Romatoloji

$5$ yaşında bir kız çocuk, çocukluk döneminden itibaren yaklaşık ayda bir tekrarlayan, $1-3$ gün süren ateş ve derin nefes almakla şiddetlenen yan ağrısı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede plevral frotman saptanıyor ve hastaya Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tanısı konuluyor. Bu hastalığın patogenezinden sorumlu olan, $MEFV$ geni tarafından kodlanan ve 'marenostrin' olarak da bilinen protein aşağıdakilerden hangisidir?

Sekiz yaşındaki erkek hasta, yaklaşık sekiz haftadır devam eden sol diz ve sağ ayak bileğindeki şişlik ile sağ topuk ağrısı şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Sabahları uyandığında belinde tutukluk olduğunu ve gün içinde hareket ettikçe bu durumun azaldığını ifade ediyor. Son dönemde geçirilmiş ateşli hastalık, ishal veya idrar yolu enfeksiyonu öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenesinde; sol diz ve sağ ayak bileğinde artrit bulguları saptanırken, sağ Aşil tendonu yapışma yerinde basmakla şiddetli hassasiyet tespit ediliyor. Laboratuvar testlerinde akut faz reaktanları yüksek, ASO titresi normal düzeyde ve HLA-B27 testi pozitif bulunuyor. Aile öyküsünden, babasının ankilozan spondilit nedeniyle takip edildiği öğreniliyor.

Bu hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir kız hasta, yaklaşık $4$ aydır devam eden yaygın vücut ağrısı, yorgunluk ve uyku bozukluğu şikayetleri ile başvuruyor. Ağrılarının özellikle sabahları daha belirgin olduğunu, gün boyunca yorgun hissettiğini ve uykusunun dinlendirici olmadığını belirtiyor. Fizik muayenesinde eklemlerde şişlik, ısı artışı veya hareket kısıtlılığı saptanmıyor; ancak vücudun belirli anatomik bölgelerinde yaygın hassasiyet (hassas noktalar) saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı, eritrosit sedimentasyon hızı (ESH) ve C-reaktif protein (CRP) düzeyleri normal sınırlarda bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Sağ dizinde şişlik ve sol topuk bölgesinde ağrı şikayetleri yaklaşık $4$ aydır süregelen $10$ yaşındaki bir erkek hastanın fizik muayenesinde; sağ dizde belirgin efüzyon, sol Achilles tendonu yapışma yerinde hassasiyet ve Schober testinde kısıtlılık saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde romatoid faktör (RF) ve antinükleer antikor (ANA) negatif, eritrosit sedimentasyon hızı ($42$ mm/saat) yüksek ve HLA-B27 pozitif bulunuyor. Aile öyküsünden; ağabeyinde Crohn hastalığına eşlik eden sakroiliit olduğu, kız kardeşinde ise yaygın plak tipi psoriasis bulunduğu öğreniliyor. Bu hasta, ILAR (International League of Associations for Rheumatology) sınıflama kriterlerine göre hangi jüvenil idiyopatik artrit (JIA) kategorisinde değerlendirilmelidir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, geçmişinde tekrarlayan ateş ve peritonit atakları olması üzerine $M694V/M694V$ homozigot mutasyonu saptanarak Ailevi Akdeniz Ateşi ($FMF$) tanısı almıştır. Hasta $2$ mg/gün kolşisin (yaşına göre tolere edilen maksimum doz) tedavisi altındadır ve son $18$ aydır hiç klinik atak geçirmemiştir. Ancak poliklinik kontrollerinde, son $6$ ayda farklı zamanlarda yapılan üç ayrı ölçümde Serum Amiloid A ($SAA$) düzeyleri sırasıyla $115$ mg/L, $98$ mg/L ve $102$ mg/L (Normal $<10$ mg/L) saptanmıştır. Hastanın fizik muayenesi normal olup, tam idrar tetkikinde proteinüri saptanmamıştır. Bu aşamada ikincil ($AA$) amiloidoz gelişimini önlemek için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Eklemlerde ağrı ve sabah tutukluğu şikayetiyle izlenen $14$ yaşındaki kız hastanın takiplerinde, el sırtında ve parmaklarda belirgin gode bırakmayan ödem ($puffy$ $fingers$) ve $Raynaud$ fenomeni geliştiği görülüyor. Laboratuvar incelemesinde çok yüksek titrasyonda $Anti-U1RNP$ pozitifliği saptanan bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$20$ aylık bir kız çocuk, son $8$ haftadır sol dizinde şişlik ve sabahları yataktan kalkarken belirginleşen hareket kısıtlılığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde sol dizde efüzyon ve sıcaklık artışı saptanırken, diğer eklemler doğal bulunuyor. Laboratuvar tetkiklerinde $ANA$ (+) ($1:320$ sulandırımda), $RF$ (-) ve $ESR$ $32$ mm/saat olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı ve görme kaybı riskini önlemek amacıyla uygulanması gereken üveit tarama sıklığı aşağıdakilerden hangisidir?

