Endokrinoloji

539 soru

Soru 221Soru

5252 yaşında kadın hasta, üçlü antihipertansif tedaviye dirençli seyreden kan basıncı yüksekliği (165/100165/100 mmHgmmHg) ve derin hipokalemi (3.13.1 mEq/LmEq/L) nedeniyle inceleniyor. Yapılan tetkiklerde plazma aldosteron konsantrasyonu / plazma renin aktivitesi oranı 5555 saptanıyor ve tuz yükleme testi ile primer hiperaldosteronizm tanısı doğrulanıyor. Adrenal BT'de sağ adrenal bezde 1212 mmmm boyutunda hipodens bir nodül izlenirken, sol adrenal bez normal olarak değerlendiriliyor. Cerrahi öncesi yapılan adrenal ven örneklemesi (AVS) sonuçları şu şekildedir:

ParametrePeriferik VenSağ Adrenal VenSol Adrenal Ven
Aldosteron (ng/dLng/dL)151512012024002400
Kortizol (μg/dL\mu g/dL)1010400400200200

Bu verilere göre, hastada izlenmesi gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Sol adrenalektomi

Cevap

Sol adrenalektomi uygulanmalıdır.
Yapılan adrenal ven örneklemesinde (AVS), her iki adrenal ven kortizol düzeyi periferik seviyenin 22 katından fazla olduğu için örnekleme başarılıdır. Lateralizasyon indeksi hesaplandığında (12/0.3=4012 / 0.3 = 40), değerin 44 olan eşik değerin çok üzerinde olduğu görülmektedir. BT'de sağda bir nodül saptanmış olsa da, AVS sonuçları kesin olarak aldosteron üretiminin sol adrenal bezden kaynaklandığını göstermektedir. Bu durumda doğru cerrahi yaklaşım sol adrenalektomidir.

Adım Adım Çözüm

1
Seçicilik İndeksi (Selectivity Index - SI) hesaplanır.
Sağ: 400/10=40400/10 = 40; Sol: 200/10=20200/10 = 20.
SI >2> 2 (ACTH stimülasyonu olmayan işlemde) olması örneklemenin başarılı olduğunu gösterir.
2
Her iki taraf için Aldosteron/Kortizol (A/KA/K) oranları hesaplanır.
Sağ A/K=120/400=0.3A/K = 120/400 = 0.3; Sol A/K=2400/200=12A/K = 2400/200 = 12.
Kortizol düzeltmesi, dilüsyon farklarını ortadan kaldırmak için gereklidir.
3
Lateralizasyon İndeksi (Lateralization Index - LI) hesaplanır.
LI=12/0.3=40LI = 12 / 0.3 = 40.
Baskın tarafın oranının diğer tarafa bölünmesi ile elde edilen LI>4LI > 4 ise hastalık tek taraflıdır.
4
BT bulgusu ile AVS sonuçları karşılaştırılarak son karar verilir.
BT sağda nodül gösterse de, AVS sol tarafta baskın üretimi kanıtlamıştır.
AVS altın standarttır ve BT'deki insidentalomaların yanıltıcı olabileceği durumlarda cerrahi tarafını belirler.

Anahtar Kavram

Primer hiperaldosteronizmde adrenal ven örneklemesi (AVS) yorumlanması ve BT ile uyumsuzluk yönetimi.

Alternatif Yöntem

Kontralateral süpresyon indeksi (CSI) hesaplanarak da teyit edilebilir: Baskın olmayan taraf A/KA/K (0.30.3) / Periferik A/KA/K (1.51.5) = 0.20.2. CSI<1CSI < 1 olması karşı tarafın baskılandığını gösterir ve unilateral hastalığı destekler.
Tahmini Süre:3m 0s
Soru 222Soru

Pulmoner tüberküloz tanısı ile tedavi görmekte olan 45 yaşında erkek hasta; son haftalarda giderek artan halsizlik, iştahsızlık, bulantı ve yaygın vücut ağrısı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı 90/60 mmHg olarak ölçülüyor ve ağız mukozası ile diş etlerinde hiperpigmentasyon dikkati çekiyor. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum 128 mEq/L, potasyum 5.6 mEq/L ve açlık kan şekeri 65 mg/dL saptanıyor.

Bu hastada tanıyı doğrulamak için uygulanması gereken en uygun test aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: ACTH (Cosyntropin) stimülasyon testi

Cevap

Tanıyı doğrulamak için en uygun test ACTH (Cosyntropin) stimülasyon testidir.
Hastada tüberküloz öyküsü, hipotansiyon, hiperpigmentasyon (ACTH yüksekliğini gösterir) ve tipik elektrolit bozuklukları (hiponatremi, hiperkalemi) Primer Adrenal Yetmezlik (Addison Hastalığı) ile uyumludur. Adrenal yetmezlik tanısını doğrulamak için kullanılan standart test ACTH (Cosyntropin) stimülasyon testidir. Bu testte dışarıdan verilen ACTH'a rağmen kortizol yanıtının yetersiz kalması (<18 mcg/dL) tanıyı kesinleştirir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu tanı
Hipotansiyon, hiperpigmentasyon, hiponatremi ve hiperkalemi bulguları Primer Adrenal Yetmezliği (Addison hastalığı) işaret etmektedir.
Tüberküloz, gelişmekte olan ülkelerde Addison hastalığının sık sebeplerinden biridir.
2
Tanısal yaklaşımı belirle
Adrenal yetmezlik şüphesinde, sabah kortizolü düşük veya sınırda ise tanı, adrenal bezin uyarıya yanıtını ölçen testle doğrulanmalıdır.
Tek başına bazal kortizol her zaman tanı koydurucu olmayabilir.
3
Testi seç
Sentetik ACTH (Cosyntropin) verilerek yapılan stimülasyon testi, adrenal korteks rezervini gösteren standart doğrulama testidir.
Diğer seçenekler ya hipercortizolizm (Cushing) testidir ya da bu hasta için uygun değildir.

Anahtar Kavram

Primer Adrenal Yetmezlik (Addison Hastalığı) Tanı Algoritması

İpuçları

1
Hastanın klinik tablosu (cilt renginde koyulaşma, tansiyon düşüklüğü) ve elektrolitleri (düşük sodyum, yüksek potasyum) böbrek üstü bezinin 'yetersiz' çalıştığını düşündürmektedir.
2
Bir hormonun eksikliğinden şüphelenildiğinde, o hormonu üreten bezi 'uyararak' (stimüle ederek) yanıt verip vermediğine bakmak gerekir.
3
Cushing sendromu testleri (baskılama/süpresyon) ile Addison hastalığı testleri (uyarı/stimülasyon) birbirine karıştırılmamalıdır.

