Romatoloji

$14$ yaşında kız hasta; son $2$ aydır devam eden yanaklarda kızarıklık, eklem ağrısı ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki yanakta burun sırtından geçen, nazolabial sulkusları koruyan eritematöz (malar) döküntü ve el bileklerinde hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Antinükleer antikor ($ANA$) pozitifliği ($1/1280$, homojen patern) ve hipokomplementemi ($C3$ ve $C4$ düzeylerinde düşüklük) saptanıyor. Bu hastada Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) tanısını destekleyen en spesifik (özgül) laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk; $3$ yaşından itibaren başlayan tekrarlayan iskemik inme atakları, gövde ve ekstremitelerde belirgin livedo reticularis ve hepatosplenomegali nedeniyle tetkik edilmektedir. Laboratuvar incelemelerinde pansitopeni ve $IgG$ düzeyinde belirgin düşüklük ($350\text{ mg/dL}$) saptanmıştır. Visseral anjiyografide çölyak ve renal arterlerde multipl mikroanevrizmalar izlenen bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Kawasaki hastalığı tanısı, diğer olası klinik tabloların dışlanması şartıyla, nedeni açıklanamayan ve en az $5\text{ gün}$ süren dirençli ateş ile eşlik eden karakteristik fizik muayene bulgularına dayanılarak konur.

Aşağıdakilerden hangisi bu hastalığın tanısında dikkate alınan klasik klinik bulguların beklenen özelliklerinden biri değildir?

$8$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $3$ aydır devam eden sağ dizinde şişlik ve sol ayak topuğunda özellikle sabahları belirginleşen, hareketle azalan ağrı yakınmasıyla polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede sağ dizde efüzyon ve hareket kısıtlılığı, sol Aşil tendonu yapışma yerinde hassasiyet ve her iki sakroiliak eklem üzerinde palpasyonla ağrı saptanıyor. Öyküsünden babasına $30$ yaşındayken ankilozan spondilit tanısı konulduğu öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde eritrosit sedimentasyon hızı $58$ mm/saat, CRP $4.2$ mg/dL, RF negatif ve ANA negatif olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On iki yaşında bir kız çocuk; ellerinde soğukla tetiklenen morarma (Raynaud fenomeni), parmaklarda şişlik ve eklem ağrısı şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde el parmak derisinde gerginlik (sklerodaktili) ve artrit saptanıyor. Klinik olarak Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MBDH) ön tanısı konulan bu hastada, tanıyı doğrulamak için saptanması beklenen spesifik otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

