Ürogenital ve Endokrin Sistem Patolojisi

387 soru

Soru 81Soru →

7070 yaşında erkek hasta, geçirdiği majör cerrahi operasyon sonrası gelişen şiddetli hipotansiyon ve şok tablosu nedeniyle yoğun bakım ünitesinde takip edilmektedir. İzleminde idrar miktarında ani azalma (oligüri) ve serum kreatinin düzeyinde belirgin artış saptanıyor. İdrar mikroskopisinde 'kirli kahverengi' granüler silendirler izleniyor.

Bu klinik tabloya neden olan patolojik süreçte, böbrek biyopsisinde saptanması en olası morfolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tübül epitellerinde düzleşme, fokal hücre kaybı ve lümenlerde granüler silendirler

Cevap

Tübül epitellerinde düzleşme, fokal hücre kaybı ve lümenlerde granüler silendirler
Hastadaki şok tablosu ve idrarda izlenen 'kirli kahverengi' granüler silendirler, iskemik Akut Tübüler Hasar'ın (ATH) tipik göstergeleridir. Bu tabloda biyopsi yapıldığında, tübül epitellerinde fokal zedelenmeler, hücrelerin yassılaşması (düzleşme) ve lümenlerde dökülen hücrelerden oluşan granüler silendirler en temel bulgulardır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ipuçlarını değerlendir
Hipotansiyon ve şok sonrası gelişen oligüri, iskemik bir böbrek hasarına işaret eder.
Hipotansiyon, renal perfüzyonu azaltarak tübüler hücrelerde hipoksik hasar başlatır.
2
İdrar bulgularını yorumla
'Kirli kahverengi' granüler silendirler, Akut Tübüler Hasar (ATH) için patognomoniktir.
Dökülen tübül epitel hücreleri lümen içinde birikerek bu karakteristik silendirleri oluşturur.
3
Morfolojik karşılığını belirle
ATH'de tübül epitellerinde fokal nekroz, düzleşme ve lümenlerde debris görülür.
İskemik hasar en çok proksimal tübül ve çıkan kalın kolun medüller kısmını etkiler.

Anahtar Kavram

İskemik Akut Tübüler Hasar (ATH)

Daha Fazla Pratik

Akut İnterstisyel Nefrit'e neden olan en sık ilaç gruplarını (NSAİİ, penisilinler, PPI) tekrar ediniz.
Tahmini Süre:45s
Soru 82Soru →

3434 yaşında kadın hasta, bir hafta önce geçirdiği viral üst solunum yolu enfeksiyonunu takiben çeneye vuran şiddetli boyun ağrısı ve halsizlik şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede tiroid bezi diffüz olarak büyümüş ve palpasyonla oldukça hassas saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde eritrosit sedimentasyon hızı (ESRESR) belirgin yüksek, radyoaktif iyot tutulumu ise düşük bulunuyor. Bu hastanın tiroid biyopsisinde izlenmesi en olası histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Mikroapseler, multinükleer dev hücreler ve granülomatöz inflamasyon

Cevap

Mikroapseler, multinükleer dev hücreler ve granülomatöz inflamasyon
Hastanın kliniği (viral enfeksiyon sonrası ağrılı guatr) ve laboratuvar bulguları (ESRESR yüksekliği, düşük iyot tutulumu) subakut granülomatöz tiroidit (De Quervain) ile tam uyumludur. Bu hastalığın patolojisinde erken dönemde follikül yıkımı ve nötrofilik mikroapseler izlenirken, daha sonra kolloid çevresinde epitelyoid histiyositler ve multinükleer dev hücrelerden oluşan granülomatöz inflamasyon gelişir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tablonun analiz edilmesi
Viral enfeksiyon sonrası ani gelişen ağrılı tiroid bezi ve düşük iyot tutulumu saptandı.
Hastanın öyküsü ve fizik muayene bulguları (ağrı, hassasiyet) subakut granülomatöz tiroiditi (De Quervain) işaret etmektedir.
2
Tanıya özgü histopatolojik bulgunun belirlenmesi
Granülomatöz yanıt ve dev hücrelerin varlığı tanımlandı.
De Quervain tiroiditi, follikül hasarına bağlı kolloide karşı gelişen granülomatöz bir reaksiyondur.

Anahtar Kavram

Subakut Granülomatöz Tiroidit (De Quervain)
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 83Soru →

4242 yaşında bir kadın hasta, son 66 ay içinde gelişen hipertansiyon, gövdesel yağlanma ve abdominal bölgede mor renkli geniş çatlaklar (stria) şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde pletorik yüz görünümü (ay dede yüzü) ve proksimal kas güçsüzlüğü saptanıyor. Hastanın laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Na+Na^+144144 mEq/L135−145135-145
Serum K+K^+3.13.1 mEq/L3.5−5.03.5-5.0
Plazma Kortizol (sabah)3535 μg/dL\mu g/dL5−235-23
Plazma ACTHACTH22 pg/mL10−6010-60

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, bu hastada saptanması en olası patolojik durum aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Adrenal kortekste lipid yüklü, berrak sitoplazmalı hücrelerden oluşan soluk sarı renkli adenom

Cevap

Adrenal kortekste lipid yüklü, berrak sitoplazmalı hücrelerden oluşan soluk sarı renkli adenom
Hastada saptanan yüksek kortizol ve çok düşük ACTHACTH seviyeleri, primer bir adrenal patolojiyi (ACTH bağımsız Cushing sendromu) doğrular. Bu tablonun yetişkinlerdeki en yaygın nedeni adrenal kortikal adenomdur. Patolojik olarak bu tümörler, normal adrenal korteks hücrelerine benzeyen, sitoplazmaları bol lipid (kolesterol) içerdiği için berrak/boş görünen hücrelerden oluşur ve makroskobik olarak soluk sarı renktedir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et.
Hipertansiyon, trunkal obezite, stria ve kas güçsüzlüğü Cushing sendromu (hiperkortizolizm) ile uyumludur.
Bu belirtiler glukokortikoid fazlalığının klasik göstergeleridir.
2
Laboratuvar verilerini, özellikle hormon düzeylerini yorumla.
Kortizolün yüksek (3535 μg/dL\mu g/dL) olmasına rağmen ACTHACTH'ın baskılanmış (22 pg/mL) olması, durumun ACTHACTH'dan bağımsız olduğunu gösterir.
Primer adrenal kaynaklı aşırı kortizol üretimi, negatif geri bildirim (feedback) yoluyla hipofizden ACTHACTH salınımını baskılar.
3
Etiyolojiye yönelik en olası patolojik tanıyı belirle.
ACTHACTH bağımsız Cushing sendromunun en sık nedeni adrenal kortikal adenomdur.
Adrenal adenomlar makroskobik olarak sarı renkli, mikroskobik olarak ise korteksteki zona fasciculata hücrelerini andıran lipid yüklü berrak hücrelerden oluşur.