Daha Fazla Pratik

Adrenal kriz tedavisinde ilk yapılması gereken müdahaleyi (sıvı + steroid) sorgulayan bir vaka çalışılabilir.
Tahmini Süre:1m 0s
Soru 223Soru

4848 yaşında kadın hasta; son 11 yıldır devam eden kilo kaybı, yeni başlangıçlı hafif hiperglisemi ve yağlı ishal (steatore) şikayetleriyle başvuruyor. Özgeçmişinde 55 yıl önce primer hiperparatiroidizm nedeniyle paratiroidektomi geçirdiği ve üç bez paratiroid hiperplazisi saptandığı belirtiliyor. Yapılan tetkiklerde safra kesesinde çok sayıda taş ve pankreas gövdesinde 44 cmcm boyutunda kitle saptanıyor. Bu hastada saptanan pankreatik kitleden salınan temel hormonun etkisiyle gelişmesi en az beklenen klinik veya laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hipokalemi

Cevap

Hipokalemi, Somatostatinoma tablosunda beklenen bir bulgu değildir; bu bulgu daha çok vazoaktif intestinal peptid (VIP) salgılayan tümörlerde (VIPoma) görülür.
Somatostatinoma'da salınan aşırı somatostatin; gastrin (hipoklorhidriye yol açar), insülin (hiperglisemiye yol açar) ve kolesistokinin (safra kesesi kontraksiyon azlığına ve pankreatik enzim salınım azalması sonucu steatoreye yol açar) hormonlarını inhibe eder. Hipokalemi ise bu tablonun bir parçası olmayıp, vazoaktif intestinal peptid (VIP) fazlalığı ile seyreden VIPoma sendromunun karakteristik bir bulgusudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ipuçlarını birleştirme
Primer hiperparatiroidizm (paratiroid hiperplazisi) öyküsü ve pankreatik nöroendokrin kitle varlığı, hastada MEN1 sendromu olduğunu düşündürür.
MEN1 sendromu paratiroid, pankreas ve hipofiz tümörlerinin birlikteliği ile karakterizedir.
2
Pankreatik tümör tipini belirleme
Diyabet (hiperglisemi), steatore ve kolelitiazis (safra taşları) üçlüsü 'Somatostatinoma' için spesifik olan 'İnhibitör Sendrom' tablosudur.
Somatostatin hormonu gastrointestinal sistemdeki diğer birçok hormonun salınımını baskılar.
3
Hormonal inhibisyon etkilerini değerlendirme
Somatostatin; insülini (hiperglisemi), gastrini (hipoklorhidri), kolesistokinini (safra kesesi stazı ve steatore) ve sekretini inhibe eder.
Bu inhibisyonlar tümörün klinik tablosundaki temel patofizyolojik mekanizmalardır.
4
Ayırıcı tanı yapma
Hipokalemi, WDHA sendromuna (Watery Diarrhea, Hypokalemia, Achlorhydria) yol açan VIPoma'nın temel bulgusudur.
Somatostatinoma'da ishal yağlı (steatore) özelliktedir ve belirgin potasyum kaybı beklenmez.

Anahtar Kavram

Somatostatinoma, MEN1 sendromu kapsamında görülebilen nadir bir nöroendokrin tümör olup, kolesistokinin, insülin ve gastrin inhibisyonuna bağlı olarak 'İnhibitör Sendrom' (diyabet, steatore, safra taşları) ile karakterizedir.
Soru 224Soru

3232 yaşında bir erkek hasta, tekrarlayan peptik ülser şikayetleri ve nefrolitiazis (böbrek taşı) öyküsü ile polikliniğe başvuruyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum ve gastrin düzeyleri yüksek saptanıyor. Bu hastada Multiple Endokrin Neoplazi Tip 11 (MEN1MEN 1) sendromu tanısını desteklemek için taranması gereken üçüncü temel bileşen aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hipofiz adenomu

Cevap

Hipofiz adenomu
Multiple Endokrin Neoplazi Tip 11 (MEN1MEN 1), klasik olarak paratiroid adenomu (en sık ve genellikle ilk bulgu), pankreatik nöroendokrin tümörler (gastrinoma, insülinoma vb.) ve hipofiz adenomu (en sık prolaktinoma) triadı ile karakterizedir. Vakada paratiroid tutulumunu düşündüren hiperkalsemi ve böbrek taşı ile pankreas tutulumunu düşündüren yüksek gastrin düzeyi verildiği için triadın eksik parçası hipofiz adenomudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Böbrek taşı (hiperkalsemi/hiperparatiroidi) ve gastrin yüksekliği (Zollinger-Ellison Sendromu/Pankreatik tümör) saptandı.
Hastadaki iki ana bulgu MEN 1 sendromunun bileşenlerini işaret etmektedir.
2
MEN 1 triadını hatırla
Paratiroid (3P'den birincisi), Pankreas (ikincisi) ve Hipofiz (üçüncüsü).
MEN 1 sendromu klasik olarak '3P' kuralı ile bilinir.
3
Eksik bileşeni tanımla
Hastada paratiroid ve pankreas tutulumu olduğu için eksik olan klasik bileşen hipofizdir.
Tanısal bütünlük için hipofiz adenomu varlığı araştırılmalıdır.

Anahtar Kavram

MEN 1 Sendromu Triadı (3P: Parathyroid, Pancreas, Pituitary)

Daha Fazla Pratik

MEN 1 ve MEN 2A sendromları arasındaki ortak tek bileşenin hiperparatiroidizm olduğunu unutmayın.
Tahmini Süre:45s
Soru 225Soru

54 yaşındaki kadın hasta, bacaklarında ve kasık bölgesinde başlayan, zamanla gövdeye yayılan, kaşıntılı, ağrılı, kenarları eritematöz ve ortası büllöz karakterde döküntüler şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde son 1 yıldır oral antidiyabetiklere rağmen regüle edilemeyen kan şekeri yüksekliği ve 3 ay önce geçirilmiş derin ven trombozu öyküsü bulunuyor. Fizik muayenede dilde kırmızılık (glossit), dudak köşelerinde çatlaklar (cheilitis) ve kaşektik görünüm dikkat çekiyor. Abdominal bilgisayarlı tomografide pankreas kuyruk kesiminde 5 cm çapında kitle saptanıyor. Bu hastanın klinik tablosu ve radyolojik bulguları dikkate alındığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Glukagonoma

Cevap

Glukagonoma
Soruda tarif edilen klinik tablo klasik Glukagonoma sendromudur. Bu tümör alfa hücrelerinden kaynaklanır ve aşırı glukagon salgılar. Karakteristik '4D' bulgusu şunlardır:
1. Dermatit: Nekrolitik Migratuar Eritem (ağrılı, kaşıntılı, gezici, eritematöz lezyonlar).
2. Diyabet: Glukagonun insülin antagonisti etkisiyle hafif/orta düzey hiperglisemi.
3. DVT: Derin ven trombozu (hiperkoagülabilite).
4. Depresyon veya Düşük kilo (kaşeksi, anemi, glossit).
Tanı, plazma glukagon düzeyinin yüksekliği (>500-1000 pg/mL) ile konur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Gezici, ağrılı, büllöz/eritematöz döküntü (Nekrolitik Migratuar Eritem), regüle olmayan diyabet, kilo kaybı (kaşeksi), glossit/cheilitis ve derin ven trombozu (hiperkoagülabilite).
Bu bulgular spesifik bir paraneoplastik sendroma işaret etmektedir.
2
Radyolojik bulguyu değerlendir
Pankreas kuyruk kesiminde kitle.
Pankreas kökenli nöroendokrin tümör olasılığını güçlendirir.
3
Tanıları karşılaştır
Glukagonoma '4D' bulgusu (Dermatit, Diyabet, DVT, Depresyon/Kilo kaybı) ile tam uyumludur. Diğer seçenekler (VIPoma, Somatostatinoma) farklı klinik triadlarla seyreder.
Döküntünün karakteri (NME) Glukagonoma için patognomoniktir.

