Gastroenteroloji

431 soru

Soru 81Soru →

4242 yaşında erkek hasta, 88 yıldır Ülseratif Kolit ve Primer Sklerozan Kolanjit tanılarıyla takip edilmektedir. Şiddetli atak nedeniyle hastaneye yatırılan hastaya 60 mg/gu¨n60\text{ mg/gün} intravenöz metilprednizolon başlanmıştır. Tedavinin 55. gününde ateşi 38,5∘C38,5^\circ\text{C} olan, günlük dışkılama sayısı azalmayan (1212 kez, kanlı) ve karın ağrısı şiddetlenen hastaya yapılan sigmoidoskopide, mukozada yaygın enflamasyona ek olarak yer yer derin, "zımba deliği" (punched-out) şeklinde ülserler saptanıyor. Bu klinik tabloda öncelikle düşünülmesi gereken durum ve tanıyı kesinleştirmek için en uygun yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Sitomegalovirüs (CMV) süperenfeksiyonu - Endoskopik biyopsi örneklerinde inklüzyon cisimciklerinin gösterilmesi

Cevap

Sitomegalovirüs (CMV) süperenfeksiyonu tanısı için endoskopik biyopsi örneklerinde histopatolojik olarak inklüzyon cisimciklerinin gösterilmesi gerekmektedir.
Şiddetli Ülseratif Kolit atağı ile yatırılan ve 3−53-5 günlük intravenöz steroid tedavisine yanıt vermeyen hastalarda Sitomegalovirüs (CMV) süperenfeksiyonu en önemli direnç nedenlerinden biridir. Endoskopide görülen derin, sınırlı ve 'zımba deliği' benzeri ülserler CMV enfeksiyonu için oldukça karakteristiktir. Tanı, mukoza biyopsilerinde CMV inklüzyon cisimciklerinin (baykuş gözü görünümü) gösterilmesi veya immünhistokimyasal çalışmalarla konur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik durumun analizi
Hastada steroid tedavisine yanıt vermeyen (steroid-refrakter) şiddetli bir ülseratif kolit atağı mevcuttur.
5 günlük yüksek doz IV steroid tedavisine rağmen ateşin devam etmesi ve dışkılama sayısının azalmaması dirençli hastalığı gösterir.
2
Endoskopik bulguların yorumlanması
'Punched-out' (zımba deliği) ülserlerin saptanması.
Bu tip ülserler, özellikle immünosüpresif tedavi alan IBH hastalarında CMV süperenfeksiyonu için yüksek özgüllüğe sahiptir.
3
Tanısal yöntemin belirlenmesi
Biyopsi ve histopatolojik inceleme (gümüşleme veya immünhistokimyasal boyama).
CMV tanısında altın standart, dokuda karakteristik 'baykuş gözü' (owl's eye) inklüzyon cisimciklerinin görülmesidir.

Anahtar Kavram

Steroid-refrakter ülseratif kolit vakalarında CMV süperenfeksiyonu taraması.
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 82Soru →

Kronik alkol kullanımı zemininde kompanse siroz tanısıyla takip edilen 52 yaşındaki erkek hastanın tarama amaçlı yapılan üst gastrointestinal sistem endoskopisinde; özofagus distalinde kanama odakları içermeyen, orta büyüklükte (Grade II) varisler saptanıyor. Hastanın özgeçmişinde varis kanaması veya gastrointestinal kanama öyküsü bulunmamaktadır.

Fizik muayenesinde; kan basıncı 125/80mmHg125/80 mmHg, nabız 84/dk84/dk ve batın serbesttir. Laboratuvar incelemelerinde Child-Pugh skoru 6 (Evre A) olarak hesaplanmıştır.

Bu hastada ilk varis kanamasını önlemek (birincil profilaksi) amacıyla en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Propranolol gibi non-selektif beta-bloker tedavisi başlanması

Cevap

İlk varis kanamasını önlemek amacıyla non-selektif beta-bloker tedavisi başlanmalıdır.
Siroz hastalarında endoskopik olarak saptanan orta ve büyük (Grade II-III) özofagus varisleri, hastanın daha önce kanama öyküsü olmasa dahi yüksek kanama riski taşır. Bu hastalarda 'birincil profilaksi' olarak adlandırılan koruyucu tedavi endikedir. Non-selektif beta-blokerler (propranolol, nadolol veya carvedilol), β1\beta_1 blokaj ile kardiyak debiyi, β2\beta_2 blokaj ile splanknik vazokonstriksiyon yaparak portal ven akımını ve basıncını düşürürler. Bu hastada hemodinamik durum uygun olduğundan tedaviye non-selektif beta-bloker ile başlanması en uygun yaklaşımdır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın varis kanaması riskini değerlendir.
Hastada orta büyüklükte (Grade II) varisler mevcut ancak daha önce kanama geçirmemiş.
Birincil profilaksi gerekliliğini belirlemek için varis büyüklüğü ve kanama öyküsü kritiktir.
2
Kılavuzlara göre uygun profilaksi yöntemini seç.
Orta/büyük varislerde non-selektif beta-blokerler (NSBB) veya endoskopik band ligasyonu (EBL) önerilir.
NSBB'ler hem portal venöz akımı azaltarak hem de splanknik vazokonstriksiyon yaparak portal basıncı düşürür.
3
Seçilen tedavinin kontrendikasyonlarını kontrol et.
Hastanın nabzı 84/dk84/dk ve kan basıncı normaldir; beta-bloker kullanımı için engel yoktur.
Beta-bloker başlanmadan önce hastanın hemodinamik durumu ve olası kontrendikasyonlar (örn. astım) değerlendirilmelidir.

Anahtar Kavram

Sirozda portal hipertansiyona bağlı gelişen orta ve büyük varislerde ilk kanamayı önlemek için non-selektif beta-blokerler veya band ligasyonu kullanılır.

İpuçları

1
Sirozda varislerin boyutu kanama riskini belirlemede en önemli faktörlerden biridir.
2
Daha önce hiç kanamamış ama büyük varisleri olan bir hastada amaç, portal basıncı farmakolojik veya mekanik olarak düşürmektir.

Daha Fazla Pratik

Varis kanaması geçiren bir hastada ikincil profilaksi (tekrar kanamayı önleme) için hangi kombinasyon tedavisi (ilaç + endoskopi) tercih edilmelidir?