İlkokul ikinci sınıfa giden bir kız çocuk, son $12$ haftadır giderek artan merdiven çıkarken zorlanma, yerden kalkarken elleriyle dizlerinden destek alma ve kollarını başının üzerine kaldırmada güçlük şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde üst göz kapaklarında ödemli viyolasé döküntü ($Heliotrope$ döküntü) ve metakarpofalangeal eklemlerin dorsal yüzeylerinde simetrik eritematöz papüller ($Gottron$ papülleri) saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde Kreatin Kinaz ($CK$): $2800$ U/L, $AST$: $190$ U/L ve $LDH$: $950$ U/L olarak ölçülmüştür. Bu hasta için en olası tanı ve klinik süreç ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$10$ yaşında, Ailevi Akdeniz Ateşi ($FMF$) tanısıyla izlenen bir çocuk; $10$ gündür devam eden yüksek ateş, bacaklarda ve uyluklarda şiddetli kas ağrısı, hassasiyet ve ağrı nedeniyle ayağa kalkamama şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde eklemlerde şişlik saptanmıyor ancak alt ekstremite kas grupları palpasyonla son derece ağrılı bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde eritrosit sedimentasyon hızı ($ESH$) $115$ mm/saat, $C$-reaktif protein ($CRP$) $180$ mg/L ($N < 5$) olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında kız çocuk; son $1$ aydır bacaklarında şişlik, idrar renginde koyulaşma ve yüzünde döküntü şikayetiyle getiriliyor. Fizik muayenesinde malar raş ve her iki bacakta pretibial $2+$ ödem saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; $ANA$ $1:640$ pozitif (homojen), $Anti-dsDNA$ pozitif, $C3$ ve $C4$ düzeyleri belirgin düşük saptanıyor. Tam idrar tetkikinde $3,5 \text{ g/gün}$ proteinüri ve her sahada bol dismorfik eritrosit ile eritrosit silindirleri görülüyor. Yapılan böbrek biyopsisi sonucunda "Sınıf IV Diffüz Proliferatif Lupus Nefriti" tanısı konuluyor. Bu hastanın SLICC ($Systemic$ $Lupus$ $International$ $Collaborating$ $Clinics$) kriterlerine göre tanısal değerlendirmesi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$4$ yaşında bir kız çocuk, son $8$ haftadır devam eden her iki diz, her iki ayak bileği ve sağ el bileğinde ($5$ eklem) ağrı ve şişlik şikayetiyle getiriliyor. Sabahları eklemlerini hareket ettirmekte zorlandığı, gün ilerledikçe şikayetlerinin azaldığı ve yürümesinin düzeldiği belirtiliyor. Fizik muayenede etkilenen eklemlerde artrit bulguları saptanan hastanın laboratuvar incelemesinde ANA (antinükleer antikor) pozitif, RF (romatoid faktör) ise negatif bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı ve yapılması gereken oftalmolojik izlem planı aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir kız çocuk, son $3$ ay içinde gövde, yüz ve kolların proksimalinde hızla ilerleyen deri sertleşmesi ve renk değişikliği şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede yüzde "maske yüz" görünümü, gövde ve ekstremitelerde yaygın "tuz-biber" ($salt$-$and$-$pepper$) tarzında pigmentasyon değişiklikleri ve parmaklarda belirgin sklerodaktili saptanıyor. Modifiye Rodnan skoru yüksek bulunan hastanın laboratuvar incelemesinde $ANA$ pozitifliği ($speckled$ patern) ve yüksek titrede anti-$RNA$ polimeraz $III$ antikor pozitifliği saptanıyor. Bu klinik ve serolojik tabloya sahip bir hastada, izlem sırasında gelişme riski en yüksek olan ve ani başlangıçlı şiddetli hipertansiyon ile karakterize komplikasyon aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir erkek çocuk; bacaklarda ve gluteal bölgede belirgin palpabl purpuralar, her iki dizde gezici karakterde artralji ve şiddetli, kramp tarzında karın ağrısı ile başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin $11,5 \text{ g/dL}$, beyaz küre $12.400 \text{/mm}^3$, trombosit sayısı $315.000 \text{/mm}^3$, protrombin zamanı ($PT$) $12$ saniye ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı ($aPTT$) $30$ saniye ($PT$ ve $aPTT$ kontrol değerleri dahilinde) olarak saptanıyor. Bu hastada klinik tablonun ağırlığı ile korelasyon gösteren ve şiddetli gastrointestinal tutuluma eşlik edebilen biyokimyasal değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız çocuk; parmaklarda belirgin şişlik (puffy hands), soğukla tetiklenen parmak uçlarında renk değişikliği (Raynaud fenomeni) ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde el sırtındaki deride gerginlik, akciğer bazallerinde ince raller ve hafif poliartrit saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA $1:2560$ (granüler/benekli patern) pozitif; anti-dsDNA, anti-Sm ve anti-Scl-70 (anti-topoizomeraz I) negatif saptanırken; anti-U1RNP antikoru yüksek titrede pozitif bulunuyor. Bu hasta için en olası seyir ve klinik yönetim ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

$14$ yaşında kız çocuk; $3$ haftadır devam eden $38.5^{\circ}C$ ateş, el bileği ve el küçük eklemlerinde ağrı ve şişlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede yaygın sikatrisyel olmayan alopesi, damakta ağrısız ülserler ve perikardiyal frotman saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde; lökosit $2.800/mm^3$, trombosit $85.000/mm^3$, $ANA$ ($HEp-2$) $1:320$ (pozitif), anti-dsDNA pozitif ve anti-Sm pozitif saptanıyor. Ekokardiyografide ise minimal perikardiyal efüzyon izleniyor.

Bu hastanın $2019$ $EULAR/ACR$ sınıflama kriterlerine göre toplam puanı kaçtır?