Anahtar Kavram

Glukagonoma Sendromu (4D Bulgusu: Dermatit, Diyabet, DVT, Düşük kilo)

İpuçları

1
Hastanın cildindeki döküntü 'Nekrolitik Migratuar Eritem' olarak adlandırılır.
2
Bu tümör pankreasın alfa hücrelerinden kaynaklanır ve insüline zıt çalışan bir hormon salgılar.
3
Tabloya eşlik eden 4D bulgusunu hatırla: Dermatit, Diyabet, DVT, Düşük kilo.

Daha Fazla Pratik

MEN1 sendromunda görülen diğer tümörlerin (Pitüiter, Paratiroid) sıklık sıralamasını gözden geçirin.

Alternatif Yöntem

Döküntü tipini tanıyamazsanız bile, pankreas kuyruk tümörü + diyabet + hiperkoagülabilite (DVT) kombinasyonu en çok Glukagonoma ile ilişkilidir (diğer pankreas NET'lerinde DVT bu kadar karakteristik değildir).
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 226Soru

4242 yaşında kadın hasta; çarpıntı, terleme ve el titremesi şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden, 22 yıl önce tekrarlayan böbrek taşları nedeniyle yapılan tetkiklerinde primer hiperparatiroidizm saptanarak paratirodektomi operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Mevcut şikayetleri üzerine yapılan 7272 saatlik açlık testinin 2020. saatinde kan şekeri 4242 mg/dL ölçülen hastada, eş zamanlı bakılan insülin ve C-peptid düzeyleri referans değerlerin üzerinde saptanıyor.

Bu hastada, mevcut klinik tabloyu tamamlayan Multipl Endokrin Neoplazi (MEN) sendromu kapsamında görülmesi en muhtemel diğer patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Prolaktinoma

Cevap

Vakada tanımlanan MEN1 sendromunun bir parçası olarak prolaktinoma görülmesi en muhtemeldir.
Hastanın öyküsündeki primer hiperparatiroidizm ve mevcut klinik tablosundaki insülinoma bulguları, hastada MEN1 sendromu olduğunu kanıtlamaktadır. MEN1 sendromunun klasik triadının (3P) üçüncü bileşeni hipofiz adenomlarıdır ve bu grupta en sık karşılaşılan lezyon prolaktinomadır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik öykü ve laboratuvar bulgularını sentezleyin.
Geçirilmiş paratirodektomi (primer hiperparatiroidizm) ve mevcut insülinoma bulguları (Whipple triadı: semptom, düşük şeker, şekerle düzelme + yüksek insülin/C-peptid) tespit edildi.
Bu iki bulgunun birlikteliği Multipl Endokrin Neoplazi Tip 1 (MEN1) sendromuna işaret eder.
2
MEN1 sendromunun bileşenlerini hatırlayın (3P Kuralı).
Paratiroid (>95%>95\%), Pankreas/Gastrointestinal (3070%30-70\%) ve Pitüiter (Hipofiz) (1550%15-50\%) tutulumu.
Sendromun diğer eksik halkasını bulmak için bu sınıflandırma kullanılır.
3
MEN1'deki hipofiz tutulumunun en sık tipini belirleyin.
Hipofiz adenomları arasında en sık görülen tür prolaktinomadır.
Klinik olarak en muhtemel eşlik eden patolojiyi seçmek için gereklidir.

Anahtar Kavram

MEN1 (Wermer Sendromu) bileşenleri: Paratiroid adenomu, Pankreatik NET (en sık gastrinoma, sonra insülinoma) ve Hipofiz adenomu (en sık prolaktinoma).
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 227Soru

38 yaşında erkek hasta, yaklaşık 33 aydır devam eden şiddetli baş ağrısı ve her iki gözde dış tarafları görme kaybı şikayetiyle başvuruyor. Yapılan nöro-oftalmolojik muayenede bitemporal hemianopsi saptanıyor. Hipofiz MRGMRG incelemesinde sella ve suprasellar bölgeyi tamamen dolduran, kiazma optikumu belirgin şekilde yukarı iten ve her iki kavernöz sinüse invaze olan 4.5×3.8×3.2cm4.5 \times 3.8 \times 3.2 \, cm boyutlarında dev bir makroadenom izleniyor. Laboratuvar sonuçları şu şekildedir:

- Serum Prolaktin: 105ng/mL105 \, ng/mL (Normal: 33-1515)
- TSHTSH: 1.2mIU/L1.2 \, mIU/L, serbest T4T4: 1.1ng/dL1.1 \, ng/dL
- ACTHACTH: 24pg/mL24 \, pg/mL, sabah kortizolü: 12μg/dL12 \, \mu g/dL
- GHGH: 0.8ng/mL0.8 \, ng/mL, IGF1IGF-1: 180ng/mL180 \, ng/mL (Yaşa uygun)

Bu hastada mevcut klinik ve radyolojik tablo ile serum prolaktin düzeyi arasındaki belirgin uyumsuzluğu (dev kitleye rağmen ılımlı prolaktin yüksekliği) netleştirmek ve doğru tedavi stratejisini belirlemek için yapılması gereken en uygun işlem aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Serum örneğinin 1/1001/100 oranında dilüe edilerek prolaktin ölçümünün tekrarlanması

Cevap

Serum örneğinin dilüe edilerek prolaktin ölçümünün tekrarlanması, yalancı düşük sonuçlara yol açan kanca etkisini (hook effect) ekarte etmek için en uygun yaklaşımdır.
Dev makroadenom varlığında serum prolaktin düzeyinin beklenenden çok daha düşük saptanması tipik olarak 'kanca etkisi'ni akla getirir. Bu laboratuvar artefaktı, aşırı yüksek prolaktin seviyelerinin ölçüm kitindeki antikorları doyurmasıyla oluşur. Serum örneğinin dilüe edilerek ölçümün tekrarlanması, gerçek değerin saptanmasını sağlar ve hastayı yanlış tanı ile gereksiz cerrahi müdahaleden korur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve radyolojik bulgular ile hormonal değerlerin uyumu kontrol edilir.
4cm4 \, cm üzerindeki dev bir hipofiz adenomunda prolaktin düzeyinin çok yüksek (>2000ng/mL>2000 \, ng/mL) olması beklenirken, 105ng/mL105 \, ng/mL bulunması bir uyumsuzluktur.
Bu durum ya kitlenin hormon salgılamadığını (non-fonksiyonel ve sap basısı) ya da bir laboratuvar hatası olduğunu düşündürür.
2
Laboratuvar ölçüm yöntemi analiz edilir.
İmmünometrik (sandviç) yöntemlerde aşırı yüksek antijen seviyeleri hem yakalayıcı hem de sinyal antikorlarını doyurarak kompleks oluşumunu engeller.
Bu fenomen 'Kanca Etkisi' (Hook Effect) olarak adlandırılır ve sonucun yalancı bir şekilde düşük çıkmasına neden olur.
3
Yalancı düşüklüğü gidermek için örnek dilüe edilir.
Örneğin 1/1001/100 oranında seyreltilmesiyle antijen yoğunluğu azalır ve antikorlar sandviç kompleksini doğru şekilde oluşturabilir.
Gerçek prolaktin değerinin binlerce ng/mLng/mL olduğu saptanırsa hastaya cerrahi yerine dopamin agonisti tedavisi başlanabilir.

