Hematoloji ve Onkoloji

$3$ yaşında bir kız çocuk, rutin sağlık kontrolü sırasında fark edilen karın şişliği nedeniyle değerlendiriliyor. Yapılan fizik muayenede sol lomber bölgede, orta hattı geçmeyen, düzgün yüzeyli ve sert bir kitle palpe ediliyor. Hastanın kan basıncı $135/90$ mmHg ($>95.$ persentil) ölçülüyor. İdrar tahlilinde mikroskobik hematüri saptanıyor.

Bu hastadaki kitlenin nöroblastomdan ayırıcı tanısında aşağıdakilerden hangisinin kullanılması en az güvenilirdir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, taze bakla yemesinden iki gün sonra başlayan karın ağrısı, koyu renkli idrar ve belirgin solukluk şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde hafif ikter ve taşikardi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin değeri $7.2 \text{ g/dL}$ bulunuyor. Periferik yayma preparatında çok sayıda "ısırılmış hücre" (bite cells) görülüyor ve özel boyama ile "Heinz cisimcikleri" saptanıyor. Bu hastada periferik yaymada izlenen "ısırılmış hücrelerin" oluşumundan temel olarak sorumlu olan mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Çocukluk çağında suprasellar bölge yerleşimli, bilgisayarlı tomografide kalsifikasyon içermesiyle tipik olan ve sıklıkla görme alanı bozuklukları veya boy kısalığı gibi endokrin şikayetlerle klinik veren en olası tümör aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir bebek, solukluk ve hipotoni (gevşek bebek) şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde hiperpigmente cilt lezyonları saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $8.5$ $g/dL$, $MCV$ $110$ $fL$ bulunmuş ve periferik yaymada hipersegmentasyon gösteren nötrofiller görülmüştür. Annesinin pernisiyöz anemi tanısıyla izlendiği öğrenilmiştir. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir bebek; kronik ishal, büyüme geriliği ve son bir aydır tekrarlayan yumuşak doku enfeksiyonları şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin solukluk ve büyüme eğrilerinde $3.$ persentilin altında olduğu saptanmıştır. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde edilmiştir:

- Hemoglobin: $6.8\text{ g/dL}$
- MCV: $98\text{ fL}$
- RDW: $18.5\%$
- Lökosit: $3.100/\text{mm}^3$ (Mutlak nötrofil sayısı: $700/\text{mm}^3$)
- Trombosit: $245.000/\text{mm}^3$
- Serum demir, ferritin ve vitamin $B_{12}$ düzeyleri: Normal

Kemik iliği aspirasyonunda hem eritroid hem de miyeloid öncül hücrelerde belirgin sitoplazmik vakuolizasyon ve demir boyası ile ring (halka) sideroblastlar izlenmiştir. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, baş ağrısı ve son zamanlarda derslerine odaklanamama şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden son bir yıldır boy uzamasının durduğu öğreniliyor. Yapılan fizik muayenede boyu yaşına göre $3$. persentilin altında saptanıyor. Göz muayenesinde bitemporal görme alanı kaybı olduğu fark ediliyor. Bilgisayarlı beyin tomografisinde suprasellar bölgede yer alan, kistik yapıda ve içinde kalsifikasyonlar barındıran yer tutucu bir oluşum saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde kan değişimi gerektiren şiddetli hiperbilirubinemi öyküsü olan üç yaşındaki kız hasta, giderek artan solukluk ve karın şişliği yakınmalarıyla çocuk hematoloji polikliniğine sevk ediliyor. Yapılan fizik muayenesinde hastanın dalağının palpasyonla kosta kenarını altı santimetre geçtiği saptanıyor. Tam kan sayımında hemoglobin düzeyi $8.2 \text{ g/dL}$, ortalama eritrosit hacmi (MCV) $84 \text{ fL}$ ve retikülosit oranı $\%11$ olarak ölçülüyor. Biyokimyasal incelemede laktat dehidrogenaz (LDH) ve indirekt bilirubin seviyeleri yüksek bulunuyor. Hastanın periferik kan yaymasında belirgin anizositoz, polikromazi ve çok sayıda ekinosit (dikensi hücre) dikkati çekiyor. Direkt antiglobulin (Coombs) testi negatif sonuçlanan hastanın inkübe ozmotik frajilite testi de normal sınırlardadır.

