Nefroloji

$13$ yaşında bir erkek çocuk, son birkaç aydır özellikle futbol antrenmanları sonrası belirginleşen sol yan ağrısı ve makroskobik hematüri (kanlı idrar) şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $110/70$ mmHg (normal), ödem veya döküntü saptanmıyor.

Laboratuvar bulguları:
- İdrar dipstick: Kan $(+++)$, Protein $(++)$
- İdrar mikroskopisi: $100$ eritrosit/BBA; eritrositlerin tamamı izomorfik yapıda, silindir saptanmadı.
- Sabah ilk idrar protein/kreatinin oranı: $0.15$
- Gün içi rastgele idrar protein/kreatinin oranı: $1.2$
- Serum C3, C4, ANA ve kreatinin düzeyleri: Normal

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına dayanarak, hastada izlenen hematüri ve proteinürinin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$34.$ gebelik haftasında yapılan obstetrik ultrasonografide dişi fetusta masif mesane dilatasyonu (megasistis) ve bilateral şiddetli hidroureteronefroz saptanıyor. Amniyon mayi miktarının $14$ cm (normal) olduğu izleniyor. Doğum sonrası fizik muayenesinde batını distandü olan bebeğin mekonyum çıkışının olmadığı ve safra içerikli kusmalarının başladığı gözleniyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde şiddetli solunum sıkıntısı, idrar çıkışında azalma ve karın şişliği şikayetleriyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılan bir erkek bebeğin fizik muayenesinde; her iki yanda batını dolduran, ele gelen dev kitleler ve jeneralize ödem saptanıyor. Çekilen batın ultrasonografisinde her iki böbreğin ileri derecede büyüdüğü, hiperekojenik yapıda olduğu ve kortikomedüller ayrımın tamamen kaybolduğu görülüyor.

Bu hastanın klinik tablosu ve olası tanısı dikkate alındığında, ilerleyen dönemde aşağıdakilerden hangisinin görülme olasılığı en yüksektir?

$12$ yaşında bir kız çocuk, geçirdiği majör abdominal cerrahi sonrası post-operatif $2$. günde idrar miktarında belirgin azalma ($0.3\text{ mL/kg/saat}$) saptanması üzerine değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $85/50\text{ mmHg}$, nabız $120/\text{dk}$ ve mukozaları kuru olarak bulunuyor.

Hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu hastadaki akut böbrek hasarının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

13 yaşında kız hasta, son 3 aydır giderek artan halsizlik ve bacaklarında şişlik yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $140/90$ mmHg (yaş ve boya göre 95. persantil üzeri) ve bacaklarda pretibial $++$ ödem saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum C3 düzeyi $22$ mg/dL (N: 80-160), C4 düzeyi $4$ mg/dL (N: 15-45) olarak ölçülüyor. ASO, ANA ve anti-dsDNA testleri negatif sonuçlanıyor. İdrar tetkikinde $2.8$ g/gün proteinüri saptanırken, mikroskopide her sahada bol dismorfik eritrosit ve eritrosit silendirleri izleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

7 yaşında, obstrüktif üropatiye sekonder kronik böbrek yetmezliği (Evre 3b) tanısıyla izlenen bir hastanın laboratuvar incelemelerinde; serum fosforu $6.2$ $mg/dL$, kalsiyumu $8.9$ $mg/dL$, alkalen fosfataz ($ALP$) $480$ $U/L$ ve intakt parathormon ($iPTH$) $240$ $pg/mL$ saptanıyor.

