Endokrinoloji ve Metabolizma

10 yaşında bir kız çocuk, sık tekrarlayan el ve ayak kasılmaları şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy kısalığı, yuvarlak yüz görünümü, obezite ve her iki el 4. ve 5. metakarplarında kısalık (Albright'ın herediter osteodistrofisi fenotipi) saptanıyor. Trousseau ve Chvostek işaretleri pozitif bulunuyor. Yapılan laboratuvar tetkiklerinde serum kalsiyum düzeyi 6.2 mg/dL (düşük), fosfor düzeyi 8.8 mg/dL (yüksek) ve parathormon (PTH) düzeyi 450 pg/mL (yüksek) olarak ölçülüyor. Renal ultrasonografisi normal olarak değerlendiriliyor.

Bu hasta için en olası tanı ve altta yatan genetik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$7,5$ yaşında kız çocuk, son birkaç aydır fark edilen her iki memesinde büyüme ve boyunda hızlı uzama şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde meme gelişimi Tanner evre $2$, pubik kıllanma evre $1$ olarak saptanıyor. Boyu yaş grubuna göre $+2$ standart sapma üzerinde, kemik yaşı ise $9,5$ yaş olarak hesaplanıyor. Laboratuvar incelemesinde bazal LH değeri $1,2$ mIU/mL (yüksek) saptanan bu hastada en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

Ek gıdalara geçiş sürecinde olan $8$ aylık bir erkek bebek, protein ağırlıklı bir öğün sonrasında başlayan tekrarlayan kusma, letarji ve bilinç bulanıklığı şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Yapılan ilk laboratuvar incelemesinde kan amonyak düzeyi $620 \mu mol/L$ (normal: $15-45 \mu mol/L$) olarak ölçülüyor. Hastada hiperamonyemiye yol açan doğuştan bir metabolizma hastalığı düşünülerek ayırıcı tanıya gidiliyor.

Hastanın kliniğinin organik asidemi yerine primer bir üre döngüsü bozukluğu ile uyumlu olduğunu gösteren en spesifik başlangıç laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan ilk değerlendirmede boyu $116$ cm ($<3$. persentil), kemik yaşı $7$ yaş olarak saptanıyor. Bir yıl sonraki kontrolde boyunun $119$ cm olduğu ölçülüyor.

Bu çocukta patolojik bir büyüme bozukluğu olduğunu en güçlü şekilde destekleyen klinik veri aşağıdakilerden hangisidir?

Sekiz yaşındaki erkek çocuk, son bir yılda belirginleşen aşırı kilo alma ve boy uzamasında yavaşlama şikayetleriyle çocuk endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Hastanın özgeçmişinde herhangi bir kronik hastalık veya dışarıdan ilaç/krem kullanım öyküsü bulunmuyor. Fizik muayenesinde boyu $3.$ persentilde, vücut ağırlığı $97.$ persentilde saptanıyor. Kan basıncı $135/90$ mmHg (yaşına ve boyuna göre $>95.$ persentil) ölçülen hastanın yüzünde aydede görünümü (plethora), batın çevresinde santral obezite ve mor renkli geniş strialar gözleniyor.

Bu hastada en olası tanıyı doğrulamak için ilk basamakta aşağıdaki testlerden hangisinin istenmesi en uygundur?

Çocukluk çağında tanısı konmuş ve diyet tedavisiyle normal bilişsel gelişim göstermiş 26 yaşındaki bir kadın hasta, ergenlik döneminde kısıtlamalara uymayı bırakmıştır. Gebeliği süresince tıbbi takip yaptırmayan ve serbest diyetle beslenen bu annenin miadında doğan bebeğinde; mikrosefali, belirgin intrauterin büyüme geriliği ve ekokardiyografide ventriküler septal defekt (VSD) saptanmıştır. Annenin fizik muayenesinde açık renk saç ve cilt yapısı dışında özellik saptanmamıştır.