Fizik muayenesinde kollar arasında belirgin sistolik kan basıncı farkı ($> 10$ mmHg) saptanan, üst ekstremite nabızları zayıf olan ve literatürde 'nabızsızlık hastalığı' olarak da bilinen vaskülit aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında, sistemik lupus eritematozus ($SLE$) tanısıyla izlenen bir kız hastanın rutin kontrolünde; son bir ayda idrar miktarında azalma ve bacaklarda şişlik şikayeti başladığı öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde; serum $C3$ ve $C4$ düzeyleri normal sınırlarda, $anti-dsDNA$ düzeyi ise önceki değerleriyle benzer şekilde orta düzeyde pozitif ($1:160$) saptanıyor. Tam idrar tetkikinde; proteinüri ($3+$) ve her mikroskobik alanda çok sayıda dismorfik eritrosit ile eritrosit silendirleri gözleniyor.

Bu hastada klinik olarak şüphelenilen aktif proliferatif lupus nefriti varlığını ve renal hastalık aktivitesini göstermede; $anti-dsDNA$ ve kompleman düzeylerine göre daha yüksek prediktif değere sahip olan biyobelirteç aşağıdakilerden hangisidir?

16 yaşında bir kız hasta; son bir haftadır halsizlik, öksürük ve idrar miktarında azalma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $150/95$ mmHg ölçülüyor ve her iki akciğer bazalinde raller duyuluyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $9$ g/dL, kan üre azotu (BUN) $50$ mg/dL, kreatinin $2.2$ mg/dL saptanıyor. Tam idrar tetkikinde her sahada $30-40$ eritrosit ve eritrosit silendirleri görülüyor. Serolojik incelemesinde p-ANCA (anti-miyeloperoksidaz) pozitifliği saptanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ aylık erkek çocuk, yaşamın ilk aylarından itibaren yaklaşık $1-2$ ayda bir tekrarlayan, $4-6$ gün süren yüksek ateş, karın ağrısı ve ishal şikayetleriyle getirilmiştir. Annesi, ateşli dönemlerde çocuğun boynunda şişlikler fark ettiğini ve atakların genellikle aşı uygulamalarını takip eden günlerde başladığını belirtmektedir. Fizik muayenede atak sırasında servikal lenfadenopati ve hafif splenomegali saptanmıştır. Ataklar arası dönemde klinik ve laboratuvar bulguları tamamen normale dönen hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dokuz yaşındaki bir erkek çocuk, son iki gündür belirginleşen bacak ağrısı, karın ağrısı ve döküntü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde her iki alt ekstremite ve kalça bölgesinde simetrik dağılım gösteren, basmakla solmayan ve dokunmakla kabarık hissedilen purpurik lezyonlar saptanmıştır. Hastanın laboratuvar incelemeleri şu şekildedir:

Bu hastanın klinik seyri ve prognozuyla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

