Endokrinoloji

$38$ yaşında kadın hasta, yaklaşık bir yıldır devam eden yaygın kemik ağrısı ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleri ile başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden uzun süredir devam eden steatore ve kilo kaybı olduğu öğreniliyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi $8.3 \text{ mg/dL}$, fosfor düzeyi $2.1 \text{ mg/dL}$, alkalen fosfataz (ALP) düzeyi $380 \text{ U/L}$ ve paratiroid hormon (PTH) düzeyi $160 \text{ pg/mL}$ olarak saptanıyor. Kemik mineral yoğunluğu ölçümünde lomber vertebra $Z$-skoru $-2.7$ olarak raporlanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Gebeliğinin $26.$ haftasında Gestasyonel Diyabetes Mellitus (GDM) tanısı alan ve gebelik sürecinde kan şekeri regülasyonu diyetle sağlanan $30$ yaşındaki kadın hasta, miadında sorunsuz bir doğum gerçekleştirdikten $8$ hafta sonra kontrol amacıyla başvuruyor. Emzirmeye devam eden hastanın bilinen başka bir sistemik hastalığı yoktur. Bu aşamada hastanın glukoz metabolizması durumunu (kalıcı diyabet veya pre-diyabet varlığını) değerlendirmek için kılavuzlara göre yapılması önerilen en uygun tarama testi aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir erkek çocuk; dilde ve dudaklarda çok sayıda nodüler lezyon (mukozal nöromlar) ile uzun ince parmaklar ve ekstremiteler (Marfanoid vücut yapısı) nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede tiroid sol lobda $1.5$ cm'lik sert bir nodül palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsitonin düzeyi $640$ pg/mL (N: $<10$) olarak saptanıyor. Bu hastada tiroid cerrahisi planlanmadan önce yapılması gereken en öncelikli adım aşağıdakilerden hangisidir?

$72$ yaşında erkek hasta; yakınları tarafından bilinç bulanıklığı ve uyandırılamama şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde $10$ yıl önce radyoaktif iyot tedavisi aldığı ve levotiroksin kullandığı ancak son $1$ yıldır ilaçlarını bıraktığı öğreniliyor. Fizik muayenede; genel durum kötü, stupor tablosunda, vücut ısısı $34.2$ °C, nabız $48$/dakika, kan basıncı $90/60$ mmHg saptanıyor. Cilt kuru ve kaba, periorbital ödem mevcut.

Laboratuvar incelemesinde:

Bu hastanın acil yönetiminde levotiroksin replasmanına ek olarak yapılması gereken en uygun yaklaşım hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta, çarpıntı ve terleme şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan tetkiklerinde serbest $T3$ ve serbest $T4$ düzeyleri yüksek, $TSH$ düzeyi ise $3.8$ $mIU/L$ (N: $0.4-4.0$) olarak saptanıyor. Bu hastada TSH salgılayan hipofiz adenomu (TSHoma) tanısını, tiroid hormon direnci sendromundan (RTH) ayırt etmek için aşağıdakilerden hangisinin saptanması en değerlidir?

Halsizlik ve hafif kalsiyum yüksekliği nedeniyle tetkik edilen iki farklı kadın hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda karşılaştırmalı bir tablo olarak sunulmuştur:

Bu laboratuvar verileri dikkate alındığında, Hasta 1 ve Hasta 2 için en olası klinik tanılar aşağıdakilerin hangisinde doğru olarak verilmiştir?

$45$ yaşında erkek hasta, yaygın vücut ağrısı, kas güçsüzlüğü ve yürüme zorluğu şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Öyküsünden $20$ yıldır epilepsi tanısıyla fenitoin tedavisi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenede proksimal kas gücünde azalma (4/5) ve kostalarda palpasyonla hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıdaki gibidir:

Hastaya yapılan kemik mineral yoğunluğu (DEXA) ölçümünde L1-L4 T-skoru $-3.1$ olarak bulunuyor.

Buna göre, bu hastanın kemik dokusunun histopatolojik incelemesinde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?