Bu klinik tabloya yol açan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık bir erkek çocuk, yeni yürümeye başladığı bu dönemde sağ dizinde ani gelişen ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde sağ diz eklemi ileri derecede hassas, sıcak ve fluktuasyon veren şişlik nedeniyle hareketleri kısıtlı saptanıyor. Hastanın özgeçmişinden sünnet sonrası sızıntı şeklindeki kanamasının $2$ gün sürdüğü, soygeçmişinden ise dayısının benzer eklem problemleri nedeniyle takip edildiği öğreniliyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar tablosuna göre, hastada öncelikle hangi faktörün eksikliği düşünülmelidir?

$15$ yaşında bir kız hasta, sağ boyun bölgesinde yaklaşık $3$ aydır bulunan, ağrısız ve sert kıvamlı şişlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede sağ servikal bölgede $3\text{ cm}$ çapında, çevre dokulara fikse olmayan lenfadenopati saptanıyor. Çekilen toraks BT incelemesinde mediastende geniş bir kitle saptanmış olup, bu kitlenin sağ akciğer parankimine doğrudan invaze olduğu izleniyor. Batın ultrasonografisi normal sınırlarda değerlendirilen hastada; ateş, gece terlemesi veya son $6$ ayda %$10$’dan fazla kilo kaybı öyküsü bulunmamaktadır. Servikal lenf nodu biyopsisinde Reed-Sternberg hücreleri görülerek Hodgkin lenfoma tanısı kesinleştiriliyor. Bu verilere göre, hastanın Ann Arbor evrelemesi aşağıdakilerden hangisidir?

4 yaşında bir erkek çocuk, diş fırçalarken gelişen ve uzun süren diş eti kanaması ile bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki alt ekstremitede yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor. Karaciğer ve dalak palpabl değil, lenfadenopati saptanmıyor.

Laboratuvar incelemeleri aşağıdaki gibidir:

Yapılan trombosit agregasyon testlerinde ADP, kollajen ve epinefrin ile agregasyon saptanmazken; ristosetin ile agregasyonun normal olduğu saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında, bilinen Orak Hücreli Anemi tanısı olan bir çocuk, son bir haftadır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve belirginleşen solukluk şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, skleralar hafif ikterik saptanıyor. Karaciğer kosta altında $2$ cm, dalak $3$ cm palpabl (bazal muayenesi ile uyumlu) bulunuyor.

Laboratuvar bulguları:
Hemoglobin: $5.2$ g/dL (Bazal değeri: $8.5$ g/dL)
MCV: $110$ fL
RDW: $\%22$
Beyaz küre: $6.200$/mm³
Trombosit: $215.000$/mm³
Retikülosit: $\%1$ (Bazal değeri: $\%12$)