Anahtar Kavram

Kanca Etkisi (Hook Effect)
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 228Soru

2929 yaşında erkek hasta, ailesinde tiroid hastalığı öyküsü olması nedeniyle kontrol amaçlı polikliniğe başvuruyor. Herhangi bir şikayeti olmayan hastanın fizik muayenesinde tiroid bezi normal büyüklükte palpe ediliyor ve sistemik muayenesi doğal saptanıyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde TSHTSH düzeyi 6.86.8 mIU/L (N: 0.44.20.4 - 4.2 mIU/L), serbest T4T_4 düzeyi ise 1.11.1 ng/dL (N: 0.81.80.8 - 1.8 ng/dL) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Subklinik hipotiroidi

Cevap

Subklinik hipotiroidi
Laboratuvar bulgularında saptanan yüksek TSHTSH (6.86.8 mIU/L) ve normal serbest T4T_4 (1.11.1 ng/dL) düzeyi, klinik olarak asemptomatik seyreden subklinik hipotiroidi tanısı ile tam uyumludur.

Adım Adım Çözüm

1
TSHTSH düzeyini değerlendir
TSHTSH düzeyi 6.86.8 mIU/L ile referans üst sınırı olan 4.24.2 mIU/L'nin üzerindedir.
Tiroid fonksiyon bozukluklarının taranmasında ilk adım TSH düzeyidir.
2
Serbest T4T_4 (sT4sT_4) düzeyini değerlendir
sT4sT_4 düzeyi 1.11.1 ng/dL ile 0.81.80.8 - 1.8 ng/dL olan normal referans aralığındadır.
Yüksek TSH saptanan hastalarda bozukluğun aşikar mı yoksa subklinik mi olduğunu ayırt etmek için serbest T4 bakılır.
3
Sonuçları birleştirerek tanıya ulaş
Yüksek TSHTSH + Normal sT4sT_4 = Subklinik hipotiroidi.
Periferik hormon düzeyleri (sT4) normal olmasına rağmen hipofizden artmış TSH yanıtı olması durumuna subklinik hipotiroidi denir.

Anahtar Kavram

Subklinik hipotiroidi, yüksek TSH düzeyine rağmen serbest T4 düzeyinin normal sınırlarda olmasıdır.
Tahmini Süre:45s
Soru 229Soru

4646 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolü amacıyla polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde bel çevresi 106106 cmcm, kan basıncı 128/82128/82 mmHgmmHg olarak ölçülüyor. Hastanın özgeçmişinden hipertansiyon tanısıyla 55 mg/gu¨nmg/gün ramipril kullandığı öğreniliyor. Laboratuvar incelemelerinde açlık plazma glukozu 9898 mg/dLmg/dL, trigliserid 165165 mg/dLmg/dL ve HDLHDL-kolesterol 4545 mg/dLmg/dL saptanıyor. Buna göre, NCEPNCEP ATPATP IIIIII (20052005 revizyonu) kriterleri temel alındığında, bu hastada kaç adet metabolik sendrom bileşeni mevcuttur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 33

Cevap

Bu hastada NCEP ATP III revize kriterlerine göre 3 adet metabolik sendrom bileşeni bulunmaktadır.
Doğru seçenek olan 3 rakamı, hastadaki şu üç bulguya dayanır: 1- Bel çevresinin 102102 cmcm üzerinde olması (106106 cmcm), 2- Trigliserid düzeyinin 150150 mg/dLmg/dL üzerinde olması (165165 mg/dLmg/dL), 3- Hastanın antihipertansif ilaç (ramipril) kullanıyor olması. NCEPNCEP ATPATP IIIIII 20052005 revizyonuna göre, kan basıncı o an normal ölçülse bile tedavi alıyor olmak bir kriterdir.

Adım Adım Çözüm

1
Bel çevresi kriterini değerlendir
106106 cmcm, erkekler için belirlenen >102>102 cmcm sınırının üzerindedir (Kriter +1).
Abdominal obezite metabolik sendromun temel bileşenidir.
2
Kan basıncı ve ilaç kullanımını kontrol et
Kan basıncı 128/82128/82 mmHgmmHg olmasına rağmen, hastanın ramipril (antihipertansif) kullanıyor olması kriteri karşılatır (Kriter +1).
NCEPNCEP ATPATP IIIIII (20052005) kriterlerine göre bilinen hipertansiyon için ilaç kullanımı kan basıncı değerinden bağımsız olarak kriter kabul edilir.
3
Lipid profilini ve glukozu analiz et
Trigliserid (165165 mg/dL150mg/dL \geq 150 mg/dLmg/dL) kriteri karşılar. HDLHDL (4545 mg/dL>40mg/dL > 40 mg/dLmg/dL) ve Glukoz (9898 mg/dL<100mg/dL < 100 mg/dLmg/dL) kriterleri karşılamaz.
Erkeklerde HDLHDL için sınır 4040 mg/dLmg/dL altıdır, glukoz için ise 100100 mg/dLmg/dL ve üzeridir.

Anahtar Kavram

NCEP ATP III kriterlerinde ilaç kullanımı, ilgili biyokimyasal veya klinik parametre normal olsa dahi kriter olarak sayılır.

Daha Fazla Pratik

İlaç kullanımının (statin, fibrat, antihipertansif, oral antidiyabetik) kriter sayıldığı diğer senaryoları gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 230Soru

2929 yaşında kadın hasta, doğumdan 22 ay sonra şiddetli baş ağrısı, halsizlik, görmede bulanıklık ve günlük yaklaşık 66 litreye ulaşan idrar çıkışı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 90/6090/60 mmHg, nabız 105105/dk saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde panhipopituitarizm tablosu (ACTHACTH, TSHTSH, LHLH ve FSHFSH eksikliği) ve hafif hiperprolaktinemi (3838 ng/mL) izleniyor. Hipofiz MRMR görüntülemesinde; hipofiz bezinde simetrik büyüme, optik kiyazmaya bası, hipofiz sapında belirgin kalınlaşma ve yoğun kontrast tutulumu ile nörohipofizdeki normal parlaklığın (brightbright spotspot) kaybı saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Lenfositik hipofizit

Cevap

Vakadaki klinik ve radyolojik bulgular göz önüne alındığında en olası tanı lenfositik hipofizittir.
Vaka prezentasyonu lenfositik hipofizit için klasiktir. Postpartum dönemde ortaya çıkan panhipopituitarizme diabetes insipidus (arka hipofiz/sap tutulumu) eşlik etmesi ve MR'da hipofiz sapında kalınlaşma görülmesi bu tanıyı kesinleştirir. Hiperprolaktinemi ise sapın baskılanmasına bağlı 'sap etkisi' (stalkstalk effecteffect) sonucudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bağlamı analiz et.
Hastanın doğum sonrası (postpartum) dönemde olması ve panhipopituitarizm ile başvurması Sheehan sendromu ve lenfositik hipofiziti akla getirir.
Zamanlama tanıda en önemli ipuçlarından biridir.
2
Diabetes insipidus (DI) varlığını değerlendir.
Günlük 66 litre idrar çıkışı ve arka hipofiz parlaklığının kaybı merkezi DI olduğunu gösterir.
Sheehan sendromu ve hipofiz adenomlarında DI son derece nadirdir; varlığı inflamatuar (hipofizit) veya infiltratif hastalıkları (sarkoidoz vb.) işaret eder.
3
Görüntüleme bulgularını yorumla.
MR'da hipofiz sapında (stalk) kalınlaşma ve simetrik büyüme saptanmıştır.
Hipofiz sapı kalınlaşması lenfositik hipofizitin en karakteristik radyolojik bulgusudur.