Bu yenidoğanda gözlenen klinik tablonun (teratojenik etkinin) ortaya çıkmasından sorumlu olan ve annenin kanında yüksek düzeyde bulunan metabolit aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık bir erkek çocuk, gelişme geriliği ve karında şişlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartı gelişimi $3$. persentilin altında, karaciğer kot altında $6$ cm palpabl, sert ve düzgün yüzeyli saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; açlık kan şekeri $42$ mg/dL, laktat $1.4$ mmol/L (N: $0.5-2.2$), ürik asit $4.2$ mg/dL (N: $2.5-6$), AST $520$ U/L, ALT $480$ U/L ve kreatin kinaz (CK) $950$ U/L (N: $<170$) olarak bulunuyor. Hastaya yapılan glukagon stimülasyon testinde açlıkta kan şekeri yanıtı alınmazken, toklukta (yemekten $2$ saat sonra) kan şekerinin $35$ mg/dL arttığı gözleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

5 günlük bir erkek bebek; beslenme güçlüğü, kusma, uykuya meyil ve opistotonus postürü şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede hipertonisite saptanıyor ve bezinde akçaağaç şurubu (yanmış şeker) kokusu fark ediliyor. Bu hastada fonksiyonu bozulan enzim kompleksinin aktivitesi için kofaktör olarak aşağıdakilerden hangisinin kullanılması, hastalığın bazı formlarında klinik düzelme sağlayabilir?

10 günlük bir erkek bebek; uzamış sarılık, beslenme güçlüğü ve hipotoni nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde geniş arka fontanel, kaba yüz görünümü ve mikropenis ($1.6\ cm$) saptanıyor. Laboratuvar incelemeleri aşağıda sunulmuştur:

Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaş $2$ aylık bir kız çocuk, annesi tarafından her iki memesinde büyüme fark edilmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu ve vücut ağırlığı $50.$ persentilde saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre $2$, pubik ve aksiller kıllanma Tanner evre $1$ olarak değerlendiriliyor. Kemik yaşı ölçümü $6$ yaş ile uyumlu bulunan ve son bir yıldaki boy uzama hızı $5$ cm/yıl olan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ yaşında bir kız hasta, primer amenore şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boy ve tartı $75$. persantilde saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre $4$ ile uyumlu bulunurken; pubik ve aksiller kıllanmanın belirgin olarak az olduğu (evre $1$) gözleniyor. Dış genital muayenesinde vajinal açıklığın kısa ve kör sonlandığı, dış genital yapının Prader evre $1$ (normal dişi fenotipi) olduğu fark ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor; her iki inguinal kanalda testis ile uyumlu yumuşak doku kitleleri saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum testosteron düzeyi yaşa göre normal erkek sınırlarında, FSH normal, LH ise hafif yüksek bulunuyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

9 yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır tekrarlayan ellerde kasılma ve parmak uçlarında uyuşma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilosu 50. persentilde saptanıyor; kısa parmak yapısı veya dismorfik yüz görünümü saptanmıyor. Chvostek ve Trousseau işaretleri pozitif bulunuyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında, $35 \text{ kg}$ ağırlığında kız hasta, son iki haftadır artan çok su içme ve sık idrara çıkma şikayetlerini takiben gelişen kusma ve karın ağrısı ile acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde derin ve hızlı solunumu (Kussmaul) olan hastanın laboratuvarında kan şekeri $700 \text{ mg/dL}$, arteriyel kan gazında $pH 7.05$ ve $HCO_3 8 \text{ mEq/L}$, serum sodyumu $132 \text{ mEq/L}$ saptanıyor. $10 \text{ mL/kg}$ izotonik serum fizyolojik bolusu sonrası $0.1 \text{ U/kg/saat}$ intravenöz insülin ve $\%0.9 \text{ NaCl}$ içeren sıvı tedavisi başlanıyor. Tedavinin $2$. saatinde yapılan kontrolde kan şekerinin $400 \text{ mg/dL}$'ye düştüğü, sodyumun ise $133 \text{ mEq/L}$ olduğu görülüyor. Bilinç düzeyi hafif küntleşen hastada bu aşamada yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşındaki kız çocuk, sık düşme, kas güçsüzlüğü ve yürümede gecikme şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde boy uzunluğu $<3$. persentil olan hastada, kafa tasında frontal bossing, el bileklerinde genişleme ve tüm vücutta tam alopesi (saç, kaş ve kirpik yokluğu) saptanıyor.

