Romatoloji

Üç yaşındaki erkek çocuk, son $6$ aydır oldukça düzenli periyotlarla, yaklaşık $28$ günde bir tekrarlayan ve $3-5$ gün süren $40^\circ\text{C}$ ateş şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Aile, çocuğun ateşli dönemlerinde boynunda şişlik ve ağız içinde yaralar olduğunu, ancak ataklar arasındaki dönemde tamamen sağlıklı göründüğünü ifade ediyor. Fizik muayenede eksüdatif farenjit, bilateral servikal lenfadenopati ve oral mukozada aftöz ülserler saptanıyor. Büyüme ve gelişmesi yaşıyla uyumlu olan hastanın laboratuvar incelemelerinde atak sırasında akut faz reaktanları yüksek, boğaz kültürü ise negatif bulunuyor.

Bu hastada akut atağı dramatik olarak sonlandıran ve aynı zamanda tanıyı destekleyici (terapötik test) olarak da kullanılan en uygun tıbbi yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

On yaşında bir erkek çocuk; bebeklik döneminden itibaren tekrarlayan piyojenik akciğer enfeksiyonları ve sinüzit öyküsüyle izlenmektedir. Son üç aydır güneş maruziyeti sonrası belirginleşen yüzde kızarıklık, halsizlik ve dizlerinde sabahları daha belirgin olan ağrı ve şişlik şikayetleri gelişmiştir. Fizik muayenesinde malar döküntü ve her iki dizde efüzyon saptanmıştır. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulguları temel alındığında, hastada Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) benzeri tabloya yol açan en olası durum aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında kız hasta, son $1$ yıldır yaklaşık $2$ ayda bir tekrarlayan, her biri $2-3$ gün süren ateş ve nefes alırken batan tarzda şiddetli göğüs ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ bazalde plevral frotman duyuluyor. Laboratuvar incelemesinde atak sırasında $CRP$ ve sedimantasyon hızı yüksek saptanırken, atak dışı dönemde bu değerlerin normale döndüğü görülüyor. Aile öyküsünde amcasında genç yaşta başlayan kronik böbrek yetmezliği ve diyaliz ihtiyacı olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası ön tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ yaşında erkek hasta; her iki alt ekstremitede belirgin palpabl purpuralar, gezici olmayan eklem ağrısı ve şiddetli karın ağrısı ile çocuk romatoloji polikliniğine başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde; trombosit sayısı $420.000/mm^3$, serum $C3$ ve $C4$ düzeyleri normal, tam idrar tetkikinde ise masif proteinüri ($3.5$ g/$m^2$/gün) ve makroskobik hematüri saptanıyor. Hastaya yapılan böbrek biyopsisinde glomerüllerin $\%65$’inde kresent (yarım ay) oluşumu ve immünfloresan incelemede yaygın mezanjiyal $IgA$ birikimi rapor ediliyor. Bu hastadaki klinik tablo ve Henoch-Schönlein purpurası (IgA vasküliti) seyri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en doğrudur?

$4$ yaşında bir kız çocuk; $6$ gündür devam eden $39,0^\circ\text{C}$ ateş, her iki gözde kızarıklık ve dudaklarda çatlama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktivit ve çilek dili saptanıyor; vücudunda döküntü, ekstremite değişikliği veya servikal lenfadenopati izlenmiyor. Hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Son bir yıldır yaklaşık iki ayda bir tekrarlayan, $48$ saat süren yüksek ateş ve sağ ayak bileğinde şişlik, kızarıklık şikayeti olan $8$ yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde; sağ ayak bileği medial malleol üzerinde keskin sınırlı, eritemli ve sıcak bir döküntü (erizipel benzeri eritem) saptanıyor. Ataklar sırasında belirgin akut faz reaktan yüksekliği saptanan hastanın atak dışı dönemde tamamen sağlıklı olduğu ve aile öyküsünde benzer şikayetleri olan akrabaları ile kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize giren bir amcası olduğu öğreniliyor.