Bu hastada kemik döngüsünün artmasına ve ikincil hiperparatiroidizmin tetiklenmesine neden olan en temel patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ haftalık prematüre doğan ve antenatal dönemde ağır polihidramniyoz öyküsü olan $2$ aylık bir erkek bebek; iştahsızlık, bol miktarda idrar yapma ve beklenen kilo artışının olmaması şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları saptanmış olup vücut ağırlığı $3.$ persentilin altındadır. Kan basıncı $75/45 \, mmHg$ ölçülmüştür. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen sonuçlar aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $10$ gündür devam eden göz kapaklarında ve bacaklarında şişlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenede yaygın ödem izlenen hastanın kan basıncı $95/60$ mmHg ($50-95$. persantil arası) ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde; tam idrar tetkikinde $4+$ proteinüri, mikroskobik incelemede her sahada $1-2$ eritrosit saptanıyor. Serum albumin: $1,6$ g/dL, kolesterol: $380$ mg/dL, C3: $110$ mg/dL (N: $80-160$), C4: $25$ mg/dL (N: $15-45$) ve kreatinin: $0,4$ mg/dL bulunuyor. Hastaya prednizolon tedavisi başlanıyor. Tedavisinin $12$. gününde ani gelişen şiddetli karın ağrısı, kusma ve $39,4^\circ C$ ateş ile acil servise başvuruyor. Batında yaygın defans ve rebound saptanıyor. Bu hastada gelişen klinik tabloya en sık neden olan etken ve bu etkene karşı immünolojik savunmanın bozulmasındaki temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, perforasyonla giden komplike apandisit sonrası gelişen septik şok tablosuyla çocuk yoğun bakım ünitesinde izlenmektedir. Hastanın takibinde son $12$ saattir idrar miktarının $0.3 \text{ mL/kg/saat}$'e düştüğü ve intravenöz sıvı resüsitasyonuna rağmen oligürinin devam ettiği görülüyor.

Hastanın güncel laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu verilere dayanarak, hastadaki böbrek yetmezliğinin en olası tanısı ve beklenen idrar sedimenti bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir kız çocuk, iki haftadır devam eden kronik ishal şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kas güçsüzlüğü, irritabilite ve derin tendon reflekslerinde azalma saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyi $2.4$ mEq/L bulunuyor. Hastaya intravenöz potasyum klorür ($KCl$) replasmanı başlanıyor. Uygun dozda tedaviye rağmen $48$ saat sonra yapılan kontrolde serum potasyum düzeyinin $2.5$ mEq/L olduğu ve anlamlı bir yükselme olmadığı saptanıyor. Bu hastada potasyum tedavisine direnç gelişmesinin en olası nedeni, aşağıdaki elektrolitlerin hangisinin serum düzeyindeki düşüklüktür?

$7$ yaşında bir kız çocuk; bebeklikten itibaren süregelen iştahsızlık, boy kısalığı, çok su içme ve sık idrara çıkma yakınmaları ile getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persentilin altındadır. Kan basıncı $95/60$ $mmHg$ (yaşına göre normal) saptanmıştır. Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular aşağıdadır:

Üriner kalsiyum/kreatinin oranı $0.38$ (yüksek) olarak hesaplanan ve renal ultrasonografisinde bilateral medüller nefrokalsinozis saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, göz kapaklarında şişlik ve idrar renginde belirgin koyulaşma (çay rengi) şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $130/85$ mmHg (yaş ve boya göre $>95.$ persantil) olarak ölçülüyor. Yapılan idrar analizinde dipstick ile $2+$ proteinüri ve $3+$ kan saptanıyor. İdrar mikroskopisinde her sahada çok sayıda eritrosit, dismorfik eritrositler ve eritrosit silindirleri gözleniyor. Bu klinik tablo ile başvuran hastada, ayırıcı tanıya yönelik olarak planlanması gereken ilk laboratuvar tetkiki aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir kız çocuk, bir yıl önce saptanan bilateral Evre $III$ vezikoüreteral reflü ($VUR$) nedeniyle nitrofurantoin profilaksisi altında izlenmektedir. İzleminde bir kez ateşli idrar yolu enfeksiyonu ($İYE$) geçiren hastanın sonda ile alınan idrar kültüründe $5 \times 10^4$ $cfu/ml$ *Escherichia coli* üremiştir. Enfeksiyondan $6$ ay sonra çekilen kontrol $DMSA$ sintigrafisinde sağ böbrek üst polde yeni gelişen fokal bir skar dokusu saptanmıştır. Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Altı aylık bir erkek bebek; tekrarlayan açıklanamayan ateş atakları, huzursuzluk ve kilo alamama şikayetleriyle getiriliyor. Annesi bebeğin sürekli meme emmek istediğini, ek olarak su verildiğinde çok iştahlı içtiğini ve bezlerinin sürekli çok ıslak olduğunu ifade ediyor.