Laboratuvar incelemelerinde;
Serum Kalsiyum: $6.8 \text{ mg/dL}$ (N: 8.8-10.8)
Fosfor: $2.1 \text{ mg/dL}$ (N: 3.8-6.5)
Alkalen fosfataz (ALP): $1250 \text{ U/L}$ (N: 145-320)
Parathormon (PTH): $340 \text{ pg/mL}$ (N: 15-65)
$25$-OH D vitamini: $45 \text{ ng/mL}$ (N: 20-100)
$1,25$-dihidroksivitamin D: $280 \text{ pg/mL}$ (N: 18-78)

Bu hastadaki klinik ve laboratuvar bulgularına yol açan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

Dört günlük bir erkek bebek; son $24$ saattir beslenmeyi reddetme, letarji ve tekrarlayan kusmalar nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenede dehidratasyon bulguları, hipotoni ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında $pH$: $7.12$, $HCO_3$: $9\text{ mEq/L}$, anyon açığı: $24\text{ mEq/L}$, plazma amonyak düzeyi: $410\text{ }\mu\text{mol/L}$ (Normal: $10$-$110$) ve idrar incelemesinde keton $3(+)$ saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ yaşında bir erkek çocuk, babasında tekrarlayan nefrolitiyazis (böbrek taşı) öyküsü olması nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyumu $7.6$ mg/dL, fosforu $4.9$ mg/dL, magnezyumu $1.9$ mg/dL ve paratiroid hormon (PTH) düzeyi $14$ pg/mL (N: $10-65$) olarak bulunuyor. Spot idrar incelemesinde kalsiyum/kreatinin oranı $0.38$ (N: <$0.21$) saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Çocukluk çağı diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tedavisinde, ozmotik dengenin hızla değişmesine ve beyin ödemi riskinin artmasına neden olabileceği için güncel kılavuzlarda uygulanması önerilmeyen basamak aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında kız çocuk, son $6$ aydır her iki memesinde büyüme ve boy uzamasında hızlanma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $97.$ persentilde, meme gelişimi Tanner evre $3$ ve pubik tüylenmesi evre $2$ olarak saptanıyor. Kemik yaşı $10$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın bazal $LH$ düzeyi $0,6$ mIU/mL (referans pubertal düzey: $>0,3$ mIU/mL) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı ve ilk basamak tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

Beş günlük erkek bebek, emmeme, sürekli uyuma ve kusma şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Aile öyküsünde akraba evliliği olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede hasta letarjik, tonusu azalmış saptanıyor ve derin, hızlı solunum (Kussmaul) paterni gözleniyor. Sepsis ön tanısıyla tetkik istenen hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On beş günlük bir yenidoğan, dış genital yapısındaki belirsizlik (ambigus genitale) nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde Prader evre 4 görünümünde dış genital yapı (büyümüş klitoris, labioskrotal füzyon ve tek perineal açıklık) saptanıyor ve gonadlar palpe edilemiyor. Vital bulgularında kan basıncı 105/65 mmHg (95. persentilin üzerinde) ölçülüyor. Laboratuvar incelemelerinde serum sodyum düzeyi 146 mEq/L, potasyum düzeyi 3.1 mEq/L olarak bulunuyor. Hormon profilinde plazma renin aktivitesi baskılanmış ve androjen düzeyleri yüksek saptanıyor. Pelvik ultrasonografide normal uterus ve overler izleniyor. Karyotip analizi 46,XX olarak raporlanıyor.

Bu hastada klinik ve laboratuvar bulgularına yol açan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?