Endokrinoloji

539 soru

Soru 201Soru

4848 yaşında bir kadın hasta, rutin sağlık kontrolü sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın bilinen ek bir hastalığı veya şikayeti bulunmuyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum11.211.2 mg/dL8.510.58.5 - 10.5
Serum Fosfor2.32.3 mg/dL2.54.52.5 - 4.5
Serum Paratiroid Hormon (PTH)130130 pg/mL156515 - 65
Serum Kreatinin0.80.8 mg/dL0.61.20.6 - 1.2

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Primer hiperparatiroidizm

Cevap

Primer hiperparatiroidizm
Hastada saptanan hiperkalsemi (11.211.2 mg/dL) ve hipofosfatemi (2.32.3 mg/dL) ile birlikte PTH düzeyinin baskılanmayıp yüksek bulunması (130130 pg/mL), paratiroid bezinden kontrolsüz PTH salınımı olduğunu gösteren primer hiperparatiroidizm tanısı için tipiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Kalsiyum düzeyinin değerlendirilmesi
11.211.2 mg/dL (Yüksek)
Hastadaki temel elektrolit bozukluğunun hiperkalsemi olduğunu doğrulamak.
2
PTH düzeyinin kalsiyum ile birlikte yorumlanması
130130 pg/mL (Yüksek)
Hiperkalsemi varlığında PTH'nın baskılanması (düşük olması) gerekirken yüksek kalması, paratiroid bezinde otonomi olduğunu gösterir.
3
Fosfor düzeyinin kontrol edilmesi
2.32.3 mg/dL (Düşük)
Yüksek PTH'nın böbreklerden fosfor atılımını artırarak hipofosfatemiye yol açtığını teyit etmek.

Anahtar Kavram

Primer hiperparatiroidizmin biyokimyasal tanısı; hiperkalsemi, hipofosfatemi ve uygunsuz PTH yüksekliği (baskılanmamış PTH) üçlüsü ile konur.
Tahmini Süre:45s
Soru 202Soru

32 yaşında erkek hasta, 2 yıldır devam eden evliliğinde çocuk sahibi olamama (infertilite) şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde düzenli olarak ağırlık antrenmanı yaptığı öğreniliyor. Fizik muayenede kas kitlesinin artmış olduğu, gövdede yaygın akne lezyonları ve bilateral jinekomasti saptanıyor. Testisler bilateral atrofik (volüm < 6 ml) ve yumuşak kıvamda palpe ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

ParametreSonuçReferans Aralığı
FSH0.2 mIU/mL1.5 - 12.4
LH0.1 mIU/mL1.7 - 8.6
Total Testosteron1550 ng/dL300 - 1000
Hemoglobin18.8 g/dL13.5 - 17.5
SpermiogramAzoospermi-

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Eksojen anabolik steroid kullanımı

Cevap

Eksojen anabolik steroid kullanımı
Hastada saptanan tablo 'Anabolik-Androjenik Steroid (AAS) ilişkili hipogonadizm' ile uyumludur. Dışarıdan yüksek dozda alınan testosteron veya türevleri, hipotalamus-hipofiz-gonad (HPG) aksı üzerinde güçlü bir negatif feedback oluşturarak LH ve FSH salgısını baskılar (baskılanmış gonadotropinler). LH eksikliği nedeniyle intratestiküler testosteron üretimi durur ve FSH eksikliği ile birlikte spermatogenez bozulur (azoospermi/infertilite) ve testisler küçülür (atrofi). Serumda ölçülen yüksek testosteron düzeyi ise eksojen kaynağı yansıtır. Ayrıca eritrositoz (yüksek hemoglobin), akne ve jinekomasti (androjenlerin östrojene aromatizasyonu sonucu) steroid kullanımının tipik yan etkileridir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik tablosunu analiz et
Genç erkek, infertilite, vücut geliştirme geçmişi, kaslı yapı, akne, jinekomasti ve testis atrofisi (küçük testisler) mevcut.
Bu bulgular androjen fazlalığı ve aynı zamanda gonadal yetmezlik (spermatogenez kaybı) işaretlerini birleştirir.
2
Laboratuvar sonuçlarını yorumla
LH ve FSH baskılanmış (Düşük), buna karşın Total Testosteron normalin üzerinde (Yüksek). Ayrıca Hemoglobin yüksek (Polisitemi).
Normal fizyolojide testosteron yüksekse LH'ın baskılanması beklenir, ancak testis atrofisi ve azoospermi olması, testosteronun testis kaynaklı olmadığını (eksojen olduğunu) gösterir.
3
Ayırıcı tanıyı yap
Düşük LH/FSH + Yüksek Testosteron + Testis Atrofisi kombinasyonu eksojen steroid kullanımına özgüdür.
Diğer seçeneklerde ya testosteron düşüktür (Prolaktinoma, Kallmann) ya da LH/FSH yüksektir (Klinefelter, Androjen Duyarsızlığı).

Anahtar Kavram

Eksojen Androjen Kullanımına Bağlı Hipogonadizm

İpuçları

1
Hastanın fiziksel görünümü (aşırı kaslı, akne) ve laboratuvar değerlerindeki uyumsuzluğa (Düşük LH/FSH'a rağmen Yüksek Testosteron) dikkat edin.
2
Normal fizyolojide testislerden salgılanan testosteron LH'ı baskılar. Ancak testisler atrofik (küçülmüş) ise bu yüksek testosteron nereden geliyor olabilir?
3
Dışarıdan alınan testosteron (steroid kullanımı), kan testosteron seviyesini yükseltirken beyne 'yeterli hormon var' sinyali göndererek LH ve FSH üretimini durdurur; bu da testislerin işlevsiz kalıp küçülmesine neden olur.

Daha Fazla Pratik

Benzer bir mekanizma ile çalışan ancak testosteron düzeyinin düşük olduğu 'Prolaktinoma' vakalarını inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 203Soru

3434 yaşında kadın hasta, halsizlik, soğuğa tahammülsüzlük ve son 66 aydır devam eden sekonder amenore şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde cildin soluk ve kuru olduğu, nabzın 58/dk58\text{/dk} olduğu saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serbest T4T_4 düzeyi 0.6 ng/dL0.6\text{ ng/dL} (N: 0.81.80.8-1.8), TSH düzeyi 1.5 mIU/L1.5\text{ mIU/L} (N: 0.54.50.5-4.5) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Santral hipotiroidi

Cevap

Düşük serbest T4T_4 ve uygunsuz normal TSH düzeyi ile karakterize olan Santral hipotiroidi.
Santral (sekonder veya tersiyer) hipotiroidide, hipofiz veya hipotalamus düzeyindeki bir yetersizlik nedeniyle TSH düzeyi serbest T4T_4 düşüklüğüne rağmen yükseltilemez. Hastadaki düşük serbest T4T_4 ile birlikte TSH'nin referans aralıkta (1.5 mIU/L1.5\text{ mIU/L}) olması 'uygunsuz normal' bir durumdur. Ayrıca eşlik eden sekonder amenore, hipofiz bezindeki daha geniş çaplı bir fonksiyon kaybına (panhipopituitarizm) işaret ederek santral hipotiroidi tanısını destekler.