$11$ yaşında bir erkek çocuk; üç haftadır süregelen ateş, halsizlik, kilo kaybı ve özellikle yemeklerden sonra belirginleşen şiddetli karın ağrısı şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $140/95$ mmHg ($99$. persentil üzerinde) saptanıyor; her iki bacakta livedo reticularis ve palpabl purpuralar izleniyor. Skrotal muayenesinde sağ testiste hassasiyet ve ödem saptanan hastanın laboratuvar incelemesinde sedimentasyon hızı $92$ mm/saat, lökositoz ve HBsAg pozitifliği saptanıyor. Akciğer grafisi ve tam idrar tetkiki normal bulunan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, son $1$ yıldır haftada $2-3$ gece uykudan ağlayarak uyandıran, her iki uyluk ve baldır bölgesinde hissedilen ağrı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Ağrının özellikle fiziksel aktivitesinin yoğun olduğu günlerde arttığı, masajla azaldığı ve sabahları çocuğun tamamen sağlıklı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde eklemlerde şişlik, ısı artışı veya hareket kısıtlılığı saptanmıyor; nörolojik muayene normal bulunuyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı ve bir sonraki aşamada en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

6 yaşında erkek çocuk, 3 yaşından itibaren başlayan, yaklaşık 2 ayda bir tekrarlayan, $2-3$ gün süren yüksek ateş ($39^\circ C$) ve şiddetli karın ağrısı atakları şikayetiyle getirilmiştir. Karın ağrısına bazen nefes alırken batan tarzda göğüs ağrısı da eşlik etmektedir. Fizik muayenesinde sağ ayak bileği ve ayağın dorsal yüzünde yaklaşık $8$ cm çapında, keskin sınırlı, sıcak, ağrılı ve eritemli bir lezyon saptanmıştır. Atak dışında yapılan muayenesi ve laboratuvar bulguları tamamen normal olan hastanın amcasının kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girdiği öğrenilmiştir.

Bu klinik tablo ve aile öyküsü dikkate alındığında, en olası tanı ve hastada saptanan deri lezyonuna verilen isim aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir kız çocuk, $6$ gündür devam eden $39,5^\circ\text{C}$ ateş, her iki gözde kızarıklık ve vücudunda yaygın döküntü şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde bilateral non-pürülan konjonktivit, dudaklarda çatlama, çilek dili görünümü ve el sırtlarında belirgin ödem saptanıyor. Bu hastada koroner arter anevrizması gelişme riskini azaltmak için başlanması gereken en uygun ilk basamak tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında bir kız çocuk, son üç aydır devam eden merdiven çıkarken zorlanma, saçlarını tararken kollarında çabuk yorulma ve göz kapaklarında morumsu şişlik şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde metakarpofalangeal eklemler üzerinde eritematöz papüller ve tırnak yatağı kapillerlerinde belirgin genişlemeler saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde kreatin kinaz ($CK$) ve laktat dehidrogenaz ($LDH$) düzeyleri yüksek bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı olan **Juvenil Dermatomiyozit ($JDM$) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır**?

$11$ yaşında kız çocuk; son $2$ aydır ağız içinde tekrarlayan ağrısız yaralar, saçlarında seyrelme ve güneş maruziyeti sonrası yanaklarında belirginleşen döküntü şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde malar eritem (kelebek döküntü), damakta ağrısız ülserler ve diffüz alopesi saptanmıştır. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken, özgüllüğü en yüksek olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$13$ yaşında bir erkek çocuk; ellerde yaygın şişlik, eklem ağrısı ve soğuk havada parmak uçlarında beyazlaşma ve sonrasında morarma şikayetleri ile getirilmiştir. Fizik muayenede parmaklarda "puffy" (ödemli) görünüm, proksimal kaslarda hafif güçsüzlük ve el sırtında deri sertleşmesi izlenmektedir. Laboratuvar incelemesinde antinükleer antikor ($ANA$) $1:1280$ titrede benekli ($speckled$) patern ile pozitif saptanmıştır. Klinik bulguları sistemik lupus eritematozus, sistemik skleroz ve polimiyozit ile örtüşme gösteren bu hastada, tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en spesifik laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında erkek çocuk, yaklaşık $5$ aydır devam eden sağ dizde şişlik ve sabahları belirginleşen bel ağrısı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde sağ dizde artrit bulguları, bel hareketlerinde kısıtlılık (Schober testi pozitif) ve her iki topuk (Aşil tendonu yapışma yeri) bölgesinde palpasyonla hassasiyet saptanıyor. Öyküsünden $6$ ay önce sağ gözünde ağrılı kızarıklık ve fotofobi ile seyreden bir atak geçirdiği öğreniliyor. Laboratuvar tetkiklerinde RF ve ANA negatif, HLA-B27 pozitif olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?