Romatoloji

Behçet hastalığı tanılı $26$ yaşında erkek hasta, sağ gözünde kanlanma ve 'uçuşan cisimler' görme şikayetiyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan oftalmolojik muayenesinde vitritte artış ve retinal venler boyunca inflamatuar kılıflanma (vaskülit) saptanıyor. Bu hastada görme keskinliğini korumak ve inflamasyonu kontrol altına almak için başlanması gereken en uygun ilk seçenek tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

Ellerinde ve yüzünde oluşan döküntüler nedeniyle dermatoloji polikliniğine başvuran 44 yaşındaki kadın hastada heliotrop döküntü ve Gottron papülleri saptanıyor. Yapılan kas gücü muayenesi normal bulunuyor ve kreatin kinaz (CK) düzeyleri normal sınırlarda ölçülüyor. Ancak hasta takibinin 2. haftasında hızla gelişen solunum yetmezliği tablosu ile yoğun bakıma alınıyor. Toraks görüntülemesinde yaygın buzlu cam görünümü ve konsolidasyonlar (hızlı ilerleyen interstisyel akciğer hastalığı) tespit ediliyor.

Bu hastada, mevcut klinik tabloya neden olma olasılığı en yüksek olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında bir kadın hasta; halsizlik, saç dökülmesi, yaygın eklem ağrısı ve bacaklarında şişlik şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde malar bölgede eritematöz raş, saçlı deride yer yer incelme (non-skatrisyel alopesi) ve $2$ eklemde sinovit saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde lökosit sayısı $3400/mm^3$, hemoglobin $10.2 g/dL$ (direkt Coombs pozitif), trombosit sayısı $120.000/mm^3$ ve $24$ saatlik idrarda protein $1.2 g$ olarak bulunuyor. Yapılan böbrek biyopsisinde "Evre II lupus nefriti" rapor ediliyor. Serolojik testlerde $ANA: 1:640$ (homojen), $Anti-dsDNA$ pozitif, $Anti-Sm$ pozitif, $C3$ ve $C4$ düzeyleri düşük saptanıyor.

Buna göre, bu hastanın $2019$ EULAR/ACR Sistemik Lupus Eritematozus sınıflandırma kriterlerine göre yapılan değerlendirmesinde, "en yüksek" puanın alındığı domain ve bu domainden alınan puan aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

$72$ yaşında erkek hasta, sağ dizinde aniden başlayan şiddetli ağrı, şişlik ve kızarıklık şikayetiyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde metabolik sendrom, $NYHA$ Sınıf $III$ kalp yetersizliği ve evre $4$ kronik böbrek yetmezliği ($GFR: 22$ ml/dak) öyküsü mevcuttur. Fizik muayenesinde sağ dizde efüzyon, ısı artışı ve hassasiyet saptanırken; her iki dirsekte tofüslerle uyumlu nodüller izleniyor. Eklem aspirasyonunda lökosit sayısı $45.000/mm^3$ ($\%90$ PMN) saptanıyor ve polarize mikroskopide iğne şeklinde, negatif çift kırılımlı kristaller izleniyor. Serum ürik asit düzeyi $9.2$ mg/dL olan ve son $3$ aydır $100$ mg/gün allopurinol kullanan bu hastada, akut atağın tedavisi ve uzun dönem takibi için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında erkek hasta, çocukluğundan beri tekrarlayan ateş, karın ağrısı ve kas ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Ataklarının genellikle $2$ hafta sürdüğünü, bu sırada göz kapaklarında şişlik (periorbital ödem) geliştiğini ve kas ağrısının bir bölgeden diğerine yer değiştirdiğini belirtiyor. Benzer şikayetlerin babasında da olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede karın hassasiyeti ve uyluk üzerinde eritemli, hassas bir plak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$56$ yaşında erkek hasta, $12$ yıldır Romatoid Artrit ($RA$) tanısıyla takip edilmektedir. Hastanın özgeçmişinde sigara kullanımı mevcut olup, fizik muayenesinde her iki dirsek ekstansör yüzeyinde ağrısız, sert subkütan nodüller saptanmıştır. Son $1$ haftadır progresif nefes darlığı ve sağ yan ağrısı şikayetiyle başvuran hastanın akciğer grafisinde sağda plevral efüzyon izlenmiştir. Yapılan torasentez sonucunda plevral sıvının eksüda niteliğinde olduğu belirlenmiştir. Bu hastanın plevral sıvı analizi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi en olasıdır?

Sistemik lupus eritematozus (SLE) tanılı bir hastada, klinik seyir sırasında gelişen alevlenmeleri (aktivite artışını) saptamada ve özellikle renal tutulum riskini öngörmede en değerli laboratuvar bulgu kombinasyonu aşağıdakilerden hangisidir?