Adım Adım Çözüm

1
Tiroid fonksiyon testlerinin (TFT) ilk basamak değerlendirmesini yap.
Serbest T4T_4 (0.6 ng/dL0.6\text{ ng/dL}) referans aralığın altındadır, bu da hastanın hipotiroidik olduğunu kanıtlar.
Vücuttaki aktif hormon düzeyini belirlemek tanının ilk adımıdır.
2
TSH düzeyini mevcut serbest T4T_4 düzeyi ile kıyasla.
Düşük serbest T4T_4 varlığında normalde TSH'nin çok yüksek olması gerekirken, 1.5 mIU/L1.5\text{ mIU/L} ile normal aralıkta kalmıştır.
Bu durum hipofizin tiroid bezini uyarma görevini yerine getiremediğini (uygunsuz normal yanıt) gösterir.
3
Eşlik eden klinik bulguları analiz et.
Sekonder amenore varlığı, hipofizden salınan diğer hormon akslarının (gonadotropinler) da etkilenmiş olabileceğini düşündürür.
Hipofiz kaynaklı (sekonder/santral) patolojilerde genellikle birden fazla hormonal aks etkilenir.

Anahtar Kavram

Santral hipotiroidide TSH düzeyi düşük veya normal sınırlarda saptanabilir; ancak serbest T4T_4 düzeyi her zaman düşüktür.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 204Soru

1818 yaşında kadın hasta primer amenore şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu 174174 cm, meme gelişimi Tanner evre 44 ile uyumlu bulunurken; aksiller ve pubik kıllanmanın yok denecek kadar az olduğu saptanıyor. Jinekolojik muayenesinde vajinanın kısa ve kör bir kese şeklinde sonlandığı, uterusun palpe edilemediği görülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum testosteron düzeyi 680680 ng/dL (normal erkek aralığı), LH düzeyi yüksek ve FSH düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Komple androjene duyarsızlık sendromu

Cevap

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları (meme gelişimi varlığı, kıllanma yokluğu, kör vajina ve yüksek testosteron) komple androjene duyarsızlık sendromu ile tam uyumludur.
Komple androjene duyarsızlık sendromunda, androjen reseptörlerindeki fonksiyon kaybı mutasyonu nedeniyle dokular dolaşımdaki yüksek testosterona yanıt veremez. Bu durum aksiller ve pubik kıllanmanın olmamasına yol açar. Testislerden salınan Müllerian İnhibitör Madde (MİS) nedeniyle uterus gelişmez ve vajina kör sonlanır. Testosteronun östrojene aromatizasyonu ise normal meme gelişimini sağlar.

Adım Adım Çözüm

1
Primer amenore ve meme gelişimini değerlendir.
Meme gelişimi varlığı, östrojen etkisinin olduğunu gösterir. Uterusun olmaması Müllerian yapıların gelişmediğini kanıtlar.
Ayırıcı tanıda Müllerian agenezi ile androjen duyarsızlığını ayırt etmek gerekir.
2
Kıllanma durumunu ve laboratuvar verilerini incele.
Aksiller/pubik kıllanma yokluğu, androjen etkisinin olmadığını; yüksek testosteron ise reseptör düzeyinde direnç olduğunu gösterir.
Müllerian agenezide kıllanma ve testosteron düzeyleri normal kadın sınırları içerisindedir.
3
Hormon profilini yorumla.
46,XY46,XY karyotipine sahip bu bireylerde testislerden salınan testosteronun etkisi reseptör direnci nedeniyle görülmez, ancak aromatizasyonla oluşan östrojen meme gelişimini sağlar.
Yüksek LH, androjenlerin hipofiz üzerindeki negatif geri bildiriminin eksikliğinden kaynaklanır.

Anahtar Kavram

Komple Androjene Duyarsızlık Sendromu'nda (CAIS) 46,XY46,XY karyotipi ve testis varlığına rağmen, androjen reseptör mutasyonu nedeniyle fenotip kadındır, ancak Müllerian inhibitör madde (MİS) salınımı nedeniyle uterus ve fallop tüpleri gelişmez.

Daha Fazla Pratik

Primer amenore ile başvuran hastada uterus varlığı/yokluğu ve meme gelişimi varlığı/yokluğu üzerinden bir algoritma oluşturarak çalışmak konuyu pekiştirecektir.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 205Soru

3838 yaşında kadın hasta, son 33 aydır giderek belirginleşen halsizlik, kabızlık ve soğuğa tahammülsüzlük şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde bradikardi, ciltte kuruluk ve pretibial bölgede gode bırakmayan ödem (miksödem) saptanıyor. Hastanın laboratuvar incelemesinde LDL-kolesterol düzeyi 210210 mg/dL ve trigliserid düzeyi 180180 mg/dL olarak ölçülüyor. Bu hastada saptanan dislipidemi tablosunun en olası sekonder nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hipotiroidi

Cevap

Hastanın klinik bulguları (bradikardi, gode bırakmayan ödem, kabızlık) ve lipid profili (LDL yüksekliği) bir arada değerlendirildiğinde en olası sekonder neden hipotiroididir.
Hipotiroidi hastalarında tiroid hormon eksikliği, karaciğerdeki LDL reseptör geni transkripsiyonunu azaltır. Bu durum LDL reseptör sayısının ve aktivitesinin azalmasına, dolayısıyla plazma LDL temizliğinin yavaşlayarak kolesterol düzeylerinin yükselmesine neden olur. Hastanın klinik tablosundaki bradikardi ve gode bırakmayan ödem bu tanıyı doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik semptom ve bulgularını analiz et.
Bradikardi, cilt kuruluğu, soğuğa tahammülsüzlük ve gode bırakmayan pretibial ödem (miksödem) varlığı saptandı.
Bu bulgular primer bir hipotiroidi tablosunu güçlü bir şekilde destekler.
2
Saptanan lipid profilini klinik tablo ile ilişkilendir.
Hipotiroidi, LDL reseptörlerinin klirensini bozarak LDL-kolesterolde belirgin artışa yol açar.
Dislipidemilerin ayırıcı tanısında sekonder nedenlerin dışlanması tedavi stratejisi açısından kritiktir.
3
Diğer sekonder nedenleri klinik bulgularla karşılaştırarak dışla.
Nefrotik sendromdaki ödem gode bırakan tiptedir; diyabette ise trigliserid yüksekliği ön plandadır.
Ödemin karakteri ve eşlik eden sistemik bulgular ayırıcı tanıda belirleyicidir.

Anahtar Kavram

Hipotiroidi, LDL reseptör aktivitesini azaltarak hiperkolesterolemiye neden olan en önemli sekonder dislipidemi nedenlerinden biridir.

İpuçları

1
Hastanın ödeminin 'gode bırakmayan' nitelikte olması (miksödem) hangi endokrin hastalık için karakteristiktir?
2
Bradikardi ve soğuğa tahammülsüzlük gibi metabolizmanın yavaşladığı durumlarda hangi lipit fraksiyonunun temizliği (klirensi) bozulur?