Periferik yaymada makro-ovalositler ve hipersegmente nötrofiller izlendiğine göre, bu klinik tabloya neden olan en olası durum aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, son birkaç haftadır giderek artan sağ uyluk ağrısı, lokal hassasiyet ve $38,5^\circ C$ civarında seyreden ateş şikayetleriyle getirilmiştir. Laboratuvar incelemesinde lökositoz ve belirgin eritrosit sedimentasyon hızı ($ESH$) yüksekliği saptanıyor. Radyolojik incelemede sağ femur diafizinde litik alanlar ve yumuşak doku kitlesinin eşlik ettiği, belirgin "soğan zarı" (onion skin) tarzında periost reaksiyonu izleniyor. Biyopsi materyalinin histopatolojik incelemesinde sitoplazması glikojen içeriği nedeniyle $PAS$ (Periodic Acid-Schiff) pozitif boyanan küçük, üniform, yuvarlak hücreler saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve bu tümör hücrelerinde eksprese edilen en spesifik yüzey belirteci aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ aylık bir erkek bebek; beslenme güçlüğü, kilo alamama ve son bir haftadır belirginleşen halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin solukluk, aksiyel hipotoni ve alt ekstremitelerde spastisite saptanmıştır. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda özetlenmiştir:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Nöroblastom tanısıyla izlenen $5$ yaşındaki bir erkek hasta, son iki gündür giderek artan sırt ağrısı ve yürümede zorluk şikayetiyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde alt ekstremitelerde kas gücü kaybı, hiperrefleksi ve sfinkter kusuru saptanmıştır. Spinal kord basısı şüphesiyle tetkikleri planlanan hastada, basıya bağlı ödemi ve nörolojik hasarı azaltmak için ilk yapılması gereken aşağıdakilerden hangisidir?

Yedi yaşında bir kız çocuk, diş çekimi sonrası durdurulamayan diş eti kanaması ve sık tekrarlayan burun kanamaları nedeniyle çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Özgeçmişinde küçüklüğünden beri kolay morarma öyküsü mevcut olan hastanın babasında da benzer kanama şikayetleri olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde her iki bacakta dağınık yerleşimli birkaç ekimoz dışında patolojik bulgu saptanmıyor; özellikle splenomegali saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, sık tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo $<3$. persentilde saptanıyor. Ayrıca hastada mikrosefali ve gövdede yaygın sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri olduğu görülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $6.8\text{ g/dL}$, ortalama eritrosit hacmi (MCV) $102\text{ fL}$, lökosit $2.100\text{/mm}^3$, mutlak nötrofil sayısı $750\text{/mm}^3$, trombosit $28.000\text{/mm}^3$ ve retikülosit $\%0.2$ olarak saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ aylık bir erkek çocuk, üç gündür devam eden ateş ve burun akıntısı şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde orofarenks hiperemik, vücut ısısı $38.4^{\circ}C$ saptanmıştır. Hastanın rutin kontrollerinde bakılan laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Bu hastada mevcut laboratuvar bulguları ve klinik durum göz önüne alındığında, aneminin etiyolojisinde bir "demir eksikliği" bileşeninin bulunduğunu en güvenilir şekilde gösteren bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ aylık bir erkek bebek, halsizlik, solukluk ve karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde ileri derecede solukluk, hepatosplenomegali (karaciğer ve dalak kosta kenarını $5$ cm geçiyor) ve frontal kemiklerde belirginleşme saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin değeri $5.2$ g/dL, MCV $54$ fL, periferik yaymada ise yaygın hedef hücreleri ve çekirdekli eritrositler izleniyor. Bu hastada kesin tanı amacıyla istenen hemoglobin elektroforezinde en yüksek oranda saptanması beklenen hemoglobin fraksiyonu aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, akut gastroenterit nedeniyle reçete edilen bir ilaç kullanımı sonrası halsizlik ve idrar renginde belirgin koyulaşma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde ikter ve hafif splenomegali saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.1$ g/dL, retikülosit $\%10$ bulunmuş; periferik yaymada polikromazi ve "ısırılmış hücre" (bite cell) görünümleri izlenmiştir. Tanısal amaçla bakılan glukoz-$6$-fosfat dehidrogenaz (G6PD) enzim düzeyi normal sınırlarda saptanmıştır. Bu hastada enzim düzeyinin normal bulunmasının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ aylık bir erkek çocuk, son iki aydır belirginleşen halsizlik ve iştahsızlık şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, bebeğin sadece anne sütü aldığı, ek gıdalara geçişte zorlandığı ve herhangi bir vitamin veya mineral desteği kullanmadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar ve avuç içleri soluk saptanıyor; diğer sistem muayeneleri doğal bulunuyor. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen sonuçlar aşağıdadır:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre, hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?