Anahtar Kavram

ACTHACTH Bağımsız Cushing Sendromu ve Adrenal Adenom Morfolojisi

Daha Fazla Pratik

Adrenal adenom ile adrenal karsinom arasındaki ayrımı yapmak için kullanılan 'Weiss Kriterleri'ni gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 84Soru →

6565 yaşında erkek hasta, bir haftadır devam eden üriner sistem enfeksiyonu nedeniyle siprofloksasin tedavisi almaktadır. Tedavinin 1010. gününde hastada ateş, gövdede yaygın makülopapüler döküntü ve idrar miktarında belirgin azalma saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum kreatinin düzeyi 4,2 mg/dL4,2 \, mg/dL ve mutlak eozinofil sayısı 1.500/μL1.500/\mu L olarak ölçülüyor. İdrar mikroskopisinde lökosit silendirleri izleniyor ve Wright boyaması ile eozinofilüri doğrulanıyor. Bu hastada yapılan böbrek biyopsisinde aşağıdaki morfolojik bulgulardan hangisinin saptanması, tablonun patogenezinde ilaçla ilişkili bir aşırı duyarlılık reaksiyonunun (akut interstisyel nefrit) rol oynadığını, toksik bir akut tübüler yaralanmaya (ATI) göre daha güçlü destekler?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: İnterstisyel alanda belirgin ödemle birlikte eozinofil, lenfosit ve makrofajlardan oluşan inflamatuar infiltrasyon

Cevap

İnterstisyel alanda belirgin ödemle birlikte eozinofil, lenfosit ve makrofajlardan oluşan inflamatuar infiltrasyon
İnterstisyel ödem ve eozinofillerden zengin infiltrasyonun bulunması, ilaca karşı gelişen tip I ve tip IV hipersensitivite reaksiyonlarının morfolojik kanıtıdır. Bu durum, tübüler epitelde nekrozun ön planda olduğu ve inflamasyonun minimal kaldığı toksik ATI tablosundan AİN'i ayıran en temel özelliktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ipuçlarını değerlendir
Antibiyotik kullanımı (siprofloksasin), ateş, döküntü, akut böbrek yetmezliği ve eozinofilüri varlığı akut interstisyel nefriti (AİN) işaret eder.
İlaca bağlı AİN tipik olarak tedaviden 2-15 gün sonra hipersensitivite bulguları ile ortaya çıkar.
2
Patogenezi tanımla
AİN, tip I (IgE aracılı) ve tip IV (gecikmiş tip) hipersensitivite reaksiyonlarının bir kombinasyonudur.
Bu mekanizma, morfolojide neden mononükleer hücreler ve eozinofillerin görüldüğünü açıklar.
3
Ayırıcı tanıyı morfoloji ile yap
Akut tübüler yaralanmada (ATI) tübül nekrozu ve granüler silendirler ön plandayken, AİN'de interstisyel ödem ve inflamasyon (özellikle eozinofiller) tanısaldır.
İnterstisyel eozinofil varlığı, toksik hasardan ziyade immünolojik bir süreci destekler.

Anahtar Kavram

İlaçla ilişkili akut interstisyel nefrit, glomerülleri koruyan ancak interstisyel alanda eozinofillerden zengin inflamatuar infiltrasyon ve ödem ile karakterize immünolojik bir böbrek hasarıdır.

Daha Fazla Pratik

Akut İnterstisyel Nefrit ve Minimal Değişiklik Hastalığı'nın (MCD) birlikte görüldüğü ilaç grubunu (NSAİİ'ler) inceleyerek ayırıcı tanıyı derinleştirebilirsiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 85Soru →

3535 yaşında erkek hasta, sağ testiste yaklaşık 66 aydır var olan, yavaş büyüyen ağrısız bir kitle ve her iki memede belirginleşen büyüme (jinekomasti) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum α\alpha-fetoprotein (AFP) ve β\beta-insan koryonik gonadotropini (β\beta-hCG) seviyeleri normal sınırlarda saptanıyor. Radikal orşiektomi materyalinin makroskobik incelemesinde 22 cm çapında, çok iyi sınırlı ve kesit yüzü karakteristik olarak altın sarısı-kahverengi renkte, homojen bir tümör odağı izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Leydig hücreli tümör

Cevap

Leydig hücreli tümör
Leydig hücreli tümörler, testislerin seks kord-stromal tümörleri arasında en sık görülen tiptir. Bu tümörler genellikle androjen, östrojen veya her ikisini birden sentezleyebilir. Erişkin hastalarda östrojen artışına bağlı olarak jinekomasti (memede büyüme) sık görülen bir klinik bulgudur. Makroskobik olarak tümörün kesit yüzünün altın sarısı ile kahverengi arasında bir renkte olması, hücrelerin steroid üreten doğasına ve içerdikleri lipidlere bağlıdır. Mikroskobik incelemede vakaların yaklaşık %25'inde patognomonik kabul edilen rod benzeri sitoplazmik 'Reinke kristalleri' izlenebilir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik semptomları değerlendir
Testis kitlesine eşlik eden jinekomasti, hormonal aktivite gösteren bir tümöre (seks kord-stromal tümörler) işaret eder.
Germ hücreli tümörlerin çoğu (koryokarsinom hariç) doğrudan jinekomastiye neden olmaz.
2
Tümör belirteçlerini analiz et
AFP ve β\beta-hCG düzeylerinin normal olması, non-seminomatöz germ hücreli tümörleri (Yolk sak, koryokarsinom vb.) dışlar.
Ayırıcı tanıda germ hücreli tümörlerin ekarte edilmesi tanıya yaklaştırır.
3
Makroskobik bulguyu yorumla
Altın sarısı-kahverengi renk, Leydig hücreli tümörler için patognomoniğe yakın bir makroskobik bulgudur.
Bu renk, tümör hücrelerinin sitoplazmasındaki yoğun lipid birikiminden kaynaklanır.

Anahtar Kavram

Leydig hücreli tümörlerin klinik (jinekomasti), laboratuvar (normal GHT belirteçleri) ve makroskobik (altın sarısı renk) özellikleri.