Laboratuvar incelemelerinde;
- Serum sodyumu: $154$ mEq/L
- Plazma ozmolalitesi: $310$ mOsm/kg
- İdrar ozmolalitesi: $110$ mOsm/kg
olarak saptanıyor. Subkütan dezmopressin uygulaması sonrasında idrar ozmolalitesinin $115$ mOsm/kg olduğu ve anlamlı bir değişiklik olmadığı gözleniyor.

Bu hastadaki klinik tabloya en büyük olasılıkla aşağıdakilerden hangisi neden olmuştur?

Yedi yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı, halsizlik ve kas krampları şikayetleriyle getirilmiştir. Özgeçmişinde bebekliğinden itibaren belirgin polidipsi, poliüri ve tuzlu gıdalara aşırı düşkünlük öyküsü mevcuttur. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $10.$ persantildedir, kan basıncı $90/60$ $mmHg$ (normal) saptanmıştır.

Laboratuvar incelemelerinde:
Kan gazı: $pH: 7.49$, $pCO_2: 45$ $mmHg$, $HCO_3: 33$ $mEq/L$
Serum: $Na: 137$ $mEq/L$, $K: 2.7$ $mEq/L$, $Cl: 94$ $mEq/L$, $Ca: 9.2$ $mg/dL$, $Mg: 1.1$ $mg/dL$
İdrar: $pH: 7.0$, İdrar $Ca/Kreatinin$ oranı: $0.01$ $mg/mg$ ($Normal: >0.2$)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık bir kız çocuk, iki gündür devam eden yüksek ateş ve huzursuzluk şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde vücut sıcaklığı $38.5^{\circ}C$ saptanıyor ve sistemik muayenesi doğal bulunuyor. Kateterizasyon yöntemi ile alınan idrar örneğinin tam idrar tetkikinde bol lökosit ve nitrit pozitifliği görülürken, idrar kültüründe $10^5$ $cfu/mL$ *Klebsiella pneumoniae* üremesi saptanıyor. Uygun intravenöz antibiyotik tedavisi başlanan ve $48$ saat içinde ateşi düşen hastanın çekilen renal ultrasonografisi ($USG$) normal olarak raporlanıyor. Bu aşamadan sonra hastanın klinik yönetimi için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Antenatal ultrasonografide (USG) sol böbreğinde üzüm salkımı benzeri görünümde, birbiriyle iştirakli olmayan multipl kistler saptanan $1\text{ günlük}$ erkek bebeğin postnatal ilk değerlendirmesinde; fizik muayene normal, sağ böbrek USG bulguları ise doğal izlenmiştir. Sol böbrek lojunda renal parankim dokusu seçilemeyen, en büyüğü $2,5\text{ cm}$ olan multipl kistlerin varlığı konfirme edilmiştir. Bu bebek için en olası klinik seyir ve en uygun yönetim stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, büyüme geriliği, yürüme zorluğu ve bacaklarda belirgin 'O' şeklinde eğrilme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kostokondral eklemlerde genişleme (rahitik rozary) saptanıyor. Hastanın idrar tetkik sonuçları aşağıdaki tabloda özetlenmiştir:

Bu laboratuvar bulgusu ve klinik tabloya göre, bu çocuk için en olası tanısal çıkarım aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanmıştır:

Bu klinik tabloya sahip bir hastada aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?

Antenatal dönemde belirgin polihidramniyos öyküsü olan ve $31$. gebelik haftasında prematüre olarak doğan bir erkek bebekte, yaşamın ilk günlerinde idrar çıkışı $8$ mL/kg/saat olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum potasyum düzeyi $6.8$ mEq/L (hiperkalemi) ve hafif metabolik asidoz gözleniyor. Ancak yaşamın dördüncü haftasında yapılan kontrolde, bebeğin belirgin polidipsi ve poliürisinin devam ettiği, serum potasyum düzeyinin $2.6$ mEq/L'ye düştüğü ve hipokloremik metabolik alkaloz geliştiği saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?