$10$ yaşında bir erkek çocuk; bacaklarda ve gluteal bölgede yerleşen, ciltten kabarık döküntüler ve karın ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde her iki dizinde artralji saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde trombosit sayısı $280.000/mm^3$ olarak bulunuyor. Bu hastada Henoch-Schönlein purpurası (IgA vasküliti) tanısı düşünülürken, aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması bu tanıyla uyumlu bir durum değildir?

$6$ yaşında bir erkek çocuk; bacaklarda palpabl purpurik döküntüler, karın ağrısı ve sağ dizinde şişlik ile başvuruyor. Yapılan klinik değerlendirme sonucunda Henoch-Schönlein Purpurası (IgA Vasküliti) tanısı konulan hastanın izleminin $2$. gününde kolik tarzda şiddetli karın ağrısı ve safralı kusma gelişiyor. Batın ultrasonografisinde 'hedef tahtası' (target sign) görünümü izlenerek invajinasyon tanısı konuluyor.

Bu klinik tablo ve hastalıkla ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

4 yaşında bir kız çocuk, her iki bacak arkasında ve kalça bölgesinde yerleşen, basmakla solmayan, deriden kabarık kırmızı-mor döküntüler şikayetiyle getiriliyor. Hastanın yapılan laboratuvar incelemesinde trombosit sayısı $310.000/\text{mm}^3$ olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

14 yaşında kız hasta, bir aydır devam eden ateş, yorgunluk ve eklemlerde sabah tutukluğu şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede yanaklarda 'kelebek' tarzı malar döküntü ve sert damakta ağrısız ülserler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde pansitopeni, hipokomplemenemi (düşük C3, C4) ve idrar analizinde proteinüri ile eritrosit silendirleri tespit ediliyor. ANA testi 1/640 pozitif saptanıyor. Bu hastada tanıyı doğrulamakla birlikte, özellikle böbrek tutulumunun (lupus nefriti) aktivitesini takip etmek için kullanılan ve hastalık alevlenmelerinde düzeyi artan en değerli otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında erkek hasta, son $10$ gündür devam eden sağ dizde ve sol ayak bileğinde ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığı şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Hastanın öyküsünden yaklaşık $3$ hafta önce karın ağrısı ve kanlı ishal ile seyreden bir gastroenterit tablosu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede her iki gözde konjonktival hiperemi ve ağız mukozasında ağrısız yüzeyel ülserler saptanıyor. Akut faz reaktanları ($ESR$ ve $CRP$) yüksek bulunan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında erkek hasta; her iki alt ekstremite ve gluteal bölgede yerleşen, basmakla solmayan, ciltten kabarık döküntüler ve şiddetli abdominal kramp tarzı ağrılar ile çocuk acil servisine getiriliyor. Laboratuvar incelemesinde trombosit sayısı $420.000/mm^3$, serum kompleman ($C3$, $C4$) düzeyleri ve koagülasyon testleri ($PT$, $aPTT$) normal sınırlarda saptanıyor. Takiplerinde safralı kusma ve batın distansiyonu gelişen hastanın ultrasonografisinde ileal segmentlerin birbirinin içine girdiği (ileo-ileal invajinasyon) görülüyor. Bu hastanın klinik tablosu ve saptanan gastrointestinal komplikasyonu ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$9$ yaşında bir kız çocuk, son $3$ aydır güneşe çıktığında belirginleşen yüz döküntüsü, halsizlik ve merdiven çıkarken arkadaşlarından geri kalma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki üst göz kapağında morumsu renk değişikliği (heliotrop döküntü) ve parmak eklemlerinin üzerinde eritemli, skuamlı papüller (Gottron papülleri) saptanıyor. Ayrıca uyluk bölgesinde cilt altında sert, ağrısız kitleler (kalsinozis) fark ediliyor. Laboratuvar incelemesinde $ANA$ pozitif ($1:160$, granüler), $Anti-dsDNA$ negatif, serum kreatin kinaz ($CK$) ve laktat dehidrogenaz ($LDH$) düzeyleri ise yaş normallerinin $3$ katı yüksek bulunuyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?