Nefroloji

$5$ aylık bir erkek bebek, yüksek ateş ($39.2^{\circ}C$) ve huzursuzluk şikayetiyle getiriliyor. İdrar yolu enfeksiyonu ($İYE$) ön tanısıyla yapılan incelemelerde, aynı anda alınan iki farklı idrar örneğinin kültür sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Fizik muayenesinde ek özellik saptanmayan ve genel durumu orta-iyi olan bu hastanın tanısı ve yönetimi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en doğrudur?

$8$ yaşında, bilinen kronik böbrek yetmezliği (evre $4$) tanısı olan bir çocuk poliklinik kontrolüne getiriliyor. Fizik muayenesinde hafif pretibial ödem ve solukluk saptanıyor.

Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu hastanın laboratuvar bulguları ve klinik yönetimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Kronik böbrek yetmezliği (KBY) olan bir çocukta görülen hematolojik değişikliklerle ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

14 aylık erkek bebek; poliüri, polidipsi ve büyüme geriliği yakınmalarıyla çocuk nefroloji polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden antenatal dönemde polihidramniyoz saptandığı ve prematüre doğduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boyu 3. persentilin altında saptanıyor. Kan basıncı $85/55 \ mmHg$ (yaşına göre normal) olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemelerinde; serum $Na^+: 132 \ mEq/L$, $K^+: 2.5 \ mEq/L$, $Cl^-: 88 \ mEq/L$, $Ca: 9.3 \ mg/dL$, $Mg: 1.9 \ mg/dL$ saptanıyor. Kan gazı analizinde $pH: 7.48$, $HCO_3^-: 32 \ mEq/L$, $pCO_2: 45 \ mmHg$ bulunuyor. İdrar analizinde idrar $pH: 6.5$ ve idrar kalsiyum/kreatinin oranı $0.5 \ mg/mg$ (referans: <0.2) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

At nalı böbrek (horseshoe kidney) anomalisinde, böbreklerin fetal gelişim sırasında pelvis içerisinden yukarıya doğru migrasyonunu kısıtlayan anatomik yapı aşağıdakilerden hangisidir?

$11$ aylık bir erkek bebek; büyüme geriliği, çok su içme ve sık idrara çıkma şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden bilateral evre $3$ vezikoüreteral reflü tanısı olduğu ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları geçirdiği öğrenilmiştir. Fizik muayenede vücut ağırlığı ve boyu $3.$ persentilin altındadır. Laboratuvar incelemelerinde;

Kan Gazı ve Elektrolitler:
- pH: $7,26$
- $pCO_2$: $28$ mmHg
- $HCO_3$: $12$ mEq/L
- Na: $132$ mEq/L
- K: $6,3$ mEq/L
- Cl: $110$ mEq/L
- Ca: $9,4$ mg/dL
- Mg: $2,1$ mg/dL

İdrar Tetkiki:
- İdrar pH: $5,3$
- İdrar Na: $45$ mEq/L
- İdrar K: $25$ mEq/L
- İdrar Cl: $35$ mEq/L

Bu hastada saptanan klinik ve laboratuvar bulgularına göre, altta yatan en olası patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

8 yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı ve halsizlik yakınmasıyla polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinde vezikoüreteral reflüye bağlı tekrarlayan üriner sistem enfeksiyonları ve geçirilmiş antireflü cerrahisi öyküsü mevcut. Fizik muayenesinde boyu 3. persentilin altında saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum kreatinin: $1.8$ mg/dL, albümin: $4.1$ g/dL, kalsiyum: $9.1$ mg/dL, fosfor: $5.9$ mg/dL, parathormon (PTH): $140$ pg/mL (N: $10-65$) ve tahmini glomerüler filtrasyon hızı (eGFR): $38$ mL/dk/$1.73m^2$ olarak hesaplanıyor. Bu hastada gelişen mineral kemik bozukluğunun patogenezi ve erken dönem değişiklikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$14$ yaşında bir erkek çocuk, okul taramasında idrar tetkikinde anormallik saptanması üzerine polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $115/75$ mmHg olup ödem veya diğer sistemik bulgu saptanmıyor. Hastadan alınan idrar örneklerinin sonuçları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki hematüri ve proteinürinin karakteri hakkında aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$4$ haftalık bir erkek bebek, yaklaşık $1$ haftadır devam eden, her beslenme sonrası fışkırır tarzda ve safrasız kusma şikayetiyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve batın muayenesinde sağ üst kadranda palpasyonla "zeytin" benzeri kitle saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar tetkikleri şu şekildedir:

Bu hastadaki elektrolit, asit-baz tablosu ve beklenen idrar tetkiki ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Annesinin gebelik öyküsünde $26$. haftadan itibaren polihidramniyoz saptanan ve prematüre doğan $6$ aylık bir erkek bebek, tartı alamama ve poliüri şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde kan basıncı persentil değerlerine göre normal saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular elde edilmiştir:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk, büyüme geriliği ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3.$ persantilin altındadır. Öyküsünde bebeklik döneminde posterior üretral valv nedeniyle opere edildiği, polidipsi ve poliüri şikayetlerinin olduğu öğrenilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde; serum $Na: 135$ mEq/L, $K: 6.2$ mEq/L, $Cl: 114$ mEq/L, $Ca: 9.5$ mg/dL, $Mg: 2.1$ mg/dL saptanmıştır. Kan gazında $pH: 7.25$, $HCO_3: 14$ mEq/L, $pCO_2: 30$ mmHg; idrar analizinde ise idrar $pH$'sı $5.3$ ve idrar anyon açığı ($UAG$) pozitif bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık bir haftadır devam eden ve özellikle sabahları belirginleşen göz kapaklarında şişlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde bacaklarda $2+$ gode bırakan ödem saptanıyor; kan basıncı $95/60 \text{ mmHg}$ (normal) olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde idrar analizinde masif proteinüri ($4+$) görülürken, mikroskobide eritrosit saptanmıyor. Serum albümin düzeyi $1.8 \text{ g/dL}$, total kolesterol düzeyi ise $340 \text{ mg/dL}$ olarak bulunuyor. Bu çocukta en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