Bu klinik tablo için öncelikle aşağıdakilerden hangisi düşünülmelidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, son $12$ haftadır devam eden her iki el bileği, her iki diz, sağ dirsek ve her iki ayak bileğinde (toplam $7$ eklem) şişlik ve hareket kısıtlılığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Sabahları yaklaşık $1$ saat süren bir tutukluk tanımlanan hastanın fizik muayenesinde tutulan eklemlerde ısı artışı ve efüzyon saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde romatoid faktör (RF) negatif, antinükleer antikor (ANA) pozitif ($1:160$ titrede) ve eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) $52$ mm/saat olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı ve görme kaybına yol açabilen kronik iridosiklit riski nedeniyle yapılması gereken üveit tarama sıklığı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız çocuk; ellerde soğukla tetiklenen renk değişikliği (Raynaud fenomeni), el eklemlerinde ağrı ve parmaklarda belirgin şişlik (puffy fingers) şikayetleriyle getirilmiştir. Yapılan değerlendirme sonucunda hastada Sistemik Lupus Eritematozus, Sistemik Skleroz ve Polimiyozit klinik özelliklerinin bir arada bulunduğu "Miks Bağ Dokusu Hastalığı" (MBDH) düşünülmektedir. Bu hastada tanıyı doğrulamak için istenmesi gereken en spesifik otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

Polikliniğe topuk ağrısı ve yürüme güçlüğü yakınmalarıyla getirilen on beş yaşındaki lise öğrencisinin şikayetlerinin yaklaşık altı haftadır sürdüğü öğreniliyor. Hastanın sol ayak bileğinde şişlik, sağ gözünde kızarıklık, ağrı ve ışığa duyarlılık izleniyor. Pediatrik değerlendirmesinde sol aşil tendon insersiyosunda şiddetli palpasyon hassasiyeti saptanıyor. Laboratuvar analizlerinde akut faz reaktanları yüksek, antinükleer antikor ve romatoid faktör testleri negatif sonuçlanıyor. Aile öyküsünde babasının ankilozan spondilit tedavisi gördüğü belirtiliyor.

Mevcut klinik ve laboratuvar bulguları dikkate alındığında, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir erkek çocuk, uzun süredir devam eden ve son dönemde kontrol altına alınamayan astım atakları nedeniyle izlenmektedir. Hastada son bir ayda her iki bacakta purpurik döküntüler ve sol ayakta düşük ayak (mononöritis mültipleks) gelişmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde lökosit sayısı $18.000/mm^3$ (eozinofil oranı $\%25$), eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) $85$ mm/saat ve p-ANCA pozitifliği saptanmıştır. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dört aylık bir erkek bebek, 6 gündür düşürülemeyen $39,4^\circ\text{C}$ ateş ve aşırı huzursuzluk nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktival enjeksiyon ve sol omuzdaki BCG aşı skarı çevresinde belirgin eritematöz değişiklikler saptanıyor. Gövdede döküntü, ekstremite değişikliği veya servikal lenfadenopati saptanmıyor. Laboratuvar değerleri aşağıda sunulmuştur:

Ekokardiyografide koroner arter çapları normal ($Z$-skoru $< 2$), ancak sol ana koroner arter çevresinde perivasküler ekojenite artışı izleniyor. Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylıkken başlayan ve ortalama 4-6 haftada bir tekrarlayan ateş şikayeti olan 4 yaşındaki kız çocuğu değerlendiriliyor. Anneden alınan öyküde ateşli atakların 5-7 gün sürdüğü, ataklara şiddetli karın ağrısı, kusma ve ishalin eşlik ettiği öğreniliyor. Ayrıca atakların sıklıkla aşılamalardan sonra tetiklendiği ifade ediliyor. Atak sırasındaki fizik muayenesinde servikal lenfadenopati ve gövdede yaygın makülopapüler döküntü saptanıyor. Ataklar arasında tamamen sağlıklı olan hastanın laboratuvar incelemelerinde hem atak sırasında hem de ataklar arasında serum IgD ve IgA düzeylerinin yüksek olduğu görülüyor.

Bu hastada en olası tanı ve bu hastalığa neden olan genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisinde doğru olarak verilmiştir?

Son $10$ haftadır yürürken topallama ve sabahları yataktan kalkarken hareketlerinde belirgin kısıtlılık fark edilen $3,5$ yaşındaki bir kız çocuk polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ diz ve sol ayak bileğinde (toplam $2$ eklem) ısı artışı, efüzyon ve hareket kısıtlılığı saptanıyor; ateş, döküntü veya organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde; ANA $1/320$ (pozitif), RF negatif, ESH $38$ mm/saat ve CRP $12$ mg/L (normal $<5$) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı, ayırıcı tanıda öncelikle dışlanması gereken durumlar ve gerekli oftalmolojik izlem stratejisiyle ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, son $4$ aydır haftada $2$-$3$ kez tekrarlayan, genellikle akşam saatlerinde veya gece uykudan uyandıran her iki bacak ağrısı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Ailesi ağrının uyluk ve baldır bölgesinde yoğunlaştığını, masajla azaldığını ve sabah uyandığında çocuğun tamamen normale döndüğünü ifade ediyor. Fizik muayenede eklem muayenesi, kas gücü ve nörolojik değerlendirme normaldir; ancak eklem hipermobilitesi saptanarak Beighton skoru $6/9$ olarak hesaplanıyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı, periferik yayma, eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) ve C-reaktif protein (CRP) düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor.

