Sjögren Sendromu ve Karma Bağ Dokusu Hastalığı

$47$ yaşında kadın hasta, yaklaşık $18$ aydır devam eden ağızda kuruluk, çiğneme güçlüğü ve gözlerde batma hissi şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan muayenesinde Schirmer testi her iki gözde $4 mm/5 dk$ (pozitif) bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde $ANA$, $Anti-Ro (SS-A)$ ve $Anti-La (SS-B)$ antikorları negatif saptanıyor. Bu hastada Sjögren sendromu tanısını kesinleştirmek için yapılan minör tükürük bezi biyopsisinde görülmesi beklenen tanısal bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

$35$ yaşında kadın hasta; soğukta ellerinde morarma, parmaklarında genel bir şişlik ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleri ile romatoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde el parmaklarında "sucuk parmak" (puffy hands) görünümü ve proksimal kas güçsüzlüğü saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA pozitifliği ($1:2560$, granüler patern) ve yüksek eritrosit sedimantasyon hızı saptanıyor. Bu hastada tanıyı doğrulamak için istenmesi gereken en spesifik laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta, yaklaşık $1$ yıldır devam eden gözlerde kumlanma hissi, ağız kuruluğu ve tekrarlayan parotis bez şişliği şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki parotiste ağrısız büyüme ve oral mukozada kuruluk saptanıyor. Hastanın acil servise ani gelişen yaygın kas güçsüzlüğü ile başvurması üzerine yapılan laboratuvar tetkiklerinde; serum potasyumu: $2.8$ $mEq/L$, sodyum: $140$ $mEq/L$, klor: $112$ $mEq/L$ ve bikarbonat: $16$ $mEq/L$ olarak ölçülüyor. Bu hastada görülen klinik tablo ve laboratuvar bulguları temel alındığında, aşağıdakilerden hangisinin saptanması en olasıdır?

Klinik tablosunda Raynaud fenomeni, el parmaklarında yaygın ödem ve artralji saptanan bir hastanın laboratuvar incelemesinde ANA $1/1280$ granüler patern ve yüksek titrede Anti-U1 RNP pozitifliği saptanmıştır. Bu hastada aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin varlığı, tanının Karma Bağ Dokusu Hastalığı'ndan (MCTD) ziyade öncelikle Sistemik Lupus Eritematozus (SLE) olarak değerlendirilmesini gerektirir?

34 yaşında kadın hasta, sabah saatlerinde gelişen ve bacaklardan gövdeye yayılan belirgin kas güçsüzlüğü şikayetiyle acil servise başvuruyor. Anamnezinde son altı aydır gözlerinde batma hissi ve kuru gıdaları yutmakta zorlanma (kserostomi) şikayetleri olduğu, diş çürüklerinin arttığı öğreniliyor. Fizik muayenede proksimal kas gücü 2/5, derin tendon refleksleri hipoaktif saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; Serum Potasyum: 2.2 mEq/L, Sodyum: 138 mEq/L, Klor: 114 mEq/L, Bikarbonat: 14 mEq/L ve arter kan gazı pH: 7.28 olarak ölçülüyor. İdrar pH'sı 6.5 saptanıyor.

Bu hastada tanımlanan klinik tablonun en olası nedeni ve eşlik eden renal patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$46$ yaşında kadın hasta, yaklaşık $5$ yıldır primer Sjögren sendromu tanısıyla izlenmektedir. Hastanın bilinen Anti-Ro (SS-A) ve Anti-La (SS-B) antikor pozitifliği mevcuttur. Son $2$ aydır bacaklarda dengesizlik, yürüme güçlüğü ve ellerde uyuşma şikayetleri başlayan hastanın fizik muayenesinde; belirgin ataksik yürüyüş, vibrasyon ve pozisyon duyusunda derin kayıp saptanırken, kas gücü tam ($5/5$) olarak değerlendiriliyor. Derin tendon refleksleri ise tüm ekstremitelerde generalize hipoaktif bulunuyor. Bu hastadaki nörolojik tablonun en olası nedeni olan ve Sjögren sendromunda karakteristik olarak görülen patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında kadın hasta; her iki parotis bezinde ağrısız şişlik, ağızda kuruluk ve gözlerde kum kaçmış hissi şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede evre $2$ parotomegali ve oral mukozada kuruluk saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde Anti-Ro ($SS-A$) antikoru negatif saptanıyor. Sjögren sendromu şüphesi olan bu hastada, $2016$ ACR/EULAR sınıflandırma kriterlerine göre tanı koyulabilmesi için aşağıdaki klinik veya laboratuvar bulgularından hangisinin varlığı "tek başına" en yüksek puanı ($3$ puan) sağlar?