Alternatif Yöntem

Eğer hastada beta-bloker kullanımı kontrendike olsaydı (örneğin şiddetli astım veya kontrolsüz bradikardi), endoskopik band ligasyonu (EBL) en uygun alternatif tedavi olurdu.
Tahmini Süre:1m 0s
Soru 83Soru →

5252 yaşında erkek hasta, son 22 haftadır giderek artan ağrısız sarılık ve yaygın kaşıntı şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde skleralar ikterik saptanıyor, ancak batın palpasyonunda kitle veya hassasiyet saptanmıyor. Yapılan abdominal BTBT incelemesinde pankreasta diffüz büyüme, lobülasyon kaybı ("sosis pankreas" görünümü) ve pankreası çevreleyen hipodens kapsül benzeri bir halka saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde total bilirubin 9,29,2 mg/dLmg/dL, direktdirekt bilirubinbilirubin 6,86,8 mg/dLmg/dL, ALPALP 480480 U/LU/L, ALTALT 115115 U/LU/L ve serumserum IgG4IgG4 düzeyi 340340 mg/dLmg/dL (Normal: <140<140 mg/dLmg/dL) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Otoimmün pankreatit

Cevap

Otoimmün pankreatit
Vakada sunulan ağrısız sarılık, radyolojik olarak saptanan 'sosis pankreas' görünümü ve serum IgG4IgG4 düzeyinin belirgin yüksekliği, Tip 1 Otoimmün Pankreatit (Lenfoplazmasitik sklerozan pankreatit) tanısı için tipik özelliklerdir. Bu hastalık steroid tedavisine dramatik yanıt vermesiyle de bilinir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semptomların analizi
Ağrısız sarılık ve kaşıntı, safra yollarında bir obstrüksiyonu (genellikle pankreas başı düzeyinde) düşündürür.
Klinik tabloyu lokalize etmek için ilk adımdır.
2
Görüntüleme bulgularının yorumlanması
BT'de görülen diffüz büyüme, lobülasyon kaybı ("sosis pankreas") ve peripankreatik hipodens halka (halo/kapsül görünümü) spesifik bulgulardır.
Bu bulgular adenokarsinom gibi fokal kitlelerden ayrımı sağlar.
3
Serolojik verilerin entegrasyonu
Serum IgG4IgG4 düzeyinin normalin 22 katından fazla (340340 mg/dLmg/dL) olması tanıyı doğrular.
Tip 1 Otoimmün Pankreatit (AIP), IgG4 ilişkili sistemik hastalığın bir parçasıdır.

Anahtar Kavram

Otoimmün Pankreatit Tanı Kriterleri
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 84Soru →

4242 yaşında erkek hasta, yaklaşık 55 yıldır devam eden, yemeklerden sonra artan epigastrik ağrı ve son 66 aydır fark ettiği bol miktarda, kötü kokulu, tuvalete yapışan yağlı dışkılama şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Uzun süreli alkol kullanım öyküsü olan hastanın direkt karın grafisinde pankreas lojunda yaygın kalsifikasyonlar saptanıyor. Bu klinik tabloya aşağıdaki bulgulardan hangisinin eşlik etmesi en olasıdır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Diabetes mellitus

Cevap

Diabetes mellitus
Kronik pankreatit, pankreasın ilerleyici inflamasyonu ve fibrozisi ile karakterize bir hastalıktır. Alkol kullanımı en sık nedendir. Hastalık ilerledikçe pankreasın ekzokrin (steatore) ve endokrin (diyabet) fonksiyonları bozulur. Pankreatik kalsifikasyonlar, steatore ve diabetes mellitus 'kronik pankreatit triadı' olarak bilinir ve tanıda oldukça spesifiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik ve radyolojik bulgularını sentezle.
Kronik alkol kullanımı, steatore (yağlı dışkılama) ve pankreatik kalsifikasyonlar 'Kronik Pankreatit' tanısını doğrular.
Bu bulgular kronik pankreatit için klasik tanısal triaddır.
2
Kronik pankreatitin seyri sırasında gelişen fonksiyonel kayıpları hatırla.
Pankreasın hem ekzokrin hem de endokrin fonksiyonları zamanla azalır.
Fibrozis ve doku yıkımı adacık hücrelerini de etkileyerek insülin üretimini bozar.
3
En olası ek bulguyu belirle.
Diabetes mellitus (sekonder diyabet) gelişimi en olası ek bulgudur.
Kronik pankreatitli hastaların büyük çoğunluğunda ilerleyen dönemde diyabet gelişir.

Anahtar Kavram

Kronik Pankreatit Triadı: Kalsifikasyon, Steatore ve Diabetes Mellitus.

Daha Fazla Pratik

Kronik pankreatitte steatore tedavisi için verilen enzim replasmanının dozlaması ve yan etkilerini gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s
Soru 85Soru →

5252 yaşında kadın hasta, Primer Biliyer Kolanjit (PBK) zemininde gelişen karaciğer sirozu nedeniyle poliklinik takibindedir. Son 33 aydır giderek artan efor dispnesi ve halsizlik şikayetiyle başvuran hastanın fizik muayenesinde juguler venöz dolgunluk, prekordiyal bölgede S2S_2 sesinin pulmoner komponentinde sertleşme ve triküspit odakta pansistolik üfürüm saptanıyor. Oda havasında yapılan arteryel kan gazı analizinde PaO2:88PaO_2: 88 mmHg, SpO2:%SpO_2: \% 96 ölçülüyor ve ortodeoksi izlenmiyor. Bu klinik tabloya göre, portopulmoner hipertansiyon şüphesi olan bu hastada yapılması gereken ilk tarama testi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Transtorasik ekokardiyografi

Cevap

Portopulmoner hipertansiyon taramasında yapılması gereken ilk tetkik transtorasik ekokardiyografidir.
Sirozlu bir hastada yeni gelişen efor dispnesi ve sağ kalp yetmezliği bulguları (sert P2P_2, triküspit üfürümü) varlığında portopulmoner hipertansiyon (PoPH) akla gelmelidir. Kılavuzlara göre, bu hastalarda pulmoner arter basıncını tahmin etmek amacıyla yapılması gereken ilk, invaziv olmayan tarama testi transtorasik ekokardiyografidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik bulgularını (efor dispnesi, sert P2P_2, triküspit üfürümü) siroz bağlamında değerlendir.
Bulgular portopulmoner hipertansiyon (PoPH) ile uyumludur; ortodeoksi olmaması ve normal PaO2PaO_2 düzeyi Hepatopulmoner Sendrom'dan uzaklaştırır.
Sirozlu hastada dispnenin ayırıcı tanısında PoPH ve HPS en önemli iki vasküler komplikasyondur.
2
Tanı algoritmasında ilk basamak tarama yöntemini belirle.
Transtorasik ekokardiyografi (TTE) ile pulmoner arter sistolik basıncı ölçülmelidir.
TTE, invaziv olmaması ve yüksek duyarlılığı nedeniyle kılavuzlarca önerilen ilk tarama testidir.
3
Eğer TTE'de pulmoner arter sistolik basıncı >40−50> 40-50 mmHg saptanırsa bir sonraki adıma geç.
Tanıyı kesinleştirmek için sağ kalp kateterizasyonu planlanır.
Kesin tanı için ortalama pulmoner arter basıncının invaziv ölçümü (>20> 20 mmHg) gereklidir.

Anahtar Kavram

Portopulmoner hipertansiyon (PoPH) taramasında ilk adım transtorasik ekokardiyografi, kesin tanı ise sağ kalp kateterizasyonudur.

Daha Fazla Pratik

Portopulmoner hipertansiyon tanısı konulan hastalarda hangi ilaçların (örneğin beta blokerler) kontrendike olabileceğini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 86Soru →

4545 yaşında erkek hasta, tekrarlayan epigastrik ağrı ve günde 4−54-5 kez olan sulu diyare şikayetiyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünde standart doz proton pompası inhibitörü (PPİ) tedavisine rağmen iyileşmeyen çoklu peptik ülserleri olduğu öğreniliyor. Yapılan üst gastrointestinal sistem endoskopisinde duodenumun ikinci kıtasında ve proksimal jejunumda aktif ülserler saptanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Zollinger-Ellison Sendromu

Cevap

Dirençli ve distal peptik ülserlerle birlikte diyare görülen bu tabloda en olası tanı Zollinger-Ellison Sendromu'dur.
Zollinger-Ellison Sendromu seçeneği doğrudur çünkü bu hastalıkta gastrinoma kaynaklı aşırı gastrin, mide asidini aşırı artırır. Bu durum, klasik PPİ tedavisine yanıt vermeyen, duodenumun ikinci kıtası ve jejunum gibi atipik bölgelerde görülen multipl ülserlere ve asit miktarının fazla olması nedeniyle gelişen sulu diyareye yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Hastada PPİ tedavisine dirençli ülserler ve sulu diyare (asit yüküne bağlı) mevcuttur.
Zollinger-Ellison Sendromu (ZES), pankreas veya duodenum yerleşimli bir gastrinoma nedeniyle oluşur.
2
Endoskopik bulguları değerlendir.
Ülserlerin duodenumun ikinci kıtası (postbulber) ve jejunumda olması atipik bir yerleşimdir.
Tipik peptik ülserler genellikle duodenumun ilk kıtasında (bulbus) görülür; distal yerleşim gastrinomayı düşündürür.
3
Patofizyolojik mekanizmayı onayla.
Hipergastrinemi mide parietal hücrelerini uyararak aşırı asit üretimine yol açar.
Aşırı asit yükü hem mukoza hasarı yapar hem de pankreatik enzimleri inaktive ederek diyareye neden olur.

Anahtar Kavram

Zollinger-Ellison Sendromu; gastrin salgılayan bir tümör (gastrinoma) nedeniyle oluşan asit hipersekresyonu, dirençli peptik ülserler ve diyare triadıdır.

İpuçları

1
Tedaviye dirençli ve duodenumun ötesine (distale) uzanan ülserler asit hipersekresyonuna işaret eder.

Daha Fazla Pratik

Zollinger-Ellison sendromu tanısında açlık serum gastrin düzeyi ölçümü ve sekretin stimülasyon testinin yerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 87Soru →

7878 yaşında, bilinen kronik bir hastalığı veya ilaç kullanım öyküsü olmayan erkek hasta; ani gelişen, ağrısız masif hematemez ve melena şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Hastanın yapılan fizik muayenesinde kan basıncı 85/5085/50 mmHg, nabız 115115/dakika saptanıyor. Resüsitasyon sonrası yapılan acil üst gastrointestinal sistem endoskopisinde; midenin proksimalinde, küçük kurvatur üzerinde, etrafında erozyon veya ülser odağı bulunmayan, yaklaşık 22 mm çapındaki mukozal bir açıklıktan fışkırır tarzda arteriyel kanama izleniyor. Bu klinik tabloya göre, kanamadan sorumlu olması en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Dieulafoy lezyonu

Cevap

Mide proksimalinde ülser olmaksızın görülen arteriyel fışkırma tarzındaki kanama Dieulafoy lezyonu ile uyumludur.
Dieulafoy lezyonu, genellikle proksimal midede (66 cm'lik kardia komşuluğunda), küçük kurvatur üzerinde yerleşen ve incelmemiş bir submukozal arterin neden olduğu masif kanama tablosudur. Endoskopik olarak 'ülser içermeyen mukoza üzerinde fışkıran arter' (visible vessel) görünümü tanısaldır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik prezantasyonu değerlendir
Yaşlı bir hastada, öncesinde dispeptik yakınma veya ilaç kullanımı olmaksızın gelişen ani, ağrısız ve masif üst gastrointestinal sistem kanaması saptanmıştır.
Bu tablo, kronik bir ülserden ziyade vasküler bir anomaliden kaynaklanan kanamayı düşündürür.
2
Endoskopik bulguları analiz et
Proksimal mide (küçük kurvatur) yerleşimi, etrafında ülser veya erozyon bulunmaması ve direkt arteriyel (fışkırır tarzda) kanama izlenmesi patognomonik bulgulardır.
Dieulafoy lezyonu, normalde submukozada incelerek sonlanması gereken geniş çaplı bir arterin incelmeden yüzeye yakın seyretmesi ve üzerindeki mukozayı erode etmesiyle oluşur.
3
Ayırıcı tanıyı netleştir
Ülserin yokluğu Forrest Ia'yı; hiatus hernisi öyküsünün yokluğu Cameron lezyonunu; öğürme öyküsünün yokluğu Mallory-Weiss'ı eler.
Tüm veriler Dieulafoy lezyonu tanısını desteklemektedir.

Anahtar Kavram

Dieulafoy lezyonu, submukozal yerleşimli, geniş çaplı ve kıvrımlı bir arterin mukoza defekti üzerinden masif kanama yapmasıdır.

Daha Fazla Pratik

Dieulafoy lezyonunun endoskopik tedavisinde hemoklip uygulaması veya bant ligasyonu gibi mekanik yöntemlerin termal yöntemlere üstünlüğünü inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 88Soru →

2929 yaşında kadın hasta, 44 yıldır ülseratif kolit tanısıyla takip edilmektedir. Mezalamin tedavisi altında son 66 aydır klinik ve endoskopik remisyonda olan hasta, yakın zamanda gebelik planladığını ifade etmektedir. Bu hastanın gebelik yönetimi ve danışmanlığı ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Gebelik sonuçlarının optimal olması için en önemli faktör, konseptiyon anında hastalığın remisyonda olmasıdır.

Cevap

Gebelik sonuçlarının optimal olması için en önemli faktör, konseptiyon anında hastalığın remisyonda olmasıdır.
İnflamatuar bağırsak hastalarında gebelik sonuçları (canlı doğum oranı, komplikasyon riskleri) büyük oranda gebe kalındığı andaki hastalık aktivitesine bağlıdır. Hastanın en az 3−63-6 aydır remisyonda olması, gebeliğin de remisyonda geçme olasılığını anlamlı şekilde artırır.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın mevcut klinik durumunu ve tedavi uyumunu değerlendir.
Hasta 66 aydır remisyondadır ve mezalamin kullanmaktadır.
Gebelik planlayan hastada mevcut kontrol durumunun tespiti yönetim stratejisini belirler.
2
İnflamatuar bağırsak hastalıklarında (İBH) gebelik prognozunu etkileyen temel faktörleri hatırla.
Konseptiyon anındaki hastalık aktivitesinin, gebelik sırasındaki alevlenme riski ve fetal sonuçlar (düşük, erken doğum) ile doğrudan ilişkili olduğu bilinmektedir.
Hastalara gebelik öncesi verilecek en önemli tıbbi danışmanlık budur.
3
Kullanılan ilaçların gebelik güvenliğini analiz et.
Mezalamin güvenlidir, sülfasalazin ise yüksek doz folat gerektirir.
Tedavinin devamlılığı remisyonun korunması için esastır.

Anahtar Kavram

İBH ve Gebelik Yönetimi: Konseptiyon sırasında remisyonda olmak, başarılı bir gebelik için en kritik faktördür.
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 89Soru →

Yaklaşık 22 yıldır devam eden gezici karakterde büyük eklem ağrıları nedeniyle takip edilen 4242 yaşındaki erkek hastada; son 66 aydır günde 4−54-5 kez olan kötü kokulu ve yağlı ishal, kramp tarzında karın ağrısı ve 1212 kg kilo kaybı gelişmiştir. Fizik muayenede ciltte yaygın hiperpigmentasyon ve generalize lenfadenopati saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin 10.210.2 g/dL, albümin 2.82.8 g/dL ve dışkıda yağ tayini pozitif bulunuyor. Bu hastada kesin tanıya ulaşmak amacıyla yapılacak ince bağırsak biyopsisinde aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Lamina propriada PAS (Periyodik Asit-Schiff) pozitif boyanan granüler makrofajlar

Cevap

Lamina propriada PAS (Periyodik Asit-Schiff) pozitif boyanan granüler makrofajların saptanması
Whipple hastalığı, Tropheryma whipplei etkenine bağlı gelişen sistemik bir hastalıktır. En sık orta yaşlı erkeklerde görülür. Klinik triadında gezici poliartrit, malabsorpsiyon (ishal, kilo kaybı) ve abdominal ağrı yer alır. Ayrıca fizik muayenede hiperpigmentasyon ve lenfadenopati sıktır. Tanı, ince bağırsak biyopsisinde lamina propriada PAS (+) granüler makrofajların gösterilmesi ile kesinleşir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semptomların analizi
Gezici artrit, kronik ishal (malabsorpsiyon), kilo kaybı, hiperpigmentasyon ve lenfadenopati birlikteliği saptandı.
Bu multisistemik tablo Whipple hastalığının klasik sunumudur.
2
Olası etkenin belirlenmesi
Tropheryma whipplei bakteriyel enfeksiyonu.
Hastalığın patogenezinde bu gram pozitif aktinomiset yer alır.
3
Tanısal biyopsi bulgusunun hatırlanması
İnce bağırsak biyopsisinde lamina propriada PAS (+) granüler makrofajlar.
Makrofajlar içindeki bakteriyel duvar yapıları PAS boyası ile karakteristik mor/pembe renk alır.

Anahtar Kavram

Whipple hastalığı; artrit, malabsorpsiyon ve hiperpigmentasyon ile karakterize sistemik bir enfeksiyondur ve tanısı biyopsi ile konur.

Alternatif Yöntem

Whipple hastalığı tanısında son yıllarda biyopsinin yanı sıra PCR ile etkenin (T. whipplei) gösterilmesi de oldukça duyarlı ve özgül bir yöntemdir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 90Soru →

58 yaşında erkek hasta, yaklaşık 4 haftadır devam eden epigastrik ağrı ve şişkinlik şikayetleriyle başvuruyor. Üst gastrointestinal sistem endoskopisinde mide antrumunda 15 mm çapında, kenarları hafif kaba, tabanı fibrinli ülser saptanıyor. Alınan biyopsi örneklerinde 'H. pylori pozitif kronik gastrit' raporlanıyor ve malignite izlenmiyor. Hastaya 14 gün süreyle bizmutlu dörtlü eradikasyon tedavisi veriliyor. Tedavi bitiminden 4 hafta sonra yapılan kontrolde hastanın yakınmalarının tamamen geçtiği görülüyor. Bu aşamada hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Kontrol endoskopi yapılarak ülserin iyileştiğinin doğrulanması

Cevap

Kontrol endoskopi yapılarak ülserin iyileştiğinin doğrulanması
Mide ülserleri (özellikle antral yerleşimli olanlar) mide kanseri ile karışabilir veya zemininde malignite barındırabilir. Başlangıç biyopsisi benign olsa dahi, tedavi sonrası ülserin tamamen epitelize olduğunun (iyileştiğinin) endoskopik olarak görülmesi şarttır. İyileşmeyen ülserlerden tekrar biyopsi alınmalıdır. Bu nedenle doğru yaklaşım kontrol endoskopisidir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik tablosunu ve lezyonun yerini analiz et
Mide antrumunda ülseri olan ve H. pylori tedavisi almış bir hasta.
Mide ülserleri ile duodenum ülserlerinin takip protokolleri farklıdır.
2
Mide ülserlerinin risk profilini değerlendir
Mide ülserlerinin yaklaşık %5-10'u malign (kanser) olabilir ve başlangıç biyopsisi yanlış negatif sonuç verebilir.
Malign ülserler de asit baskılayıcı tedavi ile geçici olarak küçülebilir veya semptomatik iyileşme gösterebilir.
3
Doğru takip yöntemini belirle
Tedavi sonrası (genellikle 8-12. haftada) kontrol endoskopi zorunludur.
Ülserin tamamen iyileştiğini görmek ve gerekirse iyileşmeyen dokudan tekrar biyopsi almak için görsel kontrol şarttır.

Anahtar Kavram

Mide Ülseri Takibi ve Malignite Ayrımı

İpuçları

1
Mide ülseri ile duodenum ülseri arasındaki en önemli farkı hatırlayın: Hangisi kanserleşme riski taşır?
2
Hasta tamamen rahatlamış olsa bile, mide mukozasındaki bir yaranın kanser olmadığından nasıl %100 emin olabilirsiniz?
3
H. pylori testi bakteriyi gösterir, dokuyu göstermez. Mide ülserinde dokuyu tekrar görmek gerekir.

Daha Fazla Pratik

Komplike olmamış duodenum ülseri olan bir hastada tedavi sonrası takip prosedürünü inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 0s
Soru 91Soru →

3030 yaşında erkek hasta, yaklaşık 33 aydır yemeklerden sonra göğüs arkasında yanma (pirozis) ve ağzına acı su gelmesi (regürjitasyon) şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın yapılan sorgulamasında yutma güçlüğü, kilo kaybı, iştahsızlık veya gastrointestinal kanama öyküsü saptanmıyor. Fizik muayenesi ve rutin laboratuvar tetkikleri normal olan bu hastada, en uygun ilk yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Ampirik proton pompa inhibitörü (PPI) tedavisi başlanması

Cevap

Tipik semptomları olan ve alarm bulgusu bulunmayan hastada ampirik proton pompa inhibitörü tedavisi başlanması en uygun yaklaşımdır.
Gastroözofageal reflü hastalığının (GÖRH) tipik semptomları olan pirozis ve regürjitasyon varlığında, eğer hastada alarm bulguları (yutma güçlüğü, kilo kaybı, gastrointestinal kanama, anemi, inatçı kusma) yoksa ve hasta 5050 yaşın altındaysa, en uygun ilk yaklaşım ampirik olarak 44-88 hafta süreyle proton pompa inhibitörü (PPI) tedavisi başlanmasıdır. Bu yaklaşım hem hastanın semptomlarını düzeltir hem de tanısal bir test (PPI testi) olarak kabul edilir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın semptomlarını ve yaşını değerlendir.
3030 yaşında, tipik pirozis ve regürjitasyon şikayetleri mevcut.
Genç hastalarda tipik semptomlar yüksek olasılıkla GÖRH işaret eder.
2
Alarm bulgularının (disfaji, kilo kaybı, anemi, yaş >50>50) varlığını kontrol et.
Alarm bulgusu saptanmadı.
Alarm bulgusu yoksa invaziv girişimlere (endoskopi gibi) hemen gerek duyulmaz.
3
İlk basamak tedavi stratejisini belirle.
Ampirik PPI tedavisi (44-88 hafta).
Tanısal ve tedavi edici olan bu yaklaşım, düşük riskli hastalarda en maliyet-etkin yöntemdir.

Anahtar Kavram

Gastroözofageal Reflü Hastalığında (GÖRH) alarm bulgusu olmayan hastalarda ampirik tedavi yaklaşımı.

Daha Fazla Pratik

PPI tedavisine yanıt alınamayan hastalarda bir sonraki adımın ne olması gerektiğini (endoskopi/pH metre) gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s
Soru 92Soru →

2424 yaşında bir tıp fakültesi öğrencisi, hastane stajı öncesi yapılan sağlık taramasında serolojik tetkikleri ile değerlendirilmektedir. Hastanın anamnezinde herhangi bir hastalık öyküsü bulunmamaktadır ve fizik muayenesi tamamen normaldir.

Laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

ParametreSonuçReferans Aralığı
AST2222 U/L10−4010 - 40
ALT2020 U/L10−4010 - 40
Toplam Bilirubin0.80.8 mg/dL0.3−1.20.3 - 1.2
HBsAgNegatifNegatif
Anti-HBc TotalNegatifNegatif
Anti-HBs150150 mIU/mL>10> 10

Bu serolojik profile göre, bu öğrencinin Hepatit B durumuyla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Hepatit B'ye karşı aşılanma yoluyla bağışıklık kazanmıştır

Cevap

Hepatit B'ye karşı aşılanma yoluyla bağışıklık kazanmıştır
Laboratuvar bulgularında HBsAg'nin negatif olması mevcut bir enfeksiyon olmadığını; Anti-HBs'nin pozitif (>10>10 mIU/mL) olması ise kişinin bağışık olduğunu kanıtlar. Bu bağışıklığın virüsle doğal temas (enfeksiyon) sonucu değil, sadece yüzey antijeni içeren aşı ile oluştuğu Anti-HBc Total'in negatif olmasıyla anlaşılır.

Adım Adım Çözüm

1
HBsAg sonucunu değerlendir
HBsAg negatif
Kişide aktif bir Hepatit B enfeksiyonu veya taşıyıcılık olmadığını doğrulamak için.
2
Anti-HBs ve Anti-HBc Total sonuçlarını karşılaştır
Anti-HBs pozitif (150150 mIU/mL), Anti-HBc Total negatif
Bağışıklığın kaynağını (aşı vs enfeksiyon) belirlemek için. Sadece Anti-HBs pozitifliği aşılanmayı gösterir.
3
Klinik durumla laboratuvarı birleştir
Aşıyla kazanılmış bağışıklık
Normal karaciğer enzimleri ve spesifik serolojik patern aşı sonrası başarılı bağışıklığı tanımlar.

Anahtar Kavram

Hepatit B serolojik göstergelerinin yorumlanması
Tahmini Süre:45s
Soru 93Soru →

4545 yaşında kadın hasta, Primer Biliyer Kolanjit'e bağlı Child-Pugh C siroz tanısıyla takip edilmektedir. Son aylarda giderek artan nefes darlığı ile başvuran hastanın fizik muayenesinde siyanoz, çomak parmak ve göğüs ön duvarında çok sayıda "spider" anjiyom saptanıyor. Arteriyel kan gazında (oda havasında, oturur pozisyonda) PaO2:62mmHgPaO_2: 62 mmHg, SaO2:%91SaO_2: \%91 ölçülüyor. Hasta yatar pozisyona getirildiğinde SaO2SaO_2 değerinin \%96'ya yükseldiği (ortodeoksi) gözleniyor. Göğüs radyografisi ve solunum fonksiyon testleri normal sınırlarda saptanıyor. Bu hastada pulmoner komplikasyonu doğrulamak amacıyla yapılacak olan kontrastlı (mikrokabarcık) transtorasik ekokardiyografide aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Mikrokabarcıkların sağ atriyuma ulaştıktan sonraki 4. ve 6. kardiyak sikluslar arasında sol atriyumda görülmesi

Cevap

Mikrokabarcıkların sağ atriyuma ulaştıktan sonraki 4. ve 6. kardiyak sikluslar arasında sol atriyumda görülmesi
Hepatopulmoner Sendromda (HPS) tanı, karaciğer hastalığı, artmış alveolo-arteriyel gradyan ve intrapulmoner vasküler dilatasyonun (İPVD) gösterilmesiyle konur. İPVD'yi göstermede en duyarlı yöntem kontrastlı (mikrokabarcık) transtorasik ekokardiyografidir. Normalde mikrokabarcıklar akciğer kapiller yatağında tutulur ve sol kalbe geçmez. HPS'de ise kapiller dilatasyon nedeniyle kabarcıklar sol atriyuma ulaşır. Bu geçişin akciğer yatağından geçmesi zaman aldığı için, kabarcıklar sağ atriyuma ulaştıktan ancak 3-6 kardiyak siklus sonra sol atriyumda görülür.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verileri analiz et
Siroz, hipoksemi, platipne-ortodeoksi ve normal akciğer grafisi kombinasyonu Hepatopulmoner Sendromu (HPS) işaret eder.
Platipne (dik pozisyonda nefes darlığı) ve ortodeoksi (dik pozisyonda PaO2PaO_2 düşüşü) HPS için patognomonik sayılabilecek bulgulardır.
2
Patofizyolojiyi hatırla
HPS'de temel sorun, bazal akciğer bölgelerinde prekapiller ve kapiller düzeyde gelişen vasküler dilatasyonlardır.
Bu dilatasyonlar ventilasyon-perfüzyon uyumsuzluğuna ve şant benzeri etkiye yol açarak hipoksemiye neden olur.
3
Tanısal testi yorumla
Kontrastlı ekokardiyografide (mikrokabarcık testi) kabarcıkların sol atriyuma ulaşma süresi intrapulmoner dilatasyonu doğrular.
Mikrokabarcıkların sol kalbe geçişi >3 siklus sürüyorsa intrapulmoner dilatasyon (HPS), <3 siklus sürüyorsa intrakardiyak şant düşünülür.

Anahtar Kavram

Hepatopulmoner Sendromda (HPS) Tanısal Mikrokabarcık Testi ve Zamanlama
Soru 94Soru →

Tekrarlayan retrosternal göğüs ağrısı ve aralıklı yutma güçlüğü şikayetleri olan 4545 yaşındaki kadın hastanın yapılan kardiyak değerlendirmesi (EKG, troponin takibi ve koroner anjiyografi) normal saptanmıştır. Üst gastrointestinal sistem endoskopisinde lümen ve mukoza normal izlenmiştir. Hastaya uygulanan yüksek çözünürlüklü manometride (HRM); entegre gevşeme basıncı (IRP) normal (12 mmHg12\ mmHg) bulunurken, yutkunmaların %30\%30'unda çok doruklu (multi-peaked) ve distal kontraktilite indeksi (DCI) 10,500 mmHg⋅s⋅cm10,500\ mmHg\cdot s\cdot cm olan kontraksiyonlar izlenmiştir.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Jackhammer (Hiperkontraktil) Özofagus

Cevap

En olası tanı, yüksek çözünürlüklü manometri bulgularına (normal IRP ve çok yüksek DCI değeri) dayanarak Jackhammer (Hiperkontraktil) Özofagus'tur.
Jackhammer özofagus tanısı, yüksek çözünürlüklü manometrede (HRM) normal IRP değerine rağmen yutkunmaların en az %20\%20'sinde distal kontraktilite indeksinin (DCI) 8000 mmHg⋅s⋅cm8000\ mmHg\cdot s\cdot cm üzerinde olmasıyla konur. Bu hastada DCI 10,50010,500 ve IRP normaldir, bu da tanıyı doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semptomları değerlendir.
Hastada non-kardiyak göğüs ağrısı ve disfaji mevcuttur.
Kardiyak nedenlerin dışlanması, odağın özofageal motilite bozukluklarına kaymasını sağlar.
2
Entegre Gevşeme Basıncını (IRP) yorumla.
IRP 12 mmHg12\ mmHg (Normal).
Normal IRP, Akalazya ve Özofagogastrik Bileşke Çıkım Obstrüksiyonu (EGJOO) tanılarını dışlamayı sağlar.
3
Kontraktilite gücünü (DCI) Chicago Sınıflandırması v4.0'a göre değerlendir.
DCI 10,500 mmHg⋅s⋅cm10,500\ mmHg\cdot s\cdot cm (Kritik eşik olan 8000'in üzerinde).
Yutkunmaların en az %20\%20'sinde DCI değerinin 8000 mmHg⋅s⋅cm8000\ mmHg\cdot s\cdot cm üzerinde olması 'Jackhammer' tanısı için patognomoniktir.

Anahtar Kavram

Jackhammer özofagus, Chicago Sınıflandırması'na göre normal özofagogastrik bileşke gevşemesi (normal IRP) ile birlikte aşırı yüksek basınçlı (DCI > 8000) ve sıklıkla çok doruklu kontraksiyonlarla karakterize bir motilite bozukluğudur.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 95Soru →

Atriyal fibrilasyon tanısı ile takip edilen 7272 yaşındaki erkek hasta, yaklaşık 44 saat önce aniden başlayan, periumbilikal bölgede lokalize, çok şiddetli karın ağrısı şikayetiyle acil servise başvuruyor. Yapılan fizik muayenede batın yumuşak, defans ve rebound saptanmıyor; ancak bağırsak sesleri azalmış olarak duyuluyor. Laboratuvar tetkiklerinde lökositoz (18.500/mm318.500/mm^3) ve belirgin laktik asidoz belirleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Akut mezenter iskemi

Cevap

Sunulan klinik senaryoda en olası tanı akut mezenter iskemidir.
Akut mezenter iskemi, özellikle embolik kökenli olduğunda (hastadaki AF öyküsü), aniden başlayan ve fizik muayenede belirgin bir hassasiyet/defans saptanmamasına rağmen çok şiddetli olan periumbilikal ağrı ile karakterizedir. Laktat yüksekliği bağırsak iskemisini destekleyen en önemli laboratuvar bulgularından biridir.