Daha Fazla Pratik

Sekonder dislipidemi nedenleri tedavi edildiğinde (örneğin L-tiroksin replasmanı), lipid profilinin genellikle normale döndüğünü unutmayın.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 206Soru

5050 yaşında kadın hasta, safra kesesi taşları nedeniyle çekilen batın tomografisinde tesadüfen sol adrenal bezde 2.82.8 cmcm çapında, düzgün sınırlı ve dansitesi 88 Hounsfield ünitesi (HUHU) olan bir kitle saptanıyor. Hastanın fizik muayenesinde kan basıncı 120/75120/75 mmHgmmHg olup, Cushing sendromuna özgü fiziksel bulgu saptanmıyor. Bu hastanın hormonal değerlendirmesinde ilk aşamada yapılması gereken en uygun test kombinasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 11 mgmg deksametazon supresyon testi ve plazma serbest metanefrin düzeyi

Cevap

Adrenal insidentalomalı bir hastada ilk aşamada yapılması gereken en uygun testler 11 mgmg deksametazon supresyon testi ve plazma serbest metanefrin düzeyidir.
Adrenal insidentalomalarda uluslararası kılavuzlar, tüm hastalarda subklinik Cushing sendromunu dışlamak için 11 mgmg deksametazon supresyon testini ve feokromositomayı dışlamak için plazma veya idrarda fraksiyone metanefrinlerin ölçülmesini önermektedir. Bu testler, kitle benign görünse bile (düşük HUHU değeri gibi) hormonal aktiviteyi belirlemek için zorunludur.

Adım Adım Çözüm

1
Kitle karakteristiğinin ve klinik durumun değerlendirilmesi
Hastada tesadüfen saptanmış, 2.82.8 cmcm çapında ve düşük dansiteli (<10<10 HUHU) bir adrenal kitle (insidentaloma) mevcuttur. Tansiyon normaldir.
Yönetim planı kitlenin boyutuna, radyolojik özelliklerine ve hormon salgılayıp salgılamadığına göre belirlenir.
2
Tüm insidentalomalarda zorunlu olan hormonal taramanın belirlenmesi
Otonom kortizol salınımı (subklinik Cushing) ve feokromositoma taraması yapılmalıdır.
Klinik belirti olmasa bile bu iki durumun varlığı cerrahi veya takip kararını doğrudan etkiler.
3
Hastaya özel ek tarama gerekliliğinin kontrolü
Hasta normotensif olduğu için aldosteron/renin oranı tarama dışı bırakılır.
Conn sendromu taraması sadece hipertansif veya hipokalemik hastalarda yapılır.

Anahtar Kavram

Adrenal insidentaloma saptanan her hastada, klinik olarak asemptomatik olsa bile subklinik Cushing sendromu (11 mgmg DST ile) ve feokromositoma (metanefrinler ile) mutlaka taranmalıdır.

Daha Fazla Pratik

Adrenal adenomlarda BT dansite değerlerinin (HU) malign-benign ayrımındaki önemini tekrar ediniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 207Soru

3535 yaşında kadın hasta, ataklar halinde gelen şiddetli baş ağrısı, çarpıntı ve terleme şikayetleriyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 175/105175/105 mmHgmmHg saptanıyor ve tiroid sol lobda yaklaşık 22 cmcm çapında, sert bir nodül palpe ediliyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum kalsitonin düzeyi ve 2424 saatlik idrarda fraksiyone metanefrin düzeyleri belirgin olarak yüksek bulunuyor. Bu hastada öncelikli olarak düşünülen Multiple Endokrin Neoplazi (MEN) sendromu kapsamında, aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Primer hiperparatiroidizm

Cevap

Primer hiperparatiroidizm
Verilen vakada hastada ataklar halinde hipertansiyon ve yüksek metanefrin düzeyleri ile karakterize feokromositoma ve yüksek kalsitonin düzeyi ile karakterize medüller tiroid karsinomu (MTK) bulunmaktadır. Bu iki tümörün birlikteliği MEN 2 sendromlarına işaret eder. MEN 2A sendromunda bu iki tümöre ek olarak primer hiperparatiroidizm (genellikle paratiroid hiperplazisi kaynaklı) görülme olasılığı en yüksektir. MEN 2B'de ise paratiroid tutulumu beklenmez; bunun yerine mukozal nöromlar ve marfanoid yapı görülür.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Çarpıntı, HT ve metanefrin yüksekliği feokromositomayı; tiroid nodülü ve kalsitonin yüksekliği medüller tiroid karsinomunu (MTK) işaret etmektedir.
Bu iki tümörün birlikteliği Multiple Endokrin Neoplazi (MEN) tip 2 sendromlarını akla getirir.
2
MEN tip 2 alt tiplerini ayırt et.
Hastada marfanoid yapı veya mukozal nörom bildirilmemiştir; bu durum bizi MEN 2A (Sipple Sendromu) tanısına yönlendirir.
MEN 2A ve 2B arasındaki temel fark paratiroid tutulumu ve fenotipik özelliklerdir.
3
MEN 2A bileşenlerini hatırla.
MEN 2A triadını tamamlayan üçüncü bileşen primer hiperparatiroidizmdir (vakaların yaklaşık %10-25'inde görülür).
Tanısal bütünlük için sendromun eksik parçasının belirlenmesi gerekir.

Anahtar Kavram

MEN 2A (Sipple Sendromu) bileşenleri: Medüller Tiroid Karsinomu + Feokromositoma + Paratiroid Hiperplazisi.
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 208Soru

34 yaşında kadın hasta, tekrarlayan karın ağrısı ve ishal şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden 2828 yaşında prolaktinoma tanısı aldığı ve 3030 yaşında böbrek taşı nedeniyle opere edildiği öğreniliyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi 11.4 mg/dL11.4 \text{ mg/dL} ve gastrin düzeyi 450 pg/mL450 \text{ pg/mL} olarak saptanıyor. Bu hastanın birinci derece akrabalarında, klinik belirtiler ortaya çıkmadan önce yapılacak biyokimyasal taramada saptanma olasılığı en yüksek olan bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hiperkalsemi

Cevap

Hiperkalsemi
MEN1 (Wermer Sendromu), paratiroid adenomları/hiperplazisi (%95+), pankreatik nöroendokrin tümörler (%30-70) ve anterior hipofiz adenomları (%10-60) ile karakterizedir. Primer hiperparatiroidizm, MEN1'in en erken ortaya çıkan ve penetransı en yüksek bileşenidir. Bu nedenle, aile taramalarında kalsiyum yüksekliği (hiperkalsemi) saptanma olasılığı en yüksek olan laboratuvar bulgusudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Hipofiz adenomu (prolaktinoma), primer hiperparatiroidizm (böbrek taşı/hiperkalsemi) ve pankreatik nöroendokrin tümör (gastrinoma şüphesi) birlikteliği saptandı.
Bu 3P (Pituitary, Parathyroid, Pancreas) kombinasyonu tipik olarak MEN1 (Wermer Sendromu) tanısını koydurur.
2
MEN1 bileşenlerinin penetransını değerlendir
MEN1 sendromunda primer hiperparatiroidizmin penetransı %95'in üzerindedir ve genellikle 40 yaşına kadar tüm vakalarda gelişir.
Pankreatik tümörler (%30-70) ve hipofiz adenomları (%10-60) daha düşük penetransa sahiptir.
3
Tarama stratejisini belirle
Birinci derece akrabalarda biyokimyasal taramada en erken ve en sık saptanan anormallik hiperkalsemidir.
Kalsiyum yüksekliği, MEN1 gen taşıyıcılarında genellikle ilk klinik veya laboratuvar belirtisidir.