$33$ yaşında kadın hasta; el eklemlerinde ağrı, proksimal kaslarda güçsüzlük, soğukta ellerinde morarma ve nefes alırken batan yan ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemesinde ANA $1/1280$ (granüler) ve yüksek titrede Anti-U1 RNP pozitifliği saptanıyor. Hastaya Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısı konularak kortikosteroid tedavisi planlanıyor. Bu hastada aşağıdaki klinik bulgulardan hangisinin steroid tedavisine dirençli olması veya zayıf yanıt vermesi beklenir?

$54$ yaşında kadın hasta, son $6$ aydır belirginleşen her iki parotis bölgesinde şişlik, ağızda kuruluk ve gözlerde kuruluk şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde baş-boyun radyoterapisi, Hepatit C veya HIV enfeksiyonu öyküsü bulunmuyor. Yapılan objektif değerlendirmelerde Schirmer testi $4$ mm/5 dk, uyarılmamış tam tükürük akış hızı $0.08$ mL/dk ve oküler boyama skoru (OSS) $6$ olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA $1:320$ (granüler), Anti-La (SS-B) pozitif, Anti-Ro (SS-A) negatif ve Romatoid Faktör (RF) pozitifliği tespit ediliyor. ACR/EULAR $2016$ sınıflandırma kriterlerine göre bu hastada Sjögren sendromu tanısını kesinleştirmek için bir sonraki en uygun adım hangisidir?

Otuz iki yaşındaki kadın hasta, kış aylarında parmaklarında gelişen renk değişikliği (beyazlaşma ve morarma), ellerinde yaygın şişlik ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede her iki el parmaklarında ödemli görünüm (puffy hands), el sırtındaki ciltte gerginleşme ve proksimal kaslarda $4/5$ kuvvet saptanıyor. Laboratuvarda ANA $1:1280$ (benekli patern) ve Anti-U1 RNP yüksek titrede pozitif bulunuyor.

Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısı alan bu hastada, aşağıdaki klinik veya laboratuvar bulgularından hangisinin saptanması en az olasıdır?

Otuz iki yaşında kadın hasta; yaklaşık bir yıldır devam eden Raynaud fenomeni, parmaklarda belirgin şişlik (puffy hands) ve proksimal kas güçsüzlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde ANA 1:2560 (granüler patern) saptanırken; Anti-dsDNA, Anti-Sm ve Anti-Scl-70 antikorları negatif bulunuyor. Hastanın değerlendirilmesinde eforla artan nefes darlığı ve ekokardiyografisinde pulmoner arter basıncında belirgin artış saptanıyor. Bu klinik tablo ve en olası tanı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi en doğrudur?

$35$ yaşında kadın hasta; yaklaşık $2$ yıldır ellerde yaygın şişlik, soğukta parmaklarda renk değişikliği ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleriyle izlenmektedir. Fizik muayenesinde bilateral "puffy hand" (şiş el) görünümü, sinovit ve proksimal kaslarda $4/5$ kuvvetsizlik saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA $1:2560$ (benekli), Anti-U1 RNP pozitif ($>1:1600$), Anti-Sm negatif, Anti-dsDNA negatif ve Anti-Jo1 negatif saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı olan Karma Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

$45$ yaşında kadın hasta, yaklaşık $2$ yıldır devam eden gözlerde kuruluk ve ağızda yanma şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan tetkiklerde Schirmer testi pozitif, $ANA$ $1:640$ (benekli patern), Anti-Ro ve Anti-La antikorları pozitif bulunuyor. Fizik muayenesinde her iki bacakta palpabl purpurik döküntüler saptanıyor. Bu hastada saptanan vaskülit tablosundan sorumlu olan ve aynı zamanda lenfoma gelişimi için artmış riski gösteren laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