8 yaşındaki erkek çocuk, karın ağrısı nedeniyle getirildiği poliklinikte yapılan fizik muayenede batın orta hattında palpabl, sert olmayan bir kitle saptanması üzerine ultrasonografi ile değerlendiriliyor. Ultrasonografide her iki böbreğin alt pollerinin orta hatta bir doku köprüsü (istmus) aracılığıyla birleşik olduğu ve böbreklerin normalden daha aşağı yerleşimli (yaklaşık $L_3-L_5$ vertebra seviyesinde) olduğu görülüyor. Bu hastada saptanan konjenital anomalinin embriyolojik gelişimi sırasında, böbreklerin pelvisten kranyale doğru yer değiştirmesini (asensus) kısıtlayan anatomik yapı aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $10$ gündür devam eden göz kapaklarında şişlik ve karında büyüme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan tetkiklerinde idrarda masif proteinüri ($150\ mg/m^2/saat$), serum albümin düzeyinde düşüklük ($1.7\ g/dL$) ve hiperlipidemi ($380\ mg/dL$) saptanarak Nefrotik Sendrom tanısı konuluyor. Hastaya steroid tedavisi başlanıyor. Yatışının $5.$ gününde hastada aniden $39.5^\circ C$ ateş, yaygın karın ağrısı ve fizik muayenede tüm batında rebound (hassasiyet) saptanıyor. Spontan bakteriyel peritonit ön tanısı ile değerlendirilen bu hastada, *Streptococcus pneumoniae* gibi kapsüllü bakterilerle gelişen bu enfeksiyon riskindeki artıştan sorumlu temel immünolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir kız çocuk, son iki haftadır giderek artan vücutta şişlik ve karın bölgesinde genişleme yakınmasıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde periorbital ve pretibial $3+$ gode bırakan ödem ile asit saptanıyor. Kan basıncı $108/72$ mmHg ($95$. persantil sınırında) ölçülüyor. Laboratuvar incelemelerinde serum albümin düzeyi $1,7$ g/dL, total kolesterol $340$ mg/dL, tam idrar tetkikinde $4+$ proteinüri (spot idrar protein/kreatinin oranı: $4,5$) ve mikroskobik incelemede $5-6$ eritrosit saptanıyor. Serum kompleman $C3$ düzeyi $38$ mg/dL (Normal: $80-160$ mg/dL), $C4$ düzeyi ise $24$ mg/dL (Normal: $15-45$ mg/dL) bulunuyor. Bu aşamada hastanın yönetimi için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız hasta, son birkaç aydır giderek artan halsizlik, bacaklarda ağrılı kramplar ve hafif düzeyde çok su içme ile sık idrara çıkma şikayetleri ile polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde kan basıncı $102/64$ mmHg (normal), vücut ağırlığı ve boyu $15.$ persentilde saptanmıştır. Hastanın yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, son birkaç aydır devam eden çabuk yorulma ve bacaklarda kramp şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $105/65$ mmHg, boy ve ağırlığı $25$. persentilde saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum $Na^+$: $137$ mEq/L, $K^+$: $2.6$ mEq/L, $Cl^-$: $93$ mEq/L, $Mg^{2+}$: $1.4$ mg/dL (Normal: $1.7-2.4$) saptanıyor. Kan gazı analizinde; pH: $7.49$, $pCO_2$: $46$ mmHg, $HCO_3$: $33$ mEq/L bulunuyor. İdrar analizinde idrar kalsiyum/kreatinin oranı $0.01$ ($< 0.02$) olarak hesaplanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında, $182$ cm boyunda ve $58$ kg ağırlığında bir erkek çocuk; son bir yıl içinde üç kez tekrarlayan, genellikle halı saha maçı gibi ağır egzersizler sonrası belirginleşen ağrısız makroskobik hematüri ve sol yan ağrısı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $115/75$ mmHg ölçülüyor, ödem saptanmıyor; ancak sol skrotal bölgede varikosel ile uyumlu venöz genişlemeler gözleniyor.

Yapılan laboratuvar incelemelerinde:
- İdrar mikroskobisi: Bol eritrosit (\%95'i izomorfik yapıda), eritrosit silindiri saptanmadı.
- İdrar dipstick: Kan $3+$, Protein $2+$
- $24$ saatlik idrar proteini: $350$ mg/m²/gün
- Serum kreatinin ve C3 düzeyleri: Normal

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Üç haftalık bir erkek bebek, bir haftadır giderek artan fışkırır tarzda safrasız kusma şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve epigastrik bölgede palpe edilen bir kitle saptanıyor. Hastanın laboratuvar incelemesinde; pH: $7.52$, $HCO_3$: $34$ $mEq/L$, $pCO_2$: $48$ $mmHg$, $Na$: $133$ $mEq/L$, $K$: $3.0$ $mEq/L$ ve $Cl$: $86$ $mEq/L$ saptanıyor.

Bu hastada saptanan asit-baz ve elektrolit bozukluğu aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir kız çocuk, kistik fibrozis alevlenmesi nedeniyle hastanede yatırılarak intravenöz seftazidim ve gentamisin tedavisi başlanmıştır. Tedavinin $8.$ gününde hastanın kan basıncı normal sınırlarda ve hidrasyonu yeterli olmasına rağmen, serum kreatinin düzeyinin $0.4$ $mg/dL$'den $1.4$ $mg/dL$'ye yükseldiği saptanıyor. Hastanın idrar çıkışında azalma gözlenmiyor (non-oligürik). Yapılan tetkiklerinde; idrar sodyumu $55$ $mEq/L$, idrar osmolalitesi $290$ $mOsm/kg$ $H_2O$ ve fraksiyonel sodyum ekskresyonu ($FENa$) $\%2.5$ olarak hesaplanıyor. İdrar mikroskopisinde çamur rengi granüler silindirler saptanıyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?