Daha Fazla Pratik

Leydig hücreli tümörlerin mikroskobik özelliği olan Reinke kristallerini ve çocuklardaki klinik sunumu (prekok puberte) inceleyebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 86Soru →

6060 yaşında erkek hasta, gut atağı sonrası başlanan allopurinol tedavisinin 1010. gününde yaygın makülopapüler deri döküntüsü, ateş ve idrar miktarında azalma şikayetleriyle başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin düzeyi 3.43.4 mg/dLmg/dL (22 hafta önce 1.01.0 mg/dLmg/dL) saptanıyor. İdrar tetkikinde hematüri, piyüri ve Wright boyaması ile eozinofiller izleniyor. Bu hastada gelişen tablonun, akut tübüler nekrozdan (ATN) ayrımında en değerli histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: İnterstisyumda yaygın ödem ve eozinofillerin eşlik ettiği mononükleer hücre infiltrasyonu

Cevap

İnterstisyumda ödem ve eozinofillerin eşlik ettiği mononükleer hücre infiltrasyonu
Doğru yanıt olan 'İnterstisyumda yaygın ödem ve eozinofillerin eşlik ettiği mononükleer hücre infiltrasyonu' bulgusu, akut interstisyel nefritin (AİN) klasik morfolojik tanımıdır. İlaç kullanımını takip eden 22-1515 gün içinde gelişen ateş, döküntü ve eozinofilüri gibi klinik bulgularla birlikte bu histolojik görünüm tanıyı doğrular.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ipuçlarını değerlendir
İlaç kullanımı (allopurinol), ateş, döküntü ve eozinofilüri varlığı saptandı.
Bu bulgular tipik bir ilaç ilişkili Akut İnterstisyel Nefrit (AİN) tablosunu işaret eder.
2
AİN ve ATN ayrımını yap
AİN'de temel hasar interstisyumdayken, ATN'de temel hasar tübül epitelindedir.
Ayırıcı tanıda interstisyel inflamasyonun varlığı en önemli kriterdir.

Anahtar Kavram

İlaç ilişkili Akut İnterstisyel Nefrit (AİN), tübül epiteli yerine interstisyumu hedef alan immun bir reaksiyondur (Tip 4 hipersensitivite).

Daha Fazla Pratik

Analjezik nefropatisinde görülen papiller nekroz mekanizmasını ve morfolojisini gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 87Soru →

1919 yaşında bir erkek hasta, dudak ve dil mukozasında yer alan çok sayıda sinir kılıfı kökenli hamartomatöz nodül (mukozal nörom) ve marfanoid vücut yapısı nedeniyle değerlendiriliyor. Hastanın ailesinde benzer fiziksel özelliklere sahip bireylerde erken yaşta agresif seyirli medüller tiroid karsinomu öyküsü mevcuttur. Bu hasta için en olası tanı ve bu tanı kapsamında saptanması beklenen diğer klinik/patolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: MEN 2B2B - Feokromositoma

Cevap

En olası tanı MEN 2B2B olup, bu tabloya eşlik etmesi beklenen diğer bulgu feokromositomadır.
Hastada tarif edilen mukozal nöromlar (dil ve dudakta nodüller) ve marfanoid habitus, RETRET proto-onkogen mutasyonu ile ilişkili olan MEN 2B2B sendromunun klasik fenotipik özellikleridir. Bu sendromun tümör bileşenleri medüller tiroid karsinomu (oldukça agresif seyirli) ve feokromositomadır. Dolayısıyla doğru eşleşme MEN 2B2B ve feokromositomadır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Mukozal nöromlar, marfanoid habitus ve agresif medüller tiroid karsinomu öyküsü
Bu bulgular MEN sendromları arasında sadece MEN 2B2B tipine özgüdür.
2
Tanısal eşleşmeyi yap
Tanı MEN 2B2B (Williams Sendromu)
Karakteristik fiziksel stigmata ve tiroid patolojisi bu tanıyı doğrular.
3
Sendromun diğer bileşenlerini hatırla
Feokromositoma ve gastrointestinal ganglionöromatozis
MEN 2B2B bileşenleri arasında feokromositoma yer alırken, paratiroid tutulumu dışlanır.

Anahtar Kavram

MEN 2B2B sendromu, medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma birlikteliğine ek olarak mukozal nöromlar ve marfanoid vücut yapısı ile karakterizedir; paratiroid tutulumu izlenmez.
Soru 88Soru →

Bebeklik döneminde aganglionik megakolon (Hirschsprung hastalığı) nedeniyle opere edilen 2222 yaşındaki bir erkek hastada, rutin kontroller sırasında tiroid bezinde nodül saptanmıştır. Yapılan biyopsi ve ileri tetkikler sonucunda hastada medüller tiroid karsinomu ve bilateral feokromositoma tanısı konulmuştur. Bu hastadaki klinik tabloyu açıklayan en olası genetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: RETRET proto-onkojeninde hem fonksiyon kaybı hem de fonksiyon kazancına yol açan germ-line mutasyon

Cevap

RETRET proto-onkojeninde hem fonksiyon kaybı hem de fonksiyon kazancına yol açan germ-line mutasyon
Doğru seçenek, hastadaki Hirschsprung hastalığı (aganglionozis) ile medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma (MEN 2A) birlikteliğini açıklayan tek mekanizmadır. RETRET proto-onkojenindeki bazı germ-line mutasyonlar (özellikle kodon 609, 611, 618 ve 620), enterik nöron gelişiminde fonksiyon kaybına yol açarak Hirschsprung hastalığına; tiroid C-hücreleri ve adrenal medulla hücrelerinde ise fonksiyon kazancı yaratarak MEN 2A kliniğine neden olur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların analiz edilmesi
Hastada Hirschsprung hastalığı, medüller tiroid karsinomu (MTC) ve feokromositoma birlikteliği mevcuttur.
MTC ve feokromositoma birlikteliği tipik olarak MEN 2A sendromunu işaret eder.
2
Genetik ilişkinin kurulması
Hem MEN 2 hem de Hirschsprung hastalığı RETRET proto-onkojeni mutasyonları ile ilişkilidir.
Aynı gen üzerindeki farklı mutasyonların farklı patolojilere yol açtığı bilinmektedir.
3
Mutasyon mekanizmasının ayırt edilmesi
Hirschsprung hastalığında fonksiyon kaybı (loss-of-function), MEN 2'de ise fonksiyon kazancı (gain-of-function) mutasyonları görülür.
Belirli sistein zengin domain mutasyonları her iki etkiye de neden olarak fenotiplerin birleşmesine yol açar.