Anahtar Kavram

Lenfositik hipofizit, özellikle gebeliğin son döneminde veya postpartum dönemde görülen, hipofiz sapı kalınlaşması ve diabetes insipidus ile adenomlardan/Sheehan'dan ayrılan otoimmün bir hastalıktır.

Alternatif Yöntem

DI varlığını sorgulamak: Eğer bir hipofiz kitlesi panhipopituitarizmin yanında poliüri/polidipsi yapıyorsa, bu kitlenin bir adenom olma ihtimali çok düşüktür; daha çok hipofizit, kraniyofarenjiyoma veya metastaz gibi sap/arka hipofiz tutan durumlar düşünülmelidir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 231Soru

3838 yaşında erkek hasta, son 33 aydır giderek artan günlük 676-7 litre idrar çıkışı ve aşırı susama şikayeti ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmayan hastanın bazal laboratuvar incelemesinde serum sodyumu 144144 mEq/L, plazma ozmolalitesi 298298 mOsm/kg ve idrar ozmolalitesi 120120 mOsm/kg olarak ölçülüyor. Hastaya yapılan su kısıtlama testinin sonunda plazma ozmolalitesi 307307 mOsm/kg'a yükselirken, idrar ozmolalitesi 310310 mOsm/kg olarak saptanıyor. Bu aşamada uygulanan desmopressin enjeksiyonundan 11 saat sonra ise idrar ozmolalitesi 540540 mOsm/kg olarak ölçülüyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Parsiyel santral diabetes insipidus

Cevap

Parsiyel santral diabetes insipidus
Poliüri ve polidipsi ile başvuran bu hastada, plazma ozmolalitesinin 300 mOsm/kg'ı geçtiği su kısıtlaması fazında idrarın hala yeterince konsantre edilememesi (310 mOsm/kg) Diabetes Insipidus tanısını doğrular. Desmopressin uygulaması sonrasında idrar ozmolalitesinde izlenen %74,2'lik artış (540 mOsm/kg), böbreklerin ADH'ye yanıt verdiğini ve sorunun santral kaynaklı olduğunu gösterir. Su kısıtlaması sırasında idrar ozmolalitesinin 120'den 310'a çıkmış olması, hastada kısıtlı miktarda da olsa endojen ADH salınımı olduğunu gösterir ki bu durum 'parsiyel' santral DI için karakteristiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Bazal değerleri değerlendir.
Serum sodyum (144144 mEq/L) ve plazma ozmolalitesi (298298 mOsm/kg) hafif artmış, idrar ozmolalitesi (120120 mOsm/kg) ise poliüriyi (idrar ozm < 300) doğrulamıştır.
Hastanın poliürik durumunun bazal biyokimyasal kanıtlarını elde etmek.
2
Su kısıtlama fazı verilerini yorumla.
Kısıtlama sonrası plazma ozmolalitesi (307307 mOsm/kg) yeterli düzeye çıkmış, ancak idrar ozmolalitesi sadece 310310 mOsm/kg olmuştur.
Normal konsantrasyon yeteneğinin (>600>600 mOsm/kg) olmadığını ve DI varlığını göstermek.
3
Desmopressin yanıtını hesapla.
(540310)/310×100=(540 - 310) / 310 \times 100 = %74,2 artış.
Santral ve nefrojenik ayrımını yapmak için desmopressin sonrası artış yüzdesini belirlemek (>>%50 = santral).
4
Komple vs. parsiyel ayrımını yap.
Su kısıtlama fazında idrarın hafifçe konsantre olması (120310120 \rightarrow 310) parsiyel olduğunu gösterir.
Su kısıtlamasına gösterilen kısıtlı endojen ADH yanıtını belirlemek.

Anahtar Kavram

Su kısıtlama testi yorumlama kriterleri (Poliüri ayırıcı tanısı)
Soru 232Soru

2727 yaşında erkek hasta, motosiklet kazası sonrası geçirdiği kafa travmasını takiben gelişen aşırı su içme ve bol idrar çıkarma şikayetleriyle değerlendiriliyor. Günlük idrar miktarının 1010 litreye ulaştığı saptanan hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

ParametreSonuç
Serum Sodyumu150150 mEq/L
Plazma Osmolalitesi305305 mOsm/kg
İdrar Osmolalitesi115115 mOsm/kg

Hastaya uygulanan su kısıtlama testi sonunda idrar osmolalitesinin 130130 mOsm/kg olduğu görülüyor. Ardından uygulanan 55 μ\mu g desmopressin sonrası idrar osmolalitesinin 455455 mOsm/kg'a çıktığı saptanıyor.

Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tam santral diyabetes insipidus

Cevap

Tam santral diyabetes insipidus
Hastada saptanan hipernatremi ve yüksek plazma osmolalitesine karşın idrar osmolalitesinin düşük seyretmesi Diyabetes İnsipidus tanısını doğrular. Su kısıtlama testine yanıtın yetersiz olması (<300<300 mOsm/kg) ve ekzojen ADH analoğu olan desmopressin uygulamasıyla idrar osmolalitesinin %50\%50'den fazla (burada yaklaşık %250\%250) artması, hipotalamo-hipofizer aksın ADH üretemediği tam santral diyabetes insipidus tablosunu gösterir.

Adım Adım Çözüm

1
Başlangıç verilerini değerlendirme
Hipernatremi (150150 mEq/L) ve poliüri (1010 L/gün)
Hastadaki su kaybının primer olarak böbreklerden olduğunu ve bir denge bozukluğu olduğunu tanımlamak içindir.
2
Plazma ve idrar osmolalitesini karşılaştırma
Plazma osmolalitesi yüksek (305305 mOsm/kg), idrar osmolalitesi düşük (115115 mOsm/kg)
Yüksek plazma osmolalitesine rağmen idrarın konsantre edilememesi Diyabetes İnsipidus (DI) tanısını koydurur.
3
Su kısıtlama testi yanıtını analiz etme
İdrar osmolalitesi 130130 mOsm/kg'da kalarak anlamlı artış göstermemiştir
Bu sonuç primer polidipsiyi dışlar ve sorunun ADH eksikliği veya direnci olduğunu gösterir.
4
Desmopressin yanıtını hesaplama
İdrar osmolalitesi 130130 mOsm/kg'dan 455455 mOsm/kg'a çıkmıştır (yaklaşık %250\%250 artış)
Desmopressin sonrası %50\%50'den fazla artış santral kökenli bir sorunu kesinleştirir; artışın çok belirgin olması tam eksiklik lehinedir.