62 yaşında kadın hasta, her iki dizinde merdiven inip çıkarken artan ve dinlenmekle azalan ağrı şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde eklem hareketleri sırasında krepitasyon alınan hastada osteoartrit düşünülüyor. Bu hastanın diz radyografisinde aşağıdakilerden hangisinin görülmesi en az beklenir?

$46$ yaşında kadın hasta; el bilekleri, $2.$ metakarpofalangeal ($MKP$) ve $3.$ proksimal interfalangeal ($PİF$) eklemlerinde $4$ aydır devam eden simetrik ağrı ve şişlik şikayetiyle başvuruyor. Sabahları eklemlerindeki tutukluğun düzelmesi $2$ saati bulmaktadır. Fizik muayenesinde distal interfalangeal ($DİF$) eklemlerin korunmuş olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde romatoid faktör ($RF$) ve Anti-CCP pozitif, eritrosit sedimentasyon hızı ($ESH$) ise $55 mm/saat$ bulunuyor. Akciğer grafisinde her iki akciğer bazalinde retiküler dansite artışı izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve akciğer bulgularının en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$52$ yaşında kadın hasta, yaklaşık $10$ yıldır Romatoid Artrit ($RA$) tanısıyla takip edilmektedir. El bileği ve metakarpofalangeal eklemlerinde deformiteleri olan hastanın sabah tutukluğu her gün $2$ saatten fazla sürmektedir. Son birkaç aydır giderek artan ses kısıklığı, boğazda dolgunluk hissi ve yutma sırasında ağrı şikayetleri olan hastada fizik muayenede inspiratuar stridor saptanmıştır. Bu hastada larengeal semptomlara neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$55$ yaşında kadın hasta, $15$ yıldır primer Sjögren sendromu tanısıyla takip edilmektedir. Son $6$ aydır bacaklarında tekrarlayan purpurik döküntüler, her iki el bileğinde ağrı ve belirgin halsizlik şikayetleri gelişiyor. Fizik muayenesinde her iki alt ekstremitede palpabl purpura ve parotis bezlerinde bilateral ağrısız büyüme saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kompleman $C3$ düzeyi normal sınırda, $C4$ düzeyi $4$ mg/dL (N: $15-45$), Romatoid Faktör (RF) pozitif ($128$ IU/mL) ve ANA $1:640$ granüler bulunuyor. Tam idrar tetkikinde $2+$ proteinüri ve her sahada $10-12$ eritrosit saptanıyor.

Bu hastada gelişen renal tutulumun en olası histopatolojik tanısı ve bu tabloya eşlik eden serolojik bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında kız çocuk; çocukluk çağından itibaren tekrarlayan, $2-3$ gün süren ateş, karın ağrısı ve sağ dizde artrit şikayetleriyle getirilmiştir. Hastanın babasının $38$ yaşında kronik böbrek yetmezliği nedeniyle diyalize girmeye başladığı bilinmektedir. Fizik muayenesinde akut batın bulguları saptanmamış, ancak benzer atakların yılda $4-5$ kez tekrarlandığı öğrenilmiştir. Bu hastada klinik tablo ve aile öyküsü ile uyumlu olan en olası tanıyı doğrulamak amacıyla yapılan genetik incelemede, aşağıdaki mutasyonlardan hangisinin saptanması sekonder amiloidoz gelişimi açısından en yüksek riski taşır?

48 yaşında kadın hasta; $1$ yıldır devam eden Raynaud fenomeni ve son $4$ ayda ellerinden başlayıp kollarına, göğüs ön duvarına ve karın bölgesine hızla yayılan cilt sertleşmesi şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede ciltte yaygın sertleşme, parmak uçlarında "pitting" skarları ve tendon sürtünme sesleri saptanıyor. Hastanın yapılan solunum fonksiyon testinde FVC $\%88$ ve DLCO $\%82$ (FVC/DLCO oranı: $1,07$) olarak ölçülüyor. Takibi sırasında hastada ani gelişen şiddetli baş ağrısı ve görme bulanıklığı şikayeti gelişiyor; kan basıncı $195/115$ mmHg, serum kreatinin düzeyi $2,8$ mg/dL (bazal: $0,8$ mg/dL) ve idrar tetkikinde minimal proteinüri saptanıyor. Bu klinik tablo ile en güçlü ilişkisi olan otoantikor aşağıdakilerden hangisidir?