Anahtar Kavram

MEN 2A ve Hirschsprung hastalığı arasındaki ortak genetik zemin (RETRET mutasyonları).
Soru 89Soru →

Yenidoğan yoğun bakım ünitesinde solunum sıkıntısı ve oligüri nedeniyle izlenen 11 günlük bebekte, fizik muayenede her iki böbreğin palpe edilebilecek kadar büyük olduğu saptanıyor. Aile öyküsünde benzer bir durumun olmadığı öğreniliyor. Hastanın kaybı sonrası yapılan otopside böbreklerin dış yüzeyinin düzgün olduğu ancak kesit yüzünde korteksten medullaya uzanan, ışınsal (radyal) yerleşimli lineer kistik genişlemeler saptanıyor. Karaciğer kesitlerinde ise safra duktus proliferasyonu ve portal fibrozis izleniyor.

Bu hastada izlenen kistik patolojinin en olası genetik temeli ve kistlerin anatomik kökeni aşağıdakilerin hangisinde doğru eşleştirilmiştir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: PKHD1PKHD1 mutasyonu - Toplayıcı kanallar

Cevap

En olası genetik temel PKHD1PKHD1 gen mutasyonu, kistlerin anatomik kökeni ise toplayıcı kanallardır.
Vakada tanımlanan yenidoğan dönemindeki bilateral böbrek büyümesi ve karaciğerdeki portal fibrozis bulguları Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD) için tipiktir. Bu hastalıkta 6.p216.p21 kromozomunda yerleşen PKHD1PKHD1 geni mutasyona uğramıştır ve kistler toplayıcı kanalların silindirik dilatasyonu sonucu oluşur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Yenidoğan döneminde bilateral büyük böbrekler, oligüri ve aile öyküsü yokluğu Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı'nı (ARPKD) düşündürür.
ARPKD tipik olarak perinatal veya neonatal dönemde başvurur ve karaciğer tutulumu (konjenital hepatik fibrozis) ile birliktedir.
2
Morfolojik bulguları yorumla
Korteksten medullaya uzanan radyal kistler ARPKD'nin patognomonik mikroskobik bulgusudur.
Bu kistler toplayıcı kanalların (collecting ducts) silindirik veya sakküler dilatasyonu sonucu oluşur.
3
Genetik ve anatomik eşleştirmeyi yap
ARPKD'den sorumlu gen PKHD1PKHD1 (fibrosistin proteini), kistlerin kökeni ise toplayıcı kanallardır.
Otozomal dominant form (ADPKD) ise PKD1PKD1 veya PKD2PKD2 mutasyonları ile ilişkilidir.

Anahtar Kavram

Otozomal Resesif Polikistik Böbrek Hastalığı (ARPKD) patogenezi ve morfolojisi
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 90Soru →

Testis germ hücreli tümörlerinin (GHTGHT) patogenezinde 'germ hücreli neoplazi in situ' (GCNISGCNIS) varlığı; tümörün biyolojik davranışı, geliştiği yaş grubu ve genetik özellikleri ile yakından ilişkilidir. Buna göre, aşağıdaki klinik ve patolojik senaryoların hangisinde tanımlanan tümörün gelişiminde GCNISGCNIS'in prekürsör rol oynaması beklenmez?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 1818 aylık erkek çocukta saptanan, serum α−fetoprotein\alpha-fetoprotein (AFPAFP) düzeyi yüksekliği ve mikroskopide Schiller-Duval cisimcikleri ile karakterize yolksak tümörü

Cevap

Çocukluk çağında (prepubertal) görülen yolksak tümörleri, erişkin tip germ hücreli tümörlerin aksine GCNIS prekürsör lezyonu ile ilişkili değildir.
Çocukluk çağında (genellikle 33 yaş altı) görülen yolksak tümörleri ve matür teratomlar 'Tip I Germ Hücreli Tümörler' olarak sınıflandırılır. Bu tümörler, erişkinlerin aksine GCNISGCNIS (germ hücreli neoplazi in situ) prekürsör lezyonundan gelişmezler ve genellikle izokromozom 12p12p [i(12p)i(12p)] anomalisi içermezler. 1818 aylık bir çocukta saptanan yolksak tümörü bu grubun tipik bir örneğidir.

Adım Adım Çözüm

1
Germ hücreli tümörlerin (GHT) patogenetik sınıflamasını analiz et
GHT'ler; Tip I (Prepubertal yolksak/teratom), Tip II (Erişkin seminom/non-seminom) ve Tip III (Spermatositik tümör) olarak ayrılır.
Bu sınıflama GCNIS ile olan ilişkiyi belirler.
2
Tanımlanan vakaların hangi gruba girdiğini belirle
18 aylık çocuktaki yolksak tümörü Tip I, diğer erişkin vakalar Tip II grubundadır.
Tip II tümörlerin tamamı GCNIS'ten köken alırken, Tip I ve Tip III tümörler GCNIS ilişkisizdir.
3
GCNIS varlığını ve genetik belirteçleri kontrol et
Tip I tümörlerde GCNIS izlenmez ve izokromozom 12p [i(12p)i(12p)] kazanımı görülmez.
Bu fark, prepubertal ve postpubertal germ hücreli tümörleri birbirinden ayıran en temel patogenetik özelliktir.

Anahtar Kavram

Germ hücreli tümörlerin patogenetik sınıflamasında GCNIS ve i(12p)i(12p) ilişkisi.
Soru 91Soru →

2828 yaşında kadın hasta, boyun bölgesinde saptanan ağrısız ve sert kıvamlı soliter nodül nedeniyle başvuruyor. Öyküsünden çocukluk çağında mediastinal lenfoma nedeniyle radyoterapi aldığı öğreniliyor. Yapılan ince iğne aspirasyon biyopsisinde (I˙I˙ABİİAB); nükleer irileşme, buzlu cam (Orphan Annie) görünümü ve nükleer oluklanma saptanıyor. Bu hastadaki neoplazinin gelişiminde aşağıdaki moleküler değişikliklerden hangisinin bulunma olasılığı en yüksektir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: RET/PTCRET/PTC translokasyonu