Anahtar Kavram

Su Kısıtlama ve Desmopressin Testi ile Poliüri Ayırıcı Tanısı
Soru 233Soru

2929 yaşında kadın hasta, son 11 yıldır adet görememe ve özellikle geceleri artan sıcak basması şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın daha önce adetlerinin düzenli olduğu, yaklaşık 22 yıl önce vitiligo tanısı aldığı öğreniliyor. Yapılan fizik muayenede meme ve pubik kıllanma gelişimi Tanner evre 55 olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; FSH: 5858 mIU/mL (N: 5205-20), LH: 3232 mIU/mL (N: 5205-20), Estradiol: 1212 pg/mL (N: >30>30), Prolaktin: 1414 ng/mL (N: <25<25) ve TSH: 2.12.1 mIU/L (N: 0.550.5-5) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Primer ovaryan yetmezlik

Cevap

Primer ovaryan yetmezlik
Hastada saptanan belirgin FSH (>40>40 mIU/mL) ve LH yüksekliği ile birlikte düşük estradiol düzeyi, overlerin gonadotropin uyarısına yanıt vermediğini (primer gonadal yetmezlik) gösterir. Hastanın 4040 yaşın altında olması, daha önce düzenli adet görmesi ve sıcak basması gibi menopoz benzeri semptomlarının bulunması primer ovaryan yetmezlik tanısını kesinleştirir. Vitiligo varlığı, durumun otoimmün poliglandüler sendromların bir parçası olarak gelişen otoimmün ooforit ile ilişkili olabileceğini destekler.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik tablosunu ve öyküsünü değerlendir.
Sekonder amenore ve vazomotor semptomlar (sıcak basması) mevcuttur. Vitiligo varlığı otoimmün bir süreci (otoimmün ooforit gibi) düşündürür.
Amenorenin tipini ve olası etiyolojiyi belirlemek için gereklidir.
2
Laboratuvar sonuçlarındaki gonadotropin (FSH, LH) ve seks steroidi (Estradiol) düzeylerini yorumla.
FSH ve LH belirgin şekilde yüksek, estradiol ise düşüktür. Bu tablo hipergonadotropik hipogonadizmdir.
Sorunun primer (over kaynaklı) mi yoksa sekonder (hipofiz/hipotalamus kaynaklı) mi olduğunu ayırt etmek için temel adımdır.
3
Diğer hormonal nedenleri dışla.
Prolaktin ve TSH normaldir; hiperprolaktinemi ve tiroid hastalıkları dışlanır.
Ayırıcı tanıyı kesinleştirmek ve eşlik eden endokrinopatileri kontrol etmek için gereklidir.

Anahtar Kavram

Primer ovaryan yetmezlik (POY), 4040 yaşından önce over fonksiyonlarının kaybı ile karakterize olup, laboratuvarda hipergonadotropik hipogonadizm (Yüksek FSH/LH, Düşük Östrojen) tablosu oluşturur.

Daha Fazla Pratik

Primer ovaryan yetmezliği olan hastalarda karyotip analizi (özellikle 3030 yaş altı) ve FMR1 premütasyon taraması (Fragile X) düşünülmelidir.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 234Soru

5252 yaşında erkek hasta, yaklaşık 66 aydır devam eden baş ağrısı ve yanları görmekte zorlanma şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde bitemporal hemianopsi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde prolaktin düzeyi 7575 ng/mLng/mL (N:<20N: <20), sabah kortizolü 33 μg/dL\mu g/dL (N:525N: 5-25), serbest T4T4 0.60.6 ng/dLng/dL (N:0.81.9N: 0.8-1.9) ve TSHTSH 1.21.2 mIU/LmIU/L (N:0.44.5N: 0.4-4.5) olarak bulunuyor. Hipofiz magnetik rezonans görüntülemede (MRGMRG) sella tursikayı dolduran ve optik kiyazmaya belirgin bası yapan 2.82.8 cmcm çapında kitle izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Non-fonksiyonel hipofiz makroadenomu

Cevap

Non-fonksiyonel hipofiz makroadenomu
Hastada saptanan 2.82.8 cmcm çapındaki makroadenom, optik kiyazmaya bası yaparak bitemporal hemianopsiye neden olmuştur. Laboratuvar tetkiklerindeki hafif prolaktin yüksekliği (<200<200 ng/mLng/mL), kitlenin dopamin iletimini engellediği 'sap etkisi' (stalk effect) durumunu yansıtmaktadır. Ayrıca hastada ön hipofiz dokusunun bası altında kalmasına bağlı sekonder adrenal yetmezlik (düşük kortizol) ve sekonder hipotiroidi (düşük serbest T4T4, uygunsuz normal TSHTSH) gelişmiştir. Tüm bu bulgular non-fonksiyonel bir hipofiz makroadenomu ile tam uyumludur.

Adım Adım Çözüm

1
Kitle boyutu ile hormonal aktiviteyi karşılaştırın.
2.82.8 cmcm'lik bir makroadenom varlığına rağmen prolaktinin sadece 7575 ng/mLng/mL olması dikkat çekicidir.
Gerçek makroprolaktinomalarda prolaktin düzeyi kitle boyutuyla korele olup genellikle çok yüksek (>5001000>500-1000 ng/mLng/mL) seyreder.
2
Prolaktin yüksekliğinin mekanizmasını değerlendirin.
Hafif prolaktin yüksekliği 'sap etkisi' (stalk effect) ile açıklanır.
Hipotalamustan salınan dopaminin (prolaktin inhibitör faktör) hipofiz sapına bası nedeniyle laktotrof hücrelere ulaşamaması, prolaktin inhibisyonunun kalkmasına yol açar.
3
Diğer hormon akslarını inceleyin.
Düşük kortizol ve düşük serbest T4T4 ile birlikte normal/düşük TSHTSH düzeyleri saptanmıştır.
Bu bulgular kitlenin normal hipofiz dokusuna basısı sonucu gelişen sekonder adrenal yetmezlik ve sekonder hipotiroidiyi (panhipopituitarizm) gösterir.

Anahtar Kavram

Sap Etkisi (Stalk Effect)

Daha Fazla Pratik

Hipofiz kitlelerinde 'hook etkisi' ve 'sap etkisi' ayırıcı tanısını tekrar gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 235Soru

32 yaşında kadın hasta; halsizlik, cilt kuruluğu ve kilo alma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde tiroid bezinin diffüz olarak büyüdüğü, ağrısız ve sert kıvamda olduğu saptanıyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

TetkikSonuçReferans Aralığı
TSH1818 mIU/L0.44.00.4 - 4.0
Serbest T4T_40.60.6 ng/dL0.81.80.8 - 1.8

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hashimoto tiroiditi

Cevap

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları primer hipotiroidi ile uyumludur ve fizik muayenedeki guatr özelliğiyle birleştiğinde en olası tanı Hashimoto tiroiditidir.
Laboratuvar sonuçlarında saptanan yüksek TSH ve düşük serbest T4T_4 değerleri primer hipotiroidiyi kesinleştirir. Genç bir kadında saptanan ağrısız, sert kıvamlı ve diffüz guatr varlığı, bu tablonun en sık nedeni olan Hashimoto tiroiditini destekleyen tipik klinik bulgudur.

Adım Adım Çözüm

1
Laboratuvar tetkiklerini yorumla
TSH yüksek (1818 mIU/L) ve serbest T4T_4 düşük (0.60.6 ng/dL) saptandı.
Düşük periferik hormon düzeyine karşılık TSH'ın artmış olması primer hipotiroidiyi işaret eder.
2
Fizik muayene bulguları ile tanıyı spesifikleştir
Tiroid bezinin diffüz, ağrısız ve sert olması Hashimoto tiroiditi lehinedir.
Hashimoto tiroiditi, iyot yeterli bölgelerde primer hipotiroidinin en sık nedenidir ve tipik olarak bu muayene bulgularıyla prezente olur.

