Tübüler Hastalıklar

$2$ yaşında erkek çocuk; poliüri, polidipsi ve büyüme geriliği şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı $5.$ persentilde saptanmış, kan basıncı $85/55$ mmHg (normal) olarak ölçülmüştür. Laboratuvar tetkiklerinde; serum $Na: 134$ mEq/L, $K: 2.6$ mEq/L, $Cl: 90$ mEq/L, kan gazında $pH: 7.49$, $HCO_3: 31$ mEq/L, $pCO_2: 43$ mmHg saptanmıştır. İdrar analizinde idrar $kalsiyum/kreatinin$ oranı $0.38$ (yüksek) olarak bulunmuştur. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir kız çocuk; boy kısalığı, halsizlik ve belirgin poliüri-polidipsi (çok su içme ve sık idrara çıkma) yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3$. persentilin altında saptanıyor. Kan basıncı $95/65$ mmHg ölçülüyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk, belirgin büyüme geriliği, aşırı su içme ve sık idrara çıkma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altındadır. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir kız çocuk, bebekliğinden itibaren süregelen büyüme geriliği, çok su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile çocuk nefroloji polikliniğine getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve ağırlığı $3.$ persentilin altında saptanmıştır. Kan basıncı normal sınırlardadır. Hastanın laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Büyüme ve gelişme geriliği nedeniyle polikliniğe getirilen 6 yaşındaki kız hastanın öyküsünden, bebeklik döneminden itibaren çok su içtiği ve bezinin sık sık taştığı öğrenilmiştir. Fizik muayenede boy ve vücut ağırlığı 3. persentilin altındadır. Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki sonuçlar elde edilmiştir:

Renal ultrasonografide bilateral medüller nefrokalsinozis saptanmıştır.
Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, belirgin halsizlik, kas güçsüzlüğü ve uzun süredir devam eden çok su içme ile sık idrara çıkma yakınmaları ile getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $15.$ persentilde olup, kan basıncı $155/105$ $mmHg$ (yaş ve boya göre yüksek) ölçülmüştür. Laboratuvar tetkiklerinde; serum $Na: 145$ $mEq/L$, $K: 2.3$ $mEq/L$, $Cl: 97$ $mEq/L$, $Ca: 9.4$ $mg/dL$, $Mg: 1.9$ $mg/dL$; venöz kan gazında $pH: 7.49$, $HCO_3: 33$ $mEq/L$, $pCO_2: 45$ $mmHg$ saptanmıştır. Hastanın plazma renin aktivitesi ve serum aldosteron düzeylerinin her ikisi de düşük bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık bir erkek bebek; büyüme geriliği, aşırı su içme ve günde $10-12$ kez bez değiştirme (poliüri) şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boyu $3.$ persentilin altındadır. Laboratuvar incelemesinde; kan $pH$: $7.22$, $pCO_2$: $28$ $mmHg$, $HCO_3$: $11$ $mEq/L$, $Na$: $137$ $mEq/L$, $K$: $2.6$ $mEq/L$, $Cl$: $116$ $mEq/L$, serum $Ca$: $9.6$ $mg/dL$, $Mg$: $2.0$ $mg/dL$ saptanıyor. İdrar analizinde $pH$: $6.8$, glukoz $(-)$, protein $(-)$ ve idrar kalsiyum/kreatinin oranı artmış ($0.45$) olarak bulunuyor. Renal ultrasonografide bilateral medüller nefrokalsinozis saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

7 yaşında bir kız çocuk, bebekliğinden itibaren belirgin olan poliüri, polidipsi ve son aylarda artan bacak ağrıları ile halsizlik şikayetleri nedeniyle çocuk nefroloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı 3. persentilin altında saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar tetkikleri ve görüntüleme bulguları aşağıda verilmiştir:

İdrar incelemesinde glukoz ve aminoasit saptanmayan hastanın böbrek ultrasonografisinde bilateral medüller nefrokalsinozis izleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir erkek bebek, büyüme geriliği ve iştahsızlık şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünde belirgin polidipsi ve poliüri olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persantilin altındadır. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır bacaklarında yineleyen kramplar, halsizlik ve çok su içme şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $100/60\ mmHg$, boy ve kilosu $10-25.$ persantiller arasında saptanıyor. Laboratuvar incelemeleri aşağıdaki gibidir:

İdrar analizinde kalsiyum/kreatinin oranı $0.01\ mg/mg$ (Normal: $>0.02$) olarak hesaplanıyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar verileriyle çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Büyüme duraklaması ve aşırı su içme şikayeti olan $2$ yaşındaki bir kız çocuk polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altında saptanıyor. Hastanın laboratuvar ve görüntüleme bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk; büyüme geriliği, halsizlik, çok su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile polikliniğe getirilmiştir. Öyküsünden bu şikayetlerinin bebeklikten itibaren olduğu ve tuzlu gıdalara aşırı düşkünlüğü olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boyu $3.$ persentilin altında, kan basıncı $90/55$ mmHg (normal) ölçülmüştür. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir erkek bebek, büyüme geriliği, iştahsızlık ve huzursuzluk şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altında saptanmıştır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum sodyum: $137$ mEq/L, potasyum: $6.2$ mEq/L, klor: $114$ mEq/L, kalsiyum: $9.6$ mg/dL, magnezyum: $2.0$ mg/dL bulunmuştur. Kan gazı analizinde pH: $7.26$, $HCO_3$: $15$ mEq/L ve $pCO_2$: $32$ mmHg saptanmıştır. İdrar analizinde idrar pH'sı $5.2$ ölçülmüş; glukozüri veya proteinüri saptanmamıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ aylık bir erkek bebek; iştahsızlık, büyüme geriliği, çok su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile getirilmiştir. Öyküsünden son $3$ aydır kilo alımının durduğu ve polidipsi-poliüri şikayetlerinin belirginleştiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altındadır. Kan basıncı $85/55$ mmHg (normal) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum $Na$: $138$ mEq/L, $K$: $2.6$ mEq/L, $Cl$: $116$ mEq/L, $Ca$: $9.6$ mg/dL, $Mg$: $2.1$ mg/dL saptanıyor. Venöz kan gazında $pH$: $7.22$, $HCO_3$: $12$ mEq/L, $pCO_2$: $29$ mmHg bulunuyor. İdrar analizinde $pH$: $7.0$, glukoz $(-)$, protein $(-)$ ve sediment normal saptanırken; idrar kalsiyum/kreatinin oranı $0.6$ (yüksek) ve idrar anyon açığı pozitif bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir erkek bebek; iştahsızlık, kusma ve beklenen ağırlık artışının olmaması şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden son birkaç aydır çok su içtiği ve bezinin normalden daha sık dolduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenede vücut ağırlığı ve boyu $3$. persentilin altındadır. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıda sunulmuştur:

Böbrek ultrasonografisinde medüller bölgede ekojenite artışı (nefrokalsinozis) saptanmıştır. Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Beş yaşında bir erkek çocuk, belirgin büyüme geriliği ve poliüri-polidipsi şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden bebeklik döneminde posterior üretral valv (PUV) tanısıyla opere edildiği ve kronik obstrüktif üropatiye bağlı takip edildiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altında saptanıyor. Kan basıncı $92/58$ mmHg (normal) olan hastanın laboratuvar incelemeleri şöyledir:

Serum:
- Na: $137$ mEq/L
- K: $6.1$ mEq/L
- Cl: $115$ mEq/L
- Ca: $9.4$ mg/dL
- Mg: $2.1$ mg/dL
- pH: $7.28$
- $pCO_2$: $31$ mmHg
- $HCO_3$: $15$ mEq/L

İdrar:
- pH: $5.2$
- Protein: Negatif
- Glukoz: Negatif

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ aylık bir erkek çocuk; belirgin büyüme geriliği, halsizlik ve poliüri-polidipsi (çok su içme, sık idrara çıkma) şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3$. persentilin altında saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar elde ediliyor: