Endokrinoloji

Diabetes Mellitus (DM) tanısı ve laboratuvar değerlendirme süreci ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$18$ yaşında erkek hasta, dilinde ve dudaklarında uzun süredir var olan ağrısız kabarıklıklar ve boynunda hızla büyüyen bir kitle şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde; dilde ve konjonktivada multipl nöromalar, dudaklarda belirgin kalınlaşma ve gövdesine oranla uzun ekstremiteler (marfanoid habitus) saptanıyor. Yapılan biyopsi sonucu "medüller tiroid karsinomu" ile uyumlu gelen bu hastada, sendromik birliktelik açısından aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin saptanması en az olasıdır?

62 yaşında erkek hasta, tip 2 diyabet ve hipertansiyon nedeniyle takip edildiği poliklinikte rutin kontrollerini yaptırıyor. Hastanın yapılan fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatinin düzeyinin $2.2 \, mg/dL$ olduğu görülüyor. Kalsiyum metabolizmasına yönelik diğer laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar tabloyu açıklayan en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

19 yaşında erkek hasta, akranlarına göre gelişiminin geride kalması, sesinin kalınlaşmaması ve sakallarının çıkmaması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $182$ cm, kol açıklığı $185$ cm, bilateral testis volümleri $3$ mL (prepubertal) ve pubik kıllanma evre 1 olarak saptanıyor. Hastanın ayrıntılı anamnezinde çocukluğundan beri koku alma duyusunun olmadığı öğreniliyor.

Laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Babasına MEN1 (Wermer) sendromu tanısı konulması nedeniyle genetik tarama yapılan 24 yaşındaki kadın hastada, *MEN1* geninde (menin proteini) inaktive edici mutasyon saptanmıştır. Hastanın şu an için aktif bir şikayeti bulunmamaktadır. Bu hastada yaşla birlikte penetransı en yüksek olan ve taramalarda biyokimyasal olarak saptanması beklenen ilk ve en sık bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$39$ yaşında kadın hasta, son bir yılda yaklaşık $12$ $kg$ aldığını ve diyetle kilo veremediğini belirterek polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde bel çevresi $79$ $cm$, kan basıncı $136/88$ $mmHg$ ve vücut kitle indeksi ($BKİ$) $33$ $kg/m^2$ saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; açlık plazma glukozu $108$ $mg/dl$, serum trigliserid düzeyi $152$ $mg/dl$ ve HDL-kolesterol $45$ $mg/dl$ olarak ölçülüyor. Hastanın özgeçmişinde ailesinde (babası ve ablası) medüller tiroid karsinomu tanısı olduğu öğreniliyor. Bu hasta ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$42$ yaşında erkek hasta, son $2$ yıldır ellerinde ve ayaklarında büyüme, yüzde kaba hatların oluşması ve aşırı terleme şikayetleriyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede belirgin frontal tümsekleşme, prognatizm ve dilde makroglossi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde $IGF-1$ düzeyi $850 ng/mL$ (N: $100-300$) olarak ölçülüyor. Kranial $MR$ görüntülemesinde hipofiz bezi normal sınırlarda değerlendiriliyor. Hastanın medikal öyküsünde $35$ yaşında tekrarlayan nefrolitiazis nedeniyle opere edildiği ve patolojisinin paratiroid adenomu ile uyumlu geldiği saptanıyor. Batın $BT$ görüntülemesinde pankreas gövdesinde $3 cm$ çapında, yoğun kontrast tutan hipervasküler kitle izleniyor.

Bu hastadaki klinik tabloyu en iyi açıklayan tanı ve mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Rutin sağlık kontrolleri sırasında yapılan boyun muayenesinde tiroid sağ lobunda yaklaşık 1,5 cm çapında, yutkunmakla hareketli, ağrısız bir nodül saptanan 54 yaşındaki kadın hastanın laboratuvar sonuçları inceleniyor. Hastanın TSH düzeyi 0,15 mIU/L (Referans: 0,4-4,0 mIU/L) olarak ölçülürken, serbest T4 ve T3 değerleri normal sınırlarda bulunuyor. Hastanın bilinen ek bir hastalığı veya ilaç kullanım öyküsü yoktur.

Buna göre, bu hastada nodülün değerlendirilmesi açısından en uygun sonraki basamak aşağıdakilerden hangisidir?

40 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolleri sırasında kan kalsiyum düzeyinin yüksek saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine yönlendiriliyor. Hastanın belirgin bir şikayeti bulunmuyor. Özgeçmişinde özellik saptanmayan hastanın laboratuvar tetkikleri aşağıdaki gibi sonuçlanıyor:

Hastanın aile öyküsü sorgulandığında, erkek kardeşinde de benzer şekilde hafif kalsiyum yüksekliği olduğu ancak tedavi almadığı öğreniliyor.

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

27 yaşında kadın hasta, Graves hastalığı tanısıyla başlanan metimazol tedavisine ($20\text{ mg/gün}$) devam etmektedir. Tedavinin 18. gününde hastada ani gelişen yüksek ateş ($39.4^{\circ}\text{C}$) ve yutma güçlüğü şikayetleri ortaya çıkmıştır. Fizik muayenede orofarenks ödemli ve tonsiller hipertrofik, yer yer eksüdalı görülmüştür. Bu klinik tabloda öncelikle yapılması gereken yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Anterior miyokard enfarktüsü öyküsü nedeniyle günlük $80$ $mg$ atorvastatin kullanmakta olan $64$ yaşında erkek hastanın rutin kontrollerinde elde edilen laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Fizik muayenesi doğal olan ve uygun yaşam tarzı değişiklikleri önerilen bu hastada, mevcut tedaviye eklendiğinde kardiyovasküler olay (MACE) riskini azalttığı kanıtlanmış olan en uygun farmakolojik ajan aşağıdakilerden hangisidir?

$26$ yaşında kadın hasta, check-up sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Herhangi bir klinik şikayeti olmayan hastanın fizik muayenesi tamamen normaldir. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

- Serum kalsiyum: $10.8$ mg/dL (N: $8.5-10.5$)
- Fosfor: $2.6$ mg/dL (N: $2.5-4.5$)
- PTH: $85$ pg/mL (N: $15-65$)
- Serum kreatinin: $0.8$ mg/dL
- 24 saatlik idrar kalsiyumu: $60$ mg/gün (N: $100-300$)
- 24 saatlik idrar kreatinini: $1200$ mg/gün

Hastanın annesinde de geçmişte benzer şekilde "hafif kalsiyum yüksekliği" saptandığı ancak herhangi bir tedavi önerilmediği öğreniliyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$62$ yaşında erkek hasta, son $2$ aydır giderek artan çarpıntı, aşırı terleme ve $5$ kg zayıflama şikayetleriyle iç hastalıkları polikliğine başvuruyor. Hastanın tıbbi özgeçmişinde $2$ yıldır dirençli atriyal fibrilasyon nedeniyle $200$ mg/gün amiodaron kullanımı mevcut. Fizik muayenesinde nabız $114$/dakika ritmik, kan basıncı $145/85$ mmHg ve ellerde ince tremor saptanıyor. Tiroid bezi palpasyonda normal boyutlarda olup hassasiyet saptanmıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; $TSH: <0.01$ mIU/L (N: $0.4-4.0$), serbest $T_4: 4.2$ ng/dL (N: $0.8-1.9$), serbest $T_3: 8.5$ pg/mL (N: $2.0-4.4$) bulunuyor. Tiroid renkli Doppler ultrasonografisinde tiroid bezinde vaskülaritenin belirgin olarak azaldığı (hipovaskülarite) izleniyor.

Bu hasta için en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolü için polikliniğe başvuruyor. Hastanın fizik muayene ve laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Hastanın öyküsünde Tip 2 Diyabetes Mellitus (Metformin kullanıyor) ve Obstrüktif Uyku Apne Sendromu (OUAS) mevcuttur. Bu hastanın metabolik sendrom tanısı ve obezite yönetimi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$46$ yaşında kadın hasta, son birkaç yıldır ellerinde ve ayaklarında genişleme, yüz hatlarında kabalaşma ve sesinde kalınlaşma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde makroglosi, ellerde ve ayaklarda büyüme ile beraber belirgin prognatizm saptanıyor. Hastanın yapılan ilk laboratuvar incelemesinde yaş ve cinsiyete göre düzeltilmiş serum insülin benzeri büyüme faktörü-1 ($IGF-1$) düzeyi, referans aralığının üzerinde bulunuyor.

Bu hastada akromegali tanısını kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun test aşağıdakilerden hangisidir?

$17$ yaşında kız hasta, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $176$ cm ($>95.$ persentil), bilateral meme gelişimi Tanner evre $4$ olarak saptanıyor. Ancak aksiller ve pubik kıllanmanın belirgin derecede az olduğu fark ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor; inguinal kanalda bilateral kitleler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum testosteron düzeyi $700$ ng/dL (erkek referans aralığı: $300-1000$ ng/dL) ve LH düzeyi yüksek bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme ve sekonder cinsiyet özelliklerinin gelişmemesi şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $176$ cm ($+2$ SD), memeler Tanner evre $1$, aksiller ve pubik tüylenme Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide rudimenter bir uterus ve fallop tüpleri izleniyor, ancak her iki lojda over dokusu seçilemiyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: $84$ mIU/mL, LH: $39$ mIU/mL, Estradiol: $<10$ pg/mL ölçülüyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$20$ yaşında erkek hasta, sakal tıraşı olmama, sesinde kalınlaşma gerçekleşmemesi ve cinsel gelişimde gerilik şikayetleriyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $182\text{ cm}$, kulaç açıklığı $188\text{ cm}$ olarak ölçülüyor. Testis volümleri bilateral $2\text{ mL}$ saptanırken jinekomasti gözlenmiyor. Hastanın anamnezi derinleştirildiğinde, çocukluğundan beri koku alma duyusunun olmadığını ifade ediyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan değerler şöyledir:

- Total testosteron: $45\text{ ng/dL}$ (Normal: $300-1000$)
- LH: $0.9\text{ mIU/mL}$ (Normal: $1.7-8.6$)
- FSH: $1.1\text{ mIU/mL}$ (Normal: $1.5-12.4$)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Primer hiperparatiroidizm nedeniyle paratiroidektomi uygulanan 56 yaşında kadın hasta, ameliyat sonrası 3. günde ellerde ve dudak çevresinde uyuşma şikayetiyle değerlendiriliyor. Fizik muayenede Trousseau işareti pozitif bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde serum kalsiyum düzeyi 7.1 mg/dL, albümin düzeyi 4.0 g/dL ve magnezyum düzeyi 1.8 mg/dL olarak ölçülüyor. Bu hastada gelişen hipokalseminin nedenini belirlerken, 'Aç Kemik Sendromu' (Hungry Bone Syndrome) tanısını 'İatrogenik Hipoparatiroidizm'den ayırmada aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisi en değerlidir?

$45$ yaşındaki erkek hasta; yeni başlangıçlı hafif seyirli diyabet, epigastrik bölgede künt karın ağrısı ve yağlı ishal (steatore) şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan tetkiklerinde safra kesesinde çok sayıda taş saptanırken, batın tomografisinde pankreas gövdesinde $3$ cm çapında kitle izleniyor. Bu hastada klinik tabloya neden olan en olası nöroendokrin tümör aşağıdakilerden hangisidir?