Romatoloji

$22$ yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri tekrarlayan, $2-3$ gün süren yüksek ateş, şiddetli karın ağrısı ve sağ ayak bileğinde şişlik şikayetiyle başvuruyor. Atak dönemlerinde yapılan incelemelerde lökositoz ve yüksek C-reaktif protein (CRP) saptanıyor. Ataklar dışında tamamen sağlıklı olan hastanın ağabeyinin de benzer şikayetleri olduğu ve kolşisin tedavisiyle ataklarının kontrol altına alındığı öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanıda, aşağıdaki özelliklerden hangisinin görülmesi beklenir?

32 yaşında bir kadın hasta; son 2 aydır devam eden ateş ($38.5^\circ C$), plevral efüzyon ve malar raş klinik tablosuyla başvuruyor. Yapılan immünolojik incelemesinde $ANA$ $1:320$ (homojen patern) pozitif saptanıyor. 2019 EULAR/ACR Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) sınıflandırma kriterleri temel alındığında, bu hastada aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması toplam tanı puanında bir artışa neden olmaz?

$68$ yaşında kadın hasta; yaklaşık $2$ aydır devam eden tek taraflı, şiddetli temporal baş ağrısı, yemek yerken çene kaslarında yorulma ve sağ gözünde ara ara gelişen geçici görme kaybı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ temporal arterde nabız azalmış ve palpasyonla hassas bulunuyor. Laboratuvar tetkiklerinde eritrosit sedimentasyon hızı $105$ mm/saat ve $C$-reaktif protein ($CRP$) $48$ mg/L ($N < 5$) olarak saptanıyor. Bu hastanın klinik tablosu ve yönetimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi *yanlıştır*?

$58$ yaşında erkek hasta, dün akşam katıldığı bir kutlama sonrası gece aniden başlayan sağ ayak başparmak ekleminde şiddetli ağrı, kızarıklık ve şişlik şikayetiyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde $10$ yıldır hipertansiyon tanısı olduğu ve son iki yıl içerisinde iki kez ürolitiazis (böbrek taşı) nedeniyle tedavi gördüğü öğreniliyor. Fizik muayenede $1.$ metatarsofalangeal eklem belirgin derecede inflamatuar ve dokunmakla çok hassas saptanıyor. Eklem aspirasyonunda polarize ışık mikroskobunda iğne şeklinde, kuvvetli negatif çift kırılımlı kristaller izleniyor. Akut atak tedavisi tamamlandıktan sonra, bu hastada kronik dönemde hiperürisemi kontrolü amacıyla aşağıdaki ilaçlardan hangisinin kullanımı kontrendikedir?

$28$ yaşında erkek hasta, son $3$ haftadır giderek artan dengesizlik, unutkanlık ve kişilik değişiklikleri şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde ataksi ve dizartri saptanıyor. Özgeçmişinde son birkaç yıldır tekrarlayan ağrılı oral aftlar ve genital bölgede sikatris (nedbe) bırakarak iyileşen ülserler olduğu öğreniliyor. Kranial MR incelemesinde mezensefalon ve talamus yerleşimli, $T2$ ağırlıklı serilerde hiperintens lezyonlar izleniyor. Bu hastadaki nörolojik tablo ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$78$ yaşında erkek hasta, yaklaşık sekiz yıldır her iki dizinde hissettiği ve son dönemde ev içindeki hareketlerini dahi engelleyen ağrı nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde evre $4$ kronik böbrek hastalığı ($GFR: 28 \text{ mL/dk}$), koroner arter hastalığı ve son bir yıl içerisinde tekrarlayan peptik ülser kanaması öyküsü mevcuttur. Fizik muayenede her iki dizde belirgin krepitasyon, fleksiyon kısıtlılığı ve varus deformitesi saptanıyor. Diz radyografisinde eklem aralığında tam kayıp (kemik kemiğe temas), yoğun subkondral skleroz ve büyük marjinal osteofitler izleniyor. Maksimum doz asetaminofen tedavisine rağmen ağrısı kontrol altına alınamayan ve yaşam kalitesi ciddi şekilde bozulan bu hasta için en uygun bir sonraki yönetim adımı aşağıdakilerden hangisidir?

