Akut Lösemiler

19 yaşında erkek hasta, son üç haftadır giderek artan nefes darlığı, öksürük ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde servikal ve aksiller lenfadenopatiler saptanıyor. Çekilen akciğer grafisinde ön mediastende belirgin genişleme izleniyor. Tam kan sayımında lökosit sayısı $110.000/\mu L$, hemoglobin $9,4 g/dL$ ve trombosit sayısı $55.000/\mu L$ olarak ölçülüyor. Periferik yaymada dar sitoplazmalı, nükleolleri seçilebilen blastik hücreler görülüyor. Yapılan akım sitometrisi (flow cytometry) incelemesinde blastların TdT, CD2, CD5 ve CD7 pozitif; CD10, CD19 ve miyeloperoksidaz (MPO) negatif olduğu saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$54$ yaşında erkek hasta, son $10$ gündür devam eden halsizlik ve diş etlerinde belirgin şişlik, kanama şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde diş etlerinin diş kuronlarını örtecek derecede hipertrofik olduğu ve servikal lenfadenomegali geliştiği gözleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde lökosit sayısı $92.000/\mu L$, hemoglobin $8,5 g/dL$ ve trombosit sayısı $28.000/\mu L$ saptanıyor. Periferik yaymada nükleusları katlanmış, geniş ve granülsüz sitoplazmalı blastlar $\%60$ oranında izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

24 yaşında erkek hasta, bir aydır süregelen yaygın kemik ağrıları ve sol göz kapağında progresif şişlik nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sol orbitada palpabl, sert bir kitle (miyeloid sarkom/klorom) saptanıyor. Yapılan tetkiklerde lökosit sayısı $22.500/\mu L$, hemoglobin $8,1 g/dL$ ve trombosit sayısı $28.000/\mu L$ olarak ölçülüyor. Periferik yaymada sitoplazmalarında belirgin Auer çubukları izlenen, %$40$ oranında blast saptanıyor. Akım sitometrik incelemede blastların CD13, CD33 ve miyeloperoksidaz (MPO) pozitif olduğu; ayrıca aberran olarak CD19 ve CD56 eksprese ettiği belirleniyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bu hastada saptanması en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında erkek hasta, son iki haftadır giderek artan halsizlik, bacak ağrıları ve ateş şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin solukluk, servikal ve aksiller bölgelerde çok sayıda lenfadenopati ile splenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $7.2 g/dL$, lökosit sayısı $52.000/\mu L$ ve trombosit sayısı $35.000/\mu L$ olarak ölçülüyor. Periferik yayma incelemesinde $\%85$ oranında lenfoblastlarla uyumlu blastik hücreler izleniyor. Bu hastadaki malign hücrelerin lenfoid kökenli (Akut Lenfoblastik Lösemi) olduğunu kanıtlamak için öncelikle aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması beklenir?

$38$ yaşında kadın hasta, son iki haftadır giderek artan halsizlik, nefes darlığı ve bacaklarında morluklar oluşması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, her iki alt ekstremitede çok sayıda peteşi ve ekimoz saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin $8.4 \, g/dL$, lökosit sayısı $34.000/\mu L$, trombosit sayısı $26.000/\mu L$ olarak ölçülüyor. Periferik yayma ve kemik iliği aspirasyonunda $\%35$ oranında, miyeloperoksidaz (MPO) pozitifliği gösteren blastlar saptanıyor. Morfolojik incelemede dikkat çekici olarak periferik kanda $\%9$ oranında bazofili ve kemik iliğinde belirgin multilineaj displazi (eritroid ve granülositik seride dispoetik bulgular) izleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada saptanması en olası ve kötü prognozla ilişkili olan sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

$29$ yaşında erkek hasta, son üç haftadır giderek artan halsizlik, iştahsızlık ve ateş şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve gövde cildinde birkaç adet sert, ağrısız, yeşilimsi-mavi renkli nodüler lezyon (kloroma) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin: $8,8$ $g/dL$, Lökosit: $48.000/\mu L$, Trombosit: $42.000/\mu L$ ölçülüyor. Periferik yaymada blastik hücrelerin sitoplazmasında belirgin Auer cisimcikleri gözleniyor ve blastların Miyeloperoksidaz ($MPO$) ile pozitif boyandığı saptanıyor. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları dikkate alındığında, hastada saptanması en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

$68$ yaşında kadın hasta, son iki haftadır halsizlik ve bacaklarında yeni gelişen morluklar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk saptanıyor ve alt ekstremitelerde yaygın peteşiler izleniyor; lenfadenopati veya organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $7.4$ g/dL, lökosit $56.000/\mu L$, trombosit $18.000/\mu L$ olarak bulunuyor. Periferik yayma incelemesinde $\%75$ oranında blastik hücreler izleniyor. Bu hücrelerin sitokimyasal boyamasında Miyeloperoksidaz (MPO) pozitif, Terminal Deoksinükleotidil Transferaz (TdT) ise negatif saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

38 yaşında erkek hasta, son günlerde vücudunda artan morluklar ve diş fırçalarken durmayan kanama şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenede gövdede ve ekstremitelerde yaygın ekimozlar ve peteşiler izleniyor. Tam kan sayımında Hemoglobin: 8.2 g/dL, Lökosit: 2.100/mm³, Trombosit: 22.000/mm³ saptanıyor. Periferik yaymada yoğun granüllü atipik hücreler görülüyor. Kemik iliği biyopsisinde miyeloperoksidaz (MPO) pozitifliği saptanırken, akım sitometrik incelemede CD13 ve CD33 pozitif; CD34 ve HLA-DR negatif bulunuyor.

Bu hasta için en olası sitogenetik anomali ve ilişkili füzyon geni aşağıdakilerden hangisidir?

Diş eti kanaması, halsizlik ve inatçı ateş şikayetleriyle başvuran 34 yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde belirgin gingival hipertrofi, hepatosplenomegali ve gövdede lösemid ile uyumlu papüler lezyonlar saptanıyor. Tam kan sayımında lökosit 145.000/mm³, hemoglobin 8.5 g/dL ve trombosit 32.000/mm³ olarak bulunuyor. Kemik iliği biyopsisinde %80 oranında geniş sitoplazmalı blastik hücre infiltrasyonu izleniyor. Sitokimyasal incelemede blastlar Non-Spesifik Esteraz (NSE) ile pozitif boyanırken, florür ile inhibisyon gösteriyor. Bu hastada saptanması en muhtemel sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

$30$ yaşında erkek hasta, bir haftadır devam eden halsizlik, diş eti kanaması ve cildinde morluklar oluşması şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde solukluk, yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor; organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin $7.8 g/dL$, lökosit $65.000/mm^3$ ve trombosit $24.000/mm^3$ olarak bulunuyor. Periferik yaymada görülen blastik hücrelerin sitoplazmasında "Auer cisimcikleri" izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

32 yaşında kadın hasta, son iki haftadır giderek artan halsizlik, hafif ateş ve sağ uyluk bölgesinde yeni fark ettiği, ağrılı olmayan sert bir kitle şikayetiyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve sağ uyluk lateralinde yaklaşık $4 \times 3$ cm boyutlarında, cilde fikse olmayan, düzgün sınırlı sert bir kitle (miyeloid sarkom şüphesi) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $7.8$ g/dL, lökosit $52.000$/µL ve trombosit $24.000$/µL olarak bulunuyor. Periferik yaymada %55 oranında miyeloperoksidaz (MPO) pozitif blastlar izleniyor. Kemik iliği aspirasyonunda miyelomonositik diferansiyasyon gösteren blastlar ve eşlik eden, sitoplazmalarında iri, bazofilik-mor renkli granüller içeren atipik eozinofiller saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada saptanması en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

42 yaşındaki kadın hasta, son üç haftadır süregelen halsizlik, iştahsızlık ve diş etlerinde sızıntı şeklinde kanama şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, yaygın servikal lenfadenopatiler ve kosta kenarını $3 \text{ cm}$ geçen splenomegali saptanıyor. Tam kan sayımında Hemoglobin $8.8 \text{ g/dL}$, Lökosit $58.000 \text{ /mm}^3$, Trombosit $35.000 \text{ /mm}^3$ ölçülüyor. Periferik yaymada blastik hücreler görülüyor. Kemik iliği aspirasyonu ve immünfenotipleme sonucunda blastların Terminal Deoksinükleotidil Transferaz (TdT) ve CD10 (CALLA) pozitif, Miyeloperoksidaz (MPO) negatif olduğu belirleniyor.

Bu hastada aşağıdaki sitogenetik değişikliklerden hangisinin saptanması en kötü prognoz (olumsuz öngörü) göstergesidir?

$58$ yaşında kadın hasta, $6$ yıl önce meme kanseri tanısıyla cerrahi ve radyoterapiye ek olarak siklofosfamid (alkilleyici bir ajan) içeren kemoterapi protokolü almıştır. Son iki aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve vücudunda yeni fark ettiği morluklar nedeniyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, alt ekstremitelerde yaygın peteşiler saptanıyor. Laboratuvar bulgularında hemoglobin $7,8 g/dL$, trombosit $32.000/mm^3$ ve lökosit $2.900/mm^3$ ($$ oranında miyeloblast) saptanıyor. Kemik iliği aspirasyonunda hiperselülerite, eritroid ve miyeloid seride belirgin displastik değişiklikler ile birlikte miyeloblast artışı izleniyor. Bu hastadaki klinik tablo için en olası sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında Down sendromu tanılı bir çocuk; son bir haftadır devam eden ateş, solukluk ve vücudunda morluklar şikayetiyle getiriliyor. Yapılan fizik muayenede hepatosplenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $8$ g/dL, lökosit sayısı $25.000/ \mu L$ ve trombosit sayısı $40.000/ \mu L$ ölçülüyor. Periferik yaymada saptanan blastların sitokimyasal incelemesinde platelet peroksidaz (PPO) pozitifliği izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında erkek hasta, son bir aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve bacaklarında morarmalar şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde diş etlerinde hipertrofi (diş eti hiperplazisi) ve deride infiltre eritematöz plaklar (lösemi kutis) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Hemoglobin $9.1 g/dL$, lökosit sayısı $62.000/mm^3$ ve trombosit sayısı $38.000/mm^3$ bulunuyor. Kemik iliği aspirasyonunda $\%40$ oranında blast saptanıyor. Blastların miyeloperoksidaz ($MPO$) ile zayıf pozitif, terminal deoksinükleotidil transferaz ($TdT$) ile ise negatif boyandığı; buna karşın non-spesifik esteraz ($NSE$) ile kuvvetli pozitif boyandığı ve bu boyanmanın sodyum florür ($NaF$) ile inhibe olduğu görülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?