Otuz sekiz yaşında kadın hasta; soğukta ellerinde morarma, parmaklarında belirgin şişlik ve merdiven çıkarken zorlanma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde ellerde "puffy" (şiş) görünüm, proksimal kas güçsüzlüğü ve akciğer bazallerinde ince raller saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde ANA $1:1280$ granüler (speckled) patern ve Anti-U1 RNP antikoru yüksek pozitif bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Kırk sekiz yaşında kadın hasta; halsizlik, yaygın artralji, ağız kuruluğu ve gözlerde batma şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki parotis bezinde ağrısız şişlik ve skleralarda kuruluk saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; eritrosit sedimentasyon hızı ($ESH$) $85$ $mm/saat$, romatoid faktör ($RF$) pozitif ve ANA $1:320$ (benekli patern) saptanırken, C-reaktif protein ($CRP$) düzeyi normal bulunuyor. Bu hastadaki laboratuvar bulguları değerlendirildiğinde, $ESH$ ve $CRP$ düzeyleri arasındaki bu belirgin uyumsuzluğun (sedimentasyon-CRP disosiasyonu) en olası patofizyolojik açıklaması aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında kadın hasta, soğukta ellerinde morarma, parmaklarda şişlik ve yutma güçlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde ellerde ve parmaklarda yaygın şişlik ($puffy$ $hands$), el eklemlerinde sinovit ve proksimal kas gruplarında hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde $ANA$ $1/1280$ (benekli patern) ve yüksek titrede $Anti-U1$ $RNP$ pozitifliği saptanırken; $Anti-dsDNA$, $Anti-Sm$ ve $Anti-Scl-70$ negatif bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı ve bu hastalık grubunda en sık görülen mortalite nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında kadın hasta; ellerde yaygın şişlik (puffy hands), soğukta parmaklarda belirginleşen renk değişikliği ve eklem ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sklerodaktili ve jeneralize lenfadenopati saptanıyor. Sistemik lupus eritematozus, sistemik skleroz ve polimiyozit klinik özelliklerinin birlikteliği saptanan hastada, Karma Bağ Dokusu Hastalığı (KBDH) tanısını doğrulamada en spesifik laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

Klinik olarak sistemik lupus eritematozus, sistemik skleroz ve polimiyozit bulgularının bir arada görüldüğü karma bağ dokusu hastalığı ($MCTD$) tanısında aşağıdaki otoantikorlardan hangisinin yüksek titrede pozitifliği en karakteristiktir?

45 yaşında kadın hasta; yaklaşık bir yıldır devam eden Raynaud fenomeni, el eklemlerinde sabah tutukluğu ile giden artrit, yokuş çıkarken belirginleşen nefes darlığı ve yutma güçlüğü şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde parmaklarda sosis benzeri şişlik (daktilit), sklerodaktili ve proksimal kaslarda hafif güçsüzlük saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde ANA $1:640$ kaba benekli (speckled) patern ve yüksek titreli Anti-U1 RNP pozitifliği saptanırken; Anti-Sm, Anti-dsDNA ve Anti-Scl-70 negatif bulunuyor. Bu klinik tablo ile izlenen bir hastada, prognozu belirleyen en önemli faktör ve en sık mortalite nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$27$ yaşında kadın hasta; parmaklarında şişlik, eklem ağrıları ve soğuk havalarda ellerinde belirginleşen renk değişikliği şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede her iki el parmaklarında ve el sırtında yaygın ödem, el eklemlerinde hassasiyet ve omuz kuşağı kaslarında miyozit ile uyumlu hassasiyet saptanıyor. Serolojik incelemede; ANA $1/2560$ (benekli patern) ve yüksek titrasyonda Anti-U1 RNP pozitifliği saptanıyor. Anti-Sm, Anti-dsDNA ve Anti-Scl-70 antikorları ise negatif olarak raporlanıyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?