$20$ yaşında erkek hasta, çocukluk çağından beri devam eden, $1-3$ gün süren, ateşin eşlik ettiği karın ağrısı atakları nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Ataklar sırasında şiddetli karın ağrısı olduğunu, hareketle arttığını ve ateşinin $39^\circ\text{C}$'ye kadar yükseldiğini belirtiyor. Atak dışı dönemlerde hasta tamamen semptomsuz olup, laboratuvar değerleri normal sınırlarda seyrediyor. Aile öyküsünde benzer şikayeti olan başka birey bulunmuyor. Yapılan fizik muayenede özellik saptanmıyor. Akut faz reaktanları (CRP, Fibrinojen) atak sırasında yüksek, atak dışında normal bulunuyor. Hastadan istenen *MEFV* gen analizinde bilinen mutasyonlar saptanmıyor (negatif).

Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta, her iki el $2$. ve $3$. metakarpofalangeal ($MKF$) eklemlerinde ve sağ dizinde yaklaşık $4$ haftadır süren ağrı, şişlik ve sabahları $45$ dakika süren eklem sertliği şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede bahsedilen eklemlerde aktif sinovit bulguları saptanıyor.

Laboratuvar ve radyolojik inceleme sonuçları şöyledir:

$2010$ ACR/EULAR Romatoid Artrit sınıflandırma kriterlerine göre bu hastanın değerlendirilmesiyle ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$42$ yaşında kadın hasta; son $3$ aydır belirginleşen halsizlik, güneş maruziyeti sonrası yüzünde oluşan kızarıklık ve her iki el bileği ile metakarpofalangeal eklemlerde sabah tutukluğu ile seyreden ağrı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde malar eritem ve eklemlerde hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA pozitifliği ($1/320$, granüler patern), lenfopeni ($1100/mm^3$) ve düşük $C3$, $C4$ düzeyleri saptanıyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek amacıyla bakılan aşağıdaki otoantikorlardan hangisinin özgüllüğü (spesifisitesi) en yüksektir?

$44$ yaşında kadın hasta, son $4$ aydır her iki el ve ayak küçük eklemlerinde ağrı, şişlik ve sabahları $1$ saatten uzun süren eklem tutukluğu şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan ilk tetkiklerinde Romatoid Faktör ($RF$) negatif saptanıyor. Klinik olarak Romatoid Artrit ($RA$) şüphesi oldukça yüksek olan bu hastada, tanıyı kesinleştirmek amacıyla istenmesi gereken özgüllüğü en yüksek laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında, Sistemik Lupus Eritematozus ($SLE$) tanısı ile takip edilen kadın hasta, ilk gebeliği nedeniyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Özgeçmişinde daha önce bir özellik saptanmayan hastanın yapılan laboratuvar incelemesinde $ANA$ $1/640$ homojen patern saptanıyor. Bu hastada doğacak bebekte neonatal lupus ve konjenital tam kalp bloğu gelişme riskini öngörmek için öncelikle bakılması gereken laboratuvar parametresi aşağıdakilerden hangisidir?

52 yaşında kadın hasta, her iki el bileğinde ve dizlerinde tekrarlayan ağrı, şişlik ve kızarıklık atakları nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde birkaç kez böbrek taşı düşürme öyküsü olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede sağ dizde ve sol el bileğinde efüzyon ve hareket kısıtlılığı saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kalsiyum düzeyi $11.2$ mg/dL, fosfor düzeyi $2.1$ mg/dL olarak bulunuyor. Diz radyografisinde menisküslerde lineer kalsifikasyonlar (kondrokalsinozis) izleniyor.

Bu hastanın eklem sıvısı incelemesinde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?