Anahtar Kavram

MEN1 sendromunda primer hiperparatiroidizm en yüksek penetransa sahip bileşendir.
Soru 209Soru

4848 yaşında erkek hasta, bilinen 33 cmcm'lik non-fonksiyone hipofiz makroadenomu nedeniyle takip edilmektedir. Hasta acil servise ani başlayan, hayatındaki "en şiddetli" baş ağrısı, fışkırır tarzda bulantı-kusma ve sağ gözde çift görme şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenede kan basıncı 85/5585/55 mmHgmmHg, nabız 110/dk110/dk saptanıyor; sağ gözde ptozis, dışa bakış kısıtlılığı ve pupil dilatasyonu (III. sinir felci) izleniyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu 128128 mEq/LmEq/L, potasyumu 4.24.2 mEq/LmEq/L ve glukozu 6565 mg/dLmg/dL bulunuyor. Bu hastada mortaliteyi önlemek amacıyla yapılması gereken en öncelikli uygulama aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Yüksek doz intravenöz glukokortikoid replasmanı

Cevap

Mortaliteyi önlemek için en öncelikli adım yüksek doz intravenöz glukokortikoid replasmanıdır.
Hipofiz apopleksisi, bir hipofiz adenomu içine ani kanama veya enfarktüs sonucu oluşur. Bu tablo sella içi basıncı artırarak optik kiyazma ve kavernöz sinüslerdeki sinirleri (III, IV, VI) sıkıştırırken, aynı zamanda sağlam hipofiz dokusunu da tahrip ederek panhipopituitarizme yol açar. Hastadaki hipotansiyon, hiponatremi ve hipoglisemi, ACTH eksikliğine bağlı gelişen akut sekonder adrenal yetmezliği gösterir. Bu durum mortal seyreden bir tablodur ve acil cerrahi dekompresyondan bile daha önce intravenöz yüksek doz glukokortikoid (hidrokortizon veya deksametazon) ile tedavi edilmelidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tablonun tanımlanması
Ani baş ağrısı, oftalmopleji ve bilinen adenom öyküsü 'Hipofiz Apopleksisi'ni düşündürür.
Tanısal öncelik, tedavinin yönünü belirlemek için gereklidir.
2
Hemodinamik durumun ve laboratuvarın analizi
Hipotansiyon (85/5585/55 mmHgmmHg), hiponatremi (128128 mEq/LmEq/L) ve hipoglisemi (6565 mg/dLmg/dL) saptandı.
Bu bulgular hipofiz yıkımı sonrası gelişen akut sekonder adrenal yetmezliğe (adrenal kriz) işaret eder.
3
Tedavi önceliğinin belirlenmesi
Glukokortikoid replasmanı (örneğin 100100 mgmg hidrokortizon İV bolus) cerrahiden önce uygulanmalıdır.
Adrenal kriz, apoplekside cerrahi endikasyonlardan (görme kaybı) daha hızlı ölüme yol açan bir tablodur.

Anahtar Kavram

Hipofiz apopleksisinde akut adrenal yetmezlik yönetimi

Daha Fazla Pratik

Hipofiz apopleksisi ile subaraknoid kanama (SAH) arasındaki ayırıcı tanıya, özellikle BOS bulguları ve oftalmopleji varlığı açısından çalışılması önerilir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 210Soru

68 yaşında erkek hasta, atriyal fibrilasyon tanısıyla yaklaşık 2 yıldır amiodaron tedavisi almaktadır. Son bir aydır artan çarpıntı, sinirlilik ve istemsiz kilo kaybı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede tiroid bezi normal boyutlarda olup, palpasyonda ağrı veya nodül saptanmıyor. Göz muayenesinde oftalmopati bulgusu izlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde TSH: <0.01 mIU/L (N: 0.4-4.0), sT4: 2.9 ng/dL (N: 0.9-1.7) ve sT3 düzeyleri yüksek saptanıyor. Çekilen tiroid renkli Doppler ultrasonografisinde tiroid parankim kanlanmasının (vaskülaritenin) belirgin olarak azaldığı görülüyor. Bu hastanın tedavisi için aşağıdakilerden hangisi en uygun başlangıç seçeneğidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Prednizolon

Cevap

Tip 2 Amiodaron İlişkili Tirotoksikoz tanısı alan bu hastada en uygun tedavi Prednizolon (glukokortikoid) başlanmasıdır.
Hasta Amiodaron İlişkili Tirotoksikoz (AİT) tablosundadır. AİT iki tipe ayrılır: Tip 1 (İyot bazlı hipertiroidi, genellikle altta yatan Graves/MNG var, vaskülarite artmış) ve Tip 2 (İlaç kaynaklı destrüktif tiroidit, vaskülarite azalmış/yok). Soruda verilen 'vaskülaritenin belirgin azaldığı' bulgusu Tip 2 AİT tanısını koydurur. Tip 2 AİT, tiroid foliküllerinin yıkımı sonucu önceden sentezlenmiş hormonların kana karışmasıyla oluşur. Bu mekanizmada yeni hormon sentezi artmadığı için antitiroid ilaçlar (Metimazol, PTU) etkisizdir. Tedavide anti-inflamatuar ve membran stabilize edici etkisi nedeniyle glukokortikoidler (Prednizolon) kullanılır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu tanımla
Amiodaron kullanan hastada tirotoksikoz (TSH baskılı, sT4 yüksek) gelişmiştir (Amiodaron İlişkili Tirotoksikoz - AİT).
Etiyolojiyi belirlemek için.
2
AİT tipini ayırt et
Doppler USG'de vaskülaritenin azalmış olması, altta yatan bir tiroid hastalığı (Graves, MNG) olmadığını ve olayın destrüktif bir tiroidit (Tip 2 AİT) olduğunu gösterir.
Tip 1 ve Tip 2 AİT tedavisi tamamen farklıdır.
3
Uygun tedaviyi seç
Tip 2 AİT, folikül harabiyetine bağlı hormon salınımı ile karakterize olduğundan antitiroid ilaçlara yanıt vermez; anti-inflamatuar tedavi (steroid) gerekir.
Destrüktif süreçlerde sentez inhibitörleri etkisizdir.