Cevap

Radyasyon maruziyeti öyküsü ve tipik nükleer bulguları olan papiller tiroid karsinomunda en olası moleküler değişiklik RET/PTCRET/PTC translokasyonudur.
Hastada saptanan nükleer özellikler (buzlu cam görünümü, oluklanma) papiller tiroid karsinomu (PTCPTC) için karakteristiktir. Çocukluk çağında radyasyon maruziyeti olan bireylerde gelişen PTCPTC vakalarında, 1010. kromozom üzerindeki RETRET proto-onkogeninin translokasyonları (RET/PTCRET/PTC) en sık görülen moleküler atipidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve histopatolojik bulguları değerlendir
Genç yaş, radyasyon öyküsü ve buzlu cam nükleus/nükleer oluk varlığı Papiller Tiroid Karsinomu (PTCPTC) tanısını koydurur.
Buzlu cam görünümü (Orphan Annie) ve nükleer oluklanma PTCPTC için patognomoniktir.
2
Etiyolojik faktör ile moleküler mekanizmayı ilişkilendir
Çocukluk çağı radyasyon maruziyeti ile RET/PTCRET/PTC yeniden düzenlenmeleri (translokasyon) arasında güçlü bir korelasyon vardır.
İyonize radyasyon, RETRET proto-onkogeninin diğer genlerle füzyonuna (RET/PTCRET/PTC) neden olan çift zincir kırıklarını tetikler.

Anahtar Kavram

Papiller tiroid karsinomunda radyasyon maruziyeti ve moleküler patogenez ilişkisi.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 92Soru →

Testis germ hücreli tümörleri, klinik ve biyolojik davranışları ile metastaz paternlerine göre seminomlar ve non-seminomatöz germ hücreli tümörler (NSGHT) olmak üzere iki temel gruba ayrılırlar. Bu iki grubun ayırıcı tanısı ve klinik takibi, uygulanacak tedavi stratejisinin belirlenmesinde kritik öneme sahiptir.

Buna göre, testis germ hücreli tümörlerinin klinik davranışları ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Non-seminomatöz germ hücreli tümörler, tanı anında seminomlara kıyasla klinik olarak daha yüksek bir oranda ileri evre (Evre II veya III) hastalık sergilerler.

Cevap

Non-seminomatöz germ hücreli tümörler, tanı anında seminomlara kıyasla klinik olarak daha yüksek bir oranda ileri evre (Evre II veya III) hastalık sergilerler.
Testis germ hücreli tümörleri arasında seminomlar genellikle daha 'uslu' bir seyir izler. İstatistiksel olarak seminom vakalarının yaklaşık %70'i tanı anında Evre I (tümör sadece testiste) iken, embriyonel karsinom, koryokarsinom gibi non-seminomatöz tümörlerin %60'ından fazlası tanı anında retroperitoneal lenf nodu veya uzak organ metastazı ile (Evre II veya III) saptanır.

Adım Adım Çözüm

1
Seminom ve non-seminomatöz germ hücreli tümörlerin (NSGHT) klinik evreleme farklarını karşılaştırın.
Seminomlar genellikle tanı anında testise sınırlı (Evre I) kalma eğilimindeyken, NSGHT'ler daha erken dönemde lenfatik ve hematojen yolla yayılarak ileri evrelerde (Evre II-III) başvururlar.
Seminomların biyolojik davranışı non-seminomatöz bileşenlere göre daha az agresiftir.
2
Lenfatik drenaj paternini değerlendirin.
Testis tümörlerinin ilk metastaz yeri para-aortik lenf nodlarıdır.
Embriyolojik gelişim sırasında testisin lenfatik drenajı aort çevresindeki retroperitoneal nodlara kurulmuştur.
3
Tümörlerin radyoterapi yanıtlarını analiz edin.
Seminomlar radyosensitif, NSGHT'ler radyorezistan/kemosensitif olarak sınıflanır.
Hücre tipine özgü duyarlılık farkları tedavi protokollerini doğrudan etkiler.

Anahtar Kavram

Seminom ve Non-seminomatöz Germ Hücreli Tümörlerin Klinik Ayırımı

Daha Fazla Pratik

Seminomlarda saptanabilen hCG yüksekliğinin sinsityotrofoblastik dev hücrelerle ilişkisini inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 93Soru →

Benign prostat hiperplazisi (BPHBPH) nedeniyle takip edilen 7272 yaşında erkek hastada, kronik çıkış obstrüksiyonuna sekonder olarak mesane duvarında multipl divertiküller saptanmıştır. Bu divertiküllerin lümeninde gelişebilecek bir ürotelyal karsinomun klinik seyri ve evrelemesi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Divertikül duvarında muskularis propria tabakasının bulunmaması, tümörün erken evrede perivezikal yumuşak dokulara yayılmasına neden olur.

Cevap

Divertikül duvarında muskularis propria tabakasının bulunmaması, tümörün erken evrede perivezikal yumuşak dokulara yayılmasına neden olur.
Mesane divertikülleri, mukozanın kas tabakasındaki defektlerden dışarı fıtıklaşmasıyla oluştuğu için duvarları sadece ürotelyum ve ince bir lamina propriadan ibarettir. Bu durum, bu bölgede gelişen neoplazilerin normalde bariyer görevi gören muskularis propria tabakasına takılmadan, hızla perivezikal dokulara yayılmasına ve prognozun kötüleşmesine neden olur.

Adım Adım Çözüm

1
Mesane divertikülünün anatomik yapısının analiz edilmesi.
Divertiküller, mesane mukozasının (ürotelyum ve lamina propria) muskularis propria tabakasındaki zayıf noktalardan dışarıya doğru fıtıklaşmasıdır.
Divertikül duvarının normal mesane duvarından farkını anlamak evreleme mantığı için temeldir.
2
Duvar katmanlarının tümör yayılımı üzerindeki etkisinin değerlendirilmesi.
Divertikül duvarında muskularis propria (detrusor kası) bulunmadığı için tümör lamina propriayı geçer geçmez doğrudan perivezikal yağ dokusuna ulaşır.
Normalde tümörün yayılımını sınırlayan kalın kas tabakası bu bölgede mevcut değildir.
3
Onkolojik evreleme (TNMTNM) ile ilişkilendirme.
T2 evresi (kas invazyonu) atlanarak tümör doğrudan T3 evresine (perivezikal doku invazyonu) ilerler.
Bu anatomik özellik, divertikül içi tümörlerin neden daha agresif seyrettiğini açıklar.

Anahtar Kavram

Mesane divertikülü anatomik duvar yapısı ve onkolojik önemi
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 94Soru →

22 yaşında erkek hasta, tekrarlayan çarpıntı ve baş ağrısı atakları şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde hastanın uzun boylu ve ince yapılı olduğu (marfanoid habitus), dil ve dudak mukozasında milimetrik çaplı, multipl ağrısız nodüler lezyonlar bulunduğu saptanıyor. Aile öyküsünde babasının genç yaşta tiroid kanseri nedeniyle opere edildiği öğrenilen bu hastada, mevcut klinik tabloyu tamamlayan ve görülme olasılığı en yüksek olan ek bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Feokromositoma

Cevap

Feokromositoma
Hastada saptanan marfanoid habitus (uzun boy, ince yapı) ve mukozal nöromlar, MEN 2B sendromu için patognomoniktir. Bu sendromun klinik bileşenleri arasında medüller tiroid karsinomu ve feokromositoma yer alır. Hastanın çarpıntı ve baş ağrısı atakları, katekolamin salgılayan bir feokromositomanın varlığını güçlü bir şekilde desteklemektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Hastada marfanoid habitus, mukozal nöromlar ve ailede genç yaşta tiroid kanseri (muhtemelen medüller karsinom) öyküsü saptandı.
Hastanın fenotipik özelliklerinden yola çıkarak spesifik MEN sendromunu tanımlamak gerekir.
2
Sendrom tipini belirle
Bu bulgular MEN 2B (Wagenmann-Froboese) sendromuna özgüdür.
Marfanoid yapı ve mukozal nöromlar MEN 2B'yi diğer tiplerden ayıran temel özelliklerdir.
3
Sendromun diğer bileşenini hatırla
MEN 2B bileşenleri: Medüller tiroid karsinomu, feokromositoma, mukozal nöromlar ve marfanoid yapıdır.
Semptomlarla (çarpıntı, baş ağrısı) uyumlu olan ve tabloyu tamamlayan ek bulguyu seçmek için gereklidir.

Anahtar Kavram

MEN 2B (Wagenmann-Froboese) Sendromu
Tahmini Süre:1m 0s
Soru 95Soru →

6262 yaşında kadın hasta, boyun sağ tarafında yaklaşık 33 aydır mevcut olan ve son haftalarda hızla büyüyen, palpasyonla sert kıvamlı 44 cm'lik kitle şikayetiyle başvuruyor. Ultrasonografide hipoekoik, düzensiz sınırlı ve makrokalsifikasyonlar içeren nodül saptanıyor. Yapılan ince iğne aspirasyon biyopsisi malignite ile uyumlu gelmesi üzerine total tiroidektomi uygulanıyor. Histopatolojik incelemede; papiller yapılar oluşturan, sitoplazmaları geniş ve belirgin eozinofilik özellikte, hücre yükseklikleri genişliklerinin en az üç katı olan hücrelerden kurulu bir tümör izleniyor. Nükleer özellikler "buzlu cam" (Orphan Annie eye) görünümü ve nükleer oluklanmalar ile karakterize olup, tümörün çevre yumuşak dokulara ekstritroidal yayılım gösterdiği not ediliyor. Bu tümörün spesifik histolojik alt tipi ve agresif klinik seyri ile en güçlü ilişkili genetik değişiklik aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: BRAFV600EBRAF V600E mutasyonu

Cevap

Histopatolojik özellikleri tanımlanan uzun hücreli varyant papiller karsinom ile en güçlü ilişkili genetik değişiklik BRAF V600E mutasyonudur.
Histopatolojik tanımda belirtilen 'hücre yüksekliğinin genişliğinin en az üç katı olması' ve 'belirgin eozinofilik sitoplazma', papiller karsinomun en agresif formlarından biri olan uzun hücreli (tall cell) varyantın tanısal kriterleridir. Bu varyantta BRAFV600EBRAF V600E mutasyonu oranı %9090’ın üzerindedir ve bu mutasyon ileri yaş, büyük tümör çapı ve ekstratiroidal yayılım gibi agresif klinik özelliklerle doğrudan ilişkilidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve histomorfolojik verileri sentezlemek.
Hücre yüksekliğinin genişliğinin en az 3 katı olması ve eozinofilik sitoplazma 'Uzun Hücreli' (Tall Cell) varyant tanısını koydurur.
Papiller karsinom varyantları arasında morfolojik kriterler spesifik prognoz ve genetikle ilişkilidir.
2
Tanımlanan varyantın moleküler profilini belirlemek.
Uzun hücreli varyantta BRAF V600E mutasyonu görülme oranı %90'ın üzerindedir.
Agresif seyirli PTC varyantları sıklıkla BRAF mutasyonu taşır ve daha kötü prognoza sahiptir.
3
Diğer seçenekleri ekarte etmek.
RET/PTC, RAS, PAX8-PPARG ve RET mutasyonlarının diğer tiroid tümör tipleriyle olan ilişkisi ayırt edilir.
Ayırıcı tanıda genetik belirteçler spesifik tümör tipleri için anahtardır.

Anahtar Kavram

Uzun hücreli (tall cell) varyant papiller tiroid karsinomu, BRAF V600E mutasyonu ile güçlü ilişki gösteren ve agresif seyreden bir tümördür.
Tahmini Süre:3m 0s
Soru 96Soru →

6666 yaşında erkek hasta, genel sağlık kontrolü sırasında bakılan serum PSAPSA değerinin 7.2 ng/mL7.2\ ng/mL (N: 0−4 ng/mL0-4\ ng/mL) gelmesi üzerine üroloji kliniğine başvuruyor. Yapılan rektal tuşede prostat sol lobunda asimetri ve şüpheli bir nodülarite saptanıyor. Transrektal ultrason eşliğinde alınan biyopsi örneğinde; bazı alanlarda dallanan geniş lümenli, papiller/tufting büyüme paterni gösteren ve belirgin nükleol içeren atipik hücrelerle döşeli bezler izleniyor. Bu morfolojik bulguların 'Yüksek Dereceli Prostatik İntraepitelyal Neoplazi' (HGPINHGPIN) olarak tanımlanabilmesi için, bazal hücre tabakasının varlığını kanıtlayan aşağıdaki immünohistokimyasal bulgulardan hangisi beklenir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: p63p63 ve 34βE1234\beta E12 pozitifliği