Adım Adım Çözüm

1
Risk faktörlerinin belirlenmesi
Hastanın atriyal fibrilasyon (AF) öyküsü olması, bağırsak damarlarına (özellikle Süperior Mezenter Arter - SMA) emboli atılması için önemli bir risk faktörüdür.
Akut mezenter iskemilerin yaklaşık %50'si kardiyak kaynaklı embolilere bağlı gelişir.
2
Klinik bulguların fizik muayene ile korelasyonu
Şiddetli karın ağrısı olmasına rağmen fizik muayenede batının yumuşak olması (fizik muayene bulgusuyla uyumsuz şiddetli ağrı) saptanmıştır.
Bu bulgu, iskemi başlangıcında mukoza hasarı varken serozal irritasyon (peritonit) henüz gelişmediği için mezenter iskemiye özgü bir durumdur.
3
Laboratuvar verilerinin yorumlanması
Yüksek lökosit sayısı ve laktik asidoz varlığı belirlenmiştir.
Bağırsak dokusunun hipoksik kalması sonucu anaerobik metabolizma devreye girer ve laktat seviyesi yükselir; lökositoz ise doku nekrozunun bir göstergesidir.

Anahtar Kavram

Akut mezenter iskemi: Fizik muayene ile uyumsuz şiddetli karın ağrısı + Risk faktörü (AF, Kapak hastalığı) + Laktik asidoz.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 96Soru →

4545 yaşında erkek hasta, uzun süredir devam eden epigastrik yanma ve açlık ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan üst gastrointestinal sistem endoskopisinde duodenum bulbusunda aktif ülser saptanıyor. Peptik ülser tanısı alan bu hastada, hastalık seyrinde gelişebilecek en sık komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Gastrointestinal kanama

Cevap

Peptik ülser hastalığının en sık karşılaşılan komplikasyonu gastrointestinal kanamadır.
Gastrointestinal kanama, peptik ülseri olan hastaların %15\%15'inden fazlasında gelişerek en sık görülen komplikasyon olma özelliği taşır. Özellikle yaşlı hastalarda ve NSAİİ kullananlarda risk daha yüksektir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın kliniğini ve tanısını tanımla.
Hasta epigastrik ağrı ve endoskopik olarak kanıtlanmış duodenal ülser tablosundadır.
Soru, bu spesifik patolojinin doğal seyri içindeki komplikasyon sıklığını sormaktadır.
2
Peptik ülser komplikasyonlarını sıklık sırasına göre karşılaştır.
Gastrointestinal kanama yaklaşık %15−20\%15-20, perforasyon ise %2−10\%2-10 oranında görülür.
En sık görülen komplikasyonu ayırt etmek için epidemiyolojik veriler kullanılır.
3
Sonuca ulaş.
Gastrointestinal kanama en sık görülen komplikasyondur.
Klinik pratikte ve sınavlarda temel bilgi olarak bu sıralama esastır.

Anahtar Kavram

Peptik ülser komplikasyonlarının sıklık sıralaması
Soru 97Soru →

4848 yaşında erkek hasta, acil servise makattan taze kan gelmesi (hematokezyahematokezya) ve baş dönmesi şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 85/5585/55 mmHgmmHg, nabız 120/dk120/dk saptanıyor. Hastaya yapılan nazogastrik aspirasyonda taze kan gelmesi üzerine hızlı sıvı resüsitasyonuna başlanıyor. Bu hastada tanı ve tedavi amacıyla yapılması gereken en uygun bir sonraki adım hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Acil üst gastrointestinal endoskopi

Cevap

Nazogastrik aspirasyonu pozitif olan ve hemodinamik instabilite gösteren hematokezyalı bir hastada en uygun bir sonraki adım acil üst gastrointestinal endoskopidir.
Üst gastrointestinal endoskopi seçeneği doğrudur çünkü hastada şok bulguları ile birlikte pozitif nazogastrik aspirat mevcuttur. Hematokezyalı hastaların yaklaşık %10-15'inde kanama odağı üst GİS'tir ve bu durum genellikle masif kanamayı, dolayısıyla yüksek morbidite/mortaliteyi işaret eder. Endoskopi, odağın kesinleşmesini ve anında tedavi edilmesini sağlar.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın hemodinamik stabilitesini değerlendir.
Hipotansiyon (85/5585/55 mmHgmmHg) ve taşikardi (120/dk120/dk) saptandı.
Hastanın şok tablosunda olduğunu ve acil müdahale gerektiğini belirlemek için.
2
Nazogastrik sonda ile aspirasyon uygula.
Aspirasyonda taze kan saptandı.
Hematokezya (taze kan) ile başvuran instabil hastaların yaklaşık %10-15'inde kanama odağının üst GİS olduğunu doğrulamak için.
3
Tanısal ve terapötik prosedürü seç.
Üst gastrointestinal endoskopi kararı verildi.
Üst GİS kanaması kanıtlanmış bir hastada kanama odağını görmek ve endoskopik olarak (ligasyon, skleroterapi, klips vb.) müdahale etmek için.

Anahtar Kavram

Hemodinamik instabilitesi olan hematokezyalı hastalarda üst gastrointestinal sistem kanaması dışlanmalıdır.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 98Soru →

4545 yaşında erkek hasta, HelicobacterHelicobacter pyloripylori (H.H. pyloripylori) pozitifliği saptanması üzerine 1414 günlük standart üçlü eradikasyon tedavisi almıştır. Tedavinin tamamlanmasından 44 hafta sonra, eradikasyonun başarılı olup olmadığını kontrol etmek amacıyla kullanılabilecek en güvenilir non-invaziv yöntem aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Üre nefes testi

Cevap

Eradikasyon başarısını kontrol etmek için en güvenilir non-invaziv yöntem Üre nefes testidir.
Üre nefes testi, eradikasyon tedavisinden en az 44 hafta sonra yapıldığında H.H. pyloripylori varlığını göstermede duyarlılığı ve özgüllüğü en yüksek (>%95> \%95) non-invaziv yöntemdir. Aktif enfeksiyonu gösterdiği için eradikasyon başarısını değerlendirmede altın standart kabul edilir.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın eradikasyon kontrolü için uygun zamanda olup olmadığını değerlendir.
Tedavi bittikten en az 44 hafta sonra kontrol yapılmalıdır (H.H. pyloripylori yoğunluğunun tekrar artması için süre tanınmalıdır).
Antibiyotik veya bizmut kullanımı bakteriyi baskılayarak yalancı negatifliğe yol açabilir.
2
İnvaziv ve non-invaziv yöntemleri ayırt et.
Üre nefes testi, dışkıda antijen testi ve seroloji non-invazivdir; biyopsi ve hızlı üreaz testi invazivdir.
Soru kökünde özellikle 'non-invaziv' bir yöntem istenmektedir.
3
Non-invaziv testler arasından eradikasyon takibi için en uygun olanı seç.
Üre nefes testi seçilmelidir.
Seroloji geçirilmiş enfeksiyon ile aktif enfeksiyonu ayıramaz, üre nefes testi ise aktif enfeksiyonu ve eradikasyonu en yüksek doğrulukla gösterir.