Anahtar Kavram

Amiodaron İlişkili Tirotoksikozun (AİT) Tiplendirilmesi ve Tedavisi

İpuçları

1
Bu hastadaki tirotoksikozun nedeni hormon üretiminin artması mı yoksa tiroid hücresinin parçalanması mı?
2
Doppler ultrasonografide kanlanmanın azalmış olması, tiroid bezinin aktif çalışmadığını, aksine bir hasar (destrüksiyon) olduğunu gösterir.
3
Yıkım (destrüksiyon) tipi tiroiditlerde antitiroid ilaçlar çalışmaz; enflamasyonu baskılayan ilaçlar (steroidler) gerekir.

Daha Fazla Pratik

Tip 1 ve Tip 2 AİT ayrımında kullanılan diğer tanı yöntemlerini (MIBI sintigrafisi, IL-6 düzeyi) inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 0s
Soru 211Soru

Klinik olarak primer adrenal yetmezlik (Addison hastalığı) şüphesi olan bir hastada, tanısal sürecin ilk basamağında istenmesi gereken laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Sabah (08:0008:00) plazma kortizol ve ACTH düzeyi

Cevap

Sabah (08:0008:00) plazma kortizol ve ACTH düzeyi ölçümü primer adrenal yetmezlik tanısında ilk basamaktır.
Primer adrenal yetmezlik şüphesinde ilk basamak, kortizolün diürnal ritmi nedeniyle sabah (08:0008:00) plazma kortizol ve eş zamanlı ACTH düzeyinin ölçülmesidir. Kortizolün düşük, ACTH'nin ise yüksek saptanması primer adrenal yetmezliği (Addison) doğrudan düşündürür.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik şüpheyi değerlendir.
Halsizlik ve hiperpigmentasyon gibi bulgular Addison hastalığını düşündürür.
Tanısal test seçimi klinik ön tanıya göre yapılır.
2
Bazal hormon ölçümü yap.
Sabah kortizolünün 33 μg/dL\mu g/dL altında olması yetmezliği destekler.
Kortizol sekresyonu diürnal ritim gösterdiği için en yüksek olduğu sabah saatlerinde ölçülmelidir.
3
Eş zamanlı ACTH düzeyine bak.
Yüksek ACTH düzeyi primer (adrenal kaynaklı) yetmezliği gösterir.
ACTH ölçümü, yetmezliğin primer mi yoksa sekonder mi olduğunu ayırt eder.

Anahtar Kavram

Adrenal yetmezlik tanısında laboratuvar test hiyerarşisi

İpuçları

1
Kortizol hormonunun gün içindeki değişimini (diürnal ritim) düşünün.
2
Tanıda önce hormonun eksik olup olmadığına (bazal seviye), sonra nedenine bakılır.

Daha Fazla Pratik

Primer ve sekonder adrenal yetmezlik arasındaki ACTH ve elektrolit farklarını tekrar edin.
Tahmini Süre:45s
Soru 212Soru

2020 yaşında erkek hasta, uzun boylu olması ve kollarının vücuduna oranla belirgin derecede uzun olması (marfanoid yapı) nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde dilde ve dudak mukozasında multipl, ağrısız, küçük nodüler lezyonlar saptanıyor. Yapılan biyokimyasal tetkiklerde kalsitonin düzeyi yüksek bulunan hastada medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma birlikteliği saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, Multiple Endokrin Neoplazi (MEN) tip 2B2B tanısı konulan bu hastada, MEN tip 2A2A'dan farklı olarak aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin saptanması beklenmez?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Primer hiperparatiroidizm

Cevap

Primer hiperparatiroidizm, MEN 2B sendromunda görülmeyen ancak MEN 2A ve MEN 1 sendromlarında sık rastlanan bir bulgudur.
Multiple Endokrin Neoplazi (MEN) tip 2B; medüller tiroid karsinomu, feokromositoma, gastrointestinal nöromlar, mukozal nöromlar ve marfanoid habitus ile karakterizedir. MEN 2A'dan en önemli farkı, primer hiperparatiroidizmin bu tabloda yer almaması ve mukozal/marfanoid bulguların eklenmiş olmasıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Marfanoid yapı, mukozal nöromlar, medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma varlığı MEN 2B sendromunu işaret eder.
MEN 2B triadını (MTC, Feo, Nöromlar/Habitus) tanımak tanının ilk adımıdır.
2
MEN 2A ve MEN 2B bileşenlerini karşılaştır
MEN 2A'da MTC, feokromositoma ve primer hiperparatiroidizm varken; MEN 2B'de MTC, feokromositoma, mukozal nöromlar ve marfanoid habitus vardır.
İki sendrom arasındaki temel ayırıcı nokta paratiroid tutulumunun varlığıdır.
3
Soru kökündeki 'beklenmez' ifadesine göre sonucu belirle
Primer hiperparatiroidizm MEN 2B'de görülmez.
MEN 2B'de paratiroid bezleri genellikle korunur.

Anahtar Kavram

MEN 2B sendromunda paratiroid tutulumu (hiperparatiroidizm) bulunmaz; bu durum MEN 2A ve MEN 1'den en önemli farkıdır.
Soru 213Soru

44 yaşında erkek hasta, ellerinde ve dirseklerinde beliren sarımsı kabartılar şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde babasının 50 yaşından önce miyokard enfarktüsü geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede avuç içi çizgilerinde karakteristik turuncu-sarı renk değişikliği (striata palmaris) ve dirseklerde tübero-erüptif ksantomlar saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Total Kolesterol: 410 mg/dL410\text{ mg/dL} ve Trigliserid: 430 mg/dL430\text{ mg/dL} olarak ölçülüyor. Bu hastada en olası tanı veya altta yatan patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Apolipoprotein E2 homozigotluğu (Tip III Disbetalipoproteinemi)

Cevap

Hastalığın tanısı Tip III Hiperlipoproteinemi (Disbetalipoproteinemi) olup, temel mekanizma Apolipoprotein E2 homozigotluğudur.
Soruda tarif edilen vaka klasik bir Tip III Hiperlipoproteinemi (Disbetalipoproteinemi) tablosudur. Bu hastalığın en önemli ipucu fizik muayenede saptanan 'striata palmaris' (avuç içi çizgilerinde sarı diskolorasyon) ve laboratuvarda Total Kolesterol ile Trigliserid düzeylerinin kabaca birbirine eşit oranda (TCTGTC \approx TG) yüksek olmasıdır. Altta yatan temel mekanizma, şilomikron ve VLDL kalıntılarının (remnant) karaciğer tarafından temizlenmesini sağlayan Apolipoprotein E'nin kusurlu formunun (genellikle Apo E2/E2 homozigotluğu) bulunmasıdır. Bu durum kanda aterojenik IDL (Intermediate Density Lipoprotein) birikimine yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Fizik muayene bulgularını analiz et
Avuç içlerinde sarı-turuncu çizgilenmeler (Striata palmaris) ve tübero-erüptif ksantomlar saptandı.
Striata palmaris, Tip III Hiperlipoproteinemi (Disbetalipoproteinemi) için patognomonik (hastalığa özgü) bir bulgudur.
2
Lipid profilini değerlendir
Total Kolesterol (410) ve Trigliserid (430) düzeyleri hem yüksek hem de sayısal olarak birbirine yakındır.
Tip III Hiperlipoproteinemide VLDL ve Şilomikron kalıntıları (Remnantlar) biriktiği için hem kolesterol hem de trigliserid eş zamanlı yükselir.
3
Patofizyolojik mekanizmayı belirle
Bu tablo, remnantların karaciğer tarafından temizlenmesini sağlayan Apo E'nin bozukluğu (Apo E2/E2 genotipi) sonucu gelişir.
Remnant partiküllerin (IDL) birikimi bu spesifik klinik tabloyu oluşturur.