Anahtar Kavram

Primer hipotiroidi tanısı ve Hashimoto tiroiditi kliniği
Tahmini Süre:45s
Soru 236Soru

6262 yaşında erkek hasta, son 44 aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı, sırt ağrısı ve kalça çevresinde belirgin kas güçsüzlüğü şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde son 66 ayda 7 kg7 \text{ kg} istemsiz kilo kaybı ve halsizlik olduğu öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum: 8.8 mg/dL8.8 \text{ mg/dL}, fosfor: 1.8 mg/dL1.8 \text{ mg/dL} (N:2.54.5N: 2.5-4.5), alkalen fosfataz (ALP): 460 U/L460 \text{ U/L} (N:30120N: 30-120) ve intakt parathormon (PTH): 125 pg/mL125 \text{ pg/mL} (N:1565N: 15-65) olarak saptanıyor. Tam idrar tetkikinde; dansite: 1.0121.012, pH: 6.46.4, glukoz: (++)(++) (eş zamanlı kan şekeri: 88 mg/dL88 \text{ mg/dL}), protein: (+)(+) ve yaygın aminoasidüri saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hastadaki kemik patolojisi için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Fankoni sendromuna ikincil gelişen osteomalazi

Cevap

Düşük serum fosforu, yüksek ALP ve PTH değerleri ile birlikte normal kan şekerine rağmen saptanan glukozüri ve aminoasidüri, proksimal tübüler kayba bağlı (Fankoni sendromu) gelişen osteomalaziyi gösterir.
Hastada saptanan hipofosfatemi, yüksek ALP ve yüksek PTH bulguları kemik mineralizasyon bozukluğunu (osteomalazi) gösterir. Normal kan şekeri ile birlikte saptanan glukozüri, proteinüri ve aminoasidüri ise jeneralize proksimal tübül disfonksiyonu olan Fankoni sendromunun kanıtıdır. Erişkin bir hastada bu tablonun en olası nedeni, multipl miyelomun hafif zincirlerine bağlı gelişen tübülo-patidir ve sonuç renal fosfat kaybına bağlı osteomalazidir.

Adım Adım Çözüm

1
Biyokimyasal kemik markerlarını analiz et.
Hipofosfatemi (1.8 mg/dL1.8 \text{ mg/dL}), yüksek ALP (460 U/L460 \text{ U/L}) ve sekonder hiperparatiroidizm (yüksek PTH) saptandı.
Bu patern, kemik mineralizasyon kusuru olan osteomalazinin tipik laboratuvar yansımasıdır.
2
Renal tübüler bulguları değerlendir.
Normal glisemiye rağmen glukozüri, aminoasidüri ve proteinüri saptandı.
Bu bulgular jeneralize proksimal tübül disfonksiyonu olan Fankoni sendromuna işaret eder.
3
Klinik tabloyu birleştir ve ayırıcı tanı yap.
Erişkin yaşta Fankoni sendromunun en sık nedeni multipl miyelom (hafif zincir tübülo-patisi) olup, renal fosfat kaybı sonucu osteomalazi gelişmiştir.
Miyelomun kemik iliği tutulumu litik lezyon yapsa da, tübüler hasar sonucu gelişen osteomalazi laboratuvarı (yüksek ALP ve PTH) farklıdır.

Anahtar Kavram

Erişkinlerde Fankoni sendromuna bağlı hipofosfatemik osteomalazi ve biyokimyasal ayırıcı tanısı.
Soru 237Soru

5050 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolü için polikliniğe başvuruyor. Yapılan muayenesinde boyu 180180 cmcm, vücut ağırlığı 9090 kgkg (BKI˙BKİ: 27,827,8 kg/m2kg/m^2), bel çevresi 9292 cmcm ve kan basıncı 135/88135/88 mmHgmmHg olarak ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri 105105 mg/dLmg/dL, trigliserid 145145 mg/dLmg/dL ve HDLHDL-kolesterol 3838 mg/dLmg/dL olarak saptanıyor.

Bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: NCEP ATP III kriterlerine göre metabolik sendrom tanısı alırken, IDF kriterlerine göre bel çevresi sınırın altında kaldığı için tanı almaz.

Cevap

NCEP ATP III kriterlerine göre metabolik sendrom tanısı alırken, IDF kriterlerine göre bel çevresi sınırın altında kaldığı için tanı almaz.
NCEP ATP III kriterlerine göre metabolik sendrom tanısı konulabilmesi için beş kriterden (bel çevresi, kan basıncı, açlık kan şekeri, trigliserid, düşük HDL) herhangi üçünün varlığı yeterlidir. Bu hastada kan basıncı (135/88135/88), açlık kan şekeri (105105 mg/dLmg/dL) ve düşük HDL (3838 mg/dLmg/dL) olmak üzere üç bileşen mevcuttur. Ancak IDF kriterlerinde, bel çevresinin artmış olması (Avrupalı erkeklerde 94\geq 94 cmcm) tanı için zorunlu bir ön koşuldur. Hastanın bel çevresi 9292 cmcm olduğu için IDF kriterlerine göre tanı konulamaz.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın metabolik sendrom bileşenlerini NCEP ATP III ve IDF eşikleriyle karşılaştırın.
Bel çevresi: 9292 cmcm (NCEP <102<102, IDF <94<94), KB: 135/88135/88 (Her ikisi için 130/85\geq 130/85 kriterine uyar), AKŞ: 105105 mg/dLmg/dL (Her ikisi için 100\geq 100 kriterine uyar), HDL: 3838 mg/dLmg/dL (Her ikisi için <40<40 kriterine uyar), TG: 145145 mg/dLmg/dL (<150<150 olduğu için karşılamaz).
Tanı kriterlerini uygulayabilmek için her bir parametrenin normal/anormal durumunu belirlemek gerekir.
2
NCEP ATP III tanı mantığını uygulayın (5 kriterden 3'ü).
Hasta; KB, AKŞ ve HDL olmak üzere 3 kriteri karşıladığı için tanı alır.
NCEP kriterlerinde bel çevresi genişliği zorunlu bir ön koşul değildir.
3
IDF tanı mantığını uygulayın (Zorunlu bel çevresi + 2 kriter).
Zorunlu olan bel çevresi (>94>94 cmcm) kriteri karşılanmadığı için diğerleri uyumlu olsa bile tanı alamaz.
IDF'de bel çevresi artışı metabolik sendromun temel taşı olarak kabul edilir.

Anahtar Kavram

Metabolik sendrom tanısında NCEP ATP III (3/5 kriter) ile IDF (Zorunlu bel çevresi + 2/4 kriter) arasındaki temel fark.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 238Soru

42 yaşında kadın hasta, obezite ve metabolik problemler nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde; boy 160160 cm, ağırlık 8282 kg, bel çevresi 9292 cm ve kan basıncı 155/95155/95 mmHg olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde; açlık plazma glukozu 108108 mg/dL, trigliserid 190190 mg/dL ve HDL-kolesterol 4444 mg/dL saptanıyor. Hastanın tıbbi özgeçmişinde 'anoreksiya nervoza' ve 'epilepsi' tanıları mevcut olup, 6 aydır uygulanan yoğun yaşam tarzı değişikliğine rağmen kilo veremediği öğreniliyor. Bu hasta için farmakolojik tedavi planlanırken, aşağıdaki ilaçlardan hangisinin kullanımı kontrendikedir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Naltrekson / Bupropion

Cevap

Epilepsi ve anoreksiya nervoza öyküsü nedeniyle Naltrekson / Bupropion kullanımı kontrendikedir.
Naltrekson/Bupropion kombinasyonundaki bupropion bileşeni, merkezi sinir sisteminde nöbet eşiğini düşürür. Bu nedenle epilepsi tanısı olanlarda ve nöbet geçirme riski yüksek olan anoreksiya veya bulimia nervoza gibi yeme bozukluğu öyküsü bulunan hastalarda kullanımı kesinlikle kontrendikedir.