Cevap

HGPIN tanısında bazal hücre tabakasının varlığını göstermek için p63p63 ve 34βE1234\beta E12 pozitifliği saptanmalıdır.
Doğru seçenek olan belirteçler, prostatın bazal hücrelerini spesifik olarak boyar. HGPINHGPIN tanısının kesinleşmesi için atipik epitel ile döşeli bu geniş bezlerin çevresinde kesintili de olsa bir bazal hücre tabakasının varlığı immünohistokimyasal olarak (p63p63 nükleer, 34βE1234\beta E12 sitoplazmik) kanıtlanmalıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verileri analiz et
Hasta 6666 yaşında, PSAPSA orta derecede yüksek (7.2 ng/mL7.2\ ng/mL) ve rektal tuşede nodül var; bu durum prostat biyopsisi gerektirir.
Malignite şüphesini değerlendirmek için standart klinik yaklaşım budur.
2
Histopatolojik bulguları değerlendir
Geniş lümenli bezler, tufting büyüme ve belirgin nükleoller HGPINHGPIN için tipik morfolojik özelliklerdir.
HGPINHGPIN, adenokarsinoma benzer sitolojik özelliklere sahip ancak mimari olarak mevcut bez yapısını koruyan bir öncü lezyondur.
3
Ayırıcı tanıda immünohistokimyayı kullan
HGPIN ve adenokarsinom ayrımında en kritik fark bazal hücre tabakasıdır. Bazal hücreler p63p63 ve 34βE1234\beta E12 ile boyanırken, karsinomda bu tabaka kaybolur.
Adenokarsinomun en önemli tanı kriteri bazal tabakanın yokluğudur.

Anahtar Kavram

HGPIN (Yüksek Dereceli Prostatik İntraepitelyal Neoplazi) sitolojik olarak karsinoma benzer (belirgin nükleol) ancak histolojik olarak bazal hücre tabakasını korur.
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 97Soru →

7474 yaşında erkek hasta, son dönemde artan idrar yapma zorluğu ve noktüri şikayetleriyle üroloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan fizik muayenede rektal tuşede prostatın sol lobunda şüpheli bir sertlik palpe ediliyor. Laboratuvar incelemesinde serum PSAPSA düzeyi 8.4 ng/mL8.4\ ng/mL (N:0−4 ng/mLN: 0-4\ ng/mL) olarak saptanıyor. Hastaya uygulanan transrektal iğne biyopsisinin histopatolojik incelemesinde; bazı asiner yapılarda nükleer büyüme, hiperkromazi ve belirgin makronükleollerin varlığı dikkati çekiyor. Bu odaklara uygulanan immünohistokimyasal boyamada bazal hücre tabakasında p63p63 ve 34βE1234\beta E12 ile kesintili (yama tarzında) pozitiflik izleniyor. Bu hastadaki en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Yüksek dereceli prostatik intraepitelyal neoplazi (HGPIN)

Cevap

En olası tanı yüksek dereceli prostatik intraepitelyal neoplazi (HGPIN)'dir.
Vakada tanımlanan lezyonda belirgin makronükleoller gibi malignite kriterleri bulunmasına rağmen, p63p63 ve 34βE1234\beta E12 ile gösterilen bazal hücre tabakasının kesintili de olsa korunmuş olması, lezyonun hala bazal membran sınırları içinde olduğunu ve invazyon yapmadığını gösterir. Bu morfolojik ve immünohistokimyasal profil, yüksek dereceli prostatik intraepitelyal neoplazi (HGPIN) için karakteristiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar verilerini analiz et.
7474 yaş, 8.4 ng/mL8.4\ ng/mL PSA ve rektal tuşede sertlik, prostat neoplazisi şüphesini güçlü bir şekilde destekler.
Bu bulgular biyopsi gerektiren malignite kuşkusunu oluşturur.
2
Histopatolojik sitolojik bulguları değerlendir.
Nükleer irileşme ve belirgin makronükleollerin varlığı, hücrelerin malign potansiyel taşıdığını gösterir.
Belirgin nükleol, prostat patolojisinde malignite için en önemli kriterlerden biridir.
3
İmmünohistokimyasal (IHC) boyama paternini yorumla.
p63p63 ve 34βE1234\beta E12 ile 'kesintili/yama tarzında' boyanma, bazal hücrelerin hala orada olduğunu kanıtlar.
Bazal hücrelerin varlığı, lezyonun invaziv bir karsinom olmadığını, hala intraepitelyal seviyede olduğunu gösterir.
4
Kesin tanıyı koy.
Atipik nükleer özellikler + Korunmuş (kesintili) bazal tabaka = HGPIN.
Bu kombinasyon HGPIN'in patognomonik özelliğidir.

Anahtar Kavram

Prostat adenokarsinomu ile HGPIN arasındaki temel fark, adenokarsinomda bazal hücre tabakasının (p63p63 ve 34βE1234\beta E12) tamamen kaybolmasıdır.

Alternatif Yöntem

Ayırıcı tanıda AMACRAMACR (P504S) boyası da kullanılabilir. Hem HGPIN hem de adenokarsinomda AMACRAMACR pozitifliği görülebilirken, adenokarsinomda boyanma genellikle daha güçlü ve diffüzdür; ancak altın standart her zaman bazal tabakanın (p63p63) yokluğunun gösterilmesidir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 98Soru →

2828 yaşında erkek hasta, sağ testiste yaklaşık 33 aydır var olan ağrısız sertlik ve büyüme şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede sağ testiste yaklaşık 44 cm çapında, düzensiz sınırlı kitle saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum alfa-fetoprotein (AFPAFP) düzeyi normal sınırlarda, insan koryonik gonadotropini (hCGhCG) düzeyi ise 4545 mIU/mL (hafif yüksek) olarak saptanıyor. Yapılan orşiektomi materyalinin histopatolojik incelemesinde; fibröz septalarla ayrılmış adacıklar oluşturan, geniş berrak sitoplazmalı, belirgin nükleollü ve iri hücreler ile septalarda yoğun lenfositik infiltrasyon gözleniyor. Bu klinik ve patolojik bulgular ışığında, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Seminom

Cevap

Sunulan vakada, genç yaş grubu, normal AFP düzeyi, hafif hCG yüksekliği ve lenfositik stroma ile karakterize berrak hücreli morfoloji temel alındığında en olası tanı Seminomdur.
Seminom tanısı; genç erişkin yaş, ağrısız testis büyümesi, serumda normal AFP düzeyi ve hafifçe artmış hCG seviyesi ile birlikte histolojide gözlenen berrak sitoplazmalı hücreler ve lenfositik stroma varlığına dayanır. Seminom, radyoterapiye en duyarlı testis tümörüdür.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verileri ve yaş grubunu değerlendir
2828 yaşındaki bir erkekte testis kitlesi öncelikle germ hücreli tümörleri (GHT) düşündürür.
Testis tümörlerinin %95'i germ hücreli kökenlidir ve en sık 15-40 yaş aralığında görülür.
2
Tümör belirteçlerini analiz et
AFPAFP normal, hCGhCG hafif yüksek (4545 mIU/mL).
AFPAFP yüksekliği seminomu dışlar. Seminomda AFPAFP her zaman normaldir. Hafif hCGhCG yüksekliği seminomda sinsityotrofoblast varlığına işaret eder.
3
Histopatolojik bulguları yorumla
Geniş berrak sitoplazma, belirgin nükleol, fibröz septa ve lenfositik stroma.
Bu bulgular seminom için patognomonik (karakteristik) morfolojik özelliklerdir.