Anahtar Kavram

Disbetalipoproteinemi (Tip III)

İpuçları

1
Avuç içindeki spesifik renk değişikliği (striata palmaris) bu hastalık için 'patognomonik' yani tanı koydurucu bir bulgudur.
2
Lipid değerlerine dikkat edin; Total Kolesterol ve Trigliserid düzeyleri sayısal olarak birbirine çok yakındır.
3
Bu hastalıkta kanda biriken partiküller 'remnant' (kalıntı) lipoproteinlerdir ve temizlenmeleri için karaciğerde Apo E reseptörlerine ihtiyaç duyarlar.

Daha Fazla Pratik

Fredrickson sınıflamasındaki diğer tiplerin (Tip I, IIa, IIb, IV, V) karakteristik lipid profillerini ve klinik bulgularını gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 214Soru

3232 yaşında kadın hasta, 44 gündür devam eden şiddetli poliüri, polidipsi ve kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Muayenesinde dehidrate görünümde olan hastanın nefesinde aseton kokusu duyuluyor. Laboratuvar incelemesinde; kan şekeri 540 mg/dL540 \text{ mg/dL}, idrarda keton (+++), arteriyel pH 7.227.22 ve serum bikarbonat 14 mEq/L14 \text{ mEq/L} olarak saptanıyor. Hastanın HbA1c düzeyi ise %5.8\% 5.8 olarak ölçülüyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Fulminan tip 1 diabetes mellitus

Cevap

Fulminan tip 1 diabetes mellitus
Fulminan tip 1 diabetes mellitus, pankreas beta hücrelerinin çok hızlı (genellikle bir haftadan kısa sürede) yıkımı ile karakterize, agresif bir diyabet alt tipidir. Bu hastalarda plazma glukozu genellikle 288 mg/dL288 \text{ mg/dL}'nin üzerindeyken HbA1c düzeyi beklenenin aksine %8.7\% 8.7’nin (ve sıklıkla %6.5\% 6.5’in) altındadır. Sorudaki hastanın 44 günlük semptom öyküsü, DKA tablosu ve %5.8\% 5.8 HbA1c düzeyi bu tanıya tam uyum sağlar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Diyabetik ketoasidoz (DKA) tanısı kesinleşti.
Yüksek kan şekeri (>250 mg/dL> 250 \text{ mg/dL}), düşük pH (<7.30< 7.30), düşük bikarbonat ve ketonüri varlığı DKA tanısı koydurur.
2
Glukoz ve HbA1c uyumsuzluğunu değerlendir
Belirgin hiperglisemiye rağmen HbA1c normal (%5.8\% 5.8).
HbA1c son 232-3 aylık ortalama glisemi düzeyini yansıtır. Hiperglisemi süresi 11 haftadan kısa olduğunda HbA1c henüz yükselmemiştir.
3
Spesifik diyabet alt tipini belirle
Fulminan tip 1 diabetes mellitus tanısına ulaşılır.
Pankreas beta hücrelerinin günler içinde (genellikle <7< 7 gün) yıkılması ve tanı anında HbA1c'nin genellikle %7\% 7’nin altında (ortalama %6.2\% 6.2) olması bu hastalık için tanısal kriterdir.

Anahtar Kavram

Fulminan Tip 1 DM: Çok hızlı başlangıçlı DKA ve düşük/normal HbA1c düzeyi.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 215Soru

5858 yaşında erkek hasta, 11 yıl önce inferior miyokard enfarktüsü tanısıyla koroner stent uygulanması sonrası poliklinik kontrolüne geliyor. Hasta o tarihten itibaren atorvastatin 8080 mg/gün ve ezetimib 1010 mg/gün tedavilerini düzenli kullanmaktadır. Poliklinik muayenesinde kan basıncı 125/75125/75 mmHg, nabız 7272/dakika saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde LDL-kolesterol düzeyi 8484 mg/dL olarak ölçülüyor.

Bu hasta için güncel kılavuzlara (ESC/EAS 2019) göre önerilen hedef LDL-kolesterol değeri ve bir sonraki en uygun tedavi basamağı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hedef LDL <55<55 mg/dL; mevcut tedaviye PCSK9 inhibitörü eklenmelidir.

Cevap

Yerleşmiş kardiyovasküler hastalığı olan çok yüksek riskli hastalarda hedef LDL-kolesterol düzeyi 5555 mg/dL'nin altı olmalı ve mevcut maksimal tedaviye (statin + ezetimib) rağmen hedefe ulaşılamıyorsa tedaviye PCSK9 inhibitörü eklenmelidir.
Geçirilmiş MI öyküsü olan hastalar aterosklerotik kardiyovasküler hastalık (ASKVH) tanısı almış kabul edilir ve bu durum hastayı 'çok yüksek risk' grubuna dahil eder. Güncel ESC/EAS kılavuzlarına göre bu gruptaki hastalar için hedef LDL-kolesterol düzeyi <55<55 mg/dL'dir. Hastanın mevcut tedavisi (maksimum doz atorvastatin 8080 mg ve ezetimib 1010 mg) ile LDL düzeyi 8484 mg/dL saptandığı için, hedefe ulaşmak adına bir sonraki basamak olan PCSK9 inhibitörü tedavisi başlanmalıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın risk kategorisini belirle.
Hasta geçirilmiş MI öyküsü nedeniyle 'Çok Yüksek Risk' (Very High Risk) grubundadır.
Bilinen klinik aterosklerotik kardiyovasküler hastalık (ASKVH) varlığı hastayı en üst risk kategorisine sokar.
2
Risk grubuna göre hedef LDL-kolesterol değerini saptan.
Hedef LDL-kolesterol <55<55 mg/dL'dir.
ESC/EAS 2019 kılavuzuna göre çok yüksek riskli bireylerde hedef <55 mg/dL ve başlangıca göre en az %50 azalmadır.
3
Mevcut tedavi ve ölçülen değer ile bir sonraki adımı belirle.
LDL 8484 mg/dL (hedefin üzerinde); PCSK9 inhibitörü (evoliocumab veya alirocumab) eklenmelidir.
Hasta halihazırda tolere edilen maksimum doz statin ve ezetimib almaktadır; bu durumda bir sonraki basamak PCSK9 inhibitörüdür.