$19$ yaşında erkek hasta, bebeklik döneminden itibaren yaklaşık her ay tekrarlayan, $4-6$ gün süren ateş atakları şikayetiyle başvuruyor. Ataklara her seferinde ağrılı servikal lenfadenopati, karın ağrısı ve ishalin eşlik ettiği; ayrıca çocukluk dönemindeki rutin aşılamalardan sonra bu atakların tetiklendiği belirtiliyor. Fizik muayenede splenomegali ve gövdede makülopapüler döküntüler saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde atak sırasında belirgin akut faz yanıtı saptanırken, serum $IgD$ düzeyi $160 \text{ IU/mL}$ (N: $<100$) olarak bulunuyor. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek amacıyla öncelikle araştırılması gereken genetik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?

El parmaklarında yaklaşık $3$ yıldır süregelen ağrı ve şekil bozukluğu şikayeti olan $70$ yaşındaki kadın hastanın fizik muayenesinde; distal interfalangeal (DİF) eklemlerde kemiksi sert şişlikler ve bu eklemlerde hafif radyal deviyasyon saptanmıştır. Metakarpofalangeal (MKF) ve el bileği eklemleri muayenede normal bulunmuştur. Bu hastanın tanısı ve klinik özellikleri ile ilgili aşağıdakilerden hangisi yanlıştır?

72 yaşında kadın hasta, sağ dizinde ani başlayan şiddetli ağrı, kızarıklık ve şişlik şikayetiyle acil servise başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde hipertansiyon ve primer hiperparatiroidi tanıları olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede sağ dizde belirgin ısı artışı, efüzyon ve hareket kısıtlılığı saptanıyor. Diz grafisinde menisküs trasesinde lineer radyoopak görünümler (kondrokalsinozis) izleniyor. Bu hastanın kesin tanısı için yapılan artrosentez sıvısının polarize ışık mikroskobundaki en olası görünümü aşağıdakilerden hangisidir?

$64$ yaşında kadın hasta, her iki dizinde merdiven inip çıkarken artan ağrı ve hareketle kısıtlılık şikayetiyle başvuruyor. Hastanın ağrısı dinlenmekle azalmakta, sabahları ise yaklaşık $15$ dakika süren bir eklem sertliği eşlik etmektedir. Fizik muayenede dizlerde krepitasyon ve hafif varus deformitesi saptanıyor; ısı artışı veya belirgin efüzyon izlenmiyor. Çekilen diz grafisinde eklem aralığında asimetrik daralma, marginal osteofitler ve subkondral skleroz saptanıyor. Hastanın tıbbi öyküsünde hipertansiyon ve kronik böbrek yetmezliği ($kreatinin: 1.8$ $mg/dl$, $GFR: 42$ $ml/dk$) olduğu biliniyor.

Bu hasta için en uygun başlangıç farmakolojik tedavisi aşağıdakilerden hangisidir?

$27$ yaşında erkek hasta, sağ dizde ağrılı şişlik ve sol ayak bileğinde ağrı şikayetiyle başvuruyor. Öyküsünden yaklaşık $3$ hafta önce karın ağrısı ve ishalinin olduğu, bu şikayetlerinin kendiliğinden düzeldiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde sağ dizde efüzyon, sol ayak $2$. parmağında tüm parmağı kapsayan şişlik (daktilit) ve her iki gözde konjonktival hiperemi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde $RF$ ve $anti-CCP$ negatif, $CRP$ ve $ESR$ yüksekliği saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$54$ yaşında kadın hasta, sistemik lupus eritematozus (SLE) tanısıyla azatiyoprin $100$ $mg$/gün ve prednizolon $5$ $mg$/gün kullanmaktadır. Hastada gelişen sağ ayak başparmak eklemindeki (podagra) ağrı ve şişlik nedeniyle yapılan eklem aspirasyonunda; lökosit sayısı $25.000/mm^3$ saptanmış ve polarize mikroskopta iğne şeklinde, kuvvetli negatif çift kırılımlı kristaller izlenmiştir. Bu tablo üzerine hastaya gut tanısıyla allopurinol $100$ $mg$/gün başlanmıştır. Tedavinin $10$. gününde hastada ateş, mukozal kanamalar ve halsizlik gelişmiştir. Yapılan tam kan sayımında; hemoglobin $8.2$ $g/dL$, lökosit $1.100/mm^3$ (mutlak nötrofil sayısı $350/mm^3$) ve trombosit $42.000/mm^3$ saptanmıştır.

Bu hastada gelişen hematolojik tablonun patogenezinden sorumlu olan temel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$21$ yaşında kadın hasta, çocukluğundan beri ayda yaklaşık bir kez tekrarlayan, $48$ saat süren ateş ve karın ağrısı atakları ile takip edilmektedir. Son atağı sırasında fizik muayenede sol dizinde şişlik, sıcaklık ve hareket kısıtlılığı saptanıyor. Eklem aspirasyonunda steril inflamatuar sıvı saptanan hastada Ailevi Akdeniz Ateşi ($FMF$) düşünülüyor. Bu hastalığın klinik özellikleri ve seyri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?