İleri evre ankilozan spondilit ($AS$) tanısı olan ve radyolojik incelemesinde yaygın sindezmofitler ile 'bambu kamışı' vertebra görünümü saptanan $52$ yaşında bir erkek hastada, kostovertebral ve kostosternal eklemlerin ankilozu sonucu gelişen solunum sistemi tutulumu ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$42$ yaşında kadın hasta, her iki el metakarpofalangeal ($MKF$) ve proksimal interfalangeal ($PİF$) eklemlerinde yaklaşık $2$ aydır devam eden ağrı, şişlik ve sabahları $1.5$ saat süren eklem tutukluğu şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede eklemlerde simetrik tutulum ve sinovit saptanıyor. Bu hastada aşağıdaki klinik veya radyolojik bulgulardan hangisinin görülmesi en az beklenir?

Genotipinde homozigot $M694V$ mutasyonu bulunan ve $12$ yıldır Ailevi Akdeniz Ateşi ($FMF$) tanısıyla takip edilen $32$ yaşındaki erkek hasta kontrole başvuruyor. Hasta, gastrointestinal yan etkiler (şiddetli diyare) nedeniyle tolere edebildiği maksimum doz olan günde $2$ mg kolşisin kullanmaktadır. Anamnezinden son bir yılda $5$ kez, $2-3$ gün süren, ateş ve peritonit ile karakterize atak geçirdiği öğreniliyor. Atak dışı dönemde iki hafta arayla yapılan laboratuvar incelemelerinde CRP: $1.8$ mg/dL (N $<0.5$) ve Serum Amiloid A ($SAA$) düzeyi $65$ mg/L (N $<10$) olarak saptanıyor. 24 saatlik idrarda proteinüri negatif bulunuyor.

Bu hastanın uzun dönem AA amiloidoz riskini azaltmak ve hastalığı kontrol altına almak için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Ankilozan spondilit tanısıyla $8$ yıldır takip edilen $38$ yaşında erkek hastanın, son dönemde aksiyel semptomları non-steroid anti-inflamatuar ilaçlara yanıt vermez hale gelmiştir. Fizik muayenede modifiye Schober testi $2$ cm ($10$ cm $\rightarrow$ $12$ cm) olarak ölçülmüştür. Hastanın tıbbi öyküsünde $2$ yıl önce tanı konulmuş, şu an remisyonda olan Crohn hastalığı mevcuttur. Bu hastaya biyolojik tedavi başlanması planlanırken, aşağıdaki ajanlardan hangisinin kullanımı hastanın mevcut bağırsak hastalığını alevlendirme riski nedeniyle en az uygundur?

$39$ yaşında kadın hasta; son $2$ aydır giderek artan merdiven çıkmada zorlanma, yutma güçlüğü ve göz kapaklarında morumsu renk değişikliği şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde proksimal kaslarda belirgin güç kaybı ve heliotrop döküntü saptanan bu hastada, tanıya yardımcı olacak en spesifik otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yıldır periyodik ateş ve serozit atakları öyküsü olan $28$ yaşında erkek hastanın, kolşisin tedavisine uyumsuz olduğu bilinmektedir. Son fizik muayenesinde belirgin bacak ödemi saptanan hastanın laboratuvar incelemesinde $4$ $g/gün$ proteinüri saptanıyor. Bu hastada nefrotik sendroma yol açan en olası komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?

Otuz iki yaşındaki kadın hasta, kış aylarında parmaklarında gelişen renk değişikliği (beyazlaşma ve morarma), ellerinde yaygın şişlik ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede her iki el parmaklarında ödemli görünüm (puffy hands), el sırtındaki ciltte gerginleşme ve proksimal kaslarda $4/5$ kuvvet saptanıyor. Laboratuvarda ANA $1:1280$ (benekli patern) ve Anti-U1 RNP yüksek titrede pozitif bulunuyor.

Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısı alan bu hastada, aşağıdaki klinik veya laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması en az olasıdır?

$45$ yaşında erkek hasta, akşam yediği ağır yemek ve alkol alımı sonrası gece yarısı sağ ayak başparmağında aniden başlayan şiddetli ağrı, kızarıklık ve şişlik şikayetiyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede $1.$ metatarsofalangeal eklemde belirgin hassasiyet, ödem ve eritem saptanıyor. Gut artriti ön tanısı ile yapılan eklem aspirasyonunda, polarize ışık mikroskobunda aşağıdakilerden hangisinin görülmesi tanıyı kesinleştirir?