Anahtar Kavram

Dislipidemide risk sınıflaması ve LDL hedefleri

Daha Fazla Pratik

Primer korumada SCORE sistemine göre risk gruplarının ve LDL hedeflerinin tekrar edilmesi önerilir.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 216Soru

2525 yaşında kadın hasta, polikliniğe son birkaç aydır artan ağız kuruluğu ve çok su içme şikayetleri ile başvuruyor. Özgeçmişinde özellik olmayan hastanın fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKİ) 2121 kg/m 2^2 ölçülüyor ve sistemik bakısı doğal saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde açlık plazma glukozu 152152 mg/dL, HbA1c %7.6\%7.6 ve C-peptid düzeyi 2.42.4 ng/mL (N: 1.14.41.1-4.4) bulunuyor. Soygeçmişinde anne, teyze ve anneannesinde 2020'li yaşlarda başlayan ve insülin gerektirmeyen diyabet öyküsü mevcuttur. Hastanın biyokimyasal değerlendirmesinde yüksek duyarlıklı C-reaktif protein (hs-CRP) düzeyi 0.10.1 mg/L (N: 0.53.00.5-3.0) olarak saptanıyor.

Bu hasta için en uygun ilk basamak farmakolojik tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Düşük doz sülfonilüre

Cevap

Düşük doz sülfonilüre
Verilen klinik tablo (genç başlangıç, obezite olmaması, güçlü aile öyküsü ve normal C-peptid) monojenik bir diyabet olan MODY'yi işaret etmektedir. Özellikle hs-CRP düzeyinin referans aralığının çok altında olması, CRP gen transkripsiyonunu düzenleyen HNF1A proteinindeki defekte bağlı gelişen MODY 3 tanısı için oldukça karakteristiktir. MODY 3 hastaları sülfonilüre grubu ilaçlara karşı son derece duyarlıdır; bu nedenle düşük doz sülfonilüreler ilk basamakta en uygun farmakolojik yaklaşımdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik profilin değerlendirilmesi
Genç yaş, düşük VKİ, otozomal dominant geçiş (3 kuşak öyküsü) ve korunmuş C-peptid düzeyi.
Tip 1 ve Tip 2 diyabet ayrımı yapmak ve monojenik diyabet (MODY) olasılığını belirlemek için gereklidir.
2
Biyokimyasal belirteç analizi
Anlamlı derecede düşük hs-CRP düzeyi (0.10.1 mg/L).
HNF1A transkripsiyon faktörü karaciğerde CRP sentezini düzenlediğinden, düşük hs-CRP MODY 3 (HNF1A) için spesifik bir biyobelirteçtir.
3
Tedavi seçimi
Düşük doz sülfonilüre başlanması.
MODY 3 hastaları sülfonilürelere karşı genetik olarak artmış bir duyarlılığa sahiptir; metformin veya insülinden daha etkili glisemik kontrol sağlar.

Anahtar Kavram

HNF1A-MODY (MODY 3) tanısında hs-CRP düşüklüğü ve sülfonilüre duyarlılığı
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 217Soru

3636 yaşında kadın hasta, 88 ay önce poliüri ve polidipsi şikayetleriyle başvurmuş ve Tip 22 Diabetes Mellitus (DM) tanısı almıştır. Vücut kitle indeksi (VKİ) 2222 kg/m2\text{kg/m}^2 olan hastada başlangıçta metformin tedavisi ile glisemi kontrolü sağlanmış; ancak son 22 ayda kan şekeri regülasyonu bozulmuş ve güncel HbA1c değeri %8.4\%8.4 olarak ölçülmüştür. Hastanın özgeçmişinde diyabet yönünden aile öyküsü bulunmamaktadır. Bu klinik tabloya göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Erişkinin latent otoimmün diyabeti (LADA)

Cevap

Erişkinin latent otoimmün diyabeti (LADA)
LADA, genellikle 3030 yaş üstünde ortaya çıkan, başlangıçta insülin gereksinimi olmayan ancak pankreastaki beta hücrelerinin otoimmün yıkımı nedeniyle progresif olarak insülin eksikliği gelişen bir durumdur. Hastanın düşük VKİ'ye sahip olması, ailesinde diyabet öyküsünün olmaması ve oral ajanlara verilen yanıtın kısa sürede kaybolması LADA tanısını en olası seçenek yapar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verileri analiz et
Hasta 3636 yaşında, düşük VKİ'ye sahip (2222 kg/m2\text{kg/m}^2) ve aile öyküsü yok.
Hastanın fenotipik özellikleri tipik bir insülin direnci tablosuna (Tip 2 DM) uymamaktadır.
2
Tedavi yanıtını değerlendir
Başlangıçta metformin yanıtı var ancak 88 ay içinde yetmezlik gelişmiş.
LADA hastaları başlangıçta insülin dışı tedavilerle kontrol edilebilirler ancak beta hücre yıkımı devam ettiği için kısa-orta vadede insülin ihtiyacı doğar.
3
Ayırıcı tanı yap
Aile öyküsü yokluğu MODY'yi; başlangıçtaki OAD yanıtı Tip 1 DM'yi dışlar.
LADA sinsi seyreden otoimmün bir süreçtir ve bu klinik profil ile tam uyumludur.

Anahtar Kavram

LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults) klinik özellikleri ve ayırıcı tanısı.

Alternatif Yöntem

Tanıyı kesinleştirmek için Anti-GAD (Glutamik Asit Dekarboksilaz) antikor düzeylerinin ölçülmesi en doğru yaklaşımdır.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 218Soru

2828 yaşında erkek hasta, çocuk sahibi olamama ve her iki testiste küçülme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde hastanın vücut kitle indeksinin 28kg/m228 kg/m^2 olduğu, belirgin kas hipertrofisi ve gövdede yaygın akne skarlarının bulunduğu gözleniyor. Testis hacimleri bilateral 5mL5 mL (N: >15mL>15 mL) olarak ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar saptanıyor:

TetkikSonuçReferans Aralığı
Total Testosteron1150ng/dL1150 ng/dL3001000ng/dL300 - 1000 ng/dL
LH0.1mIU/mL0.1 mIU/mL212mIU/mL2 - 12 mIU/mL
FSH0.2mIU/mL0.2 mIU/mL212mIU/mL2 - 12 mIU/mL

Spermiogram incelemesinde ise total azospermi görülüyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ekzojen androjen kullanımı

Cevap

Ekzojen androjen kullanımı
Doğru seçenek olan ekzojen androjen kullanımı, hastadaki hormonal ve klinik tabloyu mükemmel şekilde açıklar. Dışarıdan alınan yüksek doz androjenler veya anabolik steroidler, hipotalamustan GnRH ve hipofizden LH/FSH salgısını negatif feedback mekanizmasıyla neredeyse tamamen durdurur. Gonadotropinlerin baskılanması, testislerin endojen testosteron üretimini ve spermatogenezi sürdürmesi için gereken uyarıyı ortadan kaldırır; bu durum bilateral testis atrofisine ve azospermiye neden olur. Kas hipertrofisi ve akne ise kullanılan bu maddelerin doğrudan anabolik ve androjenik yan etkileridir.