Adım Adım Çözüm

1
Vücut kitle indeksi (VKİ) hesaplanması
VKİ = 82/(1.6×1.6)=32.0382 / (1.6 \times 1.6) = 32.03 kg/m²
Obezite derecesini ve tedavi endikasyonunu belirlemek için.
2
Metabolik sendrom kriterlerinin (NCEP-ATP III) değerlendirilmesi
Bel çevresi (92>8892 > 88 cm), KB (155/95>130/85155/95 > 130/85 mmHg), TG (190>150190 > 150 mg/dL), HDL (44<5044 < 50 mg/dL) ve Glukoz (108>100108 > 100 mg/dL) ile 5 kriterin tamamı mevcuttur.
Metabolik risk profilini ortaya koymak için.
3
Tedavi endikasyonunun belirlenmesi
VKİ 30\geq 30 ve yaşam tarzı değişikliği başarısız olduğu için farmakoterapi endikedir.
Klinik kılavuzlara göre bir sonraki basamağa geçmek için.
4
İlaç kontrendikasyonlarının analizi
Bupropion; epilepsi (nöbet eşiği) ve yeme bozuklukları (anoreksiya) durumlarında kontrendikedir.
Hastanın özgeçmişindeki spesifik tanılarla uyumlu güvenli ilacı seçmek için.

Anahtar Kavram

Obezite farmakoterapisinde ilaç seçimini belirleyen kontrendikasyonlar ve Metabolik Sendrom tanı kriterleri.
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 239Soru

4646 yaşında erkek hasta, son 22 yıldır ayakkabı numarasının büyümesi, ellerinde genişleme ve aşırı terleme şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede kaba yüz görünümü, prognatizm ve makroglossi saptanıyor. Hastanın yaşına göre düzeltilmiş serum insülin benzeri büyüme faktörü-11 (IGF1IGF-1) düzeyi normal sınırın üzerinde bulunuyor.

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek amacıyla yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 7575 gram oral glikoz tolerans testi (OGTTOGTT) sonrası büyüme hormonu (GHGH) ölçümü

Cevap

Akromegali tanısını kesinleştirmek için 7575 gram oral glikoz tolerans testi (OGTTOGTT) sonrası büyüme hormonu (GHGH) ölçümü yapılmalıdır.
Akromegali şüphesi olan bir hastada, ilk olarak bakılan tarama testi (IGF-1) yüksek çıktığında, tanıyı kesinleştirmek için 'altın standart' yöntem 75 gram oral glikoz tolerans testi (OGTT) sırasında büyüme hormonu (GH) süpresyonunun değerlendirilmesidir. Normalde glikoz yüklemesi sonrası GH düzeyinin 1 ng/mL'nin altına inmesi beklenir; akromegali hastalarında ise bu süpresyon gerçekleşmez.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik şüpheyi değerlendir.
Hastada akromegali ile uyumlu fiziksel bulgular (makroglossi, prognatizm, el-ayak büyümesi) mevcuttur.
Tanı sürecinin ilk basamağı klinik şüphe ve fizik muayenedir.
2
Tarama testi sonuçlarını yorumla.
Serum IGF1IGF-1 düzeyi yüksek bulunmuştur.
IGF1IGF-1 düzeyi stabil seyrettiği için akromegalide en iyi tarama testidir.
3
Doğrulama testini seç.
7575 g OGTTOGTT sonrası GHGH süpresyon testi uygulanmalıdır.
Hiperglisemi normalde GHGH salınımını baskılar; akromegalide bu baskılanma izlenmez (GH>1GH > 1 ng/mLng/mL kalır).

Anahtar Kavram

Akromegali tanı algoritması
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 240Soru

Otuz dört yaşında kadın hasta; şiddetli halsizlik, sürekli üşüme, ciltte kuruluk ve iki yıldır adet görememe şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın anamnezinde iki yıl önceki son doğumunda yaklaşık 20002000 mL kanaması olduğu ve 44 ünite eritrosit süspansiyonu transfüzyonu yapıldığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde; kan basıncı 90/6090/60 mmHg, nabız 5252/dakika, cilt soluk ve ince, aksiller ve pubik kıllanma ileri derecede azalmış olarak saptanıyor.

Laboratuvar tetkiklerinde saptanan bulgular aşağıdadır:

TetkikSonuçReferans Aralığı
Serum TSH1,61,6 mIU/L0,44,00,4 - 4,0
Serbest T4T_40,520,52 ng/dL0,81,90,8 - 1,9
Serum Sodyum132132 mEq/L135145135 - 145
Plazma Glukoz6262 mg/dL7010070 - 100

Bu hastanın klinik tablosu ve yönetimi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Mevcut tablo santral hipotiroidi ile uyumlu olup, L-tiroksin replasmanına başlanmadan önce mutlaka adrenal aks değerlendirilmeli ve gerekirse glukokortikoid desteği sağlanmalıdır.

Cevap

Santral hipotiroidi tanısı konulan ve Sheehan sendromu şüphesi olan hastada, L-tiroksin tedavisine başlamadan önce adrenal yetmezlik değerlendirilmeli ve gerekirse steroid replasmanı yapılmalıdır.
Doğum sonrası şiddetli kanama öyküsü olan bir kadında amenore ve panhipopituitarizm bulguları (hiponatremi, hipoglisemi, kıllanma kaybı) Sheehan Sendromu'nu düşündürür. Laboratuvarda saptanan düşük serbest T4T_4 ve normal TSH kombinasyonu santral hipotiroidi tanısıdır. Bu tür durumlarda eşlik eden sekonder adrenal yetmezlik hayati önem taşır; steroid replasmanı yapılmadan tiroid hormonu başlanması, kortizol klerensini artırarak hastayı adrenal krize sokabilir.

Adım Adım Çözüm

1
Tiroid fonksiyon testlerini (TFT) yorumla.
Serbest T4T_4 düşük (0,520,52 ng/dL), TSH ise normal aralıkta (1,61,6 mIU/L). Bu 'uygunsuz normal' TSH yanıtı, santral (sekonder) hipotiroidiyi gösterir.
Primer hipotiroidide TSH'ın yükselmesi beklenirdi; TSH yükselmediği halde T4T_4 düşükse sorun hipofiz veya hipotalamus kaynaklıdır.
2
Klinik öykü ve diğer laboratuvar bulgularını birleştir.
Postpartum şiddetli kanama (Sheehan sendromu öyküsü), amenore, aksiller kıllanma kaybı, hiponatremi ve hipoglisemi panhipopituitarizmi destekler.
Sheehan sendromu, doğum sonu kanamaya bağlı hipofiz nekrozu sonucu gelişen çoklu hormon eksikliğidir.
3
Tedavi önceliklerini belirle.
Adrenal aksı (kortizol) kontrol et ve steroid replasmanını T4T_4 öncesinde veya T4T_4 ile aynı anda başlat.
Tiroid hormonu, kortizolün metabolik klerensini artırır. Adrenal yetmezliği olan bir hastada steroid vermeden T4T_4 başlamak akut adrenal krize yol açabilir.

Anahtar Kavram

Santral hipotiroidide yönetim ve hormon replasman sırası
ÖncekiSayfa 12 / 27Sonraki
Endokrinoloji — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Sayfa 12 | Examkin