$19$ yaşında bir erkek hasta, çocukluk yaşlarından itibaren dirsek ve dizlerinde görülen tüberöz ksantomlar ve $12$ yaşında geçirilmiş miyokard enfarktüsü öyküsü ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde total kolesterol $780$ mg/dL, $LDL$ kolesterol $710$ mg/dL ve trigliserid $120$ mg/dL saptanıyor. Her iki ebeveyninde de erken yaşta koroner arter hastalığı ve belirgin hiperkolesterolemi öyküsü mevcut olan hastaya yapılan genetik analiz sonucunda, $LDL$ reseptör geni için her iki alelde de 'null' mutasyon (tam fonksiyon kaybı) taşıdığı doğrulanıyor.

Bu hasta için, etki mekanizması $LDL$ reseptör ekspresyonu veya fonksiyonundan tamamen bağımsız olan ve plazma $LDL$ düzeylerini düşürmede en etkili olması beklenen tedavi seçeneği aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır libido kaybı ve erektil disfonksiyon şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde sekonder seks karakterlerinin doğal olduğu görülüyor, jinekomastisi saptanmıyor ve testis hacimleri bilateral $12$ ml olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan bulgular aşağıdadır:

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$58$ yaşında erkek hasta, $12$ yıldır son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle haftada üç gün hemodiyalize girmektedir. Son kontrollerinde kemik ağrısı ve medikal tedaviye dirençli şiddetli kaşıntı tanımlayan hastanın laboratuvar değerleri aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

29 yaşında kadın hasta, son 6 aydır giderek artan tüylenme, ses kalınlaşması ve adet görememe şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede vücut genelinde kaba kıllanma (hirsutizm), temporal bölgede saç dökülmesi ve klitoromegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum Total Testosteron düzeyi 240 ng/dL (N: 15-70), DHEAS düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ yaşında kadın hasta; hiç adet görmeme ve ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişmemesi şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $175/105$ $mmHg$, boyu yaşıtlarına göre uzun ve Tanner evre $1$ meme gelişimi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyi $2.7$ $mEq/L$, plazma renin aktivitesi ve aldosteron düzeyleri ise belirgin olarak baskılanmış bulunuyor. Bu hastada aşağıdaki biyokimyasal değişikliklerden hangisinin saptanması en olasıdır?

$50$ yaşında erkek hasta, rutin sağlık taramasında değerlendiriliyor. Hastanın fizik muayene ve laboratuvar tetkik sonuçları şu şekildedir:

- Bel çevresi: $106$ cm
- Trigliserid: $165$ mg/dL
- HDL kolesterol: $44$ mg/dL
- Kan basıncı: $125/80$ mmHg
- Açlık plazma glukozu: $92$ mg/dL

Bu hastada National Cholesterol Education Program Adult Treatment Panel III (NCEP ATP III) kriterlerine göre metabolik sendrom tanısı konulabilmesi için aşağıdaki bulgulardan hangisinin eşlik etmesi yeterlidir?

48 yaşında kadın hasta, boynunda fark ettiği şişlik şikayetiyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde tiroid sağ lobunda palpe edilen nodül nedeniyle istenen ultrasonografide; sağ lobda $2\text{ cm}$ çapında, hipoekoik özellikli solid bir nodül saptanıyor. Hastanın laboratuvar tetkiklerinde serum TSH düzeyi $2.1\text{ mIU/L}$ (Normal: $0.4 - 4.0\text{ mIU/L}$) olarak bulunuyor. Bu hastada bir sonraki en uygun yönetim basamağı aşağıdakilerden hangisidir?

Bilinen koroner arter hastalığı ve tip $2$ diyabet tanılarıyla izlenen $54$ yaşındaki erkek hasta, poliklinik kontrolüne gelmiştir. Hasta, yüksek yoğunluklu atorvastatin ($80 \text{ mg/gün}$) ve ezetimib ($10 \text{ mg/gün}$) tedavisi altında iken tekrarlayan yaygın kas ağrıları ve belirgin kreatin kinaz ($CK$) yüksekliği ($> 5 \times \text{üst sınır}$) nedeniyle statin tedavisini tolere edememektedir. Hastanın güncel $LDL$ kolesterol düzeyi $118 \text{ mg/dl}$ olarak saptanmıştır.