Bu klinik tablo ve "büyüme ağrıları" (benign noktürnal ekstremite ağrısı) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi en doğrudur?

$12$ yaşında kız çocuk; son $3$ haftadır devam eden ateş, halsizlik ve eklem ağrısı şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede malar bölgede eritem ve ağız içinde ağrısız ülserler saptanıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Bu hastanın klinik takibinde hastalık aktivitesini değerlendirmek ve özellikle böbrek tutulumuna (lupus nefriti) bağlı alevlenmeleri önceden öngörmek için en değerli laboratuvar parametreleri aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında erkek hasta, son $2$ aydır devam eden sağ dizde şişlik ve sol topuk arkasında yürüme ile artan ağrı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ dizde belirgin efüzyon, sıcaklık artışı ve hareket kısıtlılığı; sol kalkaneus arka kısmında aşil tendonu yapışma yerinde ise palpasyonla şiddetli hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; eritrosit sedimentasyon hızı ($ESR$) $45$ $mm/saat$, $C$-reaktif protein ($CRP$) $3.2$ $mg/dL$ (N: $<0.5$), Romatoid Faktör ($RF$) negatif ve $HLA-B27$ pozitif bulunuyor. Hastanın özgeçmişinde özellik saptanmazken, soygeçmişinde babasının plak tipi psöriazis (sedef hastalığı) tanısı ile takip edildiği öğreniliyor. Bu hasta ILAR (International League of Associations for Rheumatology) sınıflama kriterlerine göre aşağıdakilerin hangisinde yer alır?

$9$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $2$ ayda bir tekrarlayan, $1-3$ gün süren ateş, şiddetli karın ağrısı ve sol ayak bileğinde ağrılı şişlik şikayetleriyle getirilmiştir. Hastanın özgeçmişinde benzer atakların $3$ yaşından beri olduğu, babasının ise $40$ yaşında amiloidoza bağlı kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girmeye başladığı öğrenilmiştir. Fizik muayenede ateş $38.8^\circ\text{C}$ ölçülmüş; sol ayak bileği şiş, sıcak ve hareketleri kısıtlı saptanmıştır. Bu hasta için en olası tanı ve bu hastalıkla en sık ilişkilendirilen genetik mutasyon aşağıdakilerin hangisinde birlikte verilmiştir?

$9$ yaşında bir kız çocuk, jimnastik kursuna gittiği günlerin akşamında artan, dinlenmekle geçen diz ve ayak bileği ağrıları nedeniyle getiriliyor. Sabah tutukluğu tariflemeyen hastanın fizik muayenesinde; her iki el 5. parmağının ön kola paralel olacak şekilde $90^\circ$ arkaya bükülebildiği, her iki el başparmağının ön kola değdirilebildiği, her iki dizinin $15^\circ$ hiperekstansiyona geldiği gözleniyor. Dirseklerinde hiperekstansiyon saptanmıyor ve gövdenin öne fleksiyonu ile avuç içleri yere değmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde tam kan sayımı ve inflamatuar belirteçler normal bulunuyor.

Bu klinik tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$7$ yaşında erkek çocuk, $2$ gündür süren şiddetli, kolik tarzda karın ağrısı ve sağ dizinde şişlik şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenede batında yaygın hassasiyet saptanıyor, ancak ciltte herhangi bir döküntü izlenmiyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı, trombosit sayısı, protrombin zamanı (PT), aktive parsiyel tromboplastin zamanı (aPTT) ve serum kompleman ($C_3, C_4$) düzeyleri normal bulunuyor. Bu hastada Henoch-Schönlein purpurası (IgA vasküliti) tanısı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$16$ yaşında erkek hasta; sağ dizinde ani gelişen şişlik ve hareket kısıtlılığı ile sol topuk ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünden yaklaşık $15$ gün önce ailesiyle yediği bir yemek sonrası gelişen ateşli ve kramplı ishal atağı geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde sağ dizde belirgin efüzyon, her iki aşil tendonu yapışma yerinde hassasiyet, konjonktivalarda hiperemi ve ağız mukozasında ağrısız yüzeyel ülserler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde eritrosit sedimentasyon hızı $92$ mm/saat bulunuyor; tam idrar tetkikinde ise steril piyüri saptanıyor. Bu hastada klinik seyrin daha ağır ve kronik olabileceğini, ileride sakroiliit gelişme riskinin yüksek olduğunu gösteren en önemli laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?