Adım Adım Çözüm

1
Hormon profili analizi yapılır.
Total testosteronun referans aralığının üzerinde olduğu, LH ve FSH'ın ise saptanamayacak kadar düşük (baskılanmış) olduğu görülür.
Yüksek hormon düzeyine eşlik eden baskılanmış trofik hormonlar, kaynağın ekzojen olduğunu veya otonom bir salgı olduğunu düşündürür.
2
Klinik bulgular ile hormonal veriler birleştirilir.
Belirgin kas hipertrofisi, akne ve bilateral testis atrofisi, anabolik steroid kullanımıyla tam uyumludur.
Ekzojen androjenler hipotalamo-pituiter aksı baskılayarak intratestiküler testosteronu düşürür, bu da testislerde küçülmeye ve spermatogenezin durmasına (azospermi) yol açar.
3
Ayırıcı tanı yapılarak en olası tanı konur.
Ekzojen androjen kullanımı tanısı kesinleştirilir.
Diğer seçeneklerdeki hormonal paternler (yüksek LH veya düşük testosteron gibi) mevcut tabloyu açıklamaz.

Anahtar Kavram

Ekzojen androjenlerin hipotalamo-pituiter-gonadal aks üzerindeki negatif feedback etkisi
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 219Soru

5454 yaşında erkek hasta, son bir yıldır devam eden yaygın vücut ağrısı ve sandalyeden kalkarken zorlanma şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde 1010 yıl önce peptik ülser nedeniyle parsiyel gastrektomi operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede proksimal kas güçsüzlüğü ve ''ördekvari yürüyüş'' (waddling gait) saptanıyor.

Laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar elde edilmiştir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum8.28.2 mg/dL8.510.58.5 - 10.5 mg/dL
Serum Fosfor2.02.0 mg/dL2.54.52.5 - 4.5 mg/dL
Alkalen Fosfataz (ALP)550550 U/L4013040 - 130 U/L
Parathormon (PTH)165165 pg/mL156515 - 65 pg/mL
25-OH Vitamin D66 ng/mL>30> 30 ng/mL

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Osteomalazi

Cevap

Osteomalazi
Bu hasta tipik bir Osteomalazi tablosu sergilemektedir. Gastrektomi öyküsü, D vitamini ve kalsiyum emilim bozukluğuna (malabsorpsiyon) zemin hazırlamıştır. D vitamini eksikliği (66 ng/mL), bağırsaktan kalsiyum emilimini azaltarak hipokalsemiye (8.28.2 mg/dL) eğilim yaratmış, bu da paratiroid bezlerini uyararak sekonder hiperparatiroidizme (PTH: 165165 pg/mL) neden olmuştur. Yüksek PTH, kemik döngüsünü artırarak ALP yüksekliğine (550550 U/L) ve böbrekten fosfor atılımını artırarak hipofosfatemiye (2.02.0 mg/dL) yol açmıştır. Klinik olarak yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü (ördekvari yürüyüş), osteomalazinin ayırt edici özellikleridir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu değerlendir
Yaygın kemik ağrısı, proksimal kas güçsüzlüğü (miyopati) ve malabsorpsiyon riski (gastrektomi öyküsü) varlığı osteomalaziyi düşündürür.
Osteomalazi, yetişkinlerde D vitamini eksikliği sonucu gelişen mineralizasyon bozukluğudur ve tipik olarak miyopati ile seyreder.
2
Laboratuvar bulgularını yorumla
Düşük D vitamini (<30<30), Düşük/Normal Kalsiyum (8.28.2), Düşük Fosfor (2.02.0), Yüksek ALP (550550) ve Yüksek PTH (165165).
Bu tablo D vitamini eksikliğine bağlı gelişen sekonder hiperparatiroidizmi gösterir. PTH artışı kemikten kalsiyum mobilizasyonunu artırır ve böbrekten fosfor atılımını uyarır (hipofosfatemi).
3
Ayırıcı tanı yap
Osteoporozda laboratuvar normaldir. Primer hiperparatiroidizmde hiperkalsemi olur. Paget'te Ca/P normaldir.
Mevcut laboratuvar profili (Düşük Ca, Düşük P, Yüksek PTH, Yüksek ALP) en çok Osteomalazi ile uyumludur.

Anahtar Kavram

Osteomalazi Tanı Kriterleri ve Ayırıcı Tanısı
Soru 220Soru

Primer hiperparatiroidizm (paratiroid adenomu) ve şiddetli osteitis fibrosa cystica tablosuyla izlenen 5555 yaşında kadın hastaya başarılı bir paratiroidektomi operasyonu uygulanıyor. Ameliyat öncesi alkalen fosfataz (ALP) düzeyi oldukça yüksek olan hastanın, postoperatif 33. günde ellerinde uyuşma ve karıncalanma şikayetleri başlıyor.

Laboratuvar tetkikleri şu şekildedir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum7.27.2 mg/dL8.510.58.5-10.5
Serum Fosfor1.91.9 mg/dL2.54.52.5-4.5
Serum Magnezyum1.51.5 mg/dL1.72.41.7-2.4
Serum ALP480480 U/L4013040-130

Bu hastadaki klinik tablo ve laboratuvar bulguları için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Aç kemik sendromu (Hungry bone syndrome)

Cevap

Aç kemik sendromu (Hungry bone syndrome)
Doğru yanıt olan Aç Kemik Sendromu (Hungry Bone Syndrome), primer hiperparatiroidizm nedeniyle yapılan cerrahi sonrası, özellikle ameliyat öncesi kemik döngüsü çok yüksek (yüksek ALP, osteitis fibrosa cystica) olan hastalarda görülür. PTH'nın ani düşüşüyle birlikte kemikler hızla dolaşımdaki kalsiyum, fosfor ve magnezyumu bünyesine katar. Bu nedenle serumda kalsiyum ile birlikte fosforun da düşük saptanması tipiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Postoperatif klinik durumu analiz et.
Paratiroidektomi sonrası 3. günde hipokalsemik semptomlar (parestezi) gelişmiştir.
Kalsiyum düşüşünün zamanlaması ve cerrahi öykü önemlidir.
2
Laboratuvar bulgularını değerlendir.
Düşük kalsiyum (7.27.2), düşük fosfor (1.91.9) ve yüksek ALP (480480) saptanmıştır.
Ayırıcı tanıda fosfor düzeyinin düşük olması kritik bir ipucudur.
3
Ayırıcı tanı yap.
Düşük kalsiyum ile beraber düşük fosfor varlığı hipoparatiroidizmi dışlar.
Hipoparatiroidizmde (PTH eksikliği) fosforun böbrekten atılımı azaldığı için serum fosforu yükselir.
4
Patofizyolojik bağlantıyı kur.
Preoperatif şiddetli kemik hastalığı (yüksek ALP) varlığında cerrahi sonrası 'Aç Kemik Sendromu' en olası tanıdır.
Kemiklerin hızla kalsiyum, fosfor ve magnezyum depolaması bu tabloya yol açar.

Anahtar Kavram

Paratiroidektomi sonrası hipokalseminin ayırıcı tanısında serum fosfor düzeyi belirleyicidir; düşük fosfor Aç Kemik Sendromu'nu, yüksek fosfor ise Hipoparatiroidizm'i destekler.
Tahmini Süre:1m 30s
ÖncekiSayfa 11 / 27Sonraki
Endokrinoloji — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Sayfa 11 | Examkin