Bu hastada $LDL$ kolesterol düzeyini düşürmek amacıyla tedaviye eklenmesi planlanan, iskelet kasında aktif formuna dönüşmesini sağlayan "çok uzun zincirli açil-CoA sentetaz 1" ($ACSVL1$) enziminin bulunmaması nedeniyle miyopati riskini minimalize eden ilacın etki mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta, $8$ yıl önceki son doğumunda gerçekleşen masif postpartum kanama sonrası laktasyonun olmaması ve amenore şikayetleriyle Sheehan sendromu tanısı almıştır. Hasta o tarihten beri hidrokortizon ($20$ mg/gün), $L$-tiroksin ($100$ $\mu g$/gün) ve siklik östrojen-progesteron tedavisi almaktadır. Son $2$ yıldır giderek artan halsizlik, kas gücünde azalma, vücut yağ kütlesinde artış ve yaşam kalitesinde belirgin düşüş nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenede santral obezite ve ince cilt yapısı saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde yaş ve cinsiyetine göre serum $IGF-1$ düzeyi $-2.5$ standart sapma ($SD$) skorunda (belirgin düşük) bulunuyor. Bu hastada yetişkin tip büyüme hormonu eksikliği ($YBHE$) tanısı için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

34 yaşında, gebeliğinin 36. haftasında olan kadın hasta, son iki haftadır giderek artan baş ağrısı ve çift görme şikayetleri ile başvuruyor. Özgeçmişinde herhangi bir özellik bulunmuyor. Fizik muayenede kan basıncı 105/70 mmHg saptanıyor ve nörolojik muayenede sol gözde dışa bakış kısıtlılığı izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde; sT4 düşük, TSH normal sınırlarda, sabah kortizolü düşük (< 3 µg/dL) ve prolaktin düzeyi hafif yüksek saptanıyor. Hipofiz MR görüntülemesinde; hipofiz bezinde diffüz simetrik büyüme ve infundibulumda (hipofiz sapı) belirgin kalınlaşma izleniyor, ancak adenom ile uyumlu fokal bir lezyon görülmüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

26 yaşında erkek hasta, işe giriş muayenesi sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın herhangi bir şikayeti bulunmuyor ve fizik muayenesi tamamen doğal saptanıyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu bulgular elde ediliyor:

Hastanın öyküsü derinleştirildiğinde, babasının da benzer şekilde tesadüfen saptanan hafif kalsiyum yüksekliği olduğu ancak herhangi bir tedavi veya operasyon geçirmediği öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında bir hemşire; son iki aydır devam eden çarpıntı, aşırı terleme ve $5$ kg zayıflama şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde nabız $105$/dk, cilt nemli ve sıcak bulunuyor. Tiroid muayenesi normal sınırlarda olup palpabl nodül veya hassasiyet saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde TSH: $0.01$ mIU/L ($0.4-4.0$), serbest T4: $3.2$ ng/dL ($0.8-1.9$) olarak ölçülüyor. Yapılan $24$ saatlik radyoaktif iyot tutulum (RAIU) testi $\%$ $1.5$ (referans: $\%$ $10-30$) bulunuyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için bakılması gereken laboratuvar parametresi aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta, halsizlik şikayeti ile başvurduğu merkezde bakılan hemoglobin A1c (HbA1c) düzeyinin $\%6.7$ saptanması üzerine diyabet polikliniğine sevk ediliyor. Hastanın yapılan değerlendirmesinde; açlık plazma glukozu $104$ mg/dL, oral glukoz tolerans testi (OGTT) 2. saat glukozu $136$ mg/dL saptanıyor. Tam kan sayımında; hemoglobin $9.8$ g/dL, MCV $70$ fL, RDW $\%18$; biyokimyasında ise serum ferritini $6$ ng/mL bulunuyor. Bu hastadaki glisemik parametreler arasındaki uyumsuzluğun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?