ cm}$), üçgen yüz yapısı, belirgin alın ve pulmoner odakta $2/6$ şiddetinde ejeksiyon sistolik üfürümü saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; total bilirubin $11.2 \text{ mg/dL}$, direkt bilirubin $7.8 \text{ mg/dL}$, AST $180 \text{ U/L}$, ALT $165 \text{ U/L}$ ve GGT $640 \text{ U/L}$ ($N: 5-55$) olarak bulunuyor.

Bu hastanın yönetimi ve ayırıcı tanısı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

On iki yaşında bir erkek çocuk, son bir yıldır hem katı hem de sıvı gıdalara karşı giderek artan yutma güçlüğü, göğüs ağrısı ve özellikle geceleri ağza gıda artıkları gelmesi şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde belirgin özellik saptanmayan hastanın baryumlu özofagus grafisinde distal özofagusta 'kuş gagası' (bird-beak) görünümü ve proksimal özofagusta dilatasyon saptanıyor. Bu hasta için en olası tanıyı kesinleştirmede kullanılan altın standart yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan bir bebekte doğumdan hemen sonra ağızda bol miktarda köpüklü salgı saptanıyor. Nazogastrik sondanın mideye ilerletilemediği görülen hastanın çekilen ayakta direkt batın grafisinde mide ve bağırsaklarda gaz olduğu saptanıyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

32 aylık kız çocuk, son 8 aydır süregelen kronik ishal, karın şişliği ve büyüme duraklaması şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartı değerleri $< 3.$ persentil, batın bombeliği ve ekstremitelerde yaygın kas atrofisi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $8.8 \, g/dL$, serum demiri düşük ve total IgA düzeyi saptanabilir sınırın altında ($< 6 \, mg/dL$) bulunuyor. Bu hastada çölyak hastalığı tanısını doğrulamak için izlenmesi gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ aylık bir kız çocuk, son $48$ saattir devam eden günde $8-10$ kez sulu dışkılama ve $2$ kez kusma şikayetiyle sağlık merkezine getiriliyor. Fizik muayenesinde; hastanın huzursuz ve susamış olduğu, göz kürelerinin hafif çökük olduğu, ağız mukozasının kuruduğu ve deri turgorunun hafif yavaşladığı saptanıyor. Bilinci açık olan bebeğin periferik nabızları dolgun, kan basıncı normal ve kapiller geri dolum zamanı $2$ saniyenin altındadır.

Bu klinik tabloya göre, hastaya uygulanması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir erkek çocuk, son $3$ gündür tekrarlayan epigastrik ağrı ve hemen sonrasında gelişen melena şikayetiyle acil servise getiriliyor. Öyküsünden $2$ ay önce geçirdiği bir trafik kazası sonrası pankreas gövdesinde psödokist geliştiği ve konservatif izlendiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde sol üst kadranda hassasiyet dışında özellik saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin değeri $8,2$ g/dL olarak bulunuyor. Yapılan üst gastrointestinal sistem endoskopisinde mide ve duodenumda kanama odağı saptanmıyor ancak papilla Vater'den aktif kan sızıntısı izleniyor. Batın bilgisayarlı tomografisinde (BT) pankreastaki kist içerisinde kontrastlanan vasküler bir yapı dikkati çekiyor.

Bu hastada en olası tanıya yönelik bir sonraki en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, son $6$ aydır devam eden aralıklı karın ağrısı ve kanlı ishal şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde kolestatik enzim yüksekliği saptanıyor ve ileri görüntüleme yöntemleri sonucunda hastaya 'primer sklerozan kolanjit' tanısı konuluyor. Bu hastanın klinik tablosu ve eşlik eden hastalık birliktelikleri göz önüne alındığında, yapılacak bir endoskopik incelemede aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?

Beş aylık kız bebek, iki aydır devam eden sarılık ve şiddetli kaşıntı şikayetiyle getirilmiştir. Öyküsünde anne ve babanın teyze çocukları olduğu ve benzer şikayetleri olan bir abisinin karaciğer yetmezliği nedeniyle kaybedildiği öğrenilmiştir. Aile ayrıca bebeğin zaman zaman nedeni açıklanamayan sulu ishal atakları geçirdiğini belirtmektedir. Fizik muayenede büyüme geriliği ve hepatomegali saptanırken, splenomegali veya dismorfik yüz görünümü izlenmemiştir. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde;

Total Bilirubin: $12$ mg/dL
Direkt Bilirubin: $8.5$ mg/dL
AST: $180$ U/L
ALT: $140$ U/L
GGT: $35$ U/L (Normal aralık: $10-55$ U/L)

olarak bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ günlük bir yenidoğan; doğumun $2.$ gününden itibaren başlayan, beslenmeden bağımsız olarak (aç bırakıldığında da) devam eden, günde $15-20$ kez, çok bol miktarda sulu ishal ve ağır dehidratasyon nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılıyor. Dışkı incelemesinde ozmotik gap düşük ($<50$ mOsm/kg) ve dışkı $pH$ değeri nötr bulunuyor. İnce bağırsak biyopsisinde belirgin villöz atrofi saptanmasına rağmen, lamina propriada belirgin bir inflamatuar hücre artışı izlenmiyor. Elektron mikroskopisinde enterositlerin apikal yüzeyinde mikrovillüs kaybı ve sitoplazma içinde mikrovillüs yapıları içeren inklüzyon vezikülleri saptanıyor. Bu hastada mevcut olan klinik tablonun (konjenital diyare) temelindeki genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşındaki bir kız çocuk; yaklaşık bir yıldır devam eden iştahsızlık, karın şişliği ve kronik ishal yakınmaları ile getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartısı $3$. persentilin altında, batın distandü ve ekstremiteleri ince saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde anti-doku transglutaminaz (anti-tTG) IgA düzeyi eşik değerin üzerinde ($>10 \times \text{ULN}$) saptanıyor. Bu hastanın klinik tablosu ve tanı süreci ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$4$ aylık kız bebek, doğumdan kısa süre sonra başlayan ancak son haftalarda giderek şiddetlenen kaşıntı ve sarılık şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede belirgin ikter ve kaşıntı izleri saptanırken; karaciğer sağ kosta altında $3$ cm palpabl, dalak ise ele gelmiyor. Laboratuvar incelemesinde; total bilirubin $12$ mg/dL, direkt bilirubin $9$ mg/dL, AST $220$ U/L, ALT $190$ U/L, GGT $25$ U/L (Normal: $10-55$ U/L) saptanıyor. Hastanın serum total safra asitleri düzeyi ise belirgin derecede yüksek bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?