Anahtar Kavram

H. pylori eradikasyon kontrolünde test seçimi ve zamanlaması.

Daha Fazla Pratik

Üre nefes testi öncesinde yalancı negatifliği önlemek için Proton Pompası İnhibitörlerinin (PPİ) kaç gün önce kesilmesi gerektiğini gözden geçirin (Cevap: En az 22 hafta).
Tahmini Süre:45s
Soru 99Soru →

1919 yaşında erkek hasta; son 33 haftadır giderek artan halsizlik, göz aklarında sararma ve ellerinde titreme şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede hepatosplenomegali saptanıyor ve yapılan biyomikroskobik (slit-lamp) göz muayenesinde kornea periferinde kahverengi-yeşil renkli birikimler izleniyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
AST185185 U/L5−405-40
ALT8282 U/L5−405-40
ALP2828 U/L40−13040-130
Total Bilirubin9.29.2 mg/dL0.3−1.20.3-1.2
Hemoglobin8.88.8 g/dL13−1713-17
Retikülosit%5.5\%5.5%0.5−1.5\%0.5-1.5
Direkt CoombsNegatifNegatif

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Wilson Hastalığı

Cevap

Wilson Hastalığı tanısı, klinik bulgular ve laboratuvar verileriyle uyumludur.
Wilson hastalığı, bakırın safra ile atılamayıp dokularda birikmesiyle karakterizedir. 2020’li yaşlardaki bir hastada karaciğer sirozu bulguları, bazal ganglion tutulumuna bağlı nörolojik semptomlar (tremor, dizartri) ve korneada Kayser-Fleischer halkası görülmesi tanı koydurucudur. Özellikle Wilson'a bağlı karaciğer yetmezliğinde ALP düzeyinin çok düşük olması ve Coombs negatif hemolitik aneminin eşlik etmesi tipik TUS ipuçlarıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların analizi
Genç hastada hepatosplenomegali, nörolojik bulgular (titreme) ve gözde Kayser-Fleischer halkası saptandı.
Wilson hastalığı bakır birikimi nedeniyle karaciğer, beyin (bazal ganglionlar) ve korneayı etkiler.
2
Laboratuvar verilerinin yorumlanması
AST/ALTAST/ALT oranının >2>2 olması ve Alkalen Fosfataz (ALPALP) düzeyinin belirgin düşük (<40<40 U/L) bulunması saptandı.
Wilson hastalığına bağlı akut karaciğer hasarında bakırın enzimi inhibe etmesi veya çinko eksikliği nedeniyle ALP karakterize olarak düşük bulunur.
3
Hemolitik sürecin değerlendirilmesi
Düşük hemoglobin, yüksek retikülosit ve negatif Coombs testi ile non-immün hemolitik anemi doğrulandı.
Dolaşıma salınan serbest bakır eritrositlere direkt toksik etki yaparak Coombs negatif hemolize neden olur.
4
Tanının netleştirilmesi
Klinik ve laboratuvar bulguları Wilson Hastalığı tanısını doğrular.
Tüm bu spesifik bulgular (Kayser-Fleischer, düşük ALP, hemoliz, nörolojik semptomlar) Wilson hastalığı için patognomoniktir.

Anahtar Kavram

Wilson Hastalığı (Hepatolentiküler Dejenerasyon)
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 100Soru →

2929 yaşında kadın hasta, son 22 aydır devam eden kanlı ishal ve mukuslu dışkılama şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan kolonoskopisinde rektumdan başlayıp transvers kolona kadar devamlılık gösteren mukoza ödemi, vasküler patern kaybı ve frajilite saptanarak "ülseratif kolit" tanısı konuluyor. Remisyon sağlanan hastanın idame tedavisinde azatioprin (2.52.5 mg/kg/gu¨nmg/kg/gün) başlanıyor. Tedavinin 33. haftasında hastada derin nötropeni (MutlakMutlak No¨trofilNötrofil SayısıSayısı: 450/mm3450/mm^3) ve yaygın alopesi gelişiyor. Tedavi öncesi bakılan tiyopürin metiltransferaz (TPMTTPMT) genotipi ve enzim aktivitesinin normal olduğu bilindiğine göre, bu hasta ve klinik durumu ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Gelişen nötropeni ve alopesiden sorumlu olması en muhtemel genetik faktör NUDT15NUDT15 (NudixNudix hydrolasehydrolase 1515) varyantıdır.

Cevap

Gelişen nötropeni ve alopesiden sorumlu olması en muhtemel genetik faktör NUDT15 varyantıdır.
Tiyopürin (azatioprin/6-merkaptopürin) tedavisinde TPMT enzim aktivitesi normal olsa bile, NUDT15 varyantı olan hastalarda tedavinin erken evrelerinde (ilk birkaç ay) derin nötropeni ve yaygın alopesi (saç dökülmesi) gelişebilir. NUDT15, sitotoksik olan 6-thioguanine triphosphate'ı inaktif hale getiren bir enzimdir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve endoskopik bulguları değerlendir
Rektumdan başlayan devamlı tutulum ve mukoza frajilitesi Ülseratif Kolit tanısını koydurur.
Hastalığın başlangıç yeri ve yayılım paternini belirlemek ayırıcı tanı için kritiktir.
2
Tedavi yan etkisini ve biyokimyasal verileri analiz et
Azatioprin kullanımı sonrası gelişen erken dönem nötropeni ve alopesi, TPMT düzeyi normal olmasına rağmen ciddi bir genetik defekti işaret eder.
İlaç metabolizmasındaki alternatif yolların değerlendirilmesi gerekir.
3
Genetik belirteçleri ilişkilendir
NUDT15 varyantları, aktif tiyopürin metabolitlerini (TGTP) inaktife edemeyerek DNA'ya aşırı tiyoguanin katılımına ve hücre ölümüne (toksisiteye) yol açar.
TPMT dışındaki en önemli toksisite belirteci NUDT15'tir.

Anahtar Kavram

İBH'da Tiyopürin Toksisitesi ve NUDT15 Polimorfizmi
ÖncekiSayfa 5 / 22Sonraki
Gastroenteroloji Alıştırma Soruları — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Sayfa 5 | Examkin