Anahtar Kavram

Seminom, testis germ hücreli tümörleri arasında AFP'nin her zaman normal kaldığı, ancak hafif hCG yüksekliğinin eşlik edebildiği ve morfolojik olarak lenfositik stromaya sahip olan tiptir.

Daha Fazla Pratik

Seminomun klasik tipi ile ileri yaşta görülen ve prognozu daha iyi olan 'spermatositik tümör' arasındaki marker ve morfoloji farklarını gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 99Soru →

4242 yaşında erkek hasta, sistemik bir enfeksiyon nedeniyle sülfonamid içeren bir antibiyotik tedavisi başlandıktan 1010 gün sonra ateş, vücutta yaygın makülopapüler döküntü ve halsizlik şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Laboratuvar incelemesinde serum kreatinin düzeyinde belirgin artış (3.43.4 mg/dL) saptanıyor. İdrar tetkikinde hafif proteinüri, lökosit silendirleri ve Hansel boyaması ile eozinofilüri izleniyor. Bu hastanın böbrek biyopsisinde izlenmesi beklenen en olası histopatolojik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: İnterstisyel ödem ve eozinofilleri de içeren yoğun mononükleer hücre infiltrasyonu

Cevap

İnterstisyel ödem ve eozinofilleri de içeren yoğun mononükleer hücre infiltrasyonu
Vakadaki klinik ipuçları (sülfonamid kullanımı, ateş, döküntü ve idrarda eozinofiller) akut ilaç ilişkili interstisyel nefriti (AIN) işaret etmektedir. AIN'in karakteristik histopatolojisi, böbrek interstisyumunda yaygın ödem ve lenfosit, makrofaj ve özellikle eozinofillerden oluşan inflamatuar hücre infiltrasyonudur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Akut İnterstisyel Nefrit (AIN) ön tanısı konuldu.
İlaç kullanımı (sülfonamid) sonrası gelişen ateş, döküntü, akut böbrek yetmezliği ve idrarda eozinofil varlığı klasik AIN triadıdır.
2
Morfolojik bulguları klinik tablo ile ilişkilendir
Böbrek biyopsisinde interstisyel inflamasyon beklenir.
İlaç ilişkili AIN, böbrek interstisyumuna yönelik bir hipersensitivite reaksiyonudur; bu nedenle ödem ve hücre infiltrasyonu temel bulgudur.

Anahtar Kavram

Akut İlaç İlişkili İnterstisyel Nefrit (AIN)

Alternatif Yöntem

Klinik triad (ateş, döküntü, eozinofilüri) ve Hansel boyaması bilgisini kullanarak doğrudan tanıyı koyup, tanının karakteristik patolojisini seçeneklerden bulabilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Soru 100Soru →

3535 yaşında bir kadın hasta; gövde, perine ve ekstremitelerde eritemli, büllöz ve nekrotik karakterde, çevresel genişleme gösteren deri lezyonları (nekrolitik migratuar eritem), kilo kaybı ve yeni gelişen diyabet bulguları ile başvuruyor. Radyolojik incelemede pankreas gövdesinde 3 cm3\text{ cm}'lik kitle izleniyor. Hastanın tıbbi öyküsünde 55 yıl önce tekrarlayan nefrolitiazis nedeniyle cerrahi operasyon geçirdiği öğreniliyor. Bu hastadaki klinik tabloyu açıklayan sendromda mutasyona uğrayan genin ürünü olan proteinin temel hücresel görevi aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Histon metiltransferaz kompleksi ile etkileşerek transkripsiyonu regüle etmek

Cevap

Histon metiltransferaz kompleksi ile etkileşerek transkripsiyonu regüle etmek
Hastada izlenen glukagonoma (nekrolitik migratuar eritem, diyabet) ve paratiroid tutulumu (nefrolitiazis) bulguları MEN Tip 11 (Wermer sendromu) ile uyumludur. Bu sendromdan sorumlu olan *MEN1* geni, 'menin' adlı bir protein kodlar. Menin, sitoplazmada değil çekirdekte yerleşen bir protein olup, MLL (Mixed Lineage Leukemia) proteinleri gibi histon metiltransferaz kompleksleri ile etkileşime girer. Bu sayede hücre büyümesini baskılayan genlerin transkripsiyonel regülasyonunu sağlar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguların analizi
Glukagonoma (Nekrolitik migratuar eritem + Diyabet + Pankreatik kitle)
Hastanın deri bulguları ve diyabeti, tipik bir fonksiyonel pankreatik nöroendokrin tümör olan glukagonomayı işaret eder.
2
Sendromik birlikteliğin saptanması
MEN Tip 1 (Wermer Sendromu)
Pankreatik nöroendokrin tümör (glukagonoma) ve nefrolitiazis (primer hiperparatiroidi göstergesi) birlikteliği MEN1 triadının (3P: Pituitary, Parathyroid, Pancreas) parçasıdır.
3
Genetik mekanizmanın belirlenmesi
MEN1 geni ve Menin proteini
MEN1 sendromu, 11q1311q13 lokusundaki MEN1 tümör baskılayıcı geninin inaktivasyonu sonucu gelişir.
4
Proteinin fonksiyonunun tanımlanması
Epigenetik ve transkripsiyonel regülasyon
Menin proteini, MLL1/2 gibi histon metiltransferazlarla birleşerek hücre döngüsü inhibitörlerinin (örn. p27,p18p27, p18) ekspresyonunu düzenler.

Anahtar Kavram

MEN1 (Wermer Sendromu) patogenezinde menin proteininin transkripsiyonel regülasyon rolü

Daha Fazla Pratik

MEN tip 2B'de görülen non-endokrin bulguların (marfanoid habitus, mukozal nöromlar) patogenezini ve RET mutasyonunun spesifik kodonlarını inceleyiniz.
Tahmini Süre:2m 0s
ÖncekiSayfa 5 / 20Sonraki
Ürogenital ve Endokrin Sistem Patolojisi Alıştırma Soruları — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Sayfa 5 | Examkin